第一篇：21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范
21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范
产前筛查，是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查必须符合下列原则：目标疾病的危害程度大；筛查后能落实明确的诊断服务；疾病的自然史清楚；筛查、诊断技术必须有效和可接受。为规范产前筛查技术的应用，根据目前医学技术发展，制定21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查的技术规范。
一． 基本要求
（一）机构设置
开展21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科诊疗科目，如果有产前诊断资质许可，应及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊断；如果无产前诊断资质许可，应与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。
（二）设备要求
设备配置参照附件2有关生化免疫室的要求。
二． 管理
（一）产前筛查的组织管理
1．产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择、孕妇自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。医务人员应事先详细告知孕妇或其家属21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性，是否筛查以及对于筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定，并签署知情同意书。
2.产前筛查纳入产前诊断的质量控制体系。孕中期的筛查，根据各地的具体条件可采取两项血清筛查指标、三项血清筛查指标或其他有效的筛查指标。从事21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构所选用的筛查方法和筛查指标（包括所用的试剂）必须报指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构统一管理。
（二）定期报告
开展产前筛查和产前诊断技术的医疗保健机构应定期将21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查结果，包括筛查阳性率、21-三体综合征（或胎儿其他染色体异常）和神经管缺陷检出病例、假阴性病例汇报给指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。
（三）筛查效果的定期评估
国家级和各省开展产前诊断技术的医疗保健机构，应指导、监督21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查工作，并进行筛查质量控制，包括筛查所用试剂、筛查方法，对筛查效果定期进行评估，根据各地的筛查效果提出调整或改进的 三． 技术程序与质量控制
（一）筛查的技术程序和要求
1.筛查结果必须以书面报告形式送交被筛查者，筛查报告应包括经筛查后孕妇所怀胎儿21-三体综合征发生的概率或针对神经管缺陷的高危指标甲胎蛋白（AFP）的中位数倍数值（AFP MOM），并有相应的临床建议。
2.筛查报告必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，方能签发。
3．筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于－70℃，以备复查。
（二）筛查后高危人群的处理原则
1.应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由医疗保健机构的遗传咨询人员进行解释和给予相应的医学建议。2.对21-三体综合征高危胎儿的染色体核型分析和对神经管畸形高危胎儿的超声诊断，应在经批准开展产前诊断的医疗保健机构进行。具体技术规范参考附件7和附件6。3．对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。
4．对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将观察结果记录。
第二篇：产前筛查技术规范
产前筛查操作技术规范
一、实验室操作技术规范
1.严格质量控制，操作人员必须有资格或上岗证； 2.对冷冻标本，监测前应恢复至室温； 3.严格按试剂生产厂家提供的实验室程序操作；
4.使用质量好的（卫生部或国家其它权威机构指定厂家）未过期的产品；
5.检查仪器的设置是否符合要求，如温度、时间、循环次数及器械刻度；
6.做好标本的采集和保存工作，做到标本即采集即处理，对缓检标本必须妥善保存。
二、产前筛查实验室技术规范 1.基本原则
（1）筛查对象为35岁以下妊娠14-20周的一般孕妇；（2）按知情同意、孕妇自愿的原则，实验室只对已签署知情同意书的孕妇做产前筛查；
（3）负责筛查阳性病例后续实验室诊断。2.筛查方案
孕中期（14-20周）二联方案：β-HCG-AFP（1）实验室采用的筛查方案、筛查结果与已发表的预测值得有可比性；
（2）筛查采用的设备和试剂量必须符合国家相关技术监督部门的规定；
3.技术程序和质量控制（1）标本采集与接收
①标本采集与接收时，认真核对送检单各项目填写是否完整、准确，是否已签署知情同意书；
②对所有筛查孕妇应再次确定年龄、孕周，对月经紊乱等原因影响准确计算孕周者，应超声测定胎儿双顶径确定胎龄，避免因年龄、孕周错误影响筛查结果；
③采集静脉血2-3ml，不抗凝，置室温30分钟左右，200pm10分钟分离血清；
④对送检的使用了抗凝剂的标本、溶血、高血脂等标本退回采血单位重采；
⑤标本使用唯一编号。4.实验室中的质量控制（1）实验仪器定期校正；
（2）实验前必须校对试剂批号、效期、标本的编号、姓名；（3）每次实验都插入定值质控，质控品测定值得在参考范围内方可确认标本的测定值等；
（4）严格按仪器和试剂和规定的实验步骤进行实验操作；（5）实验记录用包括实验室温度、湿度、仪器运作状况、标本实验结果，质控结果等；
（6）对血清标记物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除
监测误差，确认结果后方可报告；
（7）实验室报告在昌盛校正孕周后，假阳性率应控制在5%。5.筛查结果的报告
（1）筛查结果应以书面形式送交孕妇；
（2）结果是报告时间表为采血或收到血标本后2个工作日；（3）筛查报告必须经副高以上职称且具有从事产前筛查技术资格的专业技术人员复核后方可签发；（4）筛查报告应包括以细信息： ①MoM值； ②风险度；
③阳性结果与高风险切割值（应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标进行细胞学遗传学诊断人群的切割值一致）； ④“低风险”（<1/275或阴性的报告）只表明胎儿发生该种先天性异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性；
⑤“高风险”（>1/275或阳性）的报告，只表明胎儿发生该种先天性异常的可能性较大，并不是确诊；
⑥相关提示与建议包括：21-三体高风险者的提示与建议、NTD高风险的提示与建议和高龄孕妇的提示与建议。6.标本的保存
（1）血清标本于-70℃冰箱内保存，保存期为产后一年；（2）储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位置，包括冰
箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位置。
三、产前筛查操作技术规范
1.接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填写项目是否有误或遗漏，是否签署知情同意书（只对前述知情同意书者采血）； 2.采血前准备：要求孕妇避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒，空腹或清淡饮食后采血；
3.孕母血清标本采集通过静脉采血，使用一次性无抗击凝剂量真空采血系统采集。采血时，应尽量统一采血姿势，应尽量在使用止血带1分钟内采血，看到回血马上解开止血带；当需要重复使用止血带时，应使用另一上臂，操作过程应注意避免污染、震荡和搞错本，避免标本溶血是保证本质量的重要环节，严重溶血标本原则上不能使用，应重新采血送检或者在报告单上注明“溶血”字样，提醒一生注意；
4.标记采血器与血清保存贮血管、采血器与血清保存管上必须标上与孕妇的姓名、标本编号，在申请单上写上标本编号；使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血3ml，不抗凝，置室温30分钟左右，2000rpm离心10分钟，分离血清置于Appendorf管中，加盖-20℃保存。（不使用肝素、EDTA等抗凝血做标本）；
5.在采血申请单第三栏采血者处签署采血者姓名； 6.标本的编号规则：
标本编号为采血单位代码（拼音的第一个字母），采血点的编号、年、月、日、标本接纳序号，采血点编号先1位数，年、月、日选2位数。
在试管上可以按以下方式书写：第一行为：采血单位；第二行为：当日采血序号；第三行为：采血日期。
7.尽可能按B超计算孕龄，如遇孕妇月经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，并精准到天数，早孕以头臀长为准，中孕以双顶径为准；
8.标本采集后应24小时内尽快分析测定，不能在24小时内分析测定的标本，应在采血后8小时内尽快分离血清，加塞在-20℃下保存。
第三篇：产前筛查技术规范及质量控制
产前筛查质量控制规范
一、产前筛查门诊工作程序
1.目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。2.范围：产前筛查检测项目。
3.程序：
① 在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。
② 母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。
③ 向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询问并准确填写下列数据： i.ii.出生日期（公历）体重
iii.末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值 iv.v.vi.是否吸烟
是否双胞胎或多胞胎 是否胰岛素依赖型糖尿病
vii.是否有异常妊娠 viii.联系方法
④ 标本采集见产前筛查实验操作常规。
⑤ 筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；18－三体筛查采用1/350为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。⑥ 筛查结果的处理： i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕妇进行产前诊断。ii.筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。⑦ 经过产前筛查的孕妇都进行随访。
⑧ 下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断： i.ii.产前筛查高风险的孕妇 35岁以上的高龄孕妇
iii.有反复流产史的孕妇 iv.v.曾生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方为染色体异常的孕妇
⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查： i.ii.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限 股骨短
iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿 iv.v.vi.肾盂积水、肾脏畸形
脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽 唇、腭裂，尤其伴有其他异常者
vii.单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出 viii.先天性心脏病、心内强回声光斑 ix.二、产前筛查质量控制管理1、2、应向35岁以下孕妇推荐产前筛查。
产前筛查必须按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员事先需告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性。孕妇和/或家属签署知情同意书。医疗单位不得以强制手段要求孕妇进行产前筛查。3、4、5、产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续诊断负责。定期评估筛查效果。
建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿核型分析：（1）孕妇年龄≥35岁；（2）Free β-hCG值≤0.25 MoM；（3）AFP值≤0.4MoM；（4）唐氏风险≥1/275（5）18三体风险≥1/350
6、AFP值≥2.5 MoM建议超声检查排除NTD。多发畸形
7、唐氏筛查高危切割值应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标行产前细胞遗传学诊断人群的切割值相一致。
8、筛查报告经副高以上职称的具有从事产前诊断资格的专业人员复核后，才能签发。
9、熟悉实验室报告的产前咨询医生，对筛查结果进行解释。
10、所有筛查孕妇应首先确定年龄、孕周等的准确性，以避免因年龄、孕周错误影响筛查结果。对血清标志物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除检测误差。（所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，以减少检测过程中的误差。如仍为高危进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所致的高危结果。）
11、超声核对孕周应以双顶径作为指标。
12、实验室报告在B 超校正孕周后假阳性率应在5%左右。
13、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上，血清标本须保存-70℃，以备复查。
三、筛查后高危人群的处理原则
1.应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，并由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议。
2.对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进行超声检查。对唐氏儿高风险的孕妇建议行胎儿细胞遗传学检查。在患者知情同意的基础上签署知情同意书。
3.对唐氏儿高风险的孕妇胎儿细胞遗传学检查率应≥80%；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率应达到100%。4.对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。5.对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率≥95%），并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。
四、筛查资料和样本的采集、保存、运送技术规范
1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担。
2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则
医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作。
3、筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚。
4、使用唯一编码
编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听。
5、编码操作者固定，做到“三查七对”
操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管。
6、血样登记表与本人七对：即对姓名、对年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话。
7、血清管编码的书写要求 编号要求字迹清楚，准确无误。
8、血样的处理要求
全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，分离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2~8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。
9、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月经推算；但如遇孕妇月经不规则或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以头臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。
五、质量控制管理规定
1、产前筛查质量管理是产前筛查技术的保证，各项质量控制按照各专业规定进行。
2、制定质量控制措施分别以下列专业进行：临床科、影像科、实验室和信息管理的科。
3、各专业根据本专业的工作内容，制定详细的、切实可行的质量控制体系和措施，并交医务部备案。
4、每一个专业应设质量控制监督人员，定期进行质量检查，并写出书面报告志，报专业负责人。专业负责人签署意见后报医务部。
5、设置专门的质量控制机构，由专人负责中心的质量控制。
6、质量控制机构应每月对各专业的质量进行检查和评价，并写出书面报告会，报医务部。
7、各专业在接到质量控制台机构的整改意见后，应及时提出整天改措施并报质量控制机构。
8、产前筛查质量评价纳入对各专业进行考核的指标。
第四篇：Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展.
[-16.2395+0.286×age ]}-1。孕妇年龄筛查的阳性率不高, 约30%。原因是,实际上大部分的妊娠都发生在年龄较轻的女性中,约有80%D own 综合征儿出生于35岁以下的妇女,显然基于孕妇年龄的筛查是不能用于这部分人群的。因此有不少国家的筛查机构制定出“D own 综合征产前筛查应面向所有孕妇而不考虑其年龄”的政策[1]。但孕妇年龄相关的危险度,仍被广泛地用于计算孕妇血清筛查的危险度,并且与多种血清指标或超声联合筛查。
孕妇血清筛查 孕妇血清标记物用于D own 综合征的产前
筛查已有十几年的历史,其间这一形式在国际上经过了千万例样本的实际应用,已得到了广泛认可。应用于产前筛查的血清标记物的种类也从开始的AFP、hCG 等2、3种发展到目前近10多种,而且还不断发现新的标记物[2~4]。但已发现的血清标记物在单独使用时,大都存在检出率低,假阳性率、假阴性率高等缺点,所以近期人们更注重的是多项指标的联合筛查,以期弥补上述缺陷。不少作者将已发现的标记物进行了各种排列组合,从二联、三联到六联、七联不等。但国际上对哪一种组合能达到最高的阳性检出率和最低的假阳性率及假阴性率尚未达成共识。研究发现每个标记物均有其最敏感的筛查时期,为此将筛查的时间分为孕早期和孕中期。1996年Wald 等通过对AFP、hCG、α2hCG、β2hCG、uE3、PAPP 2A、inhibin 2A 等七项标记物的综合研究,经过各种统计分析发现用β2hCG、PAPP 2A 两项标记物是孕早期筛查D own 综合征的最佳组合,阳性检出率达63%。
Niemimaa 等认为在此基础上结合超声测量胎儿颈部透明膜厚度
将是D own 综合征产前筛查的趋势[5]。孕中期筛查通常使用传统的AFP、β2hCG、uE3三联组合,这一组合能筛查出65%~75%的D own 综合征患儿,1994年美国妇产科学院向全美孕妇正式推荐这一组合。1997年Wenstrom 等对传统的三联组合进行替换,即AFP、hCG、C A 2125(或Inhibin 2A ,使阳性检出率提高至
90%,并认为这是一组较理想的组合。但这二个替代组合均为
小样本研究,其可靠性尚待进一步研究证实。另外研究发现,一部分孕妇的孕早期筛查与孕中期的筛查是一致的;但有一些个体孕早期筛查与孕中期的筛查结果并不一致,有的孕早期为高风险的孕妇,到孕中期变为低风险;相反,有的孕早期为低风险,到孕中期变为高风险。这说明即使胎儿同样是D own 综合征,不同的个体在同一时期的表现也有不同,表明孕早期、孕中期筛查各有长处,二者不可偏废。
Unit 1 吉他__________ 唱歌__________ 游泳__________ 跳舞;舞蹈__________ 画__________ 国际象棋__________ 下国际象棋__________ 说(某种语言;说话__________ 说英语__________ 参加;加入__________ 俱乐部;社团__________ 擅长于……__________ 讲述;告诉__________ 故事;小说__________
写作;写字__________ 演出;节目给……看;展示__________ 或者;也不(用于否定句__________ 说话;交谈__________ 跟……说__________(中国功夫__________ 鼓__________ 敲鼓__________ 钢琴__________ 弹钢琴__________ 2.1.7 孕妇外周血中胎儿有核红细胞:孕妇外周血中的胎儿细胞主要有滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞(NR BC等,目前认为最适合作产前诊断的首推NR BC,理由是:①胎儿NR BC是单核,孕早期胎儿血中含量丰富但孕妇血中罕见;②其表达几种特异的抗原如运铁蛋白受体和特异的胎儿血红蛋白肽链,作为细胞标记而利于细胞的分类、鉴定和富集;③其在孕妇外周血中的生存期短,不会持续到下一次妊娠。由于孕妇血中胎儿NR BC的数量太少,必须进行富集、分离纯化才能进行产前诊断。
2.2 产前诊断的技术方法
2.2.1 染色体显带分析:主要是对绒毛、羊水及胎血标本进行培养和常规染色体G显带分析,必要时可制作高分辨染色体标本再配合各种显带技术进行核型分析,可进一步提高异常检出率。D own综合征患儿92.6%具有三条21号染色体,4.1%为嵌合型，3.3%为易位型。1991年有报道分析了257例D own综合征患者的核型,其中5.4%的患者具有正常核型。还有的学者则检出了更高比例(11%的具有正常核型的先天愚型患者。无论这是否实验误差都说明仅靠常规的细胞遗传学方法是不够的。
家;活动本部;到家;在家__________ 善于应付……的;对……有办法__________ 使成为;制造__________ 结交朋友__________ 在今天__________ 在某方面帮助(某人__________ 2.2.4 STR2PCR技术:21号染色体上有一些特异的高度多态性的短串联重复序列(STR标记,可以PCR扩增达到诊断21三体的目的。许多作者通过扩增D21S11位点诊断2l三体, D21S11具高度多态性,电泳分析PCR产物,正常人群中90%以上个体将出现两条荧光标记的STR,且它们的荧光强度相同(比值为1∶1,如同时扩增一适当的非多态性的DNA序列来作为内对照,这两条STR带与内对照带的荧光强度为1∶1∶1。少部分正常个体为纯合子,将出现单条STR带,与内对照的比为2∶1。绝大部分21三体个体将出现两种情况:①出现3条STR带,荧光强度比为1∶1∶1。②出现2条带,荧光强度比为2∶1。只有极少数的21三体个体在三条21号染色体的STR标记均相同,将只出现一条带,与内对照的比例为3∶1。如果选用两个或多个21号染色体特异的STR位点,它们同时为纯合子的可能性很小,从而提高了诊断的准确性。Samura等[18]对7例妊娠21三体孕妇外周血中胎儿有核红细胞进行D21S11、D21S1412或D21S1411等21号染色体特异的多态性标记进行扩增,结果其中5例显示为非整倍体。
2.2.5 定量PCR技术:1997年Lee等[19]设计了一种同源基因定量PCR(HG Q2PCR来检测21三体。位于21q22.3区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFK L2CH21与位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFK M2CHl是一对同源基因。同时扩增这两个基因,扩增产物分别为185bp和365bp,电泳分离PCR产物再照
像,最后进行DNA定量分析。21三体患儿和正常人PFK L2 CH21与PFK M2CH1扩增产物的相对比值为1.330±0.323和0.40±0.16,差别有显著意义(P<0.001。该方法所需样本DNA量很少,且能检测出易位型21三体。有学者选用S l00B基因(位于21q22.3的一段长216bp的序列和IG Fl基因(位于12q23的一段长105bp的序列,DNA定量分析发现21三体细胞与21双体细胞S100B的产物相对比为1.5∶1。此外还有学者扩增位于21号染色体上的淀粉状蛋白前体基因(AP和S OD1基因来检测21三体。
教:讲授__________ 音乐家__________ 莉萨__________ S ome psychos ocial im plications of a‘screening for all’policy[J].Public Health,2001,115(5:3562358.[2] H olding S.Current state of screening for D own’s syndrome[J].Ann Clin Biochem,2002,39(Pt1:1211.[3] Baviera G,C orrado F,Carbone C.Prostate2specific antigen in prenatal screening for D own’s syndrome[J].Eur J Obstet G ynecol Reprod Biol, 2001,96(2:238.穿上衣服__________ 刷;刷净;刷子__________ 牙齿__________ maternal serum and ultras ound screening for D own’s syndrome in Eastern and N orthern Finland[J].Eur J Hum G enet,2001,9(6:1012108.[6] Hsu JJ,S pencer K,Aitken DA,et al.Urinanry free beta hCG,beta core fragment and total oestriol as markers of D own’s,syndrome in the second trimester of pregnancy[J].Prenat Diagn,1999,19(2:1462158.[7] Hallahan TW,K rantz DA,Tului L,et al.C om paris on of urinanry free beta(hCGand beta2core(hCGin prenatal screening for chrom os omal abnor2 malities[J].Prenat Diagn,1998,18(9:89329001 [8] M aym on R,Dreazen E,W einraub Z,et al.Screening for D own’s syndrome at week10214by measuring fetal nuchal translucency thickness[J].Hare2 fuah,1999,137(9:3532357.[9] M alone FD,Berkowitz R L,Canick JA,et al.First2trimester screening for a2 neuploidy:Resear or standard of care[J].Am J Obstet G ynaecol,2000,182(3:4902496.[10] R ozenberg P,M alagrida L,Cuckle H,et al.D own’s syndrome screening with nuchal translucency at12(+0214(+0weeks and maternal serum markers at14(+1217(+0weeks:a prospective study[J].Hum Re2 prod,2002,17(4:109321098.[11] G upta R,Thomas RD,Sreenivas V,et al.Ultras onographic femur2tibial length ratio:a marker of D own syndrome from the late second trimester [J].Am J Perinatol,2001,18(4:2172224.[12] Egan JF,M alakh L,Turner G W,et al.R ole of ultrans ound for D own syn2
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由法国和加拿大科学家组成的考古研究小组,在乍得发掘出生活在距今600万年至700万年前的兼具黑猩猩和人类特征的动物化石。这个被称为“托迈”的化石有着类似于猿的颅骨,但是却长着一副类似人类的面孔和牙齿。科学家评论说,“托迈” 的发现在很大程度上填补了人科动物起源初期的化石空白,可以与77年前科学家第一次发现南方古猿非洲种的化石相提并论,并可能动摇有关人类起源的一些最基本看法。小核糖核酸研究成果脱颖而出
科学家的多项研究表明,一些长度较短的核糖核酸、即所谓“小核糖核酸”,能够对细胞和基因的很多行为进行控制,比如打开和关闭多种基因,删除一些不需要的DNA片段等。这一发现表明,小核糖核酸分子掌管很多细胞中的遗传功能,因此,有望为科学家提供操作干细胞的新工具,以及研制治疗癌症等由基因组错误导致的疾病的新方法。科学家利用飞秒激光成功观测电子运动
来自奥地利维也纳大学和德国比勒费尔德大学的科学家利用飞秒(1飞秒为千万亿分之一秒激光技术成功地观测到原子内部电子的运动情况。飞秒激光是人类目前在实验条件下所能获得的最短脉冲,具有瞬间功率极高、聚焦能力极强的特点。科学家评论说,超短脉冲激光使人类得到了观测电子在原子内部不同能量级之间的跃迁运动所必需的“快门速度”。这一成果开创了物理学中一个新的领域,即“阿秒物理学”。水稻基因组测序获重大成果
经过4年的努力,由日本、美国、中国、法国等11个国家和地区发起并参与的国际水稻基因组测序计划顺利完成。这是继人类基因组研究后的又一重大国际合作基因组计划。中国科学家完成的是水稻第四号染色体测序图,对测序计划贡献率达到10%,标志中国对世界生命科学研究作出了重大贡献。另外,中国科学家绘制出基于精确DNA测序和基因组物理图谱的水稻(籼稻基因组“精细图”,这是全世界第一张农作物的基因组精细图谱,为阐明水稻基本生物学性状的遗传基础,识别、筛选具有经济价值的遗传基因打下了坚实基础。多国科学家成功破译老鼠基因组
来自英、美、德等国的上百位科学家成功破译了老鼠的基因组。科学家发现,人类与老鼠共享着80%的遗传物质和99%的基因。老鼠的20对染色体上共有约25亿个碱基对,与人类23对染色体上的29亿个碱基对相当接近。DNA链上基因与基因之间的“空白”片断也非常相似。两个物种的基因数目大约都是3万个,其中绝大部分相同,只有几百个基因是某一物种独有的。这一成果对利用老鼠来研究许多人类疾病具有重要意义。
介于……之间__________ 在……和……之间__________ 来自日本、美国、中国的近百位科学家,通过在日本神冈设置的探测器对核反应堆产生的中微子进行观测,发现了核反应堆中微子消失的现象,这意味着反应堆产生的中微子发生了振荡,变成了另外一种没有被探测到的中微子,这是科学家首次在人工中微子源中发现中微子消失,且其特性与太阳中微子消失相同,从而排除了对太阳中微子消失的所有其它可能解释。
摘自《科技日报》2002年12月27日1版
第五篇：产前筛查管理制度
产前筛查管理制度
一.明确专人负责，落实工作目标、工作责任、工作措施。二.严格兑现奖惩，实行责任追究制度。三.加强督导检查，发现问题及时进行整改。
四.把握工作关键环节，搞好产前筛查引导。抓住孕妇孕中查体的机会，教育引导孕妇充分认识开展产前筛查的重要性，动员孕妇自觉进行产前筛查，按时进行产前筛查。五.管理本单位产前筛查的血样采集、递送、登记和健康教育工作，并代表鄄城县产前筛查中心与孕妇签定“菏泽市产前筛查知情同意书”，收取相关费用，预约采血时间和地点。六.严格执行省物价部门规定的收费标准，不得乱收费或搭车收费。
七.严格执行业务技术规范和操作规程，明确责任。
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