人类遗传病教学设计

第一篇：人类遗传病教学设计

人类遗传病教学设计

一、教学目标

1、知识目标：

①举例说出人类遗传病的主要类型 ②遗传病对人类的危害

③人类遗传病监测和预防主要措施

2、能力目标：

①进行人类遗传病的调查，培养学生的分析问题、解决问题及协作讨论的能力，养成理论联系实际的习惯

②通过自主浏览网页相关资料，培养学生自学能力

③通过讨论题的讨论，培养学生的分析问题能力及语言组织表达能力

3、情感态度观目标：

①通过了解遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育

②使学生关注社会生活，初步培养学生公民意识，使其了解部分公民权利；初步形成敢于合理表达自我观点的态度

③关注人类基因组计划及其意义，使初步形成辩证地看待科学技术的发展，了解社会责任

二、教学重点和难点

1、教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防

2、教学难点：

（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查

（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系

三、教学过程

1、新闻视频导入――创设情境，激发学生学习兴趣

视频：http:// 新闻视频 引言：

健康是人类生活永恒的追求。在人的一生中，我们需要与不断地与各种疾病作斗争。人类疾病的发生有些是由于外界环境因素引起的，有些是由于人类自身遗传物质改变引起的、且会遗传贻害后代。现代医学研究表明，人类大多数疾病与基因有关

随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传病的发病率和死亡率却又逐年增高的趋势，人类的遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素 设问：那么，什么是人类遗传病？具有什么特点？人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点是什么？

2、第一阶段学习——人类遗传病的概念、特点、主要类型（1）CAI展示：学习任务

自学：①遗传病的定义

②遗传病的特点

③人类遗传病的主要类型

识记：①遗传病的定义

②遗传病的特点

③人类遗传病主要类型的典型病例

完成讨论题：讨论1：遗传病定义的修正

讨论2：遗传病与生物变异的关系

讨论3：先天性疾病、家族性疾病、遗传病三者的比较 讨论4：遗传病遗传方式的判断

讨论5：细胞质遗传物质改变所引发的病的遗传特点

１

资源途径：学习资料

→ ☆遗传病概述

→ ☆单基因遗传病：常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病

→ ☆多基因遗传病 → ☆染色体异常遗传病

（2）学生利用所提供的信息资源，进行自主学习（3）师生归纳总结本阶段学习I、归纳总结：

概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病

类型：a、单基因遗传病：常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病

b、多基因遗传病 c、染色体异常遗传病

特点：a、遗传性 b、先天性 c、终身性 d、家族性 II、解答本阶段讨论问题：（在线回答、现场回答、学生互答）

3、第二阶段学习——遗传病的监测和预防（1）CAI展示：学习任务

自学：必学内容：①遗传病的监测和预防的主要措施

选学内容：①人类遗传病现状、危害、发病原因

②遗传病的治疗方法

③优生优育知识

识记：遗传病的监测和预防的主要措施

完成讨论题：讨论6：交流婚姻法部分法规的个人观点

讨论7：交流关于遗传病预防手段--婚检的个人观点

资源途径： 学习资料

→ ☆我国遗传病现状、危害、原因 → ☆遗传病的治疗方法 → ☆遗传病的监测和预防 → ☆优生优育

（2）学生利用所提供的信息资源，进行自主学习（3）师生归纳总结本阶段学习I、归纳总结：

遗传病的监测和预的主要手段：主要包括遗传咨询和产前诊断 遗传咨询的内容和步骤

（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断（2）分析遗传病的传递方式（3）推算出后代的再发风险率

（4）向咨询对象提出防止对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等

产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 II、解答本阶段讨论问题：（在线回答、现场回答、学生互答）

4、第三阶段学习——人类基因计划与人体健康（1）CAI展示：学习任务

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自学：必学内容：①人类基因组计划

②人类基因组计划的意义

选学内容：①人类基因组计划大事记

②人类基因组计划的众多发现

③人类基因组计划引发的伦理道德争议

识记：人类基因组计划的简称、研究对象、主要研究目的、结果、意义

完成讨论题：讨论8：关于基因隐私权的讨论

讨论9：关于利用基因图谱创造“新好人类”的谈论

资源途径：学习导航（http://）→ 学习资料

→ ☆人类基因组计划

→ ☆人类基因组计划大事记 → ☆人类基因组计划的众多发现

（2）学生利用所提供的信息资源，进行自主学习（3）师生归纳总结本阶段学习I、归纳总结：

内容：绘制人类遗传信息的地图 目的：测定人类单倍体基因组（包括22条常染色体+X染色体+Y染色体上的基因）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息

结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为3-3.5万个

意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要的意义

II、解答本阶段讨论问题：（在线回答、现场回答、学生互答）

5、检测学生自学效率、利用信息解决问题的能力――在线测试

６、课外活动：

☆调查活动：调查人群中的遗传病 ☆资料搜集：基因诊断

☆辩论：人类基因组计划效应的利与弊

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第二篇：人类遗传病教学设计

健康是人类生活永恒的追求。在人的一生中，我们需要不断地与各种疾病作斗争。人类疾病的发生有些是由于外界环境因素引起的，有些是由于人类自身遗传物质改变引起的、并且会遗传给后代贻害子孙。现代医学研究表明，人类大多数疾病与基因有关。随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传病的发病率和死亡率却又逐年增高的趋势，人类的遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。

生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。

曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。表妹结婚 Y染色体遗传病

Y伴性遗传病，这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。特点：（1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。

（2）致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。实例：人类外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病等

软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。智力及体力发育良好。

抗维生素D性佝偻病，其特征包括低磷酸盐血症，肠道钙吸收功能障碍，对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早。

白化病，全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。苯丙酮尿症 由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。又称“西红柿女孩”

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。

人类外耳道多毛症患者全为男性,初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度约为2毫米至20多毫米。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到4.5厘米，有的呈卷曲状，还有部分络腮胡与之并存。

１

第三篇：关注人类遗传病教学设计

第五节 关注人类遗传病

【课时安排】 1课时 【教材分析】

本节为苏教版《生物 必修2 遗传与进化》第4章第5节的内容。在学习可遗传变异的内容中，基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体则可表现为某种疾病。遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病。因此，学完基因突变和染色体变异之后，再进一步学习人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害，顺理成章，同时也是高中生应该具备的基本科学素养。本节核心是“人类基因遗传病”、“人类染色体遗传病”、“遗传病的监测和预防”三块内容，本课时是可遗传的变异的理论联系实际的延伸，通过有关的教学，要使学生进一步加深对本章内容的理解。

【学情分析】

学生已掌握了一定的遗传学知识、而且高中生已经具备了熟练的使用互联网的能力，能够在信息量无比巨大的网络中，迅速收集本节课所涉及的遗传病病例、发病机理等等信息，对学生来说，是促进学生自主学习、合作探究的良好工具。

通过学生小组活动使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教育理念，为其终身学习奠定坚实的基础。

【教学目标】

1、知识目标：

（1）人类遗传病的概念。

（2）通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。（3）列出人类遗传病的监测和预防方法。

2、过程与方法：

（1）通过对人类遗传病类型的分类学习，培养学生归纳概括和总结能力。（2）通过课前资料调查，培养学生收集和处理信息的能力。

3、情感态度与价值观：

（1）关注遗传病给个人、家庭和社会带来的危害，科学理解并认同国家《婚姻法》中对禁止近亲结婚的规定。

（2）关爱遗传病人，向乐观不屈、奋斗不止的疾患人士学习，保持积极乐观的生活态度，激发学生的责任感。

【教学重点】

（1）人类常见遗传病的类型。（3）遗传病的监测和预防。

【教学难点】

（1）解释单基因遗传病的类型及遗传特点。（2）说明禁止近亲结婚的原因。

【教学准备】

（1）学生搜集身边和人类遗传病有关的信息，制作PPT。（2）制作多媒体课件，编制课堂反馈练习。

【教学过程】

一、创设情境，引入新课

师：课件展示身边的患遗传病的列子。提出科学家近亲结婚导致患遗传病的例子，解释近亲结婚的危害。

导入新课，课件出示： 遗传病的概念；遗传病的类型。

二、人类遗传病

学生活动：介绍生活中你听到或者看到了哪些关于人类遗传病的知识

三位同学分别有自己课前制作的ppt介绍单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病 师：总结学生发言，进行补充和纠正。适当的结合孟德尔的遗传定律介绍单基因遗传病的遗传特点

生：根据学生的介绍和书本的知识完成《课课练》P74的表格，对人类遗传病进行归纳汇总 师：案例分析，进一步明确遗传病的概念

案例

一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症

案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病 案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲 生：对案例进行分析探讨之后完成以下判断

1、人体内如果不含有致病基因，就不会患遗传病（）

2、遗传病一定是先天性疾病（）

3、先天性疾病一定是遗传病（）

4、家族型疾病一定是遗传病（）

5、遗传病一定是家族型疾病（）

6、遗传物质改变引起的疾病一定是遗传病（）

三、遗传病的监测和预防 学生活动：模拟遗传咨询

囊性纤维化是一种遗传病，患者的外分泌腺机能存在障碍，影响其正常生活。A男和B女为一对正常夫妻，他们唯一的儿子为囊性纤维化患者。A男的父母和B女的父母都不是囊性纤维化患者，但A男的姐姐是囊性纤维化患者。现在夫妻想再生一个健康的孩子，如果你是专业医师，你会怎么做？给出什么遗传咨询意见？

师：组织学生讨论，指导学生——画出遗传系谱图，分析遗传病的遗传方式并计算后代患病概率。

生：讨论和分析遗传病的危害 师：给出遗传病的预防的措施

（1）禁止近亲结婚（2）进行遗传咨询（3）提倡适龄结婚（4）进行产前诊断（1）禁止近亲结婚 师：介绍何所谓近亲

生：分析为什么不能近亲结婚（2）进行遗传咨询

师：介绍遗传咨询的步骤

举例：若某男性患抗维生素D佝偻病，其妻子正常，他们打算生一个孩子，你们可以给出何种建议？

生：讨论分析上诉案例（3）提倡适龄结婚

师：40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。（4）进行产前诊断

师：在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

四、课堂小结

师：每个家庭都希望生个健康的孩子，但如果非常不幸，在我们的身边有患遗传病的孩子，我们应该首先要学会尊重他们，并给与力所能及的帮助。

【板书设计】

关注人类遗传病

1、遗传病的概念

2、遗传病的类型

3、遗传病的监测和预防

第四篇：2.5.3人类遗传病 教学设计

第五章 基因突变及其他变异

教学设计

主备人: 邬前希

2011年4月

2.5.3人类遗传病

【内容与解析】

本节课要学的内容人类遗传病，遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病。其核心是单基因遗传病,理解它关键就是要理解受一对等位基因控制的遗传病。学生已经学过基因突变和染色体变异，本节课的内容人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防就是在此基础上的延续。由于它还与人类优生等有紧密的联系, 遗传病给人类造成的危害，顺理成章，同时也是高中学生应该具备的基本科学素养。所以在本节中有重要的地位。教学的重点是单基因遗传病的四种类型，解决重点的关键是理解四种单基因遗传病的特点和判断方法。

【教学目标与解析】

1．教学目标

（1）了解人类遗传病的概念和主要类型。（2）探讨人类遗传病的危害、监测和预防。2．目标解析

（1）了解人类遗传病的概念和主要类型指的是遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病主要类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体变异遗传病。

（2）探讨人类遗传病的危害、监测和预防指的是作为健康人应如何生活，以教育学生要珍惜生命。分析遗传病发病率逐年升高的原因，要特别注意习境污染导致的遗传病发病率的升高，对学生进行环保教育。

【问题诊断分析】

在本节课的教学中，学生可能遇到的问题是多基因遗传病的概念不能理解，产生这一问题的原因是学生对基因控制性状地本质原因等问题的认识尚浅。要解决这一问题，就要由浅入深，降低学生的认知难度；其中关键是教学过程中要通过与单基因遗传病对比分析让学生学会分析事例，并探讨近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

【教学支持条件分析】

本节内容需要电子信息化技术支持，结合多媒体教学，让学生充分认知有关单基因遗传病、多基因遗传病、染色体变异的遗传病等事例，提高学生的学习兴趣。

【教学过程】

问题1遗传病的概念和类型？

第五章 基因突变及其他变异

教学设计

主备人: 邬前希

2011年4月

设计意图：通过此问题既能回顾前面学的有关生物的遗传和生物的变异的有关内容。同时导出新课内容。师生活动：

(1)生物的遗传类型根据基因存在的位置，可以分为哪些类型？(2)生物的变异根据变异的大小，可以分为哪些类型?(3)感冒发热是不是遗传病？为什么？(4)什么是遗传病? 例题1：下列各种遗传病中属于染色体病的是（）

A．原发性高血压 B．抗维生素D佝偻病 C．先天愚型 D．青少年型糖尿病

变式练习：下列属于多基因遗传病的是（）

①性腺发育不良（女）②白化病 ③冠心病 ④哮喘病 A．①②

B．③④

C．①②③

D．①②③④

问题2 单基因遗传病的概念？

设计意图：结合问题1；在基因层面和染色体层面引入人类遗传病的类型：单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病。师生活动：

（1）什么是单基因遗传病？

（2）单基因遗传病的遗传方式有那些？（3）多基因遗传病的概念和常见病例及特点？（4）染色体异常遗传病的概念和特点？

题例2：下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）

①21体综合征 ②原发性高血压 ③糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天聋哑 A.⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

第五章 基因突变及其他变异

教学设计

主备人: 邬前希

2011年4月

变式练习：在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是（）

A B C D

问题3：优生的概念和措施？

设计意图：引导学生阅读优生及优生的措施的相关内容，尝试用优生的观念揭示这三个人婚姻的潜在的危险。师生活动：

（1）用优生的观点，分组讨论类似的现象在现实中的存在 例题3：

我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代（）

A、必然会患遗传病 B、患显性遗传病的机会大增 C、患隐性遗传病的机会大增 D、发生基因突变的机会大增 【小结】

通过《人类遗传病》的学习，使学生了解遗传病的具体特点、问题和优生的重要性及措施；通过“木石前盟”“金玉良缘”的典故，使学生树立健康的婚姻观。为加深学生对遗传病的认识，培养学生接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力，布置研究性课题：调查人群中的常见的遗传病。

第五篇：2-5.3人类遗传病教学设计

第三节 人类遗传病教学设计

罗邦彪

[教学过程] [师] 同学们好！请坐。很荣幸能够代李老师来上我们班的生物课！首先了，还是需要自我介绍一下，我叫罗邦彪，来自西南大学生命科学学院，大三年级！好了，现在了我们就开始上课了。老师的手里了有一段话，想请一位同学来给我们大家朗诵一下，有哪位同学愿意吗？

[生]（我们能来到这个世界坐在这里学习是多么幸运的事啊，特别是我们能以健康的体魄，迎接朝阳，送走晚霞，看花开花落，云卷云舒，这是多么美好而又浪漫的事啊！可是在这世界上却有很多人，连这些我们看似很平常的生活都无法拥有，健康对他们来说就是奢侈品，甚至有的人从出生到死亡一生都饱受疾病的折磨和摧残，他们的生活有着不为常人所知的痛苦，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，让我们一起来了解遗传病吧！）

[师]很好，请坐，这就是我们这节课所要了解的内容，人类遗传病。（板书）[主题一：人类常见遗传病的类型] [师] 那么什么是遗传病了？遗传病又有哪些分类了？我们又该怎样预防和监测遗传病了？接下来我们就一起来看一下。

首先来看一下，关于遗传病，我们是如何定义的，所谓人类遗传病是指：由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。对于这一定义要注意的是只有遗传物质发了改变，并且能够遗传给后代的疾病，才称之为遗传病，如果只是遗传物质改变了，但是不能够将此种改变传递给后代，就不称之为遗传病。

那么，人类遗传病可以分为哪几类了？根据控制该种疾病的等位基因个数，我将人类遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病，我们已经知道，染色体的改变也是可以遗传的，所以，人类遗传病除了单基因遗传病和多基因遗传病之外，还有染色体异常遗传病。下面我们就分别来看一下：

分类：

（一）单基因遗传病

对于单基因遗传病，它是指受一对等位基因控制的遗传病。注意是由一对等位基因控制的。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。前面我们学习了，基因它是位于染色体上，并且有显性，隐形之分，染色体了又可分为常染色体和性染色体，所以根据致病基因所存在的位置和显隐性了，单基因遗传病又可分为：

常显：如多指病、并指病、软骨发育不全症 常隐：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X显：如抗维生素D佝偻病

X隐：如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y：如外耳道多毛症

关于苯丙酮尿症：其患者智力低下，头发发黄，尿中因为含有苯丙酮酸而有异味。这种病是由于患者的体细胞中缺少一种酶——酪氨酸酶，致使体内的苯丙酮酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。

（二）多基因遗传病

好的，现在我们来看第二种类型，多基因遗传病。

多基因遗传病了是由两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病，要注意的是它至少由两对等位基因所控制。那么，多基因遗传病有何特点了？其特点表现在一下三个方面，第一由于是多对等位基因控制的，而基因了具有叠加作用，因此在群体中的发病率较高，第二、常表现出家族聚集现象，第三、比较容易受环境因素的影响。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、哮喘、冠心病、原发型高血压及青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病

我们继续来看第三种类型，染色体异常遗传病。

我们把由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。目前已发现的人类染色体异常遗传病有100多种。前面我们学习了染色体异常可以分为数目和结构上的改变，所以染色体异常遗传病可以分为由染色体数目改变引起的和染色体结构改变引起。

比如染色体结构发生异常：人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”。又比如染色体数目发生异常：人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜，口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。

常染色体异常遗传病：由于常染色体变异而引起的遗传病。如猫叫综合症，21三体综合征

性染色体异常遗传病：由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 学生分组讨论：先天性疾病都是遗传病吗？遗传病都是先天性疾病吗？（先天性疾病不一定都是遗传病，后天疾病不一定不是遗传病。先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。如果是由于遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前就已表达或形成，这种先天性疾病就是遗传病。如果是在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，造成的发育异常，形成形态或机能的改变导致的先天畸形或出生缺陷，不是由于遗传物质的改变造成的，就不属于遗传病）

为了学生更好的记忆各种遗传病，总结归纳出顺口溜。巧记遗传病的名称和类型：

常隐白聋苯，色友肌性隐 常显多并软，抗D伴性显 冠哮高压尿，先天愚猫叫

[主题二：遗传病的监测和预防] [引入]展示数据资料。

1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70～80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。

3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。

4、21三体综合征总数约100万人，以每年2万递增。[过渡]遗传病危害之大，所以我们要预防它。

首要对策就是：优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子 其措施如下：

1、禁止近亲结婚。

简述“达尔文”资料。达尔文和表妹爱玛生育6子4女，3个夭折，3个一直患病，3个终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。

2、遗传咨询。[启发]红绿色盲遗传病的咨询？

假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？

学生进行角色演绎，回答咨询问题。并总结出遗传咨询的步骤：

（1）对咨询人员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。（2）分析遗传病的传递方式，判断类型。（3）推算出后代的再发病风险率。（4）提出防治对策、方法和建议。

3、提倡适龄生育。一般是24—29岁，过早过晚均对母子不利，会增加遗传病的发病风险。

4、产前诊断。

（1）羊水检查（2）B超检查（3）孕妇血细胞检查（4）绒毛细胞检查（5）基因诊断

通过产前诊断可以查出一些严重的遗传病和畸形。