地中海贫血筛查工作报告

第一篇：地中海贫血筛查工作报告

地中海贫血筛查工作报告

海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，对地中海贫血类疾病的早期筛查有利于及时发现和尽早治疗，对于缓解患儿病情具有重要的意义，本院在2013年4月-2014年3月期间共筛查相关项目950例，现将筛查工作报道如下 1筛查对象

筛查对象为县妇幼保健院在2013年4月-2014年3月期间进行地中海贫血项目筛查的婴幼儿共计750例。2筛查方法

地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链减少或缺失，从而导致这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。根据珠蛋白肽链的功能分类，地贫主要有α、β、γ、δ四种类型，其中以α和β地贫最为常见，α地贫以缺失型为主，β地贫以点突变为主。2.1β地中海贫血筛查

重型β地中海贫血筛查：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

轻型β地中海贫血筛查：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

中间型β地中海贫血筛查：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

2.2α地中海贫血

静止型α地中海贫血：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。轻型α地中海贫血：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

中间型α地中海贫血：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

重型α地中海贫血：又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、HbA2和HbF。3筛查结果

有1例患儿出生时无症状，但常有轻度黄疽，HbF含量明显增高（超过>0.40），血红蛋白电泳HbA2>4.0，高于正常人水平，可以诊断为β地贫，4技术总结与体会

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。

轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。另外，因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。从本次筛查的地中海贫血患者来看：血红蛋白电泳HbA2>4.0，高于正常人水平，而平均红细胞体积Mcv跟正常人一样，地贫基因分析结果是阴性，如果不进一步检测，就不会发现地贫。通常的地贫患者，血红蛋白电泳HbA2和平均红细胞体积Mcv都高于正常人的数值（HbA2正常范围为2.5-3.5之间，Mcv正常人范围为80-100之间），可通过血常规和血红蛋白电泳检测时，结果都显示真真是地贫患者。进一步做地贫基因分析时，结果为阴性，但根据血红蛋白电泳HbA2>4.0的结果，可以诊断为β地贫，这应该是试剂盒的局限性造成的。另外，很多认为地贫基因诊断能代替筛查，其实这是错误的。因此，进行地贫基因分析前，一定要先进行常规的筛查，特别是血红蛋白电泳的检测，如果漏诊了，容易遗传给下一代。

最后，笔者在长期工作实践基础上总结的地中海贫血的遗传规律是夫妇一方是轻型地贫，每次生育的子女有50%风险为轻型地贫。夫妇双方同种轻型地贫，每次生育有50%风险为轻型地贫，25%风险为重型地贫。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

第二篇：地中海贫血筛查技术规范

地中海贫血筛查技术规范

地贫产前初筛：

凡未做过地贫筛查的孕妇应建议其进行地贫筛查。地贫的初步筛查应推广使用血液红细胞指数(MCV,MCH)等适宜技术。对红细胞指数下降的，应书面建议进一步做地贫产前筛查，并按规定转诊。

地贫产前筛查：

对产前检查和血液红细胞指数初筛发现的地贫可疑孕妇，应采用血红蛋白（Hb）电泳技术作进一步筛查，对检测结果为HbA2降低或临界值的，则再作血清铁测定。临床医生根据检测结果，进行地贫、异常Hb和缺铁性贫血的鉴别诊断，并提供地贫相关的产前咨询及必要的转诊服务。

产前筛查后高风险对象的处理原则：

1.对产前筛查结果为高风险的孕妇，产前咨询医生应及时给予遗传咨询指导；是否实施产前诊断，应严格遵循知情选择原则。

2.医疗保健机构不得擅自为产前筛查结果为高风险的孕妇作终止妊娠的处理。

3.对产前筛查结果为高风险的孕妇应进行随访。

第三篇：我院新生儿地中海贫血筛查进入新时代 - 中山市博爱医院

我院新生儿地中海贫血筛查进入新时代

产前诊断中心 欧锦留 万志丹

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。而其中的新生儿地中海贫血（简称“地贫”）筛查具有重要而长远的意义，对于我国南方尤其广东、广西高发地区尤为重要。通过开展筛查可以对携带者本人及其父母、家族人员进行优生指导，进而减少重型地贫患儿的出生，提高我市出生人口的素质。

我院产前诊断中心的新生儿筛查实验室为进一步加强网络建设，减少出生缺陷，提高人口素质，于2012年6月开始启用新引进的法国SEBIA全自动新生儿滤纸血片毛细管电泳仪进行新生儿地贫筛查，标志我院新生儿地贫筛查进入新时代。该技术在应用HbBart’s特异条带对静止型和标准型的α地贫进行有效筛查的同时，通过采用HbA/F比值对重症β地贫进行早期筛查，更好的为临床提供诊断依据。与过去新生儿地贫筛查的仪器和方法相比，滤纸血片毛细管电泳地贫筛查具有以下优势。

1、更“稳”：全自动新生儿滤纸血片毛细管电泳仪是目前全球领先的电泳仪，融合了SEBIA最新的科技。它能满足临床检验更加准确、高效的检测需求。

2、更“快”：该技术对比以往的全自动毛细管电泳仪，处理标本的能力更强，更快。每小时48个测试，保证了结果的及时、有效。

3、减轻家长的各方面负担 ①减轻家长“身体”上负担：本技术可以直接对溶解后的滤纸血片进行电泳。新生儿地贫筛查不用再抽脐带血了，而是直接采集足跟血，产妇也不需要像以往那样折腾。只要求像其他新生儿疾病筛查项目一样，新生儿出生72小时以后，喂奶6次上，用滤纸血片采集新生儿的足跟血送检，在方便家长的同时也避免了因脐带血与足跟血采集时间不同步而造成筛查项目的漏检。

②减轻家长“心理”负担：本技术采用优化的操作系统，检测结果容易分析。同时我们也相应对检测报告单进行简化，使报告结果更为直观。解决了过往部分家长看不懂报告单的困惑。

③减轻家长的路途负担：在市卫生局及医院各级领导的重视和各科室人员的多方努力下，“中山市新生儿疾病筛查与产前筛查系统”已全面投入使用。各级兄弟医院可以直接通过“新筛产筛网络”录入筛查者信息并及时查看检测结果。通过该网络逐步实现全市新生儿地贫筛查的无纸化运行，为病人带来便利。

4、保障家长的“权益”：由于滤纸血片可保存的时间长达3年，比脐血标本保存的时间长得多。利于结果复查，在避免医疗纠纷的同时也保障了家长的权益。

截至2012年12月底，我院新生儿筛查中心自开始新生儿滤纸血片技术进行地贫筛查以来，共筛查36252人，确诊地贫438例。目前该技术操作稳定，标本信息录入和采集流程规范，为全市新生儿地贫筛查提供了更加快捷、简便、有效的服务。未来，在市院级领导的支持、在我中心工作人员的共同努力及广大市民的充分肯定和认可下，相信我们会做得更好。

第四篇：南宁市兴宁区婚检人群地中海贫血筛查及基因检测情况分析

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南宁市兴宁区婚检人群地中海贫血筛查及基因检测情况分析

作者：秦陆军 陆凤莲 蒙燕

来源：《华夏医学》2013年第02期

地中海贫血是广西地区发病率最高、分布最广、危害最大的遗传性疾病，目前尚缺乏较好的治疗方法，多数是对重型患者进行对症治疗，且疗程长、费用高，给家庭和社会带来沉重的负担。为加强广西地区地贫的预防控制，广西于2010年2月开始在全区范围内实行免费婚前医学检查，并将地中海贫血筛查纳入免费婚检的范畴，同年5月自治区政府、卫生厅又公布了《广西地中海贫血防治计划》及实施工作方案，指出地贫防治工作要与免费婚检相结合，充分合理利用卫生资源，建立完善的地贫防治体系。笔者现将2011年1月至2012年9月南宁市兴宁区免费婚前医学检查中地贫筛查及双方阳性者地贫基因检测情况报告如下。

第五篇：免费筛查制度

免费新生儿“两病”筛查血样标本采集机构工作制度

一、设有产科或儿科诊疗科目的医疗保健机构均应当开展新生儿“两病”筛查血样标本采集，并逐级备案。

二、采血人员应具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上，接受过省级新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。

三、积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

四、血样标本采集人员在实施血片采集前，应当与新生儿监护人签订《河南省免费新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》，并保存于病历中存档。

五、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。

六、严格按照国家《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》采集足跟血，制成滤纸干血片，2～8℃保存，并将有关信息录入“河南省免费筛查民生实事信息系统”。

七、按新筛中心要求，及时将合格血片寄送至新筛中心。

八、因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。

九、协助筛查中心和管理机构做好可疑阳性病例的召回工作。

十、做好资料登记、存档保管及上报工作，包括活产数、筛查数等资料。

免费新生儿听力筛查工作制度

一、新生儿听力筛查机构和新生儿听力障碍诊治机构必须由省卫生计生委依法指定，并严格按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》开展筛查、诊治、信息报送等工作。

二、省新生儿听力筛查中心设在省妇幼保健院，负责制定省新生儿听力筛查和诊断常规，对全省新生儿听力筛查、诊治的技术指导、培训、质量控制工作；与全省筛查机构和诊治机构建立工作联系，对筛查、复查未通过儿童进行确诊；对全省新生儿听力筛查、诊断结果进行统计、分析，提出改进工作的意见与措施；需要听力语言康复训练的，应负责联系残联进行康复训练。

三、从事新生儿听力筛查的人员必须是专职人员，经过省级组织的培训考核并取得《河南省新生儿疾病筛查培训合格证书》；严格执行各项规章制度和听力筛查设备操作规程，按照技术规范和服务流程要求进行筛查，出具规范的筛查报告，负责筛查结果的解释；做好初筛未通过者的随访和复筛及转诊，协助做好听力障碍高危儿的随访监测工作；及时进行筛查资料及报表的收集、整理、统计、分析等工作，每月按时报送月报表。

四、新生儿听力筛查报告要按照《河南省儿童（新生儿）听力筛（复）查报告单》格式出具，一式两联，第一联和原始筛查记录由新筛机构保存于病历中存档。

五、新生儿听力筛查机构对复筛未通过者和新生儿重症监护病房（NICU）未通过自动听性脑干反应（AABR）筛查者，立即出具筛查报告，解释筛查结果，及时开具转诊单，告知、督促、协助其监护人在42天～3个月内将可疑阳性患儿转诊至新生儿听力障碍诊治机构进行诊断，尽早给予治疗及干预。同时及时报告给相应片区责任诊治机构。如联系不到监护人，则要逐级通知到相关的诊治机构，并做好详细记录。新生儿听力障碍诊治机构按照技术规范开展诊断、干预、随访和康复，并逐级将诊断结果反馈至各筛查机构。

六、新生儿听力筛查机构和诊治机构都应建立新生儿听力筛查追踪随访制度。新生儿听力筛查机构对听力初筛未通过新生儿随访，告知42天内复筛，并进行专案管理。加强对具有听力损失高危因素的新生儿进行随访，即使通过听力筛查也要在3年内每年至少随访1次。在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时转诊到新生儿听力障碍诊治机构。

新生儿听力障碍诊治机构接到筛查机构出具的可疑阳性报告后，立即电话或书面等方式通知新生儿监护人，要求其将新生儿按照规定时限转诊到诊治机构进行进行听力学诊断，进行健康教育。并负责对可疑患儿进行追访，对确诊为听力障碍的患儿进行随访，每半年至少复诊1次。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因及备案。

新生儿听力筛查机构和诊治机构对每次通知和随访均须记录。

七、新生儿听力筛查机构和诊治机构要认真妥善地做好新生儿听力筛查有关资料的保存和保密工作。

八、新生儿听力仪器设备由专人负责、定期保养，保证仪器在清洁、干燥、无尘和无环境污染的情况下使用。根据仪器的使用频率，每半年或一年必须对仪器或计量器具进行专业校验，并认真做好记录并妥善保管好仪器校准报告。未经许可，任何人不得以任何理由随便拆卸仪器。

九、新生儿听力筛查机构设专人负责，严格做好听力筛查质控管理，以保证筛查结果的准确性和可靠性。每月须对听力筛查质控结果进行认真的分析和总结，及时发现问题并及时进行质量改进。新生儿听力筛查中心要加强对听力筛查机构和诊治机构的质控指导。

十、新生儿听力筛查机构和新生儿听力障碍诊治机构妥善保存好听力筛查的有关信息资料，包括筛查、转诊、诊治、随访和质量控制等资料，按照档案管理的要求至少保存10年。存于电脑的有关新生儿听力筛查资料要求备份保存。备份文件可以交由信息管理科或机构规定的相关科室负责。未经科室主任许可或授权，任何人不得以任何理由查阅相关文件档案。如新生儿的监护人要求查阅或复印相关资料，必须到机构相关职能科室办理相关手续后，方可进行。