1671例孕妇产前筛查结果回顾性分析

第一篇：1671例孕妇产前筛查结果回顾性分析

1671例孕妇产前筛查结果回顾性分析

【摘要】目的：回顾性分析1671例孕中期孕妇产前的筛查结果，评价妊娠中期孕妇血清三联法筛查在唐氏综合征以及神经管畸形（NTD）的临床应用价值。方法：在2012年12月-2015年2月，选择某医院怀孕15～20+6周的孕妇临床资料1671例，采用化学发光法来检测孕妇的血清相关标志物浓度，结合孕妇的年龄，体重及孕周等因素，评估胎儿患有21-三体综合征，NTD，18-三体综合征的风险。结果：在筛查的1671例案例中，其中有21-三体综合征高风险孕妇84 例，筛查阳性率为5.03%（84/1671）；18-三体综合征高风险孕妇35 例，筛查阳性率为 2.10%（35/1671），NTD高风险孕妇 38 例，筛查阳性率为 2.27%（38/1671），经过追踪随访染色体核型分析确诊有2例21-三体综合征，筛查假阳性率为 4.91 %{（84-2）/1671}，经过染色体核型分析确诊有1例18-三体综合征，筛查假阳性率为2.04%{（35-1）/1671}；经过染色体核型分析和B超确诊有1例NTD，筛查假阳性率为2.21%{（38-1）/1671}。结论：通过妊娠中期孕妇血清三联法筛查出怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇进一步行产前诊断，可以最大限度地减少异常胎儿的出生。

【关键词】妊娠中期孕妇；血清三联法筛查；产前筛查结果

本文将主要结合某医院的1671例孕妇资料，将检测的结果进行回顾性分析，评价妊娠中期孕妇血清三联法筛查在唐氏综合征以及神经管畸形（NTD）的临床应用价值，现报告如下。资料与方法

1.1筛查对象

在2012年12月-2015年2月，选择某医院怀孕15～20+6周的孕妇临床资料1671例，所有孕妇均在知情自愿的情况下参与本次筛查。采用化学发光法来检测孕妇血清相关标志物的浓度，在此基础上分析孕妇的年龄，体重及孕周等因素，评估孕妇的风险（21-三体综合征，NTD，18-三体综合征）。孕妇的年龄在19.5～33.8岁，平均年龄为26.65±2.56岁，体重在42.8～78.5kg，平均体重为60.65±12.3kg。通过羊水染色体核型分析和B超检查来确诊。

1.2方法

1.2.1取材和指标

所有孕妇均在规定的孕周内取5ml外周静脉血，离心后取血清检验，检测标志物为：人绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）及游离雌三醇（uE3）。

1.2.2仪器和方法

筛查方法采用西门子全自动化学发光免疫分析仪，检测仪器采用国药准字试剂盒，检查过程中严格按照说明书的相关要求，结合孕妇的申请单来收集孕妇的基本资料，仔细查看孕妇是否有吸烟史以及糖尿病史等情况，再采用西门子产前分析软件计算21-三体综合征，NTD，18-三体综合征风险。

1.3判断标准

采用西门子全自动化学发光免疫产前分析软件来评估21-三体综合征，NTD，18-三体综合征风险。21-三体综合征的高风险切割值（CUT OFF）为1：270，≥1：270为高风险；NTD的高风险切割值（CUT OFF）以AFP-MOM为准，≥2.5为高风险；18-三体综合征风险的高风险切割值（CUT OFF）为1：350，≥1：350为高风险。筛选出高风险的孕妇均转至产前诊断中心进行产前诊断。

结果

2.1基本情况

2012年12月-2015年2月27个月间产科门诊量以及可筛查的孕妇人数呈现出逐年上升的趋势，见表1.2.2 27个月里1671例孕中期孕妇筛查高风险结果

在筛查的1671例案例中，其中有21-三体综合征高风险孕妇84 例，阳性率为5.03%（84/1671）；18-三体综合征高风险孕妇35 例，阳性率为 2.10%（35/1671），NTD高风险孕妇 38 例，阳性率为 2.27%（38/1671），电话回访所有高风险孕妇，经过追踪随访这157例高风险孕妇有102例行产前诊断，对剩余55例未行产前诊断的高风险孕妇，于胎儿出生后3-6个月再次电话回访，结果为胎儿出生后未发现有异常。102例行产前诊断的高风险孕妇染色体核型分析确诊有2例21-三体综合征，确诊有1例18-三体综合征，确诊有1例NTD。均于确诊后行中期引产。在筛查的相关案例中，每组的数据比较均不一致，见表2.3.讨论

我国是一个人口出生大国，同时也是畸形儿高出生率的国家，就目前的调查研究结果来看，我国的新生儿缺陷率达到3.8%以上，全国每年约有80万左右的新生儿有明显的出生缺陷情况出现[1-3]。近年来，我国各大城市医院开始相继建立其产前筛查这一项目，国外的大规模临床实践也证明产前筛查的有效性以及科学性，值得广泛推广。本院的产前筛查率逐年上升，说明产前筛查的深刻意义正在被人们所接受，人们对于提前防范畸形胎儿的意识也在逐年的加强。

本文通过对1671例孕中期孕妇筛查结果来看，经过追踪随访染色体核型分析确诊有2例21-三体综合征，筛查假阳性率为 4.91 %{（84-2）/1671}，经过染色体核型分析确诊有1例18-三体综合征，筛查假阳性率为2.04%{（35-1）/1671}；经过染色体核型分析和B超确诊有1例NTD，筛查假阳性率为2.21%{（38-1）/1671}。筛查假阳性率均在5%以下，说明产前筛查手段能够较准确的预测怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生，减轻家庭负担，提高社会人口的素质。

综上所述：通过妊娠中期孕妇血清三联法筛查出高风险人群行产前诊断可以有效减少出生缺陷的发生，具有显著的社会价值，值得广泛推广。

【参考文献】

[1] 许静，何冬梅，潘贞贞等.兵团四师医院孕中期孕妇产前三联筛查结果分析[J].兵团医学，2014，40（2）：1311-1432，1025.[2] 汪淑娟，高志英，卢彦平等.孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常中的应用价值[J].中华妇产科杂志，2012，47（11）：808-812.[3] 杨湘玲，朱健生，刘贤云等.新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用[J].中国产前诊断杂志（电子版），2013，5（2）：1511-1736，1258.

第二篇：孕妇产前筛查宣传材料

孕妇产前筛查宣传材料

我国是出生缺陷的高发国家，每年约有20～30万例肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月、数年才显现的缺陷，每年各种出生缺陷儿童总数高达80～120万，约占年出生人口总数的4－6‰。我市出生缺陷发生率与全国各地一样，呈逐年上升的趋势，2011年为48.34／万，达到开展出生缺陷监测以来的最高值。这既反映了我市出生缺陷监测系统和出生缺陷诊断水平的提高，同时也反映我们共同面临的出生缺陷高发的严峻形势。出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因之一，而存活的出生缺陷儿童，给父母、家庭和社会造成极大的心理压力、精神痛苦和沉重的经济负担。据卫生部疾病经济负担研究结果显示，每新发1例唐氏综合症（先天愚型）因诊断、治疗和特殊教育费用等产生的经济负担为45万元，全年新发唐氏综合症1.6～2万例，将造成社会经济损失约73～90亿元；每新发1例先天性心脏病人均经济负担为10万元，全年新发先天性心脏病11.2～16万例，将造成社会经济损失约111～158万元，可见出生缺陷已经成为一个突出的公共卫生问题和社会问题。什么是先天愚型？又称唐氏综合症，患者细胞比正常人多出一条染色体（第21条），导致先天性严重智力障碍；外貌与常人有异；身体器官也可能有缺陷，例如心脏、肠道等。大约50%的唐氏儿可以存活到60岁，需要家人的长期照顾。孕妇怀有唐氏综合症胎儿的机会率是随着年龄递增，怀孕年龄如果超过35岁，那么她怀唐氏儿的风险就大，是一般妇女的5倍到15倍，甚至更高。

过去由于受条件和认识的限制，无法采取预防措施。随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一，它能对怀孕期间可能发生的先天缺陷作出风险率预测，并采取相应措施以达到优生目的。为了生一个健康的宝宝，请及时进行产前筛查。

筛查对象：每一位妊娠15-20周的孕妇

筛查项目：唐氏综合症（先天愚）、18-三体综合症和开放性神经管畸形

咨询电话：0000000

第三篇：产前筛查管理制度

产前筛查管理制度

一.明确专人负责，落实工作目标、工作责任、工作措施。二.严格兑现奖惩，实行责任追究制度。三.加强督导检查，发现问题及时进行整改。

四.把握工作关键环节，搞好产前筛查引导。抓住孕妇孕中查体的机会，教育引导孕妇充分认识开展产前筛查的重要性，动员孕妇自觉进行产前筛查，按时进行产前筛查。五.管理本单位产前筛查的血样采集、递送、登记和健康教育工作，并代表鄄城县产前筛查中心与孕妇签定“菏泽市产前筛查知情同意书”，收取相关费用，预约采血时间和地点。六.严格执行省物价部门规定的收费标准，不得乱收费或搭车收费。

七.严格执行业务技术规范和操作规程，明确责任。

第四篇：产前筛查宣传单

前言

我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的五分之一。每年约有20万至30多万肉眼可见的先天性畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童每年出生高达80万至120万，约占每年出生人口总数的4%--6%。平均每30秒就有一名缺陷儿出生，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的1/10。其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。

过去由于受条件和认识的限制，无法采取预防措施。随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一，它能对怀孕期间可能发生的先天缺陷作出风险率预测，并采取相应措施以达到优生目的。

产前筛查

什么是产前筛查？

产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过检验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。筛查目的

筛查胎儿是否有：先天愚型、无脑儿、开放性脊柱裂、18-三体综合症等出生缺陷。筛查方法经济、简便、无创伤，仅需抽取孕妇静脉血2ml即可。筛查对象

年龄35周岁以下的所有孕妇 筛查时间

早孕筛查：怀孕8--13周的孕妇 中孕筛查：怀孕15--20周的孕妇 孩子最容易得的出生缺陷有哪些？

身体的任何部分都有可能出问题，但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病，神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（医学上叫21--三体综合症）、多指（趾）和脑积水。什么是先天愚型？

又称唐氏综合症，患者细胞比正常人多出一条染色体（第21条），导致先天性严重智力障碍；外貌与常人有异；身体器官也可能有缺陷，例如心脏、肠道等。大约50%的唐氏儿可以存活到60岁，需要家人的长期照顾。孕妇怀有唐氏综合症胎儿的机会率是随着年龄递增，怀孕年龄如果超过35岁，那么她怀唐氏儿的风险就大，是一般妇女的5倍到15倍，甚至更高。

第五篇：产前筛查工作总结

勇于探索、积极开展产前筛查工作

根据国家发布的中国出生缺陷防治报告，目前我国出生缺陷防治工作的现状，指出我国是出生缺陷高发国，形势十分严峻。自从1996年我县被确定国家级三网监测点以来，据监测，我县出生缺陷发生率在取消强制性婚检前后有明显变化，近几年呈上升趋势,从2005年的45.2/万上升到2012年的79.4/万。出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因,影响儿童的生命健康和生活质量，也日渐成为儿童死亡的主要原因,影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展，给家庭和社会发展带来沉重负担，可以说预防出生缺陷已成为我们妇幼卫生的重点工作之一。

国家也把预防出生缺陷这一工作提上了重要的议事日程，省市卫生行政部门相继出台了开展产前筛查，做好出生缺陷二级预防工作的相关文件。针对当前严峻的现状，购置了高档四维彩超、时间分辨免疫荧光仪等产前筛查专用医疗设备，开展产前筛查，经唐山市卫生局认定成为全县唯一的产前筛查机构，填补了我县妇幼保健工作的一项空白。

产筛工作开展初期，市卫生局和市妇幼保健院为我们提供了大量的技术支持和帮助。从实验室建设到相关的技术培训都有求必应，现场指导，为我们提供了坚实的后盾，为我县产前筛查工作的顺利开展打下了良好的基础。由于这是一项全新的工作，起始阶段是艰难的，从医护人员到广大孕妇都有一个认识和接受的过程。孕妇可能认为我们是为了赚钱，医护人员可能对这项工作的意义认识不足。针对这些问题保健院内部进行了产前筛查工作的培训与动员，同时做了大量的宣传工作，连续三个月在电视台宣传此项工作的重大意义，编印了上万册的宣传材料，通过多种渠道及时发放到孕妇手中。我县产前筛查工作从无到有，筛查人数从少到多，逐步开展的有声有色。从2011年10月5日正式开始开展产筛工作，当年血清学筛查228人，筛出高风险人数7人，彩超筛查249人，筛查出畸形胎儿4人。近一年来通过我们的努力工作和医务人员辛苦的付出，加之广大孕妇对我们的认可和受益人群的宣传。2012筛查率逐步提高，全年共筛查1513人，其中血清学筛查520人，彩超筛查1087人，彩超筛查阳性人数15人（结束妊娠），均建议去唐山妇幼做产前诊断，符合率达98%，均及时终止妊娠。有效的降低了悲剧的发生。

有人会说你们投入了这么多的财力、物力和人力，就筛查出15个阳性人数，有必要吗？但这对于我们妇幼人来讲太有意义了。这不仅仅是15个先天缺陷的胎儿，而这有可能是15个先天残疾的生命、这是15个饱受痛苦煎熬的家庭、这是对社会造成的沉重的负担。哪怕仅仅筛查出1个人，我们也觉得太值得了，因为这是在做造福子孙后代的善事。我们的老祖宗把治未病视为医者的最高境界，产前筛查就是及时准确的把异常情况解决在产前。当前我们在丧失婚检这一有效降低出生缺陷的第一道防线时，就要必须建立产前筛查这一有力的第二道防线。所以说我们的责任重大，我们的工作意义重大。

虽然我们的筛查率目前不是太高，但通过1年多的工作开展，我们感到要做好产筛工作以下几点很重要：

第一、要争取行政主管部门的政策支持，对认定的事一定要坚持，无论起步有多艰难，坚持就是胜利。

第二、结合公共卫生服务项目扩大宣传，充分发动全县妇幼医生这一有效网络，做产前检查的医生是主力军，她们必须要积极的宣传、动员每一个孕妇做产筛，争取不错过每一个孕妇。

第三、落实筛查技术规范，不断提高产前筛查质量，保障产前筛查结果的准确性。做到及时的反馈和追访。

目前我们仍在不断努力改进工作方法和措施，以稳步提升筛查率，促进我县产前筛查工作的健康持续发展，提高孕期严重出生缺陷发现率，最大可能的减少出生缺陷儿的出生，为提高我县出生人口素质，促进家庭幸福和谐与经济社会发展作出更大的贡献。