地中海贫血筛查技术规范

第一篇：地中海贫血筛查技术规范

地中海贫血筛查技术规范

地贫产前初筛：

凡未做过地贫筛查的孕妇应建议其进行地贫筛查。地贫的初步筛查应推广使用血液红细胞指数(MCV,MCH)等适宜技术。对红细胞指数下降的，应书面建议进一步做地贫产前筛查，并按规定转诊。

地贫产前筛查：

对产前检查和血液红细胞指数初筛发现的地贫可疑孕妇，应采用血红蛋白（Hb）电泳技术作进一步筛查，对检测结果为HbA2降低或临界值的，则再作血清铁测定。临床医生根据检测结果，进行地贫、异常Hb和缺铁性贫血的鉴别诊断，并提供地贫相关的产前咨询及必要的转诊服务。

产前筛查后高风险对象的处理原则：

1.对产前筛查结果为高风险的孕妇，产前咨询医生应及时给予遗传咨询指导；是否实施产前诊断，应严格遵循知情选择原则。

2.医疗保健机构不得擅自为产前筛查结果为高风险的孕妇作终止妊娠的处理。

3.对产前筛查结果为高风险的孕妇应进行随访。

第二篇：地中海贫血筛查工作报告

地中海贫血筛查工作报告

海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，对地中海贫血类疾病的早期筛查有利于及时发现和尽早治疗，对于缓解患儿病情具有重要的意义，本院在2013年4月-2014年3月期间共筛查相关项目950例，现将筛查工作报道如下 1筛查对象

筛查对象为县妇幼保健院在2013年4月-2014年3月期间进行地中海贫血项目筛查的婴幼儿共计750例。2筛查方法

地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链减少或缺失，从而导致这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。根据珠蛋白肽链的功能分类，地贫主要有α、β、γ、δ四种类型，其中以α和β地贫最为常见，α地贫以缺失型为主，β地贫以点突变为主。2.1β地中海贫血筛查

重型β地中海贫血筛查：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

轻型β地中海贫血筛查：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

中间型β地中海贫血筛查：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

2.2α地中海贫血

静止型α地中海贫血：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。轻型α地中海贫血：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

中间型α地中海贫血：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

重型α地中海贫血：又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、HbA2和HbF。3筛查结果

有1例患儿出生时无症状，但常有轻度黄疽，HbF含量明显增高（超过>0.40），血红蛋白电泳HbA2>4.0，高于正常人水平，可以诊断为β地贫，4技术总结与体会

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。

轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。另外，因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。从本次筛查的地中海贫血患者来看：血红蛋白电泳HbA2>4.0，高于正常人水平，而平均红细胞体积Mcv跟正常人一样，地贫基因分析结果是阴性，如果不进一步检测，就不会发现地贫。通常的地贫患者，血红蛋白电泳HbA2和平均红细胞体积Mcv都高于正常人的数值（HbA2正常范围为2.5-3.5之间，Mcv正常人范围为80-100之间），可通过血常规和血红蛋白电泳检测时，结果都显示真真是地贫患者。进一步做地贫基因分析时，结果为阴性，但根据血红蛋白电泳HbA2>4.0的结果，可以诊断为β地贫，这应该是试剂盒的局限性造成的。另外，很多认为地贫基因诊断能代替筛查，其实这是错误的。因此，进行地贫基因分析前，一定要先进行常规的筛查，特别是血红蛋白电泳的检测，如果漏诊了，容易遗传给下一代。

最后，笔者在长期工作实践基础上总结的地中海贫血的遗传规律是夫妇一方是轻型地贫，每次生育的子女有50%风险为轻型地贫。夫妇双方同种轻型地贫，每次生育有50%风险为轻型地贫，25%风险为重型地贫。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

第三篇：产前筛查技术规范

产前筛查操作技术规范

一、实验室操作技术规范

1.严格质量控制，操作人员必须有资格或上岗证； 2.对冷冻标本，监测前应恢复至室温； 3.严格按试剂生产厂家提供的实验室程序操作；

4.使用质量好的（卫生部或国家其它权威机构指定厂家）未过期的产品；

5.检查仪器的设置是否符合要求，如温度、时间、循环次数及器械刻度；

6.做好标本的采集和保存工作，做到标本即采集即处理，对缓检标本必须妥善保存。

二、产前筛查实验室技术规范 1.基本原则

（1）筛查对象为35岁以下妊娠14-20周的一般孕妇；（2）按知情同意、孕妇自愿的原则，实验室只对已签署知情同意书的孕妇做产前筛查；

（3）负责筛查阳性病例后续实验室诊断。2.筛查方案

孕中期（14-20周）二联方案：β-HCG-AFP（1）实验室采用的筛查方案、筛查结果与已发表的预测值得有可比性；

（2）筛查采用的设备和试剂量必须符合国家相关技术监督部门的规定；

3.技术程序和质量控制（1）标本采集与接收

①标本采集与接收时，认真核对送检单各项目填写是否完整、准确，是否已签署知情同意书；

②对所有筛查孕妇应再次确定年龄、孕周，对月经紊乱等原因影响准确计算孕周者，应超声测定胎儿双顶径确定胎龄，避免因年龄、孕周错误影响筛查结果；

③采集静脉血2-3ml，不抗凝，置室温30分钟左右，200pm10分钟分离血清；

④对送检的使用了抗凝剂的标本、溶血、高血脂等标本退回采血单位重采；

⑤标本使用唯一编号。4.实验室中的质量控制（1）实验仪器定期校正；

（2）实验前必须校对试剂批号、效期、标本的编号、姓名；（3）每次实验都插入定值质控，质控品测定值得在参考范围内方可确认标本的测定值等；

（4）严格按仪器和试剂和规定的实验步骤进行实验操作；（5）实验记录用包括实验室温度、湿度、仪器运作状况、标本实验结果，质控结果等；

（6）对血清标记物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除

监测误差，确认结果后方可报告；

（7）实验室报告在昌盛校正孕周后，假阳性率应控制在5%。5.筛查结果的报告

（1）筛查结果应以书面形式送交孕妇；

（2）结果是报告时间表为采血或收到血标本后2个工作日；（3）筛查报告必须经副高以上职称且具有从事产前筛查技术资格的专业技术人员复核后方可签发；（4）筛查报告应包括以细信息： ①MoM值； ②风险度；

③阳性结果与高风险切割值（应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标进行细胞学遗传学诊断人群的切割值一致）； ④“低风险”（<1/275或阴性的报告）只表明胎儿发生该种先天性异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性；

⑤“高风险”（>1/275或阳性）的报告，只表明胎儿发生该种先天性异常的可能性较大，并不是确诊；

⑥相关提示与建议包括：21-三体高风险者的提示与建议、NTD高风险的提示与建议和高龄孕妇的提示与建议。6.标本的保存

（1）血清标本于-70℃冰箱内保存，保存期为产后一年；（2）储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位置，包括冰

箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位置。

三、产前筛查操作技术规范

1.接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填写项目是否有误或遗漏，是否签署知情同意书（只对前述知情同意书者采血）； 2.采血前准备：要求孕妇避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒，空腹或清淡饮食后采血；

3.孕母血清标本采集通过静脉采血，使用一次性无抗击凝剂量真空采血系统采集。采血时，应尽量统一采血姿势，应尽量在使用止血带1分钟内采血，看到回血马上解开止血带；当需要重复使用止血带时，应使用另一上臂，操作过程应注意避免污染、震荡和搞错本，避免标本溶血是保证本质量的重要环节，严重溶血标本原则上不能使用，应重新采血送检或者在报告单上注明“溶血”字样，提醒一生注意；

4.标记采血器与血清保存贮血管、采血器与血清保存管上必须标上与孕妇的姓名、标本编号，在申请单上写上标本编号；使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血3ml，不抗凝，置室温30分钟左右，2000rpm离心10分钟，分离血清置于Appendorf管中，加盖-20℃保存。（不使用肝素、EDTA等抗凝血做标本）；

5.在采血申请单第三栏采血者处签署采血者姓名； 6.标本的编号规则：

标本编号为采血单位代码（拼音的第一个字母），采血点的编号、年、月、日、标本接纳序号，采血点编号先1位数，年、月、日选2位数。

在试管上可以按以下方式书写：第一行为：采血单位；第二行为：当日采血序号；第三行为：采血日期。

7.尽可能按B超计算孕龄，如遇孕妇月经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，并精准到天数，早孕以头臀长为准，中孕以双顶径为准；

8.标本采集后应24小时内尽快分析测定，不能在24小时内分析测定的标本，应在采血后8小时内尽快分离血清，加塞在-20℃下保存。

第四篇：高危筛查技术规范1

高危筛查技术规范

为了进一步加强孕产妇围产期保健工作，规范高危妊娠的管理，确保高危孕妇获得及时、系统、规范的保健医疗服务，进一步降低孕产妇、围产儿死亡率，使母婴健康得到有力保障。根据《呼伦贝尔市高危妊娠管理办法》的规定，按照鄂温克旗卫生局的有关要求，结合我旗工作实际，制定高危筛查技术规范：

一、明确职责，落实责任制

(一)凡具有产前检查能力的医疗保健机构，都要进行高危妊娠筛查。(二)乡镇苏木卫生院(一级医院)负责高危妊娠的筛查、高危妊娠相关知识的宣传及向上级医疗保健机构转诊，转诊必须按旗卫生局的统一要求，使用高危妊娠转诊三联单，并认真填写，做好登记。不得从事高危妊娠的治疗和助产工作。

(三)二级以上医疗保健机构除负责高危妊娠的筛查外，还应接纳一级医院的转诊及高危妊娠的诊断与治疗；要建立健全高危妊娠登记和随访制度；要开展高危妊娠的特殊检查、处理和监护；要承担严重高危妊娠的会诊、治疗和抢救工作，尤其是旗人民医院要进一步加强重症监护室的建设，保证急救绿色通道畅通；在旗卫生局的组织管理下，定期检查一级医院高危妊娠的筛查及管理情况并对其进行业务指导及专业培训。(四)旗妇幼保健所应掌握全旗高危妊娠的基本情况及变化趣势，负责对辖区内妇幼保健人员的业务培训指导；加强高危妊娠的管理；提高高危妊娠的诊断及处理质量。

二、高危妊娠的筛查程序

(一)孕妇在初诊建卡时，通过询问病史，体格检查，相关化验等，进行高危评定，及早发现高危孕妇；对可疑者应进一步做有关辅助检查或负责转上一级医疗保健机构处理。

(二)孕妇在以后的每次产前检查时发现新的高危因素要及时评定，根据病情适当增加产前检查次数和必要的辅助检查。

(三)建卡单位应进行高危妊娠登记，对高危妊娠加强管理，积极处理。

三、高危妊娠的监护

包括对孕妇及胎儿两个方面，应有计划地加强高危孕妇的高危因素监测及胎儿生长发育状况的监护。乡镇苏木卫生院要落实高危孕妇的转诊；二级以上医疗保健机构要做好处理及抢救工作。

四、高危妊娠的监管

(一)旗妇幼保健所要定期召开例会，设专人负责全县高危孕妇的管理，了解并掌握各医疗保健机构高危孕妇的发生、治疗、管理和转归情况。

(二)对孕妇及围产儿死亡病例每半年组织专家进行评审一次，并写出评审分析报告，制定降低高危妊娠发病率及孕产妇死亡率的干预措施。基层妇幼卫生业务指导制度

保健所作为全旗妇幼重大公共卫生服务项目、基本公共卫生服务项目、“降消”项目及“母子”两个系统管理执行单位,以妇幼服务项目工作为重点，加强出生缺陷防治工作，提高出生人口素质，依法规范妇幼保健各项管理与服务，结合实际，制定我旗基层妇幼卫生业务指导制度：

一、本着科学严谨的工作态度，完成业务指导工作。

二、加强妇幼卫生改革与发展研究，落实妇幼卫生有关文件精神，完善妇幼卫生工作建设。加强妇幼卫生服务体系建设，促进妇幼卫生工作协调发展。

母子两个系统工作：

1、认真检查各项表卡册的填写情况，指导规范、及时完成其内容。

2、详细掌握育龄妇女动态，及时为早孕妇女建立表卡册，跟踪随访，系统管理。

3、强化高危孕产妇跟综管理，提高高危筛查质量，健全孕产妇高危筛查的专册登记、就诊、报告、追踪结案制度。有效控制和降低孕产妇死亡率和新生儿死亡率。

4、按要求开展0—6岁儿童健康体检工作，进行健康指导，提高儿童系统管理率。开展体弱儿筛查工作，专案管理。

三、加强出生缺陷防治，提高出生人口素质

加大出生缺陷防治工作力度，开展基层卫生服务人员专业培训。

四、妇幼项目：加强宣传，逐步提高叶酸投服率，推进牧区住院分娩补助工作，继续开展“降消”项目。

1、指导规范使用《孕产妇产前随访记录卡》、《新生儿家庭访视卡》、《母子保健手册》。

2、农牧孕产妇住院分娩补助政策：加强农牧民产妇住院分娩补助宣传工作，确保住院分娩工作补助健康持续发展。提高住院分娩率。

3、指导逐步完善孕前、早孕妇女叶酸投服及随访工作流程，提高目标人群增补叶酸知识知晓率，按要求做好叶酸发放、登记、随访工作。

五、妇幼卫生信息工作

落实妇幼卫生监测网络直报、出生缺陷监测等工作，对新增监测点工作人员进行强化培训，尽快提高工作质量，保证监测数据稳定、准确。继续开展妇幼卫生监测和年报的质量控制。

要求各医疗单位及时上报的各项妇幼项目报表，确保数据的准确性，杜绝迟报、漏报现象的发生。

儿童系统保健管理规范

为规范儿童保健服务，提高儿童健康水平，根据《中华人民共和**婴保健法》、《中华人民共和**婴保健法实施办法》及《全国儿 童保健工作规范》（试行），结合实际，制定本管理规范。

一、范围

（一）、儿童系统保健对象为0－6岁儿童；儿童系统保健管理包括常住人口和流动人口的散居儿童、学龄前集体儿童卫生保健管理。

（二）、根据不同年龄儿童生理和心理发育特点，提供基本保健服务，包括出生缺陷筛查与管理、定期健康体检、生长发育监测、喂养与营养指导、早期综合发展、心理行为发育评估与指导、免疫规划、常 见疾病防治、健康安全保护、健康教育与健康促进等。

二、服务内容与流程

（一）、胎儿保健：动态监测胎儿发育状况，为孕妇提供合理膳食、良好生活环境和心理状态等方面的指导，避免或减少孕期有害因素对胎儿的影响；在知情自愿的原则上，指导开展产前筛查和诊断。

（二）新生儿保健

1、新生儿出院前，由助产技术服务机构医务人员进行预防接种和 健康评估，根据结果提出相应的指导意见。

2、开展新生儿访视，访视次数不少于2次（含满月访），高危新生儿酌情增加访视次数。首次访视应在出院7天之内进行，由乡镇卫生院、社区卫生服务中心（站）的儿童保健医生或乡村医生到新生儿家中进行，包括全面健康检查、母乳喂养和科学育儿指导，发现异常，应指导及时就诊。

3、婴幼儿及学龄前期儿童保健

建立儿童系统保健册(表、卡)：新生儿满月或出生后42天，结合接种乙肝疫苗第二针或母亲产后42天健康检查，在乡镇卫生院或社区卫生服务中心建立儿童系统保健册，并进行随访；重点询问和观察新生儿的喂养、睡眠、大小便、黄疸等情况，对其进行体格检查及体 重、身长测量和发育评估。

4、婴幼儿及学龄前儿童健康管理：按照《儿童系统保健管理指导手册》要求提供定期健康检查或生长发育监测服务。1岁以内婴儿每年4次，1－2岁儿童每年2次，3－6岁儿童每年1次；进入托幼机构的3岁以上儿童按集体儿童保健管理规范要求接受定期健康检查。7岁以上儿童按城乡居民健康档案管理服务规范管理。

健康检查内容包括体检、体格发育及健康状况评价，提供婴幼儿喂养咨询，以及眼、口腔卫生保健行为指导等。按照国家免疫规划进行 预防接种。

5、在儿童6～8、18、30月龄时分别进行1次血常规检测，对发现 有轻度贫血儿童的家长进行健康指导。

6、开展高危儿童筛查、监测、干预及转诊工作。对早产儿、低出生体重儿、消瘦、严重慢性营养不良、生长监测曲线连续两次平坦或向下倾斜、中重度肥胖、中重度贫血、活动期佝偻病、先天性心脏病、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、听力障碍、精神发育迟滞等高危儿童进行专案管理。针对其病因、病情制订正确的矫治方案，给予药物治疗、营养指导等针对性干预措施；对残障儿童进行康复训练与指导，并与当地康复训练机构建立联系机制。凡属消瘦、严重慢性营养不良、生长监测曲线连续二次平坦或向下倾斜、活动期佝偻病患儿，每月至少随访一次。中度以上肥胖症患儿每1～3个月随访一次。其它高危儿视病情而定。

对确诊为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、听力障碍和精神发育迟滞的患儿，应督促其家长带患儿到专业医疗保健机构接受系 统的治疗和调理。

高危儿童矫治后，符合好转或痊愈指标应及时结案；两次随访无明 显好转者，转上一级医疗保健机构就诊，并进行追踪。

7、根据不同年龄儿童的心理发育特点提供心理行为发育测评、诊 断治疗及咨询指导，开展早期教育和早期干预。

8、采取综合措施预防儿童意外伤害的发生。

9、加强流动人口儿童系统保健管理。流动人口儿童应与居住地有户籍的儿童享有同等的医疗保健服务。社区卫生服务机构、乡镇卫生院和村卫生所的妇幼保健人员、乡村医生定期与计生服务站、流动人口办公室、妇产科、预防接种部门等联系，尽早发现流动人口儿童，建立儿童系统保健册，纳入系统保健管理。

（三）孕产妇住院分娩出院后，乡镇卫生院和社区卫生服务中心按 规定流程实施儿童系统保健管理。

三、服务要求

（一）专业机构要求

1、加强宣传，告知服务内容，提高服务质量，使更多的儿童家 长愿意接受服务。

2、开展儿童保健服务的机构必须为卫生行政部门已颁发医疗机构执业许可证的医疗保健机构，且应当具备所需的基本设备和条件。

（二）人员要求

1、从事儿童保健工作的医护人员应取得执业医师资格或执业护士资格，并接受县级及以上卫生行政部门组织的儿童保健专业技术培 训，考核合格。

2、在岗人员需定期接受儿童保健专业知识与技能的继续医学教育 培训。

3、人员配备：县级及以上开展儿童保健服务的医疗保健机构应根据工作需要和业务量配备卫生技术人员；其中乡镇卫生院、社区卫生 服务中心配备儿童保健医生至少2名、护士1～2名。

四、职责

（一）卫生行政部门

各级卫生行政部门负责辖区内儿童保健工作的管理与监督。

1、负责制订儿童保健工作方针政策、发展规划、技术规范与标准，并组织实施。

2、根据当地区域卫生规划，建立健全儿童保健服务机构和服务网络，提供专业人员、经费、房屋和设备等必要的服务条件。

3、建立完善的质量控制和绩效评估制度，对辖区内儿童保健工作 进行监督管理。

（二）妇幼保健机构

妇幼保健机构是辖区内专业公共卫生机构和妇幼保健技术指导中心。

1、在卫生行政部门领导下，制定并实施辖区儿童保健工作计划，有 计划、有重点地开展儿童保健服务。

2、制定健康教育工作计划，开展有针对性的健康教育和健康促进活动。定期对健康教育效果进行评估，不断探索适宜不同人群的健康教 育方式，提高健康教育质量与效果。

3、承担对下级妇幼保健机构的技术指导、业务培训和工作评估。

4、负责对社区卫生服务机构、乡（镇）卫生院和其他医疗机构的儿 童保健工作进行技术指导和业务培训，推广儿童保健适宜技术。

5、按照《托儿所幼儿园卫生保健管理办法》的要求，对辖区托幼机 构卫生保健工作进行业务管理、技术指导、人员培训和考核评估。

6、做好儿童保健信息的收集、汇总、分析、上报、反馈和交流等 管理工作，做好信息统计工作的质量控制，确保资料的准确性。

7、建立健全婴儿及5岁以下儿童死亡和出生缺陷监测系统，建立 儿童筛查和报告制度，开展儿童死亡评审工作。

8、旗县级妇幼保健机构每季度召开辖区儿童保健工作例会，组织 业务学习，部署工作。

9、完成卫生行政部门交办的其他任务。

（三）乡（镇）卫生院、社区卫生服务中心 1.按本规范要求开展与机构职责、功能相应的儿童保健服务和健康教育。按照国家基本公共卫生服务规范要求，为0－3岁婴幼儿 提供免费儿童保健服务和健康教育。

2.指导区域内托幼机构开展卫生保健工作，改善儿童营养状况。3.掌握辖区内儿童健康基本情况，完成各项儿童保健服务与健康状况数据的收集、上报和反馈；对嘎查卫生所、社区卫生服务站的儿 童保健服务、信息收集、相关监测等工作进行指导和质量控制。4.接受妇幼保健机构的技术指导、培训和工作评估，定期参加旗县级儿童保健工作例会；每季度召开嘎查卫生所乡村医生和社区卫生 服务站妇幼保健人员例会。

（四）村卫生所和社区卫生服务站职责

1.在乡镇卫生院或社区卫生服务中心指导下，开展或协助开展儿 童保健健康教育和服务。

2.每季度参加例会，收集、上报儿童保健服务与健康状况数据。

（五）其它医疗机构

1.开展儿童保健服务的医疗机构应执行本规范，接受卫生行政部门及妇幼保健机构的技术指导、服务管理与工作评估；按辖区统一要 求，定期上报儿童保健服务相关资料。

2.参与辖区儿童工作技术指导、业务培训、考核评估。

四、资料管理

妇幼保健机构和基层医疗卫生机构按照“呼伦贝尔市妇幼卫生信 息指导手册”要求做好各种儿童保健资料的管理。1.对每次学习培训进行小结；做好各级例会记录和总结。2.妇幼卫生报表及五岁以下儿童生命监测资料管理。各种报表齐全含出生季报表、儿童死亡报表或死亡报告卡（儿童生命监测点）等。3.儿童系统保健管理的资料齐全，儿童系统保健册（卡、表）、高危儿管理登记本填写规范。

五、监督与评估

（一）卫生行政部门应建立区域儿童保健工作监督管理与考核评估工作制度, 完善监督管理机制。对医疗保健机构的儿童保健工作职责 履行、儿童保健工作网络建设、儿童保健服务质量和儿童健康水平改善等情况进行评估。

（二）各地根据实际情况，每年组织实施开展儿童保健工作的考核 评估。

孕产期保健工作规范

为规范孕产期保健工作，保障母婴安全，根据《中华人民共和**婴保健法》、《中华人民共和**婴保健法实施办法》和《孕产期保健工作管理办法》等相关法律法规和规范性文件，制定本规范。孕产期保健是指各级各类医疗保健机构为准备妊娠至产后42天的妇女及胎婴儿提供全程系列的医疗保健服务。

一、工作职责

（一）卫生行政部门

1、制订辖区内孕产期保健工作规范实施细则，并负责组织实施。

2、建立健全辖区内孕产期保健工作管理体系和高危孕产妇转诊、会诊网络，明确各级职责，实行统一管理。

3、组织建立由妇幼保健、妇产科、儿科等相关学科专家组成的孕产期保健技术指导组。负责对孕产期保健专业人员的培训。

4、建立健全辖区孕产期保健信息系统，监督管理孕产期保健信息的收集、上报工作。

5、组织管理孕产妇死亡、围产儿死亡评审工作。

6、组织制订孕产期保健工作质量评价标准及相关制度，定期进行质量检查与评价。

7、协调同级卫生监督机构，依法对医疗保健机构提供的孕产期保健服务进行监督，处罚违法行为。

（二）妇幼保健机构

1、受卫生行政部门委托组织孕产期保健技术指导组对辖区各级医疗保健机构的孕产期保健工作进行技术指导与评价。同时，接受卫生行政部门的监督和上级妇幼保健机构的指导。

2、协助卫生行政部门制订本辖区孕产期保健工作相关规章制度。

3、负责对本辖区孕产妇死亡、围产儿死亡及出生缺陷进行监测、报告、分析，对监测数据进行质量控制；开展孕产妇死亡、围产儿死亡评审；有条件的可开展孕产妇危重症评审工作。

4、组织开展辖区内孕产期保健业务培训，推广适宜技术，组织对专业人员的考核。

5、负责指导和开展本辖区孕产期健康教育工作，制订健康教育计划，制作适宜健康教育材料。

6、做好辖区内孕产期保健相关信息的收集、核实、质控、统计、分析、上报等工作。定期总结本辖区孕产期保健工作情况，上报同级卫生行政部门及上级妇幼保健机构，并向辖区内医疗保健机构进行反馈。

7、提供与本级职责和能力相适应的孕产期保健服务。

（三）各级各类医疗保健机构

1、遵照孕产期保健相关的法律法规、规章、诊疗指南、技术规范，为辖区内的孕产妇提供系统保健服务。包括：建立孕产期保健手册，提供孕前保健、产前检查、助产服务、产后访视、产后42天健康检查和相关健康教育，进行高危孕产妇的专案管理。

2、按照规定向辖区妇幼保健机构报告孕产期保健服务、孕产妇死亡和围产儿死亡、出生缺陷等情况，按照要求填报有关报表。

3、严格执行孕产妇死亡和围产儿死亡评审制度，按照规定提供死亡孕产妇和围产儿的相关资料。

4、接受卫生行政部门管理、指导和监督。

5、旗县级以上医疗保健机构成立由妇产科、儿科、内科、外科、辅助科室等相关科室业务骨干组成的产科急救小组，承担辖区危重孕产妇的抢救工作。

6、乡镇苏木卫生院、社区卫生服务中心定期召开辖区嘎查、社区卫生服务站妇幼保健工作例会和举行专业培训，并指导工作。

7、嘎查卫生室（所）、社区卫生服务站。

（1）.负责辖区内孕产妇的健康教育，动员督促怀孕妇女于孕12周前到医疗保健机构建立孕产期保健册（卡）、定期接受产前检查、住院分娩及产后42天健康检查。协助上级医疗保健机构进行高危孕产妇管理，做好产后访视。

（2）.负责收集辖区内妇女妊娠、婴儿出生、孕产妇死亡、围产儿死亡、新生儿死亡及出生缺陷的有关数据，定期向乡(镇)卫生院、社区卫生服务中心报告。

（3）.按时参加妇幼保健工作例会和专业培训，汇报孕产妇管理工作情况，学习业务知识，提高专业技术水平。

二、孕产期保健服务

孕产期保健服务包括孕前、孕期、分娩期、产褥期的全程系列保健服务。

（一）、孕前保健

孕前保健是指为准备妊娠的夫妇提供以健康教育与咨询、孕前医学检查、健康状况评估和健康指导为主要内容的系列保健服务。

（二）、孕期保健

孕期保健是指从确定妊娠之日开始至临产前，为孕妇及胎儿提供的系列保健服务。对妊娠应当作到早诊断、早检查、早保健。尽早发现妊娠合并症及并发症，及早干预。开展出生缺陷产前筛查和产前诊断。

1、孕期保健内容。孕期保健内容包括：健康教育与咨询指导、全身体格检查、产科检查及辅助检查。其中辅助检查包括基本检查项目和建议检查项目。基本检查项目为保证母婴安全基本的、必要的检查项目，建议检查项目根据当地疾病流行状况及医疗保健服务水平等实际情况确定。根据各孕期保健要点提供其他特殊辅助检查项目。

2、孕期检查次数。孕期应当至少检查5次。其中孕早期至少进行1次，孕中期至少2次（建议分别在孕16-20周、孕21-24周各进行1次），孕晚期至少2次（其中至少在孕36周后进行1次），发现异常者应当酌情增加检查次数。

3、初诊和复诊内容。依据孕妇到医疗保健机构接受孕期检查的时机，孕期保健分为初诊和复诊。初诊

（1）确定妊娠和孕周，为每位孕妇建立孕产期保健卡（册），将孕妇纳入孕产期保健系统管理。（2）详细询问孕妇基本情况、现病史、既往史、月经史、生育史、避孕史、个人史、夫妇双方家族史和遗传病史等。（3）测量身高、体重及血压，进行全身体格检查。

（4）孕早期进行盆腔检查。孕中期或孕晚期初诊者，应当进行阴道检查，同时进行产科检查。（5）辅助检查。

基本检查项目：血常规、血型、尿常规、阴道分泌物、肝功能、肾功能、乙肝表面抗原、梅毒血清学检测、艾滋病病毒抗体检测。建议检查项目：血糖测定、宫颈脱落细胞学检查、沙眼衣原体及淋球菌检测、心电图等。根据病情需要适当增加辅助检查项目。复诊

（1）询问孕期健康状况，查阅孕期检查记录及辅助检查结果。（2）进行体格检查、产科检查（体重、血压、宫高、胎心、胎位等）。（3）每次复诊要进行血常规、尿常规检查，根据病情需要适当增加辅助检查项目。

（4）进行相应时期的孕期保健。

4、确定保健重点。

根据妊娠不同时期可能发生的危险因素、合并症、并发症及胎儿发育等情况，确定孕期各阶段保健重点。【孕早期】（妊娠12+6周前）

（1）.按照初诊要求进行问诊和检查。

（2）.进行保健指导，包括讲解孕期检查的内容和意义，给予营养、心理、卫生（包括口腔卫生等）和避免致畸因素的指导，提供疾病预防知识，告知出生缺陷产前筛查及产前诊断的意义和最佳时间等。（3）.筛查孕期危险因素，发现高危孕妇，并进行专案管理。对有合并症、并发症的孕妇及时诊治或转诊，必要时请专科医生会诊，评估是否适于继续妊娠。【孕中期】（妊娠13-27+6周）

（1）.按照初诊或复诊要求进行相应检查。（2）.了解胎动出现时间，绘制妊娠图。

（3）.筛查胎儿畸形，对需要做产前诊断的孕妇应当及时转到具有产前诊断资质的医疗保健机构进行检查。（4）.特殊辅助检查。

基本检查项目：妊娠16-24周超声筛查胎儿畸形。

建议检查项目：妊娠16-20周知情选择进行唐氏综合症筛查；妊娠24-28周进行妊娠期糖尿病筛查。

（5）.进行保健指导，包括提供营养、心理及卫生指导，告知产前筛查及产前诊断的重要性等。提倡适量运动，预防及纠正贫血。有口腔疾病的孕妇，建议到口腔科治疗。

（6）.筛查危险因素，对发现的高危孕妇及高危胎儿应当专案管理，进行监测、治疗妊娠合并症及并发症，必要时转诊。【孕晚期】（妊娠28周及以后）

（1）.按照初诊或复诊要求进行相应检查。

(2).继续绘制妊娠图。妊娠36周前后估计胎儿体重，进行骨盆测量，预测分娩方式，指导其选择分娩医疗保健机构。(3).特殊辅助检查。

基本检查项目：进行一次肝功能、肾功能复查。

建议检查项目：妊娠36周后进行胎心电子监护及超声检查等。（4）.进行保健指导，包括孕妇自我监测胎动，纠正贫血，提供营养、分娩前心理准备、临产先兆症状、提倡住院分娩和自然分娩、婴儿喂养及新生儿护理等方面的指导。

（5）.筛查危险因素，发现高危孕妇应当专案管理，进行监测、治疗妊娠合并症及并发症，必要时转诊。

（三）、分娩期保健

分娩期应当对孕产妇的健康情况进行全面了解和动态评估，加强对孕产妇与胎儿的全产程监护，积极预防和处理分娩期并发症，及时诊治妊娠合并症。

1、全面了解孕产妇情况。

（1）.接诊时详细询问孕期情况、既往史和生育史，进行全面体格检查。

（2）.进行胎位、胎先露、胎心率、骨盆检查，了解宫缩、宫口开大及胎先露下降情况。（3）.辅助检查。

全面了解孕期各项辅助检查结果。

基本检查项目：血常规、尿常规、凝血功能。孕期未进行血型、肝肾功能、乙肝表面抗原、梅毒血清学检测者，应进行相应检查。建议检查项目：孕期未进行艾滋病病毒检测者，入院后应进行检测，并根据病情需要适当增加其他检查项目。

（4）.快速评估孕妇健康、胎儿生长发育及宫内安危情况；筛查有无妊娠合并症与并发症，以及胎儿有无宫内窘迫；综合判断是否存在影响阴道分娩的因素；接诊的医疗保健机构根据职责及服务能力，判断能否承担相应处理与抢救，及时决定是否转诊。

（5）.及早识别和诊治妊娠合并症及并发症，加强对高危产妇的监护，密切监护产妇生命体征，及时诊治妊娠合并症，必要时转诊或会诊。

2、进行保健指导。

（1）.产程中应当以产妇及胎儿为中心，提供全程生理及心理支持、陪伴分娩等人性化服务。

（2）.鼓励阴道分娩，减少不必要的人为干预。

3、对孕产妇和胎婴儿进行全产程监护。（1）.及时识别和处理难产。

①、严密观察产程进展，正确绘制和应用产程图，尽早发现产程异常并及时处理。无处理难产条件的医疗保健机构应当及时予以转诊。②、在胎儿娩出前严格掌握缩宫素应用指征，并正确使用。③、正确掌握剖宫产医学指征，严格限制非医学指征的剖宫产术。（2）.积极预防产后出血。

①、对有产后出血危险因素的孕产妇，应当做好防治产后出血的准备，必要时及早转诊。

②、胎儿娩出后应当立即使用缩宫素，并准确测量出血量。③、正确、积极处理胎盘娩出，仔细检查胎盘、胎膜、产道，严密观察子宫收缩情况。

④、产妇需在分娩室内观察2小时，由专人监测生命体征、宫缩及阴道出血情况。

⑤、发生产后出血时，应当及时查找原因并进行处理，严格执行产后出血的抢救常规及流程。若无处理能力，应当及时会诊或转诊。（3）.积极预防产褥感染。

①、助产过程中须严格无菌操作。进行产包、产妇外阴、接生者手和手臂、新生儿脐带的消毒。

②、对有可能发生产褥感染的产妇要合理应用抗生素，做好产褥期卫生指导。

（4）.积极预防新生儿窒息。

①、产程中密切监护胎儿，及时发现胎儿窘迫，并及时处理。②、胎头娩出后及时清理呼吸道。③、及早发现新生儿窒息，并及时复苏。

④、所有助产人员及新生儿科医生，均应当熟练掌握新生儿窒息复苏技术，每次助产均须有1名经过新生儿窒息复苏培训的人员在场。⑤、新生儿窒息复苏器械应当完备，并处于功能状态。（5）.积极预防产道裂伤和新生儿产伤。

①、正确掌握手术助产的指征，规范实施助产技术。②、认真检查软产道，及早发现损伤，及时修补。③、对新生儿认真查体，及早发现产伤，及时处理。（6）.在不具备住院分娩条件的地区，家庭接生应当由医疗保健机构派出具有执业资质的医务人员或依法取得家庭接生员技术合格证书的接生员实施。家庭接生人员应当严格执行助产技术规范，实施消毒接生，对分娩后的产妇应当观察2-4小时，发现异常情况及时与当地医疗保健机构联系并进行转诊，密切监护产妇生命体征、产程进展及胎儿状况。

（四）、产褥期保健

1、住院期间保健 产妇保健：

（1）正常分娩的产妇至少住院观察24小时，及时发现产后出血。（2）加强对孕产期合并症和并发症的产后病情监测。

（3）创造良好的休养环境，加强营养、心理及卫生指导，注意产妇心理健康。

（4）做好婴儿喂养及营养指导，提供母乳喂养的条件，进行母乳喂养知识和技能、产褥期保健、新生儿保健及产后避孕指导。（5）产妇出院时，进行全面健康评估，对有合并症及并发症者，应当转交产妇住地的医疗保健机构继续实施高危管理。新生儿保健：

（1）新生儿出生后1小时内，实行早接触、早吸吮、早开奶。（2）对新生儿进行全面体检和胎龄、生长发育评估，及时发现异常，及时处理。做好出生缺陷的诊断与报告。

（3）加强对高危新生儿的监护，必要时应当转入有条件的医疗保健机构进行监护及治疗。

（4）进行新生儿疾病筛查及预防接种。

（5）出院时对新生儿进行全面健康评估。对有高危因素者，应当转交当地医疗保健机构实施高危新生儿管理。

2、产后访视

产后3-7天、28天分别进行家庭访视1次，出现母婴异常情况应当适当增加访视次数或指导及时就医。产妇访视：

（1）了解产妇分娩情况、孕产期有无异常以及诊治过程。（2）询问一般情况，观察精神状态、面色和恶露情况。

（3）监测体温、血压、脉搏，检查子宫复旧、伤口愈合及乳房有无异常。

（4）提供喂养、营养、心理、卫生及避孕方法等指导。关注产后抑郁等心理问题。督促产后42天进行母婴健康检查。新生儿访视：

（1）了解新生儿出生、喂养等情况。

（2）观察精神状态、吸吮、哭声、肤色、脐部、臀部及四肢活动等。（3）听心肺，测量体温、体重和身长。

（4）提供新生儿喂养、护理及预防接种等保健指导。

3、产后42天健康检查。产妇：

（1）了解产褥期基本情况。（2）测量体重、血压，进行盆腔检查，了解子宫复旧及伤口愈合情况。

（3）对孕产期有合并症和并发症者，应当进行相关检查，提出诊疗意见。

（4）提供喂养、营养、心理、卫生及避孕方法等指导。婴儿：

（1）了解婴儿基本情况。

（2）测量体重和身长，进行全面体格检查，如发现出生缺陷，应当做好登记、报告与管理。

（3）对有高危因素的婴儿，进行相应的检查和处理。

（4）提供婴儿喂养和儿童早期发展及口腔保健等方面的指导。

（五）、高危妊娠管理

1、在妊娠各期均应当对孕产妇进行危险因素筛查，发现高危孕产妇及时纳入高危孕产妇管理系统。

2、对每一例高危孕产妇均要进行专册登记和管理、随访。

3、对本级不能处理的高危孕产妇，应当转至上级医疗保健机构作进一步检查、确诊。对转回的孕产妇应当按照上级医疗保健机构的处理意见进行观察、治疗与随访。

4、危重孕产妇转诊前，转诊医疗机构应当与接诊医疗保健机构联系，同时进行转诊前的初步处理，指派具备急救能力的医师护送孕产妇，并携带相关的病情资料。

5、旗县级以上医疗保健机构应当开设高危门诊，指派具有较丰富临床经验的医生承担会诊、转诊，并作好记录。及时将转诊评价及治疗结果反馈至转诊单位。成立多学科专家组成的抢救组，承担危重孕产妇的抢救工作。

6、各级妇幼保健机构应当全面掌握辖区内高危孕产妇诊治及抢救情况，对高危孕产妇的追踪、转诊工作进行监督管理，按照要求逐级上报。

三、质量控制

旗县级卫生行政部门、妇幼保健机构每半年对辖区的孕产期保健工作质量进行1次全面检查。

（一）、各级妇幼保健机构具体落实孕产期保健质量控制工作。

1、定期深入医疗保健机构进行现场考察、查阅登记、组织对医务人员进行适宜技术考核，对孕产期保健工作的管理、技术服务、信息收集等进行全面质量控制。

2、协助卫生行政部门制订辖区孕产期保健服务相关管理制度，保障孕产期保健工作质量。相关制度包括：孕产期保健工作制度、高危孕产妇管理制度、危重症抢救制度、孕产妇死亡评审和围产儿死亡评审制度、产后访视制度、信息统计上报制度等。

（二）、各级各类医疗保健机构应当严格执行孕产期保健工作规范、技术指南以及各项规章制度。建立孕产期保健工作自查制度，按月、季进行自查。定期接受卫生行政部门以及妇幼保健机构的质量检查。从事孕产期保健的工作人员应当定期参加技术培训与考核。

（三）、卫生行政部门组织开展孕产妇死亡和围产儿死亡评审工作；妇幼保健机构负责具体实施；医疗保健机构应当按要求配合做好评审。

四、信息管理

（一）、各级卫生行政部门应当不断完善辖区孕产期保健工作信息系统，改善信息收集方法，提高信息收集质量。充分利用信息资料进行分析，掌握地区孕产妇的健康情况，确定孕产期保健工作重点。

（二）、各级妇幼保健机构应当根据管辖区域的需求，建立信息科（室）或指定专人负责辖区内信息的汇总、整理、上报工作。对收集的信息进行统计分析，向卫生行政部门提出建议。定期对各级医疗保健机构信息工作进行质量检查。组织召开信息管理例会，对信息相关人员进行培训。

（三）、各级各类医疗保健机构应当建立健全孕产期保健手册、产前检查登记、高危孕产妇登记、随访登记、分娩登记、转会诊登记、危重症抢救登记、死亡登记、统计报表等孕产期保健工作相关的原始登记。各种登记要规范、准确、齐全。发生孕产妇死亡及围产儿死亡应及时上报。

（四）、各级各类医疗保健机构应当指定专人负责机构内的信息收集，对信息进行审核，按照要求填报相应表卡，按照规定及时、准确报送同级妇幼保健机构。

第五篇：产前筛查技术规范及质量控制

产前筛查质量控制规范

一、产前筛查门诊工作程序

1.目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。2.范围：产前筛查检测项目。

3.程序：

① 在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。

② 母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。

③ 向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询问并准确填写下列数据： i.ii.出生日期（公历）体重

iii.末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值 iv.v.vi.是否吸烟

是否双胞胎或多胞胎 是否胰岛素依赖型糖尿病

vii.是否有异常妊娠 viii.联系方法

④ 标本采集见产前筛查实验操作常规。

⑤ 筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；18－三体筛查采用1/350为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。⑥ 筛查结果的处理： i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕妇进行产前诊断。ii.筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。⑦ 经过产前筛查的孕妇都进行随访。

⑧ 下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断： i.ii.产前筛查高风险的孕妇 35岁以上的高龄孕妇

iii.有反复流产史的孕妇 iv.v.曾生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方为染色体异常的孕妇

⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查： i.ii.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限 股骨短

iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿 iv.v.vi.肾盂积水、肾脏畸形

脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽 唇、腭裂，尤其伴有其他异常者

vii.单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出 viii.先天性心脏病、心内强回声光斑 ix.二、产前筛查质量控制管理1、2、应向35岁以下孕妇推荐产前筛查。

产前筛查必须按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员事先需告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性。孕妇和/或家属签署知情同意书。医疗单位不得以强制手段要求孕妇进行产前筛查。3、4、5、产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续诊断负责。定期评估筛查效果。

建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿核型分析：（1）孕妇年龄≥35岁；（2）Free β-hCG值≤0.25 MoM；（3）AFP值≤0.4MoM；（4）唐氏风险≥1/275（5）18三体风险≥1/350

6、AFP值≥2.5 MoM建议超声检查排除NTD。多发畸形

7、唐氏筛查高危切割值应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标行产前细胞遗传学诊断人群的切割值相一致。

8、筛查报告经副高以上职称的具有从事产前诊断资格的专业人员复核后，才能签发。

9、熟悉实验室报告的产前咨询医生，对筛查结果进行解释。

10、所有筛查孕妇应首先确定年龄、孕周等的准确性，以避免因年龄、孕周错误影响筛查结果。对血清标志物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除检测误差。（所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，以减少检测过程中的误差。如仍为高危进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所致的高危结果。）

11、超声核对孕周应以双顶径作为指标。

12、实验室报告在B 超校正孕周后假阳性率应在5%左右。

13、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上，血清标本须保存-70℃，以备复查。

三、筛查后高危人群的处理原则

1.应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，并由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议。

2.对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进行超声检查。对唐氏儿高风险的孕妇建议行胎儿细胞遗传学检查。在患者知情同意的基础上签署知情同意书。

3.对唐氏儿高风险的孕妇胎儿细胞遗传学检查率应≥80%；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率应达到100%。4.对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。5.对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率≥95%），并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。

四、筛查资料和样本的采集、保存、运送技术规范

1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担。

2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则

医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作。

3、筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚。

4、使用唯一编码

编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听。

5、编码操作者固定，做到“三查七对”

操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管。

6、血样登记表与本人七对：即对姓名、对年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话。

7、血清管编码的书写要求 编号要求字迹清楚，准确无误。

8、血样的处理要求

全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，分离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2~8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。

9、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月经推算；但如遇孕妇月经不规则或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以头臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。

五、质量控制管理规定

1、产前筛查质量管理是产前筛查技术的保证，各项质量控制按照各专业规定进行。

2、制定质量控制措施分别以下列专业进行：临床科、影像科、实验室和信息管理的科。

3、各专业根据本专业的工作内容，制定详细的、切实可行的质量控制体系和措施，并交医务部备案。

4、每一个专业应设质量控制监督人员，定期进行质量检查，并写出书面报告志，报专业负责人。专业负责人签署意见后报医务部。

5、设置专门的质量控制机构，由专人负责中心的质量控制。

6、质量控制机构应每月对各专业的质量进行检查和评价，并写出书面报告会，报医务部。

7、各专业在接到质量控制台机构的整改意见后，应及时提出整天改措施并报质量控制机构。

8、产前筛查质量评价纳入对各专业进行考核的指标。