基因检测项目建议书

第一篇：基因检测项目建议书

临床细胞分子遗传学检测

项目引入建议书

项目引入（甲方）：长沙市妇幼保健院

技术服务提供（乙方）：上海中优医药高科技有限公司

时间：2012年12月 一． 项目背景和意义

（一）基因检测项目在国内外的开展情况

随着基因组医学的不断发展以及研究成果陆续被肯定，为了促进我国的个体化医疗发展，中国卫生部在2007年正式将分子生物学相关检测归类为“临床细胞分子遗传学专业”，并公布了近30个检测项目的分类列表供医疗机构进行临床应用。

在美国等一些发达国家，基因检测早已作为新生儿筛查、产前诊断、临床辅助诊断、健康管理和个体化用药指导的临床必检项目。截至2011年8月，美国GeneTests收录了1171家进行基因检测的临床机构和597家检测中心，提供2385种疾病相关的基因检测，其中2126种用于临床，259种处于科研。而早在2002年，FDA的统计数据显示欧洲就进行超过70万例基因检测，并逐年迅猛递增。

随着越来越多的基因位点与人类疾病相关性研究成果被肯定以后，中国越来越多的临床机构也开始尝试把部分经过论证的基因检测项目进行临床应用。2007年，中国卫生部为了推动临床个体化医疗并规范临床实施的基因检测项目，专门设立了临床细胞分子遗传学检测专业，其中包含29个大项，涉及染色体、DNA等多种遗传物质的检测，主要采用显带技术、荧光原位杂交、分子杂交、Real-time PCR和基因分型等检测技术手段。

（二）基因检测技术的发展情况

早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，主要采取显带技术、荧光原位杂交、分子杂交等技术进行细胞染色体异常的筛查。目前临床检测中针对胎儿进行的核型分析检测，筛查21三体、18三体、性染色体畸变等就属于这个范畴。

后来随着检测技术的发展，从染色体水平的检测上升到了核苷酸序列的检测。举世瞩目的人类基因组计划就利用毛细管电泳技术和和四色荧光染料标记终止物法（俗称：测序）技术第一次测定了人类基因组的所有30亿核苷酸序列信息，同时也为后期的临床应用建立了一个检测技术的金标准：脱氧核糖核酸(DNA)测序。

后期由于医学细胞遗传学，这一项细胞遗传学基础理论与临床医学紧密结合的新兴边缘科学的需求，随之诞生出质谱、微阵列分析、光纤维珠芯片等高通量检测技术。不过，绝大多数高通量检测项目从适用性角度而言都适合科研运用，而从临床角度还是以脱氧核糖核酸(DNA)测序技术和可靠的基因分型技术（5’核酶分析、SnapShot等）以及基因表达、定量分析技术（实时定量PCR技术）为主。

（三）基因检测在健康管理中的作用和意义

许多临床常见的疾病都是多基因疾病。通常情况下，多基因疾病的遗传因素受到多个基因位点多态现象的影响。这些位点多态现象通过对基因功能的影响进而影响与疾病相关的病理、生理学通路。所以，从临床意义上讲，个体的基因位点分型结果可以帮揭示个体的遗传特质（基因型），对该基因所涉及的生理、病理通路及功能进行评估，进而对其涉及的相关疾病的风险进行评估，帮助临床医生深入的了解个体的疾病发病机制，作为个体化治疗和疾病预防的有效科学指导意见。

另外，现代的分子生物学研究表明，基因通过其变异合成蛋白的功能，决定了个体消化吸收食物的效率，代谢有毒物质的能力以及对抗感染、传染的抵抗力等等。因而，基因位点多态现象对基因功能的不同影响也就决定了个体在这些健康问题方面的差异性。通过基因检测了解受检者在某个或某些能力方面的不足，在专业人员指导下进行针对性的营养补充和有害因素的防护，不仅能有效预防疾病的发生，同时还可以提高受检者的健康水平。

上海中优细胞分子遗传学检测中心（隶属上海中优医药高科技有限公司）经过多年实验技术验证和临床运营实践，在疾病和保健相关细胞分子遗传学检测的临床推广方面积累了大量经验。为了进一步推动项目在妇幼保健领域临床应用，诚挚希望长沙妇幼保健院的专家领导给与指导。

二、检测项目的设定和介绍

（一）项目设立

根据长沙市妇幼保健院医疗特色，上海中优医药高科技有限公司现为院方设定以下专项基因体检：

1.美好明天儿童专项基因体检 专项包括：

（1）儿童疾病预防：

铅中毒易感基因、骨折易发基因、高度近视基因和肥胖易感基因（2）儿童健康保健：

维生素A需求、维生素C需求、维生素E需求、维生素D代谢、维生素K代谢、维生素B6代谢、维生素B12代谢、叶酸代谢、咖啡因代谢、黄曲霉素代谢、自由基清除能力和钙磷代谢。（3）儿童运动指导：

爆发力基因、肌肉力量发展、运动摄氧量、运动持久力、耐力基因

22、运动疲劳恢复、运动损伤修复和运动营养需求。

2.粉红丝带女性专项基因体检 专项包括：

（1）乳腺癌易感基因（2）卵巢癌易感基因（3）宫颈癌易感基因（4）子宫内膜癌易感基因

3.育前健康男性专项基因体检 专项包括：

（1）酶类相关基因（2）受体相关基因（3）转录调控相关基因（4）凋亡相关基因

4.孕前健康女性专项基因体检 专项包括：

（1）卵巢反应相关基因（2）流产相关基因（3）孕期营养相关基因（4）多囊卵巢相关基因（5）解毒相关基因（6）子宫内膜异位相关基因

5.育前营养专项基因体检

专项包括：

（1）环境危害抗衡能力基因：

紫外线伤害抗衡能力、多环芳烃类致癌物质代谢能力、电磁辐射伤害抗衡能力、烟草类致癌物质代谢能力、烷化剂伤害抗衡能力、毒物解毒抗衡能力、DNA损伤修复碱基合成能力、免疫系统保护能力、亚硝胺类致癌物质代谢能力、细胞周期和凋亡调控能力、苯醌类致癌物质代谢能力和突变细胞抑制与迁徙能力。

（2）抗心脑血管、代谢性疾病相关能力基因：

胆固醇代谢能力、清除脂质血管垃圾能力、血压调控能力、抗氧化能力、维护正常糖代谢能力和抗高同型半胱氨酸能力。

（3）其他健康能力相关基因：

咖啡因代谢能力、能量代谢能力抗炎症能力、酒精代谢能力、清除重金属铅的能力、钙磷代谢调节能力和黄曲霉毒素代谢能力

6.叶酸和维生素D利用能力专项基因体检

专项包括：

（1）叶酸利用能力（2）维生素D利用能力

检测结果可用于个体遗传体质的分析评估，并根据结果进行个体化的健康水平提升指导。

（二）项目介绍

1.美好明天儿童专项基因体检

孩子的健康和各种潜能都受到遗传因素的影响，在一定程度上收到相关基因的调控，而不同个体之间的基因差异导致了不同个体的健康状况和能力各不相同。

美好明天儿童专项基因体检通过检测您的孩子与铅中毒易感、骨折易发、高度近视、肥胖易感等疾病预防相关基因；营养素需求代谢健康保健爆发力基因；和肌肉力量发展、运动持久力等儿童运动指导有关的基因变异情况，帮助您有针对性地开发孩子的潜能。并对其进行个性化教育管理和科学化的教育投入，及时发现孩子的特长倾向并对其进行正面引导，给孩子提供真正适合自己的教育，培养孩子形成良好的生活习惯，是孩子的个人潜能得到最大的发挥。让他们在成长的道路上，力求扬长避短，从容把握未来。

2.粉红丝带女性专项基因体检

妇科肿瘤的高发、多发已引起全社会的广发关注。患者出现年轻化趋势而且早期症状不易察觉，多数患者确诊时已到中晚期。因此，防治妇科肿瘤需要及早预防、及早发现、及早治疗，达到预防生活化，把可能出现的健康危机消灭在萌芽状态。

通过个性化基因体检分析可以帮您了解自己是否存在潜在的风险基因，在癌症发生前早期阶段就可以鉴定出体内发生的、可导致癌症的变化并及早改变生活习惯、环境额饮食以避免疾病的发生或恶化。

通过基因体检的手段，针对乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌和子宫内膜癌四项与遗传因素密切相关的基因进行检测，从而评估出癌症发病的相对风险，在早期阶段就开始积极的个性化健康管理，依据基因检测结果定制个性化健康管理方案进行针对性的预防和治疗，改善和维护您的健康。

3.育前健康男性专项基因体检

全球约有10%～15%育龄夫妇因各种因素影响不能正常生育，其中男性因素占到一半。目前认为生精相关基因的缺失、突变和遗传多态性是男性生精障碍的重要遗传病因。

通过基因检测了解男性不育与精子发生相关的遗传因素，进而给出相应的营养和生活方式干预指导。对男性不育易感人群进行准确而及时地筛查，做到对男性不育遗传因素的早预防、早发现、早治疗。

“育前健康男性专项基因体检”挑选了在中国大规模人群中得到验证的与男性无精症，少精症相关的酶类、受体、转录调控和精细胞凋亡等相关基因进行检测，并结合中国人群中特有的与无精症，少精症相关的环境暴露因素和生活方式影响因素对男性的不育发病风险进行预测评估。在育前阶段就开始积极的个性化健康管理，依据基因检测结果定制个性化健康管理方案进行针对性的预防和治疗，改善和维护您的健康。

4.孕前健康女性专项基因体检

不孕症是涉及各个地区或国家育龄夫妇的问题，不孕不育已成为仅次于肿瘤和心脑血管病的第三大疾病！目前常规的妇科治疗对不孕症的治疗有一定的局限性，中医不孕治疗的治疗周期长，很多患者一个疗程后治疗效果甚微，这无形中又给了这些夫妇增加了心理压力。辅助生殖技术对解决女性不孕和男性不育以及预防遗传性疾病虽然起到了一定的作用，但是仍然存在许多不可忽视的问题，如试管婴儿的质量不够高，技术本身存在缺陷，以及药物的副反应大等等。

近年来对于女性不孕的遗传水平的研究不断取得重大突破，为女性不孕症的预防和治疗带来了新的福音。“孕前健康女性专项基因体检”挑选了在中国大规模人群中得到验证的与女性不孕相关的卵巢反应、流产、多囊卵巢、解毒和子宫内膜异位等相关基因进行检测，对女性的不孕遗传易感性进行预测评估。在育前阶段就开始积极的个性化健康管理，依据基因检测结果定制个性化健康管理方案进行针对性的预防和治疗，改善和维护您的健康。

5.孕育前营养专项基因体检

根据最新研究证明，环境危害抗衡能力、抗心脑血管、代谢性疾病相关能力和与咖啡因代谢、能量代谢能力抗炎症、酒精代谢、清除重金属铅清除、钙磷代谢调节和黄曲霉毒素代谢等能力相关的基因变异，将影响到人体抗击疾病的能力及对营养素的需求水平。如果没有及时规避相关的环境影响因素，还会影响到男性和女性的生育能力，甚至是下一代的健康。通过对这些基因位点的检测及只适合您的高度个性化的指导，您将立刻获知您在营养需求方面有哪些天生不足，从而在生活中加以弥补。科学研究证实，不同个体的营养要素吸收利用能力以及生活方式对不同个体的健康影响具有显著的差异性。

由于对影响您对抗环境危害能力、机体代谢能力和营养需求相关基因的检测，您已经知道了影响您健康的因素有哪些，您在对抗疾病的能力和保护生殖健康方面有哪些天生不足以及应该采取什么样的措施，因此对您来讲在维护自己和子代健康方面所做的工作将比其他人更简单、更超前、更有效！

6.叶酸和维生素D利用能力专项基因体检

怀孕前男女双方补充叶酸能有效预防新生儿神经管畸形的发生、钙和维生素D的补充也与新生儿佝偻病的发生密切相关，但是这些营养要素的过量补充也会引发神经损伤、结石等健康问题。营养基因组学研究发现，由于基因多态性的存在，每个人对不同营养要素的吸收需求利用能力都是不同的，而通过检测可以了解您对这些营养素的吸收需求利用能力，从而针对性加强补充，避免营养素缺乏造成新生儿缺陷。叶酸利用能力 个体MTHFR的基因型的不同会影响着个体对叶酸的吸收和利用能力。携带该基因型的个体对叶酸的吸收利用能力显著下降。他们如果不注重叶酸的补充，将可能产生严重的健康问题。叶酸缺乏时可造成DNA合成受阻和同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化出现障碍，引起肿瘤和心脑血管疾病的风险增加。携带该基因型的孕妇生产胎儿的神经管畸变发病风险为一般人群的3倍以上。合理的摄入富含叶酸的食物或适量补充叶酸片，可以调节致病过程，降低肿瘤和心血管疾病风险，预防新生儿缺陷。

MTHFR基因的缺陷可以导致多个机体必需生化途径的紊乱，包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等，并进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管等多种疾病。通过环境因素的干预，有助于降低这些疾病的风险。

维生素D利用能力

维生素D也称抗佝偻病维生素，有抗佝偻病作用，属于脂溶性维生素。维生素D主要用于组成和维持骨骼的强壮。它被用来防治儿童的佝偻病和成人的软骨症，关节痛等。患有骨质疏松症的人通过添加合适的维生素D和镁可以有效的提高钙离子的吸收度。

由于遗传体质的差异，人体对于维生素的吸收能力的高低不尽相同，这与体内一些基因的多态性密切相关。维生素D受体基因多态性决定了我们对维生素D吸收能力的不同。

当维生素Ｄ缺乏时，钙、磷不能很好吸收利用，骨骼的钙化受到损害，儿童形成佝偻病，成年人发生骨质软化病或骨质疏松症。当严重缺乏维生素Ｄ时，会使血钙下降，引起手足抽搐。

维生素D摄入过量时易引起维生素中毒，表现主要是高钙血症及由此引起的肾功能损害及软组织钙化等。长期维生素D过多时，高钙血症可使动脉发生粥样硬化，并有广泛性的软组织钙化和不同程度的肾功能损伤。严重的维生素D中毒可以导致死亡。

三、基因检测的程序和技术规范

（一）挂号就诊

在已经设有遗传咨询门诊的医疗机构，就诊者可直接挂号去该诊室进行相关咨询，并由遗传咨询专业人员建议相关检测项目。未设有遗传咨询门诊的医疗机构就诊者在其他科室就诊时，如医师有遗传咨询专业资质且根据就诊者实际情况有必要进行临床细胞分子遗传学项目相关检测，也可建议就诊者参与检测。

（二）参加检测

遗传咨询门诊或其他诊室的遗传咨询专业人员根据就诊者实际情况，向其介绍相关临床细胞分子遗传学检测项目以及参与该类检测知情同意的相关内容。就诊者同意参加检测后，在遗传咨询专业人员指导下填写细胞分子遗传学检测申请单并签署细胞分子遗传学检测知情同意书并开具收费凭证。就诊者去医院收费处缴费。

（三）样本采集

就诊者携带填写完整的检测申请单和签署完毕的知情同意书去检验科进行样本采集。受检者可选择血样采集或口腔粘膜上皮细胞采集。血样的采集采用医疗机构目前的血样采集方式，抽取一定量的血液后注射入抗凝管。然后使用洁净的移液器从抗凝管中吸取规定量的血液分别滴在第一、第二张血卡中央，晾干后贴上条形码装入塑封袋。口腔粘膜上皮细胞采集则根据样本采集袋中的口腔粘膜上皮细胞采集说明进行样本采集，完成后将两个装有拭头的采样管贴上条码装入塑封袋。

样本采集完以后，检验科人员在该受检者的检测申请单、知情同意书以及样本采集袋反面分别贴上条形码与样本一起装入采集袋并密封。

（四）样本送检

检验科人员汇总单位时间的样本，填写《临床细胞分子遗传学检测项目样本送检单》后发送至指定地点。

（五）报告解读

样本检测完成，报告发送到医院以后通知受检者复检，医师根据检测结果参考相关项目的说明材料结合受检者其他情况进行诊断或出具临床干预指导意见。1.身体健康状况体检服务

2007年，中国优生优育基因科学专家指导中心的专家团队提出了“基因体检”的理念，并对其进行了具体的定位。基因体检是专门针对多基因疾病或相关健康问题的基因多态性检测，基因体检从本质上不存在类似亲子鉴定之类检测比较突出的隐私保护和伦理学问题，也不像单基因疾病相关基因检测那样从纯临床的角度去进行疾病发病风险的预测或者疾病诊断。基因体检专门针对于肿瘤等多基因疾病相关的、直接影响基因的功能和表达、并可以通过生活方式、饮食习惯或中医调理等干预手段进行调控的基因多态性位点进行检查。相关检测的检出率必须在99.5%以上，检测可重复性在99.9%以上。通常情况下常规体检反应的是受检者的表型或者导致疾病发生发展的外部环境因素，而基因体检可以揭示受检者的遗传状况也就是导致疾病发生发展的内部环境因素。科学全面的身体健康状况体检服务应当包含常规体检和基因体检两部分内容。2.疾病预防服务

21世纪对疾病“重在预防”的理念已渐渐为大多数人所接受，中国人的健康观念正在发生剧变，人们希望通过各种方法来预防疾病，带来健康和优质的生活。随着现代人们自我保健意识的提高，定期体检已经成为善待自我的一种方法，其目的在于对疾病早发现早治疗。常规体检，如B超、X线摄片、CT等，可以在临床上对已患病或有症状的人群作为诊断依据，一旦发现问题即被确诊，职能以治疗为主。而基因体检是对遗传风险进行筛选，对健康或亚健康人群进行患病风险的评估。即分析和评估多种疾病未来患病风险，使之在疾病未发现时就可以通过医生的干预，最大限度采取预防措施，达到不发病、迟发病、提高健康水平的目的，是进行科学疾病预防服务重要检测手段之一。

附：

1.美好明天儿童专项基因体检报告样本 2.粉红丝带女性专项基因体检报告样本 3.育前健康男性专项基因体检报告样本 4.孕前健康女性专项基因体检报告样本 5.育前营养专项基因体检报告样本

第二篇：基因扩增实验室检测项目及意义

基因扩增实验室检测项目及意义

核心提示:基因扩增实验室检测项目及意义

项目临床意义标本种类EB病毒DNA定量检测（EB鼻咽癌早期筛查，恶性淋巴瘤传染性核细胞增多症血清，鼻咽拭子

肺炎 支原体DNA检测（MP）非典型肺炎全血，咽拭子，肺泡灌洗液 肺炎衣原体DNA检测非典型肺炎全血，咽拭子，痰液 流行性出血热DNA检测流行病学调查报告全血

幽门螺旋体DNA检测（HP）慢性胃炎，胃溃疡，胃癌辅助治疗血清，胃液 呼吸道合胞病毒 DNA检测呼吸道疾病，肺炎全血咽拭子，肺泡灌洗液 轮状病毒RNA检测腹泻粪便 乙肝病毒DNA耐药检测 乙肝患者，病毒携带者,手术前后 常规体检血清

结核杆菌DNA耐药检测TB 流行病学调查肌疗效观察，早期诊断全血，痰液，尿液，胸腹水脑脊液

庚型肝炎RNA检测HGV庚肝患者病毒携带者血清 端粒酶RNA检测肿瘤血细胞 TTV病毒DNA检测输血传染病毒全血 流感病毒DNA检测流感鼻咽分泌物 肿瘤Ras基因诊断肿瘤早期筛查白细胞 肿瘤p53基因诊断抑癌基因检测白细胞

人乳头瘤病毒HPV16.18高致变性尖锐湿疣病理活检组织或渗出液 腺病毒DNA检测Adv腹泻咽拭子，咽喉洗液，脑脊液呼吸道合胞病毒RNA检测RSV呼吸道感染咽拭子

柯萨奇病毒RNA检测CVB病毒性心肌炎血清，咽拭子，尿液 性传播疾病(STD)检测性病，泌尿感染分泌物，渗出物，尿液 支原体同上同上 衣原体同上同上 淋病性传播疾病同上 梅毒性病血清

尖锐湿疣同上渗漏出液，破溃组织 单纯疱疹病毒DNA感染（HSV）疱疹感染，优生优育全血，分泌物，脑脊液 owtext.5pt" width=221>

尖锐湿疣

同上

渗漏出液，破溃组织

单纯疱疹病毒DNA感染（HSV）

疱疹感染，优生优育

全血，分泌物，脑脊液

第三篇：基因专题自我检测

基因专题自我检测 说明：限时15分钟

1、控制大肠杆菌抗药性的基因，控制根霉菌主要性状的基因，控制病毒抗原特异性的基因依次位于（）

①核区DNA上 ②线粒体DNA上 ③细胞核染色体上 ④质粒上 ⑤蛋白质衣壳内核酸上

A．①④⑤

B．④③⑤

C．②①③

D．④①⑤

2、下列细胞中，若不考虑变异，可能含有等位基因的是（）①二倍体植物花粉粒细胞 ②初级精母细胞

③人口腔上皮细胞 ④四倍体西瓜的配子

⑤豌豆的极核 ⑥水稻单倍体幼苗经秋水仙素处理后的细胞 A．①③⑥ B．②③⑥ C．②③④ D．①③⑤

3、基因组成为S（bb）的雄性个体产生的生殖细胞的基因组成为（）

A．S（ｂ）

B．ｂ

C．S（bb）

D．bb

4、细菌的某个基因发生了突变，导致该基因编码的蛋白质肽链中一个氨基酸替换成了另一个氨基酸。该突变发生在基因的（）

A．外显子

B．编码区

C．RNA聚合酶结合的位点

D．非编码区

5、下列真核生物细胞基因结构示意图中，属于编码序列的部分和变异后会导致该基因关闭的部分分别是（）

A．df c

B．ceg a

C．ceg b

D．abdfh a

6、下列对真核生物基因结构的认识中，不正确的是（）

A．编码区完整转录后形成的信使RNA，部分参与蛋白质合成B．启动转录和终止转录的有关信息就包括在编码区中

C．真核生物基因中的平均核苷酸数量比原核生物基因中的核苷酸数量要多得多

D．编码区转录后，内含子的切除和外显子的拼接是在细胞核中进行的

7、下图为果蝇某一条染色体上的几个基因分布示意图，与此图有关的叙述正确的是

A．R基因中的编码区是连续的，没有外显子和内含子之分 B．R、S、N、O中只有部分脱氧核苷酸序列被转录成m RNA C．每个基因都是由成百上千个核糖核苷酸组成的D．每个基因中有一个碱基对的替换，都会引起密码子的改变

8、下列关于基因工程的叙述正确的是（）

A．DNA连接酶能使两个粘性末端之间的碱基结合B．限制性内切酶的切口一定是GAATTC的碱基序列

C．质粒是基因工程中唯一用作目的基因的运载工具

D．对目的基因进行大量复制的过程可称为分子“克隆”

9、科学家通过基因工程的方法，能使马铃薯块茎含有人奶主要蛋白。以下有关基因工程的叙述，错误的是（）

A.采用反转录的方法得到的目的基因有内含子

B.基因非编码区对于目的基因在块茎中的表达是不可缺少的 C.马铃薯的叶肉细胞可作为受体细胞

D.用同一种限制酶，分别处理质粒和含目的基因的DNA，可产生黏性末端而形成重组目的基因DNA分子

10、下列关于基因工程的叙述中正确的是（）

①基因工程是人工进行基因切割、重组、转移和表达的技术，是在分子水平上对生物遗传作人为干预/②基因治疗是基因工程技术的应用/③理论上讲，基因工程食品即转基因食品对人体是绝对安全的/④基因工程打破了物种与物种之间的界限/⑤DNA探针可用于病毒性肝炎的诊断，遗传性疾病的诊断，可用于改造变异的基因，可用于检测饮用水病毒含量/⑥质粒经常作运载体，此外噬菌体和动植物病毒也可作为运载体。

A．①②③④⑤⑥

B．①②③④

C．①②④⑤⑥

D．①②④⑥

11、镰刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基序列发生改变。检测这种碱基序列改变必须使用的酶是（）

A.解旋酶

B.DNA连接酶

C.限制性内切酶

D.RNA聚合酶

12、下列过程中，能从根本上为自然选择提供原材料的是（）

A．DNA→DNA B．DNA→RNA C．信使RNA→蛋白质 D．RNA→DNA

13、人们常用DNA 进行亲子鉴定。其原理是：从被测试者的血滴或口腔上皮提取DNA，用限制性内切酶将DNA样本切成特定的小片段，放进凝胶内，用电泳推动DNA小片段分离，再使用特别的DNA“探针”去寻找特定的目的基因。DNA“探针”与相应的基因凝聚在一起，然后，利用特别的染料在X光下，便会显示由DNA探针凝聚于一起的黑色条码。被测试者这种肉眼可见的条码很特别，一半与母亲的吻合，一半与父亲的吻合。反复几次过程，每一种探针用于寻找DNA的不同部位形成独特的条码，用几组不同的探针，可得到超过99.9%的父系分辨率。请问，DNA“探针”是指（）

A．某一个完整的目的基因

B．目的基因片段的特定DNA

C．与目的基因相同的特定双链DNA D．与目的基因互补的特定单链DNA 答案：BCBBB

BBDAD

CAD

第四篇：基因检测演讲开场白

引导语：基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。下面是小编为大家精心整理的关于基因检测演讲开场白范文，欢迎阅读！

基因检测演讲开场白

各位尊贵的嘉宾，各位朋友们，大家下午好！非常高兴能与各位相聚在国际诺安康医学检验中心，我是来自无锡中支的吕雯霞，很高兴担任本次活动的主持。感谢各位嘉宾在百忙之中来参加由华泰人寿无锡中支举办的《《肺癌易感基因检测服务》活动。在此，我谨代表华泰人寿无锡中支全体内外勤员工向各位贵宾的到来表示最诚挚的感谢和最热烈的欢迎！同时也真诚地祝福各位来宾身体健康、工作顺利、万事如意！

人的一生中，最值得珍惜的东西是什么？有人觉得是金钱，有人觉得是家庭，但我觉得最值得珍惜的是健康。众所周知，随着生活水准的提高，人们越来越关注健康和亚健康的状态。我们知道，认得生老病死、体质和外貌等先天决定因素都来源于基因，如果说，基因是生病的先天掌权者和调控者，那么基因检测就是后天的革命者。为此基因检测将随着基因大数据的持续更新、完善，逐渐普及到大众的健康管理中，对大病的预测调控以及精准治疗发挥巨大作用。无锡华泰为感谢客户长久以来对本公司的支持和厚爱，特举办此次肺癌易感基因检测服务，让无锡地区的客户朋友第一时间享受到先进的医学科技成果。本次基因检测流程分为欢迎致辞、专家时间、健康专题、样品采集四个环节，其中样品采集在此次活动的最后环节，届时请各位客户嘉宾按进门时领取的资料袋序号有序登记、检测，本次检测所邀请到的教授和使用的设备军具备很强的专业性，请客户朋友们放心，在此也真诚地祝愿各位来宾在本次活动中有所收获，健康幸福。

【领导致辞】

华泰人寿无锡中心支公司自成立以来，一直受到广大市民的关注和爱戴，有很多客户选择了在我们公司投保，这充分体现了各位对华泰人寿的高度信任与支持。正是这份信任与支持才使得我们有机会为众多的市民提供科学完善的人生保障，为众多家庭排忧解难。今天华泰人寿无锡中支总经理孟军先生将代表公司全体员工向各位来宾致欢迎辞。下面借助各位热烈的掌声有请孟总致欢迎辞。

（致辞后）谢谢孟总！“理赔快、找华泰”是给予华泰人寿最好的口碑，而对于华泰的实力，可以用“低调的奢华”来形容，我们不打广告，用实际行动来证明，华泰人寿一直以来秉承着为中高端客户服务的理念，持续为客户提供全方位、高端的客户服务。为真情回馈新老客户的支持与厚爱，本次基因检测活动，我们选择了最顶尖的专业医学机构——诺安康。诺安康拥有国际基因研究顶级实验室整合国际先进资源形成整体解决方案，为消费者提供“预测、预防、预警、保障”的预防及康复服务。我们今天所有嘉宾所享受的基因检测全部是针对境外人员的全套设备。目前全国仅三个城市可以做到境外检测，分别为北京、上海和无锡。

【专家时间】

客户的健康是我们最关注的。在人的一生中，除了关注事业，金钱，地位，权力，快乐，家庭等等等等，其实最值得珍惜的就是健康，我们每个人的终极目标应该是当人生走向老年时，我们依然能够有尊严的健康的生活。那么如何提前知道一个人基因上的风险，针对性地采取预防措施呢？今天我们特别邀请到健康专家 博士，他也是非常辛苦，也是于昨晚刚刚从广东赶到无锡。（P片介绍）下面，让我们用热烈的掌声有请xxx

【健康专题】

感谢 精彩讲解，健康投资，是生命中必须计算的成本，我们无法阻止疾病的到来，但生命的价值由我们自己做主，让我们对健康重视起来，加强自身保障，千万不要让辛苦一辈子赚的钱送给医院，真正做到留爱不留债，给我们的家人一片幸福的天地。下面我们就用热烈的掌声有请华泰人寿无锡中支讲师童文君老师开启我们的健康专题时间。

【沟通交流】

下面就进入我们最后的检测环节，为了保证各位嘉宾检测的准确性，所有设备均在最后的调试过程中，时间大概在20分钟左右。在此期间，各位嘉宾如果对之前老师讲解过程中有任何问题，请与周围的业务伙伴进行沟通。设备调试完成后，请根据大屏幕的检测序号随同礼仪人员到达检测地点进行样品采集。

【5分钟】出报告的时间将在样品采集过后的10-15天，届时，我们会再次把各位聚集起来，并且邀请专家针对各位的检测报告进行更详细的解答。

【10分钟】我们的设备马上就调试完毕，在各位嘉宾检测之前，我向大家讲解一下之后的注意事项（见PPT）

[基因检测演讲开场白 ]相关文章：

第五篇：药物性耳聋基因检测

氨基糖苷类药物致聋呈母系遗传

氨基糖苷类抗生素致聋患者可分为两类，一类因接受了毒性剂量的氨基糖苷类抗生素而致聋，这类病人多无遗传背景；另一类接受了常规剂量或单次剂量的氨基抗生素而致聋，这类病人有遗传家族史。

研究表明，线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一。目前致病机制明确的与药物性耳聋发病密切相关的主要线粒体DNA突变是12s rRNA基因上的 1494C>T和1555A>G。我国人群中，1494C>T携带率为3.34%，1494C>T携带率为0.45%。研究发现，1555A>G突变在没用药的情况下与很多耳聋家庭相关，而且这些家庭内和家庭间的母系成员在听力损失程度，发病年龄，及听力曲线上存在很大差异。

线粒体DNA呈母系遗传方式，携带1494C>T和1555A>G的母亲会将突变遗传给后代，后代中女性可将突变的线粒体DNA继续传给下一代，而男性则不再下传。

线粒体DNA在传递过程中，卵母细胞会丧失绝大多数线粒体DNA，从而限制先传线粒体的数量和种类，造成子代个体间明显的异质性差异，甚至同卵双生子也可表现为不同的表型。该过程是遗传的限制因素。在正常情况下，人只有1种野生型线粒体DNA，如果同一组织或细胞线粒体DNA相同——或为野生型序列，或为突变型序列，即为同质性；如果一部分线粒体DNA发生突变，导致组织或细胞同时存在突变型和野生型两种线粒体DNA，称之为异质性。当突变型线粒体DNA分子达到一定数量（阈值）后，线粒体功能缺陷，即可引起组织器官功能异常，产生相应的临床表型，阈值效应与各组织、器官对能量的依赖性密切相关，最先受损的是中枢神经系统，其后为肌肉、心脏、胰腺、肾脏和肝脏。因此，线粒体突变引起的氨基糖苷类药物敏感性家族中，其母系成员在给药后听力损失程度也存在很大差异。

2.2.4易感人群应避免接触氨基糖苷类药物

线粒体基因组的基因突变（1494C>T和1555A>G）的检出为临床医生预测个体氨基糖苷类抗生素遗传易感性提供了有效方法，1494C>T和1555A>G突变阳性的个体本人及其母系亲属应避免接触氨基糖苷类抗生素。