造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识（5篇模版）

第一篇：造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识

造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识

2016-05-20 09:00来源：中华医学杂志作者：中国医师协会检验医师分会造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会

引用文本：中国医师协会检验医师分会造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会.造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识【J】.中华医学杂志，2016，96（12）：918-929.DOI ：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.12.003

作者：中国医师协会检验医师分会造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会 本共识全文免费下载，请点此进入 中华医学杂志

2008 年，世界卫生组织（WHO）发布了第四版造血与淋巴组织肿瘤的分类方案，已在世界范围内广泛应用。随着流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学技术的快速发展与应用，对造血与淋巴组织肿瘤的精确诊断、分型等具有十分重要的作用，并有力地促进了造血与淋巴组织肿瘤的临床治疗和预后判断。

目前，形态学检验，包括外周血涂片、骨髓涂片和骨髓活组织检查是造血与淋巴组织肿瘤检验必不可少的手段；几乎所有的造血与淋巴组织肿瘤病例均采用流式细胞术分析免疫表型；细胞遗传学技术，包括染色体核型分析和荧光原位杂交技术等广泛用于患者染色体畸变和融合基因等的检测。

分子遗传学技术，包括基因扩增和测序技术等用于融合基因、突变基因等的检测，已成为造血与淋巴组织肿瘤检验诊断的发展趋势。上述方法和技术的临床应用也已逐渐发展为专业性很强的高度复杂的检验项目，对造血与淋巴组织肿瘤的诊断与治疗等具有重要价值，有时甚至有决定性意义。检验诊断报告的目的

造血与淋巴组织肿瘤的检验诊断报告一直备受关注。但是，目前各临床实验室的报告模式，包括报告格式、信息、结果和检验诊断（或结论）等的书写差异较大，降低了其诊断性报告的价值。如何为临床提供及时、准确、完善的诊断性报告，协助、指导临床诊治和预后判断等成为亟待解决的问题。

为了规范和完善造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式，进一步提高我国临床实验室的检验诊断报告水平，中国医师协会检验医师分会和造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会组织专家在参考、借鉴国内外 诊断性报告的基础上，结合我国实际情况，经多次讨论和修改，初步达成诊断报告模式的专家共识，对提高我国造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告的水平。促进检验诊断报告的逐步标准化、增强检验与临床的紧密结合有重要意义，可供临床实验室从事造血与淋巴组织肿瘤检验诊断的专业人员参考与应用。检验诊断报告的类型

造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告不同于仅仅提供实验数据的检测报告，它对临床诊疗决策具有重要的指导意义，可为临床提供重要的诊疗依据。本专家共识提出的诊断报告包括分项报告和整合报告两类。分项报告包括外周血细胞检验、骨髓细胞形态学检验、流式细胞免疫表型检验、染色体核型检验、荧光原位杂交检验、融合基因与基因突变检验诊断报告。有关组织活检的报告，包括骨髓、淋巴结等组织切片的病理学检验和免疫组化染色等检验诊断报告可参见临床病理学检查相关的报告模式。整合报告一般是由资深的检验医师结合造血与淋巴组织肿瘤各分项报告的内容、患者的病情和自己的临床经验做出的综合判断和最后检验诊断。

检验诊断报告的模式 完整的检验诊断报告内容主要包括检验信息、检测结果和检验诊断 3 个部分。一些特殊的报告，例如某些基因检验诊断报告，可能还需要提供对检测结果和诊断解释相关的说明、文献等，便于临床医师的理解和应用。

本共识中根据报告模式提供了造血与淋巴组织肿瘤的各种检验诊断报告模板供参考，临床应用时可根据各实验室实际情况书写报告，只要包含 3 个部分的主要内容即可。

（一）检验信息 1.医嘱信息

（1）患者信息：姓名、性别、年龄、病历号、病房、病床号等；

（2）样本类型：例如静脉血、骨髓等；样本采集部位：例如髂前上棘等；（3）申请医师、申请科室；

（4）临床诊断： 例如急性白血病待查等。

（5）申请检验项目： 例如白血病免疫表型检验等。2.检测信息

（1）样本：编号、采样时间、接收时间、检测时间；

（2）检测方法：例如 4直接荧光染色流式细胞免疫表型分析、反转录聚合酶链反应（RT-PCR）和琼脂糖电泳等；（3）检验者、报告（审核）者、报告时间；（4）检测实验室的名称、地址和联系电话等。

3.技术要求：部分检验项目的技术要求，例如染色体条带分辨率、检测细胞数量、检测仪器的型号、数据分析软件等。

（二）检测结果

1.检测数据：可以表格形式列出数据，至少应包括序号、检测项目、结果、参考区间及异常提示（一般以上下箭头表示）和报告单位等。

2.文字表述：不能简单以数据表达的检测结果，例如形态学特点、流式细胞免疫表型分析等，可以文字表达，但不做结果评价。

3.检测图表：一些对诊断有影响的关键检测图表应列出，例如血细胞形态、流式细胞分析散点图、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）检测图等，作为检验诊断的重要依据。

（三）检验诊断 / 结论

一般是基于检验信息、检测结果等做出的诊断、解释和建议等，必要时还需要与临床沟通后才能做出结论。

1.诊断 / 结论的类型：对初诊患者可以出具肯定性、符合性、疑似性和排除性检验诊断报告。对不确定性检验诊断，主要是指根据目前检测结果还不能做出检验诊断，但可以描述结果，并结合临床进一检查，定期观察或复查等。

2.诊断 / 结论的内容：包括诊断的疾病名称、类型或亚型，或提供对临床诊治有价值的其它信息，例如进一步检查的项目等。

3.诊断 / 结论的讨论：即从实验室角度，对检验诊断报告提出的诊断 / 结论的评价，尤其是对于少见、疑难或不典型病例的检验诊断 / 结论的支持点、不支持点以及建议等。4.报告签发资质：由于造血与淋巴组织肿瘤的检验诊断为专业性很强的、高度复杂的检验项目，报告签发者应具有一定资质，例如岗位资质培训合格者、执业医师（执业范围为检验或病理专业）的检验者和报告（审核）者共同签名。检验诊断分项报告

（一）外周血细胞检验诊断报告

外周血细胞检验包括全血细胞计数（CBC）和血涂片形态学检验两部分。需要发出检验诊断报告的主要是在 CBC 有异常，或触发血细胞分析复检规则，或疑为血液肿瘤、贫血、感染性疾病等。血涂片形态学检验有明显异常，例如出现原始细胞、幼稚细胞或成熟细胞异常，或发现血液寄生虫感染等，应结合 CBC、形态学和检验信息等，发出检验诊断报告。1.技术要求：样本可采用乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝静脉血或末梢血，但 EDTA 抗凝血用于血涂片形态学检验放置的时间不宜太长（<4 h）；必要时可采集不抗凝血涂片检查血细胞。对疑为造血与淋巴组织肿瘤的样本，血涂片分类计数白细胞一般应 ≥ 200 个；但对少数白细胞计数过低样本，分类计数白细胞可 < 200 个。其他技术要求可参考相关标准。2.检测结果：包括 CBC 和血涂片形态学检验结果。原始细胞 / 幼稚细胞 / 异常细胞的百分数或异常细胞的形态学描述可参照相关标准或指南。同时提供显微镜形态学典型视野图片 2～4 张，或一定数量的数字图像分析的血细胞形态学图片。

3.检验诊断 / 结论：如果能根据检测结果和患者的临床表现等做出诊断或提示某种造血与淋巴组织肿瘤、某些类型贫血、感染性疾病（例如疟疾）等，可做出诊断结果；如不能明确诊断，可做描述性结论或提出出进一步检查的建议。4.报告模板：见附件 1。

（二）骨髓细胞形态学检验诊断报告

骨髓涂片细胞形态学检验在造血与淋巴组织肿瘤检验诊断中是必不可少的检测项目，主要包括骨髓有核细胞分类计数和形态学检查，并常辅以细胞化学染色作为鉴别诊断等。每例患者的骨髓细胞形态学检验均需要出具检验诊断报告。1.技术要求

（1）骨髓取材、涂片、染色均应达到相关技术要求。

（2）低倍镜下判断骨髓有核细胞增生程度、计数巨核细胞数（必要时）、浏览全片观察有无巨大异常细胞等；有核细胞增生程度判断：根据相关标准判断，按增生重度减低、增生减低、增生活跃、增生明显活跃、增生极度活跃 5 个水平报告。

（3）有核细胞分类计数：选择合适的区域分类计数 500 个以上有核细胞，并计算粒红比值。

（4）需要细胞化学染色的按相关标准操作程序完成。2.检测结果

（1）分类计数数据： 以表格形式报告，至少应包括分类计数结果、参考区间。

（2）文字表达：应包括取材、涂片和染色的描述，以及骨髓小粒和脂肪滴的描述；骨髓有核细胞增生程度。

（3）各系列细胞比例及形态描述：根据相关标准，可按照红系、粒系、单核系、巨核系、淋巴系、浆细胞系和其它非造血细胞的顺序，对各类细胞所占百分比和观察到的主要细胞形态有无异常做出量和形态学的描述。对见到的任何非上述系列的异常细胞，例如转移瘤细胞、寄生虫、细菌等应加以描述；如果涂抹细胞显著增多也应描述。

（4）若同时进行了外周血细胞形态学检验，可单独出具外周血细胞形态学检验诊断报告，或与骨髓细胞形态学一并报告。

（5）若同时进行了细胞化学染色，应按相关标准报告阳性率或阳性程度（+-+ + +）等。（6）附图：骨髓细胞形态学典型显微镜视野图片 2～4 张，每种细胞化学染色 1 ～2 张。3.检验诊断 / 结论（1）若依据形态学或结合细胞化学染色等可做出明确诊断，则在报告结论中做出检验诊断；若不能做出明确诊断的，则应对主要病做出描述，或提出进一步检查的建议等。

（2）如果此次骨髓穿刺是复查，或对疾病进行监测且此前做过骨髓穿刺，则此次检验结果应与前次比较，对变化做出描述。4.报告模板: 见附件 2。

（三）流式细胞免疫表型检验诊断报告 流式细胞免疫表型分析对绝大部分造血与淋巴组织肿瘤的检验诊断起着中心作用，尤其是对白血病和淋巴瘤的诊断、分类、分型和微小残留病的监测等具有独特的意义，每例患者的血液、骨髓或其它样本的免疫表型分析均需要出具检验诊断报告。1.技术要求

（1）样本：血液骨髓可用 EDTA-K2 或肝素抗凝，按照相应抗凝样本要求储存或者运输；其它样本应注明添加的抗凝剂。（2）样本制备方法：应使用推荐的方法，例如全血 / 溶解红细胞法、免疫荧光染色法（4 色或 8 色直接荧光染色）等，应注明溶血素、固定剂的种类和来源等。（3）所选抗体（胞浆抗体前加注 c, 例如 cCD3）来源及抗体组合等。（4）流式细胞仪：型号、数据分析软件。

（5）数据分析：设门方法、收集的细胞总数，分析的细胞总数。

（6）抗原表达水平描述：一般分为表达、部分表达、不表达（阴性）。表达强度异常一般可描述为弱表达（dim）和强表达（bri）等。2.检测结果

（1）检测数据：报告所分析细胞群或异常细胞群占全部有核细胞的百分比，并列出各种抗原及其水平或强度等。

（2）文字表述：通过数据或散点图分析后，说明有无检测到异常细胞群；若有异常细胞群，可依据相关标准，判断异常细胞的性质，例如符合何种细胞系列、分化阶段（原始、幼稚或者成熟）；抗原标志的异常表达，如不规则表达等。

（3）流式散点图（图 1，2）：提供检测的主要免疫标志的二维散点图，一般显示 2 种散点图。第一种为显示门内所有细胞群或者异常细胞与内对照细胞的免疫表型特征；第二种为显示所分析细胞门内的异常细胞群的免疫表型特征，作为检测和判断依据。提供的散点图数量依据诊断需求而定，至少应包含主要免疫标志的散点图。

3.检验诊断 / 结论：造血与淋巴组织肿瘤的流式细胞免疫表型检验主要根据散点图上是否出现免疫表型异常的细胞群等特征进行分析。如果能根据免疫表型特征做出诊断或提示某种血液肿瘤的诊断应做出明确的结论；如不能，可做描述性结论；或提出是否需要进一步检查的建议。

4.报告模板：见附件 3。

为患者免疫表型分析所有细胞散点图

图

图 2 为患者免疫表型分析异常细胞散点图

（四）染色体核型检验诊断报告

参见染色体核型检验诊断报告模式专家共识。

（五）荧光原位杂交检验诊断报告 1.技术要求

（1）样本类型应注明，如骨髓、血液、脑脊液、浆膜腔积液、淋巴结穿刺液。（2）样本制备方法：应注明。

（3）试剂：应明生产厂家、类型等。

（4）注明分析一定数量的细胞（例如，间期细胞需要报告分类 200 个细胞的结果）。2.检测结果

（1）结果描述遵循人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）要求。（2）注明是间期细胞，或中期分裂象细胞。根据相关文献，在描述 染色体核型的同时，用「ish」表示中期分裂象的荧光原位杂交（FISH）结果，同时必须注明探针所在染色体区带的位置。用「nuc ish」 表示间期分裂象的 FISH 结果。

（3）图形：分别提供间期细胞或染色体的 FISH 图片（包括阴性结果和阳性结果图），尤其是异常图片。

3.检验诊断 / 结论：如果能根据 FISH 结果做出诊断或提供某种造血与淋巴组织肿瘤的诊断应做出明确的结论；例如

（1）此类异常常见于何种白血病亚型，预后意义或可能对哪些靶向药物治疗有效。

（2）结果在阈值范围内，但异常信号类型典型，有临床意义的可能性大等。如不能，可做描述性结论，或提出是否需要进一步检查的建议，例如进一步加做其他探针检测，或结合染色体核型结果分析等。

4.检验报告模板：见附件 4。

（六）融合基因检验诊断报告 1.技术要求

（1）除了常规的医嘱信息外，必要时留取患者的病情、治疗相关信息。

（2）报告中应根据检测项目的情况，提供对应的主要性能参数（如检测灵敏度）和（或）项目的主要适用情况等信息。

（3）使用购买的商品化试剂盒的，应注明试剂生产厂家（包括货号等唯一性标识信息）、所用的主要技术原理；若对购买的商品化试剂盒进行更改使用的（如替换试剂盒中的扩增酶），应对关键的更改予以简要说明。

（4）对于购买不到合适的成品试剂盒，但因临床需要、确需开展，使用实验室自建方案（LDT）的检测项目，应对自建方案做系统的性能评价方可应用。

（5）若使用的实验室自建方案来源文献报道的，应列出参考文献。使用他人报道的检测方案时，应注意知识产权的问题。（6）基因名的使用：应尽量使用国际人类基因命名委员会最新核定的基因名称（如用 ABL1，而尽量不用 ABL、c-ABL）；对于新的正式基因名和习惯用名差别较大，并且使用习惯用名并不易导致歧义的（如 RUDX1 基因的习惯用名为 AML1)，可以使用习惯用名，或同时标明新名称和习惯用名。2.检测结果

（1）实验数据：大多数情况下，定性检测给出阴性 / 阳性的结果；定量检测给出阴性或阳性的定量结果，视实验方案的具体情况而定；对于数十种融合基因筛查等复杂的项目，可以只给出有临床意义的阳性检测结果，但应该提供有概括性的总体检测质控相关的结果信息。（2）附图：根据项目情况，提供有意义的检测结果图像；展示可反映检检质量及关键检测结果的图片；对于复杂的项目，可以只给出有临床意义的阳性结果图像（如阳性结果对应的电泳条带图）。

3.检验诊断 / 结论：对于检测内容较为简单、临床意义较为明确的结果，可不予过多的分析；对于较为复杂的检测项目，根据对患者临床及其他检测结果了解的情况，对检测结果进行分析和解释，或给出进一步的检查或诊治建议。4.报告模板：见附件 5。

（七）基因突变检验诊断报告

1.技术要求：同「 融合基因检验诊断报告」。

2.检测结果：基因变异 / 突变的描述应遵循人类基因组变异学会建议的命名规则。其他同 「融合基因检验诊断报告」。3.检验诊断 / 结论：结合患者表型特征和相关数据库信息，对检测结果给予解读或评价。如果能根据结果做出诊断或提示某种造血与淋巴组织肿瘤的诊断或预后判断等，应做出明确的结论；如不能，可做描述性结论，或可提出是否需要进一步检查的建议。4.报告模板：见附件 6，其中具体各基因所用的检测方法、分析范围见表 1。

注：由于篇幅所限，其他各基因的分析范围未列出，但在临床报告时应全部列出；「√」示采用该方法；「－」示未采用该方法 检验诊断整合报告

根据各分项报告的数据或检验诊断，结合患者的病史、家族史、临床表现或其他检查结果，做出综合判断，并将患者信息和各分项报告的主要内容整合，做出检验诊断整合报告。模版见附件 7。

附件 1：外周血细胞检验诊断报告模板

样本米集时间：xxxx.xx.xx xx：xx 样本接收时间：xxxx.xx.xx xx：xx 报告时间：xxxx.xx.xx xx：xx 检测者：xxx 报告（审核）者：xxx 医院地址：xxxx xxxx 号 联系电话：xxxx xxxx 备注：应告知患者检验结果的一般局限性，可根据各医院具体情况制定 附件 2：骨髓细胞形态学检验诊断报告模板

样本米集时间：xxxx.xx.xx xx：xx 样本接收时间：xxxx.xx.xx xx：xx 报告时间：xxxx.xx.xx xx：xx 检测者：xxx 报告（审核）者：xxx 医院地址：xxxx xxxx 号 联系电话：xxxx xxxx 备注：应告知患者检验结果的一般局限性，可根据各医院具体情况制定 附件 3：流式细胞免疫表形检验诊断报告模板

样本米集时间：xxxx.xx.xx xx：xx 样本接收时间：xxxx.xx.xx xx：xx 报告时间：xxxx.xx.xx xx：xx 检测者：xxx 报告（审核）者：xxx 医院地址：xxxx xxxx 号 联系电话：xxxx xxxx 备注：应告知患者检验结果的一般局限性，可根据各医院具体情况制定 附件 4：荧光原位杂交检验诊断报告模板

样本米集时间：xxxx.xx.xx xx：xx 样本接收时间：xxxx.xx.xx xx：xx 报告时间：xxxx.xx.xx xx：xx 检测者：xxx 报告（审核）者：xxx 医院地址：xxxx xxxx 号 联系电话：xxxx xxxx 备注：应告知患者检验结果的一般局限性，可根据各医院具体情况制定 附件 5：融合基因检验诊断报告模板

样本米集时间：xxxx.xx.xx xx：xx 样本接收时间：xxxx.xx.xx xx：xx 报告时间：xxxx.xx.xx xx：xx 检测者：xxx 报告（审核）者：xxx 医院地址：xxxx xxxx 号 联系电话：xxxx xxxx 备注：应告知患者检验结果的一般局限性，可根据各医院具体情况制定 附件 6：DNA 序列检验诊断报告模板

样本米集时间：xxxx.xx.xx xx：xx 样本接收时间：xxxx.xx.xx xx：xx 报告时间：xxxx.xx.xx xx：xx 检测者：xxx 报告（审核）者：xxx 医院地址：xxxx xxxx 号 联系电话：xxxx xxxx 备注：应告知患者检验结果的一般局限性，可根据各医院具体情况制定 附件 7：血液病检验诊断整合报告模板

样本米集时间：xxxx.xx.xx xx：xx 样本接收时间：xxxx.xx.xx xx：xx 报告时间：xxxx.xx.xx xx：xx 检测者：xxx 报告（审核）者：xxx 医院地址：xxxx xxxx 号 联系电话：xxxx xxxx 备注：应告知患者检验结果的一般局限性，可根据各医院具体情况制定 项目主持者：张曼，中国医师协会检验医师分会会长 分项目主持者：王建中，中国医师协会检验医师分会造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会主任委员 执笔者：屈晨雪

中国医师协会检验医师分会造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会：主任委员：王建中；副主任委员（按姓氏汉语拼音排列）：童春容、刘贵建；委员（按姓氏汉语拼音排列）：崔巍、范光、高子芬、李绵洋、刘红星，门剑龙、彭明婷、屈晨雪、汝昆、孙芾、史敏、司维柯、王彤、王卉、王悦、伍平、吴丽娟、张炳昌、郑磊、朱平、朱明清。本共识由中国医师协会检验医师分会全体委员审阅

第二篇：临床基因检验诊断报告模式专家共识

临床基因检验诊断报告模式专家共识

临床基因检验已覆盖了肿瘤、遗传病、血液病、感染性疾病、神经精神性疾病、器官移植、出生缺陷、个体化药物治疗等多个领域[1,2,3,4,5,6,7,8]，临床基因检验诊断报告对机体易感性评估、疾病诊断、预后、治疗监测、遗传咨询、健康管理以及家庭生育计划制定等均具有重要的参考价值。因此，临床基因检验诊断报告应该明确、简洁、准确可靠，并具有充分的解释、可信性和权威性。中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会组织相关专家对临床基因检验诊断报告模式进行了研讨并达成以下共识。

一、基本要素

1．题目与格式：

临床基因检验诊断报告应具有醒目的题目，明确标示出检验的靶标。2．患者信息：

报告中明确包含患者姓名、性别、出生日期，必要时注明种族、籍贯或地域来源。当家族成员多人同时送检时，应有足够信息区分家庭成员身份，需要时包含家族或谱系信息等。对于家系的说明，表格或谱系所提供的信息更适合连锁分析。

3．临床信息：

临床医师应在申请检验时提供简要的临床信息，应至少包含疾病的诊断或初步诊断、申请检验目的(指需要明确疾病发病状态或携带者状态等)、家族史或既往史。实验室人员往往需要结合临床信息对检验结果进行综合分析，必要时根据检验结果提出其他的相关建议。如果未提供任何临床信息，实验室人员应主动向临床咨询[9]。4．样本信息：

每份样本应当有唯一标识，注明样本类型、样本采集时间、样本接受时间、报告时间、需要时注明样本状态(如：已分离的DNA或已裂解白细胞等)。胎儿标本(如羊膜穿刺标本、绒毛膜标本等)应与其母亲标本清晰分开，且不可以使用母亲姓名。

5．医师和实验室信息：

包括申请医师的姓名、实验室名称、实验室地址和联系电话。6．页码： 报告单中每页均应包含页码，页码采用“当前页码/总页码”的格式注明，即使报告单仅有1页，也应当采用此种方式进行标注。报告为多页时，每页均应注明患者基本信息和样本唯一标识(如ID号)[10]。

二、特定要素

1．注明方法学：

报告中应简单注明所采用的方法学[11]，尤其是针对某一检验项目具有多种检验方法时。这对分子检验项目非常重要，因为该患者的家属可能在其他实验室进行了检验，或者该患者(尤其是阴性结果)会在今后进行随访检验。2．注明检验程度的详细信息：

应明确说明所检验的基因座位或突变位点，这一点在报告阴性结果时至关重要。

3．分子遗传检验项目：

应提供基因参考序列。4．质量控制信息[12]：

需要时应注明，如涉及肿瘤病理标本应说明肿瘤细胞的百分比等信息。

三、结果报告

1．结果报告方式：

临床基因检验诊断报告应采用简洁清晰的报告方式，包含所采用的分析过程及对实验结果的解释，使得检验结果和所包含的信息能有效地传达给临床医师。应准确客观地描述所检验的结果，避免引起歧义[13,14]。定性试验不应简单地报告为“阴性”、“阳性”或“不确定”，结果报告中应至少包括检验目标，如：“HCV RNA检验”、“沙眼衣原体DNA检验”，阴性结果应描述为“未检出”、“低于检验下限”或“未检验到突变”。定量试验的检验结果需提供具体测定数值及参考范围。基因型或基因变异的检验结果需明确描述所检验的基因位点或变异位点。必要时，在报告解释中进行详细说明。2．术语规范描述：

检验结果中的术语应使用国际权威组织或数据库发布的最新标准命名，并在报告解释中注明出处。当某个非正式命名被广泛使用时，也可包含此名称，可以用括号将非正式命名放于标准命名的后面；或者将通用的非正式命名放在结果部分，而将标准命名放在报告解释的方法学部分；或者在报告解释中单独加以说明。对于分子遗传检验，参考序列和命名应当使用当前的人类基因组变异协会(HGVS)的标准命名；对于细胞遗传和微阵列芯片，应当采用最新版本的人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)的标准命名[2]。3．注明所采用的数据库： 需要注意不同的数据库版本中，基因碱基号码或者密码子的号码可能不同，此时应根据最新的数据库进行标注[15,16,17,18]。4．结果报告内容：

不应使用含义模糊的词汇，不可使用“＋”或“-”符号，因为阴性结果容易被非专业人士误解为“已排除”。如：对于初诊白血病患者微小残留监测分子标志物筛查，如未检出融合基因和抗原受体基因单克隆重排，应描述为“未筛查到合适的微小残留监测分子标志物”。如筛查到合适的微小残留监测指标，应描述为“筛查到xx融合基因和xx抗原受体基因重排(如TCR基因Vδ2-Dδ3重排)，可作为微小残留监测的分子标志物”，基因重排分子标志物应进一步注明个体特异性的结合部序列，以供患者转至其他医疗机构治疗和监测时参考。对于诱导缓解治疗后及持续治疗中的白血病患者进行微小残留监测时，监测结果以百分比(白血病细胞占单个核细胞的比例)形式报告监测结果。5．多项检验结果报告：

多种可能的病理性变异被检出时，应对该变异进行说明。多项检验的结果应该分开报告。

6．药物治疗相关的报告：

应结合患者的临床资料以及比较全面的药物相关基因信息等给予用药的建议。

7．检验结果与其他结果不符时的报告要求：

检验结果与其他实验结果或临床资料不符时，应进行调查并将资料备案，必要时进行验证。8．结果录入要求：

为避免错误，不支持手写报告，应使用计算机录入结果。9．报告中实验室自建方法信息：

采用实验室自建方法时应注明“该实验性能特性由xx实验室确认，未经过国家食品药品监督管理总局的批准”[19]。

四、报告解释

针对实验结果的解释，是指将定性或定量的原始实验数据归纳为结论，参考患者其他临床相关信息以及家属相关资料，将实验结果归纳为一个清晰和全面的解释[20,21]。1．连锁分析：

进行连锁分析时，分子遗传疾病的检验报告应包含对假阴性和假阳性的评价和原因分析。

2．复杂遗传疾病的基因检验： 涉及多种突变的检验报告，应说明突变检出率以及某些突变未包含在检验范围内可能导致的潜在风险。如：家族性乳腺癌的致病基因变异在分子水平上具有很强的异质性，可能在不同患者或家族中存在多种突变，常规分子检验技术很难达到100%的检出率。3．阴性结果：

阴性并不能完全排除患者存在基因突变。检验报告应当采用医师可以理解的方式对此进行说明，推荐说明基于该种族的已知人群等位基因频率所得的残余风险值。4．阳性结果：

由于某些遗传疾病的基因型和表型间的关系较复杂，某种突变位点阳性的报告，可能不能提供该结果所产生临床影响的信息，而临床需要根据这些结果做出是否干预决定。因此，对于这种检验，报告中应该包含针对实验结果局限性的讨论，以及所检出的结果的临床意义，如显性或隐性遗传的情况、复发的风险、外显率、严重性和其他基因型和表型间的相关性。对报告的解释至少要包含相关信息，使医师能够利用现有的文献资源来进行临床判断。实验室应说明目前的解释只是基于现有的知识，将来可能随着研究的发展会有所变化。5．咨询建议：

适用时报告应包含患者进行咨询的建议，由专业人士为其解释检验结果的影响、潜在风险和不确定性，由此衍生的对生育或者其他医学干预措施的选择。这主要是因为某些分子基因检验结果较为复杂，有些结果可能仅仅与疾病发病风险有关，而不具有明确的诊断依据。6．结果整合分析：

如果同一份标本进行了多个项目检验，报告解释时应对结果进行整合分析，为临床提供清晰和简明的解释。

五、备注说明

备注中应说明检验方法的局限性、检验灵敏度和特异性[22]。如测序方法并不能检验到大的基因缺失和重复等。如果标本的某些特征会影响检验结果的质量，应予以说明。例如，肿瘤组织基因突变的检验受到肿瘤细胞与正常细胞比例的影响，或组织活检的结果受到取材部位的影响等。如果分析前的样本质量不能受到实验室的保证和确认，报告单中应说明该实验结果仅针对所接收到的样本。如果部分检验在其他实验室进行，报告单中应明确说明哪些结果出自哪些实验室，例如本实验室经过相关认证/认可，参与检验的其他实验室未经认证/认可，这一点也需要说明。建议参与检验的其他实验室提供原始报告。个别检验项目的报告单中可能包含多人结果，如同一家庭的多个成员，此时需注明成员之间的血缘或谱系。建议每个个体分开检验，以保证检验结果的机密性。应注明报告结果的咨询方式。

六、报告审核/签发

最终报告应由具备资质的医师或者授权签字人审核后签发(如：产前筛查报告须经具备产前诊断临床资质的副高级职称以上医务人员审核签发)。如果采用电子签名，签字人的原始签字可以不出现在报告中，但实验室必须有适当的管理条例和程序来确保报告在发送前已被审核和认可[23]。

七、报告单保存

肿瘤相关的基因检验报告应按相关规定时限保存。遗传学相关的基因检验结果对其亲属也有重要参考价值，建议诊断报告应至少保存20年。报告可以采用电子版格式进行保存。

临床基因检验诊断报告模板见附件1。

项目主持者：张曼，中国医师协会检验医师分会会长

分项目主持者：王华梁，中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会主任委员

执笔者(按姓氏汉语拼音排列)：崔巍、肖艳群、杨卓

中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会委员

中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会委员：主任委员：王华梁；副主任委员(按姓氏汉语拼音排列)：崔巍、关明、潘世杨；委员(按姓氏汉语拼音排列)：陈鸣、陈晋、陈国千、邓芳、傅启华、李伯安、李敏、刘维薇、娄加陶、邱广斌、尚世强、陶志华、王华梁、王伟灵、肖艳群、应斌武、袁宏、张曼、郑磊、邹琳

特邀专家(按姓氏汉语拼音排列)：柏乾明、鲍芸、蔡贞、蔡枫、丁春明、方园、蒋玲丽、郦卫星、林勇、林萍、马展、陶炯、谭龙益、王鹤尧、王蕾、王皓、王雪亮、王慧君、吴冰冰、徐翀、徐晨明、杨莉萍、应春妹、杨卓、郑江花、赵虎、周小燕

本共识由中国医师协会检验医师分会全体委员审阅

第三篇：慢性心力衰竭合并心房颤动诊断与治疗中国专家共识

[CHFS2010]慢性心力衰竭合并心房颤动诊断与治疗中国专家共识

作者:国际循环网日期:2010-9-9 9:46:00

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（一）定义和分类

心房颤动（房颤）是慢性心衰患者最常见的房性心律失常，以心房活动不协调，继而心房功能恶化、丧失为特点。心电图表现为正常P波消失，代之以大小、形态及时限不等的快速震荡波或颤动波。如果房室传导正常，常出现不规则的快速心室反应，加重心衰。房颤可以单独出现或与其他心律失常合并出现，如心房扑动。

房颤分为以下4类：

阵发性房颤：房颤发作2次以上，持续时间<7天，一般<24h，多为自限性，可自行终止。持续性房颤：持续时间>7天的房产，一般不能自行转律。可以是房颤的首发的表现，也可以是阵发性房颤反复发作的结果。药物或/和电转复能终止房颤。

永久性房颤：即使复律治疗也不能终止房颤的发作或复律后24h内复发，或未曾复律。初发房颤：首次发现房颤，既往没有房颤病史，没有症状或症状轻微。

慢性心衰常合并持续性房颤或永久性房颤。

（二）流行病学

临床上10%—35%慢性心衰患者伴有房颤，是充血性心力衰竭最常见的心律失常之一，随着心脏疾病严重程度和心功能恶化，房颤发病率也不断增加。国外研究显示心功能I级房颤发病率约为4%，心功能II—III级房颤发病率为10—26%，III—IV级20—29%，而心功能IV级患者房颤发病率增加到50%。

我国流行病学研究显示，房颤患病率约为0.77%，标准化率为0.61%。按此计算，我国目前房颤患者超过800万。其中1/3为阵发性房颤，2/3为持续或永久性房颤。部分地区房颤住院病例调查发现，在房颤相关因素中，老年为58.1%，高血压病40.3％、冠心病34.8 %、心力衰竭33.1%、风湿性瓣膜病23.9％。心衰合并房颤占有相当大比例，按此比例，我国目前心衰合并房颤患者超过264万。

国内外流行病学调查均显示房颤患病率有随年龄增加的趋势，随着人口老龄化，房颤、冠心病等心血管疾病发病逐年增加，而各种心血管疾病最终进展为心力衰竭，心衰合并房颤患者将进一步增加。

（三）发生机制

临床观察发现心肌肥厚、心脏扩大的患者容易发生心律失常，而且心脏射血分数的高低影响着抗心律失常药物的疗效，表明心脏存在机械-电反馈作用。慢性心衰时心脏泵血功能下降，左室舒张末期容积增加，心房内血流淤积，压力升高，心房逐渐扩大，心房不应期缩短，传导

减慢，增加触发活动。心房纤维化，心房传导性和兴奋性不均一，增大除极和复极离散，容易产生折返。促使房颤发生和维持。

心衰过程中过度激活的神经内分泌变化也在房颤发生中起重要作用，如肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，增加血管紧张素II，促进细胞外基质纤维化，导致缓慢传导，心房复极不均一；动物实验显示心衰还可导致离子通道重构，其中最有意义的是Na+-Ca2+交换增加，导致延迟后除极和触发活动。此外，L-Ca2+电流、瞬时外向钾电流Ito、延迟整流钾通道电流Iks减少，都可引起心房传导速度和不应期改变，从而诱发房颤发生。

房颤第一天就存在电重构情况，电重构使得房颤易于持续存在，并使房颤转复后窦性心律较难维持，即房颤致房颤作用，这种加重的过程与心房结构和功能的改变有关。

合并房颤的慢性心衰患者每搏量、心输出量、峰值耗氧量均较窦律时进一步下降。房颤导致的快速、不规则心室率使心肌缺血，心肌顿抑，基质重构、心肌溶解进一步降低心肌功能，可引起心动过速性心肌病。因此，慢性心衰和房颤之间互为促进，形成恶性循环。

（四）临床症状和危害

1．临床症状

房颤的临床表现多样。多数患者出现心悸、气短，出现和加重呼吸困难、不能平卧、端坐呼吸、乏力、头晕和黑矇、浮肿、咳嗽、咳痰、咳血、少尿等症状。冠心病患者还可能出现胸痛。部分房颤患者也可无任何症状，仅在发生房颤严重并发症如卒中、栓塞或严重心力衰竭时才被发现。房颤患者的症状与发作时心室率、心功能、基础心脏病、房颤持续时间以及患者感知症状的敏感性等多种因素有关。

2．危害

慢性心衰合并房颤，特别是快速性房颤，使得心房丧失有效收缩功能，可使心排血量减少达25%左右，使得原已存在的心房血流淤滞更加明显，心房内压力进一步升高，心房逐渐扩大，心肌收缩力减弱。心房辅助泵功能丧失使心室充盈减少，使心室排血量进一步减少，心功能进一步恶化，影响工作和生活质量。房颤也是因心衰再次住院和死亡的重要独立危险因素，发生房颤的心衰患者死亡率明显高于窦性心律患者。

房颤如果伴快速心室率时可引起心腔扩大、心功能恶化等，引发心动过速性心肌病，这种心动过速诱导的结构重塑可在数周至数月内发生。在心动过速得以控制后，原来扩大的心脏和心功能可部分或完全恢复正常。

房颤更为严重的危害是栓塞。慢性或持续性房颤的每年脑卒中的发生率为3.3%。我国的两项大规模回顾性研究中，住院房颤患者的脑卒中患病率分别高达24.81%和17.5%，80岁以上人群的患病率高达32.86%，与Framingham研究的结果相似。慢性心衰合并房颤，进一步促进左心房血栓形成和脑栓塞的发生；同时房颤使左心室收缩功能进一步减退，脑血流量减低，也会促进非栓塞性卒中的发生。在房颤中风预防研究中，房颤病人发生中风的危险在明确心衰病人中为10.3％，在近期发生心衰病人中为17.7％，明显高于无房颤心衰患者。

（五）诊断与评估

1．诊断

充分了解包括基础心脏病、心衰和房颤病史，详细进行体格检查。需要至少一张单导心电

图或Holter记录证实房颤。特别是对于无症状或阵发性房颤，心电图和动态心电图检查更为重要。一旦明确房颤诊断，应寻找与房颤有关的心脏和心脏以外因素，是否存在高血压、冠心病、瓣膜病等心脏病和甲状腺疾病。进行X线胸片、心脏彩超检查，明确心脏大小、结构和功能。

2．评估

对慢性心衰合并房颤的评估包括房颤类型、持续时间、心室率、有无长间歇、对血流动力学影响，是否有明确原因，既往诊治情况，基础心脏病和心衰的分期分级。所有患者需要接受心脏超声检查，评价左房和左室内径以及室壁厚度，评估左室收缩和舒张功能，明确有无心腔内血栓，指导抗心律失常和抗凝治疗方案。

（六）治疗

1．一般原则

寻找和祛除各种引起心律失常的原因，重视病因治疗，如治疗基本疾病、控制心衰、改善心功能。如无禁忌症，应用β受体阻滞剂和ACEI/ARB、醛固酮受体拮抗剂纠正神经-内分泌过度激活。注意寻求和纠正心衰的可能诱发因素，如感染、电解质紊乱（低血钾、低血镁、高血钾）、心肌缺血、高血压、甲状腺功能亢进症、药物的致心律失常作用等。合理应用利尿剂、血管活性药物改善心衰症状。

2．控制节律

节律控制也一直是人类追求的目标。理论上讲，节律控制优于室率控制。

虽然大多数研究显示节律控制在改善生存率方面并不优于室率控制，但节律控制可恢复房室同步，提高心衰患者射血分数、运动耐量、生活质量，并可能逆转房颤所致的心动过速性心肌病和改善心功能。小样本研究显示节律控制可改善左室功能，并有降低住院率和死亡率，提示节律控制潜在的可能获益。

如果患者症状明显，基础心脏病较轻，左房扩大不显著，房颤持续时间相对较短，预计转律和窦律维持成功率较高，应至少给予一次转律机会。

目前转律方法有以下三种：药物转律；电复律；导管消融。慢性心衰多合并持续性房颤，转律后在一定时间口服药物可提高窦律维持成功率。

（1）药物转律和维持窦律

对于持续时间短于7天房颤患者，应用药物转律效果最佳。对心功能相对稳定的房颤患者，可首先选择药物复律。

I类抗心律失常药物虽对房颤转律有效，但CAST研究显示可增加死亡率，故已不用于转律治疗。钙离子拮抗剂因其负性肌力作用也不适用于慢性心衰合并房颤的转律治疗。

多个临床研究（RACE，CHF-STAT研究）显示慢性心衰合并房颤患者，应用胺碘酮转律和维持窦律安全有效。新一代III类抗心律失常药物决奈达隆转复房颤成功率较高，但

ANDROMEDA研究显示NYHA II—IV级的慢性心衰患者应用决奈达隆会增加因心衰恶化住院率和死亡率。因此不推荐用于慢性心衰合并房颤患者的治疗。索他洛尔可增加心衰患者死亡率，不宜用于心衰患者治疗。多菲利特虽可有效转复心衰患者房颤，但可增加发生尖端扭转性室性心动过速（TdP）风险。故不再推荐多菲利特转律和维持窦律治疗。

因此，对于慢性心衰合并房颤患者转律和维持窦律的药物治疗，目前仅推荐胺碘酮；对于

合并反复发作、症状明显的阵发性房颤的慢性心衰患者，可应用胺碘酮维持窦律。但需注意监测胺碘酮对器官的毒性作用。

一些非传统抗心律失常药物可通过抗炎、改善心房电重构和机械重构，提高心衰患者房颤转律和窦律维持成功率。荟萃分析显示依那普利、群多普利、厄贝沙坦、洛沙坦可明显提高合并慢性心衰的房颤患者药物和电复律成功率，这可能与ACEI/ARB降低心脏后负荷，降低左房压力，室壁压力，改善心肌重塑和电重构有关。

第四篇：[COOC2014]弱视定义“专家共识”科学辨析与弱视诊断金标准

[COOC2014]弱视定义“专家共识”科学辨析与弱视诊断金标准 2014-05-04 国际眼科时讯

邵立功、郭永胜、侯前芳 中优生优育协会眼病防治技术专业委员会

目的 2011年中华医学会眼科学术年会小儿眼科学组关于弱视定义的专家“共识”：视觉发育期由于单眼斜视、屈光参差、高度屈光不正及形觉剥夺引起的单眼或双眼最佳矫正视力低于同龄的视力为弱视；或双眼视力相差2行及以上，视力较低眼为弱视。

弱视定义“专家共识”存在原则问题，异议的提出：①最佳矫正视力低于同龄人者就都是弱视吗？弱视定义要以临床和基础科学研究科学依据为基础，要有具体科学诊断标准；②受检者视力低于同龄视力且有双眼视觉，有远/近立体视觉我们也能称之为弱视吗？③例如：6岁儿童最佳矫正双眼视力为0.6并且具有远/近立体视（双眼视觉）我们是否可以诊断为弱视?是否存在视觉功能发育迟缓情况？④若以此 “专家共识”来定义弱视，要有多少无辜的孩子被戴上弱视的大帽子接受所谓弱视治疗？⑥本人多年来一直从事弱视发病机理的临床和基础研究并获得具体科学数据和成果，本人认为弱视科学定义不能抛开科学依据人为认定，更不能以想象、意念或教条的和形而上学的去伪定义，因此，建议我们一定要科学、审慎、严谨和完整的去定义弱视概念。

方法 弱视的原始定义：儿童弱视(Amblyopia)，是指眼球无器质性病变，最佳矫正视力≤0.8，该定义至今一直沿用。（问题：若双眼视发育平衡？5-6岁矫正视力双眼为0.5-0.8，并具有立体视，是否可以诊断弱视？）

弱视的现代定义（邵立功，中华眼科杂志1993，等）：儿童弱视是指在小儿出生后的视觉发育关键和敏感期内，视觉神经系统因各种影响视觉发育的眼病和/或视觉环境的不良(形觉剥夺、斜视和屈光不正等等)，使双眼视长期紊乱、视觉系统神经元功能、亚细胞及轴树突形态、数量发生变化出现分子神经生物学发育模式的异常，临床检查为外眼及眼底无特殊变化，最佳矫正视力≤0.8，同时丧失立体视觉感知者称为弱视（本人提出：弱视确诊的双相评定标准，即立体视应该作为弱视诊断金标准）。

弱视发病基础：儿童视觉发育关键期（crucial period）是指小儿从出生到3岁，敏感期(critical period)最迟平均到8.5岁。此期间，由于各种影响视觉系统发育的眼病和/或注视环境的不良，如生后出现的各种类型斜视、屈光不正、角膜病、先天性白内障、先天性上睑下垂等眼疾，致使视觉系统长期功能紊乱或抑制或废用，丧失三级视觉功能产生弱视。弱视产生的化和以弱视研究数据为基础，弱视发病机理研究则需要多学科化和规范化管理实施，弱视研究要健康发展的关键是弱视发病机理的综合性研究和依据弱视科学定义来科学合理使用弱视治疗仪器综合性矫治各种类型弱视，而绝不是盲人摸象，单

一、片面和形而上学。实质是指从视网膜、外侧膝状体到视皮质整个视路的可逆性微病理生理及分子神经生物学的模式变化，相关科学仪器检查，如：PVEP，PERG，MVEP，MERG，fMRI，DTT等研究也以证实，临床表现为外眼及眼底无特殊变化，最佳矫正视力≤0.8，同时丧失立体视觉感知者称为弱视，弱视类型不同发生机制不同，本科学辨析强调以立体视有或无作为弱视诊断金标准这一绝不容忽略的弱视定义科学原则。

弱视的广义概念：①如交替性斜视其视力为OD:1.0；OS:1.0，即右眼和左眼视力相等，但丧失了三级视觉功能，如按“专家共识定义”是否可以认为不诊断为弱视？②间歇性外斜视，近立体视(动态立体视)存在，远立体视(静态立体视)消失，因此弱视诊断不能单纯以视敏度高低来评价或定义，要强调视觉功能的完整性和横向性，而两者绝不可相互代替和或缺！因此人类三级视功能缺陷更应属于弱视范畴。

弱视的狭义概念：①双眼视觉协同配合机制缺陷；从视网膜三级神经元到外侧膝状体及视皮质视觉中枢整合加工和分析视觉信息的机制缺陷；②对外界视觉环境感知的视觉认知缺陷及视觉谬误；③对空间频率和对比敏感度分辨力的减弱（视敏度）和三级视觉功能（同时、融合和立体视）不同程度丧失和缺陷。

结果 弱视的宏观和微观概念：弱视临床定义在宏观层面上，强调以机能为主。弱视的基础研究则确定了弱视发病的微观概念：如亚细胞病理生理（视觉神

经系统及通路细胞形态轴树突触数目变化等等），以及分子神经生物学研究相关受体和蛋白基因表达及兴奋和抑制性神经递质的量子释放变化和视觉电生理学、微电极技术、脑电和核磁变化等等。

结论 在这里我们更要强调的是弱视定义的科学化、规范。