人类遗传病学案

第一篇：人类遗传病学案

高二生物学案

第3节 人类遗传病 使用时间: 2013年9月23日

主备： 卢炳荣 审核：高二生物集备组 审定： 【明确任务，确立目标】 学习目标：

1.举例说出人类遗传病的主要类型； 2.探讨人类遗传病的监测与预防； 3.关注人类基因组计划及其意义。学习重难点：

人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。【自学教材，探究目标】

一、人类常见遗传病的类型 P90 1.人类遗传病概念：人类遗传病是指由于 而引起的人类疾病，主要可以分

为、、思考1： 先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？ 二.单基因遗传病 P90 1．概念：是指受 控制的遗传病。2．类型及实例（1）.显性遗传病

① 染色体显性遗传病：_______________________________________ ② 染色体显性遗传病：_______________________________________（2）.隐性遗传病

① 染色体隐性遗传病：_________________________________________ ② 染色体隐性遗传病：______________________________________(3).Y染色体上的遗传病

思考2：1.同学们记得这些遗传病的特点吗 2.苯丙酮尿症的发病机理： 三.多基因遗传病 P90-91(1)概念：受___________ 控制的人类遗传病。

(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：_______________________________________________________________________ 四.染色体异常遗传病 P91 1.概念：由 引起的遗传病。2.类型及实例

①染色体结构变异，例如： ________________。

②染色体数目变异，例如：_________________。思考3: 产生21三体综合征原因? 3．特点：。

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四.遗传病的监测和预防 P92 1．遗传病的监测与预防手段： 和。(1).遗传咨询内容与步骤

①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 ②分析遗传病，判断类型 ③推算出后代的再发风险率

④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行(2).产前诊断

①时期：胎儿出生前

②检测手段：，、、、。③目的：。

2．遗传病的监测与预防意义：。思考4:

五、人类基因组计划与人类健康 P93

1、人类基因组：。

2.人类基因组计划：目的就是测定，解读其中包含的遗传信息。

3、人类基因组计划测定的染色体数为。思考5:人类基因组的研究的意义

【课堂检验，达成目标】

例1.下列各种遗传病中属于染色体病的是()A．原发性高血压 B．抗维生素D佝偻病 C．先天愚型

D．青少年型糖尿病

例2.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有()①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 A．①② B．③④

C．②③④

D．①②③④

例3.下列属于多基因遗传病的是()①性腺发育不良（女）②白化病 ③冠心病 ④哮喘病 A．①② B．③④

C．①②③

D．①②③④

例4.如下图表示的是人类很少见的一种遗传病——遗传性肌肉萎缩症，这种病症可能是由于一个基因位点突变引起，请判定此遗传病的遗传类型最可能属于()A．常染色体遗传

B．伴性遗传 C．显性遗传病

D．细胞质遗传

例5.下列属于染色体异常遗传病的是()A．抗维生素D佝偻病 B．进行性肌营养不良症 C．苯丙酮尿症 D．先天性愚型

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例6.右图是一个人类白化病遗传的家族系谱图。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体。8号和9号为异卵双生，即由两个

受精卵分别发育而成的两个个体。

(1)该病是常染色体上的________性基因控制的。(2)若用A和a表示控制相对性状的一对等位基因，则3号、7号的基因型分别为_________、___________。

(3)6号是纯合子的几率是______，9号是杂合子的几率是______。(4)7号和8号再生一个孩子有病的几率是_________。

(5)如果6号和9号结婚，则他们生出有病的男孩的几率是_________。如果他们所生的第一个孩子有病，则再生一个孩子为正常的几率是_________。

【课后达标, 巩固训练】 一.选择题

1．下列遗传病中，属于单基因遗传病的是（）

①并指 ②高血压 ③白化病 ④ 先天聋哑 ⑤ 唇裂 ⑥21三体综合症 A．①③④

B．①④⑤

C．②③④

D．④⑤⑥

2．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，他们应该（）A．只生男孩 B．多吃钙片预防

C．只生女孩

D．不要生育

3．我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（）A．近亲婚配后代易患遗传病

B．人类的疾病都是由隐性基因控制的

C．近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 4．并指、21三体综合征、苯丙酮尿症依次属于（）

①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③显性基因控制的遗传病

④隐性基因控制的遗传病

⑤常染色体病 ⑥性染色体病 A．①③、⑤、②④ B．①④、⑥、①③ C．①③、⑤、①④ 5．以下各项中不属于优生措施的是（）A．适龄生育 B．实行计划生育

C．产前诊断

D．禁止近亲结婚

6．下列哪项不属于遗传咨询（）

A．身体检查、了解家庭病史、诊断 B．分析遗传病的传递方式 C．推算后代再发风险率

A．智力低下

D．实行计划生育、优生优育 B．身体发育缓慢 7．下列与先天愚型不符的一项是（）C．染色体异常 D．患儿全都患有先天性心脏病

D．①③、⑥、②④

8．甲状腺有缺陷会导致甲状腺激素缺乏。有一种耕牛，其甲状腺缺陷可由两种原因引起，一是缺碘，二是一种常染色体隐性遗传性状。下列有关这种牛的不正确叙述是（）A．甲状腺正常的个体，可能有不同的基因型

B．甲状腺有缺陷的个体，一定具有相同的基因型

C．缺少甲状腺激素的牛，其双亲可能正常 D．双亲中一方是缺陷者，后代可能出现正常

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9．某男孩是色盲，祖父也是色盲，但他的父母和外祖父母的色觉都正常，这个男孩色盲基因是通过谁遗传下来的()A.祖父→父亲→男孩 B.祖母→父亲→男孩 C.外祖母→母亲→男孩 D.外祖父→母亲→男孩

10．一个正常女子和一个患病的男子结婚，生了一个正常的女孩和一个正常的男孩，子女长大后分别与正常人结婚，所生子女都不会患此遗传病。请判断该遗传病最可能属于()A.位于常染色体上的显性基因 B.位于性染色体上的显性遗传 C.位于常染色体上的隐性遗传 D.位于性染色体上的隐性遗传

11．人类的色盲基因位于X染色体上，母亲为色盲基因的携带者，父亲色盲，生下四个孩子，其中一个正常，两个携带者，一个色盲，他们的性别是()A.三女一男或全是女孩 B.全是男孩或全是女孩 C.三女一男或两女二男 D.三男一女或二男二女 12．下列有关遗传病的叙述中正确的是()A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的

二.简答题

13.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？

14．下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。请据图回答：

(1)甲病的遗传方式是。

(2)若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是。

(3)Ⅲ11和Ⅲ9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。①Ⅲ11采取下列哪种措施（填序号），原因是。②Ⅲ9采取下列哪种措施（填序号），原因是。A．染色体数目检测 B．基因检测 C．性别检测 D．无需进行上述检测(4)若Ⅲ9与Ⅲ12违法结婚，子女中患病的情况：只患一种病的概率是。

人类遗传病学案

第二篇：人类遗传病教案

学校：临清二中 学科：生物

第五章第3节

《人类遗传病》

一、教材分析

《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”

二、教学目标 1．知识目标：（1）．人类遗传病及其病例（2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（3）．遗传病的监测和预防（4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标：

探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义

三、教学重点难点

重点：人类遗传病的主要类型。

难点：（1）多基因遗传病的概念。

（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

四、学情分析

学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。

五、教学方法，1学案导学：见后面的学案。

2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习

六、课前准备

教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。

七、课时安排：1课时

八、教学过程

(一)预习检查、总结疑惑

检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。

（二）情景导入、展示目标。

近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。

（三）合作探究、精讲点拨。探究

一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论

1．什么是遗传病？举例？

２．怎样做到遗传病的监测和预防？ ３．什么是人类基因组计划？ 什么是遗传病

问：感冒发热是不是遗传病？为什么？

教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？（1）单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。

（2）多基因遗传病

问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？

教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病

如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。

问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。探究

二、遗传病的监测和预防

讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能做到优生”？

教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。

为了达到优生的目的，首先，要禁止近亲结婚。

问：什么是近亲结婚？有什么危害？

（出示人类《血亲关系表》）。学生讨论，教师归纳，最后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。探究

三、人类基因组计划与人体健康

教学引导阅读阅书92--94页，了解人类基因组计划的基本内容、正负面影响，知道基因诊断、基因治疗的基本知识。

人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类，要知道这些病的遗传方式及常见病症。要提倡优生，重点是“禁止近亲结婚”，要联系已学过的遗传知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉宣传优生措施，提高优生意识，减少遗传性疾病，以提高我国人口素质。相适应的生物学观点。

（四）反思总结，当堂检测。

教师组织学生反思总结本节课的主要内容，并进行当堂检测。

设计意图：引导学生构建知识网络并对所学内容进行简单的反馈纠正。（课堂实录）

（五）发导学案、布置预习。

我们已经学习了人类遗传病及其病例，遗传病的监测和预防。在下一节课我们一起来学习第6章第一节。这节课后大家可以先预习这一部分，着重分析杂交育种和诱变育种的优点和局限性。并完成本节的课后练习及课后延伸拓展作业。布置下节课的预习作业，并对本节课巩固提高。教师课后及时批阅本节的延伸拓展训练。

九、板书设计

一、人类常见遗传病的类型（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体异常遗传病

二、遗传病的监测和预防

三、人类基因组计划与人体健康

十、教学反思

本课的设计采用了课前下发预习学案，学生预习本节内容，找出自己迷惑的地方。课堂上师生主要解决重点、难点、疑点、考点、探究点以及学生学习过程中易忘、易混点等，最后进行当堂检测，课后进行延伸拓展，以达到提高课堂效率的目的。

本节课时间45分钟，其中情景导入、展示目标、检查预习5分钟，讲解人类遗传病的类型及监测和预防20分钟，学生分组讨论8分钟左右，反思总结当堂检测5分钟左右，其余环节7分钟，能够完成教学内容。

在后面的教学过程中会继续研究本节课，争取设计的更科学，更有利于学生的学习，也希望大家提出宝贵意见，共同完善，共同进步!

第三篇：人类遗传病教学设计

健康是人类生活永恒的追求。在人的一生中，我们需要不断地与各种疾病作斗争。人类疾病的发生有些是由于外界环境因素引起的，有些是由于人类自身遗传物质改变引起的、并且会遗传给后代贻害子孙。现代医学研究表明，人类大多数疾病与基因有关。随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传病的发病率和死亡率却又逐年增高的趋势，人类的遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。

生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。

曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。表妹结婚 Y染色体遗传病

Y伴性遗传病，这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。特点：（1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。

（2）致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。实例：人类外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病等

软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。智力及体力发育良好。

抗维生素D性佝偻病，其特征包括低磷酸盐血症，肠道钙吸收功能障碍，对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早。

白化病，全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。苯丙酮尿症 由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。又称“西红柿女孩”

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。

人类外耳道多毛症患者全为男性,初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度约为2毫米至20多毫米。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到4.5厘米，有的呈卷曲状，还有部分络腮胡与之并存。

１

第四篇：人类遗传病教学设计

人类遗传病教学设计

一、教学目标

1、知识目标：

①举例说出人类遗传病的主要类型 ②遗传病对人类的危害

③人类遗传病监测和预防主要措施

2、能力目标：

①进行人类遗传病的调查，培养学生的分析问题、解决问题及协作讨论的能力，养成理论联系实际的习惯

②通过自主浏览网页相关资料，培养学生自学能力

③通过讨论题的讨论，培养学生的分析问题能力及语言组织表达能力

3、情感态度观目标：

①通过了解遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育

②使学生关注社会生活，初步培养学生公民意识，使其了解部分公民权利；初步形成敢于合理表达自我观点的态度

③关注人类基因组计划及其意义，使初步形成辩证地看待科学技术的发展，了解社会责任

二、教学重点和难点

1、教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防

2、教学难点：

（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查

（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系

三、教学过程

1、新闻视频导入――创设情境，激发学生学习兴趣

视频：http:// 新闻视频 引言：

健康是人类生活永恒的追求。在人的一生中，我们需要与不断地与各种疾病作斗争。人类疾病的发生有些是由于外界环境因素引起的，有些是由于人类自身遗传物质改变引起的、且会遗传贻害后代。现代医学研究表明，人类大多数疾病与基因有关

随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传病的发病率和死亡率却又逐年增高的趋势，人类的遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素 设问：那么，什么是人类遗传病？具有什么特点？人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点是什么？

2、第一阶段学习——人类遗传病的概念、特点、主要类型（1）CAI展示：学习任务

自学：①遗传病的定义

②遗传病的特点

③人类遗传病的主要类型

识记：①遗传病的定义

②遗传病的特点

③人类遗传病主要类型的典型病例

完成讨论题：讨论1：遗传病定义的修正

讨论2：遗传病与生物变异的关系

讨论3：先天性疾病、家族性疾病、遗传病三者的比较 讨论4：遗传病遗传方式的判断

讨论5：细胞质遗传物质改变所引发的病的遗传特点

１

资源途径：学习资料

→ ☆遗传病概述

→ ☆单基因遗传病：常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病

→ ☆多基因遗传病 → ☆染色体异常遗传病

（2）学生利用所提供的信息资源，进行自主学习（3）师生归纳总结本阶段学习I、归纳总结：

概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病

类型：a、单基因遗传病：常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病

b、多基因遗传病 c、染色体异常遗传病

特点：a、遗传性 b、先天性 c、终身性 d、家族性 II、解答本阶段讨论问题：（在线回答、现场回答、学生互答）

3、第二阶段学习——遗传病的监测和预防（1）CAI展示：学习任务

自学：必学内容：①遗传病的监测和预防的主要措施

选学内容：①人类遗传病现状、危害、发病原因

②遗传病的治疗方法

③优生优育知识

识记：遗传病的监测和预防的主要措施

完成讨论题：讨论6：交流婚姻法部分法规的个人观点

讨论7：交流关于遗传病预防手段--婚检的个人观点

资源途径： 学习资料

→ ☆我国遗传病现状、危害、原因 → ☆遗传病的治疗方法 → ☆遗传病的监测和预防 → ☆优生优育

（2）学生利用所提供的信息资源，进行自主学习（3）师生归纳总结本阶段学习I、归纳总结：

遗传病的监测和预的主要手段：主要包括遗传咨询和产前诊断 遗传咨询的内容和步骤

（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断（2）分析遗传病的传递方式（3）推算出后代的再发风险率

（4）向咨询对象提出防止对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等

产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 II、解答本阶段讨论问题：（在线回答、现场回答、学生互答）

4、第三阶段学习——人类基因计划与人体健康（1）CAI展示：学习任务

２

自学：必学内容：①人类基因组计划

②人类基因组计划的意义

选学内容：①人类基因组计划大事记

②人类基因组计划的众多发现

③人类基因组计划引发的伦理道德争议

识记：人类基因组计划的简称、研究对象、主要研究目的、结果、意义

完成讨论题：讨论8：关于基因隐私权的讨论

讨论9：关于利用基因图谱创造“新好人类”的谈论

资源途径：学习导航（http://）→ 学习资料

→ ☆人类基因组计划

→ ☆人类基因组计划大事记 → ☆人类基因组计划的众多发现

（2）学生利用所提供的信息资源，进行自主学习（3）师生归纳总结本阶段学习I、归纳总结：

内容：绘制人类遗传信息的地图 目的：测定人类单倍体基因组（包括22条常染色体+X染色体+Y染色体上的基因）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息

结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为3-3.5万个

意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要的意义

II、解答本阶段讨论问题：（在线回答、现场回答、学生互答）

5、检测学生自学效率、利用信息解决问题的能力――在线测试

６、课外活动：

☆调查活动：调查人群中的遗传病 ☆资料搜集：基因诊断

☆辩论：人类基因组计划效应的利与弊

３

第五篇：第三讲 人类遗传病学案定稿

第三讲

人类遗传病

一、考纲考点及复习要求（考纲2—5）：（1）人类遗传病的类型 Ⅰ（2）人类遗传病的监测和预防 Ⅰ（3）人类基因组计划及与人体健康

Ⅰ

Ⅰ：对所列知识点要知道其含义，能够在试题所给予的相对简单的情境中识别和使用它们。

二、考点考情解读：

1、人类遗传病的类型：高考中常以材料、数据分析、遗传系谱为背景，针对人类遗传病的遗传方式、特点及概率计算等进行命题、或者是结合实验探究考查。

2、人类遗传病的监测和预防、人类基因组计划：高考中多以具体情景材料或遗传系谱等为背景考查遗传病的监测与预防的手段或方法。易与遗传定律、伴性遗传、生物变异紧密联系，通过学科内综合命题方式进行考查。

三、请精读课本，完成下列任务：

（一）精读“人类常见遗传的类型”

1、列表归纳人类常见遗传病的分类及遗传特点；

2、先天性疾病是否一定是遗传病？为什么？

3、多基因遗传病有显隐性关系吗？是否遵循孟德尔的遗传定律。

4、遗传病发病率的调查与遗传方式的调查有何区别？

5、辨析：遗传病患者一定携带致病基因。

（二）精读“人类遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康”

6、为何要近亲结婚患遗传病的概率较高？

7、产前诊断的手段有哪些？

8、人类基因组的研究对象是什么？其目标是什么？

（三）精读“教辅高考成功方案第三步”

9、遗传系谱图通常研究的是人类遗传病中的哪种类型？

10、如何判断遗传病的显隐关系？

11、如何判断遗传病致病基因位置？

12、试举例说明遗传系谱图中常染色体遗传病和伴X遗传病基因型不确定个体的概率有何区别？

13、患病男孩和男孩患病有何区别？

四、合作探究：

（一）典例解析

1.下图一为甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱。请据图回答：

图一 图二

（1）甲病的遗传方式是 遗传。

（2）若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则Ⅲ12的基因型是。（3）若Ⅲ9与Ⅲl2近亲结婚，子女中患病的可能性是。

（4）若乙病是白化病，对Ⅱ

3、Ⅱ

4、Ⅲ9和Ⅲl0进行关于乙病的基因检测，将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）用层析法分离，结果如图二。则：

①长度为 单位的DNA片段含有白化病基因。②个体d是系谱图中的 号个体。

（二）归纳总结

1、遗传系谱图的解题步骤有哪些？

2、请总结前几章中与本章有联系的知识点。

五、课堂训练（下课时交）

1.下列关于遗传方式及特点的描述中，不正确的是（）

2.丈夫的哥哥患有半乳糖血病（一种常染色体隐性遗传疾病），妻子的外祖母也有此病，家庭的其

他成员均无此病。经调查，妻子的父亲可以视为基因型纯合。可以预测，这对夫妻的儿子患半乳糖血病的概率是

（）

A．1/12

B．1/4

C．3/8

D．1/2

3.如图为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ—1为携带者。可以准确判断的是（）

A．该病为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ—4是携带者

C.Ⅱ—6是携带者的概率为1/2 D．Ⅲ—8是正常纯合子的概率为1/2

4.(选做)（2010·江苏省盐城市高三第二次凋考）在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，正确的做法有（多选）（）

A．调查群体要足够大 B．要注意保护被调查人的隐私

C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D．必须以家庭为单位逐个调查

5.（2010·北京市昌平区高三二模）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

⑴遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）

根据上表绘制遗传系谱图。

⑵从遗传方式上看，该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体上。若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是______。

⑶同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是______，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______（增加／减少／不变），进而使该蛋白质的功能丧失。

⑷调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所

有的病都是基因病”。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是______异常或______因素影响造成的。

六、课堂反思：

1、通过本节学习我掌握了哪些知识？请试着写出来。

2、这一节中我还有哪些疑问？