第一篇：《医学遗传学》课程简介(临床等)
《医学遗传学》课程简介
课程名称：《医学遗传学》
英文名称：《Medical Genetics》
开课单位：细胞生物学与遗传学教研室
课程性质：限选课
总 学 时：42学时，其中理论30学时，实践12学时
学分：2.3学分
适用专业：临床医学、法医学、医学检验、口腔医学
教学目的：使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉（目前只能达到
了解）遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决一些实践中的遗传学问题。
内容简介：《医学遗传学》是医学与遗传学相结合的一门前沿学科，本课程是研
究人类疾病与遗传的关系、遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防的科学。采取电化教学结合多媒体教学的方法。基本按理论讲授与实际动手操作、形态学观察等方式上课。
考核形式：闭卷考试，理论考试占70%，实验成绩占30%。
教材：《医学遗传学》，人民卫生出版社，蔡绍京，1版，2006年。主讲教师：李学英副教授路健助教
第二篇：《医学免疫学》课程简介(临床)
《医学免疫学》课程简介
课程名称：《医学免疫学》
英文名称： 《Medical Immunology》
开课单位：基础医学院免疫学教研室
课程性质：必修课
总 学 时：60学时，其中理论课40学时，实验课20学时
学分：3.3学分
适用专业：临床医学、麻醉学、法医学、口腔医学、医学影像学、医学检验 教学目的：通过教学使学生掌握本学科重要的基本理论、基本知识和基本技能，为学生学习其它医学课程及临床课程奠定基础。
内容介绍：医学免疫学是研究人体免疫系统的组成、结构和功能；免疫应答的发
生机制、规律及其效应和调节机制；以及有关疾病的发生机理、诊断与防治的一门学科。医学免疫学是临床、预防、检验等医学专业的基础医学课程，其任务是通过教学使学生掌握免疫学的基础知识，为学习其它基础医学课程及临床医学课程奠定理论基础，同时结合教学实践、培养学生独立思考、独立工作的能力和严谨的科学作风。本课程以理论课和实验课两种方式授课。本门课程的预备课程为解剖学、组织学、生理学、生物化学与分子生物学、医学遗传学及细胞生物学。基本内容分为理论教学与实验教学。理论教学主要包括以下几方面的内容：医学免疫学概论、抗原、免疫球蛋白、补体系统、细胞因子、白细胞分化抗原和粘附分子、MHC及其编码分子、固有免疫应答的组成细胞及其功能、抗原提呈细胞及其抗原提呈、T细胞、B细胞、免疫应答（细胞免疫、体液免疫）、免疫调节、免疫耐受、超敏反应、自身免疫性疾病、免疫缺陷性疾病、移植免疫、肿瘤免疫、免疫学防治。实验教学主要内容是免疫学基本实验技术：淋巴细胞的分离、血清的分离、凝集实验、沉淀实验、吞噬实验、荧光标记技术、酶标记技术、常见生物制品。医学免疫学为临床医学、预防医学、法医和基础医学等专业学生进一步学习其他专业课程奠定了理论基础，使学生更好地了解机体免疫系统的组成与功能，了解免疫系统在病理状态下组成与功能的改变及其在发病机制中的作用，更好地将免疫学的基础理论和实验技术应用到该专业其他各学科。
考核形式：闭卷考试
教材：《医学免疫学》，人民卫生出版社，陈慰峰，4版，2004年。参考书目：
1．《医学免疫学》，北京大学医学出版社，安云庆，1版，2004年。
2.《医学免疫学》，科学出版社，龚非力，1版，2003年。
3．《医学免疫学》，科学出版社，孙万邦，2版，2002年。
4．《Roitt免疫学基础》，高等教育出版社，Ivan.M,Roitt，10版，2002年。主讲教师：孙万邦 教授罗军敏 副教授
姚新生 副教授汤贤英 讲师
第三篇：《医学微生物学》课程简介(临床医学等
《医学微生物学》课程简介
课程名称：《医学微生物学》
英文名称：《medical microbiology》
开课单位：基础医学院医学微生物学教研室
课程性质：必修课
总 学 时：68学时，其中理论：44学时；实验：24学时
学分：3.8学分
适用专业：临床医学、医学影像学、医学检验、麻醉学、口腔医学
教学目的：使学生获得医学微生物学的基础理论与基本知识，并了解微生物学科的最新研究领域；使学生得到微生物学科的基本技能的训练，培养学生应用所学微生物学理论知识分析和解决实际问题，为学习其它相关课程打下良好的基础。
课程内容简介：医学微生物学是重点学科。教材从内容到形式均力求与国际先进
教材接轨，反映微生物学科的最新水平，和以往的教材有较大的差别。内容包括第一篇：细菌学，第二篇：病毒学，第三篇：真菌学。实验课教学内容注重微生物学研究的基本技术和方法，包括微生物无菌技术、培养技术、纯化分离技术等，具体涉及各类微生物形态比较、微生物分离技术等。我们根据专业的后续课程的不同，避免重复，不同专业的教学内容重点略有差异，突出专业特色。基本教学内容注重微生物学的基本概念、基本原理和基本技术，不断补充所在领域的最新研究成果及动态，力求培养学生在掌握微生物学基本原理的基础上，尽快了解吸收和掌握最新科技动态和科技前沿，推动学生寻找问题、思考问题、解决问题。
考核形式：闭卷考试
教材：《医学微生物学》，人民卫生出版社，周正任，6版，2003年。参考书目：《医学微生物学》，人民卫生出版社，陆德源，5版，2000年。主讲教师：吴中明教授江吉富副教授周安讲师魏洪讲师
第四篇：《机能学实验》课程简介(临床等)
《机能学实验》课程简介
课程名称：《机能学实验》
英方名称：《Functional experiment》
开课单位：基础部机能学实验室
课程性质：必修课
总 学 时：68学时
学分：3.8学分
适用专业：临床医学、麻醉学、医学影像学、法医学。
教学目的：本课程旨在培养学生的动手能力，提高学生的知识综合（观察问题、分析问题，解决问题）能力和素质。通过该课程的学习要求学生初
步掌握机能学科基本的实验方法和技能，能正确的统计、处理和分
析实验结果，撰写书面实验报告培养学生严谨的科学态度和实事求
是的工作作风。在此基础上通过学生自行设计并完成实验，培养学
生创新精神。
内容简介：机能实验学是以生理学、病理生理学、药理学为基础，通过对三学科
实验教学的优化、融合、重组形成的一门独立的综合性实践课，是以动物实验和人体功能观察为手段，探讨人体机能活动规律及其在疾病状态或药物干预下的变化规律及其机制的综合性实验课程，是机能学教学的重要组成部分和重要的医学基础课程。主要内容包括基本实验技能、基本的经典实验、综合性实验和设计性实验。采用启发式、讨论式、交互式课堂教学方法，辅助现代教育技术和传统教学手段，重点内容以介绍为主，一般内容以自学为主。基本按教师指导下的学生自主实践方式上课。
考核形式：采用平时成绩（10%）、独立实验操作考核（30%）、实验报告（30%）
和设计性实验（30%）相结合的综合评分。
教材：《机能学实验指导》，4版，石京山，自编，2006年
参考书目：
1．《医学机能学实验教程》，2版，科学出版社，胡还忠，2005年9月。
2．《机能学实验指导》，2版，黄燮南，自编，2001年6月。
主讲教师：
余丽梅副教授陆远富副教授陈远寿副教授刘爱东副教授 王逸华副教授肖智讲师陈晓燕讲师刘佳云讲师 龚其海讲师金凤讲师
第五篇：医学遗传学习题
医学遗传学习题
1、遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？
2、简述基因概念的发展。
3、简述HGP的整体目标和任务。
4、何为基因突变，它可分为哪些类型、基因突变有哪些后果?
5、简述DNA损伤的修复机制。
6、简述苯丙酮尿症（PKU）发病机制及主要临床表现。
7、基因突变如何导致蛋白质功能改变。
8、一个患血友病A的女儿，可能有一个表现正常的父亲吗？可能有一个表现正常的母亲吗？为什么？
9、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象。
10、从单基因疾病角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代全正常。
11、试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。
12、在估计多基因遗传病的发病风险时，应该考虑哪些情况？
13、什么是遗传平衡定律？影响遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？
14、简述nDNA在线粒体遗传中的作用。
15、简述莱昂假说及X染色体检查的临床意义。
16、试述多倍体产生的机制。
17、先天性代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。
18、为何部分G6PD缺陷女性杂子的酶活性是正常的？
19、在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素？
20、简述精神分裂症的遗传特点。
21、为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？
22、试述Down综合症一般特点。
23、为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？
24、简述目前产前诊断的常用方法。
25、细胞癌基因的激活方式有哪些？
26、原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。
27、单基因病的诊断如何进行？应注意哪些问题？
28、遗传病治疗的主要手段有哪些？列举基因治疗的典型病例。
29、什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？
30、试述医学遗传学发展简史。
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