普通遗传学 第13章 教案

第一篇：普通遗传学 第13章 教案

第13章 基因突变 教案

基因突变在动物、植物、细菌和病毒中广泛存在，人类可利用基因突变进行育种。

基因突变既可自然发生也可人工诱变，而且诱发突变成位育种材料的一种重要手段。

一、目的和意义

了解基因突变的种类，原因以及突变与性状表现的关系。如何诱发基因突变。

二、重点内容：

1、自发突变的原因（辐射。温度的极端变化。过高或过低。化学物质主要体内或细胞内某些生理、生化过程所产生的物质的作用。）

2、基因突变的概念

基因突变的概念及其类别

最初突变的概念:DeVries1901～1903.研究月见草的变异,指突然发生的变异（实际上是染色体畸变）,现在遗传学上指的突变一般指基因突变。

基因突变:由于基因内部某一位点的结构发生改变（化学变化）,使其由原来的存在状态而变为另一种新的存在状态,即变为它的等位基因。又称为点突变（pointmutation）。带有突变基因的细胞或个体叫做突变体（mutant）。基因突变是可以遗传的。

3、类别:按其发生的原因可分为

(1)自发突变（spontaneousmutation）。丰自然情况下发生的突变。

(2)诱发突变（inducedmutation）。人们有意识地利用物理、化学诱变因素引起的突变。（射线、温度）。这两类突变在表现形式上没有原则上的区别。

按其表形特征可分为

(1)形态突变型（mirphologicalmutation）。泛指外形改变的突变型。因为这类突变可在外观上看到,所以又称可见突变（visiblem.）。

(2)致死突变型（lethalmulations）:能引起个体死亡或生活力明显下降的突变型。分显隐性、全致死（>90%）、半致死（50～90%）、低活性（50～10%）。隐性致死较为常见。

(3)条件致死突变型:在一定条件下表现致死而在另外条件下能成活的突变型（conditionallethalmutation）。T4的温度敏感型在25℃时能成活,42℃致死。(4)生化突变型（biochemicalmutation）。没有形态效应但导致某种特定生化功能改变的突变型。表现在补充培养基上能生长。

事实上,以上类型相互之间是有交叉的。几乎所有突变都是生化突变。

4、基因突变的一般特征

A、自然条件下突变的频率低。一般地，细菌和噬菌体等为10～10，高等生物10～10，然而，微生物繁殖周期短，实际更易于获得突变体。突变还受生物体内在的生理生化状态，以及外界环境条件（包括营养、温度、化学物质和自然界的辐射等）的影响，其中以生物的年龄和温度的影响比较明显。比如在诱变条件下，一般在0-25℃的范围内，每增加10℃突变率将提高2倍以上。当温度降到0℃时也有所增加，在老龄种子的细胞内，常产生某种具有诱变作用的代谢产物——自发诱变剂，从而提高了突变频率。B、突变的多方向性

突变的多方向性也是相对的，是在一定范围内的多方向性。C、突变的重演性：

同种生物中同一基因突变可在不同个体间重复地出现。也的也称为平行性。-

4-10

5-8D、突变的可逆性：

一个叫正向突变，一个叫回复突变。E、突变的平行性：

亲源关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似基因突变。F、突变的有利性与有害性：

多数突变改变了原来的功能，功能的改变对生物往往有害。当然少数个别的是有利的（如大肠杆菌的抗性突变等），还有少数既无害又无利——中性突变。突变发生的时期和部位：

G突变可发生在任何时期，任意部位。

发生在体细胞——当代表现；发生在生殖细胞——传给后代。

控制细胞分裂的基因发生了突变——癌症，造成某些功能的丧失，后期死亡的速度很快，为当代表现，为体细胞的变化。

5、基因突变的诱导：物理因素（电离辐射、非电离辐射）

化学因素（碱基类、烷化剂、抗生素类）

6、基因突变的鉴定（1）利用分离规律 1.显性突变: 2.隐性突变:

由于处于杂合状态而不表现,在进行杂合体自交或偶然自交的情况下才能表（第二代有纯合的隐性突变型）。

（2）微生物营养缺陷型的测定筛选方法

7、基因突变的分子基础（1）突变的两种方式

a碱基替代(basesubstitution)：某一位点的一个碱基对被其他碱基对取代。碱基替换包括两种类型。

转换（transition）：是同型碱基之间的替换,即一种嘌呤被另一种嘌呤替换。或一种嘧啶被另一种嘧啶替换。

颠换（transversion）：嘌呤和嘧啶之间的替换。即嘌呤为嘧啶代替,嘧啶为嘌呤代替。

b移码突变：DNA分子中增加或减少一个或几个碱基对,引起密码编组的移动（frameshiftmutation）。（2）、突变产生的机理 a．互变异构化：

一个质子的位置变化而改变了碱基氢键的特性。b．碱基类似物（baseanalogues）：

是在化学结构上与DNA的碱基很相似的物质,在DNA复制时,“冒充”碱基掺入到DNA链中去。c．亚硝酸（HNO2）的作用： 具有氧化脱氨的作用。

d．烷化剂的作用：

具有一个或多个活性烷基的化合物（alkylatingagents）

作用：使DNA中的碱基发生烷化作用。如添加甲基或乙基,产生配对误差。如甲基磺酸乙酯（EMS）e．吖啶类化合物：

原黄素,吖啶橙等。为三环扁平的分子,大小与碱基对的大小差不多,能与DNA结合,嵌入DNA的碱基对之间,使相邻的两个碱基对的距离拉长,使DNA双链歪斜,导致DNA交换时出现参差,结果导致不等交换,产生移码突变。

吖啶类诱发的突变的一个重要特征是：吖啶类化合物所诱发的突变能用吖啶类来回复,但不能用碱基替换来回复。假使在一个碱基插入点的附近,以后又丢失了同样数目的碱基或者相反,突变效应往往可以被抑制。但这不是真正的回复突变,而是抑制突变。如果两个位点中还包括终止密码,就不能回复。

三、难点内容：

1、性状的变异与原因

2、基因突变的鉴定

3、基因突变的分子基础

四、课程时间安排 第一节基因突变的时期

1、基因突变的时期

2、一般特征 第二节基因突变与性状表现

1、显性突变与隐性突变的表现

2、大突变和微突变的表现

第三节基因突变的鉴定

1、植物基因突变的鉴定

2、生化突变的鉴定 第四节基因突变的分子基础及诱发

1、突变的分子机制

2、突变的修复

3、物理因素和化学因素

五、参考文献

华北农业大学等，1976，植物遗传育种学，北京，科

学出版社

杨业华，2000，普通遗传学，北京，高等教育出版社 贺竹梅，2002，现代遗传学教程，广州，中山大学出

版社

刘祖洞，1991，遗传学，北京，高等教育出版社 浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社 蔡旭主编，植物遗传育种学，1988，北京，农业出版社

第二篇：普通遗传学 第8、9章 教案

第八、九章 染色体变异 教案

染色体变异分为结构变异和数目变异。结构变异包括缺失、重复、倒位和易位，均由染色体断裂引起；数目变异包括整倍体变异和非整倍体变异。常见的整倍体变异有单倍体、同源多倍体和异源多倍体，非整倍体变异有单体和三体。

一、目的和意义

了解染色体结构变异和数目的主要方式及由此引起的结果。

二、重点内容：

1、染色体结构变异的类型

（1）缺失—一条正常的染色体丢失常有基因的片段

A 方式：中间缺失、顶端缺失 B类型：缺失杂合体、缺失纯合体

C缺失的遗传效应：不利性。不利程度取决于缺失片断上基因的数量和重要性。缺失纯合体不利性远大于杂合体。假显性（缺失杂合体）。植物缺失的染色体多通过卵细胞来传递。因为带有缺失染色体的雄配子常是败育的，即使不败育竞争力也差。而卵细胞在母体内，耐受性比雄配子强。

D鉴定：细胞中有无断片、微核、及同源染色体配对情况/缺失环。缺失杂合体中间缺失较长时同源染色体配对时出现。配对的同源染色体末端长短不一（端部缺失区段较长）有时出现“断裂—融合—桥”循环

（2）重复——染色体重复自己染色体的某段基因

A类型：重复杂合体、重复纯合体

B遗传效应：不利性。程度比缺失轻，正常的二倍体中的两套基因处于平衡状态。重复影响到基因平衡。（3）倒位——一条染色体的发生两处断裂，断裂间的染

色体片段倒位180°之后的结合的现象。

A类型：臂间倒位、臂内倒位 B原因：减数分裂、理化因素诱导

C遗传效应：改变了连锁基因之间的重组值，变大或变小。倒位区段内的基因表现出很强的连锁关系。减数分裂时可见到桥和断片。

（4）易位——某一染色体的断裂片段转移到另一非同源染色体上

A类型：单向易位(少见)、相互（常见）

B遗传效应：改变了原来的连锁关系；易位杂合体往往出现半不育。同源染色体分开时，到达两极时形成四种配子，有一半不育。易位杂合体出现假连锁现象。由于相邻式分离配子，交替式分离配子可育，因而可育配子只能是易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，结果使非同源染色体上基因的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁，在雄果蝇中表现尤明显。在邻近易位接合的一些基因之间的重组值有所降低。

C鉴定：相互易位为杂合体，易位较长时，在减数分裂时，形成“十”字形结构。

2、常见的染色体数目变异的类型中相关的基本概念 染色体组（genome）：在一个染色体组内的各个染色体在形态、结构和功能方面互不相同，但却是一个和谐的整体，对于细胞或个体的发育来说，是缺一不可的。

一倍体（monoploid）：只含有一个染色体组的个体或细胞，如二倍体生物的配子，如玉米x=10，蜜蜂的雄蜂x=16 二倍体（diploid）：含有二个染色体组的个体或细胞。一般生物。

三倍体（triploid）：具有三个染色体组的细胞或个体。如三倍体西瓜。

四倍体（tetraploid）：具有四个染色体组的细胞或个体。如4倍体蕃茄x=124x=48 多倍体（polyploid）：细胞或个体中的染色体组数多于二个。

整倍体（euploid）：一倍体、二倍体、多倍体，这类染

色体的变化是以染色体组为单位的增减，所以称为倍数性变异，而把体细胞

内含有完整的染色体组的类型称为整倍体（euploid）。

非整倍体（uneuploid）：如果在二倍体的基础上，增加

或减少个别染色体，则属于非整倍性（uneuploidy）变异，这种变异的细胞或个体叫非整倍体（uneuploid）。

同源多倍体：加倍的染色体组来源相同，由二倍体本身的染色体加倍而成。现已成功诱变出水稻、大麦、黑麦、桑、茶、葡萄、西瓜、板栗等多种四倍体植物。

异源多倍体：加倍的染色体组来源于不同的物种。被子植

物中约有30～35%是异源多倍体物种。小麦、燕麦、棉花、烟草、苹果、梨、樱桃以及菊、大丽菊、水仙、郁金香等。

三、难点内容：

1、染色体结构变异的发生现象的解释

2、染色体结构变异的遗传效应

3、同源多倍体和异源多倍体的区别

四、课程时间安排： 第一节染色体结构变异

1、缺失

2、重复3倒位、4、易位 第二节染色体数目变异

1、倍数性的变异

2、非倍数性的变异

五、参考文献

浙江农业大学主编，遗传学，1989，北京，农业出版社 李竞雄，宋同明，植物细胞遗传学，1993，北京，科学出版社

GriffithaA.J.F.etal,1999,ModernGenetiAnalysis.NewYork 王亚馥，戴灼华，1999，遗传学，北京，高等教育出版社

第三篇：2013春普通遗传学-作业题

东北农业大学网络教育学院

普通遗传学网上作业题(一)第一章

绪论

一、名词解释 1遗传学

2遗传

3变异

4遗传学研究

二、判断题

1遗传是相对的变异是绝对的。（）2 遗传和变异的表现与环境无关。（）3进化论可以离开遗传学独立发展。（）

三、填空题

1（）和（）生物界最普遍和最基本的两个特征。

2（）、（）和（）是生物进化和新品种选育的三大因素。3（）在1859年发表了《物种起源》。4（）是分子遗传学中最重要的研究方向。

四、简答题

1简述遗传学研究的任务？

五、论述题

1简述遗传学在科学和生产发展中的作用？

普通遗传学作业题(二)第二章

遗传的细胞学基础

一、名词解释

1细胞器

2细胞周期

3无融合生殖 4无性生殖

5有性生殖

6主缢痕

7孤雌生殖

8受精

9胚乳直感

10果实直感

11随体

12同源染色体

13性染色体

14联会

15单倍体

16多倍体 17拟核

18细胞骨架

19次缢痕

20核型分析 21无丝分裂

22无融合结子

23单性生殖

24单性结实 25生活周期

26世代交替

27低等生物无性世代

28低等生物有性世代

二、判断题

1细胞是生物体结构和生命活动的基本单位。（）2植物细胞的DNA都储存在细胞核和叶绿体内。（）3只有高等动物细胞才有中心体。（）4染色质和染色体实际是同一物质。（）5人体内不存在细胞无私分裂。（）6细胞周期分为G1期、S期和G2期。（）7常染色体主要是由常染色质所组成.（）

8无性繁殖的后代不象有性繁殖的后代那样发生分离。（）9我们通常在分裂后期研究染色体的形态。（）

10细胞周期中一个最重要的控制点就是决定细胞是否进入S期。（11高等动物都是雌雄异体的。（））

三、填空题

1细胞的分裂方式可分为（）和（）两种。

2减数分裂第一次分裂前期可分为（）（）（）（）（）五个时期。3高等植物的一个完整生活周期是从（）到下一代（），它包括（）和（）两个阶段。（）

4生物界的细胞分为（）细胞和（）细胞。（）5原核生物仅有的细胞器是（）。（）

6质膜对于（）、（）、（）、（）和（）等，都具有重要的作用。（）7（）是动植物细胞质中普遍存在的细胞器。（）8（）是绿色植物特有的细胞器。（）

9（）是在细胞质中数量最多，在整个细胞比重占有很大比例的细胞器。（）10（）是真核细胞质中广泛分布的膜相结构。（）

11（）是一场物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。（12根据着丝点的位置可以将染色体分为（）、（）、（）和（）。（13细胞周期主要包括细胞（）过程及两次分裂之间的（）。（）14植物的授粉方式分为（）和（）。（）15无融合生殖可以概分为两大类（）和（）。（）

四、简答题

1有丝分裂和减数分裂的主要区别？

2.植物的双受精是怎样进行的？用图表示。

3简述染色体次缢痕的作用。

4简述生物保持生长的的三个前提？

5有丝分裂的遗传学意义？

6减数分裂的遗传学意义？））

7简述植物细胞质里包括哪些主要细胞器？有什么特点？

五、计算题

1假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本，a、b、c来自母本，通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组成。

2.玉米细胞里有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。（1）叶（2）根（5）卵细胞（6）反足细胞（7）花粉管核（8）胚囊母细胞（9）花药壁

普通遗传学作业题(三)第三章

遗传物质的分子基础

一、名词解释 1半保留复制

2翻译

3遗传密码

4简并

5中心法则

6染色质

7常染色质

8异染色质 9复制子

10前导链

11后随链

12冈崎片段 13不均一核RNA 14小核RNA

15着丝粒

16全保留复制 17散布式复制

3）胚乳4）胚

（（18mRNA的功能

19多聚核糖体

二、判断题 5`UCA3`这个密码子的反密码子是3`AUG5`。（）2 DNA是所有生物的遗传物质。（）3所有生物的DNA复制都是双向的。（）

4DNA聚合酶Ⅲ才是活体细胞内真正控制DNA合成的酶（）5DNA复制是双向的都是从5’到3’方向进行。（）6DNA复制时两条链都是连续合成的。（）7DNA分子的双螺旋结构是左手螺旋的。（）

8染色体也和染色质一样有常染色质区和异染色质区。（）9tRNA是最小的RNA。（）

10一种蛋白质只能对应一个遗传密码（）11异染色质一般不编码蛋白质。（）

三、填空题

1核苷酸包括（）（）（）3部分。（）

2DNA含有的碱基是（）（）（）（）四种。（）3染色质的基本结构是（）（）和（）。（）4基因的表达第一步是（）第二步是（）。（）5三种RNA分子包括（）（）（）。（）

6（）是组成核糖体的主要成分，而核糖体则是合成蛋白质的中心。（）7异染色质可分为（）异染色质和（）异染色质。（）

8染色单体包括一条（）和位于线上的许多染色很深的颗粒状（）。（）9生物的染色体是（）和（）的复合物。（）

10证明DNA是主要遗传物质的三个经典实验是（）、（）和（）。（）

11假设某一段DNA分子链有一千对核苷酸，则该段就可以有（）种不同的排列组合方式。（12（）染色质可经转录表现出活跃的遗传功能。（）

13在细胞有丝分裂的中期，染色体的结构是由两条（）组成的。（）

14遗传物质不管其化学性质如何，必须具有（）、（）和（）等三种基本功能。（15（）的碱基顺序决定蛋白质的氨基酸顺序。（）16RNA转录可以分三步（）、（）和（）。

17RNA转录时上游指RNA分子的（）端，下游则指（）端。18中心法则所阐述的是基因的两个基本属性：（）和（）。（）））

四、简答题

1基因的三种基本功能？

2端体的功能？DNA的复制过程？

4真核生物DNA合成的特点？RNA合成与DNA合成的不同点？

6真核生物RNA转录的特点？mRNA的加工的步骤？

8瓦特森和克里克模型的主要特点？

9简述三种DNA聚合酶在决定DNA合成方面有一些共同的特性？

普通遗传学作业题(四)

第四章

孟德尔遗传

一、名词解释 1单位性状

2性状

3相对性状

4基因型

5杂种优势

6测交

7独立分配规律

8共显性

9镶嵌显性

10上位性

11多因一效

12一因多效

13纯合体

14复等位基因

15表现型

16杂合体

17概率

18致死基因

19互补基因

20积加作用 21重叠作用

22抑制基因

23基因互作

二、判断题

1表现型仅由基因型决定。（）

2孟德尔的分离规律可适用于多倍体。（）

3在多基因遗传中F1的3对杂合基因分别3对染色体上，减数分裂过程中，这3对染色体有8种可能的分离方式。（）

4据分配规律，杂种相对遗传因子发生分离，纯种遗传因子不分。（）5等位基因发生分离的时间是在杂种细胞进行减数分裂形成配子是发生的。（）6显隐性关系不会受到环境的影响。（）

三、填空题

1表现型是（）和（）作用下的具体表现。（）2基因互作可分为（）互作和（）互作。（）

四、简答题

1分离比例实现的条件？

2对于7对性状都在F2代出现3：1的分离比孟德尔作出了哪些假设？

五、论述题

1分离规律的应用？

2独立分配规律的应用？

六、计算题

1光颖，抗锈，无芒（ppRRAA）小麦和毛颖，感锈，有芒（PPrraa）小麦杂交，希望从F3 选出毛颖，抗锈，无芒（PPRRAA）的小麦10个株系，试问在F2群体中至少应选择表现型为 毛颖，抗锈,无芒（P_R_A_）的小麦多少株？

2小麦有稃基因H为显性，裸粒基因h为隐性。现以纯合的有稃品种（HH）与纯合的裸粒品种（hh）杂交，写出F1和F2的基因型和表现型？

普通遗传学作业题(五)第五章

一、连锁遗传和性连锁 名词解释

1交换值

2交换

3连锁遗传

4遗传图谱 5伴性遗传

6完全连锁

7干扰

8不完全连锁 9基因定位

10单交换

11性染色体

12交叉遗传 13限性遗传

14从性遗传

15着丝点作图

16畸变现象

二、判断题

1交换值都小于50%（）

2交换值越接近0%，连锁强度越大。（）3当符合系数为1时，表示发生完全的干扰。（）4性别分化受染色体的控制，也受环境的影响。（）

5除着丝点之外，非姐妹染色单体的的任何位点都可能发生交换。（）6交换值不受环境的影响。（）7符合系数常变动在0—1之间。（）

8常染色体的每对同源染色体往往是异型的。（）9雌雄和雄性的比例一般是1：1.（）

三、填空题

1由性染色体决定雌雄性别的方式主要有（）和（）两种类型。

2人类的性染色体属于（）型，有染色体（）对，其中常染色体有（）对，性染色体（）对。

3请写出下列杂交组合产生F1的遗传组成Srr×NRR→S（）×S（）, Srr×Nrr→（）×（）, Srr×SRr→（）×（）。

4一个成熟的花粉粒包括（）和（），这样的花粉粒在植物学上被称为雄配子体。5（）标致着各对同源染色体中的非姐妹染色单体的对应区段发生了交换。6（）和（）是基因定位所采用的主要方法。

7继孟德尔提出的两条遗传规律之后，（）成为了第三条遗传规律。

四、简答题

1简单概括一下性别决定问题？

2.什么是伴性遗传和限性遗传？它们的区别是什么？

3基因定位时，三点测验结果分析的要点是什么？

4试述遗传图谱和物理图谱的构建途径？

5简述重组型配子为什么少于50%？

6简述如何利用两点测验确定Aa、Bb和Cc对基因在染色体上的相对位置？

7如何利用三点测验来确定连锁的三个基因在染色体上的顺序？

五、计算题

1已知水稻的抗稻瘟病基因P与晚熟基因L都是显性，而且是连锁遗传的，交换值为2.4%。如果用抗病、晚熟材料作为一个亲本，与感病、早熟的另一亲本杂交，计划在F3选出抗病、早熟的5个纯合株系，这个杂交组合的F2群体至少要种植多少株？a和b是连锁基因，交换值为16%，位于另一染色体上的d和e也是连锁基因，交换值为8%。假定ABDE和abde都是纯合体，杂交后的F1又与纯隐性亲本测交，其后代的基因型及其比例如何？

3假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本，a、b、c来自母本，通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组成。

4在杂合体Aby//abY内，a和b之间的交换值为8%，b和y之间的交换值为12%，在符合系数为0.24时，配子的比例如何？

5已知玉米籽粒的有色（C）对无色（c）为显性，饱满（S）对凹陷（s）为显性以有色饱满的纯种与无色凹陷的纯种杂交获得F1，然后用双隐性纯合体与F1测交，结果如下：CcSs种子4032粒，Ccss种子149粒，ccSs种子152粒，ccss种子4035粒，计算交换值。

普通遗传学作业题

（六）第六章 染色体的变异

一、名词解释

1倒位

2易位 3顺接重复

4反接重复 5缺失

6缺失杂合体

7转移

8同源多倍体 9异源多倍体

10顶端缺失

11重复

12断片

13双着丝粒染色体

二、判断题

1只要是倒位杂合体减数分裂后期Ⅰ必将形成染色体桥。（）2易位可导致染色体融合。（）

3染色体的稳定是相对的，变异是绝对的。（）

4细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应越显著。（）5易位与致癌基因的表达也有关系。（）

6同源三倍体的高度不育性在生产上无应用价值。（）

三、填空题

1染色体结构变异可分为（）、（）、（）和（2倒位可分为（）倒位和（）倒位。3重复对表现型的主要影响是（）。

四、简答题

1染色体组的最基本特征？）。

2染色体结构变异一般分为几类？各有何特点？

3简述如何鉴定缺失？

4倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈发生交换可产生几种交换染色单体？

5简述利用缺失进行基因定位的关键？

五、论述题

1论述多倍体在农业生产上的应用？

2论述如何鉴定缺失？

3论述如何鉴定倒位？

4简述遗传学和育种学对单倍体研究有増无减的原因？

普通遗传学作业题

（七）第七章 细菌和病毒的遗传

一、名词解释

1温和性噬菌体

2转化

3接合 4转导

5质粒

6整合 7性导

8Hfr细胞

9特殊性转导

10无性繁殖系

11烈性噬菌体

转导体

13合转导

14宿主范围突变体

15普遍性转导

二、判断题

1一切生物均有细胞结构。（）

2病毒中没有合成蛋白质外壳所必须的核糖体。（）3病毒的遗传物质仅有RNA。（）4死的细胞病毒也可以浸染。（）

5合转导的频率越高，表明两个基因在染色体上的距离越近。（）6供体DNA分子可以是单链。（）

7供体DNA的分子数与细胞转化率直接相关。（）8供体DNA的分子数越多细胞转化率越高。（）9受体细胞不处于感受态时也能接受外源DNA。（）

三、填空题

1病毒的结构包括（）和（）。

2感染细菌的病毒叫做（），依其与宿主细胞的关系可分为（F因子是由（）组成的，可以看做（）以外的遗传物质。4转导与转化、性导的不同之处在于它以（）为媒介的。5从结构上讲（）是最简单的生物。6转导可分为（）转导和（）转导。

7影响供体DNA与受体细胞的互作的因素有（）、（）、（8细菌的遗传转化包括（）、（）和（）。

四、简答题

1简述细菌和病毒在遗传研究中的优越性？）和（）。）和（）两大类型。

2.F+、F-和Hfr菌株有何区别？

3比较转化，接合，转导，性导在细菌遗传物质传递上的异同？

4简述部分二倍体的重组与真核生物中完整的二倍体重组的不同？

5简述F’因子使细菌带有哪些突出特点？

五、论述题

1论述性导在大肠杆菌的遗传学研究的作用？

普通遗传学作业题

（八）第八章

一、基因的表达与调控 名词解释

1基因

2顺式排列

3反式排列

4顺反测验

5顺式调控

6反式调控

7基因调控

8负调控

9正调控

10乳糖操纵元模型

11转录因子

12转录强化子 13激活子

14自动调控

15甲基化

16信号肽

二、判断题 负调控与正调控并非相互排斥的两种机制。（）2 在降解代谢途径中，既有正调控又有负调控。（）3 阻遏蛋白只有两个结合位点。（）4 染色体结构的变化可以控制基因表达。（）5 甲基化可以降低转录效率。（）6原核生物基因也有TATA盒结构。（）7强化子只能位于基因的上游。（）

8哺乳动物产生的每一种抗体都具有与抗原结合的能力。（）9所以真核生物的基因都只有一个启动子。（）10我们说的基因不表达通常指基因完全不表达。（）

11乳糖操纵元中的“开关”系统也适合合成代谢途径中的基因调控。（）12真核生物翻译多肽的过程是在细胞核中完成的。（）

三、填空题

1原核生物基因表达的调控主要发生在（）。2在真核生物中，（）是细胞分化和功能的核心。3 DNA变化包括基因的（）、（）和（）。4 真核生物基因启动子包括所有（）以及（）。强化子与启动子不同，（）是转录起始和达到基础水平所必须的，而（到最高水平。

6正激活子包括（）和（）。

7大部分遗传性状都是直接或间接通过（）表现出来的。8基因对于遗传性状的表达的作用可分为（）与（）。9（）作用是色氨酸操纵元调控中的关键。

10内含子蛋白质的一个重要特点是具有（）的能力。

四、简答题

1经典遗传学和分子遗传学关于基因概念的不同？

2随着基因结构和功能的深入研究，可将基因分为哪几种类型？）则可以使转录达3按照现代遗传学的概念，基因根据重组、突变、功能可分为哪几个单位？

4简述原核生物转录水平的调控的特点？

五、论述题

1论述真核生物基因调控的特点？

普通遗传学作业题

（九）第九章

一、基因工程和基因组学 名词解释

1基因工程

回文对称序列

3柯斯质粒

4穿梭载体 5基因库

6核基因库

cDNA库

8植物基因转化 9基因组学

10后基因组学DNA微列阵

12蛋白质组学 13生物信息学

14Western杂交

15植物基因转化

16基因枪植物转化 17基因治疗

18DNA芯片

19辐射杂交系

二、判断题 经过限制性酶切的基因皆产生粘性末端。（）2荧光原位杂交是遗传图谱构建的方法。（）

3当供体材料总DNA等量时，DNA杂交带的信号强弱与该标记位于得染色体剂量成正比。（）

三、填空题

1广义遗传工程包括（）、（）、（）等。

2Ti质粒具有（）、（）、（）、（）和（）五个功能区域。一般说来，一个基因就是编码一条多肽链的一个DNA片段，包括（4根据克隆的核酸序列、来源，基因库可分为（）、（）、（5常用的染色体定位方法有（）（）（）。6PCR反应包括（）、（）和（）三个步骤。

四、简答题

1基因工程技术主要包括的内容？

2载体应具备的条件？

3简述基因图谱的应用？

4简述Southern杂交的步骤？

5简述Nouthern杂交的步骤？

6简述基因组计划可分为几部分？

五、论述题

1论述如何构建植物图谱？

2论述物理图谱的构建途径？、（）和（）、（）等。）。）

普通遗传学作业题(十)第十章 基因突变

一、名词解释 1基因突变 2突变体

3位点

4座位

5转座遗传因子

6插入因子

7转座子

8Mu噬菌体

9大突变

10微突变

11自交不亲和性

12中性突变

二、判断题

1基因突变是随机的。（）

2突变可以发生在生物体发育的任何时期。（）3基因突变通常是对立发生的。（）4突变就是基因内不同座位的改变。（）5高等生物的突变率比低等生物的突变率高，（）6只有体细胞能够发生突变。（）

7镶嵌范围的大小取决于突变发生时期的早晚。（）8具有突变的方向是不定的，可以多方向发生。（）9正突变与反突变发生的频率是一样的。（）

三、填空题

1（）发生的突变可以通过受精过程直接传给后代，而（2突变的发式主要有（）和（）。3突变可分为（）突变和（）突变。

4DNA的修复主要有（）、（）、（）和（5在多数情况下正突变率总是（）反突变率

四、简答题

1基因突变的一般特征是什么？）不能。）四种形式。DNA的防护机制？

3简述诱变剂的诱变机理？

4基因突变的平行性说明什么问题，有何实践意义？

5简述重组修复的步骤？

五、论述题

1转座因子的应用？

普通遗传学作业题(十一)第十一章

细胞质遗传

一、名词解释

1核遗传

2细胞质遗传

3母性影响

4共生体 5雄性不育性 6附加体 7质核不育型

二、判断题

1雄性不育的植株不能结实。（）2雄性不育是由核基因决定的。（）

三、填空题

1可遗传的雄性不育性可分为（）和（）等多种类型。2（）是雄性不育基因的载体。

四、简答题

1细胞质遗传和母性影响的区别？

2简述雄性不育性的主要特征？

3质核不育型的特点？

4什么叫细胞质遗传？它有哪些特点？

普通遗传学作业题(十二)第十二章 遗传与发育

一、名词解释

1细胞全能性

2植物的诱导抗性

二、判断题

1细胞的仅由细胞核起作用。（）2生物个体的发育与环境无关。（）

3高等生物受精卵的初期分裂就是不等的。（）

三、填空题

1（）和（）是细胞生存必不可少的两部分。

四、简答题

1如何理解细胞核和细胞质在个体发育中的相互依存？

2个体发育的特点？

五、论述题

1简述利用植物细胞的全能性在作物育种上获得的成就？

普通遗传学作业题(十三)第十三章

数量遗传

一、名词解释

1广义遗传率 2狭义遗传率 3质量性状 4数量性状 5加性效应 6显性效应 7杂交 8异交

9近交 10杂种优势 11平均优势 12超亲优势 13杂种劣势 14主效基因 15微效基因

二、判断题

1远亲交配能表现杂种优势。（）

2多基因控制的一般表现质量性状的特征。（）

三、填空题

1生物群体的变异包括（）和（）。2个体的表现型值是（）和（）的总和。3数量性状QTL定位的基础需要有（）。4在数量性状遗传中，基因型方差可分解为3个部分（）、（）、（）。

四、简答题

1.何谓质量性状和数量性状，它们的区别在哪里?

2简述多基因学说？

3区间作图法的优点与问题？

4简述杂种优势的三种类型？

5杂种优势表现的特点？

普通遗传学作业题

（十四）第十四章

群体遗传与进化

一、名词解释

1群体遗传学

2孟德尔群体

3基因型频率

4等位基因频率

二、判断题

1当环境条件或遗传结构改变时，等位基因频率也会改变。（）

三、简答题

1简述哈迪-魏伯格定律的要点？

第四篇：遗传学教案

遗传学教案

Genetics 课程代码：10102104 学时数：72学时（讲课：58学时；实验：14学时；实习：无）学分数：4 教学目的

通过本课程的学习，使学生获得遗传学的基本理论知识，掌握遗传分析的一般方法和实验技能，了解遗传学发展的概况，为学习后续课程以及从事与遗传学有关的工作打下一定的基础。

第一章 绪言

课时分配：讲课2学时

教学目标和基本要求： 通过本章学习，认清遗传学研究的对象和任务，了解遗传学在科学和生产发展中的作用，掌握在遗传学发展史上的重要科学家和关键性实验。本章主要内容：

1.遗传学研究的对象和任务； 2.遗传学的发展简史；

3.遗传学在科学和生产发展中的作用。

重点内容：遗传学的概念，遗传与变异的关系，遗传变异与生殖的关系，遗传学的历史及发展。难点内容：遗传与变异的关系。

掌握内容：遗传学的概念、遗传与变异的关系。概 念：遗传学，遗传，变异，第二章 遗传的细胞学基础

课时分配：讲课5学时，实验3学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，了解生物染色体的结构与组成‚掌握真核染色体在细胞分裂、生殖等生命活动中的规律性行为及其与生物遗传和变异的关系。本章主要内容：

1.真核细胞的遗传体系； 2.染色体的形态、结构和数目 3.细胞的有丝分裂； 4.细胞的减数分裂； 5.配子的形成和受精； 6.生活周期。

重点内容：染色体组，染色质与染色体的关系，减数分裂过程及特点，减数分裂与有性生殖的关系。难点内容：减数分裂。

掌握内容：减数分裂，染色体相关内容。

概 念：联会、染色质、染色体、同源染色体、非同源染色体、单倍体、一倍体、二倍体、多倍体、二价体、四分体、染色单体、姐妹染色单体、非姐妹染色单体。实验：1.植物细胞有丝分裂与减数分裂的观察（3学时）；

2.植物花粉母细胞减数分裂涂抹制片（2学时）。3.植物根尖有丝分裂压片法（2学时）

第三章 孟德尔遗传

课时分配：讲课6学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握关于性状、表现型、基因型等遗传学的基本概念，掌握分离规律和独立分配规律两个遗传规律的内容和细胞学实质，了解基因作用与性状表现的关系。本章主要内容：

1.分离规律；

2.独立分配规律；

3.遗传学数据的统计学处理； 4.孟德尔规律的补充和发展。

重点内容：分离规律及其实质，自由组合规律及其实质，概率及其应用。难点内容：孟德尔对试验的解释及验证，自由组合规律的实质，概率及其应用。掌握内容：分离规律、概率、乘法定律、加法定律。

概 念：遗传因子、基因、等位基因、显性基因、隐性基因、显性性状、隐性性状、基因型、表现型、纯合体、杂合体、回交、测交、分离、完全显性、不完全显性、共显性、镶嵌显性、F1代、F2代。

第四章 连锁遗传

课时分配：讲课8学时，实验3学时

教学目标和基本要求： 通过本章学习，深入了解基因连锁交换与减数分裂过程中非姊妹染色单体交换之间的关系，掌握重组率计算和三点测验方法，掌握在动植物育种中利用基因连锁群资料确定育种试验规模的方法。本章主要内容： 1.连锁与交换； 2.交换值及其测定； 3.基因定位与连锁图； 4.真菌类的连锁与交换； 5.连锁遗传规律的应用； 6性别决定与性连锁。

重点内容：连锁与互换的实质，基因定位 难点内容：交换值的测定

概 念：完全连锁，不完全连锁，重组，重组值、单交换，双交换，干涉，并发（符合）系数。实验：4.基因独立分配、基因互作和连锁遗传现象的观察（3学时）

第五章 基因突变

课时分配：讲课3学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握基因突变的特征及基因突变与性状表现之间的关系，了解基因突变的诱发与鉴定的方法，理解基因突变的分子基础。本章主要内容：

1.基因突变的时期和特征； 2.基因突变与性状表现； 3.基因突变的鉴定； 4.基因突变的分子基础； 5.基因突变的诱发。

重点内容：基因突变的鉴定和分子基础 难点内容：基因突变的分子基础

概 念：置换，颠换，移码突变，同义突变，错义突变，缺失，重复，倒位，易位

第六章 染色体变异

课时分配：讲课10学时，实验4学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握真核生物染色体结构变异的类型、细胞学特征和主要遗传效应，了解染色体结构变异的诱发和利用的基本知识；掌握染色体组的概念、染色体组的整倍性变异、非整倍性变异的类型和遗传特点以及在动、植物育种方面的应用，了解同源多倍体和非整倍体的染色体分离和基因分离的规律。本章主要内容：

1.染色体结构变异类型与遗传效应；

2.染色体结构变异的应用：基因的染色体定位，果蝇的ClB测定。

3.染色体倍数性变异：染色体组的概念，同源多倍体，异源多倍体，单倍体。4.染色体的非整倍变异：亚倍体，超倍体，非整倍体的应用。重点内容：染色体结构变异的类型。难点内容：遗传物种改变的遗传学效应。

概 念：单体，三体，缺体，四体，同源多倍体，异源多倍体。实验：5.染色体结构变异观察与鉴定（2学时）；

6.多倍体的诱发与鉴定（2学时）。

第七章 数量遗传

课时分配：讲课6学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握数量性状遗传特点、遗传力的估算方法及在育种上根据数量性状遗传参数估计值对性状选择的原则，了解QTL的概念与数量性状定位方法；掌握近亲繁殖和杂种优势的概念和表现特征，了解其在动、植物育种上的用途。本章主要内容：

1.数量性状的特征：表现特征，遗传基础。2.数量性状遗传研究方法； 3.遗传力的估算及应用； 4.数量性状基因定位； 5.近亲繁殖与杂种优势。

重点内容：多基因假说，方差分析杂种优势。难点内容：遗传力的估算

概 念：数量性状，质量性状，不连续变异，连续变异，方差，遗传力，杂种优势，近亲繁殖。

第八章 细菌和病毒的遗传

课时分配：讲课6学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，理解细菌和病毒的一般特征、类型以及生活周期，了解病毒的重 3 组作图原理和方法，掌握细菌遗传分析的原理和基本方法。本章主要内容：

1.细菌和病毒遗传研究的意义； 2.噬菌体的遗传分析；

3.细菌的遗传分析：转化，接合，性导，转导。重点内容：中断杂交实验，转导 难点内容：重组作图

概 念：细菌杂交，中断杂交，转导噬菌体，受体，供体，F－细胞，F＋细胞，Fˊ因子，Hfr，F因子。

第九章 基因工程和基因组学概述

课时分配：2学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，了解狭义基因工程的发展概况、DNA重组技术的主要环节和工具，理解基因组学的概念、理解构建遗传图谱的意义和途径。本章主要内容：

1.基因工程：限制性内切酶，载体，基因的分离与鉴定。2.基因组学：遗传图谱及其构建，遗传图谱的应用。

第十章 细胞质遗传

课时分配：讲课5学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握细胞质遗传的特点及其与母性影响的区别，了解叶绿体和线粒体遗传，了解其它细胞质颗粒的遗传以及核、质遗传系统的互作关系，掌握植物雄性不育的类别和特点以及雄性不育在植物育种上的应用方法。本章主要内容：

1.细胞质遗传的概念和特点； 2.母性影响；

3.叶绿体和线粒体的遗传；

4.共生体和质粒决定的染色体外遗传； 5.植物雄性不育的遗传。

重点内容：细胞质遗传的遗传机制，母性影响的遗传机制。难点内容：叶绿体DNA，线粒体DNA的传递特点。概 念：雄性不育系，保持系，恢复系

第十一章 群体遗传

课时分配：讲课5学时

教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握群体的遗传组成即基因频率与基因型频率的概念与计算方法，理解群体遗传平衡定律的内容，掌握影响群体基因频率和基因型频率的因素与方式，重点掌握选择与群体基因频率改变的数学关系；掌握物种的概念，了解物种形成的主要方式。本章主要内容： 1.群体的概念；

2.群体的遗传组成：基因型频率、基因频率及其计算； 3.群体遗传的机制；Hardy-Wenberg 定律； 4.群体变异的机制：随机交配偏移，突变，选择，遗传漂变，迁移； 5.物种的形成：物种的概念，物种的形成方式。

重点内容：基因型频率、基因频率及其计算和Hardy-Wenberg 定律 难点内容：基因频率及其计算和Hardy-Wenberg 定律

概 念：遗传漂变、Hardy-Wenberg 定律、基因频率、进化速率、分子钟

实验部分

通过教学录像、示范图片、幻灯片及田间实验的实验环来节印证课堂讲授的遗传学规律和理论；通过实验室实际操作和观察，训练遗传学的实验技能，培养学生的动手能力。要求学生学会正确使生物显微镜的方法，掌握常用的植物染色体制片技术，能独立进行从取材、样本处理到制片和观察的全过程操作，对实验结果进行记录、统计、分析和归纳，写出完整的实验报告，为学习后续课和以后从事本专业工程技术和科学研究工作打下基础。

实验1 植物细胞有丝分裂与减数分裂的观察（3学时）

内容和要求：观看“植物有丝分裂和减数分裂”录像片、幻灯片和永久片，掌握植物有丝分裂和减数分裂各个时期染色体的变化特征，了解试材的制备过程和方法。实验2 植物花粉母细胞减数分裂涂抹制片（2学时）

内容和要求：用涂抹法制作黑麦花粉母细胞减数分裂临时片，并对其进行观察，学习花粉母细胞减数分裂涂抹制片技术，进一步了花粉母细胞减数分裂全过程及各个时期染色体的变化特征。实验3 植物根尖有丝分裂压片法（2学时）

内容和要求：学习根尖压片技术，进一步观察有丝分裂染色体的变化特征。实验4 基因独立分配、基因互作和连锁遗传现象的观察（3学时）

内容和要求：观察玉米的几种一对性状、二对性状杂交F2、测交果穗及F1花粉的性状分离，并作X检验，验证独立分配规律和连锁规律，了解基因互作的表现特征和遗传性质。实验5 染色体结构变异观察与鉴定（2学时）

内容和要求：制作玉米花粉母细胞减数分裂涂抹片，观察玉米易位杂合体减数分裂终变期分裂相及花粉半不育现象，观察玉米易位杂合体自交果穗结实情况，掌握染色体结构变异的细胞学特征和遗传效应。

实验6 多倍体的诱发与鉴定（2学时）

内容和要求：制作黑麦加倍根尖材料的临时压片，掌握染色体加倍和鉴定方法。

5

第五篇：医学遗传学教案

教 师 课 程 教 案

课程名称：医学遗传学

学生专业：眼视光专业

医学检验专业

讲 授 人：谭湘陵 职

称：教授

南通大学生命科学学院

授课时间：2007～2008学年第1学期

《医学遗传学》课程基本信息

（一）课程名称：医学遗传学

（二）学时学分：总学时54，学分3(理论学时42，实验学时12)

（三）预修课程：生物化学、人体解剖学、生理学、微生物学

（四）使用教材：《医学遗传学》（第4版），左

伋 编（著），人民卫生出版社，2004年。

（五）教学参考书：

1．《医学遗传学》，陈竺编（著），人民卫生出版社，2001年。2．《医学遗传学》，张咸宁 编（著），科学出版社，2002年。3．《医学遗传学》，李璞 编（著），人民卫生出版社，1999年。

（六）本课程的性质和任务：

本课程为医学类各专业本科生的必修基础课。

通过学习医学遗传学，了解该学科的发展前沿、热点，使学生牢固掌握医学遗传学的基本理论和基础知识，了解人类病理性状遗传规律以及遗传病的发生、传递、诊断、治疗和预防，为学生今后的学习及工作实践打下宽厚的基础。

（七）教学方法：课堂讲授，启发式教学，课堂讨论等。

（八）教学手段：多媒体教学，结合网络教学等。

（九）考核方式：闭卷考试，平时作业，实验考核等。作业占学期总评成绩的10%，实验考核占学生成绩的20%，期末考试占学期总评成绩的70%。

（十）学生创新精神与实践能力的培养：通过学习，掌握基本理论；以病例为基础，提高学生分析问题、解决问题的能力；通过实验操作，培养学生的动手能力；通过学科进展的介绍，拓宽视野，提高学生考研能力。

（十一）其它要说明的问题与事项：

眼视光专业学生的课程为理论42，实验12学时，而医学检验专业学生的学时为理论36学时，没有实验。因此在理论授课中，检验专业较眼视光专业有所压缩，按照教学计划书的安排，压缩内容主要在序论，以及第十八章和第十九章，这些内容的处理采取删除部分节的内容和减少举例的做法，在主要章节内容上，不进行压缩。

本教案针对42学时的眼视光专业。

教学学时分配和安排

本课程讲授按每周6学时安排，全学时共42（理论）＋12（实验）学时。教学内容及具体学时分配如下：

一、理论课学时分配 第一章 绪论（3学时）第二章 人类基因（3学时）第三章 基因突变（3学时）

第四章 基因突变分子细胞生物学效应（1学时）第五章 单基因疾病的遗传（5学时）第六章 多基因遗传（3学时）第七章 线粒体疾病的遗传（1学时）第九章 人类染色（2学时）第十章 染色体畸变（3学时）第十一章 单基因遗传病（3学时）第十四章 染色体疾病（3学时）第十五章 免疫缺陷（3学时）第十六章 遗传与肿瘤发生（3学时）第十八章 遗传病诊断（3学时）第十九章 遗传病的治疗（2学时）总复习（1学时）

其他章节内容由学生根据自身条件自学，不作要求。

二、实验课学时分配

实验

一、人类外周血染色体制备（3学时）实验

二、染色体GTG标本制备（3学时）

实验

三、用小鼠微核测定法检测染色体畸变（3学时）实验

四、PCR法检测DXS52位点多态性（3学时）

三、其他教学环节的学时分配

第一章 绪 论（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的课堂教学，引导学生建立医学遗传学的基本概念，了解医学遗传学的研究范畴，研究对象和研究目的，了解医学遗传学与医学的关系和学科发展历史。激发学生的学习兴趣和明确肩负救死扶伤重任的医生的责任。〖教学内容〗

1.遗传病的概念、特点及其与先天性疾病、家族性疾病的区别。遗传因素(遗传基础)和环境因素对疾病发生发展的共同影响和作用，举例说明。【重点】 2.遗传病的危害，通过几组数据反映。

3.遗传病的分类，染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病，各举例说明。

4.医学遗传学的主要分支学科。共介绍9个分支学科。

5.遗传学发展简史，重点突出孟德尔、Morgan、Watson JD和Crick和人类基因组计划的发展。

〖教学方法〗课堂讲授，讨论。〖作业或思考题〗 1．简述遗传病的概念。

2．简述遗传基础和环境因素对疾病发生发展的影响和作用。3．遗传病分为哪些类型？

4．医学遗传学与医学是什么关系？

第二章 人类基因（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的教学，使同学掌握基因的概念和演化、基因结构组成、基因组结构特征和基因表达，使同学对基因的功能作用有一个基本的了解，特别是基因结构有关的术语要有较为清楚的认识。〖教学内容〗

1．基因的概念和概念演化：基因的抽象概念和具体概念；基因概念从“一个基因一个性状”到“一个基因多种肽链”的变化过程。【重点】 2．基因组的概念：人类基因组组成。

3．基因组结构：单一序列、重复序列、遗传标记、基因家族、拟基因、断裂基因、侧翼序列、基因结构。【重点、难点】（通过实例和ppt详细比较讲解）4．基因表达：RNA加工【重点】。

5．人类基因组计划：结构基因组学，功能基因组学，其他组学。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗 1．名词解释：基因组、割裂基因、外显子、内含子、非翻译区、单拷贝序列、微卫星DNA、启动子、增强子、终止信号、拟基因、基因表达。2．什么是多基因家族？

3．微卫星DNA与小卫星DNA的区别在哪里？ 4．典型的真核基因结构有那些部分组成？ 5．转录后的加工有那些过程？分别具有什么作用？

第三章 基因突变（3学时）

〖目的要求〗

基因突变是导致遗传病发生的直接原因，本章的讲授为后续遗传病发生发展以及遗传规律的内容打下基础。通过本章内容的讲授，使同学们掌握突变发生的各种形式，突变与蛋白结构变化或表达变化之间的关系，了解突变产生的原因。〖教学内容〗

1．突变的基本概念：广义、狭义、作用。【重点】 2．诱发突变的因素：物理、化学、生物。【重点】

3．突变的一般特征：多向性、可逆性、有害性、稀有性、随机性、可重复性。4．突变的分子机制：静态、动态；碱基替换、移码突变。【重点】片段突变。5．单核苷酸多态性：结构特征、特点、作用、意义。〖教学方法〗课堂讲授，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：静态突变、动态突变、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、转换、颠换、点突变、SNP。2．哪些突变会造成编码肽连长度的改变？ 3.动态突变可能的机制是什么？

第四章 基因突变分子细胞生物学效应（1学时）

〖目的要求〗

本章内容之所以安排1学时，是因为后面章节，如第11章，与本章节内容存在重复，因此在授课中对本章节对内容仅做一提纲式的介绍，可以看成前一张的延续，仅要求同学对内容做一般性了解。〖教学内容〗

1．基因突变导致蛋白质功能的改变：合成、效应、细胞定位、聚合、与辅助因子结合以及稳定性的变化。

2．基因突变导致代谢功能的改变：结合基因、酶、代谢途径的关系进行讲解，底物与中间产物积累、代谢途径变化、终产物缺乏、反馈抑制。酶活力增高等方面。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助。〖作业或思考题〗（此章不布置作业）

第五章 单基因疾病的遗传（5学时）

〖目的要求〗

单基因遗传是本门课程的重点之一，因此课时安排较多。

通过本章的学习，使同学们重点掌握5种单基因疾病的遗传规律，掌握发病风险率的一般估计方法，了解单基因遗传中的特点和影响因素。同时认识和熟悉常见的单基因疾病，了解基本的分析方法。在教学中注意各个知识点的关联和区别，注重举例的应用，充分利用同学对疾病关注度较高的特点，把握节奏，突出重点。〖教学内容〗

1．单基因遗传病的定义和几个重要概念：主要受控一对等位基因，常染色体和性染色体，显性和隐性，纯合子、杂合子、携带者、基因型、表型。【重点】 2．系谱分析：系谱符号，家系图，作用。

3．常染色体显性遗传病的遗传（AD）：完全显性，不完全显性，不规则显性，共显性，延迟显性。特点，代表性疾病【重点、难点】。表现度、外显率。发病风险计算。

4．常染色体隐性遗传病的遗传（AR）：特点，代表性疾病，发病风险计算【重点、难点】。

5．X连锁显性遗传病的遗传（XD）：特点，代表性疾病。【重点】

6．X连锁隐性遗传病的遗传（XR）：特点，突出交叉遗传，代表性疾病。发病风险计算【重点】。

7．Y连锁遗传病的遗传：全男性，半合子，代表性疾病。

8．影响单基因遗传病分析的因素：拟表型、基因多效性、遗传早现、遗传异质性、从性遗传、限性遗传、遗传印记、X染色质失活。注意概念的区别，注意表述的准确性。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，提问、请同学参与讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：单基因遗传病、多基因病、显性基因、隐性基因、先证者、显性纯合子、隐性纯合子、杂合子、携带者、亲缘系数、交叉遗传、表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、延迟显性、X染色质、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因。2．常用于系谱分析的符号有哪些？

3．AD、AR、XD、XR的遗传特点是哪些？代表性疾病有哪些？ 4．AR、XR患病风险如何计算？

第六章 多基因遗传（3学时）

〖目的要求〗

多基因遗传的知识对学生来说是比较陌生的，中学阶段和大学过去学习的课程基本没有接触。因此在教学中应特别注意多基因遗传概念的讲述；注意与单基因遗传内容的比较；注意涉及到群体、统计概率概念的问题，如分布、易患性、阈值以及遗传度等。

通过本章的学习，使同学掌握多基因遗传中的重要概念，掌握数量性状的特点，掌握遗传度的三种计算方法，了解典型的多基因疾病和发病风险率的估算，讲课中适当穿插多基因遗传病的研究方法和目前取得的成果。〖教学内容〗

1．数量性状和质量性状：受控基因数，分布特点，多基因特点，通过人身高性状的举例，说明为什么多基因性状（数量性状）表现为单峰正态分布【重点】。2．易感性、易患性、阈值概念【重点】。

3．遗传度概念和估算：Falconer公式，Holzinger公式和方差方法计算遗传度【重点】。了解常见多基因疾病的遗传度。

4．多基因疾病再发风险率的估计：公式，查图表和影响估计的因素。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助。〖作业或思考题〗

1.名词解释：质量性状、数量性状、易感性、易患性、阈值、遗传度。2．为什么多基因遗传的性状呈现单峰分布？ 3．为什么人群不同，阈值与平均值之差也不同？ 4．为什么遗传度用在个体无意义？ 5．多基因发病风险与哪些因素有关？

第七章 线粒体疾病的遗传（1学时）

〖目的要求〗

通过本章的学习，掌握线粒体基因组的基本结构和母系遗传的特征，了解mtDNA的复制方法、与核基因的区别，了解部分线粒体遗传病的病例。

本章内容属于本课非重点内容，可是安排较少。〖教学内容〗

1．复习线粒体亚亚显微结构

2．线粒体基因组：双链环形，16569bp，编码2种rRNA；22种tRNA；13种蛋白质。不含非编码序列，不与组蛋白结合。【重点】 3．线粒体DNA的复制：D环复制机制。

4．mtDNA特点：具有半自主性、基因排列紧密，无非编码序列、部分遗传密码与核不同、母系遗传（不符合经典遗传定律）、在细胞分裂间经过复制和分离、具有阈值效应、突变率极高、主要编码与氧化磷酸化过程相关的酶系。【重点】 5．线粒体疾病的遗传:多质性、异质性、阈值，野生趋同现象。

6．常见线粒体遗传病：Leber遗传性视神经病、MELAS综合症、MERRF综合征、Kearns-Sayre综合症。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助。〖作业或思考题〗

1．名词解释：母系遗传、遗传瓶颈、阈值。2．为什么线粒体遗传不表现出孟德尔式遗传？ 3．线粒体基因组与核基因组有何区别？

第九章 人类染色（2学时）

〖目的要求〗

染色体是遗传物质重要的载体，是核基因唯一的载体，染色体结构和行为是遗传学重要的研究内容，染色体数目和结构的变化是导致遗传病的重要原因，因此本章是本课程又一重要章节。

通过本章学习，使同学们掌握染色体的基本组成、基本形态结构、染色体与染色质的关系，了解lyon假说和染色体的研究方法，了解分带与核型和描述，为染色体畸变和染色体病的教学打下基础。〖教学内容〗

1．染色质：常染色质、异染色质、性染色质和Lyon假说。【重点】

2．染色体：基本概念，染色质与染色体，从DNA到染色体四级结构模型。【重点】 3．染色体形态与性别决定。【重点】 4．染色体研究方法和显带。

5．核型的概念和表示方法，染色体多态性。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗 1．名词解释：常染色质、异染色质、X小体、核小体、同源染色体、核型。2．染色体和染色质是什么关系？

3．染色体的四级结构模型是如何解释从染色质到染色体变化的？ 4．染色体结构中包含了哪些组成部分？ 5.常用的染色体显带有几种？

6．染色体简式表达式是如何描述染色体核型的？

第十章 染色体畸变（3学时）

〖目的要求〗

在前一章的基础上，本章主要讲染色体畸变，讲课中注意与前一章内容的联系。本章的重点是讲解染色体数目结构变化的类型，要求掌握单倍体，多倍体，单体，三体，纯合体，嵌合体等概念；掌握整倍型和非整倍型发生的机制和结构畸变发生机制;掌握部分单体，部分三体发生机制，常见结构畸变类型。通过学习，了解染色体畸变诱发因素和异常染色体的表达式。〖教学内容〗

1．染色体畸变的类型：数目、结构、纯合体、嵌合体、表达式。【重点】 2．染色体畸变发生的原因：物理、化学、生物、遗传以及母亲年龄。3．整倍性改变及原因：单倍体；整倍体；二倍体；多倍体；双雄受精、双雌受精、核内复制、核内有丝分裂。【重点】

4．非整倍性改变及原因：亚二倍体－单体；超二倍体－多体（三体、四体„），减数分裂染色体不分离，有丝分裂染色体不分离，染色体丢失。【重点】 5．染色体结构畸变及其产生机制：断裂、重排。常见结构畸变类型：缺失、重复、倒位、易位、环形、双着丝粒、等臂，倒位环、四射体。【重点】 6．畸变染色体表达式举例。7．部分单体与部分三体。

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：单倍体、多倍体、单体、多体、嵌合体、部分三体、部分单体、染色体多态、易位携带者、倒位携带者、罗氏易位。2．哪些因素可能导致染色体畸变？ 3．倒位环和四射体形成的原因是什么？ 4．染色体数目和结构畸变的原因是什么？ 5．常见的染色体结构畸变的类型有哪些？ 第十一章 单基因遗传病（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的学习，掌握分子病、先天性代谢缺陷等疾病的发病机理和遗传特征，了解典型的分子病和代谢缺陷病。〖教学内容〗

1．分子病、先天性代谢缺陷的概念。

2．血红蛋白的分子结构极其遗传控制：基因结构，发育演变，变异体和血红蛋白病。【重点】

3．其他分子病：血浆蛋白病，胶原蛋白病，肌营养不良，受体蛋白病，膜转运蛋白病。【重点】

4．先天性代谢缺陷（酶蛋白病）：苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸症【重点】、半乳糖血症、α1-抗胰蛋白酶缺乏症。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：分子病、不等交换、先天性代谢缺陷。2．常见血红蛋白病有哪些？

3．基因结构和功能表现出何种异常？ 4．血友病A和B发病的遗传机制是什么？

5．试述苯丙酮尿症（PKU）的临床特征、发病机制、遗传控制、类型、诊断和治疗。

6．尿黑酸尿症和白化病的发病机制是什么？ 7．α1-抗胰蛋白酶缺乏症的发病机制是什么？ 8．胶原蛋白病包括哪些类型？发病机制是什么？

第十四章 染色体疾病（3学时）

〖目的要求〗

染色体病是一大类遗传病，是因为染色体数目和结构异常导致的疾病，因此本章的基础是前两章－染色体和染色体畸变，因而本章的讲授应结合前面的内容，可以将本章与第九章、第十章合并视为一个完整的教学单元。

通过本章的学习，使同学们掌握染色体发病的机理，掌握典型的染色体病，了解与疾病临床相关的问题。〖教学内容〗

1．染色体病发病概况：新生儿染色体异常率、自然流产胎儿、产前诊断胎儿、自然流产后再发风险。2．常染色体病：以21三体为典型病例（文字和图片），讲述发病率、临床特征、分类核型以及临床诊断和处理方法【重点】。18三体、13三体、猫叫综合征。3．性染色体病：克氏征、XYY综合征、多X综合征、Turner综合征的发病率、临床特征、分类以及临床诊断和处理方法。以克氏征和Turner综合征为典型病例。【重点】

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．常见染色体病的主要表现、核型和分类？ 2．D/G平衡易位者可能产生什么样的后代？

第十五章 免疫缺陷（3学时）

〖目的要求〗

本章的内容是与免疫相关的遗传学问题，通过学习，掌握红细胞抗原、白细胞抗原、免疫球蛋白的遗传结构和遗传机制，了解新生儿溶血症、HLA与疾病的关联、HLA与器官移植等有关临床问题。〖教学内容〗

1．ABO血型系统：遗传控制。【重点】 2．Rh血型系统：基因结构，单倍型。3．新生儿溶血症。

4．HLA系统：特点，I类、II类和III类基因区，各区中的基因组成，连锁不平衡、HLA与疾病的关联、机制，HLA与器官移植。【重点】

5．免疫球蛋白遗传：分子结构、基因结构、DNA重派与免疫球蛋白多样性。【重点】

〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．HLA系统的特点有那些？

2．人类ABO血型决定中，IA,IB,i,H基因各自的作用是什么？ 3．Rh抗原由哪些基因决定？

4．HLA基因的复杂性体现在哪些方面？

5．为什么HLA基因也是一个理想的遗传标记系统？ 6．从遗传的角度看，哪些人中可能HLA完全相同？ 7．什么机制保证了免疫球蛋白的多样性？

第十六章 遗传与肿瘤发生（3学时）

〖目的要求〗 肿瘤是一类严重危害人类的疾病，是医学研究中最热门的问题。影响肿瘤的发生发展的因素颇多，很多机制问题还没有认识到。因此在本章授课中应向学生交代这一问题。

通过本章的学习，应使同学们掌握肿瘤发生与遗传的关系，染色体、基因异常与肿瘤发生，特别是费城染色体、癌基因、肿瘤抑制基因等重要内容，同时使同学们了解肿瘤发生的遗传学说。〖教学内容〗

1．肿瘤发生与遗传相关的证据：种族差异、家族聚集、遗传性肿瘤、遗传缺陷与肿瘤。【重点】

2．染色体异常与肿瘤：单克隆起源、多克隆起源，肿瘤干系、旁系、众数，标记染色体，费城染色体的形成和致病的分子机制。【重点】 3．癌基因：概念、分类与作用、激活。【重点】

4．肿瘤抑制基因：概念，与癌基因的区别。【重点】P53、Rb基因。5．肿瘤发生的遗传学说：单克隆起源、二次突变论、多步骤遗传损伤。〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：众数、标记染色体、干系、旁系、癌基因、肿瘤抑制基因。2．如何说明肿瘤的发生与遗传相关？ 3．Ph染色体形成的原因和致病机理是什么？ 4．癌基因的激活方式有哪些？

5．癌基因和肿瘤抑制基因的异同点在哪里？

第十八章 遗传病诊断（3学时）

〖目的要求〗

通过本章的学习，使同学们掌握遗传病的一般诊断方法和遗传学特殊诊断方法，重点突出产前诊断和分子诊断的内容。通过本章的学习，使同学们了解染色体检查指征，携带者的检出，产前诊断适应征等问题。〖教学内容〗

1．遗传病诊断的主要途径：病症、家系、染色体检查、生化检查、分子诊断，携带者的检出。【重点】

2．产前诊断：遗传病诊断的重要应用方面，适应症，主要方法和途径（绒毛取样、羊水）。【重点】

3．分子诊断：材料、技术路线和方法、诊断举例。【重点】 〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．名词解释：产前诊断，分子诊断。2．染色体检查和产前诊断的适应症是什么？ 3．为什么分子诊断可能实现预先诊断？

第十九章 遗传病的治疗（2学时）

〖目的要求〗

遗传病的治疗目前还没有理想的方法，学术界还在探索之中，因此一般的治疗还是以对症治疗为原则。通过学习，了解遗传病的一般治疗策略和方法，了解基因治疗的主要原理和目前的发展。〖教学内容〗

1．治疗的原则：体细胞基因修饰、基因表达异常进行调控、蛋白质功能改善、代谢产物控制、临床针对症状的治疗措施。

2．基因治疗：策略、基因流程、临床应用的例子，存在问题。【重点】 〖教学方法〗课堂讲授，ppt辅助，讨论。〖作业或思考题〗

1．遗传病治疗的原则是什么？ 2．什么是基因治疗？