广东省病残儿医学鉴定参考标准

第一篇：广东省病残儿医学鉴定参考标准

广东省病残儿医学鉴定参考标准

本参考标准所指的“病残儿”是指先天（包括遗传和非遗传疾病）或后天伤病致残，包括精神方面及生理方面、功能性及器质性的异常，同时这些异常可能导致生活、工作和社会活动能力的不同程度丧失，缺乏正常的劳动力。“正常劳动力”是指个人的智力、体力能承担国家、社会分配的不同性质、不同层次的一般脑力和体力劳动。虽不能承担一些特殊的专业，但可以承担一般的专业，这种情况不应视为不能成长为正常劳动力。

为了方便病残儿医学鉴定，把病残程度分为四个等级：

一级：生活完全不能自理、全部丧失劳动能力，一般指身体发育有重大生理缺陷，或智商在25以下者。

二级：生活部分自理，仅能从事简单性、机械性劳动，一般身体或精神有严重缺陷，或智商在25～55之间。

三级：身体或智力发育有轻度的缺陷，成长后在其工作或专业上可能受到一定的限制，但能参加一定的劳动。

四级：可以恢复健康的疾病，如营养不良、高热惊厥、轻度脑震荡、功能性心律失常、轻度哮喘等。

以上一、二级明显影响劳动和生活以及社会适应，能定为病残儿；三级的病残应具体问题具体分析；四级不能定为病残儿。

一、非遗传性疾病

因患非遗传性疾病致残，其父母再生育一般不会发生相同疾病。

（一）呼吸系统疾病

1、支气管扩张并发肺脓肿、肺气肿，严重影响肺功能并出现肺功能不全，经胸部X线或支气管造影以及肺功能检查证实，不能手术或手术后不能恢复正常功能者。

2、特发性含铁血黄素沉着症，经胸部X线片和实验室检查证实，并出现肺功能不全者。

3、严重的支气管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心脏病，有典型临床表现，反复发作，经胸部X线、心电图、血气分析等检查证实伴肺气肿和肺、心功能不全者。

4、鼻、咽、喉呼吸道严重畸形，严重影响生理功 能，手术治疗不能矫正者。

5、严重胸廓畸形、胸膜病变、肺囊肿等不能手术或手术后两年仍影响肺功能者。

6、凡弥漫性肺部疾患、呼吸道及胸廓畸形（含外伤性）、胸膜病变，经治疗两年无效，影响到肺功能或导致肺原性心功能不全者，属病残儿，可允许再生育。

（二）消化系统疾病

1、先天性消化道畸形及各种原因引起的消化系统损伤（如食管烧伤、肝损伤），经X线检查证实，不能手术或手术后仍严重影响正常生长发育，不能成为正常劳动力者。

2、肝硬变，经临床和各种辅助检查证实，经过两年以上系统治疗，肝功能仍有严重障碍者。

3、慢性活动性肝炎经三年以上系统治疗未愈，肝功能损害严重，并有如下征状之一者：转氨酶三年内持续呈4倍升高；B超提示肝脏密度影增强，有早期肝硬化征象；出现明显的肝脾肿大。

4、先天性食管瘘、唇裂合并严重腭裂、先天性肥厚性幽门狭窄、先天性巨结肠、先天性肛门直肠畸形及消化道的其他严重畸形，经手术矫治后仍影响正常的生长发育和器官功能者。

（三）心血管系统疾病

1、复杂的心血管畸形，如：法洛氏四联症、室间隔缺损、完全性大动脉转位、主、肺动脉缩窄及各种瓣膜病变等，有青紫、缺氧等到典型临床表现，经心脏检查和X线、心电图、超声心动图、心导管、心血管造影等检查证实者。

房间隔缺损、动脉导管未闭不能手术或手术后治疗效果不佳，并出现心功能不全者。

2、风湿性心脏病，已形成瓣膜性心脏病，有典型症状和体征，经X线、心电图、超声心动图等项检查证实确诊，不能手术或手术治疗后一年效果不佳，并出现心功能不全者。

3、感染性心肌炎，有典型症状和体征，经两年以上系统治疗，仍遗留重度心律失常（Ⅱ度以上房室、窦房传导阻滞，完全性左、右束支传导阻滞，频发阵发性室性心动过速或特发性室性心动过速，预激综合征合并频发室上性心动过速，病态窦房结综合征），并出现心功能不全者。

4、原发性心肌病，有临床症状和体征，并有心衰，经X线、心电图、超声心动图等项检查证实可以确诊者。

5、其它心脏疾病，已出现心功能不全，经两年以上系统治疗未愈者。

6、广泛性毛细血管病，在排除显性遗传病后，总面积超过体表的15%或占脸部的1/4者。

（四）泌尿生殖系统疾病

1、严重泌尿生殖系统畸形及发育不全（如尿道上、下裂，双侧隐睾），影响生理功能（生育能力），不能手术或手术后不能恢复功能者。

2、各种病因所致的慢性肾功能障碍，经两年以上系统治疗仍无效者。

3、肾病综合症，有典型临床表现，并经化验检查证实，经两年以上系统治疗未能缓解或发展成为慢性肾衰者。

4、肾血管性高血压，有高血压为主的症状和体征，经核素肾图、肾动脉造影、血浆肾素活性测定等项检查证实，手术治疗无效者。

5、外生殖器呈两性畸形者，通过严格的遗传咨询和诊断，已排除由遗传因素引起者。

6、单侧性或双侧先天性肾动脉狭窄伴肾发育不良者。

7、单侧肾脏缺如，或肾脏疾患引起一侧肾脏无功能（肾脏不能显影）。

8、慢性肾炎。无家族史，不合并神经性耳聋，眼部异常如白内障、屈光不正、眼球振颤、角膜、晶体、视网膜缺陷等，通过严格的遗传学咨询和诊断，排除了遗传性肾炎者。

（五）血液系统疾病

1、再生障碍性贫血、特发性血小板性紫癜等，有典型临床表现，并有周围血象和骨髓象检查证实，经两年以上系统治疗无效者。

2、各种白血病，有典型临床表现，经周围血象和骨髓象或其它检查证实者。

3、自身免疫性溶血性贫血已确诊者。

4、恶性淋巴瘤、恶性组织细胞增生症已确诊者。

（六）结缔组织疾病

结缔组织疾病，如：皮肌炎、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎、风湿热、幼年型类风湿关节炎、系统性硬化症、变应性亚败血症等，经两年以上系统治疗无效，并造成组织器官损害或肢体功能障碍者。

（七）神经系统及精神性疾病

1、凡神经系统感染、外伤、核黄疸、新生儿缺血缺氧性脑病、中毒、肿瘤、脑血管病（包括脑血管畸形、动脉瘤）、变性脱髓鞘病、脑积水等，有确切的病史、症状和体征，经其它辅助检查证实，并造成严重的神经系统功能障碍，如智力低下（在4岁后经两家指定医院智商测定，韦氏法智商指数低于55分）、脑性瘫痪、癫痫、运动功能和感觉功能障碍、颅神经麻痹。

2、大脑发育不全，原因不明的中度以上智力低下（在4岁后经两家指定医院智商测定，韦氏法智商指数低于55分），不能成为正常劳动力者。

3、继发性癫痫，有明显病因和两年以上详细病史，经系统治疗两年以上，仍然发作频繁（县级以上医院住院观察一个月，仍有发作或经其他途径证实每月发作一次以上者），经脑电图及其它检查证实者。

4、行为或人格以及精神障碍，经两年的治疗没有明显效果，由三级甲等医院或精神专科医院两个以上副高职称的精神心理专业人员作出鉴定者。

（八）内分泌疾病

1、非遗传性的垂体性侏儒、垂体性巨大畸形、儿童期甲状腺功能低下（无家族史）、儿童型糖尿病（无家族史）等，有典型症状和体征，经实验室检查证实，已严重影响发育或伴有中度以上智力障碍者，不能治疗或经两年以上系统治疗无效者。

2、地方性克汀病，母亲经系统治疗有效者。

（九）运动系统疾病

1、先天性（非遗传性）或后天性疾病引起的骨骼系统畸形、关节运动障碍、脊柱和肢体残疾（一侧拇指或任何三指缺失，掌以上肢体缺失；肢体完整但已丧失功能；三个以上的椎关节、单侧髋、膝、肩、肘、腕等关节功能障碍，或长骨骨折造成肢体严重畸形）等，直接影响生活、生长发育和劳动力，经两年以上系统治疗无明显效果或不能手术矫正者。

2、后天疾病或外伤引起的重要肌肉肌群严重功能丧失，影响生活和劳动能力者。

（十）眼、耳、鼻疾病

1、各种原因造成的盲（含单盲）、聋、哑者。

2、外伤或其它眼疾所致的视力障碍，经治疗，双眼矫正视力仍低于0.3；或一眼矫正视力低于0.2,另一眼矫正视力在0.5以下，生活难以自理者。

3、鼻缺损、外耳缺损，明显影响容貌者。

（十一）其它疾病

1、经各种检查证实，目前无法治疗或经系统治疗后效果仍不佳的疾病，并严重影响生理功能，不能成为正常劳动力者。

2、各种恶性肿瘤、恶性组织细胞病、组织细胞增生症等，有典型临床表现，经各种检查证实者。

3、大面积烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣等，严重影响容貌及功能，不能手术矫正治疗或治疗效果不佳者。（头面部：单块面积大于1/4脸部，或有明显的条状疤痕，致使眼睑、鼻、口唇、面颊等部位容貌严重毁损或者功能障碍。）

二、遗传性疾病

子女患有下列遗传性疾病致残不能成长为正常劳动力者，根据遗传方式和能否做产前诊断等因素，按指导原则，综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来。故家族史不能只看父母兄弟姐妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，绘出系谱图。有些隐性遗传疾病由于发病率较高，虽然血缘关系很远，有时也会偶合而使子女致病，必须了解双方家族史。

（一）常染色体显性遗传病

1、常见病种：如软骨发育不全、缺指、多指症、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎、神经母细胞瘤等。

2、指导原则

（1）病残儿的父母之一患病者，其再发风险率很高（50％）。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。

（2）病残儿父母正常，家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致，再发风险率较低，可考虑再生育。

3、可以行产前诊断的有：软骨发育不全、缺指、下颌面骨发育不全。因此，该类病残儿的父母在严格执行产前诊断的前提下可以考虑再生育。

（二）常染色体隐性遗传病

1、常见病种：如地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元累积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖病（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性Q—T延长综合症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病、肾母细胞瘤等。

2、指导原则

（1）病残儿的父母外表虽然正常，但都是致病基因携带者，所生子女每胎都有25％的发病机会，50％为携带者，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。

（2）对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有条件进行新生儿筛查和实验室检查的，可考虑再生育。但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿，应及时用药或饮食治疗；无早期筛查和诊断治疗条件的，不宜再生育。

3、可以进行产前诊断的有：中间型α地中海贫血（血红蛋白H病）、重型β地中海贫血、肝豆状核变性、小头畸形、进行性肌营养不良（肢带型）、婴儿型进行性脊肌萎缩症。因此，该类病残儿的父母在严格执行产前诊断的前提下可以允许再生育。

（三）Χ连销隐性遗传病

1、常见病种：如进行性肌营养不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖病（Ⅱ型）、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。

2、指导原则

（1）Ⅹ连锁隐性遗传病的再发风险率很高，每胎男性有50%机会发病，女性有50%机会为携带者，不宜再生育。

（2）对于 Duchenne型进行性肌营养不良，甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病，依产前诊断的结果确定是否适宜再生育。无产前诊断条件的，不宜再生育。

（3）母系家族（外公、舅、外甥、姨表兄弟）无发病者，病儿可能是基因突变所致，可考虑再生育。

3、可以进行产前诊断的有：进行性肌营养不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）。因此，该类病残儿的父母在严格执行产前诊断的前提下可以考虑再生育。其他一些X连锁隐性遗传病如能进行产前诊断，选择生女孩，也可考虑再生育。

（四）X连锁显性遗传病

1、常见病种：如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、不完全显性的葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症等。

2、指导原则

（1）病残儿的一级和二级亲属均无病时，可能是基因突变所致，再发风险率比较低，可考虑再生育。

（2）病残儿的母亲患病时，每胎子女各有50%机会患病，再发风险率高，不宜再生育。

（3）病残儿的父亲患病时，每胎女性均患病，男性则全部正常，经产前诊断可考虑生育男性第二胎。无产前诊断条件的，不宜再生育。

（4）葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症），新生儿期没有因急性血管内溶血导致新生儿核黄疸造成后遗症的患者，不属于病残儿。

（五）多基因遗传病

1、常见病种：如先天性心脏病、心内膜弹力纤维增生症、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、少年型糖尿病、重度肌无力、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。

2、指导原则

（1）对脊柱裂等可做产前诊断的病种，原则上可考虑再生育，但须行产前诊断监测。

（2）不能做产前诊断的病种，做家系调查。

一、二级亲属无发病者，再发风险率低于5%，可考虑再生育；

一、二级亲属中有相同疾病的患者，再发风险高于10%，不宜再生育。

（六）染色体病

1、常见病种：如21—三体综合征、13—三体综合

征、18—三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、部分单体或部分三体综合征及脆性X综合征等。

2、指导原则

（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。

（2）染色体病的病儿，若其父母之一为同源染色体罗式易位携带者，再发率为100%，不宜再生育；若其父母之一为非同源染色体易位携带者，可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。无产前诊断条件的，不宜再生育。

三、其它

1、上述以外的其他遗传病或遗传方式难以确定的疾病，应组织会诊，将初诊意见、全部检查资料与家系调查资料一起上报省级病残儿医学鉴定组进一步确诊。

2、病残儿父母患有严重疾病，如传染性肝炎、肺结核、性病、艾滋病（AIDS）、心脏病、原发性血小板减少性紫癜、糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫、恶性肿瘤等，从指导原则考虑，在治愈前不宜再生育。批准再生育指标后，应在计划生育技术服务机构、医疗保健机构指导下生育，进行咨询和孕前、孕期检查。

第二篇：病残儿医学鉴定标准

病残儿医学鉴定标准

一、非遗传性疾病

因患非遗传性疾病致残，其父母再生育一般不会发生相同疾玻

(一)呼吸系统疾病

1.支气管扩张并发肺脓肿、肺气肿，严重影响肺功能并出现肺功能不全，经胸部X线或支气管造影以及肺功能检查证实，不能手术或手术后不能恢复正常功能者，病残儿医学鉴定标准。

2.特发性肺含铁血黄素沉着症，经胸部X线片和实验室检查证实，并出现肺功能不全者。

3.严重的支气管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心脏病，有典型临床表现，反复发作，经胸部X线、心电图、血气分析等检查证实伴肺气肿和肺、心功能不全者。

4.鼻、咽、喉呼吸道严重畸形，严重影响生理功能，手术治疗不能矫正者。

5.严重胸廓畸形、胸膜病变、肺囊肿等不能手术或手术后两年仍影响肺功能者。

(二)消化系统疾病

1.先天性消化道畸形及各种原因引起的消化道损伤，经X线检查证实，不能手术或手术后仍严重影响正常发育，不能成为正常劳动力者。

2.肝硬变，经临床和各种辅助检查证实，经过两年以上系统治疗，肝功能仍有严重障碍者。

(三)心血管系统疾病

1.非遗传性心血管畸形，如：严重的法洛氏四联症、房间隔缺损、室间隔缺损、完全性大动脉转位等，有青紫、缺氧、心衰等典型临床表现。经心脏检查和X线、心电图、超声心动图、心导管、心血管造影等检查证实，不能手术或手术效果不佳者。

2.风湿性心脏病，有典型症状和体征，经X线、心电图、超声心动图等项检查证实可以确诊者。

3.感染性心肌炎，有典型症状和体征，经两年以上系统治疗，仍遗留重度心律失常及心功能不全者。

4.原发性心肌病，有临床症状和体征，并有心衰，经X线、心电图、超声心动图等项检查证实可以确诊者。

5.其它心脏疾病，已出现心功能不全，经两年以上系统治疗未愈者。

(四)泌尿生殖系统疾病

1.严重泌尿生殖系统畸形及发育不全，影响生理功能，不能手术或手术后不能恢复功能者。

2.各种病因所致的慢性肾功能障碍，经两年以上系统治疗仍无效者。

3.肾病综合征，有典型临床表现，并经化验检查证实，经两年以上系统治疗未能缓解或发展成为慢性肾衰者。

4.肾血管性高血压，有高血压为主的症状和体征，经核素肾图、肾动脉造影、血浆肾素活性测定等项检查证实，手术治疗无效者。

(五)血液系统疾病

1.再生障碍性贫血、溶血性贫血、特发性血小板性紫癜等，有典型临床表现，并有周围血象和骨髓象检查证实，经两年以上系统治疗无效者。

2.各种白血病，有典型临床表现，经周围血象和骨髓象或其它检查证实者。

(六)结缔组织疾病

结缔组织疾病，如：皮肌炎、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎、风湿热等，经两年以上系统治疗无效，并造成组织器官损害或肢体功能障碍者。

(七)神经系统疾病

1.各种神经系统疾病造成的残疾，伴有严重的神经功能障碍及中度以上智力低下，经智商测定，智商指数低于55分者。

2.脑炎、脑膜炎、脊髓灰质炎、脊髓炎等疾患造成严重后遗症和神经功能障碍，有确切的病史、症状和体征，经其它辅助检查证实者。

3.大脑发育不全、脑积水、脑性瘫痪，有典型的症状和体征，经检查证实，不能成为正常劳动力者。

4.脑、脊髓血管畸形，有症状和体征，经辅助检查证实，不能手术或手术后效果不佳者。

5.继发性癫痫，有明显病因和两年以上详细病史，经系统治疗无效，发作频繁，经脑电图及其它检查证实者。

(八)内分泌疾病

1.非遗传性的垂体性侏儒、垂体性巨大畸形、散发性克汀并儿童期甲状腺功能低下等，有典型症状和体征，经实验室检查证实，已严重影响发育，不能治疗或经两年以上系统治疗无效者。

2.地方性克汀病其疾病严重程度同散发性克汀病，但再现率高，一般不宜再生育。其母亲经系统治疗有效后，可考虑再生育。

(九)运动系统疾病

各种因素引起的骨骼系统畸形、关节运动障碍、脊柱和肢体残疾等，不能正常活动，严重影响生长发育，经两年以上系统治疗无明显效果或不能手术矫正，不能成为正常劳动力者。

(十)后天性眼、耳疾病

1.各种后天性原因造成的盲(含单盲)、聋、哑者。

2.外伤或其它眼疾所致的视力障碍，经治疗，双眼矫正视力仍低于0.3，或一眼视力低于0.2，另一眼视力在0.5以下，生活难以自理者。

(十一)其它疾病

1.经各种检查证实，目前无法治疗或经系统治疗后效果仍不佳的疾病，并严重影响生理功能，不能成为正常劳动力者。

2.各种恶性肿瘤、恶性组织细胞并组织细胞增生症等，有典型临床表现，经各种检查证实者。

3.大面积烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣等，严重影响功能，不能手术矫正治疗或治疗效果不佳者。

二、遗传性疾病

子女患有下列遗传性疾病致残不能成长为正常劳动力者，根据遗传方式和能否做产前诊断等因素，按指导原则，综合判断确定是否适宜再生育，鉴定材料《病残儿医学鉴定标准》。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来，故家族史不能只看父母兄弟姊妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，绘出系谱图。有些隐性遗传疾病由于群体基因频率高，虽然血缘关系很远，有时也会偶合而使子女致病，必须了解双方家族史。

(一)常染色体显性遗传病

1.常见病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(成年型)、神经纤维瘤、肾性糖尿并结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞并遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈并毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。

2.指导原则

(1)病残儿的父母之一患病者，其再发风险率很高(50%)。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。

(2)病残儿父母正常，家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致，再发风险率较低，可考虑再生育。

(二)常染色体隐性遗传病

l.常见病种：如白化并苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾(婴儿型)、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良(脐带型)、劳蒙毕综合症、恶性贫血(先天型)、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮并垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性Q—T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。

2.指导原则

(1)病残儿的父母外表虽然正常，但都是致病基因携带者，所生子女每胎都有25%的发病机会，50%为携带者，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。

(2)对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有条件进行新生儿筛查和实验室检查的，可考虑再生育。但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿，应及时用药或饮食治疗;无早期筛查和诊断治疗条件的，不宜再生育。

(三)X连锁隐性遗传病

1.常见病种：如进行性肌营养不良(Duchenne型)、血友病(甲、乙型)。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症(Ⅱ型)、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。

2.指导原则

(1)X连锁隐性遗传病的再发风险率很高，每胎男性有50%机会发病，女性有50%机会为携带者，不宜再生育。

(2)对于Duchenne型进行性肌营养不良，甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病，依产前诊断的结果确定是否适宜再生育。无产前诊断条件的，不宜再生育。

(3)母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)无发病者，病儿可能是基因突变所致，可考虑再生育。

(四)X连锁显性遗传病

1.常见病种：如抗维生素D佝偻并遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

2.指导原则

(1)病残儿的一级和二级亲属均无病时，可能是基因突变所致，再发风险率比较低，可考虑再生育。

(2)病残儿母亲患病时，每胎子女各有 50%机会患病，再发风险率高，不宜再生育。

(3)病残儿的父亲患病时，每胎女性均患病，男性则全部正常，经产前诊断可考虑生育男性第二胎。无产前诊断条件的，不宜再生育。

(五)多基因遗传病

1.常见病种：如先天性心脏并小儿精神分-裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型*25120*、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神并尿道下裂、先天性哮喘、睾-丸下降不全、脑积水等。

2.指导原则

(1)动脉导管未闭、先天性肥大性幽门狭窄、先天性巨结肠、先天性腭裂、先天性髋脱位等，手术效果较好，不宜再生育。

(2)对脊柱裂、无脑儿等可做产前诊断的病种，原则上可考虑再生育，但须在产前诊断监测下。无产前诊断条件的，不宜再生育。

(3)不能做产前诊断的病种，做家系调查。

一、二级亲属无发病者，再发风险率低于5%，可考虑再生育;

一、二级亲属为相同疾病的患者，再发风险高于10%，不宜再生育。

(六)染色体病

1.常见病种：如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、不平衡重排及脆性X综合征等。

2.指导原则

(1)染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。

(2)染色体病的病儿，若其父母之一为同源染色体易位携带者，再发率为100%，不宜再生育;若其父母之一为非同源染色体易位携带者，可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。无产前诊断条件的，不宜再生育。

三、其他

1.上述以外的其他遗传病或遗传性质难以确定的疾病，应组织会诊，将初诊意见、全部检查资料与家系调查资料一起上报省级病残儿医学鉴定组进一步确诊。

2.病残儿父母患有严重疾病，如传染性肝炎、肺结核、性并爱滋病(AIDS)、心脏并原发性血小板减少性紫癜、糖尿并甲状腺功能亢进、癫痫、恶性肿瘤等，从指导原则考虑，在治愈前不宜再生育。批准再生育指标后，应在计划生育技术服务、医疗保健部门指导下生育，进行咨询和孕前、孕期检查。

第三篇：病残儿医学鉴定诊断标准

病残儿医学鉴定诊断标准

非遗传性疾病

一、呼吸系统疾病

（一）支气管扩张并发肺气肿，严重影响肺功能并出现肺功能不全，经胸部 X 线或支气管造影以及肺功能检查证实，不能手术或手术后不能恢复正常功能者。

说明：肺功能检查显示中度以上减退（FEV160%、FEV1FVC60%。FEV1：第一秒用力肺活量

FVC：用力肺活量）。

（二）特发性肺含铁血黄素沉着症，经胸部 X 线片和实验室检查证实，并出现肺功能不全者。

说明：肺功能检查显示中度以上减退（FEV160%、FEV1FVC60%）。

（三）严重支气管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心脏病，有典型临床表现，反复发作，经胸部 X 线、心电图、血气分析、肺功能等检查证实伴有肺气肿和肺、心功能不全者。

说明：肺功能检查显示中度以上减退（FEV160%、FEV1 FVC60%，肺动脉高压、右心肥大等改变）。

（四）严重胸廓畸形、胸膜病变、肺囊肿等不能手术或手术后两年仍影响肺功能者。

说明：肺功能检查显示中度以上减退者（FEV160%、FEV1 FVC60%）。

－1－

二、消化系统疾病

（一）先天性消化道畸形

先天性巨结肠症、先天性肠旋转不良、先天性高位直肠闭锁或狭窄、先天性食管气管瘘、先天性胆道闭锁等严重先天性消化道畸形患儿。说明：

1、经X 线造影检查确诊；

2、严重影响小儿消化功能及营养吸收功能和生长发育，身高、体重低于同龄儿正常值第3 个百位数并伴有营养性贫血；

3、经小儿外科专家会诊认为不宜施行手术或经手术治疗2年后上述状况仍无好转。

（二）各种原因引起的消化道损伤。说明：

1、有消化道损伤史，如物理性（车祸、暴力等）、化学性（误服强酸、强碱等）；

2、经治疗2年后仍遗留严重消化道后遗症，存在消化吸收功能明显障碍，身高、体重仍低于同龄儿正常值第 3 个百位数并伴有营养性贫血者。

（三）肝硬变 说明：

1、无论何种原因所致的小儿肝硬变，须提供 2 年以上的系统治疗和定期检查的病史资料及一个月以上的住院治疗病历；

－2－

2、肝脏超声检查提示有肝硬变存在；

3、经过2年以上系统治疗，主要临床表现及实验室检查仍有严重异常；

4、存在明显的贫血、消化营养障碍或水肿；

5、体检存在肝肿大、质硬,脾肿大，有腹水征和门脉高压；实验室检查明显异常;

6、面色黝黑或有肝掌，可出现黄疸或出血倾向；

7、肝功能受损害，AG比值倒置，血清肝纤维化指标放免测定高于正常值（Ⅲ型前胶原、透明质酸、层粘蛋白）；（第1、2、3条为必备，第4、5、6、7各条中有1～2项不正常）临床表现不明显的早期肝硬化患儿，如肝穿活体组织学检查阳性即可确诊；

三、心血管系统疾病

（一）非遗传性心血管畸形，如：严重的法洛氏四联症、房间隔缺损、室间隔缺损、完全性大动脉转位等，有青紫、缺氧、心衰等典型临床表现。经心脏检查和 X 线、心电图、超声心动图、心导管、心血管造影等检查证实，不能手术或手术效果不佳者。

说明：

1、心衰指心功能分级（NYHA 分级）≥Ⅱ级；

2、不能手术者指严重的心血管畸形存在手术难度较大，预计术后仍存有临床症状者或左向右分流先天心出现紫绀、双向分流者。

－3－

（二）风湿性心脏病，有典型症状和体征，经 X 线、心电图、超声心动图等检查证实可以确诊者。

说明：心肌瓣膜已受损害。

（三）感染性心肌炎，有典型症状和体征，经2年以上系统治疗，仍遗留重度心律失常及心功能不全者。

说明：

1、须提供2年以上系统治疗的病史资料及有关辅助检查（心肌酶、心电图、X 线、超声心动图等）的结果资料。必要时提供病毒学检查及心内膜、心肌活检结果资料；

2、重度心律失常指阵发性室性心动过速、急性房颤、房室传导阻滞Ⅱ度Ⅱ型以上、病窦综合征；

3、心功能不全指心功能分级（NYHA 分级）≥Ⅱ级。

（四）原发性心肌病，有临床症状和体征，并有心衰，经 X 线、心电图、超声心动图等项检查证实可以确诊者。

说明：

1、心衰指心功能分级（NYHA 分级）≥Ⅱ分级；

2、必要时提供心肌活检结果资料。

（五）其它心脏疾病，已出现心功能不全，经2年以上系统治疗未愈者。

说明：

1、心功能不全指心功能分级（NYHA 分级）≥Ⅱ级；

2、经2年以上系统治疗未愈者指具有2年以上系统治疗病史资料及有关辅助检查结果资料证实未愈者。

－4－

四、泌尿生殖系统疾病

（一）严重泌尿生殖系统畸形及发育不全，影响生理功能，不能手术或手术后不能恢复功能者。

（二）各种病因所致的慢性肾功能障碍，经2年以上系统治疗仍无效者。

说明：

1、须提供2年以上系统治疗的病史资料，包括门诊病历和至少一次以上不少于1个月的住院治疗病历；

2、有明显的临床表现，如浮肿、中度以上贫血、高血压（眼底有相应改变）和肾功能不全持续存在。可有血尿、蛋白尿、血尿素氮和血肌酐明显增高，血肌酐检查要达到正常值高限的 1.5 倍以上，血清补体降低，有条件的可做 ECT 检查证实肾功能有明显障碍者。

（三）肾病综合征，有典型临床表现，经2年以上系统治疗未缓解，诊断为难治性肾病或发展成为慢性肾衰者。

说明：

1、须经化验检查证实；

2、肾病综合征确诊后，须采用强的松足量治疗8周，并采用中长程疗法，正规治疗1年。未缓解者需坚持治疗2年。须提供该治疗期间的系统病历资料，以及各项化验检查结果；

3、难治性肾病是指对强的松足量治疗8周无效应或部分效应，治疗期间勤反复或勤复发（半年内≥ 2 次，一年内≥ 3 次），激素依赖；

－5－

4、出现慢性肾衰者，参照

（二）项。

（四）肾血管性高血压，有高血压为主的症状和体征，经核素肾图、肾动脉造影、血浆肾素活性测定等项检查证实，手术治疗无效者。

五、血液系统疾病

（一）再生障碍性贫血、溶血性贫血（遗传性溶血性疾病参照遗传性疾病标准）、特发性血小板减少性紫癜有典型临床表现，并有周围血象和骨髓象检查证实，经2年以上治疗无效者。

说明：

1、须提供首诊住院病历及2年以上系统治疗病历资料；

2、治疗无效指仍有典型临床表现及相应周围血象和骨髓象检查证实；

3、此标准适用于骨髓增生异常综合征。

（二）各种白血病，有典型临床表现，经周围血象和骨髓象或其他检查证实者。

六、结缔组织疾病

结缔组织疾病，如皮肌炎、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎、风湿热等，有典型临床表现，并经相应实验室检查确诊者，经2年以上系统治疗无效，并造成组织器官损害或肢体功能障碍者。

说明：须提供首诊住院病历及2年以上系统治疗病历资料。

七、神经系统疾病

（一）各种神经系统疾病造成残疾，伴有严重的神经功能

－6－ 障碍及中度以上智力低下，经智商测定，智商指数低于55分者。

说明：

1、神经功能障碍主要指：12对颅神经功能障碍，感觉神经系统功能障碍，运动神经系统功能障碍，脑高级功能障碍（包括失语症、失用症、失认症）。

2、智力低下包括认识、记忆、理解、想象、思考和判断能力低下，智能低于同年龄组平均发育状态，采用智力量表（6–16岁用修正韦氏儿童智力量表）测定，凡智商在55分以下为中度智力低下。

（二）脑炎、脑膜炎、脊髓灰质炎、脊髓炎等疾患造成严重神经功能障碍，留有后遗症持续2年以上。

说明：

1、须提供确切的病史资料；

2、有典型的症状和体征，经其他辅助检查证实者。辅助检查包括：脑脊液异常、脑电图异常、病原学检查阳性、影像学检查异常、电生理检查异常。

（三）大脑发育不全、脑积水、脑性瘫痪有典型的症状和体征。

说明：大脑发育不全须具备头小及智力发育障碍，CT、MRI提示脑小、侧脑室扩大，脑回、皮质的各种发育异常。

（四）脑、脊髓血管畸形，有症状和体征，经辅助检查证实，不能手术或手术后效果不佳者。

说明：辅助检查包括：脑脊髓血管造影，CT增强扫描、MRI

－7－ 检查阳性。

（五）继发性癫痫，有明显病因和3年以上病史，系统治疗无效，发作频繁，经脑电图及其他检查证实者。

说明：

1、须提供 3年以上系统治疗及定期检查的病史记录和1个月以上的住院治疗病历资料。

2、临床检查包括：

（1）精神检查（精神方面、智力、人格变化）；（2）身体检查（与发作有关的后遗症体征，必要的内科检查，神经系统检查）；

（3）癫痫的脑电图和放射学及有关心理学测试。

3、住专科医院系统治疗和观察1个月，住院期间有一次以上发作，伴脑电图异常。

4、经社会调查，有典型的发病史。

八、精神疾病

凡器质性精神障碍、精神分裂症、情感性精神障碍（心境障碍）、中度以上精神发育迟滞及其他精神障碍，经2年以上治疗无效者。

判定标准

（一）器质性精神障碍根据下列情况：

1、有引起精神障碍的脑部疾病、脑损伤或脑功能不全的病史;

2、精神状况应具备意识、智力、注意力及行为等方面的障

－8－ 碍，精神障碍可因原发性脑部疾病变化而发生相应的变化；

3、实验室检查，心理测验可作为判断有无脑部损害的辅助检查。

（二）精神分裂症

1、症状学标准：确定无疑至少具有下述症状中两项。（1）思维联想和逻辑障碍：思维松驰，或破裂性思维，或逻辑倒错思维，或病理性象征思维，或思维内容贫乏；

（2）妄想：原发性妄想，或妄想知觉，或妄想具有荒谬、离奇、脱离现实、不系统不固定的性质；

（3）情感障碍：情感淡漠，情感倒错或痴笑；

（4）幻听：评论性幻听或争论性幻听，或命令性幻听或思维鸣响；

（5）行为障碍：紧张症候群或幼稚愚蠢行为；（6）被控制体验；

（7）内心被揭露（被洞悉）强思维广播；（8）思维插入或思维被夺、思维中断。

2、严重程度标准：因精神障碍使社会功能减退至少一周，至少有以下一条。

（1）与现实不能保持恰当的接触，或不能客观地评价环境事物，不能与人进行有效的交谈；

（2）社会适应能力下降（包括社交、日常生活、工作和学习）；

（3）自知力不全或丧失；

－9－

3、病程标准：至少3个月以上。

（三）心境障碍（情感性精神障碍）

1、躁狂症诊断标准

（1）症状学标准：症状以情绪高涨和或易激惹为主要特征，至少已持续1周，且至少有下列症状中的三项。

①言语比平时增多或滔滔不绝； ②联想加快，意念飘浮，思维奔逸； ③注意不集中，随境转移；

④自负，自我评价过高，可达妄想程度；

⑤自我感觉良好，感到头脑灵活，身体特别强壮或精力充沛；

⑥对睡眠需要减少，且无疲乏感；

⑦活动增多（包括工作、日常活动、社交）或精神运动性兴奋；

⑧轻率任性，不顾后果。

（2）严重程度标准：

必须达到下列严重程度之一者。

①社会能力（指工作、学习或家务能力）明显受损； ②社交受损，无法进行有效交谈； ③给别人造成困境或麻烦； ④给本人造成危险或不良后果。

2、抑郁症诊断标准

（1）症状学标准：症状以心境抑郁为主要特征，且相对持久至少二周。但在一日内有晨重晚轻的节律变化。

－10－（2）首次发作者情绪障碍至少具有下列症状中的四项。①对日常活动丧失兴趣或无愉快感；

②精力明显减退，无原因的疲倦，软弱无力； ③反复出现死亡念头或有自杀企图或行为； ④自我评价过低，自责或内疚感，可达妄想程度； ⑤联想困难或自觉思考能力或注意力减退； ⑥精神运动迟钝或激越； ⑦失眠、早醒或睡眠过多； ⑧食欲不振，体重明显减轻。

（3）严重程度标准：

必须达到以下条目之一。①社会能力明显受损；

②本人感到很痛苦而无法解脱。

（四）精神发育迟滞

1、中度精神发育迟滞

（1）智商在41～55之间，心理年龄约6～9岁；（2）不能适应普通学校学习，可进行个位数的加、减法计算。可从事简单劳动，但质量低，效率差；

（3）可学会处理简单生活，但需督促、帮助；（4）可掌握简单生活用语，但词汇贫乏。

2、重度精神发育迟滞

（1）智商在26～40之间，心理年龄约3～6岁；（2）表现显著的运动损害或其他相关的缺陷，不能学习和劳动；

－11－（3）生活不能自理；

（4）言语功能严重受损，不能进行有效的言语交流。

3、极重度精神发育迟滞

（1）智商在25以下，心理年龄约在3岁以下；

（2）社会功能完全丧失，不会逃避危险；（3）生活完全不能自理，大小便失禁；（4）言语功能丧失。

九、内分泌疾病

（一）非遗传性的垂体性侏儒，垂体性巨大畸形，散发性克汀病，儿童期甲状腺功能低下等，有典型症状和体征，经实验室检查证实，已严重影响生长发育（见消化系统疾病说明），不能治疗或经2年以上系统治疗无效者。

（二）地方性克汀病其疾病严重程度同散发性克汀病，但再现率高，一般不宜再生育，其母亲经系统治疗有效后，可考虑再生育。

十、运动系统疾病

各种因素引起的骨骼系统畸形、关节运动障碍、脊柱和肢体残疾等，不能正常活动，严重影响生长发育，经2年以上系统治疗无明显效果或不能手术矫正者。具体如下：

（一）骨损伤。上、下肢骨折所致严重的肌肉损伤或缺血性肌挛缩和各类神经的损伤，造成肢体运动障碍，关节活动范围不及正常的12以上，经2年以上治疗无效。

－12－

（二）手外伤。一手或双手外伤，致一拇指或一食指、中指或三指以上完全残缺，或有手神经损伤、手功能的严重障碍。

（三）双下肢不等长。各种原因引起的骨髓损伤、骨干损伤所致的生长发育障碍，不能手术或手术效果差，下肢不等长超过2cm。

（四）关节运动障碍。各种大关节疾病，经3年以上治疗，该关节仍运动障碍，关节活动范围不及正常12，或关节完全强直，造成四肢或躯干畸形。

（五）关节先天性畸形。先天性大关节脱位，手术治疗后效果不佳，观察3年以上，仍存在关节活动范围不及正常的12，关节强直。

（六）骨性斜颈。先天性的颈椎疾患，颈椎损伤、颈椎肿瘤、颈椎结核、颈椎骨炎等原因所致的骨性斜颈，治疗2年以上效果不佳或伴有神经并发症。

（七）脊椎骨疾病。脊椎骨肿瘤、结核、骨折引起脊柱后突或侧弯畸形，并有脊髓压迫症状。

（八）小儿瘫后遗症。出现肌肉瘫痪、肌肉萎缩、肌力达不到4级，关节稳定无法维持。

（九）脊椎裂伴有下肢肌力异常，膀胱、肛门括约肌功能障碍。

（十）骨的肿瘤、瘤样病变，治疗及观察2年疗效不佳。

十一、后天性眼、耳鼻咽喉科疾病

（一）各种原因造成双侧耳聋（不含遗传性）无残余听力

－13－ 或残余听力为80分贝以上，伴中度以上语言障碍者（无完整语言表达能力）。

（二）各种原因造成的后天性聋哑儿童，通过脑干诱发电位或声阻抗检查显示异常者。

（三）烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣等，使耳、鼻缺失，不能手术矫正治疗或治疗效果欠佳者

（四）鼻、咽、喉严重畸形，严重影响生理功能，手术治疗不能矫正或治疗效果欠佳者。

（五）各种后天性原因造成的盲（视力0.05以下，含单盲）。

（六）外伤或其它眼疾所致的视力障碍，经治疗，双眼矫正视力仍低于0.3，或一眼视力低于0.2，另一眼视力在0.5以下，生活难以自理者。

说明：

1、须提供二级以上医院诊断和系统治疗2年的病历资料；

2、经临床检查证实有眼外伤或其它眼病的病史，并足以表明该眼病可导致严重视力损害者；

3、相关眼病所致双眼视野同心性缩小至30°以下者；

4、年龄在5岁以上，经充分睫状肌麻痹后电脑验光或检影验光查：单纯性近视超于－6.00DS，单纯性远视超于+6.00DS，近视散光超于－4.00DC，远视散光超于+5.00DC。并有上述视力损害者；

5、凡眼病（不包括遗传性）经治疗后虽双眼最佳矫正视力在0.3以上（年龄在5岁以上），但某些疾病如炎症后的视神经

－14－ 萎缩或其它眼病术后预后较差者。

十二、其它疾病

（一）经各种检查证实，目前无法治疗或系统治疗后效果仍不佳的疾病，并严重影响生理功能，不能成为正常劳动力者。

（二）各种恶性肿瘤、恶性组织细胞病、组织细胞增生症等，有典型临床表现，经各种检查证实者。

（三）大面积烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣等，严重影响功能，不能手术矫正治疗或治疗后效果不佳者。

遗传性疾病

遗传性疾病的诊断标准及病残儿父母的再生育指导原则，按照国家人口计生委的规定执行。

－15－

第四篇：病残儿医学鉴定

病残儿医学鉴定

一条 为加强病残儿医学鉴定管理工作，落实计划生育政策，提高出生人口素质，根据《计划生育技术服务管理条例》及国家其他有关法律、法规，制定本办法，病残儿医学鉴定。

第二条 凡居住在中华人民共和国境内的中华人民共和国公民，其生育的子女因各种原因致并致残，要求再生育而申请病残儿医学鉴定的，均适用本办法。

第三条 本办法中的病残儿是指因先天(包括遗传性和非遗传性疾病)或后天患并意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。

第四条 病残儿医学鉴定是指病残儿医学鉴定的专门组织,运用现代医学知识、技术和手段，对被鉴定者作出是否为病残及其程度的鉴定结论，并根据《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》提出相应的指导意见。

第五条 国家计划生育委员会负责全国病残儿医学鉴定管理工作。盛设区的市级计划生育行政部门负责辖区内病残儿医学鉴定的组织实施、管理和监督工作。

第二章 鉴定组织

第六条 省级和设区的市级计划生育行政部门建立病残儿医学鉴定专家库。专家库成员由计划生育行政部门聘请认真负责、秉公办事、技术水平高、临床经验丰富、热心计划生育事业，具有副高级以上医学专业技术职称的相关专业人员组成。每次鉴定前根据申请鉴定的数量和病种的分类，从专家库中抽取专家设若干鉴定组，每个鉴定组由5名以上专家组成。每个鉴定组设组长1名，副组长1-2 名。

第七条 鉴定组在计划生育行政部门领导下，履行以下职责：

(一)审查申报病残儿医学鉴定的材料是否完备、真实可靠，提出需要补充的有关材料;

(二)进行病残儿医学鉴定，现场实施体格检查并确定相关的辅助检查项目，提出疾病诊断(包括病名、病因、遗传方式)、病残程度、再生育子女出生缺陷再发风险分析，并根据指导原则，提出是否可以再生育及产前诊断的建议;

(三)对暂时难以明确诊断和需要治疗观察的病例，提出处理意见和再次鉴定的时间;

(四)为被鉴定者的父母、亲属做好医学咨询服务;

(五)总结病残儿医学鉴定工作情况，提出改进鉴定工作的建议;

(六)对本级计划生育行政部门委托的本次病残儿医学鉴定负责，鉴定材料《病残儿医学鉴定》。

病残儿医学鉴定专家在鉴定期间履行职责。非鉴定期间，任何机构和个人的意见不作为病残儿医学鉴定的依据。

第八条 鉴定组确定的有关辅助检查项目，应在计划生育行政部门指定的计划生育技术服务机构或医疗机构进行。

第九条 鉴定工作由组长或副组长主持。鉴定诊断、鉴定结论必须由鉴定组集体讨论作出。不同意见应当如实记录。参加鉴定的成员应当在鉴定结论上署名，并加盖鉴定专用章。

第三章 鉴定申请与审批

第十条 凡认为其子女有明显伤残或患有严重疾病，符合法律、法规规定条件，要求安排再生育的，均可申请病残儿医学鉴定。

第十一条 申请病残儿医学鉴定原则上应向女方单位或女方户籍所在地的村(居)委会提出书面申请，并提交户口簿、有关病史资料及县级以上地方人民政府计划生育行政部门规定的其它资料。

第十二条 单位或村(居)委会对申请病残儿医学鉴定者的情况进行初步审核，出具书面意见，加盖公章，在接到申请材料之日起20个工作日内报女方户籍所在地的乡(镇、街道)计划生育管理部门。

第十三条 乡(镇、街道)计划生育管理部门应对申请病残儿医学鉴定者的情况进行再次核实并进行必要的社会和家系调查后，在病残儿医学鉴定申请表上签署意见，加盖公章，并在接到申报材料之日起20个工作日内报县级计划生育行政部门。

第十四条 县级计划生育行政部门负责审查申请鉴定的材料是否完备和真实可靠，并签署意见，加盖公章，于鉴定日前30个工作日将所有材料上报设区的市级计划生育行政部门。

第十五条 设区的市级计划生育行政部门根据情况半年或一年组织一次鉴定。

第十六条 受当地医疗技术条件限制不能作出鉴定结论的，由设区的市级鉴定组提出进行省级病残儿医学鉴定的书面意见，经同级计划生育行政部门核准后，申请省级鉴定。

第十七条 当事人对设区的市级鉴定组所作的鉴定结论有异议的，在接到鉴定结论通知书之日起1个月内，可向设区的市级计划生育行政部门申请省级鉴定。

设区的市级计划生育行政部门应在收到当事人提交的省级鉴定申请后30个工作日内将有关材料上报省级计划生育行政部门。

第十八条 省级计划生育行政部门根据情况定期对申请再鉴定者组织鉴定。

第五篇：广东省病残儿医学鉴定管理办法实施细则

广东省病残儿医学鉴定管理办法实施细则 粤人口计生委〔2005〕37号

第一条 为了全面贯彻落实人口与计划生育政策，提高出生人口素质，科学指导优生工作,根据《计划生育技术服务管理条例》、《病残儿医学鉴定管理办法》、《广东省人口与计划生育条例》和其他有关法律、法规，结合本省的实际，制定本实施细则。

第二条 凡户籍在广东省的中华人民共和国公民，生育的子女由于各种原因致病、致残，符合法律、法规规定条件，要求再生育而申请病残儿医学鉴定的，适用本实施细则。第三条 本实施细则中的“申请人”是指申请病残儿医学鉴定的夫妻；“被鉴定者”是指申请做病残儿医学鉴定的小孩。

第四条各级病残儿医学鉴定组织进行病残儿医学鉴定，以《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》为依据，以《广东省病残儿医学鉴定诊断参考标准》（以下简称《标准》）为参考,对被鉴定者作出是否为病残及其程度的鉴定结论，并提出相应的指导意见。第五条 县级以上（含县、区级）人口和计划生育行政部门负责实施病残儿医学鉴定的管理工作。中央和省、市驻地方机关、企业、事业单位和部队的病残医学鉴定工作，原则上由夫妻中女方户籍所在地人口和计划生育行政部门统一管理。

第六条 省、地级市两级设病残儿医学鉴定专家组（以下简称鉴定组），成员由同级人口和计划生育行政部门聘请认真负责、秉公办事、热爱人口和计划生育事业、具有丰富临床经验的副高以上医学专业技术职称的专业人员，以及人口和计划生育管理人员组成。鉴定组在同级人口和计划生育行政部门领导下履行职责。每次鉴定前根据申请鉴定的数量和病种分类，从病残儿医学鉴定专家组或医学专家库中抽取5名以上的专家组成鉴定小组。第七条 鉴定工作实行分级负责并接受上级鉴定组业务指导。各级人口和计划生育行政部门和鉴定组都要保证鉴定程序的合法和鉴定结果的客观、公正和科学。

第八条 病残儿医学鉴定实行省、市两级鉴定制，省级鉴定组的鉴定为终局鉴定。地级市鉴定组对难于作出鉴定结论的疑难病例，可报省级鉴定，或根据实际情况申请省级鉴定组指派专家协助鉴定。乡镇（街道）人口和计划生育行政部门审批病残儿的夫妻申请再生育指标时，必须以已生效的鉴定结论为依据。

第九条 病残儿医学鉴定实行集体讨论、会议表决、出具书面鉴定结论。鉴定工作不受任何公民、法人和其他组织的干涉。如鉴定组成员与申请人有亲属关系或其他利害关系时，应实行回避制度。

第十条 县（市、区）人口和计划生育行政部门负责本辖区病残儿医学鉴定的组织和管理工作：

1、成立县（市、区）人口和计划生育技术小组（以下简称技术小组），负责受理病残儿鉴定申请。公开办事程序和规定。

2、组织技术小组实施对申请鉴定的初审工作。初审包括申请资料是否齐全、真实，是否基本符合申请条件。

3、对被鉴定者的病残、家族史进行核实和其他必要的社会调查。

4、对初审后认为明显不符合《标准》的发给“不符合条件通知书”。对符合条件或申请人对“不符合条件通知书”提出书面异议的，应将有关资料汇总报送地级市鉴定组。

5、收到上级《病残儿医学鉴定结论通知书》（以下简称《鉴定结论》）后，及时通知申请人，并做好鉴定后的有关工作。

6、负责鉴定申报材料、鉴定文书以及调查资料的档案管理工作。第十一条 地级市鉴定组的工作职责：

1、受理本市范围的病残儿鉴定申请。公开办事程序和规定，做到客观、公正、公开。

2、对所辖县（市、区）技术小组的初审工作进行业务指导。

3、负责对县（市、区）送来的申请鉴定材料进行审核，必要时可索取补充材料或直接进行社会调查。

4、组织鉴定，出具书面鉴定结论。

5、对本级鉴定中的疑难病例负责报省级鉴定组请求鉴定。

6、对不服本级鉴定结论，在规定期限内申请省级鉴定的，及时将有关资料汇总报送省鉴定组。

7、负责鉴定申报材料（原始材料）、鉴定文书以及相关资料的档案管理工作。第十二条 省级鉴定组的工作职责：

1、负责对地级市鉴定组上报的疑难病例进行鉴定。

2、受理不服地级市鉴定结论，在规定期限内提出重新鉴定的申请。

3、组织省级鉴定，做出终局鉴定结论。

4、负责对市鉴定组的鉴定工作进行业务指导。第十三条 申请程序：

1、申请病残儿医学鉴定原则上应向女方单位或女方户籍所在地的村（居）委会提出书面申请，填写《广东省病残儿医学鉴定申请表》一式三份，并提交户口簿、有关病史资料及县级以上地方人民政府人口和计划生育行政部门规定的其它资料。

2、单位或村（居）委会对申请病残儿医学鉴定者的情况进行初步审核，出具书面意见，加盖公章，在接到申请材料之日起20个工作日内报女方户籍所在地的乡（镇、街道）人口和计划生育管理部门。

3、乡（镇、街道）人口计生管理部门应对申请病残儿医学鉴定者的情况进行再次核实并进行必要的社会和家系调查后，在病残儿医学鉴定申请表上签署意见，加盖公章，并在接到申报材料之日起20个工作日内报县级人口和计划生育行政部门。

4、县级技术小组应在收到鉴定申请后组织对申请鉴定的初审，必要时可要求补充有关检查和进行社会调查。申请人要按规定时间、地点携带被鉴定者接受县级技术小组的初审。

5、县级技术小组对明显达不到鉴定《标准》的被鉴定者，发给“不符合鉴定条件通知书”；对基本符合鉴定标准的，通知申请人等候地级市鉴定组的鉴定通知，同时将所有案卷材料按规定格式装订成册后移送地级市鉴定组。

6、申请人对“不符合鉴定条件通知书”不服的，可在收到通知书之日起15日内，向县（市、区）人口和计划生育行政部门提出书面异议，县（市、区）人口和计划生育行政部门应将申请人书面异议和案卷报送地级市鉴定组。第十四条 鉴定准备

1、鉴定组的日常管理工作由同级人口和计划生育行政部门科技处（科）实施。

2、鉴定组收到下级上送的鉴定申请及案卷材料后，应及时审查。对资料不全需补充有关证明材料的，应及时通知案卷上送部门或申请人限期补送。

3、鉴定受理后，应提前通知申请人缴纳鉴定费和通知鉴定时间、地点以及注意事项。第十五条鉴定会议

1、鉴定会议原则上市级每年召开2-4次，具体时间由各市鉴定组确定。省级鉴定会议定期于每年4月份召开1次，还可根据实际需要不定期召开。

2、由鉴定组组长（或委托副组长）召集。鉴定会议由鉴定专家5人以上参加方为有效。鉴定会议必要时可邀请有关专业的专家参加。

3、被鉴定者的所有鉴定材料、检查记录、病历、观察报告等均提供给参加会议的专家审阅。

4、鉴定时应组织对被鉴定者进行有针对性的全面检查，必要时可组织系统的治疗观察，也可以进行直接的调查核实。无特殊情况被鉴定者应到场接受检查。

5、鉴定会议的决议采用表决制，参加会议的成员具有同等表决权。鉴定结论应获参加鉴定成员三分之二以上通过方能生效，由会议主持人宣布结果并记录。

6、鉴定会议表决生效后应及时填写鉴定意见，并经所有参加鉴定专家签名。鉴定会议认为材料不全的病例，可要求申请人补充检查，待下次再进行表决。

7、参加鉴定会议的成员名单和会议记录应严格保密，会议发言受法律保护。第十六条 鉴定结果

1、鉴定结果应作《鉴定结论》，由申请人所在县（市、区）人口和计划生育行政部门转交申请人。省级《鉴定结论》还应抄送地级市人口和计划生育行政部门。

2、《鉴定结论》应明确是否符合允许再生育标准，以及对鉴定结论不服时的处理办法。省级《鉴定结论》应写明本结论为终局鉴定结果。

3、鉴定工作完毕后，鉴定组应将会议记录、鉴定材料归档登记。返回申请人所在县（市、区）人口和计划生育行政部门存档的鉴定材料，应与《鉴定结论》一起返回。

第十七条 申请人对地级市鉴定结论有异议的，在接到《鉴定结论》之日起一个月内，可向市级计划生育行政部门申请省级鉴定。市级人口计生行政部门应在收到申请人提交的省级鉴定申请后及时将有关材料上报到省人口和计划生育委员会科技处。

第十八条鉴定结论是符合允许再生育标准的，县（市、区）人口和计划生育行政部门应在申请人夫妻双方的村（居）委或工作单位张榜公布一个月。如群众有异议的，县（市、区）人口和计划生育行政部门负责调查复核，并将调查结果抄报市级鉴定组。

第十九条鉴定结论是符合允许再生育标准的，乡镇（街道）计生行政部门按《广东省生育服务证管理办法》办理该对象再生育手续。对有再发生育病残儿风险的妇女，再怀孕后要进行必要的产前检查，按照优生指导原则进行及时处理。

第二十条 病残儿医学鉴定的费用（包括鉴定费和辅助检查费）由申请人自理。鉴定费必须以省物价局批准的收费标准由组织鉴定单位收取，开具票据，并做到专款专用。第二十一条 本实施细则由广东省人口和计划生育委员会负责解释 第二十二条 本实施细则自下发之日起施行。

附：广东省病残儿医学鉴定参考标准

广东省病残儿医学鉴定参考标准

本参考标准所指的“病残儿”是指先天（包括遗传和非遗传疾病）或后天伤病致残，包括精神方面及生理方面、功能性及器质性的异常，同时这些异常可能导致生活、工作和社会活动能力的不同程度丧失，缺乏正常的劳动力。“正常劳动力”是指个人的智力、体力能承担国家、社会分配的不同性质、不同层次的一般脑力和体力劳动。虽不能承担一些特殊的专业，但可以承担一般的专业，这种情况不应视为不能成长为正常劳动力。

为了方便病残儿医学鉴定，把病残程度分为四个等级：

一级：生活完全不能自理、全部丧失劳动能力，一般指身体发育有重大生理缺陷，或智商在25以下者。

二级：生活部分自理，仅能从事简单性、机械性劳动，一般身体或精神有严重缺陷，或智商在25～55之间。

三级：身体或智力发育有轻度的缺陷，成长后在其工作或专业上可能受到一定的限制，但能参加一定的劳动。

四级：可以恢复健康的疾病，如营养不良、高热惊厥、轻度脑震荡、功能性心律失常、轻度哮喘等。

以上一、二级明显影响劳动和生活以及社会适应，能定为病残儿；三级的病残应具体问题具体分析；四级不能定为病残儿。

一、非遗传性疾病

因患非遗传性疾病致残，其父母再生育一般不会发生相同疾病。

（一）呼吸系统疾病

1、支气管扩张并发肺脓肿、肺气肿，严重影响肺功能并出现肺功能不全，经胸部X线或支气管造影以及肺功能检查证实，不能手术或手术后不能恢复正常功能者。

2、特发性含铁血黄素沉着症，经胸部X线片和实验室检查证实，并出现肺功能不全者。

3、严重的支气管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心脏病，有典型临床表现，反复发作，经胸部X线、心电图、血气分析等检查证实伴肺气肿和肺、心功能不全者。

4、鼻、咽、喉呼吸道严重畸形，严重影响生理功 能，手术治疗不能矫正者。

5、严重胸廓畸形、胸膜病变、肺囊肿等不能手术或手术后两年仍影响肺功能者。

6、凡弥漫性肺部疾患、呼吸道及胸廓畸形（含外伤性）、胸膜病变，经治疗两年无效，影响到肺功能或导致肺原性心功能不全者，属病残儿，可允许再生育。

（二）消化系统疾病

1、先天性消化道畸形及各种原因引起的消化系统损伤（如食管烧伤、肝损伤），经X线检查证实，不能手术或手术后仍严重影响正常生长发育，不能成为正常劳动力者。

2、肝硬变，经临床和各种辅助检查证实，经过两年以上系统治疗，肝功能仍有严重障碍者。

3、慢性活动性肝炎经三年以上系统治疗未愈，肝功能损害严重，并有如下征状之一者：转氨酶三年内持续呈4倍升高；B超提示肝脏密度影增强，有早期肝硬化征象；出现明显的肝脾肿大。

4、先天性食管瘘、唇裂合并严重腭裂、先天性肥厚性幽门狭窄、先天性巨结肠、先天性肛门直肠畸形及消化道的其他严重畸形，经手术矫治后仍影响正常的生长发育和器官功能者。

（三）心血管系统疾病

1、复杂的心血管畸形，如：法洛氏四联症、室间隔缺损、完全性大动脉转位、主、肺动脉缩窄及各种瓣膜病变等，有青紫、缺氧等到典型临床表现，经心脏检查和X线、心电图、超声心动图、心导管、心血管造影等检查证实者。

房间隔缺损、动脉导管未闭不能手术或手术后治疗效果不佳，并出现心功能不全者。

2、风湿性心脏病，已形成瓣膜性心脏病，有典型症状和体征，经X线、心电图、超声心动图等项检查证实确诊，不能手术或手术治疗后一年效果不佳，并出现心功能不全者。

3、感染性心肌炎，有典型症状和体征，经两年以上系统治疗，仍遗留重度心律失常（Ⅱ度以上房室、窦房传导阻滞，完全性左、右束支传导阻滞，频发阵发性室性心动过速或特发性室性心动过速，预激综合征合并频发室上性心动过速，病态窦房结综合征），并出现心功能不全者。

4、原发性心肌病，有临床症状和体征，并有心衰，经X线、心电图、超声心动图等项检查证实可以确诊者。

5、其它心脏疾病，已出现心功能不全，经两年以上系统治疗未愈者。

6、广泛性毛细血管病，在排除显性遗传病后，总面积超过体表的15%或占脸部的1/4者。

（四）泌尿生殖系统疾病

1、严重泌尿生殖系统畸形及发育不全（如尿道上、下裂，双侧隐睾），影响生理功能（生育能力），不能手术或手术后不能恢复功能者。

2、各种病因所致的慢性肾功能障碍，经两年以上系统治疗仍无效者。

3、肾病综合症，有典型临床表现，并经化验检查证实，经两年以上系统治疗未能缓解或发展成为慢性肾衰者。

4、肾血管性高血压，有高血压为主的症状和体征，经核素肾图、肾动脉造影、血浆肾素活性测定等项检查证实，手术治疗无效者。

5、外生殖器呈两性畸形者，通过严格的遗传咨询和诊断，已排除由遗传因素引起者。

6、单侧性或双侧先天性肾动脉狭窄伴肾发育不良者。

7、单侧肾脏缺如，或肾脏疾患引起一侧肾脏无功能（肾脏不能显影）。

8、慢性肾炎。无家族史，不合并神经性耳聋，眼部异常如白内障、屈光不正、眼球振颤、角膜、晶体、视网膜缺陷等，通过严格的遗传学咨询和诊断，排除了遗传性肾炎者。

（五）血液系统疾病

1、再生障碍性贫血、特发性血小板性紫癜等，有典型临床表现，并有周围血象和骨髓象检查证实，经两年以上系统治疗无效者。

2、各种白血病，有典型临床表现，经周围血象和骨髓象或其它检查证实者。

3、自身免疫性溶血性贫血已确诊者。

4、恶性淋巴瘤、恶性组织细胞增生症已确诊者。

（六）结缔组织疾病

结缔组织疾病，如：皮肌炎、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎、风湿热、幼年型类风湿关节炎、系统性硬化症、变应性亚败血症等，经两年以上系统治疗无效，并造成组织器官损害或肢体功能障碍者。

（七）神经系统及精神性疾病

1、凡神经系统感染、外伤、核黄疸、新生儿缺血缺氧性脑病、中毒、肿瘤、脑血管病（包括脑血管畸形、动脉瘤）、变性脱髓鞘病、脑积水等，有确切的病史、症状和体征，经其它辅助检查证实，并造成严重的神经系统功能障碍，如智力低下（在4岁后经两家指定医院智商测定，韦氏法智商指数低于55分）、脑性瘫痪、癫痫、运动功能和感觉功能障碍、颅神经麻痹。

2、大脑发育不全，原因不明的中度以上智力低下（在4岁后经两家指定医院智商测定，韦氏法智商指数低于55分），不能成为正常劳动力者。

3、继发性癫痫，有明显病因和两年以上详细病史，经系统治疗两年以上，仍然发作频繁（县级以上医院住院观察一个月，仍有发作或经其他途径证实每月发作一次以上者），经脑电图及其它检查证实者。

4、行为或人格以及精神障碍，经两年的治疗没有明显效果，由三级甲等医院或精神专科医院两个以上副高职称的精神心理专业人员作出鉴定者。

（八）内分泌疾病

1、非遗传性的垂体性侏儒、垂体性巨大畸形、儿童期甲状腺功能低下（无家族史）、儿童型糖尿病（无家族史）等，有典型症状和体征，经实验室检查证实，已严重影响发育或伴有中度以上智力障碍者，不能治疗或经两年以上系统治疗无效者。

2、地方性克汀病，母亲经系统治疗有效者。

（九）运动系统疾病

1、先天性（非遗传性）或后天性疾病引起的骨骼系统畸形、关节运动障碍、脊柱和肢体残疾（一侧拇指或任何三指缺失，掌以上肢体缺失；肢体完整但已丧失功能；三个以上的椎关节、单侧髋、膝、肩、肘、腕等关节功能障碍，或长骨骨折造成肢体严重畸形）等，直接影响生活、生长发育和劳动力，经两年以上系统治疗无明显效果或不能手术矫正者。

2、后天疾病或外伤引起的重要肌肉肌群严重功能丧失，影响生活和劳动能力者。

（十）眼、耳、鼻疾病

1、各种原因造成的盲（含单盲）、聋、哑者。

2、外伤或其它眼疾所致的视力障碍，经治疗，双眼矫正视力仍低于0.3；或一眼矫正视力低于0.2,另一眼矫正视力在0.5以下，生活难以自理者。

3、鼻缺损、外耳缺损，明显影响容貌者。

（十一）其它疾病

1、经各种检查证实，目前无法治疗或经系统治疗后效果仍不佳的疾病，并严重影响生理功能，不能成为正常劳动力者。

2、各种恶性肿瘤、恶性组织细胞病、组织细胞增生症等，有典型临床表现，经各种检查证实者。

3、大面积烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣等，严重影响容貌及功能，不能手术矫正治疗或治疗效果不佳者。（头面部：单块面积大于1/4脸部，或有明显的条状疤痕，致使眼睑、鼻、口唇、面颊等部位容貌严重毁损或者功能障碍。）

二、遗传性疾病

子女患有下列遗传性疾病致残不能成长为正常劳动力者，根据遗传方式和能否做产前诊断等因素，按指导原则，综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来。故家族史不能只看父母兄弟姐妹，还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，绘出系谱图。有些隐性遗传疾病由于发病率较高，虽然血缘关系很远，有时也会偶合而使子女致病，必须了解双方家族史。

（一）常染色体显性遗传病

1、常见病种：如软骨发育不全、缺指、多指症、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎、神经母细胞瘤等。

2、指导原则

（1）病残儿的父母之一患病者，其再发风险率很高（50％）。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。

（2）病残儿父母正常，家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致，再发风险率较低，可考虑再生育。

3、可以行产前诊断的有：软骨发育不全、缺指、下颌面骨发育不全。因此，该类病残儿的父母在严格执行产前诊断的前提下可以考虑再生育。

（二）常染色体隐性遗传病

1、常见病种：如地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元累积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖病（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性Q—T延长综合症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病、肾母细胞瘤等。

2、指导原则

（1）病残儿的父母外表虽然正常，但都是致病基因携带者，所生子女每胎都有25％的发病机会，50％为携带者，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。

（2）对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有条件进行新生儿筛查和实验室检查的，可考虑再生育。但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿，应及时用药或饮食治疗；无早期筛查和诊断治疗条件的，不宜再生育。

3、可以进行产前诊断的有：中间型α地中海贫血（血红蛋白H病）、重型β地中海贫血、肝豆状核变性、小头畸形、进行性肌营养不良（肢带型）、婴儿型进行性脊肌萎缩症。因此，该类病残儿的父母在严格执行产前诊断的前提下可以允许再生育。

（三）Χ连销隐性遗传病

1、常见病种：如进行性肌营养不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖病（Ⅱ型）、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。

2、指导原则

（1）Ⅹ连锁隐性遗传病的再发风险率很高，每胎男性有50%机会发病，女性有50%机会为携带者，不宜再生育。

（2）对于 Duchenne型进行性肌营养不良，甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病，依产前诊断的结果确定是否适宜再生育。无产前诊断条件的，不宜再生育。

（3）母系家族（外公、舅、外甥、姨表兄弟）无发病者，病儿可能是基因突变所致，可考虑再生育。

3、可以进行产前诊断的有：进行性肌营养不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）。因此，该类病残儿的父母在严格执行产前诊断的前提下可以考虑再生育。其他一些X连锁隐性遗传病如能进行产前诊断，选择生女孩，也可考虑再生育。

（四）X连锁显性遗传病

1、常见病种：如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、不完全显性的葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症等。

2、指导原则

（1）病残儿的一级和二级亲属均无病时，可能是基因突变所致，再发风险率比较低，可考虑再生育。

（2）病残儿的母亲患病时，每胎子女各有50%机会患病，再发风险率高，不宜再生育。

（3）病残儿的父亲患病时，每胎女性均患病，男性则全部正常，经产前诊断可考虑生育男性第二胎。无产前诊断条件的，不宜再生育。

（4）葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症），新生儿期没有因急性血管内溶血导致新生儿核黄疸造成后遗症的患者，不属于病残儿。

（五）多基因遗传病

1、常见病种：如先天性心脏病、心内膜弹力纤维增生症、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、少年型糖尿病、重度肌无力、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。

2、指导原则

（1）对脊柱裂等可做产前诊断的病种，原则上可考虑再生育，但须行产前诊断监测。

（2）不能做产前诊断的病种，做家系调查。

一、二级亲属无发病者，再发风险率低于5%，可考虑再生育；

一、二级亲属中有相同疾病的患者，再发风险高于10%，不宜再生育。

（六）染色体病

1、常见病种：如21—三体综合征、13—三体综合

征、18—三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、部分单体或部分三体综合征及脆性X综合征等。

2、指导原则

（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。

（2）染色体病的病儿，若其父母之一为同源染色体罗式易位携带者，再发率为100%，不宜再生育；若其父母之一为非同源染色体易位携带者，可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。无产前诊断条件的，不宜再生育。

三、其它

1、上述以外的其他遗传病或遗传方式难以确定的疾病，应组织会诊，将初诊意见、全部检查资料与家系调查资料一起上报省级病残儿医学鉴定组进一步确诊。

2、病残儿父母患有严重疾病，如传染性肝炎、肺结核、性病、艾滋病（AIDS）、心脏病、原发性血小板减少性紫癜、糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫、恶性肿瘤等，从指导原则考虑，在治愈前不宜再生育。批准再生育指标后，应在计划生育技术服务机构、医疗保健机构指导下生育，进行咨询和孕前、孕期检查。