医学遗传学辅导教案（共五篇）

第一篇：医学遗传学辅导教案

第十五章 免疫缺陷

 教学要求

1．掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成，新生儿溶血症发病的机制。2．掌握HLA系统的结构和组成。

3．了解HLA与疾病关联，HLA抗原与器官移植等问题。

4．了解遗传性免疫缺陷病、遗传性自身免疫性疾病的遗传基础。

 教学手段

多媒体课件

 教学课时

2学时

 教学内容

一、新生儿溶血症与红细胞抗原遗传

（一）新生儿溶血症（重点）

（二）血型（红细胞抗原）的遗传 1．ABO血型系统 2．Rh血型血型系统

着重介绍新生儿溶血症发病的机制。

二、HLA系统与医学

（一）HLA系统的结构和组成（重点）

1．I类基因及编码蛋白 2．II类基因及编码蛋白 3．III类基因及编码蛋白

（二）HLA与疾病的关联（重点）

（三）HLA抗原与器官移植（重点）

（四）HLA的DNA分型

着重介绍HLA系统与医学的关系。

三、遗传性免疫缺陷病（重点）

（一）遗传性无丙种球蛋白血症 1．临床特征 2．遗传学与发病机制

（二）严重联合免疫缺陷病 1．临床特征 2．遗传学与发病机制

（三）腺苷脱氨酶缺乏症 1．临床特征 2．遗传学与发病机制

四、遗传性自身免疫病(难点)

遗传性自身免疫病具有几个特点①有自身反应性免疫细胞存在；②可以分离到特异的自身抗原；③用该自身抗原免疫动物，能获得自身抗体，或诱导出特异的自身反应性细胞；④用自身抗原免疫动物可以诱导出类似人类自身免疫病的症状；⑤具有遗传基础。

（一）自身免疫病的分类(二)自身免疫病的遗传基础(三)几种常见自身免疫病

1．强直性脊椎炎

2．胰岛素依赖性糖尿病）

3．类风湿性关节炎

4．系统性红斑狼疮

（四）自身免疫病的诊疗原则

1．诊断原则

2．治疗原则

第二篇：医学遗传学辅导教案

第4章 数字式传感器

 教学要求

1．了解各种数字式传感器的分类、结构及特点。2．熟悉各种数字式传感器的测量转换电路。3．掌握各种数字式传感器的应用。

 教学手段

多媒体课件、多种数字式传感器演示  教学重点

各种数字式传感器的应用  教学课时

7学时  教学内容：

4.1 光栅数字式传感器 4.1.1光栅的分类

按原理和用途分为：

1.物理光栅，利用光的衍射现象，用于光谱分析和波长的测量。

2.计量光栅，利用莫尔现象，用于长度、角度、速度等的测量，又可分为透射式光栅和反射式光栅。

4.1.2 光栅传感器的结构和工作原理

1.光栅传感器的结构

光栅传感器由光源、光栅副、光敏元件三大部分组成。2.光栅测量原理

把两块栅距相等的光栅（光栅

1、光栅2）面向对叠合在一起，中间留有很小的间隙，并使两者的栅线之间形成一个很小的夹角θ，如图所示，这样就可以看到在近于垂直栅线方向上出现明暗相间的条纹，这些条纹叫莫尔条纹。由图可见，在df线上，两块光栅的栅线错开，形成条纹的暗带，它是由一些黑色叉线图案组成的。因此莫尔条纹的形成是由两块光栅的遮光和透光效应形成的。

W

¹âÕ¤1

dd

ff

dd

ffBH dd¹âÕ¤2

光栅莫尔条纹的形式

莫尔条纹有如下特征：

（1）莫尔条纹是由光栅的大量刻线共同形成的，对光栅的刻划误差有平均作用，从而能在很大程度上消除光栅刻线不均匀引起的误差。

（2）当指示光栅沿与栅线垂直的方向作相对移动时，莫尔条纹则沿光栅刻线方向移动（两者的运动方向相互垂直）；指示光栅反向移动，莫尔条纹亦反向移动。

（3）莫尔条纹的间距是放大了的光栅栅距，它随着指示光栅与主光栅刻线夹角而改变。○ 由于θ很小，所以其关系可用下式表示

L＝W/sinθ≈W/θ

（4）莫尔条纹移过的条纹数与光栅移过的刻线数相等。4.1.3 光栅传感器的测量电路

光栅传感器作为一个完整的测量装置包括光栅读数头、光栅数显表两大部分。光栅读数头利用光栅原理把输入量（位移量）转换成响应的电信号；光栅数显表是实现细分、辨向和显示功能的电子系统。

1．光栅传感器的常用光路（1）垂直透射式光路（2）透射分光式光路（3）反射式光路（4）镜像式光路

2．光栅传感器的光电转换系统

光栅传感器的光电转换系统由聚光镜和光敏元件组成，光敏元件可以将光量的变化转换成电阻或电能的变化。

3．光栅传感器的辨向处理

如果传感器只安装一套光电元件，则在实际应用中，无论光栅作正向移动还是反向移动，光敏元件都产生相同的正弦信号，是无法分辨移动方向的。为此，必须设置辨向电路。

4．光栅传感器的细分原理

细分电路能在不增加光栅刻线数（线数越多，成本越昂贵）的情况下提高光栅的分辨力。常用的细分方法有两大类：机械细分和电子细分，电子细分的两种最常用方法为：倍频细分法和电桥细分法。

（1）倍频细分法（2）电桥细分法 4.1.4 光栅传感器的应用

由于光栅具有测量精度高等一系列优点，若采用不锈钢反射式光栅，测量范围可达十几米，而且不需接长，信号抗干扰能力强，因此在国内外受到重视和推广，但必须注意防尘、防震问题。

1．光栅数显表

2．光栅传感器在位置控制中的应用 4.2 磁栅数字式传感器

磁栅传感器结构：磁栅、磁头和信号处理电路等。4.2.1 磁栅的结构和种类

磁栅分类：长磁栅和圆磁栅两大类。

用途：长磁栅主要用于直接位移测量，圆磁栅主要用于角位移测量。4.2.2 磁头的结构和种类

1．动态磁头 2．静态磁头

4.2.3 磁栅传感器的信号处理

1．鉴幅方式 2．鉴相方式

4.2.4 磁栅传感器的应用

鉴相式磁栅数字位移显示装置 4.3 感应同步器

一 4.3.1 感应同步器的类型和结构

感应同步器根据用途的不同可分为两类：直线式同步器和旋转式同步器 1．直线式感应同步器（1）标准型（2）窄型（3）带型

2．旋转式感应同步器 4.3.2 感应同步器的工作原理 4.3.3 感应同步器的信号处理

由感应同步器组成的检测系统，可采取不同的励磁方式，并对输出信号采取不同的处理方式。根据对输出感应电动势信号的处理方式不同，可把感应同步器的检测系统分成相位式和幅值式。

1．鉴相处理：就是根据输出感应电动势的相位来鉴别感应同步器定、滑尺间相对位移量的方法。

2．鉴幅处理：采用同频率、同相位、不同幅值的交流电压，对感应同步器滑尺两相绕组进行激励磁，就可以根据定尺绕组输出感应电动势的幅值来鉴别定、滑尺间相对位移量，叫做感应同步器输出信号的鉴幅处理。4.3.4 感应同步器的应用

鉴幅型数显表 4.4 编码器

将机械转动的模拟量（位移）转换成以数字代码形式表示的电信号，这类传感器称为编码器。编码器以其高精度、高分辨率和高可靠性被广泛用于各种位移的测量。

编码器的种类很多，主要分为脉冲盘式（增量编码器）和码盘式编码器（绝对编码器）。4.4.1 脉冲盘式编码器

脉冲盘式编码器又称为增量编码器，它不能直接产生几位编码输出。1．脉冲盘式编码器的结构和工作原理 2．脉冲盘式编码器的辨向方式 3．脉冲盘式编码器的应用 4.4.2 码盘式编码器

码盘式编码器又称为绝对编码器，它将角度转换为数字编码，能方便地与数字系统连接。码盘式编码器按结构可分为接触式、光电式和电磁式三种，后两种为非接触式。

1．接触式编码器：由码盘和电刷组成。

2．光电式编码器：是一种绝对编码器，即几位编码器其码盘上就有几位码道，编码器在转轴的任何位置都可以输出一个固定的与位置相对的数字码。

3．电磁式编码器：是近年发展起来的一种新型电磁敏感元件，主要优点是对潮湿气体和污染敏感，体积小，成本低。作业:P95 7、8

二

第三篇：医学遗传学辅导教案

第6章 传感器与检测系统的信号处理技术

 教学要求

1．掌握直流电桥和交流电桥电路。2．掌握各种放大器的结构及特点。3．掌握信号的变换形式。 教学手段

多媒体课件

 教学重点

1．直流电桥、交流电桥的平衡条件

2．各种放大器的特点及应用

 教学课时

5学时  教学内容： 6.1.电桥电路 6.1.1直流电桥

直流电桥平衡条件：相邻两臂电阻的比值应相等，或相对两臂电阻的乘积应相等。按电阻应变片接入电桥电路的接法，电桥可分为： 1.单臂工作电桥： 2.等臂双臂工作电桥 3.等臂全桥工作电桥

三种工作方式中，全桥四臂工作方式的灵敏度最高，双臂半桥次之，单臂半桥灵敏度最低。采用全桥（或双臂半桥）还能实现温度自补偿。

IoB R1R2£«

CRLUoA

£

R3R4

D

E 直流电桥 6.1.2交流电桥

引入原因：由于应变电桥输出电压很小，一般都要加放大器，而直流放大器易于产生零漂，因此应变电桥多采用交流电桥。

由于供桥电源为交流电源，引线分布电容使得二桥臂应变片呈现复阻抗特性，即相当于两只应变片各并联了一个电容。

C1C2ZZ12

R2R1 UoUo

Z3Z4R3 R4

UU ¡«¡«

(a)(b)

交流电桥

○ 6.2信号的放大与隔离

从传感器来的信号有许多是毫伏级的弱信号，须经放大才能进行A/D转换。系统对放大器的主要要求是：精度高、温度漂移小、共模抑制比高、频带宽至直流。

目前常用的放大器有以下几种型式：一种是高精度、低漂移的双极型放大器；另一种为隔离放大器，它带有光电隔离或变压器隔离的低漂移信号放大器，以及一个高隔离的DC/DC电源。

6.2.1运算放大器

1．反相放大器 2．同相放大器 6.2.2测量放大器

1．测量放大器的结构与特性

具有高共模抑制比、高速度、高精度、高稳定性、高输入阻抗、低输出阻抗、低噪声的特点。

2．测量放大器集成电路（自学）3．测量放大器的使用

（1）差动输入端的连接：要注意为偏置电流提供回路。

（2）护卫端的连接：电缆的屏蔽层应连接测量放大器的护卫端。（3）R端、S端的连接：R端接电源地，S端接输出。6.2.3程控测量放大器PGA 程控测量放大器PGA是通用性很强的放大器，放大倍数可通过编程进行控制。1．浮点放大器型 2．增益电阻切换型 6.2.4 隔离放大器

1．AD277型双隔离式放大器 2．AD210型三隔离式放大器 6.3信号的变换

6.3.1 电压与电流转换

1．电压转换为电流：以A/D693为例

2．电流转换为电压：电阻式电流/电压转换电路 6.3.2 电压与频率的相互转换

实现电压/频率转换的方法很多，主要有积分复原型和电荷平衡型。V/F转换器常用集成芯片主要有VFC32和LM31系列。作业：P135 1、6

一

第四篇：医学遗传学辅导教案

第7章

传感器与检测系统的干扰抑制技术

 教学要求

1．了解噪声干扰的来源及噪声的耦合方式。2．掌握噪声的干扰模式。

3．掌握硬件和软件抗干扰技术。 教学手段

多媒体课件

 教学重点

硬件和软件抗干扰技术  教学课时

3学时  教学内容: 7.1 噪声干扰的形成 干扰与噪声：

在非电量测量过程中，往往会发现总是有一些无用的背景信号与被测信号叠加在一起，这称为干扰，有时也采用噪声这一习惯用语。

噪声对检测装置的影响必须与有用信号共同分析才有意义。

在测量过程中应尽量提高信噪比，以减少噪声对测量结果的影响。7.1.1噪声源

1．机械干扰

机械干扰是指机械振动或冲击使电子检测装置中的元件发生振动，改变了系统的电气参数，造成可逆或不可逆的影响。对机械干扰，可选用专用减振弹簧-橡胶垫脚或吸振橡胶海绵垫来降低系统的谐振频率，吸收振动的能量，从而减小系统的振幅。

2．湿度及化学干扰

当环境相对湿度增加时，物体表面就会附着一层水膜，并渗入材料内部，降低了绝缘强度，造成了漏电、击穿和短路现象；潮湿还会加速金属材料的腐蚀，并产生原电池电化学干扰电压；在较高的温度下，潮湿还会促使霉菌的生长，并引起有机材料的霉烂。

某些化学物品如酸、碱、盐、各种腐蚀性气体以及沿海地区由海风带到岸上的盐雾也会造成与潮湿类似的漏电腐蚀现象，必须采取以下措施来加以保护：浸漆、密封、定期通电加热驱潮等。

3．热干扰

热量，特别是温度波动以及不均匀的温度场对检测装置的干扰主要体现在以下几个方面：

元件参数的变化（温漂）、接触热电势干扰、元器件长期在高温下工作时，引起寿命和耐压等级降低等。

克服热干扰的防护措施有：

选用低温漂元件，采取软、硬件温度补偿措施，选用低功耗、低发热元件，提高元器件规格余量，仪器的前置输入级远离发热元件，加强散热、采用热屏蔽等。

4．固有噪声干扰

在电路中，电子元件本身产生的、具有随机性、宽频带的噪声称为固有噪声。最重要的固有噪声源是电阻热噪声、半导体散粒噪声和接触噪声等。固有噪声可以从喇叭或耳机中反映出来，但更多的时候是反映在输出电压的无规律跳变上。

5．电、磁噪声干扰

电磁干扰源分为两大类：自然界干扰源和人为干扰源，后者是检测系统的主要干扰源。

（1）自然界干扰源包括地球外层空间的宇宙射电噪声、太阳耀斑辐射噪声以及大气层的天电噪声。后者的能量频谱主要集中在30MHz以下，对检测系统的影响较大。（2）人为干扰源又可分为有意发射干扰源和无意发射干扰源。7.1.2噪声的耦合方式

噪声要引起干扰必须通过一定的耦合通道或传输途径才能对检测装置的正常工作造成不良的影响。常见的干扰耦合方式主要有静电耦合、电磁耦合、共阻抗耦合和漏电流耦合。1．静电耦合 2．电磁耦合

3．阻抗耦合 4．漏电流耦合 7.1.3噪声的干扰模式

1．差模干扰 2．共模干扰 7.2 硬件抗干扰技术 7.2.1接地技术

接地起源于强电技术，它的本意是接大地，主要着眼于安全。这种地线也称为“保安地线”。它的接地电阻值必须小于规定的数值。

对于仪器、通讯、计算机等电子技术来说，“地线”多是指电信号的基准电位，也称为“公共参考端”，它除了作为各级电路的电流通道之外，还是保证电路工作稳定、抑制干扰的重要环节。它可以接大地，也可以与大地隔绝。

检测系统中地线的种类：

（1）信号地：指传感器本身的零电位基准线。（2）模拟地：模拟信号的参考点。（3）数字地：数字信号的参考点。

（4）负载地：指大功率负载或感生负载的地线。

（5）系统地：整个系统的统一参考电位，该点称为系统地。以上5种类型的地线，接地方式有两种：

单点接地：有串联接地和并联接地两种，主要用于低频系统。

多点接地：高频系统中，通常采用多点接地方式，各个电路或元件的地线以最短的距离就近连到地线汇流排上。7.2.2屏蔽技术

利用金属材料制成容器，将需要防护的电路包围在其中，可以防止电场或磁场耦合干扰的方法称为屏蔽。

屏蔽可分为静电屏蔽、低频磁屏蔽、驱动屏蔽和电磁屏蔽等几种。根据不同的对象，使用不同的屏蔽方式。

1．静电屏蔽：能防止静电场的影响，可以消除或削弱两电路之间由于寄生分布电容耦合而产生的干扰。

2．电磁屏蔽：采用导电性能良好的金属材料做成屏蔽层，利用高频干扰电磁场在屏蔽体内产生涡流，再利用涡流消耗高频干扰磁场的能量，从而削弱高频电磁场的影响。

3．低频磁屏蔽：电磁屏蔽对低频磁场干扰的屏蔽效果很差，对低频磁场的屏蔽，要用导磁材料做屏蔽层，将干扰磁通限制在磁阻很小的磁屏蔽体内部，防止其干扰。

4．驱动屏蔽：就是使被屏蔽导体的电位与屏蔽导体的电位相等，能有效抑制通过寄生电容的耦合干扰。7.2.3滤波技术

滤波器是一种允许某一频带信号通过，而阻止另一些频带通过的电子电路。滤波就是保持需要的频率成分的振幅不变，尽量减小不必要的频率成分振幅的一种信号处理方法。

一 滤波器分为低通滤波器和高通滤波器。1．低通滤波器 2．高通滤波器 7.3 软件抗干扰技术 7.3.1 数字滤波

数字滤波由软件算法实现，不需要增加硬件设备，只要在程序进入控制算法之前，附加一段数字滤波程序。

1．中位值法 2．平均值法 3．限幅滤波 7.3.2 软件冗余技术

进行软件设计时要考虑到万一程序“跑飞”，应让其自动恢复到正常状态下运行，冗余技术是常用的方法。常用的冗余技术主要有指令冗余技术、数据和程序冗余技术。7.3.3 软件陷阱技术

当乱飞程序进入非程序区或表格区时，采用冗余指令使程序入轨条件便不满足，此时可设定软件陷阱。

软件陷阱，就是用引导指令强行将捕获到的乱飞程序引向复位入口地址0000H，在此处将程序转向专门对程序出错进行处理的程序，使程序纳入正轨。7.3.4 “看门狗”技术

计算机受到干扰而失控，引起程序乱飞，也可能使程序陷入“死循环”。当指令冗余技术、软件陷阱技术不能使失控的程序摆脱“死循环”的困境时，通常采用程序监视技术，又称“看门狗”技术，使失控的程序摆脱“死循环”。

“看门狗”技术既可由硬件实现，也可由软件实现，还可由两者结合实现。

二

第五篇：医学遗传学辅导教案

第十一章

单基因遗传病

 教学要求

1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征； 4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制；

5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状；

 教学手段

多媒体课件

 教学课时

4学时

 教学内容

一．分子病 分子病概念

（一）血红蛋白病

血红蛋白病的分类

1.血红蛋白分子的结构及发育变化

（1）血红蛋白分子的结构（2）珠蛋白基因及其表达特点 2.珠蛋白基因突变的类型

3.常见的血红蛋白病（重点、难点）

①镰状细胞贫血症 ②血红蛋白M病 ③地中海贫血

α地中海贫血 β地中海贫血

（二）血浆蛋白病

1．血友病A（重点）2．血友病B（重点）3．血友病C 4．血管性假性血友病

(三)结构蛋白缺陷病（重点）

1.胶原蛋白病(1)成骨不全

(2)Ehlers-Danlos综合征DMD BMD 3.肌营养不良(四)受体蛋白病 受体病

家族性高胆固醇血症(五)膜转运蛋白病

1． 囊性纤维样变 2．胱氨酸尿症

2． 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 多媒体中的照片、教学录像展示各种分子病病例 二．先天性代谢病

先天性代谢缺陷概念

（一）先天性代谢缺陷的共同规律（重点）

1．酶缺陷与酶活性。2．底物堆积和产物缺乏 3．底物分子的大小与性质 4．临床表型与酶缺陷的关系

（二）糖代谢缺陷病 1．半乳糖血症

2．葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 3．糖原累积症 4．粘多糖累积症

（三）氨基酸代谢缺陷（重点）

1．苯丙酮尿症 2．白化病 3．尿黑酸症

（四）核酸代谢缺陷

1．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症 2．着色性干皮病

（五）α1抗胰蛋白酶缺乏症

多媒体中的照片、教学录像展示各种先天性代谢病病例

１