Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展.

第一篇：Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展.

[-16.2395+0.286×age ]}-1。孕妇年龄筛查的阳性率不高, 约30%。原因是,实际上大部分的妊娠都发生在年龄较轻的女性中,约有80%D own 综合征儿出生于35岁以下的妇女,显然基于孕妇年龄的筛查是不能用于这部分人群的。因此有不少国家的筛查机构制定出“D own 综合征产前筛查应面向所有孕妇而不考虑其年龄”的政策[1]。但孕妇年龄相关的危险度,仍被广泛地用于计算孕妇血清筛查的危险度,并且与多种血清指标或超声联合筛查。

孕妇血清筛查 孕妇血清标记物用于D own 综合征的产前

筛查已有十几年的历史,其间这一形式在国际上经过了千万例样本的实际应用,已得到了广泛认可。应用于产前筛查的血清标记物的种类也从开始的AFP、hCG 等2、3种发展到目前近10多种,而且还不断发现新的标记物[2~4]。但已发现的血清标记物在单独使用时,大都存在检出率低,假阳性率、假阴性率高等缺点,所以近期人们更注重的是多项指标的联合筛查,以期弥补上述缺陷。不少作者将已发现的标记物进行了各种排列组合,从二联、三联到六联、七联不等。但国际上对哪一种组合能达到最高的阳性检出率和最低的假阳性率及假阴性率尚未达成共识。研究发现每个标记物均有其最敏感的筛查时期,为此将筛查的时间分为孕早期和孕中期。1996年Wald 等通过对AFP、hCG、α2hCG、β2hCG、uE3、PAPP 2A、inhibin 2A 等七项标记物的综合研究,经过各种统计分析发现用β2hCG、PAPP 2A 两项标记物是孕早期筛查D own 综合征的最佳组合,阳性检出率达63%。

Niemimaa 等认为在此基础上结合超声测量胎儿颈部透明膜厚度

将是D own 综合征产前筛查的趋势[5]。孕中期筛查通常使用传统的AFP、β2hCG、uE3三联组合,这一组合能筛查出65%~75%的D own 综合征患儿,1994年美国妇产科学院向全美孕妇正式推荐这一组合。1997年Wenstrom 等对传统的三联组合进行替换,即AFP、hCG、C A 2125(或Inhibin 2A ,使阳性检出率提高至

90%,并认为这是一组较理想的组合。但这二个替代组合均为

小样本研究,其可靠性尚待进一步研究证实。另外研究发现,一部分孕妇的孕早期筛查与孕中期的筛查是一致的;但有一些个体孕早期筛查与孕中期的筛查结果并不一致,有的孕早期为高风险的孕妇,到孕中期变为低风险;相反,有的孕早期为低风险,到孕中期变为高风险。这说明即使胎儿同样是D own 综合征,不同的个体在同一时期的表现也有不同,表明孕早期、孕中期筛查各有长处,二者不可偏废。

Unit 1 吉他__________ 唱歌__________ 游泳__________ 跳舞;舞蹈__________ 画__________ 国际象棋__________ 下国际象棋__________ 说(某种语言;说话__________ 说英语__________ 参加;加入__________ 俱乐部;社团__________ 擅长于……__________ 讲述;告诉__________ 故事;小说__________

写作;写字__________ 演出;节目给……看;展示__________ 或者;也不(用于否定句__________ 说话;交谈__________ 跟……说__________(中国功夫__________ 鼓__________ 敲鼓__________ 钢琴__________ 弹钢琴__________ 2.1.7 孕妇外周血中胎儿有核红细胞:孕妇外周血中的胎儿细胞主要有滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞(NR BC等,目前认为最适合作产前诊断的首推NR BC,理由是:①胎儿NR BC是单核,孕早期胎儿血中含量丰富但孕妇血中罕见;②其表达几种特异的抗原如运铁蛋白受体和特异的胎儿血红蛋白肽链,作为细胞标记而利于细胞的分类、鉴定和富集;③其在孕妇外周血中的生存期短,不会持续到下一次妊娠。由于孕妇血中胎儿NR BC的数量太少,必须进行富集、分离纯化才能进行产前诊断。

2.2 产前诊断的技术方法

2.2.1 染色体显带分析:主要是对绒毛、羊水及胎血标本进行培养和常规染色体G显带分析,必要时可制作高分辨染色体标本再配合各种显带技术进行核型分析,可进一步提高异常检出率。D own综合征患儿92.6%具有三条21号染色体,4.1%为嵌合型，3.3%为易位型。1991年有报道分析了257例D own综合征患者的核型,其中5.4%的患者具有正常核型。还有的学者则检出了更高比例(11%的具有正常核型的先天愚型患者。无论这是否实验误差都说明仅靠常规的细胞遗传学方法是不够的。

家;活动本部;到家;在家__________ 善于应付……的;对……有办法__________ 使成为;制造__________ 结交朋友__________ 在今天__________ 在某方面帮助(某人__________ 2.2.4 STR2PCR技术:21号染色体上有一些特异的高度多态性的短串联重复序列(STR标记,可以PCR扩增达到诊断21三体的目的。许多作者通过扩增D21S11位点诊断2l三体, D21S11具高度多态性,电泳分析PCR产物,正常人群中90%以上个体将出现两条荧光标记的STR,且它们的荧光强度相同(比值为1∶1,如同时扩增一适当的非多态性的DNA序列来作为内对照,这两条STR带与内对照带的荧光强度为1∶1∶1。少部分正常个体为纯合子,将出现单条STR带,与内对照的比为2∶1。绝大部分21三体个体将出现两种情况:①出现3条STR带,荧光强度比为1∶1∶1。②出现2条带,荧光强度比为2∶1。只有极少数的21三体个体在三条21号染色体的STR标记均相同,将只出现一条带,与内对照的比例为3∶1。如果选用两个或多个21号染色体特异的STR位点,它们同时为纯合子的可能性很小,从而提高了诊断的准确性。Samura等[18]对7例妊娠21三体孕妇外周血中胎儿有核红细胞进行D21S11、D21S1412或D21S1411等21号染色体特异的多态性标记进行扩增,结果其中5例显示为非整倍体。

2.2.5 定量PCR技术:1997年Lee等[19]设计了一种同源基因定量PCR(HG Q2PCR来检测21三体。位于21q22.3区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFK L2CH21与位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFK M2CHl是一对同源基因。同时扩增这两个基因,扩增产物分别为185bp和365bp,电泳分离PCR产物再照

像,最后进行DNA定量分析。21三体患儿和正常人PFK L2 CH21与PFK M2CH1扩增产物的相对比值为1.330±0.323和0.40±0.16,差别有显著意义(P<0.001。该方法所需样本DNA量很少,且能检测出易位型21三体。有学者选用S l00B基因(位于21q22.3的一段长216bp的序列和IG Fl基因(位于12q23的一段长105bp的序列,DNA定量分析发现21三体细胞与21双体细胞S100B的产物相对比为1.5∶1。此外还有学者扩增位于21号染色体上的淀粉状蛋白前体基因(AP和S OD1基因来检测21三体。

教:讲授__________ 音乐家__________ 莉萨__________ S ome psychos ocial im plications of a‘screening for all’policy[J].Public Health,2001,115(5:3562358.[2] H olding S.Current state of screening for D own’s syndrome[J].Ann Clin Biochem,2002,39(Pt1:1211.[3] Baviera G,C orrado F,Carbone C.Prostate2specific antigen in prenatal screening for D own’s syndrome[J].Eur J Obstet G ynecol Reprod Biol, 2001,96(2:238.穿上衣服__________ 刷;刷净;刷子__________ 牙齿__________ maternal serum and ultras ound screening for D own’s syndrome in Eastern and N orthern Finland[J].Eur J Hum G enet,2001,9(6:1012108.[6] Hsu JJ,S pencer K,Aitken DA,et al.Urinanry free beta hCG,beta core fragment and total oestriol as markers of D own’s,syndrome in the second trimester of pregnancy[J].Prenat Diagn,1999,19(2:1462158.[7] Hallahan TW,K rantz DA,Tului L,et al.C om paris on of urinanry free beta(hCGand beta2core(hCGin prenatal screening for chrom os omal abnor2 malities[J].Prenat Diagn,1998,18(9:89329001 [8] M aym on R,Dreazen E,W einraub Z,et al.Screening for D own’s syndrome at week10214by measuring fetal nuchal translucency thickness[J].Hare2 fuah,1999,137(9:3532357.[9] M alone FD,Berkowitz R L,Canick JA,et al.First2trimester screening for a2 neuploidy:Resear or standard of care[J].Am J Obstet G ynaecol,2000,182(3:4902496.[10] R ozenberg P,M alagrida L,Cuckle H,et al.D own’s syndrome screening with nuchal translucency at12(+0214(+0weeks and maternal serum markers at14(+1217(+0weeks:a prospective study[J].Hum Re2 prod,2002,17(4:109321098.[11] G upta R,Thomas RD,Sreenivas V,et al.Ultras onographic femur2tibial length ratio:a marker of D own syndrome from the late second trimester [J].Am J Perinatol,2001,18(4:2172224.[12] Egan JF,M alakh L,Turner G W,et al.R ole of ultrans ound for D own syn2

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由法国和加拿大科学家组成的考古研究小组,在乍得发掘出生活在距今600万年至700万年前的兼具黑猩猩和人类特征的动物化石。这个被称为“托迈”的化石有着类似于猿的颅骨,但是却长着一副类似人类的面孔和牙齿。科学家评论说,“托迈” 的发现在很大程度上填补了人科动物起源初期的化石空白,可以与77年前科学家第一次发现南方古猿非洲种的化石相提并论,并可能动摇有关人类起源的一些最基本看法。小核糖核酸研究成果脱颖而出

科学家的多项研究表明,一些长度较短的核糖核酸、即所谓“小核糖核酸”,能够对细胞和基因的很多行为进行控制,比如打开和关闭多种基因,删除一些不需要的DNA片段等。这一发现表明,小核糖核酸分子掌管很多细胞中的遗传功能,因此,有望为科学家提供操作干细胞的新工具,以及研制治疗癌症等由基因组错误导致的疾病的新方法。科学家利用飞秒激光成功观测电子运动

来自奥地利维也纳大学和德国比勒费尔德大学的科学家利用飞秒(1飞秒为千万亿分之一秒激光技术成功地观测到原子内部电子的运动情况。飞秒激光是人类目前在实验条件下所能获得的最短脉冲,具有瞬间功率极高、聚焦能力极强的特点。科学家评论说,超短脉冲激光使人类得到了观测电子在原子内部不同能量级之间的跃迁运动所必需的“快门速度”。这一成果开创了物理学中一个新的领域,即“阿秒物理学”。水稻基因组测序获重大成果

经过4年的努力,由日本、美国、中国、法国等11个国家和地区发起并参与的国际水稻基因组测序计划顺利完成。这是继人类基因组研究后的又一重大国际合作基因组计划。中国科学家完成的是水稻第四号染色体测序图,对测序计划贡献率达到10%,标志中国对世界生命科学研究作出了重大贡献。另外,中国科学家绘制出基于精确DNA测序和基因组物理图谱的水稻(籼稻基因组“精细图”,这是全世界第一张农作物的基因组精细图谱,为阐明水稻基本生物学性状的遗传基础,识别、筛选具有经济价值的遗传基因打下了坚实基础。多国科学家成功破译老鼠基因组

来自英、美、德等国的上百位科学家成功破译了老鼠的基因组。科学家发现,人类与老鼠共享着80%的遗传物质和99%的基因。老鼠的20对染色体上共有约25亿个碱基对,与人类23对染色体上的29亿个碱基对相当接近。DNA链上基因与基因之间的“空白”片断也非常相似。两个物种的基因数目大约都是3万个,其中绝大部分相同,只有几百个基因是某一物种独有的。这一成果对利用老鼠来研究许多人类疾病具有重要意义。

介于……之间__________ 在……和……之间__________ 来自日本、美国、中国的近百位科学家,通过在日本神冈设置的探测器对核反应堆产生的中微子进行观测,发现了核反应堆中微子消失的现象,这意味着反应堆产生的中微子发生了振荡,变成了另外一种没有被探测到的中微子,这是科学家首次在人工中微子源中发现中微子消失,且其特性与太阳中微子消失相同,从而排除了对太阳中微子消失的所有其它可能解释。

摘自《科技日报》2002年12月27日1版

第二篇：产前筛查汇报

罗田县妇幼保健院

关于产前筛查技术服务资质工作复审效验的汇报

﹙二0一七年八月七日﹚

各位领导：

根据《中华人民共和**婴保健法》及《中华人民共和**婴保健法实施办法》的精神，结合省卫计委制定的《湖北省产前筛查工作实施方案》和《市卫计委关于开展2017年产前筛查技术服务机构资格认定工作的通知》安排，县卫计局非常重视，要求县妇幼保健院确保通过产前筛查技术服务机构复审效验工作。县妇幼保健院接到通知后，按照通知要求完善复审效验准备工作，具体工作汇报如下：

一、领导重视、成立专班，加强产前筛查技术服务的组织管理

县妇幼保健院为开展产前筛查技术服务复审效验工作成立了产前筛查技术领导小组，由分管领导为第一责任人，相关科室负责人为成员；专家组由从事产前筛查技术服务的副主任医师担任责任人，由产前筛查门诊、检验科、超声影像科、基层保健科等科室负责人为成员，负责产前筛查的临床技术服务、管理和信息档案管理工作。

二、按照要求，完善产前筛查技术服务所需条件

1、人员配备情况

产前筛查科：有医师6人，都具备妇产科执业医师资格，其中：副主任职称 2人、中级职称3人、大专以上学历6人。

超声影像科：有医师3人，均具有大专以上学历，具备产科超声执业医师资格。检验科生化免疫实验室：有技师3人，均具有中专以上学历，有3年以上工作经验，都具备技师以上专业技术职称。

产前筛查科、超声影像科、检验科生化免疫实验室医务人员都熟悉有关产前诊断、产前筛查的法律、法规和技术规范。

2、房屋场所

（一）产前筛查门诊配备诊室 1间、候诊室 1间、检查室1间，环境安静、温馨。

（二）超声诊室2间、候诊室1间。

（三）生化免疫室面积安排合理，具有恒温设施，满足设备放置和人员操作的需要。

（四）宣教室1间、孕妇学校1间。

3、设备配置

（一）产前咨询室

有电话（0713-5061245）、宣传画册。

（二）宣教室

有放像设备、宣传画册、挂图、宣教光盘、教具。

（三）超声影像室

有四维彩色多普勒超声诊断仪1台、二维彩色多普勒超声诊断仪2台、图象处理设备3台。

（四）生化免疫实验室

-20℃电冰箱2台、普通离心机1台、恒温水浴箱1台、生物显微镜2台、超净工作台1台、全自动生化分析仪1台、血细胞分析仪2台、电解质分析仪1台、尿液有形成分分析仪1台、尿分析仪1台、精液分析仪1台、微量元素分析仪1台、医用纯水设备1套、化学发光免疫分析仪1套。

三、健全完善规章制度

为提高产前筛查技术服务工作质量，县妇幼保健院建立了健全的规章制度和操作规范，包括：产前筛查工作制度、产前筛查诊疗技术规范、产前筛查工作人员岗位职责、产前诊断工作人员岗位职责、产前咨询门诊工作制度、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、产前筛查信息档案管理制度、统计汇总和上报制度、产前筛查知情同意制度、生化免疫实验室管理规范、人员培训制度、遗传咨询门诊工作制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察等制度。

四、加强业务培训，掌握产前筛查知识及技能

产前筛查技术是以减少重大出生缺陷提高出生人口素质为目的的一项惠民工作。县妇幼保健院对产前咨询的妇产科医师，超声产前筛查医师，产前筛查实验室技术人员进行了产前筛查各项制度和相关专业知识及技能的培训。

五、加强质量管理，确保技术质量

县卫计局拟委托黄冈市妇幼保健院对我县产前筛查技术进行质量控制，并签订《产前筛查技术服务工作协议》。

第三篇：产前筛查小结

产前筛查工作小结

为了保障母婴健康，提高出生人口素质，按照《XX市产前诊断管理实施办法》的规定，不断规范我院产前筛查的各项工作。对照《XX市产前筛查工作考核细则》，逐项对照，逐条落实，在市产前筛查办公室正确批指导和全体相关人员的共同努力下，全区的产前筛查工作取得了一定的成绩。为了不断提高产前筛查的工作质量，年主要做了以下工作：

1、明确落实产前筛查工作的责任。围产保健科积极做好全区产前筛查各项工作。认真填写产前筛查申请单，做到各项内容填写准确完整，字迹清楚，及时做好产前筛查登记及报告单的结果记录，对高风险孕妇在做好咨询的同时，立即通知本人和家属及时转往妇儿医院产前诊断门诊。并做好高风险孕妇的追踪随访工作。并按时将产前筛查情况统计报表上报市产前筛查办公室。检验科按照《XX市产前诊断血标本采集、递送常规》确定专人负责，建立采血、分离、贮藏制度，确保筛查血样本质量，并及时做好登记工作。

2、积极做好产前筛查宣传发动工作。采取各种方式对辖区内的孕产妇进行有关产前筛查知识的宣传，首次产前检查时妇保医师就向孕产妇及家属讲解了产前筛查工作的重要性以及筛查的疾病内容，并发放宣传资料；利用孕妇学校向孕产妇进行宣传介绍，使他们对此项工作有全面的了解。在知情自愿原则下，动员社会，家庭积极参与和支持产前筛查工作。

3、做好对高风险人群的随访追踪工作。今年我区应筛查人数2285例，实际产前筛查1898例，筛查率为83.06％。筛查结果为高风险孕妇37例，占1.95％。其中21-三体高风险31例，18-三体3例，NTD高风险3例，分别占高风险孕妇的83.78％，8.11％，8.11％。对高风险孕妇及时进行通知建议到产前诊断中心进一步检查。今年对110例(其中高龄57例,双胎16例)高风险孕妇进行随访追踪,从高风险孕妇分娩结局中发现1例畸形儿。从低风险孕妇分娩结局中发现20例畸形儿。

XXXX年我院领导对产前筛查工作的重视,各科室之间工作配合默契，全区同仁对产前筛查工作的认真负责，共同努力,我区的产前筛查工作成绩显著，在全市名列前茅。

江北区妇幼保健院

2008年11月

第四篇：产前筛查工作总结

勇于探索、积极开展产前筛查工作

根据国家发布的中国出生缺陷防治报告，目前我国出生缺陷防治工作的现状，指出我国是出生缺陷高发国，形势十分严峻。自从1996年我县被确定国家级三网监测点以来，据监测，我县出生缺陷发生率在取消强制性婚检前后有明显变化，近几年呈上升趋势,从2005年的45.2/万上升到2012年的79.4/万。出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因,影响儿童的生命健康和生活质量，也日渐成为儿童死亡的主要原因,影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展，给家庭和社会发展带来沉重负担，可以说预防出生缺陷已成为我们妇幼卫生的重点工作之一。

国家也把预防出生缺陷这一工作提上了重要的议事日程，省市卫生行政部门相继出台了开展产前筛查，做好出生缺陷二级预防工作的相关文件。针对当前严峻的现状，购置了高档四维彩超、时间分辨免疫荧光仪等产前筛查专用医疗设备，开展产前筛查，经唐山市卫生局认定成为全县唯一的产前筛查机构，填补了我县妇幼保健工作的一项空白。

产筛工作开展初期，市卫生局和市妇幼保健院为我们提供了大量的技术支持和帮助。从实验室建设到相关的技术培训都有求必应，现场指导，为我们提供了坚实的后盾，为我县产前筛查工作的顺利开展打下了良好的基础。由于这是一项全新的工作，起始阶段是艰难的，从医护人员到广大孕妇都有一个认识和接受的过程。孕妇可能认为我们是为了赚钱，医护人员可能对这项工作的意义认识不足。针对这些问题保健院内部进行了产前筛查工作的培训与动员，同时做了大量的宣传工作，连续三个月在电视台宣传此项工作的重大意义，编印了上万册的宣传材料，通过多种渠道及时发放到孕妇手中。我县产前筛查工作从无到有，筛查人数从少到多，逐步开展的有声有色。从2011年10月5日正式开始开展产筛工作，当年血清学筛查228人，筛出高风险人数7人，彩超筛查249人，筛查出畸形胎儿4人。近一年来通过我们的努力工作和医务人员辛苦的付出，加之广大孕妇对我们的认可和受益人群的宣传。2012筛查率逐步提高，全年共筛查1513人，其中血清学筛查520人，彩超筛查1087人，彩超筛查阳性人数15人（结束妊娠），均建议去唐山妇幼做产前诊断，符合率达98%，均及时终止妊娠。有效的降低了悲剧的发生。

有人会说你们投入了这么多的财力、物力和人力，就筛查出15个阳性人数，有必要吗？但这对于我们妇幼人来讲太有意义了。这不仅仅是15个先天缺陷的胎儿，而这有可能是15个先天残疾的生命、这是15个饱受痛苦煎熬的家庭、这是对社会造成的沉重的负担。哪怕仅仅筛查出1个人，我们也觉得太值得了，因为这是在做造福子孙后代的善事。我们的老祖宗把治未病视为医者的最高境界，产前筛查就是及时准确的把异常情况解决在产前。当前我们在丧失婚检这一有效降低出生缺陷的第一道防线时，就要必须建立产前筛查这一有力的第二道防线。所以说我们的责任重大，我们的工作意义重大。

虽然我们的筛查率目前不是太高，但通过1年多的工作开展，我们感到要做好产筛工作以下几点很重要：

第一、要争取行政主管部门的政策支持，对认定的事一定要坚持，无论起步有多艰难，坚持就是胜利。

第二、结合公共卫生服务项目扩大宣传，充分发动全县妇幼医生这一有效网络，做产前检查的医生是主力军，她们必须要积极的宣传、动员每一个孕妇做产筛，争取不错过每一个孕妇。

第三、落实筛查技术规范，不断提高产前筛查质量，保障产前筛查结果的准确性。做到及时的反馈和追访。

目前我们仍在不断努力改进工作方法和措施，以稳步提升筛查率，促进我县产前筛查工作的健康持续发展，提高孕期严重出生缺陷发现率，最大可能的减少出生缺陷儿的出生，为提高我县出生人口素质，促进家庭幸福和谐与经济社会发展作出更大的贡献。

第五篇：产前筛查实施方案

产前筛查实施方案

为进一步贯彻落实《xx市卫生局关于全面开展产前筛查工作的通知》（x卫办发[2012]246号）文件精神，推动和规范我镇产前筛查工作，提高我镇出生人口素质，根据《xx县产前筛查工作实施方案》，制定本方案。

一、筛查对象：年龄在35周岁以下，妊娠15-20+6周的孕妇。

二、筛查项目：21-三体综合征、开放性神经管缺陷、18-三体综合征。

三、筛查方法：母血清标志物三联法：抽取孕妇静脉血，制成血清标本，交由签署合作协议的筛查单位（xx市产前筛查机构）筛查胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。

四、筛查机构

产前筛查机构：xx市第二人民医院、翠屏区妇幼保健院。

五、筛查程序

（一）告知

在实施产前筛查前，xx镇中心卫生院妇产科应当将产前筛查的目的、意义、方式、费用等情况如实告知孕妇，孕妇签署《产前筛查告知书》。告知书一式二份，孕妇和采血点各保存一份。

以下情况书面告知孕妇直接进行相关产前诊断：预产期日年龄≥35周岁；生育过染色体异常胎儿；夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者；产前检查怀疑胎儿患染色体病；孕妇为X连锁遗传病基因携带者；生育过神经管缺陷患儿等的孕妇。

（二）签署知情同意书

具有资质的医师对同意产前筛查孕妇告知：产前筛查先天性疾病能达到的检出率、有可能出现假阴性、与产前诊断相比的局限性。孕妇知情理解后签署产前筛查知情同意书。

（三）资料收集

医师在产前筛查申请单上准确填写孕妇各项资料、超声测定结果及超声检查时间。孕妇在产前筛查申请单上签署知情同意书。

（四）采血、贮存和运输

按照无菌操作常规，取孕妇静脉血2 ml-3ml 收集于真空干燥采血管中。采血管标签上注明姓名、编号、采血日期。采用唯一编号，与申请单及采血登记本上的编号一致。

采血后2小时内尽快分离血清（0.5-1.0ml），加塞密封冰冻保存（血清标本注明姓名、编号、采血日期）。采集后5日内连同知情同意书送到签署合作协议的筛查单位，标本运送过程保持4-8℃（可用冰袋或冷藏箱）。

（五）不合格标本及产前筛查机构出具书面报告领取

对产前筛查机构接收标本时核定的不符合要求的标本应由送检人员带回，通知采血单位重新采集送检。

产前筛查机构出具检测书面报告由送检人员带回，各医疗机构在送标本时签字领回。

（六）追踪、确诊和跟踪随访

产前筛查结果提示高风险孕妇，由筛查单位负责登记在产前筛查高风险孕妇登记本上，同时电话通知采血点妇幼人员转妇产科医生；妇产科医生以书面形式告知孕妇并及时转诊至xx市第二人民医院、翠屏区妇幼保健院进行产前诊断，同时对该孕妇进行追踪随访并登记随访结果在产前筛查高风险孕妇登记本上。

因地址不详或拒绝确诊等原因而失访者，采血点及筛查单位应当注明原因。

六、结果应用

（一）唐氏综合征筛查结果采用1／250为阳性切割值（临界值），即筛查结果风险率≥1／250者为高风险妊娠。

（二）18三体综合征筛查结果采用1／350为阳性切割值，筛查结果风险率≥1／350者为高风险妊娠。

（三）开放性神经管缺陷以母血清AFp≥2.5MOM为阳性切割值，筛查结果AFp≥2.5MOM者为高风险妊娠。

以上三项检测结果其中一项为高风险者纳入追踪管理，并进行产前诊断。

七、项目工作组

组 长：张x（院长）

副组长：岳x（副院长，公卫科长）

成 员：秦x（妇产科主任）

黄x（妇产科医生）

李x（妇产科医生）

黄x（检验医生）

王x（检验医生）

黄x（检验医生）

王x（妇幼人员）

肖x（公卫科人员）

周x（办公室工作人员）

xx镇中心卫生院检验科具体负责产前筛查的采血工作。

采血时间：每周一至每周四10点钟以前。

送血时间：每周四10点钟以后由周理送到xx市第二人民医院、翠屏区妇幼保健院。

八、信息管理

检验科每月将数据报公卫科妇幼人员王淑琼，由王淑琼在每月25前随月报表报县妇幼保健院保健科。

九、实施步骤1、2012年8月：开展产前筛查知识宣传教育，制定实施方案；组织相关业务科室人员进行学习。

2、2012年9月_12月：全面开展产前筛查工作。我院筛查采血率达到20%以上。