第一篇：怀疑唐氏综合症!一定要做有创检查吗？
怀疑唐氏综合症 一定要做有创检查吗？
导语：一对健康的父母，却被告知腹中胎儿有可能是唐氏儿，尽管检测出来已是高风险了，但两夫妻不肯相信这个结果，认为双方婚检0问题，不可能会生下唐氏儿。可是，在孩子落地的那一刻，这个唐氏儿给了夫妻当头一棒！悔不当初！
这样就引出了一个疑问，为什么健康的父母，也会生出唐氏儿呢？我们请来了广州医科大学附属第三医院产前诊断科主任医师陈敏来为大家释疑。
专家简介：
陈敏
广医三院产前诊断和医学中心主任，香港大学医学院妇产科胎儿医学和产前诊断专科博士学位
擅长：胎儿医学、产前诊断、遗传咨询、胎儿先天畸形、胎儿染色体异常、地中海贫血、高危妊娠等超声、生化和基因筛查。
据了解唐氏综合征在普通人群中发生率大概是1/800，随着孕妇年龄的增加，发生率呈曲线性增加。比如：40岁-45岁的孕妇可以增加到1/50，甚至更高。整体来看，即使是1/800的发生率，一旦漏诊，对于孕妇、家庭和社会都是很大的负担。因此建议各位孕妈妈做好产前筛查和诊断，最大限度的减少这一类严重的出生缺陷。
广州医科大学附属第三医院产科陈敏主任医师表示，唐氏综合征很少是有家族遗传背景的，它是一种偶发性疾病，具有随机性的特征，没有明显的家族史。它不是单基因遗传病，是在随机的细胞分裂中发生的情况，主要是由于精子和卵子结合后，细胞在减速分裂过程中，有一条染色体发生了不分离现象。通俗来说，本来应该是夫妻双方一人提供一份，结果演变成了其中一方提供了两份，成了三份，这就是异变。在受孕时或怀孕后染色体都有可能会发生异变。这就需要靠检测手段来进行排查。
当然，也可以通过以下几点，来减少异变的可能：
1、尽量远离病毒感染，如流感、风疹等；
2、不要服用致畸药物，特别是四环素等，会导致异变；
3、不要长期呆在放射性辐射或污染环境的地方；
4、不要长期接触宠物。
怀疑唐氏综合症，一定要做有创检查吗？
有创检查是判断染色体是否异常的金标准，也就是检查是否患有唐氏综合征的金标准。而无创DNA检测准确率高达99%，但还是存在一定的漏诊率，误诊率。
因此如果早孕期血清血筛查、中孕期血清血筛查、无创DNA检测、有创产前诊断，其中有一项检测有异常，建议做下一步检测，最终是有创产前诊断。
过去没有现在这么先进的检查手段，只能选择早孕期的绒毛穿刺、16周后的羊水穿刺或者晚孕期的抽脐带血去检查染色体是否异常。但以上这些方法都有一定的流产风险，绒毛抽取的流产风险，90年代有1/100的风险，现在又1/500的风险。而羊水抽取的流产风险，以前有1/200的风险，现在有1/1000的风险。脐带血穿刺的流产风险大约有1/500。
因此现在的无创DNA筛查很受孕妈妈的欢迎，一方面避免了流产风险，另一方面准确率高。但在这里提醒各位孕妈妈，如果胎儿患唐氏综合征的风险非常高的时候，还是要做有创检查进行确诊的。因为无创DNA存在一定的误诊率。
总而言之，唐氏是普发的，是偶然的，通俗地说就是运气问题，有些人运气不好，可能会出现多次唐氏，第一胎是，第二胎也是;但有些人运气好，即使有很多高危因素，但也不一定生下唐氏儿。所以一定不能紧张焦虑。
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第二篇：“世界唐氏综合症日”活动方案
相伴自有你，甘苦都是糖 ——“世界唐氏综合症日”活动方案
活动目标：
一、通过游戏促进老师和唐氏宝宝之间的感情。
二、为唐氏宝宝创建一个宽松友好的生活氛围
三、培养他们喜欢参加游戏和各种有意义的活动并在活动中获得快乐、自信 活动时间： 2014年3月21日
四、活动地点： 操场
五、活动准备：
羊角球、保龄球、大号袋子、飞碟
六、工作人员： 总裁判：苏依勒夫 裁判员：李发水
任小龙
计分：柴秀萍
七、活动流程：
1、领导讲话
2、羊角球
3、大笼球，滚滚滚
4、我的飞碟飞得远
5、小袋鼠跳
八、活动结束
第三篇：阻塞性睡眠呼吸暂停综合症需要做那些检查？
阻塞性睡眠呼吸暂停综合症需要做那些检查？
2014年06月30日10:12来源：医学界
虽然夜间血氧监测已广泛开展，但是低血氧饱和度不是反应呼吸暂停事件的精确指标。理想的监测频率和究竟多低才算低血氧事件仍然有争议。通常将血氧饱和度下降4%作为发生呼吸暂停的标志。相应的平均敏感性和特异性分别为87%和65%。出现假阳性和假阴性的结果可以部分的由氧离曲线的特性来解释，肥胖合并有慢性阻塞性肺疾病的患者在曲线的陡直段就有明显的低氧却没有呼吸暂停，而年轻没有肥胖的患者即使发生呼吸暂停时血氧分压下降很明显，也不会出现低氧血症。SIGN指南推荐具有典型病史以及每小时血氧下降4%超过10次的患者可以立即治疗，无需进一步的检查。如果患者每小时血氧下降小于5次且也没有睡眠片段化的表现，则无需进一步检查。如果患者出现明显的白天嗜睡的表现，那么应该做更详细的检查，即使血氧计监测正常也不能排除阻塞性睡眠呼吸暂停综合症。
无论在北美还是西欧都不推荐单通道血氧监测仪，监测设备需要能够反映更多的变量。家用呼吸监测设备，比如多通道呼吸记录仪，可以记录鼾声、鼻气流、体位、血氧和脉搏，并且可以记录呼吸暂停和低通气。使用胸腹带的方法来描计低通气时胸廓的运动能够鉴别阻塞性和中枢性的睡眠事件。
AHI是反应一小时内睡眠事件的综合指标，SIGN指南使用AHI来区分轻度（＞5-14/h）、中度（＞15-29/h）、和重度（＞30/h）阻塞性睡眠呼吸暂停综合症。因为AHI和症状之间为非线性相关，故检查结果需要结合病史来解读。武断的分层会使得症状很重，但是检查结果轻微异常的患者错失治疗的机会，同时对症状不多检查却较严重的患者进行治疗，会使这些患者认为治疗没有能够带来改善。理想的诊断方法是多导睡眠图（PSG），采用包括脑电图在内的多通道记录仪对患者进行监测下的睡眠检查。多导睡眠图无法普及而且检查费用过高，血氧仪和有限的呼吸监测设备可以更广泛的使用，同时也一样有效。目前正在进行评估初级保健机构中做初步筛查阻塞性睡眠呼吸暂停综合症的意义。
第四篇：对我校唐氏综合症儿童教学的探索与感想1
对我校唐氏综合症儿童教学的探索与感想
我校唐氏综合症儿童共有7人，他们为培智一班张曙亢、王鑫越，培智二班肖某、井某、王某、赵某，培智三班李某。他们在体貌上有着许多不同于正常儿童的特征，智力也比正常儿童低，并且常伴有语言发展迟滞的现象。语言的迟滞现象引起一系列的其他障碍，最明显的是与人的沟通障碍。
唐氏综合症国内又称为先天愚形、蒙古症。该病分为三种类型：三体型，即比正常人多一条21号染色体，这是导致唐氏综合症的最主要的21号染色体异常类型；异位型，即染色体断裂后，断片离开原来位置转移到另一部分，常见额外的21号染色体易位到D或G组染色体上；以及嵌合型，即在同一个体中既存在正常二倍体细胞株。
最近两周我通过与其他教师的走访、对儿童的行为观察，探讨了对他们的教学方法。
一、了解观察 1.与其他教师的走访
与其他教师的走访中我了解到这些孩子在校的情况，他们自理能力差，自控能力弱，生活中有时有意想不到的言谈举止，如井江涛，性格开朗，没有学习意识，喜欢活动，对动物的模仿能力很强，如模仿小猴子，做出来的动作很像。
大家印象深刻的肖某，从外表看较文静，模仿能力也强，乐感强，喜欢画画、跳舞，可以写简单的字，对鼓励性语言较敏感，当听到夸宝宝漂亮时自己拍手叫好。但她的攻击力强，心情不好或想家时咬别人，严重时老师会给家长打电话，妈妈就会接她回去，这也是孩子恋家、发泄时的一种表达方式。
张某，乐感强，听到音乐，就站起来手舞足蹈，性格善良，有两次看到付某哭了，走上去搂着、哄着帮他擦眼泪。但性格固执，刚来时坐不到教室，总是以出去小便为借口到外面玩。想家时每到周三、四开始哭。要么故意脱衣服感觉生病了可以回家。
赵某，性格强势、任性，有过激行为，喜欢打人，看谁不顺眼就想打，如果打不住不罢休，发泄方式使劲哭。
王某，任性，不喜欢与人交往，喜欢独自活动，没有学习意识，对人有抵触意识，不愿意接受指令。
李某，不主动与别人交流，不喜欢活动记忆力相对好些，可以背一些古诗，没有明显的突出行为。2．对儿童进行观察的主要情况
两周以来，我对他们的其他方面观察情况具体描述如下： 粗动作能力：
基本的走、跑的能力已经具备，上下楼梯时速度慢，可以做些简单的动作。精细动作能力：
多数不能做细动作。认知能力：
注意力——可以专心听、说儿歌5---7分钟，在做她比较感兴趣的事时，如用各种颜色的笔涂画，注意力可以达到10分钟左右，能在卡片中指认平时熟悉的物品，如牙刷、毛巾等。
概念——认识眼睛、眉毛、鼻子、嘴巴、耳朵、胳膊、手、腿、脚，使用功能不清楚，能认识常用物品，抽象的概念不能理解。沟通能力：
理解——可以听懂大部分的简单句和指令句，有时可以理解复杂句。
表达——口腔动作不灵活，会模仿一个词或者短句的一部分的发音，模仿词语的时候大部分只能模仿一个字，会说单字，很少有词语，基本上无完整句子。社会功能：
人际互动——不太愿意主动和同伴互动，有时即使别的小朋友叫她一起去玩，她都不乐意参与。
环境适应——能和亲人分开一段时间；适应新环境方面不是很好；不能适当的对待不熟悉的人。
情绪——基本上可以通过肢体语言、表情、来表达自己的情绪，不能正确的排解负面情绪，不能控制情绪。3．主要结论
他们存在的情绪与行为问题主要表现在两个方面： 情绪不稳定，不能用正确的方式表达自己的情绪。 对待同学的不正确行为。原因分析：
认知能力差，范围狭窄。 语言发展迟缓，不能用语言表达自己的想法。 自我控制能力比较差。
二、教育引导结果
我们针对几个孩子的不同情况采取不同的教学方式，耐心引导，努力沟通。一分耕耘，一分收获、在我们教师的耐心教育引导下，这些孩子基本学会自立，能有秩序地进行活动、学习。而且他们的正面情绪逐渐增加，负面情绪逐渐减少，情绪和行为问题都有了一定的改善。如肖某现在几乎不咬同学了，能和熟悉的伙伴在一起玩。张某不再以去厕所为借口到外面玩了，也能正常在教室了。其他几名同学的情绪也都缓和了很多。
三、结论
通过对这些唐氏综合症儿童的了解、观察、教育引导，我有以下体会：
（一）鼓励、表扬比批评、惩罚的效果好
鼓励、表扬是直接给予儿童正面的情绪体验，批评、惩罚则是直接或间接地给予儿童负面的情绪体验。刚开始和他们接触的时候，就发现他们是因为过多的负面情绪体验而导致了情绪和行为问题的进一步恶化，所以，在教学的过程中发现，不管是其他老师的惩罚还是我在教学过程中的惩罚，他们都不会因此而停止不良行为，相反，情绪会变得更加不稳定，相应的不良行为更加突出。因此，建议对特殊儿童进行行为矫正的过程中，可以选用多鼓励、表扬的正面情绪体验而少用批评、惩罚的负面情绪体验。
（二）因理解力不同对他们因人施教
不同的唐氏综合症儿童理解力不同，他们只能感受到他们能够理解的事物，有时因为理解力不同，他们在行动上会有很大的反应，因此，我们要做到因材施教。
（三）教育特殊儿童教师应该保持一颗平和的心态
唐氏综合症儿童的成长本来就是一个不断出现问题和解决问题的过程，之所以看到一些孩子身上的很多问题，是因为是咱自己的学生，比看别的学生多些。每个孩子都有自己的优点和不足，正视学生身上存在的不足，我们应该做的是思考如何让孩子进步，相信每个孩子的潜力都很大，我们只有改变自己更好地去适应每位有缺陷的孩子，使他们真正成为一名残而不废，自食其力的人。
（四）多给孩子正面的情绪体验
唐氏综合症儿童的情绪变化对他们的情绪行为问题有很大的影响，在他们情绪好的时候，干啥都能短暂的配合，但在情绪不好的时候，他们的完全不配合使得教学不能得到任何效果，在这种状况下强制让他们完成只能让孩子和老师都感到很烦躁。
（五）正确面对孩子某些情绪行为问题的反复
特殊儿童的问题在解决之后出现反复是一个很正常的现象，他们可能会因为外界环境或者其他情况的变化而出现以前的不良行为。也有可能以前她的问题并没有得到彻底的解决，而老师看到表面现象的好转而终止了对他的教育，特殊孩子有时需要很多次的强化，问题才能得到解决。所以在这个时候，老师应该寻找更好的办法使彻底改正。
六、结束语
以上是我在唐氏综合症儿童教学上的几点体会，可能在效果上并不是很明显，但是都是从实践中得来，是自己的真实体会，希望对唐氏综合症儿童的教学有所帮助。
第五篇：施行有创检查、治疗(穿刺)同意书
医院
施行有创检查（操作）、治疗知情同意书
患者姓名：性别：年龄：科别：病区：床号：住院号：
代理人（监护人）姓名：与患者关系：操作医师姓名：
诊断：
拟定检查、治疗项目：
检查、治疗目的：
检查、治疗风险及并发症：有创检查（操作）、治疗是一种侵入人体的检查治疗方法。在检查、治疗过程中可能对人体带来一定的损伤，发生以下问题：请在□内打钩
□ 麻醉意外；
□ 穿刺部位感染；
□ 穿刺部位出血；
□ 穿刺部位疼痛；
□ 损伤神经致肢体功能受限；
□ 脑膜炎／胸膜炎／腹膜炎；
□ 气胸、血气胸；
□ 心慌、胸闷、休克等胸膜反应；
□ 操作、治疗失败；
□ 其他：
您如对上述告知情况不理解的，可向医师咨询，在您充分理解以后，您可以自主决定是否接受检查、治疗。请在本文书上写明意见并签名。
患方选择意见：医生已详细告知我病情、有创检查／治疗方案、治疗目的、益处、成功的可能性、检查／治疗的风险、康复中有可能出现的问题及可替代的治疗方案。对于上述情况表示理解。经充分考虑决定愿意接受该项检查／治疗。
患者（或代理人、监护人）签名：年月日
经治医师签名：操作医师签名：年月日
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