儿科学指导：21-三体综合征的细胞遗传学诊断(核型分析)

第一篇：儿科学指导：21-三体综合征的细胞遗传学诊断(核型分析)

正常人： 46，XX（XY）

21-三体标准型： 47，XX（XY）+21 全部病例95%

21-三体易位型： D/G异位： 46，XX（XY）-14，+t（14q21q）

（注意：D/G异位患儿亲代有平衡异位，其核型为45，XX（XY）-14，-21，+t（14q21q））

G/G异位：46，XX（XY）-21，+t（21q21q）

嵌合体型：极少（患儿体内有两种细胞株）

第二篇：B超检测用于诊断胎儿21-三体综合征的研究进展

B超检测用于诊断胎儿21-三体综合征的研究进展

[摘要]本文通过查阅近年来的文献，总结了使用B超诊断胎儿的21-三体综合征的方法，主要从颈部半透明度、鼻骨发育不良或缺陷、心脏异常、宫内发育异常等多种方面进行论述，以期对该病的超声诊断方案有一个深入了解，为临床的诊断研究提供相关的参考。

关键词：B超；21-三体综合征；颈部半透明度；鼻骨发育不良或缺陷；心脏异常；

21-三体综合征又名唐氏综合征或者称为Down’s综合征、先天愚型，其得名来源是由于Landon Down首次发现并且报道[1-2]。在临床上该病属于一种染色体缺陷疾病，作为普遍的遗传缺陷疾病，临床症状表现有智力水平低下、身体发育程度慢于常人、头面部的外貌特征迥异等。人群中的发病率约为13.6‰，约为智力缺陷总人数的十分之一，迄今没有十分可靠的治疗方案[3]。只能通过准确、快速的检查方法，防止患儿的降生，对社会及家庭带来巨大的负担和压力。随着超声技术的发展和成熟，利用超声可以将孕妇腹中的胎儿的发育状况在屏幕上显示出来，故超声检查方法可以作为一种特异性十分强的方法用于诊断胎儿21-三体综合征[4]。使用产前的系统超声检查发现患儿，可有效减少患儿的出生，提高我国的人口素质，笔者将使用B超检测和诊断胎儿21-三体综合征的方法作一个详细的归纳和总结，具体报道如下。1 颈部半透明度

颈部半透明度又叫项褶厚度，发生于孕妇的孕期为10周左右时患儿的颈部积蓄过多液体，颈部半透明度是一种检测早期21-三体综合征的有效方法，在孕期20周以后则无法检测到颈部半透明度[5]。具体的测量方法为借助5MHz的超声探头对胎儿头部的矢状面的颈椎部位和软组织的最大透明度水平。在此时测量时，胎儿的颈部半透明厚度大于2.5mm即可判定其处于非正常水平，而且认为数值越大，罹患该病的几率越高[6]。覃婷等[7]研究通过对250例孕期为11~14周的孕妇使用B超进行检测颈部半透明度发现，所有的染色体缺陷的患儿的颈部半透明值均不低于3mm，跟踪调查发现，80％患儿的颈部半透明值随着孕期增加均呈增加趋势。王卫红等[8]使用B超联合血清生化检查对孕妇进行检查时，明确假阳性的概率为2.1％，故临床在使用该方法进行筛查时可以联合其它方式进行诊断。张燕[9]通过对10000例的孕妇进行检查时，如果仅仅使用颈部半透明度进行21-三体综合征的诊断时的准确率为81.1％。综上所述，测量颈部半透明度可用于对早期的21-三体综合征的预测，但不可完全单纯使用该方法，可以联合其他方式进行综合检测，提高诊断的准确率。2 鼻骨发育不良或缺陷

由于21-三体综合征的胎儿的细胞外基质的过氧化和过量表达的胶原纤维导致鼻骨的不健全发育，在进行孕妇的早期和中期B超检查时常常不能识别患儿的鼻骨，具体检查方法为：取胎儿的纵轴切面，将超声探头和鼻骨呈平行状态，注意可以在检查时将探头转动分离胎儿鼻子的皮肤层，以免产生误判[9-10]。姜丽霞等[11]利用单独的鼻骨是否缺失来判别患者的21-三体综合征状况，得到通过鼻骨的指标进行判断比颈部透明度判断较为敏感，且准确检出率高达95％。乔国昱等[12-13]对处于11周左右的孕妇进行B超的影像学筛查，预测的21-三体综合征的敏感性为62％，检出率为98.0％。综上所述，使用鼻骨缺陷作为考察指标来检查患儿具有检出率和灵敏度高的特征。3 心脏异常

在21-三体综合征患者中约有50％左右的患者有心脏异常的表现，临床表现

[14]为心脏瓣膜的缺失、心脏局部灶性回声等。关于心脏局灶性回声主要是在心脏乳头肌有异常类似于骨组织回声样出现，由于异常回声和患儿的染色体异常存在关系，故可以作为临床的遗传学检查项检查。马慧英等[15]通过B超检查得到心脏瓣膜缺失是是21-三体综合征的胎儿的相关指标。徐聚春等[16]对200例胎儿的各个部位进行B超扫查时，有26例21-三体综合征患者，其中有13例的患者心脏异常出现。冉健等[17]经研究发现在妊娠的中期只有有1％的正常胎儿有较强的肠腔回声，而在21-三体综合征患者中期其异常率远远大于正常的发生率，可以作为临床前辅助的预测手段之一。4 宫内发育异常

由于21-三体综合征患儿在腹中具有生理发育缓慢等特点，经过研究发现，患者的股骨和肱骨在体内的长度可作为衡量的指标之一[18]。多数的胎儿其股骨或肱骨有一个较短，未出现二者均较短的病例。曹娟等[19]通过B超筛查时，所有的820例胎儿的股骨和肱骨长度比例计算发现，70例21-三体综合征胎儿中38例胎儿的股骨或肱骨长度存在差异，检出阳性率大于54.2％。梅瑾等[20]研究发现，早期的孕妇胎儿中约有61.5％的三体综合征头臀比低于6％，所以可以将患儿的头臀比例作为三体综合征作为早期孕妇的筛查指标。5 其它异常

Sonek等[21]使用B超对20~28周的孕妇测量患儿的纵长，发现共有10例21三体综合征患儿中有7例胎儿的胎儿纵长小于正常值，因此可以考虑作为孕中后期的筛查21-三体综合征的指标之一。Avni等[22]使用三维B超重建技术对患儿的面部进行显示胎儿的颈部半透明度，而二维的超声只能显示85％的胎儿指标。

综上所述，B超诊断可用于临床的21-三体综合征的诊断，具有特异性强、灵敏度高等明显特征，可结合其他诊断手段和指标进一步提高其准确率，可在临床上进一步推广运用。参考文献：

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