早中孕阶段性序贯产前筛查介绍[最终定稿]

第一篇：早中孕阶段性序贯产前筛查介绍

早中孕阶段性序贯产前筛查

唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征，是一种在新生儿中常见的常染色体疾病，以智力低下、发育迟缓、特殊面容和多发小畸形为主要表现。目前尚无有效的治疗措施，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。任何一对健康夫妇都有生育唐氏综合征患儿的潜在危险，而且随着孕妇年龄的递增，生育唐氏综合征患儿的风险逐渐升高。

目前国内各医疗机构多采用中孕期血清学筛查来筛查唐氏综合征，但检出率普遍偏低约60－70%。而早中孕阶段性序贯筛查将不同的筛查指标在各自最佳孕周检测后，共同计算得出胎儿染色体异常的风险，最大限度地提高检出率。同时，早孕期筛查在时间上比中孕期筛查提早了约6周，能更早的发现“唐氏儿”，给孕妇造成心理和生理的伤害均更小。筛查内容包括21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形如脊柱裂、无脑儿等。所以早中孕阶段性序贯筛查是目前较经济、简便，且对胎儿无创伤的检测方法。

具体筛查方法：早孕期(11一l3+6周)B超测定胎儿颈后透明带(NT)，抽血测定血清中母血游离型人类绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP—A）的值，如果不测NT者抽血时间可提前到9周；中孕期(15—19+6周)再次抽血，测定血清中AFP、Free-βHCG、uE3的值，两次筛查结果结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合风险评估件计计算出染色体异常风险值。

血清学产前筛查影响因素

筛查这种检测方法，常常会受到下列因素影响：

（1）孕周：最易影响结果的因素。目前所有的筛查标记物值都随孕周而变化，因此，需要提供精确的孕周，同时各实验室在做产前筛查前都要作正常孕妇不同孕周生化标记物值的中位数，以其作为计算风险值的正常标准。

（2）孕妇年龄：孕妇年龄本身是一个重要风险估计值。

（3）孕妇体重：它能明显地影响血清标记物水平。孕妇体重越轻，血清中AFP和Free-hCGβ值偏离正常值越远，反之就越近。将孕妇体重作为一个调节因素，参与筛查危险度的计算，能提高筛查效率。

（4）其他：单双胎、异常妊娠史、是否抽烟、是否胰岛素依赖性糖尿病等。

为了筛查更加准确，在风险评估时，应尽可能地将所有影响因素记录清楚，计算在内。

第二篇：产前筛查血清学指标介绍

产前筛查血清学指标介绍

（一）AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000，其结构和功能类似于白蛋白，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，AFP占血浆蛋白总量的1/3，此后随妊娠进展逐渐下降至足月。出生时血浆中浓度为高峰期的1%左右，约40mg/L，在周岁时接近成人水平（低于30μg/L）。胎儿上皮完整时少量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。非孕妇的血清中可以发现很少量的AFP,当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。怀有先天愚型胎儿的孕妇，因胎儿肝脏发育不全AFP合成减少导致其母体血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

（二）hCG（人绒毛膜促性腺激素）

HCG是英文human chorionic gonadotrophin三个英文的首字字母缩写，是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。但α-亚单位为垂体前叶激素所共有，β-亚单位是HCG所特异的。完整的HCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。其主要功能就是刺激黄体，有利于雌激素和黄体酮持续分泌，以促进子宫蜕膜的形成，使胎盘生长成熟。现代认为HCG是由滋养层过渡型细胞和合体细胞产生的。HCG在受精后6左右天开始分泌，60－70天达到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以维持妊娠。在大约孕8周以后，HCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定（但仍高于正常水平）。用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG、高糖hCG（H-hCG）和总b-hCG。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感，而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者，必须与其他血清学指标联合应用。唐氏综合症胎儿的母亲hCG水平升高原因不是很清楚，有可能唐氏综合症胎儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，仍停留在胚胎发育初期所导致。爱德华综合征胎儿母血hCG水平表现为下降异常。

（三）uE3（游离雌三醇）

属类固醇激素，主要有雌酮（E1）,雌二醇（E2），和雌三醇（E3），孕早期，E1、E2主要来自卵巢，两者在外周组织的代谢产物是E3,。E3最终在胎盘生成。由于胎盘缺乏17α-羟化酶，胎盘合成雌激素必须从中间产物17-羟化酮合成，其合成原料是母体和胎儿肾上腺素DHEAS以及胎儿合成16-OHDHEAS.妊娠期75%-95%雌激素来源于胎儿-胎盘复合体，胎盘中合成雌激素的某种酶活性低，而胎儿的肾上腺和肝脏的这些酶含量丰富，因而整个雌激素的合成和代谢依赖母体与胎儿-胎盘复合体三位一体共同完成。雌激素是肝脏灭活，经肾随尿排出。三种雌激素的生理活性E2>E1>E3.非孕妇卵巢分泌E2量为100~600ug/24h，其中10%代谢为E3.妊娠晚期，胎盘E3产量为50~150mg/24h，E1和E2量为15~20mg/24h。雌激素可以促进怀孕子宫增大和母体乳腺导管发育，它和孕酮在妊娠过程中维持子宫内膜正常形态和功能，保证充足的血供，并为分娩做准备。雌三醇属18碳类固醇激素。主要由胎儿-胎盘合成，由胎儿肾上腺产生大量的硫酸去氢表雄酮(DHAS),在胎儿肝脏内生成16-α-羟硫酸，脱氧异雄酮转至胎盘，再经芳香化成为E3.并通过胎盘进入母体血液，雌三醇在进入肝脏合成以前在母体血循环中半衰期大约为20min.正常妊娠时，血循环中90%雌激素为雌三醇，检测血清非结合雌三醇可以作为显示胎儿生长和胎盘功能的良好指标。雌三醇是雌二醇的代谢产物，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环,在母体肝脏内很快以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇形式代谢.母体血清中uE3水平随孕周增加而增加。唐氏综合症胎儿的母体血清uE3偏低，平均MOM值为0.71MOM。

第三篇：产前筛查汇报

罗田县妇幼保健院

关于产前筛查技术服务资质工作复审效验的汇报

﹙二0一七年八月七日﹚

各位领导：

根据《中华人民共和**婴保健法》及《中华人民共和**婴保健法实施办法》的精神，结合省卫计委制定的《湖北省产前筛查工作实施方案》和《市卫计委关于开展2017年产前筛查技术服务机构资格认定工作的通知》安排，县卫计局非常重视，要求县妇幼保健院确保通过产前筛查技术服务机构复审效验工作。县妇幼保健院接到通知后，按照通知要求完善复审效验准备工作，具体工作汇报如下：

一、领导重视、成立专班，加强产前筛查技术服务的组织管理

县妇幼保健院为开展产前筛查技术服务复审效验工作成立了产前筛查技术领导小组，由分管领导为第一责任人，相关科室负责人为成员；专家组由从事产前筛查技术服务的副主任医师担任责任人，由产前筛查门诊、检验科、超声影像科、基层保健科等科室负责人为成员，负责产前筛查的临床技术服务、管理和信息档案管理工作。

二、按照要求，完善产前筛查技术服务所需条件

1、人员配备情况

产前筛查科：有医师6人，都具备妇产科执业医师资格，其中：副主任职称 2人、中级职称3人、大专以上学历6人。

超声影像科：有医师3人，均具有大专以上学历，具备产科超声执业医师资格。检验科生化免疫实验室：有技师3人，均具有中专以上学历，有3年以上工作经验，都具备技师以上专业技术职称。

产前筛查科、超声影像科、检验科生化免疫实验室医务人员都熟悉有关产前诊断、产前筛查的法律、法规和技术规范。

2、房屋场所

（一）产前筛查门诊配备诊室 1间、候诊室 1间、检查室1间，环境安静、温馨。

（二）超声诊室2间、候诊室1间。

（三）生化免疫室面积安排合理，具有恒温设施，满足设备放置和人员操作的需要。

（四）宣教室1间、孕妇学校1间。

3、设备配置

（一）产前咨询室

有电话（0713-5061245）、宣传画册。

（二）宣教室

有放像设备、宣传画册、挂图、宣教光盘、教具。

（三）超声影像室

有四维彩色多普勒超声诊断仪1台、二维彩色多普勒超声诊断仪2台、图象处理设备3台。

（四）生化免疫实验室

-20℃电冰箱2台、普通离心机1台、恒温水浴箱1台、生物显微镜2台、超净工作台1台、全自动生化分析仪1台、血细胞分析仪2台、电解质分析仪1台、尿液有形成分分析仪1台、尿分析仪1台、精液分析仪1台、微量元素分析仪1台、医用纯水设备1套、化学发光免疫分析仪1套。

三、健全完善规章制度

为提高产前筛查技术服务工作质量，县妇幼保健院建立了健全的规章制度和操作规范，包括：产前筛查工作制度、产前筛查诊疗技术规范、产前筛查工作人员岗位职责、产前诊断工作人员岗位职责、产前咨询门诊工作制度、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、产前筛查信息档案管理制度、统计汇总和上报制度、产前筛查知情同意制度、生化免疫实验室管理规范、人员培训制度、遗传咨询门诊工作制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察等制度。

四、加强业务培训，掌握产前筛查知识及技能

产前筛查技术是以减少重大出生缺陷提高出生人口素质为目的的一项惠民工作。县妇幼保健院对产前咨询的妇产科医师，超声产前筛查医师，产前筛查实验室技术人员进行了产前筛查各项制度和相关专业知识及技能的培训。

五、加强质量管理，确保技术质量

县卫计局拟委托黄冈市妇幼保健院对我县产前筛查技术进行质量控制，并签订《产前筛查技术服务工作协议》。

第四篇：产前筛查小结

产前筛查工作小结

为了保障母婴健康，提高出生人口素质，按照《XX市产前诊断管理实施办法》的规定，不断规范我院产前筛查的各项工作。对照《XX市产前筛查工作考核细则》，逐项对照，逐条落实，在市产前筛查办公室正确批指导和全体相关人员的共同努力下，全区的产前筛查工作取得了一定的成绩。为了不断提高产前筛查的工作质量，年主要做了以下工作：

1、明确落实产前筛查工作的责任。围产保健科积极做好全区产前筛查各项工作。认真填写产前筛查申请单，做到各项内容填写准确完整，字迹清楚，及时做好产前筛查登记及报告单的结果记录，对高风险孕妇在做好咨询的同时，立即通知本人和家属及时转往妇儿医院产前诊断门诊。并做好高风险孕妇的追踪随访工作。并按时将产前筛查情况统计报表上报市产前筛查办公室。检验科按照《XX市产前诊断血标本采集、递送常规》确定专人负责，建立采血、分离、贮藏制度，确保筛查血样本质量，并及时做好登记工作。

2、积极做好产前筛查宣传发动工作。采取各种方式对辖区内的孕产妇进行有关产前筛查知识的宣传，首次产前检查时妇保医师就向孕产妇及家属讲解了产前筛查工作的重要性以及筛查的疾病内容，并发放宣传资料；利用孕妇学校向孕产妇进行宣传介绍，使他们对此项工作有全面的了解。在知情自愿原则下，动员社会，家庭积极参与和支持产前筛查工作。

3、做好对高风险人群的随访追踪工作。今年我区应筛查人数2285例，实际产前筛查1898例，筛查率为83.06％。筛查结果为高风险孕妇37例，占1.95％。其中21-三体高风险31例，18-三体3例，NTD高风险3例，分别占高风险孕妇的83.78％，8.11％，8.11％。对高风险孕妇及时进行通知建议到产前诊断中心进一步检查。今年对110例(其中高龄57例,双胎16例)高风险孕妇进行随访追踪,从高风险孕妇分娩结局中发现1例畸形儿。从低风险孕妇分娩结局中发现20例畸形儿。

XXXX年我院领导对产前筛查工作的重视,各科室之间工作配合默契，全区同仁对产前筛查工作的认真负责，共同努力,我区的产前筛查工作成绩显著，在全市名列前茅。

江北区妇幼保健院

2008年11月

第五篇：产前筛查工作总结

勇于探索、积极开展产前筛查工作

根据国家发布的中国出生缺陷防治报告，目前我国出生缺陷防治工作的现状，指出我国是出生缺陷高发国，形势十分严峻。自从1996年我县被确定国家级三网监测点以来，据监测，我县出生缺陷发生率在取消强制性婚检前后有明显变化，近几年呈上升趋势,从2005年的45.2/万上升到2012年的79.4/万。出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因,影响儿童的生命健康和生活质量，也日渐成为儿童死亡的主要原因,影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展，给家庭和社会发展带来沉重负担，可以说预防出生缺陷已成为我们妇幼卫生的重点工作之一。

国家也把预防出生缺陷这一工作提上了重要的议事日程，省市卫生行政部门相继出台了开展产前筛查，做好出生缺陷二级预防工作的相关文件。针对当前严峻的现状，购置了高档四维彩超、时间分辨免疫荧光仪等产前筛查专用医疗设备，开展产前筛查，经唐山市卫生局认定成为全县唯一的产前筛查机构，填补了我县妇幼保健工作的一项空白。

产筛工作开展初期，市卫生局和市妇幼保健院为我们提供了大量的技术支持和帮助。从实验室建设到相关的技术培训都有求必应，现场指导，为我们提供了坚实的后盾，为我县产前筛查工作的顺利开展打下了良好的基础。由于这是一项全新的工作，起始阶段是艰难的，从医护人员到广大孕妇都有一个认识和接受的过程。孕妇可能认为我们是为了赚钱，医护人员可能对这项工作的意义认识不足。针对这些问题保健院内部进行了产前筛查工作的培训与动员，同时做了大量的宣传工作，连续三个月在电视台宣传此项工作的重大意义，编印了上万册的宣传材料，通过多种渠道及时发放到孕妇手中。我县产前筛查工作从无到有，筛查人数从少到多，逐步开展的有声有色。从2011年10月5日正式开始开展产筛工作，当年血清学筛查228人，筛出高风险人数7人，彩超筛查249人，筛查出畸形胎儿4人。近一年来通过我们的努力工作和医务人员辛苦的付出，加之广大孕妇对我们的认可和受益人群的宣传。2012筛查率逐步提高，全年共筛查1513人，其中血清学筛查520人，彩超筛查1087人，彩超筛查阳性人数15人（结束妊娠），均建议去唐山妇幼做产前诊断，符合率达98%，均及时终止妊娠。有效的降低了悲剧的发生。

有人会说你们投入了这么多的财力、物力和人力，就筛查出15个阳性人数，有必要吗？但这对于我们妇幼人来讲太有意义了。这不仅仅是15个先天缺陷的胎儿，而这有可能是15个先天残疾的生命、这是15个饱受痛苦煎熬的家庭、这是对社会造成的沉重的负担。哪怕仅仅筛查出1个人，我们也觉得太值得了，因为这是在做造福子孙后代的善事。我们的老祖宗把治未病视为医者的最高境界，产前筛查就是及时准确的把异常情况解决在产前。当前我们在丧失婚检这一有效降低出生缺陷的第一道防线时，就要必须建立产前筛查这一有力的第二道防线。所以说我们的责任重大，我们的工作意义重大。

虽然我们的筛查率目前不是太高，但通过1年多的工作开展，我们感到要做好产筛工作以下几点很重要：

第一、要争取行政主管部门的政策支持，对认定的事一定要坚持，无论起步有多艰难，坚持就是胜利。

第二、结合公共卫生服务项目扩大宣传，充分发动全县妇幼医生这一有效网络，做产前检查的医生是主力军，她们必须要积极的宣传、动员每一个孕妇做产筛，争取不错过每一个孕妇。

第三、落实筛查技术规范，不断提高产前筛查质量，保障产前筛查结果的准确性。做到及时的反馈和追访。

目前我们仍在不断努力改进工作方法和措施，以稳步提升筛查率，促进我县产前筛查工作的健康持续发展，提高孕期严重出生缺陷发现率，最大可能的减少出生缺陷儿的出生，为提高我县出生人口素质，促进家庭幸福和谐与经济社会发展作出更大的贡献。