结合自己的专业知识,论述基因组学研究给医学带来的革命性变革[推荐5篇]

第一篇：结合自己的专业知识,论述基因组学研究给医学带来的革命性变革

4．结合自己的专业知识，论述基因组学研究给医学带来的革命性变革？

在人类所有的遗传病中，神经系统疾病几乎占了60%以上，人类基因组测序的完成，必然会对今后神经科学以及神经遗传病的研究带来较大冲击。预期在今后几年内，能发现更多的神经系统疾病相关基因；进一步诠释神经系统遗传性疾病的分子机制；为寻找相关疾病的治疗途径提供理论基础。神经分子生物学的多个领域，正在因人类基因组序列的阐明而得以飞速进展。同样，对于临床神经病学中有关遗传性疾病的发病机制、诊断和合理的治疗等，预期在今后几年内，可能在以下几方面获得突破：

（一）发现更多人类疾病相关基因

就在人类基因组计划完成后的半年内，有关研究机构已经应用了位置克隆技术(即在不了解基因或基因产物功能的条件下，鉴定基因位点)，又陆续发现了13种与神经系统疾病相关的基因，如脑海绵窦畸形(CCM1)基因，肢带型肌营养不良2G型(LGMD-2G)基因，全身型癫伴热性惊厥(SCN1A)基因,脊髓小脑变性10型(SCA-10)基因，巨轴索型神经病(GAN)基因，淀粉样蛋白前体β-分泌酶2(BACE-2)基因等，其中部分基因也能在小鼠、果蝇等基因组中表达。研究者在比较了人类和其他生物基因组间的差异后发现，有一些是在人类基因组特有的区域(如含有connexon区域的蛋白),而另一些则是在人类基因显著增多的区域(如神经生长因子和神经营养因子，semaphorin蛋白,突触标记蛋白synaptotagmin，髓鞘生成基因等)，并阐明了这些区域的增多可能是导致神经功能增高的主要因素。

（二）进一步诠释遗传病分子机制

由于多种动物模型(如小鼠、果蝇、线虫等)和人类具有不少的异种同型基因(ortholgue,相同的结构基序和核苷酸序列)，从对于这些动物基因组的实验研究中所见的基本生化途径的变化，能探知人类神经系统疾病相关的发育、行为等神经功能异常的分子机制。例如个别基因在剪接或翻译后过程中，任何一种形式的修饰(如糖基化、甲基化、磷酸化、硫酸化、泛素化等)都可以直接干扰基因表达。这些剪接或修饰因素已经在多种老年变性病中得到证实。又如在动态突变性遗传病(三核苷酸CAG等重复扩展性遗传病)中的遗传早发现象，重复序列候选基因的筛选等，也将在相关的动物模型基因组序列的进一步研究中得以阐明。

（三）基因诊断和基因芯片

近年基因芯片在临床诊断方面的应用开始受到关注，尤其在病原菌的检测方面。选择中枢神经系统感染的11种常见病原菌包括脑膜炎萘瑟(氏)菌、金黄色葡萄球菌、大肠埃希杆菌、绿铜假单胞菌、流感嗜血杆菌B型、表皮葡萄球菌、无乳链球菌、甲型溶血性链球菌、粪肠球菌、肺炎链球菌及结核分枝杆菌，通过优化PCR条件，应用不对称PCR，分别对以上标准菌进行扩增。同时，依据16SrDNA的可变序列，设计3组探针，第1组为针对所有细菌的共有探针，第2组针对革兰阳性、革兰阴性细菌，用于对革兰阳性及革兰阴性菌进行筛选检测，第3组分别针对脑膜炎萘瑟(氏)菌、大肠埃希杆菌、流感嗜血杆菌、无乳链球菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌及结核分枝杆菌，将这10种探针集成到基因芯片上，与共有引物扩增的PCR产物，进行反向杂交，通过基因芯片扫描仪对杂交结果进行分析，从而在基因水平对致病细菌作出快速诊断。

（四）基因治疗

基因治疗正在成为常规方法难以治愈的中枢神经系统疾病的新的治疗手段。近年来, 由于神经遗传学研究的进展、CNS疾病发病机制的进一步阐明、导入外源性基因载体的改进及其基因转移技术的进步, 使基因介导CNS疾病的治疗越来越趋近现实, CNS 作为基因治疗的靶器官正逐步实现。例如：exvivo途径、in vivo途径、治疗Huntington病、溶酶体蓄积病、Leshch2Nyhan病、帕金森病、阿尔茨海默病、肌萎缩侧索硬化症、脑肿瘤治疗、脑缺血、疼痛、癫痫等。

（五）提供治疗新途径的理论基础：基因组学与药物开发

按一般规律，如某个突变基因一经被确定，有可能在同种动物体细胞内寻找该基因的同种异型基因(paralogue,即在进化过程中与该基因相关的基因，如基因片段的重复等)，作为寻找该基因突变所导致疾病的治疗靶点，主要是由于同种异型基因能增加该基因潜在的治疗靶点。例如在假肥大型肌营养不良(DMD)的肌细胞膜上，发现了与基因产物抗萎缩蛋白(dystrophin)异型的utrophin基因所编码的蛋白，在上行调控后能延缓或减轻DMD临床症状。此外，近年来所发展的新学科-基因组药理学(pharmacogenomics)，是介于基因组学和药理学之间的边缘学科。就是在人类基因组的知识逐渐深化以后，评估某些对疾病素质有关的候选基因，能否改变对某一类药物特定的反应。甚至在不远的将来，对于不同基因组的家族，能采用不同的个性化的治疗措施，也是一种很有希望的前景。

第二篇：结合自己的专业知识,论述科研选题应该遵循的基本原则

2．结合自己的专业知识，论述科研选题应该遵循的基本原则？

研究课题：脑源性神经生长因子促进脑梗死后小鼠内源性神经干细胞的增殖及向神经元分化

1．该课题首先体现了需要性原则。

（1）需要性原则（或必要性原则）选定的研究课题必须着眼于社会实践的需要和科学本身发展的需要。第一，考虑课题的价值。第二，注意将近期需要与长远需要的结合。第三，要正确处理基础理论研究和应用技术研究的关系。

（2）脑梗死是神经科最常见的疾患，尽管其诊断及治疗技术在过去的20年有了很大的提高，但其治疗效果仍然不尽如人意。脑梗死后会导致大量神经细胞死亡，以往人们认为神经细胞是不可再生的，但多年来对神经营养因子及干细胞的研究使人确信：包括人类在内的哺乳动物在一定条件下神经细胞是可以再生的，新生的神经元可以修复中枢神经系统损伤，因此干细胞治疗现成为治疗神经系统疾病最有价值的潜在治疗手段。

2.创造性原则（或创新性原则）

（1）确定的课题应是前人没有解决的或没有完全解决的问题，预期可能获得具有一定学术意义或实用价值的新成果，具有独创性和实效性。否则，就没有创造性，就不能作为研究的课题。要创新就要提倡两种精神：一是敢于怀疑（质疑）。二是敢于冒险

（2）脑梗死后，单纯外源性干细胞移植目的在于取代受损的神经组织，但移植后的神经干细胞存活比例及迁移能力都很小，很难达到治疗目的。分化成神经元的比例也很小，功能神经网络不能形成。不能精确控制移植细胞的迁徙和分化，加上取材不易、靶点注射困难和安全性等因素，其移植还不能普遍应用。而激活内源性神经干细胞，在体内诱导内源性神经干细胞朝向神经元分化来修补缺损的病灶，朝向少突胶质细胞分化来重建髓鞘及其功能，这是较神经干细胞移植更有临床意义的策略。因此，进一步阐明诱导内源性神经干细胞的分化机制，诱导内源性神经干细胞大量分化，增加其向病灶处迁移能力，调控它们朝向神经元和少突胶质细胞方向分化，并支持和引导轴突生长，在未来可能是治疗神经系统疾病的最有价值，简单易行的治疗方法。

3.科学性原则

（1）科学性原则是说，选定的课题必须有事实或科学理论作根据，要持之有故，选之成理。具体说，要以唯物主义原理为指南，从事实出发，从科学出发，坚持被实践证明的科学理论和愿则。

（2）本文作者参阅大量国内外的专著，总结出脑起源神经营养因子可能是基于内源性神经干细胞治疗脑卒中的一种有效的方法，通过调控内源性神经干细胞的增殖分化来治疗神经系统疾病在未来将是一种新的干细胞治疗方法。有正确的理论指导。

4．可行性原则

（1）所谓可行是说，选题时必须考虑课题可能预期完成的主、客观条件。要根据实际具备和经过努力能具备的条件去选题。具体说，至少要做到以下三点：第一，正确评价研究者的知识结构和水平。第二，正确评价客观条件是否具备。第三，发挥主观能动性。

（2）该课题实验具备所学的主客观条件，并且通过实验，取得显著的实验结果，表明诱导内源性神经干细胞朝向神经元分化，修补缺损的病灶，在未来将成非常安全简易，非常有价值的神经系统疾病治疗手段。具有可行性。

5.效益性原则

（1）社会效益、经济效益和生态效益；人力、物力、财力和时间。

（2）进行该研究时，所需实验材料、器械、试剂、技术等在实验室内容易配备和完成实验。短时间内可以得出实验结果。耗资也不是很大，所以从人力、财力、物力和时间合理运用考虑，效益很好。研究结论在未来可能是疗神经系统疾病的最有价值，简单易行的治疗方法，对社会对人类都有很好的效益。

该选题符合科研选题的原则，能成功实施，而且成功得出脑起源神经营养因子可能是基于内源性神经干细胞治疗脑卒中的一种有效的方法，通过调控内源性神经干细胞的增殖分化来治疗神经系统疾病在未来将是一种新的干细胞治疗方法，为医生有效治疗脑梗死带来新希望，为人们带来福祉。

第三篇：结合自己的教学经验,阐述初中综合实践活动给学生带来

结合自己的教学经验，阐述初中综合实践活动给学生带来哪些变化？

答： 我认为综合实践活动给初中学生带来了这些的变化：初中阶段的孩子自主性比较强，综合实践刚好又符合了这些孩子的特点，提高了学生主动学习这门课的兴趣，也就促使了学生主动去学习。再者说，综合实践这门课要求学生要有综合性的素质，可以促使学生去参与其他学科的学习，把科学、艺术、道德等方面都整合在这里，对自身也是一个提高。这门课的实践性较强，在实践中这些学生要彼此交融，形成各种复杂关系的整体，学生通过对这些复杂关系的处理，实现自身发展，用已有经验和知识解决一系列实际问题，增强了解决事情的能力。还有综合实践活动的活动管理是开放的，让学生更能进行自我的管理，团队的合作。