临床基因检验诊断报告模式专家共识

第一篇：临床基因检验诊断报告模式专家共识

临床基因检验诊断报告模式专家共识

临床基因检验已覆盖了肿瘤、遗传病、血液病、感染性疾病、神经精神性疾病、器官移植、出生缺陷、个体化药物治疗等多个领域[1,2,3,4,5,6,7,8]，临床基因检验诊断报告对机体易感性评估、疾病诊断、预后、治疗监测、遗传咨询、健康管理以及家庭生育计划制定等均具有重要的参考价值。因此，临床基因检验诊断报告应该明确、简洁、准确可靠，并具有充分的解释、可信性和权威性。中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会组织相关专家对临床基因检验诊断报告模式进行了研讨并达成以下共识。

一、基本要素

1．题目与格式：

临床基因检验诊断报告应具有醒目的题目，明确标示出检验的靶标。2．患者信息：

报告中明确包含患者姓名、性别、出生日期，必要时注明种族、籍贯或地域来源。当家族成员多人同时送检时，应有足够信息区分家庭成员身份，需要时包含家族或谱系信息等。对于家系的说明，表格或谱系所提供的信息更适合连锁分析。

3．临床信息：

临床医师应在申请检验时提供简要的临床信息，应至少包含疾病的诊断或初步诊断、申请检验目的(指需要明确疾病发病状态或携带者状态等)、家族史或既往史。实验室人员往往需要结合临床信息对检验结果进行综合分析，必要时根据检验结果提出其他的相关建议。如果未提供任何临床信息，实验室人员应主动向临床咨询[9]。4．样本信息：

每份样本应当有唯一标识，注明样本类型、样本采集时间、样本接受时间、报告时间、需要时注明样本状态(如：已分离的DNA或已裂解白细胞等)。胎儿标本(如羊膜穿刺标本、绒毛膜标本等)应与其母亲标本清晰分开，且不可以使用母亲姓名。

5．医师和实验室信息：

包括申请医师的姓名、实验室名称、实验室地址和联系电话。6．页码： 报告单中每页均应包含页码，页码采用“当前页码/总页码”的格式注明，即使报告单仅有1页，也应当采用此种方式进行标注。报告为多页时，每页均应注明患者基本信息和样本唯一标识(如ID号)[10]。

二、特定要素

1．注明方法学：

报告中应简单注明所采用的方法学[11]，尤其是针对某一检验项目具有多种检验方法时。这对分子检验项目非常重要，因为该患者的家属可能在其他实验室进行了检验，或者该患者(尤其是阴性结果)会在今后进行随访检验。2．注明检验程度的详细信息：

应明确说明所检验的基因座位或突变位点，这一点在报告阴性结果时至关重要。

3．分子遗传检验项目：

应提供基因参考序列。4．质量控制信息[12]：

需要时应注明，如涉及肿瘤病理标本应说明肿瘤细胞的百分比等信息。

三、结果报告

1．结果报告方式：

临床基因检验诊断报告应采用简洁清晰的报告方式，包含所采用的分析过程及对实验结果的解释，使得检验结果和所包含的信息能有效地传达给临床医师。应准确客观地描述所检验的结果，避免引起歧义[13,14]。定性试验不应简单地报告为“阴性”、“阳性”或“不确定”，结果报告中应至少包括检验目标，如：“HCV RNA检验”、“沙眼衣原体DNA检验”，阴性结果应描述为“未检出”、“低于检验下限”或“未检验到突变”。定量试验的检验结果需提供具体测定数值及参考范围。基因型或基因变异的检验结果需明确描述所检验的基因位点或变异位点。必要时，在报告解释中进行详细说明。2．术语规范描述：

检验结果中的术语应使用国际权威组织或数据库发布的最新标准命名，并在报告解释中注明出处。当某个非正式命名被广泛使用时，也可包含此名称，可以用括号将非正式命名放于标准命名的后面；或者将通用的非正式命名放在结果部分，而将标准命名放在报告解释的方法学部分；或者在报告解释中单独加以说明。对于分子遗传检验，参考序列和命名应当使用当前的人类基因组变异协会(HGVS)的标准命名；对于细胞遗传和微阵列芯片，应当采用最新版本的人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)的标准命名[2]。3．注明所采用的数据库： 需要注意不同的数据库版本中，基因碱基号码或者密码子的号码可能不同，此时应根据最新的数据库进行标注[15,16,17,18]。4．结果报告内容：

不应使用含义模糊的词汇，不可使用“＋”或“-”符号，因为阴性结果容易被非专业人士误解为“已排除”。如：对于初诊白血病患者微小残留监测分子标志物筛查，如未检出融合基因和抗原受体基因单克隆重排，应描述为“未筛查到合适的微小残留监测分子标志物”。如筛查到合适的微小残留监测指标，应描述为“筛查到xx融合基因和xx抗原受体基因重排(如TCR基因Vδ2-Dδ3重排)，可作为微小残留监测的分子标志物”，基因重排分子标志物应进一步注明个体特异性的结合部序列，以供患者转至其他医疗机构治疗和监测时参考。对于诱导缓解治疗后及持续治疗中的白血病患者进行微小残留监测时，监测结果以百分比(白血病细胞占单个核细胞的比例)形式报告监测结果。5．多项检验结果报告：

多种可能的病理性变异被检出时，应对该变异进行说明。多项检验的结果应该分开报告。

6．药物治疗相关的报告：

应结合患者的临床资料以及比较全面的药物相关基因信息等给予用药的建议。

7．检验结果与其他结果不符时的报告要求：

检验结果与其他实验结果或临床资料不符时，应进行调查并将资料备案，必要时进行验证。8．结果录入要求：

为避免错误，不支持手写报告，应使用计算机录入结果。9．报告中实验室自建方法信息：

采用实验室自建方法时应注明“该实验性能特性由xx实验室确认，未经过国家食品药品监督管理总局的批准”[19]。

四、报告解释

针对实验结果的解释，是指将定性或定量的原始实验数据归纳为结论，参考患者其他临床相关信息以及家属相关资料，将实验结果归纳为一个清晰和全面的解释[20,21]。1．连锁分析：

进行连锁分析时，分子遗传疾病的检验报告应包含对假阴性和假阳性的评价和原因分析。

2．复杂遗传疾病的基因检验： 涉及多种突变的检验报告，应说明突变检出率以及某些突变未包含在检验范围内可能导致的潜在风险。如：家族性乳腺癌的致病基因变异在分子水平上具有很强的异质性，可能在不同患者或家族中存在多种突变，常规分子检验技术很难达到100%的检出率。3．阴性结果：

阴性并不能完全排除患者存在基因突变。检验报告应当采用医师可以理解的方式对此进行说明，推荐说明基于该种族的已知人群等位基因频率所得的残余风险值。4．阳性结果：

由于某些遗传疾病的基因型和表型间的关系较复杂，某种突变位点阳性的报告，可能不能提供该结果所产生临床影响的信息，而临床需要根据这些结果做出是否干预决定。因此，对于这种检验，报告中应该包含针对实验结果局限性的讨论，以及所检出的结果的临床意义，如显性或隐性遗传的情况、复发的风险、外显率、严重性和其他基因型和表型间的相关性。对报告的解释至少要包含相关信息，使医师能够利用现有的文献资源来进行临床判断。实验室应说明目前的解释只是基于现有的知识，将来可能随着研究的发展会有所变化。5．咨询建议：

适用时报告应包含患者进行咨询的建议，由专业人士为其解释检验结果的影响、潜在风险和不确定性，由此衍生的对生育或者其他医学干预措施的选择。这主要是因为某些分子基因检验结果较为复杂，有些结果可能仅仅与疾病发病风险有关，而不具有明确的诊断依据。6．结果整合分析：

如果同一份标本进行了多个项目检验，报告解释时应对结果进行整合分析，为临床提供清晰和简明的解释。

五、备注说明

备注中应说明检验方法的局限性、检验灵敏度和特异性[22]。如测序方法并不能检验到大的基因缺失和重复等。如果标本的某些特征会影响检验结果的质量，应予以说明。例如，肿瘤组织基因突变的检验受到肿瘤细胞与正常细胞比例的影响，或组织活检的结果受到取材部位的影响等。如果分析前的样本质量不能受到实验室的保证和确认，报告单中应说明该实验结果仅针对所接收到的样本。如果部分检验在其他实验室进行，报告单中应明确说明哪些结果出自哪些实验室，例如本实验室经过相关认证/认可，参与检验的其他实验室未经认证/认可，这一点也需要说明。建议参与检验的其他实验室提供原始报告。个别检验项目的报告单中可能包含多人结果，如同一家庭的多个成员，此时需注明成员之间的血缘或谱系。建议每个个体分开检验，以保证检验结果的机密性。应注明报告结果的咨询方式。

六、报告审核/签发

最终报告应由具备资质的医师或者授权签字人审核后签发(如：产前筛查报告须经具备产前诊断临床资质的副高级职称以上医务人员审核签发)。如果采用电子签名，签字人的原始签字可以不出现在报告中，但实验室必须有适当的管理条例和程序来确保报告在发送前已被审核和认可[23]。

七、报告单保存

肿瘤相关的基因检验报告应按相关规定时限保存。遗传学相关的基因检验结果对其亲属也有重要参考价值，建议诊断报告应至少保存20年。报告可以采用电子版格式进行保存。

临床基因检验诊断报告模板见附件1。

项目主持者：张曼，中国医师协会检验医师分会会长

分项目主持者：王华梁，中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会主任委员

执笔者(按姓氏汉语拼音排列)：崔巍、肖艳群、杨卓

中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会委员

中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会委员：主任委员：王华梁；副主任委员(按姓氏汉语拼音排列)：崔巍、关明、潘世杨；委员(按姓氏汉语拼音排列)：陈鸣、陈晋、陈国千、邓芳、傅启华、李伯安、李敏、刘维薇、娄加陶、邱广斌、尚世强、陶志华、王华梁、王伟灵、肖艳群、应斌武、袁宏、张曼、郑磊、邹琳

特邀专家(按姓氏汉语拼音排列)：柏乾明、鲍芸、蔡贞、蔡枫、丁春明、方园、蒋玲丽、郦卫星、林勇、林萍、马展、陶炯、谭龙益、王鹤尧、王蕾、王皓、王雪亮、王慧君、吴冰冰、徐翀、徐晨明、杨莉萍、应春妹、杨卓、郑江花、赵虎、周小燕

本共识由中国医师协会检验医师分会全体委员审阅

第二篇：造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识

造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识

2016-05-20 09:00来源：中华医学杂志作者：中国医师协会检验医师分会造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会

引用文本：中国医师协会检验医师分会造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会.造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识【J】.中华医学杂志，2016，96（12）：918-929.DOI ：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.12.003

作者：中国医师协会检验医师分会造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会 本共识全文免费下载，请点此进入 中华医学杂志

2008 年，世界卫生组织（WHO）发布了第四版造血与淋巴组织肿瘤的分类方案，已在世界范围内广泛应用。随着流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学技术的快速发展与应用，对造血与淋巴组织肿瘤的精确诊断、分型等具有十分重要的作用，并有力地促进了造血与淋巴组织肿瘤的临床治疗和预后判断。

目前，形态学检验，包括外周血涂片、骨髓涂片和骨髓活组织检查是造血与淋巴组织肿瘤检验必不可少的手段；几乎所有的造血与淋巴组织肿瘤病例均采用流式细胞术分析免疫表型；细胞遗传学技术，包括染色体核型分析和荧光原位杂交技术等广泛用于患者染色体畸变和融合基因等的检测。

分子遗传学技术，包括基因扩增和测序技术等用于融合基因、突变基因等的检测，已成为造血与淋巴组织肿瘤检验诊断的发展趋势。上述方法和技术的临床应用也已逐渐发展为专业性很强的高度复杂的检验项目，对造血与淋巴组织肿瘤的诊断与治疗等具有重要价值，有时甚至有决定性意义。检验诊断报告的目的

造血与淋巴组织肿瘤的检验诊断报告一直备受关注。但是，目前各临床实验室的报告模式，包括报告格式、信息、结果和检验诊断（或结论）等的书写差异较大，降低了其诊断性报告的价值。如何为临床提供及时、准确、完善的诊断性报告，协助、指导临床诊治和预后判断等成为亟待解决的问题。

为了规范和完善造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式，进一步提高我国临床实验室的检验诊断报告水平，中国医师协会检验医师分会和造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会组织专家在参考、借鉴国内外 诊断性报告的基础上，结合我国实际情况，经多次讨论和修改，初步达成诊断报告模式的专家共识，对提高我国造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告的水平。促进检验诊断报告的逐步标准化、增强检验与临床的紧密结合有重要意义，可供临床实验室从事造血与淋巴组织肿瘤检验诊断的专业人员参考与应用。检验诊断报告的类型

造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告不同于仅仅提供实验数据的检测报告，它对临床诊疗决策具有重要的指导意义，可为临床提供重要的诊疗依据。本专家共识提出的诊断报告包括分项报告和整合报告两类。分项报告包括外周血细胞检验、骨髓细胞形态学检验、流式细胞免疫表型检验、染色体核型检验、荧光原位杂交检验、融合基因与基因突变检验诊断报告。有关组织活检的报告，包括骨髓、淋巴结等组织切片的病理学检验和免疫组化染色等检验诊断报告可参见临床病理学检查相关的报告模式。整合报告一般是由资深的检验医师结合造血与淋巴组织肿瘤各分项报告的内容、患者的病情和自己的临床经验做出的综合判断和最后检验诊断。

检验诊断报告的模式 完整的检验诊断报告内容主要包括检验信息、检测结果和检验诊断 3 个部分。一些特殊的报告，例如某些基因检验诊断报告，可能还需要提供对检测结果和诊断解释相关的说明、文献等，便于临床医师的理解和应用。

本共识中根据报告模式提供了造血与淋巴组织肿瘤的各种检验诊断报告模板供参考，临床应用时可根据各实验室实际情况书写报告，只要包含 3 个部分的主要内容即可。

（一）检验信息 1.医嘱信息

（1）患者信息：姓名、性别、年龄、病历号、病房、病床号等；

（2）样本类型：例如静脉血、骨髓等；样本采集部位：例如髂前上棘等；（3）申请医师、申请科室；

（4）临床诊断： 例如急性白血病待查等。

（5）申请检验项目： 例如白血病免疫表型检验等。2.检测信息

（1）样本：编号、采样时间、接收时间、检测时间；

（2）检测方法：例如 4直接荧光染色流式细胞免疫表型分析、反转录聚合酶链反应（RT-PCR）和琼脂糖电泳等；（3）检验者、报告（审核）者、报告时间；（4）检测实验室的名称、地址和联系电话等。

3.技术要求：部分检验项目的技术要求，例如染色体条带分辨率、检测细胞数量、检测仪器的型号、数据分析软件等。

（二）检测结果

1.检测数据：可以表格形式列出数据，至少应包括序号、检测项目、结果、参考区间及异常提示（一般以上下箭头表示）和报告单位等。

2.文字表述：不能简单以数据表达的检测结果，例如形态学特点、流式细胞免疫表型分析等，可以文字表达，但不做结果评价。

3.检测图表：一些对诊断有影响的关键检测图表应列出，例如血细胞形态、流式细胞分析散点图、染色体核型、荧光原位杂交（FISH）检测图等，作为检验诊断的重要依据。

（三）检验诊断 / 结论

一般是基于检验信息、检测结果等做出的诊断、解释和建议等，必要时还需要与临床沟通后才能做出结论。

1.诊断 / 结论的类型：对初诊患者可以出具肯定性、符合性、疑似性和排除性检验诊断报告。对不确定性检验诊断，主要是指根据目前检测结果还不能做出检验诊断，但可以描述结果，并结合临床进一检查，定期观察或复查等。

2.诊断 / 结论的内容：包括诊断的疾病名称、类型或亚型，或提供对临床诊治有价值的其它信息，例如进一步检查的项目等。

3.诊断 / 结论的讨论：即从实验室角度，对检验诊断报告提出的诊断 / 结论的评价，尤其是对于少见、疑难或不典型病例的检验诊断 / 结论的支持点、不支持点以及建议等。4.报告签发资质：由于造血与淋巴组织肿瘤的检验诊断为专业性很强的、高度复杂的检验项目，报告签发者应具有一定资质，例如岗位资质培训合格者、执业医师（执业范围为检验或病理专业）的检验者和报告（审核）者共同签名。检验诊断分项报告

（一）外周血细胞检验诊断报告

外周血细胞检验包括全血细胞计数（CBC）和血涂片形态学检验两部分。需要发出检验诊断报告的主要是在 CBC 有异常，或触发血细胞分析复检规则，或疑为血液肿瘤、贫血、感染性疾病等。血涂片形态学检验有明显异常，例如出现原始细胞、幼稚细胞或成熟细胞异常，或发现血液寄生虫感染等，应结合 CBC、形态学和检验信息等，发出检验诊断报告。1.技术要求：样本可采用乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝静脉血或末梢血，但 EDTA 抗凝血用于血涂片形态学检验放置的时间不宜太长（<4 h）；必要时可采集不抗凝血涂片检查血细胞。对疑为造血与淋巴组织肿瘤的样本，血涂片分类计数白细胞一般应 ≥ 200 个；但对少数白细胞计数过低样本，分类计数白细胞可 < 200 个。其他技术要求可参考相关标准。2.检测结果：包括 CBC 和血涂片形态学检验结果。原始细胞 / 幼稚细胞 / 异常细胞的百分数或异常细胞的形态学描述可参照相关标准或指南。同时提供显微镜形态学典型视野图片 2～4 张，或一定数量的数字图像分析的血细胞形态学图片。

3.检验诊断 / 结论：如果能根据检测结果和患者的临床表现等做出诊断或提示某种造血与淋巴组织肿瘤、某些类型贫血、感染性疾病（例如疟疾）等，可做出诊断结果；如不能明确诊断，可做描述性结论或提出出进一步检查的建议。4.报告模板：见附件 1。

（二）骨髓细胞形态学检验诊断报告

骨髓涂片细胞形态学检验在造血与淋巴组织肿瘤检验诊断中是必不可少的检测项目，主要包括骨髓有核细胞分类计数和形态学检查，并常辅以细胞化学染色作为鉴别诊断等。每例患者的骨髓细胞形态学检验均需要出具检验诊断报告。1.技术要求

（1）骨髓取材、涂片、染色均应达到相关技术要求。

（2）低倍镜下判断骨髓有核细胞增生程度、计数巨核细胞数（必要时）、浏览全片观察有无巨大异常细胞等；有核细胞增生程度判断：根据相关标准判断，按增生重度减低、增生减低、增生活跃、增生明显活跃、增生极度活跃 5 个水平报告。

（3）有核细胞分类计数：选择合适的区域分类计数 500 个以上有核细胞，并计算粒红比值。

（4）需要细胞化学染色的按相关标准操作程序完成。2.检测结果

（1）分类计数数据： 以表格形式报告，至少应包括分类计数结果、参考区间。

（2）文字表达：应包括取材、涂片和染色的描述，以及骨髓小粒和脂肪滴的描述；骨髓有核细胞增生程度。

（3）各系列细胞比例及形态描述：根据相关标准，可按照红系、粒系、单核系、巨核系、淋巴系、浆细胞系和其它非造血细胞的顺序，对各类细胞所占百分比和观察到的主要细胞形态有无异常做出量和形态学的描述。对见到的任何非上述系列的异常细胞，例如转移瘤细胞、寄生虫、细菌等应加以描述；如果涂抹细胞显著增多也应描述。

（4）若同时进行了外周血细胞形态学检验，可单独出具外周血细胞形态学检验诊断报告，或与骨髓细胞形态学一并报告。

（5）若同时进行了细胞化学染色，应按相关标准报告阳性率或阳性程度（+-+ + +）等。（6）附图：骨髓细胞形态学典型显微镜视野图片 2～4 张，每种细胞化学染色 1 ～2 张。3.检验诊断 / 结论（1）若依据形态学或结合细胞化学染色等可做出明确诊断，则在报告结论中做出检验诊断；若不能做出明确诊断的，则应对主要病做出描述，或提出进一步检查的建议等。

（2）如果此次骨髓穿刺是复查，或对疾病进行监测且此前做过骨髓穿刺，则此次检验结果应与前次比较，对变化做出描述。4.报告模板: 见附件 2。

（三）流式细胞免疫表型检验诊断报告 流式细胞免疫表型分析对绝大部分造血与淋巴组织肿瘤的检验诊断起着中心作用，尤其是对白血病和淋巴瘤的诊断、分类、分型和微小残留病的监测等具有独特的意义，每例患者的血液、骨髓或其它样本的免疫表型分析均需要出具检验诊断报告。1.技术要求

（1）样本：血液骨髓可用 EDTA-K2 或肝素抗凝，按照相应抗凝样本要求储存或者运输；其它样本应注明添加的抗凝剂。（2）样本制备方法：应使用推荐的方法，例如全血 / 溶解红细胞法、免疫荧光染色法（4 色或 8 色直接荧光染色）等，应注明溶血素、固定剂的种类和来源等。（3）所选抗体（胞浆抗体前加注 c, 例如 cCD3）来源及抗体组合等。（4）流式细胞仪：型号、数据分析软件。

（5）数据分析：设门方法、收集的细胞总数，分析的细胞总数。

（6）抗原表达水平描述：一般分为表达、部分表达、不表达（阴性）。表达强度异常一般可描述为弱表达（dim）和强表达（bri）等。2.检测结果

（1）检测数据：报告所分析细胞群或异常细胞群占全部有核细胞的百分比，并列出各种抗原及其水平或强度等。

（2）文字表述：通过数据或散点图分析后，说明有无检测到异常细胞群；若有异常细胞群，可依据相关标准，判断异常细胞的性质，例如符合何种细胞系列、分化阶段（原始、幼稚或者成熟）；抗原标志的异常表达，如不规则表达等。

（3）流式散点图（图 1，2）：提供检测的主要免疫标志的二维散点图，一般显示 2 种散点图。第一种为显示门内所有细胞群或者异常细胞与内对照细胞的免疫表型特征；第二种为显示所分析细胞门内的异常细胞群的免疫表型特征，作为检测和判断依据。提供的散点图数量依据诊断需求而定，至少应包含主要免疫标志的散点图。

3.检验诊断 / 结论：造血与淋巴组织肿瘤的流式细胞免疫表型检验主要根据散点图上是否出现免疫表型异常的细胞群等特征进行分析。如果能根据免疫表型特征做出诊断或提示某种血液肿瘤的诊断应做出明确的结论；如不能，可做描述性结论；或提出是否需要进一步检查的建议。

4.报告模板：见附件 3。

为患者免疫表型分析所有细胞散点图

图

图 2 为患者免疫表型分析异常细胞散点图

（四）染色体核型检验诊断报告

参见染色体核型检验诊断报告模式专家共识。

（五）荧光原位杂交检验诊断报告 1.技术要求

（1）样本类型应注明，如骨髓、血液、脑脊液、浆膜腔积液、淋巴结穿刺液。（2）样本制备方法：应注明。

（3）试剂：应明生产厂家、类型等。

（4）注明分析一定数量的细胞（例如，间期细胞需要报告分类 200 个细胞的结果）。2.检测结果

（1）结果描述遵循人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）要求。（2）注明是间期细胞，或中期分裂象细胞。根据相关文献，在描述 染色体核型的同时，用「ish」表示中期分裂象的荧光原位杂交（FISH）结果，同时必须注明探针所在染色体区带的位置。用「nuc ish」 表示间期分裂象的 FISH 结果。

（3）图形：分别提供间期细胞或染色体的 FISH 图片（包括阴性结果和阳性结果图），尤其是异常图片。

3.检验诊断 / 结论：如果能根据 FISH 结果做出诊断或提供某种造血与淋巴组织肿瘤的诊断应做出明确的结论；例如

（1）此类异常常见于何种白血病亚型，预后意义或可能对哪些靶向药物治疗有效。

（2）结果在阈值范围内，但异常信号类型典型，有临床意义的可能性大等。如不能，可做描述性结论，或提出是否需要进一步检查的建议，例如进一步加做其他探针检测，或结合染色体核型结果分析等。

4.检验报告模板：见附件 4。

（六）融合基因检验诊断报告 1.技术要求

（1）除了常规的医嘱信息外，必要时留取患者的病情、治疗相关信息。

（2）报告中应根据检测项目的情况，提供对应的主要性能参数（如检测灵敏度）和（或）项目的主要适用情况等信息。

（3）使用购买的商品化试剂盒的，应注明试剂生产厂家（包括货号等唯一性标识信息）、所用的主要技术原理；若对购买的商品化试剂盒进行更改使用的（如替换试剂盒中的扩增酶），应对关键的更改予以简要说明。

（4）对于购买不到合适的成品试剂盒，但因临床需要、确需开展，使用实验室自建方案（LDT）的检测项目，应对自建方案做系统的性能评价方可应用。

（5）若使用的实验室自建方案来源文献报道的，应列出参考文献。使用他人报道的检测方案时，应注意知识产权的问题。（6）基因名的使用：应尽量使用国际人类基因命名委员会最新核定的基因名称（如用 ABL1，而尽量不用 ABL、c-ABL）；对于新的正式基因名和习惯用名差别较大，并且使用习惯用名并不易导致歧义的（如 RUDX1 基因的习惯用名为 AML1)，可以使用习惯用名，或同时标明新名称和习惯用名。2.检测结果

（1）实验数据：大多数情况下，定性检测给出阴性 / 阳性的结果；定量检测给出阴性或阳性的定量结果，视实验方案的具体情况而定；对于数十种融合基因筛查等复杂的项目，可以只给出有临床意义的阳性检测结果，但应该提供有概括性的总体检测质控相关的结果信息。（2）附图：根据项目情况，提供有意义的检测结果图像；展示可反映检检质量及关键检测结果的图片；对于复杂的项目，可以只给出有临床意义的阳性结果图像（如阳性结果对应的电泳条带图）。

3.检验诊断 / 结论：对于检测内容较为简单、临床意义较为明确的结果，可不予过多的分析；对于较为复杂的检测项目，根据对患者临床及其他检测结果了解的情况，对检测结果进行分析和解释，或给出进一步的检查或诊治建议。4.报告模板：见附件 5。

（七）基因突变检验诊断报告

1.技术要求：同「 融合基因检验诊断报告」。

2.检测结果：基因变异 / 突变的描述应遵循人类基因组变异学会建议的命名规则。其他同 「融合基因检验诊断报告」。3.检验诊断 / 结论：结合患者表型特征和相关数据库信息，对检测结果给予解读或评价。如果能根据结果做出诊断或提示某种造血与淋巴组织肿瘤的诊断或预后判断等，应做出明确的结论；如不能，可做描述性结论，或可提出是否需要进一步检查的建议。4.报告模板：见附件 6，其中具体各基因所用的检测方法、分析范围见表 1。

注：由于篇幅所限，其他各基因的分析范围未列出，但在临床报告时应全部列出；「√」示采用该方法；「－」示未采用该方法 检验诊断整合报告

根据各分项报告的数据或检验诊断，结合患者的病史、家族史、临床表现或其他检查结果，做出综合判断，并将患者信息和各分项报告的主要内容整合，做出检验诊断整合报告。模版见附件 7。

附件 1：外周血细胞检验诊断报告模板

样本米集时间：xxxx.xx.xx xx：xx 样本接收时间：xxxx.xx.xx xx：xx 报告时间：xxxx.xx.xx xx：xx 检测者：xxx 报告（审核）者：xxx 医院地址：xxxx xxxx 号 联系电话：xxxx xxxx 备注：应告知患者检验结果的一般局限性，可根据各医院具体情况制定 附件 2：骨髓细胞形态学检验诊断报告模板

样本米集时间：xxxx.xx.xx xx：xx 样本接收时间：xxxx.xx.xx xx：xx 报告时间：xxxx.xx.xx xx：xx 检测者：xxx 报告（审核）者：xxx 医院地址：xxxx xxxx 号 联系电话：xxxx xxxx 备注：应告知患者检验结果的一般局限性，可根据各医院具体情况制定 附件 3：流式细胞免疫表形检验诊断报告模板

样本米集时间：xxxx.xx.xx xx：xx 样本接收时间：xxxx.xx.xx xx：xx 报告时间：xxxx.xx.xx xx：xx 检测者：xxx 报告（审核）者：xxx 医院地址：xxxx xxxx 号 联系电话：xxxx xxxx 备注：应告知患者检验结果的一般局限性，可根据各医院具体情况制定 附件 4：荧光原位杂交检验诊断报告模板

样本米集时间：xxxx.xx.xx xx：xx 样本接收时间：xxxx.xx.xx xx：xx 报告时间：xxxx.xx.xx xx：xx 检测者：xxx 报告（审核）者：xxx 医院地址：xxxx xxxx 号 联系电话：xxxx xxxx 备注：应告知患者检验结果的一般局限性，可根据各医院具体情况制定 附件 5：融合基因检验诊断报告模板

样本米集时间：xxxx.xx.xx xx：xx 样本接收时间：xxxx.xx.xx xx：xx 报告时间：xxxx.xx.xx xx：xx 检测者：xxx 报告（审核）者：xxx 医院地址：xxxx xxxx 号 联系电话：xxxx xxxx 备注：应告知患者检验结果的一般局限性，可根据各医院具体情况制定 附件 6：DNA 序列检验诊断报告模板

样本米集时间：xxxx.xx.xx xx：xx 样本接收时间：xxxx.xx.xx xx：xx 报告时间：xxxx.xx.xx xx：xx 检测者：xxx 报告（审核）者：xxx 医院地址：xxxx xxxx 号 联系电话：xxxx xxxx 备注：应告知患者检验结果的一般局限性，可根据各医院具体情况制定 附件 7：血液病检验诊断整合报告模板

样本米集时间：xxxx.xx.xx xx：xx 样本接收时间：xxxx.xx.xx xx：xx 报告时间：xxxx.xx.xx xx：xx 检测者：xxx 报告（审核）者：xxx 医院地址：xxxx xxxx 号 联系电话：xxxx xxxx 备注：应告知患者检验结果的一般局限性，可根据各医院具体情况制定 项目主持者：张曼，中国医师协会检验医师分会会长 分项目主持者：王建中，中国医师协会检验医师分会造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会主任委员 执笔者：屈晨雪

中国医师协会检验医师分会造血与淋巴组织肿瘤检验医学专家委员会：主任委员：王建中；副主任委员（按姓氏汉语拼音排列）：童春容、刘贵建；委员（按姓氏汉语拼音排列）：崔巍、范光、高子芬、李绵洋、刘红星，门剑龙、彭明婷、屈晨雪、汝昆、孙芾、史敏、司维柯、王彤、王卉、王悦、伍平、吴丽娟、张炳昌、郑磊、朱平、朱明清。本共识由中国医师协会检验医师分会全体委员审阅

第三篇：临床基因扩增检验实验室规章制度

临床基因扩增检验实验室规章制度

一、临床基因扩增检验实验室的规范化设置及其管理

临床基因扩增检验实验室四个隔开的工作区域中每一区域都须有专用的仪器设备。各区域都必须有明确的标记，以避免设备物品如加样器或试剂等从其各自的区域内移出从而造成不同的工作区域间设备物品发生混淆。进入各个工作区域必须严格遵循单一方向顺序，即只能从试剂贮存和准备区、标本制备区、扩增反应混合物配制和扩增区(简称扩增区)至产物分析区，避免发生交叉污染。在不同的工作区域应使用不同颜色或有明显区别标志的工作服，以便于鉴别。此外，当工作者离开工作区时，不得将各区特定的工作服带出。

清洁方法不当也是污染发生的一个主要原因，因此实验室的清洁应按试剂贮存和准备区至扩增产物分析区的方向进行。不同的实验区域应有其各自的清洁用具以防止交叉污染。

(一)试剂贮存和准备区

下述操作在该区进行：贮存试剂的制备、试剂的分装和主反应混合液的制备。

(二)标本制备区

在该区进行下述操作：临床标本的保存，核酸(RNA、DNA)提取、贮存及其加入至扩增反应管和测定RNA时cDNA的合成。

(三)扩增区

下述工作在本区内进行：DNA或cDNA扩增。此外，已制备的DNA模板和合成的cDNA(来自样本制备区)的加入和主反应混合液(来自试剂贮存和制备区)制备成反应混合液等也可在本区内进行。在巢式PCR测定中，通常在第一轮扩增后必须打开反应管，因此巢式扩增有较高的污染危险性，第二次加样必须在本区内进行。

不能从本区再进入任何“上游”区域，可降低本区的气压以避免气溶胶从本区漏出。

(四)扩增产物分析区

下述操作在本区内进行：扩增片段的测定

二、临床基因扩增检验实验室质量保证

临床基因扩增检验实验室质量保证涉及到整个基因扩增检验的所有阶段，即测定分析前的标本采集处理、测定中的核酸提取、扩增和产物分析以及测定后的结果报告等。

第四篇：新生儿窒息诊断的专家共识

新生儿窒息诊断的专家共识 2016/09/24 06:32:37 儿科助手

新生儿窒息诊断的专家共识

新生儿窒息（asphyxia）是指由于分娩过程中的各种原因使新生儿出生后不能建立正常呼吸〃引起缺氧、酸中毒〃严重时可导致全身多脏器损害的一种病理生理状况〃是围产期新生儿死亡和致残的主要原因之一〃正确复苏是降低新生儿窒息死亡率和伤残率的主要手段。目前〃国内新生儿窒息诊断大多仍单独使用Apgar评分〃国内已有学者提出重新认识新生儿窒息的诊断问题及应正确认识Apgar评分对新生儿窒息诊断的价值。

一、关于新生儿窒息诊断的变迁 1.Apgar评分的应用

Apgar评分是由Dr.VirginiaApgar在1953年提出来的用于快速评估新生儿生后一般状况的方法。Apgar评分由5项体征组成〃5项体征中的每一项授予分值0、1或2〃然后将5项分值相加〃即为Apgar评分的分值。Apgar评分作为评估新生儿出生时生命状况和复苏效果是一种简捷实用的初筛指标。

但是〃近20余年人们对Apgar评分的诊断价值不断提出质疑：（1）Apgar评分虽可识别新生儿有无抑制〃但不能区别抑制的病因；（2）低Apgar评分并不等同于窒息〃低评分的原因可能不是宫内缺氧；（3）早产儿由于肌张力弱和对刺激反应差〃其Apgar评分可低于正常；（4）没有突出呼吸抑制〃把相同的分值赋予了重要性并不相等的5个成分；（5）1minApgar评分与患儿远期预后无明显相关性〃5mim低评分与预后相关性更强；（6）主要不足之处在于敏感度高而特异度低〃常导致窒息诊断扩大化。而且〃国内部分医疗单位及个人不能正确执行评分〃个体主观影响较大〃降低了评分的可靠性。

Apgar评分低的原因可能不一定是宫内缺氧〃5minApgar评分0～3分的新生儿中仅38%、5min4～6分者仅8%存在胎心监护异常〃单用Apgar评分诊断窒息显然是不妥的。此外〃美国新生儿复苏指南指出〃Apgar评分可评价窒息的严重程度和复苏的效果〃但不能指导复苏〃因为它不能决定何时应开始复苏〃也不能对复苏过程提供决策。评分是生后1min完成的〃但窒息新生儿不能等1min后再进行复苏。2.关于脐动脉血气

近10年来〃有研究认为应增加脐动脉血气作为新生儿窒息的诊断标准。脐动脉血气代表新生儿在产程中血气变化的结局〃能揭示有无缺氧、酸中毒及其严重程度〃反映窒息的病理生理本质〃被认为比Apgar评分更客观、更具有特征性。新生儿窒息的本质是由于胎盘/胎儿血流气体交换障碍导致低氧血症、高碳酸血症及代谢性酸中毒。发生严重酸中毒和窒息且pH＜7的新生儿其主动脉最大血流和主动脉舒张压明显降低〃甚至不能测出〃致冠状动脉血流灌注下降而加重心肌缺血缺氧〃但经合适心肺复苏及使用肾上腺素〃主动脉舒张压（正常为20mmHg）上升〃从而使冠状动脉血流灌注增加。加强心肺复苏应该将纠正低氧血症及增加冠状动脉灌注作为重点。近年来国内外均提出〃Apgar评分对诊断新生儿窒息的敏感度高〃特异度较低〃而脐动脉血气（pH和碱剩余）指标特异度高〃敏感度较低〃两者结合可增加其准确性。

（注：1.脐动脉血流由胎儿流出〃反映胎儿的情况；脐静脉血流由胎盘流向胎儿〃能反映孕母酸碱平衡和胎盘的功能〃条件允许可以留取动静脉两份标本对照。2.脐动脉血标本的留取：分娩后立即用2把血管钳夹胎儿侧的脐带〃另2把血管钳夹胎盘侧〃留取的脐带应长10-20cm〃用肝素化的注射器抽取后针尖密封〃即刻送检。）3.国内外对新生儿窒息诊断标准的探讨

1996年美国儿科学会联合美国妇产科医师学会更改了新生儿窒息的诊断标准〃即必须同时具备以下4条：（1）生后严重代谢性酸中毒（脐动脉血pH＜7；（2）Apgar评分0～3分持续＞5min；（3）有神经系统症状如惊厥、昏迷及肌张力低下等；（4）有多器官损害。并明确指出：低Apgar评分并不等同于窒息〃如将Apgar评分作为诊断窒息的唯一标准〃则是对Apgar评分的误解和滥用。

但也有研究认为该诊断标准太苛刻。该研究纳入292例缺氧缺血性脑病患儿〃其中47例符合上述标准〃但符合全部4条标准的只有10例（21%）〃诊断缺氧缺血性脑病的漏诊率竟高达79%。结合我国国情考虑〃以上诊断标准太过严格〃不适合我国推广。

2013年中国医师协会新生儿专业委员会制定了新生儿窒息诊断和分度标准建议：（1）产前具有可能导致窒息的高危因素；（2）1或5minApgar评分≤7分〃仍未建立有效自主呼吸；（3）脐动脉血pH＜7.15；（4）排除其他引起低Apgar评分的病因。以上（2）～（4）为必要条件〃（1）为参考指标。

二、关于我国新生儿窒息诊断的几点专家共识 1.关于Apgar评分的应用

Apgar评分在国际上已用了半个世纪〃目前我国也还在应用〃尽管有不少问题和缺陷〃但仍不失为新生儿出生时最简捷实用的初筛评估方法〃但是要注意如下问题：

（1）由于Apgar评分的缺陷〃单纯用Apgar评分诊断新生儿窒息〃有一定局限性〃不能将Apgar评分作为诊断窒息的唯一标准。

（2）Apgar评分可作为评价窒息严重程度和复苏效果的部分手段〃但不能完全指导复苏〃因为它不能决定何时应开始复苏〃也不能对复苏过程提供决策。复苏程序要按照新生儿复苏指南流程图的要求进行。因为复苏措施是改变Apgar评分的要素〃因此在评分时应用的复苏措施也应同时记录。

2.关于脐动脉血气分析

如上所述〃Apgar评分敏感度较高而特异度较低〃脐动脉血气（pH和碱剩余）特异度较高而敏感度较低〃两者结合可增加准确性。因此建议〃在二级及以上或有条件的医院〃对出生后怀疑有窒息的新生儿〃应常规做脐动脉血pH检查〃Apgar评分要结合脐动脉血pH的结果作出窒息的诊断。单纯Apgar评分低但pH正常〃不诊断新生儿窒息〃可诊断“低Apgar评分”。在无条件做脐动脉血气分析的医院〃仅Apgar评分异常〃也可称之为“低Apgar评分”。但考虑到目前国际、国内的疾病诊断编码的现状〃对于“低Apgar评分”〃目前仍可列入新生儿窒息的诊断。

关于脐动脉血气诊断窒息的标准值〃国内外都做了不少研究〃国外将脐动脉血pH＜7.0作为新生儿窒息不良预后最高危因素。窒息缺氧新生儿需心肺复苏者若脐血pH＜7.0〃83.3%预后不良；若脐血pH＞7〃10.8%预后不良〃诊断新生儿窒息的敏感度为86%〃特异性度92%〃阳性预测值为89%。Nelson Textbook of Pediatrics（2011年〃19版）已将新生儿窒息最高危因素改为pH＜6.7〃碱剩余＞－25mmol/L。

2008年3月～2009年9月〃我国新生儿脐动脉血气指标研究协作组组织5省6家医院进行脐动脉血气指标诊断新生儿窒息的多中心临床研究；2012年12月至2015年全国新生儿窒息多器官损害临床诊断多中心研究纳入111例具有生后脐动脉血pH及碱剩余值的新生儿〃结果显示pH＜7及碱剩余＜－16mmol/L特异度及阳性预测值更高。参照以上研究〃建议pH＜7及碱剩余＜－14～－16mmol/L可作为诊断新生儿窒息的标准。

3.关于国际新生儿窒息的诊断标准

关于国际上用的必须同时具备4条的诊断标准〃对于目前我国情况来说太苛刻〃全部符合此4条标准者〃实际已是缺氧缺血性脑病（应属于严重窒息）。如严格按此4条诊断〃会造成部分漏诊〃故结合目前国情在我国尚不能推广。但是如果此4条皆具备〃可肯定为重度窒息。

中华医学会围产医学分会新生儿复苏学组组织相关专家讨论〃提出关于结合Apgar评分及脐动脉血气pH诊断新生儿窒息的具体方案如下：

（1）新生儿生后仍做Apgar评分〃在二级及以上或有条件的医院生后即刻应做脐动脉血气分析〃Apgar评分要结合血气结果作出窒息的诊断。①轻度窒息：Apgar评分1min≤7分或5min≤7分〃伴脐动脉血pH＜7.2； ②重度窒息：Apgar评分1min≤3分或5min≤5分〃伴脐动脉血pH＜7.0。

（2）未取得脐动脉血气分析结果的〃Apgar评分异常〃可称之为“低Apgar评分”。考虑到目前国际、国内的疾病诊断编码的现状〃对于“低Apgar评分”的病例〃Apgar评分≤3分列入严重新生儿窒息；Apgar评分≤7分列入轻或中度新生儿窒息的诊断。

需要说明的是〃本共识推荐的新生儿窒息诊断方案为双轨制〃“低Apgar评分”并未取得相关的国内外编码。因此建议在具体实行过程中〃具体病例的诊断包括病历封面仍应该采用轻或中度窒息、重度窒息〃以避免病例诊断和统计的困难。“低Apgar评分”在做临床流行病学和比较研究时可以应用〃以方便国际交流和科研论文发表。

（3）应重视围产期缺氧病史〃尤其强调胎儿窘迫及胎心率异常〃在有条件的医院常规定时做胎心监护〃呈现不同程度胎心减慢、可变减速、晚期减速、胎心变异消失等〃可作为新生儿窒息的辅助诊断标准〃尤其是对于没有条件做脐动脉血气的单位〃可作为诊断的辅助条件。资料来源：

中华医学会围产医学分会新生儿复苏学组〄新生儿窒息诊断的专家共识〄中华围产医学杂志〄2016〃19（1）：3-6〄

第五篇：临床基因扩增检验实验室技术验收报告

(一)实验室所属法人单位名称:

地址:

邮编:

法定代表人:实验室负责人:联系人:email:

电话:传真:

(二)接受现场技术验收的实验室代表姓名及职务:

二.验收依据:卫生部下发文《临床基因扩增检验实验室管理暂行办法》和《临床基因扩增检验实验室工作规范》

三.验收时间:

四.验收评审地点:

五.技术验收结论:

合格,建议授予验收合格证书;

基本合格,尚存在部份缺陷,缺陷为项,限期改进,改进后授予验收合格证书;

不合格,停止验收,实验室改进后需重新申请.(一)验收中发现的问题及意见:

附件1:临床基因扩增检验实验室技术验收表;

附件2:临床基因扩增检验实验室技术验收意见汇总表;

附件3:整改要求.(二)需要说明的其它问题:□如果有的话见附件4;□无.(三)验收评审员姓名及签名:

主评审员姓名:签名:

评审员姓名:签名:

签名:

签名:

协调员姓名:签名:

签字时间:

(四)签字地点:

验收评审组意见:

附件1临床基因扩增检验实验室技术验收表

序号

验收内容

验收意见

符合基但本有

符缺

合陷

不符合缺此项

暂不需考核

评论与说明

实验室设置和设备

1.1

实验室的规范化分区:原则上应分为四个区,但如使用全自动扩增检测仪,区域可适当合并

1.2

各工作区的明确标记

1.3

实验室应配备开展临床基因扩增检测所需的所有仪器设备(包括质控物).保证《临床基因扩增检验实验室管理办法》和《临床基因扩增检验实验室工作规范》的有关要求得到满足.1.4

试剂贮存和准备区

冰箱;

混匀器;

微量加样器;

可移动紫外灯;

专用工作服和工作鞋;

消耗品(带滤心吸头,一次性手套等);

专用实验记录本,记号笔等.1.5

标本制备区

(a)冰箱(2~8℃和-20℃或-80℃);

高速台式冷冻离心机

(c)水浴箱和/或加热模块

(d)超净工作台或防污染罩

混匀器;

注:请在验收所选项打“

临床基因扩增检验实验室技术验收表

序号

验收内容

验收意见

符合基但本有

符缺

合陷

不符合缺此项

暂不需考核

评论与说明

微量加样器;

可移动紫外灯;

专用工作服和工作鞋;

消耗品(带滤心吸头,一次性手套等);

专用实验记录本,记号笔等.1.6

扩增区

(a)核酸扩增仪;

微量加样器;

可移动紫外灯;

专用工作服和工作鞋;

消耗品(带滤心吸头,一次性手套等);

专用实验记录本,记号笔等.1.7

扩增产物分析区

微量加样器;

可移动紫外灯;

专用工作服和工作鞋;

消耗品(带滤心吸头,一次性手套等);

专用实验记录本,记号笔等.2.设施和环境

2.1

实验室的设施,工作区域,能源,照明,采暖,通风等

应便于检测工作的正常进行.2.2

实验室应配备温度湿度计,稳压电源等.2.3

进入和使用实验室各区域应有明确的限制和控制.注:请在验收所选项打”“.临床基因扩增检验实验室技术验收表

序号

验收内容

验收意见

符合基但本有

符缺

合陷

不符合缺此项

暂不需考核

评论与说明

2.4

应有实验室”内务管理"(如人员流动,清洁等)制度;

2.5

实验室应有关化学试剂管理,废弃血清处理,生物防护等的措施

3.人员

3.1

实验室应配备足够数量的人员;这些人员必须经过培训,并取得上岗证.3.2

实验室应有培训计划和措施,保证其技术人员得到及时培训.3.3

实验室应保存其技术人员有关资格证书(如上岗证),培训,技能和经历,发表论文,科研成果等技术业绩档案.4.设备管理和质控物

4.1

所有设备应有维护程序文件;

*

如