遗传学教案大纲 重点!!!

第一篇：遗传学教案大纲 重点!!!

第一章 绪论

一、遗传学的定义与研究内容 1． 定义：

遗传与变异 遗传：亲代与子代间相似的现象

变异：亲代与子代间不同的现象 {遗传物质的改变、环境所引起的} 拉马克，达尔文―――下课铃→吃饭

2． 研究内容

遗传与变异的主要内容

从早期研究简单的、可见的单个性状――遗传物质染色体――精确定位于DNA分子上――研究DNA分子的的精细结构 大：群体遗传学

小：分子水平教材P3

二、发展简史

1． 泛生论：精液是在全身各个部分中形成并通过体液流动汇集到阴茎中，“获得性状”，哈维—血液循环系统 2． 魏斯曼： 种质学说

种质与体质相分离，仅有种质是可以遗传下去的 剪去小鼠尾巴（无获得性体质遗传），后代仍有尾巴

3． 孟德尔：1865年发现，奥地利修道士，8年实验 再发现过程：1900年《德国植物学会杂志》18卷 4． 遗传的染色体学说

5． 1909年：约翰逊，基因一词由丹麦Johannsen

→希腊文“给予生命” 并不表示物质

不说明是实体 6． 1910年：摩尔根，白眼雄蝇 定位到染色体上；

1926年《基因论》并指出基因代表一个有机的化学实体。7． 1944年：Avery , 肺炎球菌转化实验 1952年T2噬菌体研究 Hershey 冷泉港 Chase 8． 1953年：Watson(遗传)Crick Nature 1953年4月25日〈171卷737-738〉 9．1972年：Berg→体外重组 9． 人类基因组计划

开始于90年代初，1983年酝酿，1985年正式提出，90年代初执行

10． 克隆羊：多莉→（已分化细胞）

第二章．孟德尔式遗传分析

一、孟德尔遗传研究的特点 1． 材料选取科学

豌豆：⑴有稳定的可区分的性状。⑵是严格自花授粉植物，各部分结构较大，易操作。⑶子代数目多，且臵于豆荚中，易于收集、计算统计。⑷种植容易，生长周期短 2． 设计合理。从单个性状出发

3． 分析方法科学、先进。（统计学统计）

二、孟德尔实验相关的各项名词 P10（课本）

三、第一定律（分离定律）

P：红 × 白（基因型？）假设：P11 CC → cc 回交：杂交后代与亲本交配

F1 红 测交：杂交后代与隐性亲本

→ 假设：⑴颗粒式遗传

F2 705红 224白 ⑵一个个体

内有两份遗传物质

→ → ⑶两份遗传

物质进入生殖细

F3 红 白 全白 ⑷因子间存

在显隐性关系

1/3 2/3 全红 出现3:1分离

四、第二定律（自由定律）

P：黄色子叶，圆粒。绿色子叶，皱缩

YYRR yyrr F1 黄满

→

黄满 黄皱 绿满 绿皱 →黄:绿=3:1 满:皱=3:1 315 101 108 32 棋盘法: 一对 Rr 另一对 Yy 1/4RR 1/16RRYY

2/16RRYy 1/16RRyy 2/4Rr 2/16RrYY 4/16RrYy 2/16Rryy 1/4rr 1/16rrYY 2/16rrYy 1/16rryy 孟德尔式遗传的一个关键与核心在于：单因子控制性状

五、适合度检验〈检验一个实验结果是否符合预定假设〉 1．概率的加法率与乘法率

两个或多个独立事件同时发生的概率等于他们单独发生概率的乘积

两个非此即彼事件随机发生其中一个的概率等于它们单独发生时的概率相加

例：一个位与X染色体上的显性致病基因在群体中出现的概率是百分之五，问男性与女性中得病的概率分别为多少？

女性中：5%+5%=10%（错误）5%*95%+5%*5%+95%*5%（正确）

2．二项式展开法

⑴Aa×aa的N个子代理论分布比数 Aa×aa → Aa aa 1 : 1 如果以上杂交有三个子代： 3个子代都是显性。1/8 2子代是显性，一个隐性 3/8 2个子代是隐性，一个显性 3/8 3个子代都是隐性 1/8 以上计算结果符合二项式展开项：（P+Q）各项分别为：CnS *P *QS(n-s)

n

如果总共有二十个子代，其中14个显性，6个隐性的概率：14:6=0.037 而10个显性的与10个阴性的是表面上最符合理论比数的情况，但其正实发生的概率实际上很低，如子代个数更多时该比例更低

⑵适合度应当考虑误差和它一样大+比它大的那一部分事件发生的概率

因为只有将所有事件发生的概率相加为1 通常该比例被定位为5% 14:6加所有该加项： 0.116 3． 卡平方检验

X[]=Σ（实得数-预期数）/预期数

分析卡平方值大小与准确度的关系：数值越大，准确度越小 自由度：项数减1，（有一项预期数小于5时不宜使用卡平方检验）

上述检验可为：X=（14-10）/10 +（6-10）/10 = 3.20 自由度为1：卡平方5%中对应：3.84 卡平方1%中对应：6.64 结论是:差异不显著,不能排除理论假设

香豌豆花冠中有紫色和红色的，花粉有长形和圆形

紫圆×红长 F1 紫长 →

F2.紫长：226 紫圆：95 红长：97 红圆：1 共419 419×9/16=235.69

419×3/16=78.56

419×3/16=78.56 419×1/16=26.19 X3=32.40 X3=11.35时 P=0.01 ＜第一次明显例

222

外＞

六、遗传的染色体学说 1.染色质与染色体

①染色质：存在于真核生物间期细胞核内，易被碱性染料着色的一种无定形物质。

由DNA+蛋白质+少量RNA组成

常染色质：是构成染色体DNA的主体，染色较浅，而着色均匀，在细胞分裂间期常染色质呈高度分散状态，伸展而折叠疏松。

异染色质：间期时仍保持螺旋化状态，染色较深，因而在光学显微镜下可以鉴别。大多数生物的异染色质集中分布于染色体的着丝粒周围，另一些生物分布在染色体顶端。②染色体：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕，折叠，凝缩，精巧包装而成的，是具有固定形态的遗传物质存在形式。

③染色体的形态 染色体的大X形

长臂、短臂、随体、臂比

中部着丝粒染色体、近端部着丝粒染色体、端部着丝粒染色体

2.染色体周期

细：开始收缩

偶：开始连会，同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地并排配对称为联会，终止于联会复合体：（SC）：两侧体形成中间体。①稳定同源染色体距离为100nm。②在适当条件下激活染色体的交换。粗：可能出现交换。双：交叉端化。终：

思考题： 摩尔根两大定律发生于哪一个时期中？ 七.基因间的作用以及和环境因素的相互关系 1．环境对表型的影响 ①表型模写

环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型，这种现象称为表型模写

a：VgVg 残翅果蝇 高温处理果蝇幼虫（31℃）翅膀接近野生型

b：人的隐性遗传病短肢畸形：臂和脚部分缺失

妊娠早期3～5周服用“反应停”

②外显率：一定基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比率〈与环境有关〉

隔代遗传〈显性遗传病〉

③表现度：由同一基因型产生的不同程度的表型效应 外显率是指一个基因效果的表达或不表达，表达的程度称表现度

人类遗传病（舞蹈病）有不同的外显率和表现程度。（头痛，胸部和身体不停地颤动，神经系统退化，丧失体力、智力、甚至死亡）

出现症状的时间可以从0～4岁直到65岁以上，发病率最高可能35～49岁之间，不同年龄出现对患者生命影响不同 果蝇细眼：只有针眼大小 2． 等位基因的相互作用 ①不完全显性

紫茉莉 红花×白花（CC×cc）F1 粉红色→F2 分离 人的天然卷发（WW），W十分卷曲，直发 ②并显性

M N 血型（LL）：红细胞上有抗原，血清中无天然抗体 ③镶嵌显性

异色瓢虫 鞘翅： 底色黄色.上黑色斑花 M

N

S（前缘黑色）S（后缘黑色）④复等位基因

ABO血型.I、I、i O型中有H抗原

A、B、O.输血原则：受血者体内不能有与输血者的红细胞抗原作用的抗体

AB型万能受血，O型万能供血

孟买型：H抗原的有无，如无H基因，则一定为O型 Rh血型：（R.r）

Rh抗原：粘多糖，通常Rh阴性个体不含Rh抗体 R、r 中国人多数为阳性

Rh阴性个体多次输入Rh阳性个体血液后诱导产生抗体 Rh阴性母亲生出第一胎Rh阳性子女无影响，第二胎也为Rh阳性时，新生儿得溶血症，导致死亡。（全身浮肿，有重症黄疽和贫血，肝、脾中有活动旺盛的造血巢，血液中有很多有核红细胞）

比率不高的原因 a:第一胎时必须有足够Rh阳性血进入母体中

b:进入母体中的血液（胎儿第一胎时的Rh

阳性）可能为其他血型迅速凝掉，不能诱导产生RH抗体。

A

BAUE

⑤致死基因

1904年法国遗传学家发现，小鼠黄色皮毛的品种不能真实遗传

黄鼠×黑鼠→黄2378 黑2389 黄色为显性 黄鼠×黄鼠→黄2396 黑 1235 数目有明显的减少 一基因多效现象 黄色为A 有隐性致死效应 黑色为a a：隐性致死 在纯合时致死

b：显性致死 如何保存？ 外显率、表现度 c：条件致死 在一定条件下死亡，可用于选择 3．非等位基因相互作用（多基因控制一个性状）两对基因间的相互作用 ① 基因互作

两对基因共同控制一个性状.当它们单独显性存在时，分别使性状表现一种表型，全部存在时使性状表现另一种表型。而当两对基因为隐性纯合时表现第四种表型

RRpp×rrPP 一种无毒蛇皮颜色（黑色在橘红色两边）

鸡冠形状： 玫瑰 豆冠 ooBB OObb → 黑 橘红色 RrPp → 核桃冠 OoBb → 野生型

Y

RxPx RxPP rrPx rrpp →

: 3 : 3 : 1 9: 3 : 3 : 1 核桃 玫瑰 豆冠 单冠 野生 黑色 橘红色 白色

② 互补基因

若干非等位基因同时显性存在表现某一表型，其中少任何一个会表现另一个表型

牧草，白花三叶草，含氰（HCN）

hhDD × HHdd 不含氰 不含氰 产氰糖苷酶 氰酸酶

→ 前体物—-→含氰糖苷——→氰 HhDd ↑ ↑ 含氰 基因D 基因H →

: 7 含氰 不含氰

③ 抑制基因

一对基因抑制另一对基因表现出它的显性性状，当第一对基因显性存在时，表型是第二对基因的隐性表型。

家蚕茧的颜色：欧洲白×黄→F1全白→F2 白:黄=13:3 显性白蚕 × 黄蚕 IIyy iiYY →

I iYy（全白）

→

13: 3（白:黄）

④ 上位基因

一对基因掩盖另一对基因的效应，起掩盖作用的叫上位基因。a：显性上位

两对基因共同控制一个性状，第一对基因为显性时使性状表现为一种独特的表型，而当其为隐性纯合时该性状的表型由另一对基因的显隐性决定

小麦黑颖与黄颖

黑 黄 BByy bbYY → BbYy 黑

→

黑 黄 白

12: 3 : 1 黑色素比黄色素颜色深 b：隐性上位

两对基因共同控制一个性状，第一对基因为显性时使性状表现为一种独特的表型，而当其为隐性纯合时该性状的表型由另一对基因的显隐性决定

家兔毛色（灰 CCDD 白 ccdd）

CCDD（灰）:ccdd（白）→ 灰→

9: 3: 4 灰 黑 白

产生色素与分布色素： C 控制黑色素 D 控制分布

〈隐性纯合时上位，显性由另一基因决定〉

④ 叠加效应

多对基因共同使性状向同一表型进发，除非全为隐性则表现另一表型。

荠菜的蒴果三角形与卵形

三角形 卵形 A1A1A2A2 a1a1a2a2 → A1a1A2a2 三角形

三角形:卵形

色

: 1（有一大写即为三角形）

多基因控制影响同一性状

第三章 连锁遗传分析与染色体作图

一、性染色体与性别决定

1、性染色体与性别决定

a:性别形成的过程 哺乳动物，染色体决定性腺分化 b:人类的性染色体 X大，Y小，但Y的作用极强 c:性别决定方式；〈1〉XY方式（教材P43）同配雌 果蝇中

XO为雄性，但常为不育，Y不如在人中那样重要（教材P56）

〈2〉ZW方式： ZZ ZW 同配雄。

〈3〉XO方式： XX雌 XO雄。

2、其它类型性别决定：

a:蜂：雄峰--不受精 N=18：交配后死亡

雌蜂2N=36（插入）

单级纺锤丝→向一侧运动

b:后益： 环境： 雌虫大，雄虫位与雌虫子宫中

幼虫中性→海底雌虫。某种因素在雌虫口吻上→雄虫→脱离为间性 c:基因的性别决定

玉米： ba纯合时无雌株 Ts纯合时，花不产生花粉或雌花序

babatsts × babaTsTs→babatsts×babaTsts→雌：雄=1 :1（雌花上有卵细胞）（雄）

3、人类的性别畸形

a:XXY→外貌男性。身长较高。睾丸发育不全。女性式乳房。智力较差，无生育能力

b:XO→外貌女性。2n=45 身长较矮卵巢缺失。无生育能力。往往有先天性心脏病

c：XYY→外貌男性，智力较差，但也有较高的，有生育能力，据说有反社会行为

二、伴性遗传

1、果蝇的伴性遗传

a：摩尔根的白眼果蝇实验（X、X）1909年（白眼雄果蝇）摩尔根的3个实验

W

+

红眼♀×白眼♂

→

F1 红眼雌雄：1237 F2 红眼♀ 2459 红眼♂ 1011 白眼♂ 782 结论：①红眼的显性 白眼的隐性② 白眼均出现在雄性中,有待研究

F1中 红眼♀× 白眼♂

一定为（W+）一定为隐性纯合→

红 红 白 白

♀ ♂ ♀ ♂ 129 132 88 86 结论：原始的白眼胸性为隐性纯合

测交中 白眼♀ × 纯种红

一定为WW ++ ×

鸿雁♀(白眼♂)?? ×

红 红 白 白 1 1 1 1 说明：如果白眼为纯合的，那如果雄性中仅一个遗传因子即可解释

b:遗传的染色体学说的直接证据

X/A=1 雌 X/A=0.5 雄 X/A=0.5-1 表现为间性 X/A不在此之间死亡 Y 上有精子形成必须的基因 摩尔根的学生Bridges（1916年提出）

白眼♀ 红眼♂

×

(红♀ 白♂ 红眼雄 白眼雌(正常)不生育 可生育 初级例外子代 1/2000 次级例外比率加大

偏母 白♀ × 红 ♂ 红雌 白雄 红雄 白雌

96%： 4% 次级例外子代

解释: 第一次杂交使,雌果蝇的减数分裂不正常

2、人的拌性遗传

人的性染色体分为配对区域与非配对区域：X Y〈X染色体长臂远段与Y染色体长臂是同源的 非配对区域基因表现为 X。Y 连锁

a: 伴X显性→女性高于男性 多为杂合子发病 5%×5%≠ 2×5%（1-5%）

b: 伴 X隐性→男性明显高于女性 血友病（A。B）两种凝血因子

X上两基因突变→基因治疗

c: 伴Y 遗传→限性遗传： 毛耳 ： Y上最重要的是睾丸决定因子

3、鸡的伴性遗传

鸟类为 Z W ♀：Z W ♂ZZ 决定斑纹的显性基因B在Z上

芦花♀鸡 非芦花♂鸡 ZW × ZZ

X 芦花雄鸡 非芦花雌鸡

三、剂量补偿效应与X小体

1、剂量补偿效应

剂量补偿效应是指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相当的有效剂量的遗传效应→酶与蛋白质大致相同

两中情况：X染色体转录速率不同：果蝇雌性中

B

bb

雌性细胞中一条X染色体是失活的：哺乳类和人类属于这种情况

2、X小体/Barr氏小体与Lyon假说 a: X小体，女性表皮口腔粘膜，羊水中 b:Lyon假说：教材：P57 失活随机 失活发生于5～6干细胞时→嵌合体

玳瑁猫：黑色，黄色斑快。黄色O 黑色o，多为雌猫 雄的玳瑁猫极少→XXY。有巴氏小体

对酶组成研究：X连锁的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶：A．B带。单个细胞为一带，而另一些细胞另一带。所有2倍体动物中，无论有多少X，仅保留一个X有活性 C:失活机制

<1>并非其上所有基因失活，短臂远端，与Y配对区极其附近基因不失活

<2>X染色体上有一特异失活中心（XIC）该段缺失则X不失活

目前已找到转录子：XI6T可能与失活有关。

四、连锁基因的交换与重组

1、连锁互换定律： Morgan 1912年

黑蝇：灰体（B）→黑体(b)长翅（V）对残翅(v)灰体长翅 × 黑体残翅

（BBVV）♂（bbvv）♀

→

F1 BbVv(灰体长翅)→

F1与bbvv(♀)测交： 理论上应当有四种 灰体长翅:灰体残翅:黑体长翅:黑体残翅

1:1:1:1 但仅有灰体长翅：黑体残翅

（BbVv）(bbvv)1:1 雄果蝇完全连锁 F1与bbvv（♂）回交

灰体长翅:灰体残翅:黑体长翅:黑体残翅 0.42 0.08 0.08 0.42 非 1:1:1:1 不完全连锁

处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率

2、重组频率的测定

重组频率（RF）=重组型数目/（原组合数目+重组合数目）玉米糊粉层有色（C）对糊粉层无色（c）．饱满种子（Sh）对凹陷种子(sh)CSh/csh×csh/ csh →

CcShsh×csh/csh →

CSH/csh

Csh/csh

cSh/csh csh/csh 有满

有凹

无满 无凹

4032

149

152 4035

RF=301/8368=3．6%

3、交换： a:交换发生的时期

双线期交叉→同源染色体的非姊妹染色单体之间

交换发生的位臵与重组

交换与自由组合可以改变一个物种中基因的组合情况。b:影响交换的因素

许多因素可影响交换：温度、性别、射线、化学物质等。22℃下果蝇交换频率最低，某些化学物质加大重组，着丝粒位臵附近基因重组率下降，凡以性染色体决定性别的生物，异配性别的个体中一般总是较少发生交换

雄果蝇与雌家蚕完全连锁。

c:最大交换值为50%

4、基因定位与染色体作图 a:染色体图

染色体图/基因连锁图/遗传图 依据基因之间的交换值（或重组值），确定连锁基因在染色体上的相对位臵而绘制的一种简单线形示意图（交换值≠重组值）

基因定位：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位臵和排列顺序的过程

图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位 1%重组值：1CM（厘摩）1CM大约1000KB b:三点侧交

基因在染色体上以线形排列，三次实验测定三个基因关系

〈1〉 一次三点侧交实验是在同一环境下进行，而三次二点杂交无法以相同环境进行 〈2〉 通过三点实验可测得双交换值。三点测交：

果蝇中棘眼（ec）截翅（Ct）横脉缺失（cv）3个X隐性突变

如对3基因杂合体ecct+/++cv与ecctcv/ecctcv杂交。

⑴、看A、B、C三基因交换时的情况：（减裂时杂合体的基因交换）

① A B间交叉互换 ② B C间交叉互换

③ AB BC同时互换（如无干涉，应为AB×BC）④ 亲组合

所以共应有8种表型，如AB BC间不能同时，则6种表型。

⑵、教材：P69 8种数据：发生数少的双交换

计算：ct-CV重组：8．4 ec-cv重组：10．28 % 去第三个

ec-ct重组：18．4

双交换带来的交换率≠重组率

（18．6-18．4）×0．2 %≠10．2 %×8．4 %

c:干涉与并发

第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交叉机会降低称为正干涉

第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交叉机会增加称为负干涉

染色体干涉是指两条同源染色体的4条染色体参与多线交换的机会非随机

并发系数C=观察到的双交换率/两个单交换率的乘积 干涉I=1-C 正：提高四线双交换（未出现。重组值西小于50%）负；提高二线（少数）d：作图函数；

在染色体图上可出现>50的图距，但重组值不会大于50%，这是两个基因间发生多次交换。重组值上升时，意味距离更远，发生偶次交换的概率也上升，从而使其描述图距的准确率也下降，重组率小于交换率

可根据自己的经验建立作图函数计算重组率与交换值之

间的关系，也可用作图函数（对于基因定位已经很细的染色体无须以作图函数纠正，而新物种需要）

作图函数要求： ①最大重组值不超过50%。②对较小的重组率大致上要是加性的

第四章 基因概念的演变

1、液态遗传物质

2、遗传因子的提出 3、1909年约翰逊：基因；Gene 丹麦

4、遗传的染色体学说

5、DNA是遗传物质→Avery.噬菌体研究6、20世纪40年代G.W.Beadle和G.L.Tatum 提出一基因一酶学说→蛋白质与酶关系→一基因一多肽7、1953年 Watson,Crick8、1957年 S.Benzer：T4噬菌体，顺反子→突变重组，功能

顺式：两个突变位于同一染色体上

同一顺反子→a,b 顺式，野生 a,b 反式，突变 不同顺反子→a,b 顺式，野生 a,b 反式，野生 9、1961年:F.Jacob和J.Monod 操纵子学说（操纵元学说）10、20世纪50年代（1951年）1983年获奖，Mcclintock ①插入序列：分子量小于2000bp、IS因子/IS序列 两侧有IR序列，长度未必相同 插入后两侧形成正向重复序列←转座酶 ②转座子：较大，往往带有抗菌素抗性基因 a:复合型：IS+抗菌素抗性片段+IS b:Tn3系；长度约5000bp，末端有一对38bp的IR序列。一个是抗性基因，二个是与转座有关的基因

③真核生物的转座子：〈1〉如细菌IR：正向重复、Ac/Ds.〈2〉逆转录转座子：编码的多肽链具有反转录酶活性

④转座方式：复制，剪切

⑤玉米的Ac-Ds：Ac长4563 bp，转录一个mRNA.成熟后

长3500 bp。含807个密码子，4个内元，5个外显子。Ac两侧IR为11bp。正向重复序列为8bp。Ac自主，Ds非自主 11、20世纪70年代后期：真核生物的断裂基因。HnRNA：核内不均一RNA 高等真核生物的外显子，内含子

exon→外元 intron→内元 内元突变远远大于外元 可变剪接：不同剪接方式的内元与外元不同←内元与外元的可变性，相对性

12、重叠基因：

φx174：对其进行全基因组测序，发现其上所有碱基编码蛋白质仍不够

基因B和K重叠于A之内→使用不同阅读框

单链DNA有5387个核苷酸→1795个 aa×110→197000 实际为：262000 1977年 Sanger 在真核生物中：存在一些特殊基因，一个基因的编码序列寓居于别的基因的间隔于序列上，如：果蝇的UART基因，但为另一条链转录；在人中：存在反义链上转录的重叠基因

13、假基因

1977年G.Jacq等人根据对5SrRNA基因簇的研究提出 一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能产生功能蛋白质的失活基因。

① 重复的假基因，与真基因连锁，而且同其编码区及侧翼序列的DNA具有很高的同源性 多拷贝的基因失活→但可生存

② 加工的假基因：无启动子和间隔子，可能是逆转的产物

第五章 噬菌体

一、关于病毒（P119）

不属于原、真核生物，无核糖体，自身不代谢，可繁殖，体外可生存、动物，植物病毒，细菌、真菌、藻类→噬菌。病毒=外壳+核酸，植物病毒中RNA病毒，一般其外壳蛋白

均可自组装。

二、噬菌体的繁殖（教材P120）

1、烈性噬菌体 a:概念

b:基因表达过程：<1>早前期基因：启动自身基因表达，抑制寄主DNA表达

<2>晚前期基因：核酸酶与DNA复制有关的酶

<3>晚期基因：控制形态发生过程及结构蛋白编码基因

2、温和型噬菌体： a:概念

b:裂解与溶源周期→原噬菌体，溶源性细菌，原噬菌体（整合入宿主DNA）

特点〈1〉免疫性〈2〉可诱导性（自发万分之一），紫外线，化学物质。

三、λ噬菌体〈免疫性，原理〉 教材P132 λ噬菌体有一个蛋白质外壳，它的基因组由双链线性DNA分子组成。基因组约有49000个核苷酸对的线性分子，两个5端各有12个碱基的粘性末端，并具有回文对称特点，在，大肠杆菌体内可形成环行分子 基因组成： P132 CI蛋白质为阻碍物，阻止左，右两启动子表达：复制被抑制

第六章 细菌的遗传分析

一、细菌是遗传学研究的好材料

1．有易于观察的形态 2.子代多 3.世代短 4.饲养容易

二．大肠杆菌

1．形态，杆状菌，其大小为0.5～1×2um，兼性厌气菌，革兰氏阴性

遗传物质主要是环行DNA，还有一些质粒DNA→对数生长期中有数多DNA。E.loli的基因组的总长度为：4。6×10bp→DNA有80%，其中多为RNA与蛋白质，由RNA酶处理后松

散，以DNA酶处理则链散开，而脚手架不散开 无真正的染色体，但常称为大肠杆菌的染色体 2．大肠杆菌的突变型及其筛选

①合成代谢缺陷型→营养缺陷型，培养基中没有该物质则不能生存

②分解代谢功能突变→条件致死，如乳糖操纵元缺陷的不提供葡萄糖给乳糖则死亡

③抗性突变型→有抗性的在加之的培养基中可以生存 影印法培养细菌→印到基本培养基上

三、质粒

细菌质粒是存在于细胞质中的一类独立于染色体的自主复制的遗传成分，仅发现少量线性质粒，但已知的绝大多数的质粒都是由环形双链的DNA组成的复制子，仅酵母的杀伤质粒是一种RNA质粒

超螺旋结构（cccDNA）开环DNA（ocDNA）线性DNA（LDNA）是独立复制，独立遗传的遗传物质，游离于主DNA之外：经常携带抗性基因，进入其他细胞 松弛型质粒；10～60份/C 严紧型质粒：1～3份/C

四、转化与转导

1． F因子、Hfr、F因子

a: F因子：F因子含3个区域〈1〉原点（转移起点）〈2〉致育基因：编码产物形成表面结构〈3〉配对区：与细菌染色体相应区域配对 F可高频率使F变为F

b: Hfr高频重组，引起重组，最后很少使F变为F c: F因子 性导

d: 细菌重组的特点：〈1〉只有偶数次交换才能产生平衡的重组子

〈2〉相反的重组子不出现

2、中断重组作图

按出现的时间，确定进入的顺序，得到基因的排列顺序 一分钟时间约为20%重组值。以时间计算则不准确→直接计算重组值。

重组值不高时，重组值与时间相同。

3、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片段染色体或基因从一个细菌转移到另一个细菌的过程

外壳蛋白中包含有核酸可转入E.coli中

，-++-+，第七章 真核生物的遗传分析

一、真核生物的C值与C值矛盾

二、真核生物DNA序列的重复性

1、DNA序列的重复性〈分子遗传.南京大学.P42〉 单拷贝序列（一个拷贝）

轻度重复序列（2～10拷贝，有时会有微小的区别）中度重复序列：10～几百个拷贝，一般只是小编码的序列。据认为在基因调中起重要的作用，包括开启或关闭基因的活性，促进或终止转录，DNA复制的开始，其转录产物参与mRNA的处理等

这样重复序列的平均长度大约300个bp常有数千种像这样的重复序列，每一种平均重复数百次，它们一起构成了序列家族

人类的ALU序列家族：其成员众多，大约有30万个，每个长度约300bp，在其第170位臵附近都有AUCT这样的序列，可为限制性内切酶ALU切割，ALU家族的各个成员之间有很

大的同源性，个别成员与其一致序列之间有87%的同源性 高度重复序列：几百到几百万个拷贝，在高度重复序列中有些是重复数百次的基因，如rRNA基因与某些tRNA基因，大多数是重复程度更高的序列。

T.G多→重链。A.C→轻链→两条链不对称 卫星DNA：数百个bp的片段，A*T碱基密度小

三、真核生物DNA的基因家族

1、基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同，结构类似，功能相关的基因，这样的一组基因称为一个基因家族。可以紧密集中于一处，中间常以中度重复序列间隔，也可以分散于同一或不同一染色体上 简单的基因家族：5SrRNA，串联重复排列

复杂的多基因家族：可以有几个相关家族构成，海胆、果蝇的5个组蛋白基因在一起为一独立单位后重复

2、基因簇；一个基因家族的成员紧密连锁成簇排列在某一染色体上

四、真核生物的染色体组成

核小体：H2A H2B H3 H4 各两分子组成八聚体，DNA缠绕1.75圈成核小体。70nm→10nm在H1存在下核小体螺旋化6个核小体→外径3nm 内径10nm 螺距11中空管→6倍。螺

旋成直径为0.4um的超螺线管→40倍

再折叠压缩5倍成为2～10um的染色体→5倍。共7×6×40×5=8400倍

五、真核的基因丢失，扩增与重排

a)基因丢失：通过丢失染色体，丢失某些基因而除去这些基因活性的现象称为基因丢失

某些原生动物，如线虫、昆虫、甲壳类动物在个体发育中，体细胞常丢失部分或整条染色体，在高等真核生物（动，植物）中，无这种现象 细胞的“全能性”

b)基因扩增：指基因组内某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象

非洲爪蟾体细胞中rDNA拷贝数约有500个，卵母细胞中达200万个

未扩增的成簇存在，中间以长短不一致的间隔区分开，扩增的为染色体外的环形DNA分子，同一环形内的间隔区一致，不同环内不同，表明同环内rDNA可能来自同一单位，基因组中不同单位的扩增效率是不同的，扩增在卵细胞成熟时停止，所合成的rDNA逐渐消失，分裂到几百个C时完全消失 3．基因重排

是指DNA分子核苷酸序列的重新排列，这些序列的重排不仅可形成新的基因，还可以调节基因的表达 啤酒酵母结合型、哺乳动物免疫球蛋白基因

六、持家基因与奢侈基因

持家基因：哺乳动物各类不同的细胞中均有相同的一组基因在表达，这些基因数目约在1万左右，由于它们的功能各个细胞都是必要的，因此称为持家基因。

奢侈基因：不同细胞类型中有种类不多只在该特定细胞类型中表达的基因

加性饱和实验：以鸡的非重复DNA序列分别与来自肝和输卵管中的mRNA杂交，能杂交的分别占DNA的A% B%，如它们完全不同，则加在一起能使（A+B）%DNA杂交，但实际表明小于（A+B）%，表明A+B-C为在两个中部表达的。A-（A+B-C）=C-B为在A中表达的。B-（A+B-C）=C-A为在B中表达的 奢侈基因在一个细胞中的数量一般不会大于持家基因，但总数应当大于持家基因

在一个细胞中，奢侈基因的产物通常远多于持家基因

七、遗传标记/DNA分子标记/分子标记

DNA上的一些特殊标记，用以识别区分不同DNA分子 DNA序列突变造成的DNA变异称为DNA多态性

1． RFLP：（restriction fragment length polymorphism）限制性长度多态性 2.AFLP(扩增片段长度多态性)3．RAPD（随机扩增长度多态性）；每次加入随机引物的一种进行扫描

第八章 核外遗传

染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象，在真核生物中称为核外遗传或细胞质遗传，高等真核生物中受精卵中的主要物质是由卵子提供的

一、母性影响

母体中的核基因的某些产物积累在卵细胞的细胞质中，使子代的表型不由自身的基因型决定而与母本的理论表型相同的遗传现象，称为母性影响

在高等真核生物中，受精卵细胞质中的主要物质是由卵子提供的

1． 短暂的母性影响：只影响子代的幼龄期

欧洲麦蛾野生型幼虫的皮中含有色素，成虫复眼为深褐色，是由犬尿氨酸所形成的，由A、a控制，（突变型表型：

成虫红色眼，幼虫不着色）AA×aa(无论亲本雌雄)→

Aa(均有色)Aa（父本）×aa（母本）Aa（母本）×aa(父本)→ →

Aa aa(无区别)Aa（一半野生型）aa(另一半幼虫着色，成虫红色眼)

2． 永久的母性影响：影响子代终生

椎实螺单个饲养时进行行自体受精，群养时异体受精，螺壳右、左旋（D、d）

♀ 右旋（DD）×♂ 左旋（dd）♂左旋（dd）×♀右旋（DD）

→ → F1 右旋（Dd）F1 左旋（Dd）→自交 →自交

F2 ♀：右旋 DD Dd dd 无论与何种雄螺杂交 F2 ♀ 右旋 DD Dd dd 无论与何种雄螺杂交

1→2→1→ 1→2→1→

F3 右旋 左旋 左旋 F3 右旋 右旋 左旋

椎实螺的螺壳方向取决于第一次卵裂的方向，而第一次卵裂的纺锤体侧向方向即为螺壳方向

3． 母性影响的决定因素仍然是核基因，个体的表型不是由自己的基因型决定的而是由它们母亲 的基因型决定的

二、细胞质遗传

1． 细胞质遗传的特点：由细胞质中的遗传物质决定的遗传称为细胞质遗传

它的特征是：①遗传方式是非孟德尔式的 ②F1通常只表现母方性状 ③杂交的后代一般不出现一定的比例的分离 2．线粒体遗传：线粒体是细胞的代谢中心之一，是产生呼吸酶和其他酶系的地方。呼吸酶的缺少，会影响细胞的生长。所以出现“生长迟缓”的突变。酵母菌的“小菌落”。（有氧情况下）。缺少细胞色素a,b 以及细胞色素c氧化酶 ①．酵母菌的“小菌落”突变

a:酵母菌的生殖方式：〈1〉无性生殖 〈2〉单倍体细胞融合形成二倍体合子，减裂成4个单倍体 b:小菌落突变的细胞质遗传

A（小菌落）×a（正常）→Aa→4个单倍体（理论上AA、aa）但全为正常 ②.线粒体基因组

a)mtDNA；裸露的双链DNA分子，主要呈环状，但也有线性分子，各个物种中mtDNA大小不一致，一般动物14～39kb，真菌：17～176kb为环状，四膜虫属，草履虫

为50k每一细胞有多个线粒体，每个线粒体又有多个DNA分子。

绝大多数mtDNA中无重复核苷酸序列，这是mtDNA一级结构的重要特点，mtDNA也是半保留复制，无论分裂或静止的体细胞中，mtDNA的合成常是活跃进行着的，只是每个mtDNA分子复制是不均一的，mtDNA与核DNA合成的调节是彼此独立的，但其复制仍受核DNA控制，如DNA聚合酶由核基因控制，在细胞质中合成

不同生物的线粒体基因组中包含着控制呼吸作用的几种基因，还有一些抗药性基因如抗氨霉素，抗江蕾素及抗寡霉素基因

b)转录与翻译：半自主性的：具核糖体，rRNA mtDNA自身编码，tRNA也是

③.线粒体的双重遗传机制：其在遗传装臵方面并不能自给自足，大部分蛋白质由核基因编码，在细胞质中合成 3．叶绿体遗传

①.紫茉莉的叶绿体遗传

绿白斑植株：在同一个体上，有些枝条深绿色叶，有的白色或极淡绿，有的绿白相交的花斑叶

雌花：绿白斑 =〉白色，绿色，绿白斑幼苗。

②.叶绿体基因组

〈1〉ctDNA：是一个裸露的环状双螺旋分子，其大小一般为120KB～217KB之间，通常一个叶绿体中可含有一到几十这样的分子，叶绿体的基因组碱基序列中不含有5甲基胞嘧啶，这一特点可作为鉴定叶绿体DNA提纯程度的指标

ctDNA能够自我复制，但DNA聚合酶等很多成分由核基因编码，细胞质合成，叶绿体中也有自己的转录与翻译系统 〈2〉ctDNA与核基因组关系（半自主性）a:叶绿体ctDNA编码，在其70S核糖体上翻译 b: 核基因编码，细胞质翻译，运入 c:核基因与ctDNA共同，各编码不同亚基 4． 其他细胞质遗传（卡巴粒）①草履虫的生殖方式 a:细胞分裂

b:接合生殖：一大核（营养核）二小核（均为2n 生殖核）小核减数分裂→8个 ×n →7个退化留一个 c:自体受精 ②放毒型草履虫

草履虫素→杀死不同系草履虫

a: 细胞质因子卡巴粒 b:核基因k 卡巴粒的存在需，K维持，无K时间一长卡巴粒消失

K/K+卡巴粒 放毒型 kk敏感型

→

K/k+卡巴粒 K/k（放毒型）（敏感型）

→ → 1：1分离 稳定遗传

→ →

→（自体受精 需要等待几代才 仅当接合时间长是变的变为敏感型 与放毒型一样

③内共生现象与内共生学说

卡巴粒中有DNA，但是放毒粒是由于内部寄生的另一小的DNA分子决定（可能是噬菌体）

线粒体与叶绿体的起源（内共生学说）5． 禾本科植物的雄性不育及应用

①核不育型：核基因控制的雄性不育多发生在小孢子母细胞减数分裂时期，不能形成正常花粉（由于纯合体不育），因此很难有子代真实遗传，除非是通过环境作用后恢复育性．如光温敏核不育系水稻，因此很难应用 ②质-核不育型

细胞质中决定不育，但核基因R可控制恢复：二区三系法

（s）rfrf ×(n)rfrf

不育 可育，不恢复（无花粉必须有对方提供花粉）→

→ →

（s）rfrf 白花授粉保持系

→

回交n次

雄性不育自交系

（与保持系基因一直，纯合）

（s）rfrf ×(N)RfRf → →(N)Rfrf 仅能自化授粉（可育的杂交种子）恢复系

如果在恢复系中放入需要杂交的基因，即为杂交种子（二区三系，可以大规模生产杂交种子，利于推广）6．持久饰变

似乎是介于母性影响与细胞质遗传之间，一般是由环境因素引起的表型改变，在这种后代中进行筛选，该性状必然逐渐消失

机制不明，有人认为变异的衰退是由于细胞质基因的稀释，因为它的复制速率比不上细胞分裂，但也可能是其他机制

7．细胞质遗传与核遗传相关

①线粒体、叶绿体并不能合成自身需要的一切物质 ②线粒体、叶绿体的遗传行为与核基因有关系（卡巴粒与K基因）

③细胞质是蛋白质的合成场所也是核与外界交流物质信息的场所

④细胞质中的遗传物质影响了生物体的表型

第九章 染色体变异

一、缺失

1、概念：染色体丢失了一个片段，片段上的基因也随之发生丢失

2、末端缺失与中间缺失（P408）：末端丢失造成融合，肿瘤中出现着丝粒球

3、缺失的遗传效应

①缺失环：同源染色体配对时，缺失大片段染色体致死，果

蝇中到成虫最大纯合缺失为0.1% ②假显性：缺失显性基因，同源染色体上的隐性基因起作用：缺失太大即使杂合也死

果蝇X染色体上翅膀后端边缘缺刻

红眼雌蝇 缺刻显性（红眼基因缺刻部位）

（插入）×（插入）

→

（插入）（插入）（插入）（插入）① 缺刻只在♀中 ② 雌：雄=2：1 ③ 在缺刻白♀中 白眼变显性

二、重复：染色体的某一片段在同一染色体上出现不止一次的现象

1．串联重复与反向串联重复：P411 2． 遗传效应 ①几种配对形状

②特点表型效应：果蝇棒眼与起棒眼

不均等交换---两份变成一、三

三、倒位

1．倒位定义：P408

2．遗传效应

①配对方式：纯合体正常，改变交换值

杂合体： a：片段小的时候正常b：片段大的时候倒转c：适当：倒位环 ②交换抑制子

降低育性（不显著）----倒位环内的交换产生不平衡配子 以下例外可育： 倒位环内双交换

倒位环上交换片段最小不影响育性 完全连锁时，雄果蝇

3．平衡致死系：致死基因不能纯合保存，但是杂交保存是将出现++，有优势，使”十一”消失 基因紧密连锁的隐性致死基因平衡致死系 + Gl--------------D + 自交，纯合致死 关键：D与al间不交换

实现真实遗传（其实死亡）四．易位(P417)1.概念与分类。

①相互易位

②单向易位的非相互易位 ③同一染色体内插入 ④罗伯逊式易位/着丝粒融合 2.遗传效应

① 十字架结构与分离 P410 相邻分离与相间分离

② 假连锁：两对染色体原不连锁的基因，由于易位染色体总是以相间分离方式产生可育配子，其结果是非同源染色体上，基因间的自由组合受到抑制，出现假连锁 ③ 位臵效应：位臵的改变引起个体的表型改变的遗传学效应

常染色体与异染色体的转换

五、染色体变异的应用

家蚕中雄蚕食量少，吐丝早，茧层率高，出丝率比雌蚕高20%-30%

六、染色体数量的改变

1、染色体组与倍性：（P424。概念）每个物种的染色体数目是固定的

2、整倍体

① 单倍体的作用与生殖

作用→二倍体。花粉或花药→单倍体→加倍 二倍体 生殖→减数分裂中同源染色体的配对 ② 多倍体 a:同源多倍体 <1>概念

<2>自然形成与秋水仙素：染色体已经复制但不分裂（生殖细胞中、受精卵中）

<3>同源多倍体的生殖与应用：p426 同源多倍体的形态特征

四倍体：2个2倍体。一个三倍体 一个单倍 一个四倍（表型）→多数不育

三倍体：高度不育，但是多营养器官十分繁茂

三倍体西瓜：四倍体雌花上授二倍体花粉才可以，反之则有硬壳

b:异源多倍体：P428 <1>形成 AA×BB→AB不可育→加倍AABB（四倍体）<2>小麦的起源：

第二篇：遗传学教案

遗传学教案

Genetics 课程代码：10102104 学时数：72学时（讲课：58学时；实验：14学时；实习：无）学分数：4 教学目的

通过本课程的学习，使学生获得遗传学的基本理论知识，掌握遗传分析的一般方法和实验技能，了解遗传学发展的概况，为学习后续课程以及从事与遗传学有关的工作打下一定的基础。

第一章 绪言

课时分配：讲课2学时

教学目标和基本要求： 通过本章学习，认清遗传学研究的对象和任务，了解遗传学在科学和生产发展中的作用，掌握在遗传学发展史上的重要科学家和关键性实验。本章主要内容：

1.遗传学研究的对象和任务； 2.遗传学的发展简史；

3.遗传学在科学和生产发展中的作用。

重点内容：遗传学的概念，遗传与变异的关系，遗传变异与生殖的关系，遗传学的历史及发展。难点内容：遗传与变异的关系。

掌握内容：遗传学的概念、遗传与变异的关系。概 念：遗传学，遗传，变异，第二章 遗传的细胞学基础

课时分配：讲课5学时，实验3学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，了解生物染色体的结构与组成‚掌握真核染色体在细胞分裂、生殖等生命活动中的规律性行为及其与生物遗传和变异的关系。本章主要内容：

1.真核细胞的遗传体系； 2.染色体的形态、结构和数目 3.细胞的有丝分裂； 4.细胞的减数分裂； 5.配子的形成和受精； 6.生活周期。

重点内容：染色体组，染色质与染色体的关系，减数分裂过程及特点，减数分裂与有性生殖的关系。难点内容：减数分裂。

掌握内容：减数分裂，染色体相关内容。

概 念：联会、染色质、染色体、同源染色体、非同源染色体、单倍体、一倍体、二倍体、多倍体、二价体、四分体、染色单体、姐妹染色单体、非姐妹染色单体。实验：1.植物细胞有丝分裂与减数分裂的观察（3学时）；

2.植物花粉母细胞减数分裂涂抹制片（2学时）。3.植物根尖有丝分裂压片法（2学时）

第三章 孟德尔遗传

课时分配：讲课6学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握关于性状、表现型、基因型等遗传学的基本概念，掌握分离规律和独立分配规律两个遗传规律的内容和细胞学实质，了解基因作用与性状表现的关系。本章主要内容：

1.分离规律；

2.独立分配规律；

3.遗传学数据的统计学处理； 4.孟德尔规律的补充和发展。

重点内容：分离规律及其实质，自由组合规律及其实质，概率及其应用。难点内容：孟德尔对试验的解释及验证，自由组合规律的实质，概率及其应用。掌握内容：分离规律、概率、乘法定律、加法定律。

概 念：遗传因子、基因、等位基因、显性基因、隐性基因、显性性状、隐性性状、基因型、表现型、纯合体、杂合体、回交、测交、分离、完全显性、不完全显性、共显性、镶嵌显性、F1代、F2代。

第四章 连锁遗传

课时分配：讲课8学时，实验3学时

教学目标和基本要求： 通过本章学习，深入了解基因连锁交换与减数分裂过程中非姊妹染色单体交换之间的关系，掌握重组率计算和三点测验方法，掌握在动植物育种中利用基因连锁群资料确定育种试验规模的方法。本章主要内容： 1.连锁与交换； 2.交换值及其测定； 3.基因定位与连锁图； 4.真菌类的连锁与交换； 5.连锁遗传规律的应用； 6性别决定与性连锁。

重点内容：连锁与互换的实质，基因定位 难点内容：交换值的测定

概 念：完全连锁，不完全连锁，重组，重组值、单交换，双交换，干涉，并发（符合）系数。实验：4.基因独立分配、基因互作和连锁遗传现象的观察（3学时）

第五章 基因突变

课时分配：讲课3学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握基因突变的特征及基因突变与性状表现之间的关系，了解基因突变的诱发与鉴定的方法，理解基因突变的分子基础。本章主要内容：

1.基因突变的时期和特征； 2.基因突变与性状表现； 3.基因突变的鉴定； 4.基因突变的分子基础； 5.基因突变的诱发。

重点内容：基因突变的鉴定和分子基础 难点内容：基因突变的分子基础

概 念：置换，颠换，移码突变，同义突变，错义突变，缺失，重复，倒位，易位

第六章 染色体变异

课时分配：讲课10学时，实验4学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握真核生物染色体结构变异的类型、细胞学特征和主要遗传效应，了解染色体结构变异的诱发和利用的基本知识；掌握染色体组的概念、染色体组的整倍性变异、非整倍性变异的类型和遗传特点以及在动、植物育种方面的应用，了解同源多倍体和非整倍体的染色体分离和基因分离的规律。本章主要内容：

1.染色体结构变异类型与遗传效应；

2.染色体结构变异的应用：基因的染色体定位，果蝇的ClB测定。

3.染色体倍数性变异：染色体组的概念，同源多倍体，异源多倍体，单倍体。4.染色体的非整倍变异：亚倍体，超倍体，非整倍体的应用。重点内容：染色体结构变异的类型。难点内容：遗传物种改变的遗传学效应。

概 念：单体，三体，缺体，四体，同源多倍体，异源多倍体。实验：5.染色体结构变异观察与鉴定（2学时）；

6.多倍体的诱发与鉴定（2学时）。

第七章 数量遗传

课时分配：讲课6学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握数量性状遗传特点、遗传力的估算方法及在育种上根据数量性状遗传参数估计值对性状选择的原则，了解QTL的概念与数量性状定位方法；掌握近亲繁殖和杂种优势的概念和表现特征，了解其在动、植物育种上的用途。本章主要内容：

1.数量性状的特征：表现特征，遗传基础。2.数量性状遗传研究方法； 3.遗传力的估算及应用； 4.数量性状基因定位； 5.近亲繁殖与杂种优势。

重点内容：多基因假说，方差分析杂种优势。难点内容：遗传力的估算

概 念：数量性状，质量性状，不连续变异，连续变异，方差，遗传力，杂种优势，近亲繁殖。

第八章 细菌和病毒的遗传

课时分配：讲课6学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，理解细菌和病毒的一般特征、类型以及生活周期，了解病毒的重 3 组作图原理和方法，掌握细菌遗传分析的原理和基本方法。本章主要内容：

1.细菌和病毒遗传研究的意义； 2.噬菌体的遗传分析；

3.细菌的遗传分析：转化，接合，性导，转导。重点内容：中断杂交实验，转导 难点内容：重组作图

概 念：细菌杂交，中断杂交，转导噬菌体，受体，供体，F－细胞，F＋细胞，Fˊ因子，Hfr，F因子。

第九章 基因工程和基因组学概述

课时分配：2学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，了解狭义基因工程的发展概况、DNA重组技术的主要环节和工具，理解基因组学的概念、理解构建遗传图谱的意义和途径。本章主要内容：

1.基因工程：限制性内切酶，载体，基因的分离与鉴定。2.基因组学：遗传图谱及其构建，遗传图谱的应用。

第十章 细胞质遗传

课时分配：讲课5学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握细胞质遗传的特点及其与母性影响的区别，了解叶绿体和线粒体遗传，了解其它细胞质颗粒的遗传以及核、质遗传系统的互作关系，掌握植物雄性不育的类别和特点以及雄性不育在植物育种上的应用方法。本章主要内容：

1.细胞质遗传的概念和特点； 2.母性影响；

3.叶绿体和线粒体的遗传；

4.共生体和质粒决定的染色体外遗传； 5.植物雄性不育的遗传。

重点内容：细胞质遗传的遗传机制，母性影响的遗传机制。难点内容：叶绿体DNA，线粒体DNA的传递特点。概 念：雄性不育系，保持系，恢复系

第十一章 群体遗传

课时分配：讲课5学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握群体的遗传组成即基因频率与基因型频率的概念与计算方法，理解群体遗传平衡定律的内容，掌握影响群体基因频率和基因型频率的因素与方式，重点掌握选择与群体基因频率改变的数学关系；掌握物种的概念，了解物种形成的主要方式。本章主要内容： 1.群体的概念；

2.群体的遗传组成：基因型频率、基因频率及其计算； 3.群体遗传的机制；Hardy-Wenberg 定律； 4.群体变异的机制：随机交配偏移，突变，选择，遗传漂变，迁移； 5.物种的形成：物种的概念，物种的形成方式。

重点内容：基因型频率、基因频率及其计算和Hardy-Wenberg 定律 难点内容：基因频率及其计算和Hardy-Wenberg 定律

概 念：遗传漂变、Hardy-Wenberg 定律、基因频率、进化速率、分子钟

实验部分

通过教学录像、示范图片、幻灯片及田间实验的实验环来节印证课堂讲授的遗传学规律和理论；通过实验室实际操作和观察，训练遗传学的实验技能，培养学生的动手能力。要求学生学会正确使生物显微镜的方法，掌握常用的植物染色体制片技术，能独立进行从取材、样本处理到制片和观察的全过程操作，对实验结果进行记录、统计、分析和归纳，写出完整的实验报告，为学习后续课和以后从事本专业工程技术和科学研究工作打下基础。

实验1 植物细胞有丝分裂与减数分裂的观察（3学时）

内容和要求：观看“植物有丝分裂和减数分裂”录像片、幻灯片和永久片，掌握植物有丝分裂和减数分裂各个时期染色体的变化特征，了解试材的制备过程和方法。实验2 植物花粉母细胞减数分裂涂抹制片（2学时）

内容和要求：用涂抹法制作黑麦花粉母细胞减数分裂临时片，并对其进行观察，学习花粉母细胞减数分裂涂抹制片技术，进一步了花粉母细胞减数分裂全过程及各个时期染色体的变化特征。实验3 植物根尖有丝分裂压片法（2学时）

内容和要求：学习根尖压片技术，进一步观察有丝分裂染色体的变化特征。实验4 基因独立分配、基因互作和连锁遗传现象的观察（3学时）

内容和要求：观察玉米的几种一对性状、二对性状杂交F2、测交果穗及F1花粉的性状分离，并作X检验，验证独立分配规律和连锁规律，了解基因互作的表现特征和遗传性质。实验5 染色体结构变异观察与鉴定（2学时）

内容和要求：制作玉米花粉母细胞减数分裂涂抹片，观察玉米易位杂合体减数分裂终变期分裂相及花粉半不育现象，观察玉米易位杂合体自交果穗结实情况，掌握染色体结构变异的细胞学特征和遗传效应。

实验6 多倍体的诱发与鉴定（2学时）

内容和要求：制作黑麦加倍根尖材料的临时压片，掌握染色体加倍和鉴定方法。

5

第三篇：医学遗传学教案

教 师 课 程 教 案

课程名称：医学遗传学

学生专业：眼视光专业

医学检验专业

讲 授 人：谭湘陵 职

称：教授

南通大学生命科学学院

授课时间：2007～2008学年第1学期

《医学遗传学》课程基本信息

（一）课程名称：医学遗传学

（二）学时学分：总学时54，学分3(理论学时42，实验学时12)

（三）预修课程：生物化学、人体解剖学、生理学、微生物学

（四）使用教材：《医学遗传学》（第4版），左

伋 编（著），人民卫生出版社，2004年。

（五）教学参考书：

1．《医学遗传学》，陈竺编（著），人民卫生出版社，2001年。2．《医学遗传学》，张咸宁 编（著），科学出版社，2002年。3．《医学遗传学》，李璞 编（著），人民卫生出版社，1999年。

（六）本课程的性质和任务：

本课程为医学类各专业本科生的必修基础课。

通过学习医学遗传学，了解该学科的发展前沿、热点，使学生牢固掌握医学遗传学的基本理论和基础知识，了解人类病理性状遗传规律以及遗传病的发生、传递、诊断、治疗和预防，为学生今后的学习及工作实践打下宽厚的基础。

（七）教学方法：课堂讲授，启发式教学，课堂讨论等。

（八）教学手段：多媒体教学，结合网络教学等。

（九）考核方式：闭卷考试，平时作业，实验考核等。作业占学期总评成绩的10%，实验考核占学生成绩的20%，期末考试占学期总评成绩的70%。

（十）学生创新精神与实践能力的培养：通过学习，掌握基本理论；以病例为基础，提高学生分析问题、解决问题的能力；通过实验操作，培养学生的动手能力；通过学科进展的介绍，拓宽视野，提高学生考研能力。

（十一）其它要说明的问题与事项：

眼视光专业学生的课程为理论42，实验12学时，而医学检验专业学生的学时为理论36学时，没有实验。因此在理论授课中，检验专业较眼视光专业有所压缩，按照教学计划书的安排，压缩内容主要在序论，以及第十八章和第十九章，这些内容的处理采取删除部分节的内容和减少举例的做法，在主要章节内容上，不进行压缩。

本教案针对42学时的眼视光专业。

教学学时分配和安排

本课程讲授按每周6学时安排，全学时共42（理论）＋12（实验）学时。教学内容及具体学时分配如下：

一、理论课学时分配 第一章 绪论（3学时）第二章 人类基因（3学时）第三章 基因突变（3学时）

第四章 基因突变分子细胞生物学效应（1学时）第五章 单基因疾病的遗传（5学时）第六章 多基因遗传（3学时）第七章 线粒体疾病的遗传（1学时）第九章 人类染色（2学时）第十章 染色体畸变（3学时）第十一章 单基因遗传病（3学时）第十四章 染色体疾病（3学时）第十五章 免疫缺陷（3学时）第十六章 遗传与肿瘤发生（3学时）第十八章 遗传病诊断（3学时）第十九章 遗传病的治疗（2学时）总复习（1学时）

其他章节内容由学生根据自身条件自学，不作要求。

二、实验课学时分配

实验

一、人类外周血染色体制备（3学时）实验

二、染色体GTG标本制备（3学时）

实验

三、用小鼠微核测定法检测染色体畸变（3学时）实验

四、PCR法检测DXS52位点多态性（3学时）

三、其他教学环节的学时分配

第一章 绪 论（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的课堂教学，引导学生建立医学遗传学的基本概念，了解医学遗传学的研究范畴，研究对象和研究目的，了解医学遗传学与医学的关系和学科发展历史。激发学生的学习兴趣和明确肩负救死扶伤重任的医生的责任。〖教学内容〗

1.遗传病的概念、特点及其与先天性疾病、家族性疾病的区别。遗传因素(遗传基础)和环境因素对疾病发生发展的共同影响和作用，举例说明。【重点】 2.遗传病的危害，通过几组数据反映。

3.遗传病的分类，染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病，各举例说明。

4.医学遗传学的主要分支学科。共介绍9个分支学科。

5.遗传学发展简史，重点突出孟德尔、Morgan、Watson JD和Crick和人类基因组计划的发展。

〖教学方法〗课堂讲授，讨论。〖作业或思考题〗 1．简述遗传病的概念。

2．简述遗传基础和环境因素对疾病发生发展的影响和作用。3．遗传病分为哪些类型？

4．医学遗传学与医学是什么关系？

第二章 人类基因（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的教学，使同学掌握基因的概念和演化、基因结构组成、基因组结构特征和基因表达，使同学对基因的功能作用有一个基本的了解，特别是基因结构有关的术语要有较为清楚的认识。〖教学内容〗

1．基因的概念和概念演化：基因的抽象概念和具体概念；基因概念从“一个基因一个性状”到“一个基因多种肽链”的变化过程。【重点】 2．基因组的概念：人类基因组组成。

3．基因组结构：单一序列、重复序列、遗传标记、基因家族、拟基因、断裂基因、侧翼序列、基因结构。【重点、难点】（通过实例和ppt详细比较讲解）4．基因表达：RNA加工【重点】。

5．人类基因组计划：结构基因组学，功能基因组学，其他组学。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗 1．名词解释：基因组、割裂基因、外显子、内含子、非翻译区、单拷贝序列、微卫星DNA、启动子、增强子、终止信号、拟基因、基因表达。2．什么是多基因家族？

3．微卫星DNA与小卫星DNA的区别在哪里？ 4．典型的真核基因结构有那些部分组成？ 5．转录后的加工有那些过程？分别具有什么作用？

第三章 基因突变（3学时）

〖目的要求〗

基因突变是导致遗传病发生的直接原因，本章的讲授为后续遗传病发生发展以及遗传规律的内容打下基础。通过本章内容的讲授，使同学们掌握突变发生的各种形式，突变与蛋白结构变化或表达变化之间的关系，了解突变产生的原因。〖教学内容〗

1．突变的基本概念：广义、狭义、作用。【重点】 2．诱发突变的因素：物理、化学、生物。【重点】

3．突变的一般特征：多向性、可逆性、有害性、稀有性、随机性、可重复性。4．突变的分子机制：静态、动态；碱基替换、移码突变。【重点】片段突变。5．单核苷酸多态性：结构特征、特点、作用、意义。〖教学方法〗课堂讲授，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：静态突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、转换、颠换、点突变、SNP。2．哪些突变会造成编码肽连长度的改变？ 3.动态突变可能的机制是什么？

第四章 基因突变分子细胞生物学效应（1学时）

〖目的要求〗

本章内容之所以安排1学时，是因为后面章节，如第11章，与本章节内容存在重复，因此在授课中对本章节对内容仅做一提纲式的介绍，可以看成前一张的延续，仅要求同学对内容做一般性了解。〖教学内容〗

1．基因突变导致蛋白质功能的改变：合成、效应、细胞定位、聚合、与辅助因子结合以及稳定性的变化。

2．基因突变导致代谢功能的改变：结合基因、酶、代谢途径的关系进行讲解，底物与中间产物积累、代谢途径变化、终产物缺乏、反馈抑制。酶活力增高等方面。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助。〖作业或思考题〗（此章不布置作业）

第五章 单基因疾病的遗传（5学时）

〖目的要求〗

单基因遗传是本门课程的重点之一，因此课时安排较多。

通过本章的学习，使同学们重点掌握5种单基因疾病的遗传规律，掌握发病风险率的一般估计方法，了解单基因遗传中的特点和影响因素。同时认识和熟悉常见的单基因疾病，了解基本的分析方法。在教学中注意各个知识点的关联和区别，注重举例的应用，充分利用同学对疾病关注度较高的特点，把握节奏，突出重点。〖教学内容〗

1．单基因遗传病的定义和几个重要概念：主要受控一对等位基因，常染色体和性染色体，显性和隐性，纯合子、杂合子、携带者、基因型、表型。【重点】 2．系谱分析：系谱符号，家系图，作用。

3．常染色体显性遗传病的遗传（AD）：完全显性，不完全显性，不规则显性，共显性，延迟显性。特点，代表性疾病【重点、难点】。表现度、外显率。发病风险计算。

4．常染色体隐性遗传病的遗传（AR）：特点，代表性疾病，发病风险计算【重点、难点】。

5．X连锁显性遗传病的遗传（XD）：特点，代表性疾病。【重点】

6．X连锁隐性遗传病的遗传（XR）：特点，突出交叉遗传，代表性疾病。发病风险计算【重点】。

7．Y连锁遗传病的遗传：全男性，半合子，代表性疾病。

8．影响单基因遗传病分析的因素：拟表型、基因多效性、遗传早现、遗传异质性、从性遗传、限性遗传、遗传印记、X染色质失活。注意概念的区别，注意表述的准确性。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，提问、请同学参与讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：单基因遗传病、多基因病、显性基因、隐性基因、先证者、显性纯合子、隐性纯合子、杂合子、携带者、亲缘系数、交叉遗传、表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、延迟显性、X染色质、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因。2．常用于系谱分析的符号有哪些？

3．AD、AR、XD、XR的遗传特点是哪些？代表性疾病有哪些？ 4．AR、XR患病风险如何计算？

第六章 多基因遗传（3学时）

〖目的要求〗

多基因遗传的知识对学生来说是比较陌生的，中学阶段和大学过去学习的课程基本没有接触。因此在教学中应特别注意多基因遗传概念的讲述；注意与单基因遗传内容的比较；注意涉及到群体、统计概率概念的问题，如分布、易患性、阈值以及遗传度等。

通过本章的学习，使同学掌握多基因遗传中的重要概念，掌握数量性状的特点，掌握遗传度的三种计算方法，了解典型的多基因疾病和发病风险率的估算，讲课中适当穿插多基因遗传病的研究方法和目前取得的成果。〖教学内容〗

1．数量性状和质量性状：受控基因数，分布特点，多基因特点，通过人身高性状的举例，说明为什么多基因性状（数量性状）表现为单峰正态分布【重点】。2．易感性、易患性、阈值概念【重点】。

3．遗传度概念和估算：Falconer公式，Holzinger公式和方差方法计算遗传度【重点】。了解常见多基因疾病的遗传度。

4．多基因疾病再发风险率的估计：公式，查图表和影响估计的因素。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助。〖作业或思考题〗

1.名词解释：质量性状、数量性状、易感性、易患性、阈值、遗传度。2．为什么多基因遗传的性状呈现单峰分布？ 3．为什么人群不同，阈值与平均值之差也不同？ 4．为什么遗传度用在个体无意义？ 5．多基因发病风险与哪些因素有关？

第七章 线粒体疾病的遗传（1学时）

〖目的要求〗

通过本章的学习，掌握线粒体基因组的基本结构和母系遗传的特征，了解mtDNA的复制方法、与核基因的区别，了解部分线粒体遗传病的病例。

本章内容属于本课非重点内容，可是安排较少。〖教学内容〗

1．复习线粒体亚亚显微结构

2．线粒体基因组：双链环形，16569bp，编码2种rRNA；22种tRNA；13种蛋白质。不含非编码序列，不与组蛋白结合。【重点】 3．线粒体DNA的复制：D环复制机制。

4．mtDNA特点：具有半自主性、基因排列紧密，无非编码序列、部分遗传密码与核不同、母系遗传（不符合经典遗传定律）、在细胞分裂间经过复制和分离、具有阈值效应、突变率极高、主要编码与氧化磷酸化过程相关的酶系。【重点】 5．线粒体疾病的遗传:多质性、异质性、阈值，野生趋同现象。

6．常见线粒体遗传病：Leber遗传性视神经病、MELAS综合症、MERRF综合征、Kearns-Sayre综合症。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助。〖作业或思考题〗

1．名词解释：母系遗传、遗传瓶颈、阈值。2．为什么线粒体遗传不表现出孟德尔式遗传？ 3．线粒体基因组与核基因组有何区别？

第九章 人类染色（2学时）

〖目的要求〗

染色体是遗传物质重要的载体，是核基因唯一的载体，染色体结构和行为是遗传学重要的研究内容，染色体数目和结构的变化是导致遗传病的重要原因，因此本章是本课程又一重要章节。

通过本章学习，使同学们掌握染色体的基本组成、基本形态结构、染色体与染色质的关系，了解lyon假说和染色体的研究方法，了解分带与核型和描述，为染色体畸变和染色体病的教学打下基础。〖教学内容〗

1．染色质：常染色质、异染色质、性染色质和Lyon假说。【重点】

2．染色体：基本概念，染色质与染色体，从DNA到染色体四级结构模型。【重点】 3．染色体形态与性别决定。【重点】 4．染色体研究方法和显带。

5．核型的概念和表示方法，染色体多态性。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗 1．名词解释：常染色质、异染色质、X小体、核小体、同源染色体、核型。2．染色体和染色质是什么关系？

3．染色体的四级结构模型是如何解释从染色质到染色体变化的？ 4．染色体结构中包含了哪些组成部分？ 5.常用的染色体显带有几种？

6．染色体简式表达式是如何描述染色体核型的？

第十章 染色体畸变（3学时）

〖目的要求〗

在前一章的基础上，本章主要讲染色体畸变，讲课中注意与前一章内容的联系。本章的重点是讲解染色体数目结构变化的类型，要求掌握单倍体，多倍体，单体，三体，纯合体，嵌合体等概念；掌握整倍型和非整倍型发生的机制和结构畸变发生机制;掌握部分单体，部分三体发生机制，常见结构畸变类型。通过学习，了解染色体畸变诱发因素和异常染色体的表达式。〖教学内容〗

1．染色体畸变的类型：数目、结构、纯合体、嵌合体、表达式。【重点】 2．染色体畸变发生的原因：物理、化学、生物、遗传以及母亲年龄。3．整倍性改变及原因：单倍体；整倍体；二倍体；多倍体；双雄受精、双雌受精、核内复制、核内有丝分裂。【重点】

4．非整倍性改变及原因：亚二倍体－单体；超二倍体－多体（三体、四体„），减数分裂染色体不分离，有丝分裂染色体不分离，染色体丢失。【重点】 5．染色体结构畸变及其产生机制：断裂、重排。常见结构畸变类型：缺失、重复、倒位、易位、环形、双着丝粒、等臂，倒位环、四射体。【重点】 6．畸变染色体表达式举例。7．部分单体与部分三体。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：单倍体、多倍体、单体、多体、嵌合体、部分三体、部分单体、染色体多态、易位携带者、倒位携带者、罗氏易位。2．哪些因素可能导致染色体畸变？ 3．倒位环和四射体形成的原因是什么？ 4．染色体数目和结构畸变的原因是什么？ 5．常见的染色体结构畸变的类型有哪些？ 第十一章 单基因遗传病（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的学习，掌握分子病、先天性代谢缺陷等疾病的发病机理和遗传特征，了解典型的分子病和代谢缺陷病。〖教学内容〗

1．分子病、先天性代谢缺陷的概念。

2．血红蛋白的分子结构极其遗传控制：基因结构，发育演变，变异体和血红蛋白病。【重点】

3．其他分子病：血浆蛋白病，胶原蛋白病，肌营养不良，受体蛋白病，膜转运蛋白病。【重点】

4．先天性代谢缺陷（酶蛋白病）：苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸症【重点】、半乳糖血症、α1-抗胰蛋白酶缺乏症。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：分子病、不等交换、先天性代谢缺陷。2．常见血红蛋白病有哪些？

3．基因结构和功能表现出何种异常？ 4．血友病A和B发病的遗传机制是什么？

5．试述苯丙酮尿症（PKU）的临床特征、发病机制、遗传控制、类型、诊断和治疗。

6．尿黑酸尿症和白化病的发病机制是什么？ 7．α1-抗胰蛋白酶缺乏症的发病机制是什么？ 8．胶原蛋白病包括哪些类型？发病机制是什么？

第十四章 染色体疾病（3学时）

〖目的要求〗

染色体病是一大类遗传病，是因为染色体数目和结构异常导致的疾病，因此本章的基础是前两章－染色体和染色体畸变，因而本章的讲授应结合前面的内容，可以将本章与第九章、第十章合并视为一个完整的教学单元。

通过本章的学习，使同学们掌握染色体发病的机理，掌握典型的染色体病，了解与疾病临床相关的问题。〖教学内容〗

1．染色体病发病概况：新生儿染色体异常率、自然流产胎儿、产前诊断胎儿、自然流产后再发风险。2．常染色体病：以21三体为典型病例（文字和图片），讲述发病率、临床特征、分类核型以及临床诊断和处理方法【重点】。18三体、13三体、猫叫综合征。3．性染色体病：克氏征、XYY综合征、多X综合征、Turner综合征的发病率、临床特征、分类以及临床诊断和处理方法。以克氏征和Turner综合征为典型病例。【重点】

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．常见染色体病的主要表现、核型和分类？ 2．D/G平衡易位者可能产生什么样的后代？

第十五章 免疫缺陷（3学时）

〖目的要求〗

本章的内容是与免疫相关的遗传学问题，通过学习，掌握红细胞抗原、白细胞抗原、免疫球蛋白的遗传结构和遗传机制，了解新生儿溶血症、HLA与疾病的关联、HLA与器官移植等有关临床问题。〖教学内容〗

1．ABO血型系统：遗传控制。【重点】 2．Rh血型系统：基因结构，单倍型。3．新生儿溶血症。

4．HLA系统：特点，I类、II类和III类基因区，各区中的基因组成，连锁不平衡、HLA与疾病的关联、机制，HLA与器官移植。【重点】

5．免疫球蛋白遗传：分子结构、基因结构、DNA重派与免疫球蛋白多样性。【重点】

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．HLA系统的特点有那些？

2．人类ABO血型决定中，IA,IB,i,H基因各自的作用是什么？ 3．Rh抗原由哪些基因决定？

4．HLA基因的复杂性体现在哪些方面？

5．为什么HLA基因也是一个理想的遗传标记系统？ 6．从遗传的角度看，哪些人中可能HLA完全相同？ 7．什么机制保证了免疫球蛋白的多样性？

第十六章 遗传与肿瘤发生（3学时）

〖目的要求〗 肿瘤是一类严重危害人类的疾病，是医学研究中最热门的问题。影响肿瘤的发生发展的因素颇多，很多机制问题还没有认识到。因此在本章授课中应向学生交代这一问题。

通过本章的学习，应使同学们掌握肿瘤发生与遗传的关系，染色体、基因异常与肿瘤发生，特别是费城染色体、癌基因、肿瘤抑制基因等重要内容，同时使同学们了解肿瘤发生的遗传学说。〖教学内容〗

1．肿瘤发生与遗传相关的证据：种族差异、家族聚集、遗传性肿瘤、遗传缺陷与肿瘤。【重点】

2．染色体异常与肿瘤：单克隆起源、多克隆起源，肿瘤干系、旁系、众数，标记染色体，费城染色体的形成和致病的分子机制。【重点】 3．癌基因：概念、分类与作用、激活。【重点】

4．肿瘤抑制基因：概念，与癌基因的区别。【重点】P53、Rb基因。5．肿瘤发生的遗传学说：单克隆起源、二次突变论、多步骤遗传损伤。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：众数、标记染色体、干系、旁系、癌基因、肿瘤抑制基因。2．如何说明肿瘤的发生与遗传相关？ 3．Ph染色体形成的原因和致病机理是什么？ 4．癌基因的激活方式有哪些？

5．癌基因和肿瘤抑制基因的异同点在哪里？

第十八章 遗传病诊断（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的学习，使同学们掌握遗传病的一般诊断方法和遗传学特殊诊断方法，重点突出产前诊断和分子诊断的内容。通过本章的学习，使同学们了解染色体检查指征，携带者的检出，产前诊断适应征等问题。〖教学内容〗

1．遗传病诊断的主要途径：病症、家系、染色体检查、生化检查、分子诊断，携带者的检出。【重点】

2．产前诊断：遗传病诊断的重要应用方面，适应症，主要方法和途径（绒毛取样、羊水）。【重点】

3．分子诊断：材料、技术路线和方法、诊断举例。【重点】 〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：产前诊断，分子诊断。2．染色体检查和产前诊断的适应症是什么？ 3．为什么分子诊断可能实现预先诊断？

第十九章 遗传病的治疗（2学时）

〖目的要求〗

遗传病的治疗目前还没有理想的方法，学术界还在探索之中，因此一般的治疗还是以对症治疗为原则。通过学习，了解遗传病的一般治疗策略和方法，了解基因治疗的主要原理和目前的发展。〖教学内容〗

1．治疗的原则：体细胞基因修饰、基因表达异常进行调控、蛋白质功能改善、代谢产物控制、临床针对症状的治疗措施。

2．基因治疗：策略、基因流程、临床应用的例子，存在问题。【重点】 〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．遗传病治疗的原则是什么？ 2．什么是基因治疗？

第四篇：遗传学实验教案

《现代遗传学》实验

实验一

植物细胞有丝分裂的制片与观察

实验类型：验证型。学

时： 4。内

容：

一、实验目的

1.学习和掌握植物细胞有丝分裂制片技术。

2.观察植物细胞有丝分裂过程中染色体的形态特征及染色体的动态变化行为。

二、实验原理

有丝分裂是植物体细胞进行的一种主要分裂方式。有丝分裂的目的是增加细胞的数量而使植物有机体不断生长。在有丝分裂过程中，细胞核内的遗传物质能准确地进行复制，然后能有规律地均匀地分配到两个子细胞中去。植物有丝分裂主要在根尖、节间、茎的生长点、芽及其它分生组织里进行。将生长旺盛的植物分生组织经取材，固定、解离、染色、压片，可以观察到细胞有丝分裂的全过程。若进行染色体计数，则需进行前处理，即取材之后要用物理的或化学的方法，阻止细胞分裂过程中纺垂体的形成，使细胞分裂停止在中期，这时的染色体不排到赤道板上，而是散在整个细胞核中，便于对染色体的形态、数目进行观察。

三、试剂与器材

恒温培养箱、显微镜、水浴锅、载玻片、盖玻片、单面刀片、镊子、培养皿、量筒、吸水纸等。

四、实验材料

蚕豆根尖。

五、实验内容

生根→取材→前处理→固定→解离→水洗与低渗→染色与压片→镜检→永久制片。

六、关键步骤及注意事项

1.取材要找分裂高峰期。

2.前处理、固定、解离、染色等步骤，注意药品与时间的选择。

七、思考题

选择有丝分裂各期的优秀细胞绘图，在典型的前、中、后、末各期之间选择一个过渡期细胞以连接染色体的动态行为。

实验二

植物细胞减数分裂的制片与观察

实验类型：验证型 学

时：4。内

容：

一、实验目的

1.学习和掌握植物细胞减数分裂制片方法。

2.了解植物生殖细胞的形成过程及减数分裂过程各期的细胞学特征。

二、实验原理

减数分裂是生物在形成配子时的一种特殊的分裂方式。减数分裂是在性母细胞中进行的。减数分裂的目的是使二倍染色体数减为单倍染色体数，以便两性配子结合时恢复形成二倍体生物。减数分裂的特点是这些细胞连续进行两次细胞分裂即减数第一次分裂和减数第二次分裂，而染色体只复制一次。结果一个小孢子母细胞形成四个小孢子，每个细胞只含单倍数染色体，使染色体数目减少一半，所以叫减数分裂。减数分裂的另一个特点是前期特别长，而且变化复杂，包括同源染色体配对、交换与分离等。

三、试剂与器材

酒精灯、镊子、解剖针、50ml烧杯、10ml烧杯、载玻片、吸水纸、量筒、显微镜等。

四、实验材料

玉米雄穗。

五、实验内容

取材→固定→保存→花药剥离→媒染→水洗→染色→压片→镜检。

六、关键步骤与注意事项

1.花药剥离时大、中、小花药都要有，量要充足。

2.镜检时首先要区分花粉母细胞和花药壁细胞，要注意第一次分裂的前期的不同型态。

七、思考题

试绘制减数分裂过程中各期的典型细胞。要求双线期、终变期染色体数目清楚。

实验三 果蝇唾腺染色体的制备和观察

实验类型：验证型 学

时：4。内

容：

一、实验目的

1.练习分离果蝇幼虫唾腺的技术，学习唾腺染色体的制片方法。2.观察了解果蝇唾腺染色体的形态学及遗传学特征。

二、实验原理

果蝇是双翅目昆虫，其唾腺细胞发育到一定阶段后停止在间期，但紧密配对的同源染色体（实为伸展的染色质丝），仍能不断复制，复制后产生的子染色体彼此不分开。复制可达9次之多，因此一对染色体最终可产生2×2＝1024条染色质丝。它们集结在一起形成了一条多线染色体，宽度可达5m，长度可达400m，约为普通中期染色体的，在显微镜下清晰可见。染色质丝的不同部位螺旋化程度不同，其中螺旋化程度较高的部位形成染色粒。这些染色粒经由多线染色体的放大，形成染色较深的横纹，而染色粒间螺旋化程度较低的部分则形成了染色较浅的间纹。研究表明，对一种果蝇来说，带纹的宽窄、数目、位置等是恒定的，标志着物种的特征。当染色体上有结构畸变，如缺失、重复、倒位、易位等，很容易在唾腺染色体上鉴别，使唾腺染色体成为染色体变异研究的独特材料。

三、实验材料

黑腹果蝇三龄幼虫。

四、实验步骤

1．剥离唾腺：在一干净的载玻片上滴一滴生理盐水，选择行动迟缓、肥大、爬在瓶壁上即将化蛹的三龄幼虫，或者选择经低温处理的果蝇三龄幼虫置于载玻片上。每只手各持一个解剖针，在解剖镜下进行操作。果蝇的唾腺位于幼虫体前约1/3处，找到具有口器的头部（有一小黑点），一手用解剖针刺入（或压住）头部，将虫固定，一手用解剖针刺入体前约1/3处，适当用力向两端迅速拉开。唾腺是一对透明的棒状腺体，外有白色的脂肪组织（不透明）。去除幼虫其它组织部分，并把唾腺周围的白色脂肪剥离干净。

2．染色：吸去生理盐水，注意操作时要边观察边吸湿，最好用解剖针轻压，防止连同唾腺一起吸走；滴加卡宝品红染色液，染色5-10min。

3．压片：染色完成后，盖上干净的盖片，并覆一层滤纸。将片子放在实验台上，用大拇指均匀用力压片。（注意不要使盖片移动。）

4．镜检：在低倍镜选择唾腺细胞多且染色体分散好的视野，换高倍镜仔细观察唾腺染色体的染色中心、染色体臂、横纹、蓬突（puff）等结构。

五、注意事项

1.一定加生理盐水，否则唾腺易干。2.将脂肪组织清除干净

3.水不可太多，否则幼虫会漂浮而且活跃。4.染色时间不可过长，否则背景也着色 5.压片时要揉，用力要均匀

6.染色完以后，将旧的染色液吸去，加新的染色液，再压片。7.吸水时勿将唾腺一起吸走。9

六、实验作业

1．制做效果较好的唾腺染色体临时片1～2张。检查你制作的制片，寻找形态良好、分散适中的图象仔细观察各条臂的特点。

2．画出所制染色体的形态，大小，并标出明显的横纹特点。

实验四 染色体数目变异的观察

实验类型：验证型。学

时：4。内

容：

一、实验目的

1.观察和鉴别洋葱、小麦等植物单倍体、二倍体、三倍体等染色体永久装片，了解倍性变化在植物育种上的应用。

2.观察和分析人类染色体数目变异装片，了解染色体数目变化导致的遗传疾病。

二、实验原理

自然界各种生物的染色体数目是相当恒定的，这是物种的重要特征。例如玉米体细胞染色体有20 个，配成10 对。遗传学上把一个配子的染色体数，称为染色体组（或称基因组）用n 表示。如玉米染色体组内包含10 个染色体，它的基数n=10。一个染色体组内每个染色体的形态和功能各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长和发育、遗传和变异。

由于各种生物的来源不同，细胞核内可能具有一个或一个以上的染色体组，凡是细胞核中含有一套完整染色体组的就叫做单倍体，也用n 表示。具有两套染色体组的生物体称为二倍体，以2n 表示。细胞内多于两套染色体组的生物体称为多倍体。例如三倍体（3n）、四倍体（4n）、六倍体（6n）等，这类染色体数的变化是以染色体组为单位的增减，所以称作整倍体。

在整倍体中，又可按染色体组的来源，区分为同源多倍体和异源多倍体。凡增加的染色体组来自同一物种或者是原来的染色体组加倍的结果，称为同源多倍体。如果增加的染色体组来自不同的物种，则称为异源多倍体。

多倍体普遍存在于植物界，目前已知道被子植物中有1/3 或更多的物种是多倍体，如小麦属（Triticum）染色体基数是7，属二倍体的有一粒小麦，四倍体的有二粒小麦，六倍体的有普通小麦。除了自然界存在的多倍体物种之外，又可采用高温、低温、X 射线照射、嫁接和切断等物理方法人工诱发多倍体植物。在诱发多倍体方法中，以应用化学药剂更为有效。如秋水仙素、萘嵌戊烷、异生长素、富民农等，都可诱发多倍体，其中以秋水仙素效果最好，使用最为广泛。秋水仙素是由百合科植物秋种番红花——秋水仙（Colchicumautumnale）的种子及器官中提炼出来的一种生物碱。化学分子式为

具有麻醉作用，对植物种子、幼芽、花蕾、花粉、嫩枝等可产生诱变作用。它的主要作用是抑制细胞分裂时纺锤体的形成，使染色体不走向两极而被阻止在分裂中期，这样细胞不能继续分裂，从而产生染色体数目加倍的核。若染色体加倍的细胞继续分裂，就形成多倍性的组织，由多倍性组织分化产生的性细胞，所产生的配子是多倍性的，因而也可通过有性繁殖方法把多倍体繁殖下去。

多倍体已成功地应用于植物育种，用人工方法诱导的多倍体，可以得到一般二倍体所没有的优良经济性状，如粒大、穗长、抗病性强等。三倍体西瓜、三倍体甜菜、八倍体小黑麦已在生产上应用。

三、实验材料

洋葱、小麦、人等永久装片。

四、实验器具

显微镜。

五、实验步骤

用光学显微镜观察各种染色体数目变异永久装片。

六、实验作业

绘出至少3种染色体数目变异材料观察结果。

实验五 人类染色体核型分析

实验类型：综合型。学

时：4。内

容：

一、实验目的

1.学习染色体组型的分析方法。2.了解人类染色体的特征。

二、实验原理

各种生物的染色体数目是恒定的。大多数高等动植物是二倍体（diploid）。也就是说，每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n 表示。其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体（haploid），用n 表示。两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。如蚕豆的体细胞2n=12，它的配子n=6，玉米的体细胞2n=20，配子n=10。水稻2n=24，n=12。有些高等植物还是多倍体。

染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体（chromatids），往往通过着丝粒（centromere）联在一起。着丝粒在染色体上的位置是固定的。由于着丝粒位置的不同，可以把染色体分成相等或不等的两臂（arms），造成中间着丝粒，亚中间着丝粒、亚端部着丝粒和端部着丝粒等形态不同的染色体。此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕。所有这些染色体的特异性构成一个物种的染色体组型。染色体组型分析是细胞遗传学、现代分类学和进化理论的重要研究手段，也是一种简便的方法。

三、实验材料

由实验室提供的正常男性染色体放大照片。

四、实验器具和药品

镊子、剪刀、绘图纸。

五、实验内容

染色体组型分析方法分为两大类，一类是分析体细胞有丝分裂时期的染色体数目和形态。另一类是分析减数分裂时期的染色体数目和形态，均能得到染色体组型。这里我们要做的是有丝分裂时期的分析。

各染色体的长臂与短臂之比称为臂率。

臂率为1.0—1.7 的归为中间着丝粒染色体，用（M）表示。

1.7—3.0 的归为亚中间着丝粒染色体，用（Sm）表示。3.0—7.0 的归为亚端部着丝粒染色体，用（St）表示。7.0—更大的归为端部着丝粒染色体，用（Ot）表示。

用SAT 代表具随体的染色体，计算染色体长度时，可以包括随体也可以不包括，但均要注明。

六、实验步骤

1、测量：根据放大照片测量、记录染色体形态测量数据如下：（1）臂比＝长臂（q）长度/短臂（p）长度（2）着丝粒指数＝短臂长度/该染色体长度×100（3）总染色体长度=该细胞单倍体全部染色体长度（包括性染色体）之和（4）相对长度＝每条染色体长度/总长度×100

2、填表（表格于实验结果中）。

3、配对：根据测量数据，即染色体相对长度、臂率、着丝粒指数、次缢痕的有无及位置、随体的形状和大小等进行同源染色体的剪贴配对。

4、染色体排列：染色体对从大到小，短臂向上、长臂向下，各染色体的着丝粒排在一条直线上。有特殊标记的染色体（如含有随体的）以及性染色体等可单独排列。

5、绘图：完成上述步骤的染色体剪贴，可以通过翻拍摄影或描图成为染色体组型图。

七、实验作业

填表并说明人类染色体的各种测量值并列出核型公式。K(2n)=2X=46=xm+xSm+xSt+xOt

第五篇：医学遗传学辅导教案

第4章 数字式传感器

 教学要求

1．了解各种数字式传感器的分类、结构及特点。2．熟悉各种数字式传感器的测量转换电路。3．掌握各种数字式传感器的应用。

 教学手段

多媒体课件、多种数字式传感器演示  教学重点

各种数字式传感器的应用  教学课时

7学时  教学内容：

4.1 光栅数字式传感器 4.1.1光栅的分类

按原理和用途分为：

1.物理光栅，利用光的衍射现象，用于光谱分析和波长的测量。

2.计量光栅，利用莫尔现象，用于长度、角度、速度等的测量，又可分为透射式光栅和反射式光栅。

4.1.2 光栅传感器的结构和工作原理

1.光栅传感器的结构

光栅传感器由光源、光栅副、光敏元件三大部分组成。2.光栅测量原理

把两块栅距相等的光栅（光栅

1、光栅2）面向对叠合在一起，中间留有很小的间隙，并使两者的栅线之间形成一个很小的夹角θ，如图所示，这样就可以看到在近于垂直栅线方向上出现明暗相间的条纹，这些条纹叫莫尔条纹。由图可见，在df线上，两块光栅的栅线错开，形成条纹的暗带，它是由一些黑色叉线图案组成的。因此莫尔条纹的形成是由两块光栅的遮光和透光效应形成的。

W

¹âÕ¤1

dd

ff

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ffBH dd¹âÕ¤2

光栅莫尔条纹的形式

莫尔条纹有如下特征：

（1）莫尔条纹是由光栅的大量刻线共同形成的，对光栅的刻划误差有平均作用，从而能在很大程度上消除光栅刻线不均匀引起的误差。

（2）当指示光栅沿与栅线垂直的方向作相对移动时，莫尔条纹则沿光栅刻线方向移动（两者的运动方向相互垂直）；指示光栅反向移动，莫尔条纹亦反向移动。

（3）莫尔条纹的间距是放大了的光栅栅距，它随着指示光栅与主光栅刻线夹角而改变。○ 由于θ很小，所以其关系可用下式表示

L＝W/sinθ≈W/θ

（4）莫尔条纹移过的条纹数与光栅移过的刻线数相等。4.1.3 光栅传感器的测量电路

光栅传感器作为一个完整的测量装置包括光栅读数头、光栅数显表两大部分。光栅读数头利用光栅原理把输入量（位移量）转换成响应的电信号；光栅数显表是实现细分、辨向和显示功能的电子系统。

1．光栅传感器的常用光路（1）垂直透射式光路（2）透射分光式光路（3）反射式光路（4）镜像式光路

2．光栅传感器的光电转换系统

光栅传感器的光电转换系统由聚光镜和光敏元件组成，光敏元件可以将光量的变化转换成电阻或电能的变化。

3．光栅传感器的辨向处理

如果传感器只安装一套光电元件，则在实际应用中，无论光栅作正向移动还是反向移动，光敏元件都产生相同的正弦信号，是无法分辨移动方向的。为此，必须设置辨向电路。

4．光栅传感器的细分原理

细分电路能在不增加光栅刻线数（线数越多，成本越昂贵）的情况下提高光栅的分辨力。常用的细分方法有两大类：机械细分和电子细分，电子细分的两种最常用方法为：倍频细分法和电桥细分法。

（1）倍频细分法（2）电桥细分法 4.1.4 光栅传感器的应用

由于光栅具有测量精度高等一系列优点，若采用不锈钢反射式光栅，测量范围可达十几米，而且不需接长，信号抗干扰能力强，因此在国内外受到重视和推广，但必须注意防尘、防震问题。

1．光栅数显表

2．光栅传感器在位置控制中的应用 4.2 磁栅数字式传感器

磁栅传感器结构：磁栅、磁头和信号处理电路等。4.2.1 磁栅的结构和种类

磁栅分类：长磁栅和圆磁栅两大类。

用途：长磁栅主要用于直接位移测量，圆磁栅主要用于角位移测量。4.2.2 磁头的结构和种类

1．动态磁头 2．静态磁头

4.2.3 磁栅传感器的信号处理

1．鉴幅方式 2．鉴相方式

4.2.4 磁栅传感器的应用

鉴相式磁栅数字位移显示装置 4.3 感应同步器

一 4.3.1 感应同步器的类型和结构

感应同步器根据用途的不同可分为两类：直线式同步器和旋转式同步器 1．直线式感应同步器（1）标准型（2）窄型（3）带型

2．旋转式感应同步器 4.3.2 感应同步器的工作原理 4.3.3 感应同步器的信号处理

由感应同步器组成的检测系统，可采取不同的励磁方式，并对输出信号采取不同的处理方式。根据对输出感应电动势信号的处理方式不同，可把感应同步器的检测系统分成相位式和幅值式。

1．鉴相处理：就是根据输出感应电动势的相位来鉴别感应同步器定、滑尺间相对位移量的方法。

2．鉴幅处理：采用同频率、同相位、不同幅值的交流电压，对感应同步器滑尺两相绕组进行激励磁，就可以根据定尺绕组输出感应电动势的幅值来鉴别定、滑尺间相对位移量，叫做感应同步器输出信号的鉴幅处理。4.3.4 感应同步器的应用

鉴幅型数显表 4.4 编码器

将机械转动的模拟量（位移）转换成以数字代码形式表示的电信号，这类传感器称为编码器。编码器以其高精度、高分辨率和高可靠性被广泛用于各种位移的测量。

编码器的种类很多，主要分为脉冲盘式（增量编码器）和码盘式编码器（绝对编码器）。4.4.1 脉冲盘式编码器

脉冲盘式编码器又称为增量编码器，它不能直接产生几位编码输出。1．脉冲盘式编码器的结构和工作原理 2．脉冲盘式编码器的辨向方式 3．脉冲盘式编码器的应用 4.4.2 码盘式编码器

码盘式编码器又称为绝对编码器，它将角度转换为数字编码，能方便地与数字系统连接。码盘式编码器按结构可分为接触式、光电式和电磁式三种，后两种为非接触式。

1．接触式编码器：由码盘和电刷组成。

2．光电式编码器：是一种绝对编码器，即几位编码器其码盘上就有几位码道，编码器在转轴的任何位置都可以输出一个固定的与位置相对的数字码。

3．电磁式编码器：是近年发展起来的一种新型电磁敏感元件，主要优点是对潮湿气体和污染敏感，体积小，成本低。作业:P95 7、8

二