第一篇：唐氏儿（共）
唐氏儿
21-三体综合征
21-三体综合征患儿表现21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
西医学名： 21-三体综合征
其他名称： 先天愚型，Down综合征
所属科室： 妇儿科-儿科
发病部位： 染色体
主要症状： 特殊面容，智力低下
主要病因： 染色体结构畸变
多发群体： 婴幼儿
传染性： 无传染性
发病原因
21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。[1] 疾病分类
21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。
(1)标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY）+21。其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
(2)易位型:约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q），少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q）。
(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。[1] 临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能
力受损最大。
3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。
5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。
6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延
迟。
7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。
8.指纹改变：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。[1-2] 诊断鉴别 辅助检查
(1)细胞遗传学检查：对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX（或XY）。若患儿的核型为47，XX（或XY）+21，即为标准型；核型为46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q）或46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q），是易位型；核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21者，是嵌合型。
(2)荧光原位杂交：以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。鉴别诊断
根据典型的面容特征，结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断；对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容，检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。[1][3] 疾病遗传
标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，风险随母亲年龄增加而增大。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位，其后代风险为10%；如父方D/G易位，则风险率为4%，绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。疾病治疗
目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。疾病预防
21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。21-三体综合征相关的危险因素包括下述6种情况。
(1)高龄父母，母>35岁，父>55岁。
(2)已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。
(3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。
(4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。
(5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
(6)习惯性流产者。
尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。
(1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。
(2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
(3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。[2-3] 专家观点
每一个家庭都希望自己的家庭成员身体健康、智力正常，每一个父母都希望自己的孩子聪明过人；但从每一个生命个体来说，每个人的生命都是有尊严的，任何生命的到来，都有其充分的理由，有些国家法律禁止堕胎就体现了对生命的尊重。因此，作为父母，不能过于追求完美而忽略了对伴有21-三体综合征等出生缺陷患儿的关爱。当伴有缺陷的孩子无法阻挡地来到您的身边时，您就要勇担责任，用加倍的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。参考资料
1．薛辛东，李永柏。儿科学（第七版）。北京：人民卫生出版社，2002，pp140-142。2．
沈晓明，王卫平。儿科学 [M ].北京：人民卫生出版社，2007:147.3．
徐灵敏。出生缺陷的临床防治[J].中国临床医生杂志，2009,37(5):21.
第二篇：唐氏筛查申请单
吉林省妇幼保健院 产前筛查申请单
姓名：孕妇出生日期（公历）：年月日现在体重：公斤采血日期：年月日联系电话：
末次月经（公历）：年月日末次妊娠： 单胎多胎
CRL(头臀径)：mmNT：mmBPD（双顶径）：mm 超声检查日期 ：年月日
胰岛素依赖性糖尿病：是否未查过
吸烟：是否妊娠前终止妊娠期间终止
异常妊娠史：无有唐氏综合症18-三体神经管缺陷其它 超声检查，请准确填写B P D（双顶径）和超声检查日期。
孕中期血清学筛查：Free β-hCG +AFP+uE3（孕15周-20周6天）
产前筛查知情同意书
筛查意义及局限
产前血液生化筛查是一种无创伤的检查，即根据不同时期选择测定母血中的 hAFP、Free
β–HCG和uE3指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度，并不是确诊。
鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异或有些已知或无法预知的原因，即使在医务人员已经履行了工作职责和严格执行操作规范的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标疾病的低风险，只表明胎儿发生这种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查结果若为高风险,则需要进一步检查以明确诊断.目前,我院筛查21-三体综合症预期检出率为60%-70%,18-三体为60%-70%，开放性神经管缺陷的检出率为85%。
知情选择
我已充分了解检查的性质,合理的预期目的、风险性和必要性,对其中的疑问已经得到医生的解答。
我同意接受产前血清学筛查.我承诺提供真实的资料.我并未得到检查百分之百成功的许诺.我授权医师对检查所涉及的标本进行处置
患者签字：签字日期：年月日
医师陈述：
我已经告知患者将要进行的产前血清学筛查的性质、目的、风险性和必要性，并且解答了关于此次检查的相关问题。
医生签字：签字日期：年月日
第三篇：“祖德千秋”中华唐氏祭祖活动
“祖德千秋”中华唐氏祭祖活动
在晋祠博物馆举行
中华姓氏，是我国文化遗产的重要组成部分，它记录着不同时代的人文信息，承载着中华民族的基因密码。继承、发扬中华姓氏，对于研究我国传统文化有着十分重要的意义。
晋祠唐叔祠是世界唐氏的发祥地，为了宣传姓氏文化，弘扬中华传统美德，进一步实施“一景一品”战略，以厚重的文化资源为依托，以祭祀方式为手法，以研究挖掘姓氏为出发点，以弘扬中华民族文化为落脚点，全力打造晋祠“祭祀文化”品牌，2014年5月15日上午，由太原市晋祠博物馆和中华唐氏宗亲总会山西省分会联合举办了中华唐氏宗亲大型祭祖活动。中华唐氏宗亲总会、中华唐氏宗亲总会海南省分会以及山西省分会的代表们参加活动。
活动期间，举行了中华唐氏宗亲总会山西分会成立仪式，同时晋祠博物馆和中华唐氏宗亲总会山西分会双方互赠了《晋祠志》和《唐氏族谱》。活动对加速城市间的经济、科技、文化交流与发展，进一步打造太原市的文化品牌，同时对于宣传晋祠悠久的历史文化、传承和发扬晋祠古老的宗祖文化起到了积极的推动作用。
第四篇：“世界唐氏综合症日”活动方案
相伴自有你，甘苦都是糖 ——“世界唐氏综合症日”活动方案
活动目标：
一、通过游戏促进老师和唐氏宝宝之间的感情。
二、为唐氏宝宝创建一个宽松友好的生活氛围
三、培养他们喜欢参加游戏和各种有意义的活动并在活动中获得快乐、自信 活动时间： 2014年3月21日
四、活动地点： 操场
五、活动准备：
羊角球、保龄球、大号袋子、飞碟
六、工作人员： 总裁判：苏依勒夫 裁判员：李发水
任小龙
计分：柴秀萍
七、活动流程：
1、领导讲话
2、羊角球
3、大笼球，滚滚滚
4、我的飞碟飞得远
5、小袋鼠跳
八、活动结束
第五篇：怀疑唐氏综合症!一定要做有创检查吗？
怀疑唐氏综合症 一定要做有创检查吗？
导语：一对健康的父母，却被告知腹中胎儿有可能是唐氏儿，尽管检测出来已是高风险了，但两夫妻不肯相信这个结果，认为双方婚检0问题，不可能会生下唐氏儿。可是，在孩子落地的那一刻，这个唐氏儿给了夫妻当头一棒！悔不当初！
这样就引出了一个疑问，为什么健康的父母，也会生出唐氏儿呢？我们请来了广州医科大学附属第三医院产前诊断科主任医师陈敏来为大家释疑。
专家简介：
陈敏
广医三院产前诊断和医学中心主任，香港大学医学院妇产科胎儿医学和产前诊断专科博士学位
擅长：胎儿医学、产前诊断、遗传咨询、胎儿先天畸形、胎儿染色体异常、地中海贫血、高危妊娠等超声、生化和基因筛查。
据了解唐氏综合征在普通人群中发生率大概是1/800，随着孕妇年龄的增加，发生率呈曲线性增加。比如：40岁-45岁的孕妇可以增加到1/50，甚至更高。整体来看，即使是1/800的发生率，一旦漏诊，对于孕妇、家庭和社会都是很大的负担。因此建议各位孕妈妈做好产前筛查和诊断，最大限度的减少这一类严重的出生缺陷。
广州医科大学附属第三医院产科陈敏主任医师表示，唐氏综合征很少是有家族遗传背景的，它是一种偶发性疾病，具有随机性的特征，没有明显的家族史。它不是单基因遗传病，是在随机的细胞分裂中发生的情况，主要是由于精子和卵子结合后，细胞在减速分裂过程中，有一条染色体发生了不分离现象。通俗来说，本来应该是夫妻双方一人提供一份，结果演变成了其中一方提供了两份，成了三份，这就是异变。在受孕时或怀孕后染色体都有可能会发生异变。这就需要靠检测手段来进行排查。
当然，也可以通过以下几点，来减少异变的可能：
1、尽量远离病毒感染，如流感、风疹等；
2、不要服用致畸药物，特别是四环素等，会导致异变；
3、不要长期呆在放射性辐射或污染环境的地方；
4、不要长期接触宠物。
怀疑唐氏综合症，一定要做有创检查吗？
有创检查是判断染色体是否异常的金标准，也就是检查是否患有唐氏综合征的金标准。而无创DNA检测准确率高达99%，但还是存在一定的漏诊率，误诊率。
因此如果早孕期血清血筛查、中孕期血清血筛查、无创DNA检测、有创产前诊断，其中有一项检测有异常，建议做下一步检测，最终是有创产前诊断。
过去没有现在这么先进的检查手段，只能选择早孕期的绒毛穿刺、16周后的羊水穿刺或者晚孕期的抽脐带血去检查染色体是否异常。但以上这些方法都有一定的流产风险，绒毛抽取的流产风险，90年代有1/100的风险，现在又1/500的风险。而羊水抽取的流产风险，以前有1/200的风险，现在有1/1000的风险。脐带血穿刺的流产风险大约有1/500。
因此现在的无创DNA筛查很受孕妈妈的欢迎，一方面避免了流产风险，另一方面准确率高。但在这里提醒各位孕妈妈，如果胎儿患唐氏综合征的风险非常高的时候，还是要做有创检查进行确诊的。因为无创DNA存在一定的误诊率。
总而言之，唐氏是普发的，是偶然的，通俗地说就是运气问题，有些人运气不好，可能会出现多次唐氏，第一胎是，第二胎也是;但有些人运气好，即使有很多高危因素，但也不一定生下唐氏儿。所以一定不能紧张焦虑。
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