中孕期母血清学产前筛查知情同意书

第一篇：中孕期母血清学产前筛查知情同意书

中孕期母血清学产前筛查知情同意书（格式）

唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18—三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多数并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。

目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周-20周内，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（aFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）等的水平，结合孕妇年龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步介入性产前诊断或产科超声检查。通过介入性产前诊断或产科超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。

针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险评估。通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿、约80%的18-三体综合征患儿和85%的开放性神经管缺陷的患儿。也有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查的结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因疾病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。

我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。

孕妇签字：___________________ 医生签字：__________________ 日 期：___________________ 日 期：__________________

+6

第二篇：产前筛查知情同意书

玉林市产前筛查知情同意书

（21-三体综合征、神经管缺陷）

唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型，DS）和开放性神经管缺陷（NTD）是我国发病率高，危害极大的先天缺陷疾病。此类疾病绝大多数是突发的，并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后应知情选择终止妊娠。

本检测项目只是初步的筛查，采用孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒（酶联免疫法）进行检测。最佳筛查时间为15-20+6

周，其对唐氏综合征的检出率约为65%左右。由于目前医疗水平的现状以及受检人的个体差异的存在，该检测项存在假阳性和假阴性的可能。

筛查报告“高危”孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较高，属于高风险人群，需做进一步的确诊；筛查报告“低危”属于低风险人群，孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较低。

筛查项目：

唐氏综合征（DS）□

神经管缺陷（NTD）□

如果您和您的家人已详细的了解以上几种疾病的危害性，并理解和接受目前医学水平的发展程度，认同产前筛查的重要性和必要性，自愿接受此项检查，请您签署“同意”意见，在相应栏目打“√”；如不同意者亦要签字。

同 意（）不同意（）

受检者或家属签字： 年

月

日

现详细住址：

联系电话：

医 师：

年 月 日

玉林市产前筛查知情同意书

（21-三体综合征、神经管缺陷）

唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型，DS）和开放性神经管缺陷（NTD）是我国发病率高，危害极大的先天缺陷疾病。此类疾病绝大多数是突发的，并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后应知情选择终止妊娠。

本检测项目只是初步的筛查，采用孕中期唐氏综合征产前

筛查试剂盒（酶联免疫法）进行检测。最佳筛查时间为15-20+6

周，其对唐氏综合征的检出率约为65%左右。由于目前医疗水平的现状以及受检人的个体差异的存在，该检测项存在假阳性和假阴性的可能。

筛查报告“高危”孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较高，属于高风险人群，需做进一步的确诊；筛查报告“低危”属于低风险人群，孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较低。

筛查项目：

唐氏综合征（DS）□

神经管缺陷（NTD）□

如果您和您的家人已详细的了解以上几种疾病的危害性，并理解和接受目前医学水平的发展程度，认同产前筛查的重要性和必要性，自愿接受此项检查，请您签署“同意”意见，在相应栏目打“√”；如不同意者亦要签字。

同 意（）不同意（）

受检者或家属签字： 年

月

日

现详细住址：

联系电话：

医 师：

年 月 日

第三篇：产前筛查知情同意书制度

产前筛查知情同意书制度

1、产前筛查知情同意书包括：地中海贫血筛查、唐氏综合征筛查、胎儿先天畸形筛查等。经孕妇慎重考虑签名后方可进行筛查。(患者亦可委托他人代理签字，签字内容包括同意或不同意并署名。)

2、签订知情同意书前医方必须履行告知义务：患者当前病情、目前拟诊、检查方案、该方案对人体的副作用、高风险及高难度性，鉴于当今医学科技水平的限制，由于已知和无法预见的原因，本方案有可能会发生的意外情况，医疗风险的后果及应急措施等，并认真解答患方的疑问。

3、签订知情同意书前，患方要充分了解该方案的性质、合理的预期目的、必要性和出现医疗风险情况的后果及可供选择的其它治疗检查方法及其利弊关系后，经自主选择同意已拟定的方案。

4、依据《执业医师法》及相关法律、法规，强调各级医务人员的法律意识和自己肩负的职责、义务、权利和应承担的法律责任，不断增强自我保护意识，认真做好每一件事，善待病人。

5、医患双方签订同意书采用复写一式二份，医患双方各持一份，若家属或委托人签名者应注明关系。若患者或其家属亲属拒绝某些诊疗意见时，亦须签字为证，并由患者或其家属签署“不同意”及姓名。

6、产前筛查按照知情选择、孕妇自愿的原则进行。产前筛查结果以书面形式告知接受筛查的孕妇，孕妇血清学筛查报告单应包括筛查项目所针对的先天性缺陷和遗传性疾病发生的概率、检测数值和相应的临床建议。

二○一二年二月一日

第四篇：中孕期产前筛查申请单及知情同意书(新) 16.7.27

* 送检医院：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

* 采样日期：＿＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿＿日 * 孕妇姓名：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

* 出生日期：＿＿＿＿＿年＿＿月＿＿日

年龄＿＿＿岁 * 孕妇体重：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 公斤

民族/种族：□汉族

其他＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ * 月

经：□规则□不规则 周期＿＿＿＿天

* 末次月经：＿＿＿＿＿年＿＿月＿＿日

孕周＿＿＿周

若月经不规则者务必由B超数据核实孕周

早孕期B超：日期＿＿＿＿＿年＿＿＿月＿＿＿日

头臀长（CRL）：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

mm 早孕期B超推算孕周：＿＿＿＿＿周＿＿＿＿＿天

* 中孕期B超：日期＿＿＿＿＿年＿＿＿月＿＿日

* 双顶径（BPD）：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

mm

中孕期B超推算孕周：＿＿＿＿＿周＿＿＿＿＿天

试管婴儿：□是

□否

植入日期：＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿＿日 是否有胰岛素依赖型糖尿病：□是

□否

吸烟：□是

□否

不良孕产史：□21三体

□18三体

□13三体

□神经管缺陷儿

□自然流产

□其他＿＿＿＿＿＿＿＿ 特别提醒：* 为必填项目，请务必填写清楚以免影响筛查结果。

中孕期筛查时限为孕15～20+6周，双胎妊娠及年龄大于35岁孕妇不适合做。

中孕期母血清学产前筛查知情同意书

唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传病因。18—三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓或多发畸形。上述疾病大多并非由家族遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。

目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查的方法最佳筛查时间即妊娠15～20+6周内，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标：①血清甲胎蛋白（AFP）②血清人绒毛膜促性腺激素（HCG）③血清游离雌三醇（uE3）的水平，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素来计算胎儿罹患上述先天疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步行介入性产前诊断或产科超声检查。若产前诊断检查胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。

针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险的评估。中孕期产前筛查对唐氏综合征的检出率约70%，对18-三体综合征和开放性神经管缺陷的检出率约85%，假阳性率均低于5%。亦有少数胎儿有染色异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。

我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。经本人及家属慎重考虑后自愿接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。

孕妇签字：＿＿＿＿＿＿＿

联系电话：①＿＿＿＿＿＿＿＿＿②＿＿＿＿＿＿＿ 日期：＿＿＿＿＿＿＿＿ 送检医生：＿＿＿＿＿＿＿

部门联系电话：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿ 日期：＿＿＿＿＿＿＿＿

第五篇：产前筛查血清学指标介绍

产前筛查血清学指标介绍

（一）AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000，其结构和功能类似于白蛋白，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，AFP占血浆蛋白总量的1/3，此后随妊娠进展逐渐下降至足月。出生时血浆中浓度为高峰期的1%左右，约40mg/L，在周岁时接近成人水平（低于30μg/L）。胎儿上皮完整时少量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。非孕妇的血清中可以发现很少量的AFP,当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。怀有先天愚型胎儿的孕妇，因胎儿肝脏发育不全AFP合成减少导致其母体血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

（二）hCG（人绒毛膜促性腺激素）

HCG是英文human chorionic gonadotrophin三个英文的首字字母缩写，是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。但α-亚单位为垂体前叶激素所共有，β-亚单位是HCG所特异的。完整的HCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。其主要功能就是刺激黄体，有利于雌激素和黄体酮持续分泌，以促进子宫蜕膜的形成，使胎盘生长成熟。现代认为HCG是由滋养层过渡型细胞和合体细胞产生的。HCG在受精后6左右天开始分泌，60－70天达到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以维持妊娠。在大约孕8周以后，HCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定（但仍高于正常水平）。用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG、高糖hCG（H-hCG）和总b-hCG。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感，而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者，必须与其他血清学指标联合应用。唐氏综合症胎儿的母亲hCG水平升高原因不是很清楚，有可能唐氏综合症胎儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，仍停留在胚胎发育初期所导致。爱德华综合征胎儿母血hCG水平表现为下降异常。

（三）uE3（游离雌三醇）

属类固醇激素，主要有雌酮（E1）,雌二醇（E2），和雌三醇（E3），孕早期，E1、E2主要来自卵巢，两者在外周组织的代谢产物是E3,。E3最终在胎盘生成。由于胎盘缺乏17α-羟化酶，胎盘合成雌激素必须从中间产物17-羟化酮合成，其合成原料是母体和胎儿肾上腺素DHEAS以及胎儿合成16-OHDHEAS.妊娠期75%-95%雌激素来源于胎儿-胎盘复合体，胎盘中合成雌激素的某种酶活性低，而胎儿的肾上腺和肝脏的这些酶含量丰富，因而整个雌激素的合成和代谢依赖母体与胎儿-胎盘复合体三位一体共同完成。雌激素是肝脏灭活，经肾随尿排出。三种雌激素的生理活性E2>E1>E3.非孕妇卵巢分泌E2量为100~600ug/24h，其中10%代谢为E3.妊娠晚期，胎盘E3产量为50~150mg/24h，E1和E2量为15~20mg/24h。雌激素可以促进怀孕子宫增大和母体乳腺导管发育，它和孕酮在妊娠过程中维持子宫内膜正常形态和功能，保证充足的血供，并为分娩做准备。雌三醇属18碳类固醇激素。主要由胎儿-胎盘合成，由胎儿肾上腺产生大量的硫酸去氢表雄酮(DHAS),在胎儿肝脏内生成16-α-羟硫酸，脱氧异雄酮转至胎盘，再经芳香化成为E3.并通过胎盘进入母体血液，雌三醇在进入肝脏合成以前在母体血循环中半衰期大约为20min.正常妊娠时，血循环中90%雌激素为雌三醇，检测血清非结合雌三醇可以作为显示胎儿生长和胎盘功能的良好指标。雌三醇是雌二醇的代谢产物，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环,在母体肝脏内很快以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇形式代谢.母体血清中uE3水平随孕周增加而增加。唐氏综合症胎儿的母体血清uE3偏低，平均MOM值为0.71MOM。