出生缺陷(遗传代谢病)救助项目个人申请表

第一篇：出生缺陷(遗传代谢病)救助项目个人申请表

出生缺陷(遗传代谢病)救助项目

个人申请表

申请人近期照片：

申请人姓名：_________ 性别：_________ 出生年月日：___________ 监护人姓名：____________ 与申请人关系：_____________________ 监护人身份证号码：__________________________________________ 是否为第二次补助：□是 □否

家庭电话：_________________ 手机：__________________________ 户籍所在地：____省（市、区）____市___ 县___乡（镇）___村 通讯地址：_____ 省（市、区）____市 ___县___乡（镇）___村 邮政编码：_________ 申报日期：____ 年 ____月 ____日

申 报 须 知

本申请表由中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称基金会）印制并负责解释。

项目申请对象为18 周岁以下（含）、家庭经济困难、临床 确诊为遗传代谢性疾病的患儿。

本项目仅针对患儿在2015年1月1日（含）至今产生的医疗 费用进行资助。获得第一次补助后，可申请第二次补助。

本申请表由申请人法定监护人负责填报，并保证所有资料的 真实性和完整性。

申请人申报资料须经项目实施单位审核后报项目管理单位 复审，由项目管理单位组织专家评审后将救助名单经省卫计委 报至中国出生缺陷干预救助基金会。

本申请表的递交并不代表可以获得救助，申请资料一经递交 不予退回。

通过审批确定的救助对象名单在中国出生缺陷干预救助基 金会官方网站上公示无异议后，由项目管理单位向申请人监护 人寄发《出生缺陷（遗传代谢病）救助项目受助对象回执单》。请申请人监护人注意查收、领取。

对申报资料中出现的虚假、伪造或隐瞒等行为，一经发现，将 不予救助；如已获救助，中国出生缺陷干预救助基金会保留依法 追索救助款的权利。— 17 — 申请人在医疗过程中可能出现的医疗风险，由医患双方自行 处理，基金会不承担任何责任。

获得救助的申请人监护人有责任和义务为配合基金宣传 提供必要的文字、照片、影像等资料，并同意使用申请人照片、影像等资料。

我确认已经阅读和知悉了以上全部条款，并同意所有申请规定。

申请人或/并其监护人（签名或按手印）：

****年**月**日

第二篇：出生缺陷防治项目工作汇报

出生缺陷防治项目工作汇报

为贯彻落实《省人民政府关于 2020 年 33 项民生工程的通知》精神，全面推进全区出生缺陷防治项目，有效降低出生缺陷发生，提高人口素质，区卫健委多措并举、强力推进，取得阶段性成效。现将 2020 年 1-6 月工作完成情况总结如下：

一、加强领导，建立健全工作制度

为确保项目顺利实施，一是成立项目工作领导小组和技术指导组，加强项目工作领导和业务指导。二是研究制定了《区出生缺陷综合防治实施方案》、《产前筛查实施方案》等文件，明确工作任务，工作流程等，全面落实出生缺陷综合防治措施。

二、加强业务培训，提升工作质量

为全面推进全区出生缺陷防治项目进展，5 月 20 日下午，举行区出生缺陷防治（产前筛查）项目启动培训会，会议邀请煤电集团总医院产前诊断中心主任就产前筛查的规范化管理、标本采集、储存、运送及咨询指导等相关知识进行培训。并对产前筛查报表统计口径进行培训。

三、广泛开展宣传，不断提高主动参与意识

我区始终要把出生缺陷干预工程作为为民办实事的民心工程来抓。广泛宣传，充分调动群众自觉参与的积极性，营造有利于开展出生缺陷干预工程的良好环境。各卫生计生单位通过制作宣传海报、印制宣传折页、设立宣传咨询台、开展集中宣传、举办知识讲座、微信微博平台等新媒体，广泛经开展形式多样的出生缺陷防治社会宣传。营造良好的社会氛围。

四、构建筛查防治网络，完善筛查流程

建立以乡镇卫生院、社区卫生服务中心、卫计办、各社会办民营医疗助产机构为基础，妇幼保健院为骨干，市立医院、煤电集团总医院为技术支撑的出生缺陷防治三级筛查网络。强化基层卫生计生单位在宣传动员和健康教育中的网底作用。在区妇计中心建立出生缺陷防治管理中心，协助卫健委组织开展相关人员培训、业务指导、信息报送及项目管理等。各机构相互配合、密切协作完成各项目实施。

1-6 月全区建孕产妇保健手册：7269 人，宣教人数：6103 人，产前筛查人数：6103 人，咨询随访 5838 人，产前筛查任务完成 49.8%，产前筛查率 97%，咨询指导率 95.65%。

第三篇：茅兰沟乡2009年出生缺陷防治项目工作安排

茅兰沟乡2009年出生缺陷防治项目工作安排

为了进一步贯彻落实《中华人民共和**婴保健法》，实现《中国妇女、儿童发展纲要》（2001---2010年）目标，提高出生人口素质，降低、减少出生缺陷和残疾。，我乡就2008年有关项目工作安排如下：

一、按照上级要求和出生缺陷防治项目实施方案要求，在年内完成下列工作目标

1.我乡要成立出生缺陷防治项目组织领导机构，召开项目启动会，布置工作任务。

2.开展深入有效的群众动员和健康教育活动，要结合当地实际制定育龄妇女生殖健康教育和普及出生缺陷防治基本知识活动计划，开展1次大型宣传活动。

3.开展相关人员的培训工作我乡计生工作人员和卫生院人员及各村计生骨干培训率达80%以上。

4.制定待孕妇女和孕妇叶酸的投服计划、叶酸投服工作流程、管理制度。

5.常住人口受孕妇女叶酸投服率达90%以上，随访率达80%以上。6.及时完成项目信息、工作总结的上报工作。8.按时完成出生缺陷防治项目基线调查。

二、采取有效措施开展出生缺陷防治工作

（一）加强出生缺陷防治的健康教育与健康促进。出生缺陷防治的健康教育是一项投入少效益好的一级干预措施，也是本项目的重要活动内容。加强出生缺陷防治健康教育，使育龄妇女和公众了解出生缺陷发病原因，防治措施，对于提高广大育龄妇女和群众自我保护意识，自觉形成良好的生活习惯和健康行为，提高干预效果具有重要作用。1.要充分调动医院、计生等社会各方力量，多种形式开展出生缺陷防治的健康教育活动，提高全社会对出生缺陷防治的认识和重视。要组织开展1次大型的宣传活动。

2.围绕出生缺陷法治健康教育的核心信息，制作、开发针对不同目标人群的出生缺陷防治健康教育传播教材，提高健康教育的有效性。3.针对家庭、育龄妇女，充分利用当地媒体、结婚登记、婚前检查、孕期检查等途径开展多种形式的健康教育活动，提高健康教育的覆盖率。

（二）加强出生缺陷防治项目的培训工作。为了使本项目顺利实施，加强项目我乡管理人员和专业技术人员的培训，对于提高项目实施能力、完成项目工作至关重要。

1.各项目地区要协调组织有关部门（包括计生、卫生、民政等部门）主要领导和项目管理人员、各级医疗保健机构相关技术人员（包括乡村社区妇幼人员、医生、妇女干部等），进行关于出生缺陷防治项目管理、实施要求等培训。

2.要制定培训计划，开展针对性的逐级培训工作，在八月底按项目进度完成培训工作。

（三）完成出生缺陷项目前期的基线调查。为了解和掌握本地区卫生保健人员、育龄妇女出生缺陷（神经管缺陷）防治知识、神经管缺陷发生现状、为项目的有效干预提供依据。完成调查工作。

四、完成孕前及孕早期妇女增补叶酸工作。孕妇在妊娠前三个月和孕早期增补叶酸是预防神经管缺陷重要措施，也是本项目的主要工作内

容。

1.各项我乡根据本地的实际情况，制定适合当地叶酸组织发放工作计划、管理发放工作流程。应结合婚前保健、孕前保健、孕期保健等多种途径探索最佳的叶酸组织发放管理模式。

2.组织怀孕和孕早期的育龄妇女免费增补叶酸工作，使90%的育龄妇女在孕前三个月至怀孕后前三个月，连续6个月投服叶酸，至少也在孕前三个月或孕早期3个月投服叶酸。

3.我乡调查、收集和掌握各村育龄妇女的孕育状况、待孕妇女的信息。以便完成待孕妇女叶酸的发放和随访管理工作。

五、加强出生缺陷防治项目的监督指导和信息管理。为了及时发现和解决项目实施过程中存在的问题和困难，确保项目的顺利实施，各地要加强项目的监管和指导工作。

1我乡要逐级开展监督指导，重点对人员培训，叶酸投服、随访，健康教育活动，基线调查完成情况、项目信息收集等工作的监督指导和质量控制。同时要接受上级的监督、评估工作。

2.建立项目信息管理制度，指定专人负责信息管理，收集项目开展过程中有关数据、掌握项目目标的变化和完成情况，为有效评估项目的实施效果提供依据。

二○○九年三月十三日

第四篇：“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2017项目(编制大纲)

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”

重点专项2016申报指南

项目申报全流程指导单位：北京智博睿投资咨询有限公司

我国是人口大国，生殖健康事关国计民生。目前，我国育龄妇女因避孕失败或未避孕意外妊娠所导致的人工流产数占全球年人工流产数的近50%；10～15%的育龄夫妇遭受不孕不育之痛；复发流产和多种妊娠并发症危害30～40%育龄女性及其后代的健康；我国出生缺陷率依然呈上升趋势，每年新增约90万例，给社会和家庭带来巨大负担。另外，全面二胎生育政策实施后，对高龄妇女妊娠期并发症预防管理、孕产妇与新生儿危急重症救治、出生缺陷预防等提出了新挑战。

为全面落实《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》和贯彻国务院《改革完善计划生育服务管理决定（2015年12月31日）》，进一步加强妇幼健康生育服务，加强基础研究和科技创新，开发推广避孕节育、优生优育、生殖保健的新技术新产品，经国家科技计划（专项、基金等）战略咨询与综合评审特邀委员会、部际联席会议审议，“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”列为2016年优先启动的重点专项之一并正式进入实施阶段。

本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，建立覆盖全国的育龄人口和出生人口队列，重点监控生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；建立国家级战略性的生殖健康和重大出生缺陷生物样本资源库和数据信息库；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究。实现遗传疾病 — 2 —

着床前遗传学诊断、无创产前诊断、胎儿宫内治疗、线粒体病等遗传缺陷性疾病阻断等一批重点技术突破，开发出生缺陷和遗传病治疗新技术和产品；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，实现人口大省的示范和推广。研发不孕不育防治适宜技术和避孕节育新产品；建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。

专项按照全链条部署、一体化实施的原则，设臵了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究5个方面主要任务。

1.建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列 1.1 建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究 研究内容：整合已有队列和相关资源，完善基于出生人口的重大出生缺陷登记系统，建立我国大规模孕前-孕早期出生人口队列，并进行随访；开展前瞻性致畸风险调查，分析导致出生缺陷发生的多种危险因素，研究高危因子致畸的风险等级，建立致畸风险数据库，探索适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案，为出生缺陷的预防控制提供科学依据。

考核指标：建立覆盖全国的以孕前-孕期登记系统为基础的不少于50万出生人口队列，对于其中发生重大出生缺陷的研究对象

及其匹配的对照收取生物样本；阐明致畸因子、风险等级并建立致畸风险数据库，基于出生队列明确提出适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案和实施路径。

支持年限：2016-2020年 拟支持项目：1项。

1.2 辅助生殖人口及子代队列研究

研究内容：对比中国正常妊娠人群和自然出生队列，基于多中心、有区域代表性的大型辅助生殖技术实施中心，建立生殖障碍性疾病和辅助生殖出生子代队列，覆盖孕早期到儿童期多时点采集信息和生物样本，并进行长期随访，针对生育调节与不孕不育、胚胎发育障碍与胎源性疾病、婴儿及儿童期疾病、生长发育等开展研究，在生殖健康的基础理论研究方面获得重大突破，并为提高辅助生殖技术安全性提供依据。

考核指标：建立基于多中心、有区域代表性的大型辅助生殖技术实施中心的辅助生殖人口（包括不同技术方法）与正常对照人群及子代队列不少于10万人；明确中国人群不孕不育发病特征和遗传、环境、内分泌、代谢等影响因素；提供现有辅助生殖技术、父源与母源因素对孕妇妊娠期、围产期并发症及出生子代发育、行为等影响的科学数据。

支持年限：2016-2020年 拟支持项目：1项。

1.3 生殖遗传资源和生殖健康大数据平台建设与应用示范 研究内容：制订生殖遗传资源与生殖健康大数据系列标准规范，研制分子诊断标准物质，开发定值基准等共性技术；收集、整理和整合严重生殖疾病、妊娠期母胎疾病、不良妊娠结局、新生儿先天疾病及围产期干细胞遗传资源，建立统一管理的生殖遗传资源库；收集、整理和整合多维度大规模生殖健康数据，构建大型数据仓库云平台，建立人口和生殖健康数据库；研制孕前-孕期协同信息系统，开发大数据挖掘工具，建立国家级资源共享平台，开展“产学研医”应用示范。

考核指标：整理、整合、储存生殖遗传资源200万份以上，生殖健康数据4000万人以上,制订30项生殖遗传资源与生殖健康大数据标准规范，研制30种遗传病和生殖疾病分子诊断标准物质及配套的定值基准等共性技术，其中至少8项申报国家或行业标准；依托独立专业机构探索建立第三方运营模式，面向科研、转化与临床开展应用示范。

支持年限：2016-2020年。拟支持项目数：1项。

有关说明：申报单位应具备大规模采集、整理和保存生殖遗传资源和生殖健康数据资源的工作基础和软硬件条件，具有资源开放共享机制，要求与相应的国家基础条件共享平台对接；申报单位需要明确在本项目结束后可持续性运行机制，建立企业参与

— 5 — 的资源开放共享和创新转化机制。

1.4 高龄产妇妊娠期并发症防治策略研究

研究内容：筛选与高龄产妇妊娠结局相关的高危因素，研究适宜普遍推广的预测及预警系统；利用样本库资源和队列研究，研究高龄产妇妊娠期并发症的临床预测指标；系统评价不同服务模式管理妊娠期并发症的效果，为制定适合我国国情的妊娠期并发症管理方式提供依据。

考核指标：挖掘临床预测指标及其可能的分子标志物；建立高龄产妇妊娠期并发症的适宜筛查和评估方法；建立妊娠期并发症的优化管理体系。

支持年限：2016-2020年 拟支持项目：1-2项。

1.5 常见重大出生缺陷病因学及早期预防策略研究 研究内容：针对先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷等我国常见重大胎儿发育畸形和出生缺陷，利用流行病学结合实验室手段，从环境、遗传学、表观遗传学以及营养、行为、母体内分泌和代谢等多角度研究常见畸形的病因机制，筛选鉴定具有早期预测作用的临床指标、生物标志物和基因位点，阐明环境暴露、分泌物或代谢物等临床应用型生物标记物与缺陷个体遗传和表观遗传特异性的内在关联；开展孕前-围受孕期常见出生缺陷的风险评价、预警和出生早期的干预研究，提出适合中 — 6 —

国人群的孕前-围受孕期以及新生儿的出生缺陷风险防控路径、治疗和干预策略，为常见出生缺陷预防关口前移提供科学依据。

考核指标：阐明以上常见重大出生缺陷的主要致畸因素和致畸机制，筛选与以上先天畸形和出生缺陷发生相关的基因或重要分子，鉴定具有早期预测作用的多种临床指标以及生物标志物；提出经过人群验证的孕前-围受孕期常见重大出生缺陷的风险评价指标、预警模型、防控路径和干预策略。

支持年限：2016-2020年 拟支持项目：1-2项。

2.开展生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究 2.1 人类配子发生、成熟障碍与胚胎停育的分子机制 研究内容：针对我国高发的影响育龄男女生殖腺功能的疾病，探索人类配子（包括卵子和精子）发生及成熟障碍的分子基础，阐明其致病机制；探索和建立保护卵巢功能、维持卵母细胞发育潜能的关键策略，以及卵母细胞基因损伤与维护的分子机制；揭示人类受精过程中精卵识别和激活关键调控基因的分子互作网络；探索人类早期胚胎发育的分子机制及调控的核心因子，为改善受精卵质量提供理论基础和技术保障，为相关生殖疾病的分子诊断、辅助生殖技术中高质量卵子和胚胎的精确筛选，提供候选标记物，在根本上解决精子、卵子和早期胚胎发育异常所导致的不育、自发流产和先天出生缺陷等问题。

考核指标：发现导致人类配子发生障碍和胚胎停育的关键因子，揭示其致病机制；阐明人卵母细胞在器质性病变卵巢组织中的功能变化，阐明至少一条调控信号通路；建立保护器质性病变性腺中生殖细胞功能的可行策略，并完成临床前瞻性研究。

支持年限：2016-2020年 拟支持项目：1-2项。

3.出生缺陷出生前阻断前沿技术突破，建立避孕药具研发和不孕不育防治技术平台

3.1 出生缺陷无创产前筛查诊断新技术新产品研发 研究内容：研发具有自主知识产权的高精度、无创单基因病和基因组病产前遗传学筛查和诊断新技术，开发准确、廉价的国产集成化设备、配套试剂及分析软件和数据库，实现母血胎儿细胞和游离核酸快速识别分离、单基因病和基因组病高灵敏度检测以及数字化分析，建立集母血胎儿细胞和游离核酸快速识别分离、制备扩增和单细胞检测为一体的高通量遗传病产前筛查和诊断技术平台及其临床应用规范体系。

考核指标：建立集母体外周血胎儿细胞和游离核酸快速识别分离与高精度低成本快速检测分析为一体的国产化无创产前筛查和诊断技术平台，至少有2项新产品获得国家食品药品监督管理总局产品注册认证，进行临床应用评价，实现产业转化；制定临床筛查诊断指南；实现单基因病和基因组病的高精度无创筛查和 — 8 —

诊断。

支持年限：2016-2020年 拟支持项目：1-2项。

有关说明：要求产、学、研、用联合申报，要取得无创产前筛查和诊断底层核心技术的自主创新，并取得自主知识产权，突破国外底层核心技术壁垒；项目申报单位和牵头人要求具备研发底层核心技术并实现产业化的能力和经验；企业提供的其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:2，要求形成自主知识产权的技术和国产化设备，并实现产业转化；要求在国家批准的基因检测技术应用示范中心开展新技术、新设备平台的应用示范。

3.2 出生缺陷治疗新产品研发

研究内容：针对唇腭裂、神经管缺陷、先天性心脏病等我国常见重大出生缺陷，研制一批具有自主知识产权和良好组织相容性及安全性的功能性生物产品，诱导患儿自身缺陷组织器官的再生，修复出生缺陷导致的不同组织器官缺损；结合3D生物打印技术开发个性化再生修复生物产品，制订产品标准，完成产品型式检验和动物实验，组织多中心临床试验。

考核指标：至少3种重大出生缺陷获得临床试验批件；获得至少3个三类医疗器械产品注册证；实现产业化。

支持年限：2016-2020年。

拟支持项目数：1-2项。

有关说明：该项目要求科研单位与企业联合申报，企业提供的其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:2；项目在5年期限内要完成一批产品的临床前研究，组织3-5个产品的多中心临床试验，要求至少有3个产品获得国家三类医疗产品注册证；合作企业有相关支架材料的GMP（产品生产质量管理规范）生产场地和产品注册经验。

3.3 避孕节育新药具研发

研究内容：以长效、自主使用和兼顾其它健康益处为重点，利用高效新型晶型药物筛选平台开发优势晶型避孕药，研发可降解及缓控释给药的新型避孕药，开发安全高效的新型宫内节育器、阴道环等避孕节育新器具，开展非甾体类避孕节育新药与抗病原微生物中药提取物的早期成药性研究。

考核指标：实现1种产品的医疗器械产品注册证或新药证书申报，1种产品的新药或器具临床批件，2种产品的新药或器具临床受理通知，3-5种产品的成药性研究结果；申请发明专利5项，获专利授权1件。

支持年限：2016-2020年。拟支持项目数：1-2项。

有关说明：该项目要求产、学、研联合申报，企业提供的其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中 — 10 —

央财政经费比例不低于1:2；项目在5年期限内要完成一批成药性或临床前研究，组建成2个产品工程研发中心，要求至少1个新产品申报临床并获得批件，要求至少1种产品获得国家三类医疗产品注册证或申报新药证书；合作企业具备避孕药GMP（产品生产质量管理规范）生产场地和产品注册经验。

申报要求

1.本专项所有项目均应整体申报，须覆盖全部考核指标。每个项目下设课题不超过10个，每个项目所含单位数不超过20家。

2.申报单位和个人必须签署具有法律约束力的协议，承诺各领域项目产生的所有科学数据无条件、按期递交到科技部指定的平台，在专项约定的条件下对专项各承担单位，乃至今后面向所有的科技工作者和公众开放共享。如不签署数据递交协议，则不具备承担专项项目的资格；签署数据递交协议后而不在商定的；期限内履行数据递交责任的，则由专项责令整改；拒绝整改者，则由专项追回项目资金，并予以通报。

3.本专项研究涉及人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境等须遵照《人类遗传资源管理暂行办法》相关规定执行。涉及实验动物和动物实验，要遵守国家实验动物管理的法律、法规、技术标准及有关规定，使用合格实验动物，在合格设施内进行动物实验，保证实验过程合法，实验结果真实、有效，并通过实验动物福利和伦理审查。

第五篇：903-关于《关于在全市开展免费孕前优生健康检查项目、完善人口出生缺陷....

关于《关于在全市开展免费孕前优生健康检查项目、完善人口出生缺陷社会化干预工程的实施意见》 的备案报告

苏府人口计生备字〔2012〕1号

苏州市人民政府：

现将本机关2012年1月12日公布的《关于在全市开展免费孕前优生健康检查项目、完善人口出生缺陷社会化干预工程的实施意见》及制定说明一式三份报请备案。

苏州市人口和计划生育委员会

二〇一二年一月十二日