第一篇：人类基因组计划
人类基因组计划
(英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经基本完成（92%）。其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的里程碑。
目录
[隐藏]
o 3.1 特点o 3.2 基因的智慧财产权之争oo 5.2 基因组来源o 5.3 测序手段o8 延伸计划
国际人类基因组计划
国际人类基因组计划的启动的重要原因是美国能源部的推动。1984年，在美国犹他州的Alta，由美国能源部资助的一个旨在讨论日益发展的DNA重组技术的会议上，科学家们第一次讨论了人类基因组测序的价值。[1]而首次对于人类基因组测序的可行性进行认真的探讨是在1986年由罗伯特·辛西默（Robert Sinsheimer）主持的一个会议上。[2]与会者的发言非常地大胆：“这一启动计划（人类基因组启动计划）的最终目标是了解人类基因组”，“就像了解人类身体构造对于目前医学发展的贡献，对人类基因组的了解将对医学和其他健康科学研究提供必不可少的支持”。随后，美国能源部健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西（英语：Charles DeLisi）决定对人类基因组启动计划进行资助，资助金额为五百三十万美元，用于发展关键性技术与资源。[3][4][5]
1988年，人类基因组计划再次得到显著的推动，DNA双螺旋结构的发现者和诺贝尔生理学或医学奖的获得者詹姆斯·沃森领导着国家卫生研究院中新成立的一个基因组研究中心，加
入了这个计划。对于人类基因组计划，沃森的评价是：“不尽快将它（人类基因组计划）完成将是非常不道德的”，[6]“我有幸有机会让我的科学生涯从双螺旋跨越到三十亿步（指的是人类基因组计划的三十亿美元投资）的人类基因组”。[7]但沃森于1992年离开该计划，其位置由弗朗西斯·柯林斯取代。
1990年，投资三十亿美元的人类基因组计划由美国能源部和国家卫生研究院正式启动，预期在15年内完成。随后，该计划扩展为国际合作的人类基因组计划，英国、日本、法国、德国、中国和印度先后加入，形成了国际基因组测序联盟。为了协调各国人类基因组研究，1988年在维克多·马克库斯克（英语：Victor McKusick）等科学家的倡导下，国际人类基因组组织（HUGO）宣告成立。[3]
中国参加国际人类基因组计划
中国的人类基因组计划在中国国家自然科学基金委员会的支持下，于1994年启动，并得到国家高技术发展计划和国家自然科学基金的资助。1998年，中国南方基因组中心成立；1999年北方基因组中心和中国科学院基因组中心成立。在此之前，国际人类基因组计划早已在各个合作单位，规划和分配了各自应负责的染色体和其片段的测序工作。1998年3月，中美两国科学家合作，成功地将与华人和鼻咽癌有关的肿瘤抑制基因定位于人类第3号染色体的短臂，这为中国最终参加国际合作的DNA测序工作提供了迫切和合理的理由。1999年9月，中国正式加入国际人类基因组计划，并承担该染色体区域，即占全部工程1％的测序工作。有关单位购进了大批先进的测序仪器，于2000年4月完成了人第3号染色体上3000万个碱基对的工作草图。[8] 中国和印度这两个人口众多的发展中国家最后加入了人类基因组计划，其意义重大。除了使该计划具有更广泛的代表性外，此举也成为生命科学领域里国际间大规模研究合作的起始点，标志着生命科学已成为快速发展的前沿学科。
目标
人类基因组计划的分阶段目标如下[5]：
的绘制。遗传图谱主要是用遗传标签来确定基因在染色体上的排列。1994年9月，完成了包含3000个（原计划为600－1500）标签分辨率为1-cM（即1％重组率）的遗传图谱的绘制。的绘制。物理图谱是通过对构成基因组的DNA分子进行测定，从而对某基因所相对之遗传讯息及其在染色体上的相对位置做一线性排列。1998年10月，完成了包含52,000个（原计划为30,000）序列标签位点的物理图谱的绘制。序列测定。通过测序得到基因组的序列，是一般意义上的人类基因组计划。2003年4月，包含基因序列中的98％（原预计为95％）获得了测定，精确度为99.99％。辨别序列中的个体差异。每一个人都有唯一的基因序列，因此，人类基因组计划发布的数据不可能精确的反映单独个体的基因序列。它只是很少量匿名捐赠人基因组的组合。人类基因组计划只是为未来鉴定不同个体间基因组差异做一些基础的框架性工作。当前主要工作在于鉴定不同个体间包含的单核苷酸多态性。至2003年2月，已有约3,700,000个单核苷酸多态性位点得到测定。基因鉴定。以获得全长的人类文库为目标。至3月，已获得
15,000个全长的人类cDNA文库。人类基因组计划最开始的目标是不但以最小的错误率检测出人类基因的所有30亿个碱基对，还要从如此海量的数据中确认出所有的基因及其序列。这一部分计划正在进行中，尽管目前的数据显示在人类基因组中只有大约20,000至25,000个基因，远远低于大多数科学家先前的估计。
基因的功能性分析。今天，人类序列已经存储在中，任何人都可以通过互联网下载。美国国家生物技术信息中心和位于欧洲和日本的姊妹组织储存着整个基因序列,其中包含已知序列，假设基因和蛋白质。其他组织像加州大学圣塔克鲁斯分校和ENSEMBL提供附加数据，注释和观察和检索数据的有力工具。用已开发的计算机程序来分析数据，因为未经过译码的数据基本上没有用处。而这一过程将要耗费大量的时间。对未加工的DNA数据，其中已知基因的位置的标注被称为注释序列（annotation），对注释序列进行分析工作属于生物信息学的范畴。如果只由有经验的生物学家对海量的数据进行标注，经常是非常缓慢的，所以一些特定的对DNA序列进行判别的计算机程序正被越来越多地应用在基因排序工程中。当前，分析注释序列的最佳技术是利用DNA序列和人类语言之间并行性的统计模型，采用类似于计算机科学中形式文法的概念。但是，使用自动标注的注释的准确度仍然不够理想。而且计算机程序的自动判定会复制已有注释中的错误，从而使错误越来越多。对于这些错误的纠正是一个非常巨大的工程。这一阶段的另一个目标是研发出更快更有效的方法来进行 DNA测序和序列分析，并把这一技术加以产业化。已获得开发的技术包括高通量寡聚核苷酸的合成（1994年）、DNA微阵列（1996年）、标准化和消减化cDNA文库（1996年）、真核（酵母）全基因组敲除技术（1999年）、大型化双杂交定位（2002年）。
完成方式
资金来源
国际计划的资金主要来源于美国国家卫生研究院和英国慈善机构威康信托基金会（英语：Wellcome Trust），后者资助了位于英国的桑格研究中心（英语：Sanger Institute）和其他一些国家的研究机构。
[] 基因组来源
国际人类基因组测序联盟的所用于测序的基因组取样于一大批捐献者的血液和精子。只有少量的样品被用做DNA测序，又由于捐献者的身份是保密的，因此无论是捐献者或是科学家都不知到用于测序的DNA是来自哪些人。来自不同文库的DNA被克隆后用于整个计划，大多数文库由彼得·杨（Pieter J.de Jong）博士完成。科学家使用来自于两名男性和两名女性（捐献者中随机选出）的血液中的白血球，从中取得分离的DNA文库。由于质量较高，文库之一的RP11被较多地使用。有非正式的报道（在基因组计划的团体内部也盛行的说法）指出用于国际基因组计划的大部分DNA来自于住在纽约州布法罗的一名男性捐献者（编号为RP11）。[11]
塞雷拉基因组计划使用的DNA样品来源于五名捐献者。塞雷拉基因组的首席科学家克莱格·凡特在一篇写给《科学》杂志的公开信中承认他本人是捐献者之一。[12]
[] 测序手段
在国际计划中，基因组被分割成多个片断（长度接近150,000个碱基对）。由于这些片断能被插入细菌中，并利用细菌的DNA复制机器进行复制，因此被称为细菌人工染色体。通过对每一个这样的片断分别应用“霰弹枪测序法”，最终将这些片断通过配对末端法（pair-end）以及其他许多定位数据重新组装在一起从而获得完整的基因组。[13]这一手段是先将基因组分成相对较大的片断，并且在对片断进行测序前将其定位到每条染色体对应位置，所以被称为“分级霰弹枪测序法”。
塞雷拉基因组尝试用全基因组霰弹枪测序法并且没有使用附加的定位拼接。[14]但他们由于利用了少量的公共数据来完成计划而招致他人诟病。[15]
[] 人类基因组测序“完成”了吗？
关于如何界定人类基因组测序完成，有多种定义。根据不同的定义，人类基因组的测序是否完成有不同的看法。曾有多个大众媒体报道人类基因组计划“完成”，而且由国际人类基因组计划所采用的定义，基因组的测序已经完成。有统计数据
[16]显示，截至2003年底，绝大部分的人类基因组已获得测定；但基因组中仍有许多的区域未获得测序。这其中的首要原因是在每条染色体的中心区域（称为着丝粒）含有大量重复DNA序列，用目前的技术进行测序的难度较大。着丝粒含有数百万（可能接近千万）的碱基对，其中的大多数完全没有得到测序。第二个原因是在染色体末端区域（称为端粒）同样含有高度重复的DNA序列。而且在46条染色体中，其末端大都不完整，因此无法精确地知道在端粒前还有多少序列；与着丝粒的情况类似，目前的技术很难测定这些序列。第三个原因是在每个人的基因组中都含有多个包含多基因家族成员的位点，这些位点的测序问题用霰弹枪测序法难以解决，而包含于这些位点中的多基因家族成员往往编码具有重要免疫功能的蛋白质。对于前两个原因，可以通过发展新的技术来解决测序问题。除了以上区域，还有一些间隙散布于基因组中，部分间隙较大，但有希望在数年内解决。总而言之，对于全基因组的大小的估计显示了92％的基因组已经获得测定，余下的高度重复的DNA序列不大可能含有基因，但在完成所有的测序之前，没有什么是确定无误的。
相对于基因组测序而言，要了解所有基因的功能还有很长的一段路要走。例如以前人们所认为的垃圾DNA实际上并不“垃圾”，它们在基因组的进化、每个个体的差异性以及许多其他方面扮演着重要角色，是世界上许多实验室着力研究的目标。
重大事件
2000年6月26日，美国总统克林顿与英国首相布莱尔共同宣布人类基因组计划工作草图完成；[17]次年2月，工作草图的具体序列信息、测序所采用的方法以及序列的分析结果被国际人类基因组测序联盟和塞雷拉基因组的科学家分别公开发表于《自然》与《科学》杂志。
[13][14]这一工作草图覆盖了基因组序列的83％，包括常染色质区域的90％（带有150,000个空缺，且许多片断的顺序和方位并没有得到确定）。
1999年至2006年，完成了全部23条染色体的测序工作，具体如下：
1999年12月，22号染色体测序完成；[18]
2000年5月，21号染色体测序完成；[19]
2001年12月，20号染色体测序完成；[20]
2003年2月，14号染色体测序完成；[21]
2003年6月，男性特有的Y染色体测序完成；[22]
2003年5月和7月，7号染色体测序完成；[23][24]
2003年10月，6号染色体测序完成；[25]
2004年4月，13号和19号染色体测序完成；[26][27]
2004年5月，9号和10号染色体测序完成；[28][29]
2004年9月，5号染色体测序完成；[30]
2004年12月，16号染色体测序完成；[31]
2005年3月，X染色体测序完成；[32]
2005年4月，2号和4号染色体测序完成；[33]
2005年9月，18号染色体测序完成；[34]
2006年1月，8号染色体测序完成；[35]
2006年3月，11号,12号和15号染色体测序完成；[36][37][38]
2006年4月，17号和3号染色体测序完成；Human Genome Project Information[1]2006年5月，1号染色体测序完成；Human Genome Project Information[2]
2004年，国际人类基因组测序联盟的研究者宣布，人类基因组中所含基因的预计数目从先前的30,000至40,000（在计划初期的预计数目则高达2,000,000）调整为20,000至25,000。预期还需要多年的时间来确定人类基因组中所含基因的精确数目。
意义
破译人类遗传信息，将对生物学，医学，乃至整个生命科学产生无法估量的深远影响。目前基因组信息的注释工作仍然处于初级阶段。随着将来对基因组的理解更加深入，新的知识会使医学和生物技术领域发展更为迅速。基于DNA载有的信息在细胞生命活动中的指导作用，在分子生物学水平上深入了解疾病的产生过程将大力推动新的疗法和新药的开发研究。对于癌症、老年痴呆症等疾病的病因研究也将会受益于基因组遗传信息的破解。事实上，在人类基因组计划完成之前，它的潜在使用价值就已经表现出来。大量的企业，例如巨数遗传公司（英语：Myriad Genetics）开始提供价格合宜，而且容易使用的基因检测，其声称可以预测包括乳腺癌、凝血、纤维性囊肿、肝脏疾病在内的很多种疾病。[39]。
人类基因组计划对许多生物学研究领域有切实的帮助。例如，当科研人员研究一种癌症时，通过人类基因组计划所提供的信息，可能会找到某个，或些相关基因。如果在互联网上访问由人类基因组信息而建立的各种数据库，可以查询到其他科学家相关的文章，包括基因的DNA，cDNA碱基顺序，蛋白质立体结构、功能，多态性，以及和人类其他基因之间的关系。也可找到和小鼠、酵母、果蝇等对应基因的进化关系，可能存在的突变及相关的信号传到机制。人类基因组计划对与肿瘤相关的癌基因，肿瘤抑制基因的研究工作，起到了重要的推动作用。
分析不同物种的DNA序列的相似性会给生物进化和演变的研究提供更广阔的路径。事实上，人类基因组计划提供的数据揭示了许多重要的生物进化史上的里程碑事件。如核糖体的出现，器官的产生，胚胎的发育，脊柱和免疫系统等都和DNA载有的遗传信息有密切关系。延伸计划
（包括小鼠、果蝇、、、酵母等）的基因组计划。 ：对人体内所用共生菌群的基因组进行序列测定，并研
究与人体发育和健康相关基因的功能。
（简称HapMap计划）：目标是构建人类DNA
序列中多态位点的常见模式。由于每个个体（除了孪生子和克隆动物）的基因组都有独特之处，因此有必要对个体之间的差异在基因组上进行定位。其完成将为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境反应有影响的相关基因提供关键信息。
（：）：
对不同人种、民族、人群的基因组进行研究和比较。这一计划将为疾病监测、人类的进化研究和人类学研究提供重要信息。
第二篇：人类基因组计划
题目：人类基因组计划
///作者///院系：///年级：///学号：
摘要：人类基因组计划由美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体全部DNA序列创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。在揭示人类发展历史，基因治疗，农作物绿色革命，DNA鉴定方面具有深远影响。
关键字：人类基因组计划
正文：
人类基因组计划
人类基因组计划于20世纪80年代提出，由国际合作组织包括有美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体23对染色体由3×109核苷酸组成的全部DNA序列，于2000年完成了人类基因组“工作框架图”。2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。其研究内容还包括创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。人类基因组计划在二十多年的时间里取得了较大进展。
人类基因组计划最早在1985年由诺贝尔奖获得者，美国的杜尔贝克Renato Dulbecoo提出。最初目的是完成人类基因组全长约30亿个核苷酸的碱基序列测定，阐明所有人类基因并确定其在染色体上的位置，从而破译全部的人类遗传基因。
1986年3月7日，杜尔贝克在《科学》杂志上发表了一篇题为“癌症研究的转折点——测定人类基因组序列”的文章，指出癌症和其它疾病的发生都与基因有关，并提出测定人类整个基因组序列的途径和重要意义。
1988年美国能源部和国家卫生研究院率先在美国开展人类基因组计划，并经国会批准由政府给予资助。此后，成立了一个国际间的合作机构——人类基因组织(Human Genome Organization)，由多个国家筹集资金和科研力量，积极参加这一国际性研究计划。
1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，预计用15年时间，投资30亿美元，完成30亿对碱基的测序，并对所有基因(当时预计为8万～10万个)进行绘图和排序。全球性人类基因组计划有美国、英国、日本、法国、德国和中国六个国家负责，其中美国承担了全部任务的54%，英国33%，日本7%，法国
2.8%，德国2.2%，中国于1999年9月获准加入人类基因组计划并承担了1%的测序任务，即3号染色体断臂自D3S3610标志至端粒区段约3000万个碱基的全序列测定。
中国1993年启动了相关研究项目，相继在上海和北京成立了国家人类基因组南、北两个中心，并承担人类基因组计划中1%的测序任务。经过多个国家的科学家的共同协作，人类终于在20世纪90年代完成了对自身基因组测序的初步工作。
2003年6月，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。
2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。
2004年，人类基因组完成测序；
2005年，人类X染色体测序工作基本完成，并公布了该染色体基因草图。HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。
1、遗传图谱（genetic map）
又称连锁图谱(linkage map)，这是根据基因或遗传标记之间的交换重组值来确定它们在染色体上的相对距离、位置的图谱。其图距单位是厘摩（coml），以纪念现代遗传学奠基人摩尔根。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。
2、物理图谱（physical map）
物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法──标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理。
用部分酶解法测定DNA物理图谱包括二个基本步骤：(1)完全降解(2)部分降解
3、序列图谱（sequence map）
随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。
4、基因图谱（DNA map）
基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。
原理
基因图谱的意义
在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。
人类基因组计划的实施具有重大意义和影响。
第一，揭示人类发展历史
破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。同时，人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。对进化的研究，不再建立在假说的基础上，利用比较基因组学，通过研究古代DNA，可揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系，帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位。
第二，基因治疗
获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。在不远的将来，根据每个人DNA序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学——个体化医学。更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。第三，基因工程药物研究
基因工程药物，是重组DNA的表达产物。广义的说，凡是在药物生产过程中涉及用基因工程的，都可以成为基因工程药物。基因技术应用于制药工业，可以生产出高效、高产、廉价、不再苦口的防治疾病的新药物，从而引起制药工业的革命性变革。对于肝炎、心血管疾病、肿瘤、艾滋病等目前尚无良药可治的重大疑难病，人们对生物工程寄予厚望，期待基因工程技术生产出有效地治疗药物。第四，农作物的绿色革命
科学家们在利用基因工程技术改良农作物方面已取得重大进展，基因技术的突破使科学家们得以用传统育种专家难以想象的方式改良农作物。例如，基因技术可以使农作物自己释放出杀虫剂，可以使农作物种植在旱地或盐碱地上，或者生产出营养更丰富的食品。科学家们还在开发可以生产出能够防病的疫苗和食品的农作物。基因技术也使开发农作物新品种的时间大为缩短。利用传统的育种方法，需要七、八年时间才能培育出一个新的植物品种，基因工程技术使研究人员可以将任何一种基因注入到一种植物中，从而培育出一种全新的农作物品种，时
间则缩短一半。
第五，DNA鉴定
DNA鉴定已经给法医科学和犯罪司法系统带来了一场革命。DNA已经成为无数审判中的关键证据，帮助警察和法庭鉴别暴力犯罪中的罪犯，而且可信度非常高。它能够确定犯罪的人，同时也能够证明误判的人无罪。不仅如此，DNA鉴定还可以用于帮助寻找失踪的人、谋杀或事故中的受害者；还可以用于证明或否认父子关系。
第六，转基因动物
随着基因工程技术的飞速发展及其在动物上的应用，转基因动物的发展呈现出一片“大好形势”。比如基因育种能提供高产优质抗病的“超级动物”；基因工程疫苗为畜牧业节省了大笔开支；通过转基因动物进行器官移植。
人类基因组的重要性
由以上的事实我们可以看出，要想解开人类自身的秘密，就要从破解基因的密码做起。
对人类基因的了解和掌控，也将对人类物种的进化、人类社会的进步产生强大推动作用。通过对人类基因已知和未知领域的探索，可以找到更好的基因更有利人类进步的基因，人类社会将从本质上发生突破性的飞越。
因此我们可以说，这项耗资大耗时长的人类基因组计划确实是非常必要而且永世受益的。对于生物学界来说这可能是很小的一步，但对人类社会来说却是非常大的一步。
尽管该计划已宣告完成，但该计划尚未得出令人满意的人类基因图谱，因此，科学工作者们对人类基因组的探索研究仍在紧张的进行中。希望在不久的将来，人类能解开基因的面纱，了解它掌控它，给人类社会带来无穷的财富。
参考文献：
1、章波《人类基因研究报告》重庆出版社 2006年版
2、钱俊生、孔伟、卢大振《生命是什么》中共中央党校出版社2000年12月版
3、C.丹尼斯、R.加拉格尔、J.D.沃森 序《人类基因组 我们的DNA》科学出版社2003年4月版
4、杨业洲、陈廉《人类基因组计划》实用妇产科杂志2001年1月第17期(Journal of Practical Obstetrics and Gynecology 2001 January Vol.17 No.1)
5、参考资料：《科学》（Science
第三篇：人类基因组计划的伦理问题
人类基因组计划带来的伦理问题
摘 要:人类基因组计划是从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系，在揭开生命的奥秘的同时，人类基因组计划正面临着隐私权被侵犯、基因歧视、遗传检测、基因资源的商业化问题等一系列伦理问题，要解决这些问题，必须坚持以下伦理原则：尊重自主性原则、不伤害原则、有利原则以及公正原则。
关键词：人类基因组计划 伦理问题 伦理原则
人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。目的是：① 鉴定出人类的所有基因；② 确定构成人类基因组的约30亿个碱基对的序列；③ 将上述信息储存于专门的数据库中，并开发出相应的分析工具；④ 研究由此而产生的伦理、法律和社会问题并提出相应对策。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。1998年5月一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉遗传公司，目标是投入3亿美元，到2001年绘制出完整的人体基因组图谱。1999年9月中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%，也就是3号染色体上的3000万个碱基对。中国是继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因组计划参与国，也是参与这一计划的惟一发展中国家。2000年6月26日，人类基因组的科学家宣布人类基因草图绘制完毕。在“2002国际人类基因大会”上，国际人类基因组组织新任主席佳之认为，明年春天“生命天书”的破译将完成。
人类基因组计划对人类基因疾病研究有着重要意义。人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。人类基因组计划在医学上的贡献也越发重大。基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预等等这些，都是医学水平上基因组计划的研究成果体现。然而，事物都具有两面性。而基因的发展同时也带来了巨大的争议。人类基因组计划开展初期，政治家、媒体甚至广大民众对它的看法不约而同都带有反对色彩。暂且不去讨论对于政治家而言有类基因组计划到底代表了什么，但对于媒体与民众而言，我们更关注的是人类基因组计划的伦理性与道德性，而它一开始也成为了道德、伦理、法律、和社会问题讨论的焦点。
一、遗传信息的隐私权问题
人身自由和隐私权都是人的权利和尊严的内容。那么来源于一个人的体细胞或配子细胞的遗传信息是否享有同样的权利和尊严呢？在伦理学界，对这一问题的回答基本上是肯定的。人
类基因组研究既然可以清楚地了解人体的一切，那么对于每个个体来说，便也无秘密可言。自己的身体没有属于自己的秘密，这难道不是件可怕的事情吗？它遭遇着来自社会、伦理和法律的种种挑战。人类基因组计划一开始就包含着一个子计划，称为HGP的伦理、法律和社会含义，目标是预测和考虑人类基因组计划对个人和社会的含义；考查将人类基因组绘图和排序的后果。1990年国际人类基因组研究所建立了ELSI研究计划。在1990～1996年间，ELSI研究计划资助了128个研究和教育项目，共3259万美元。研究集中在4个领域：（1）利用和解释遗传信息时如何保护隐私和达到公正；（2）新基因技术应用到临床时，如何处理知情同意等问题；（3）对于参与基因研究的人类受试者，如何做到知情同意，保护个人隐私；（4）公众和专业人员的教育。人类基因组计划的管理者认为，ELSI研究计划对HGP的成功与否至关重要。在谈到人类基因组计划的伦理问题时，“隐私权”是使用得较多的一个词。虽然有HGP作为参考，但是法律上并没有明文规定，于是很多情况下一些问题也便产生：你同意你的基因样本被获取研究，那谁该知道这些结果呢？你有权知道或不想知道，甚至放弃知道的权利。但别人呢？你的亲属、朋友、恋人、学校、工作单位和保险公司等，他们谁能够知道？也许你的亲属应该知道，因为他可能和你具有同样的致病基因，有较高的风险。
二、基因组图谱和信息的使用与人的社会权利
人类基因组研究将提供更多现在尚不知道的疾病基因，同时也将提供更多的基因探针，对很多疾病进行基因诊断（包括产前和胚胎早期的诊断），特别是对遗传性疾病。由此不仅会引发出上述科学活动与隐私权的矛盾，也会引发出与人们的社会权利的矛盾，用于遗传病治疗与研究的基因图谱若用人单位知道了，如果你存在缺陷基因，在求职时是否可以以基因缺陷作为理由拒绝你？若保险公司知道了，他因为你若干年后可能发生的疾病而拒绝你投保是否违法？历史上疾病是极易引起歧视和不公正对待的，像早年的麻风病，现在的艾滋病，即使是精神病人，至今仍然容易被歧视。
三、基因组信息的医学解释与心理压力及名誉损害
医学界一些人士预测，在今后的30年内，几乎每种疾病的治疗都可以选用基因疗法或以之作为替代。基因治疗如果成功，医学将实现人类梦寐以求的治病之本而非治标的愿望。到那时，伦理问题可能会接踵而至。一些病人就可能会因携带某种基因或其变异体但并不患病而使其一生都在无形的精神压力下度过。有的时候，政府机构或社会团体出于人道主义考虑，可能对那些携带可能致病的基因的人们和家族采取预防保护措施（包括定期检查），这样做反而使被监护的人们或家族感到自卑，蒙受巨大的社会压力、舆论压力和心理压力。
四、基因资源的专利与争夺 作为 21世纪的支柱产业之一，生物产业的发展有赖于基因资源。因而，基因资源势必成为未来各国发展的重要战略资源。世界各国围绕基因资源的争夺将会异常激烈。人类的生存、繁衍与发展需要各种各样的自然资源。人类基因组计划的开展，也意味着基因争夺战的开始。在国际人类基因组计划（以下简称“国际计划”）启动八年后的1998年，美国科学家克莱格·凡特创办了一家名为塞雷拉基因组（Celera Genomics）的小私立公司，开展自己的人类基因组计划。塞雷拉基因组一开始宣称只寻求对200至300个基因的专利权保护，但随后又修改为寻求对“完全鉴定的重要结构”的总共100至300个靶基因进行知识产权保护。1999年，塞雷拉申请对6500个完整的或部分的人类基因进行初步专利保护；批评者认为这一举动将阻碍遗传学研究。此外，塞雷拉建立之初，同意与国际计划分享数据，但这一协定很快就因为塞雷拉拒绝将自己的测序数据存入可以自由访问的公共数据库而破裂。虽然塞雷
拉承诺根据1996年百慕达协定每季度发表他们的最新进展（国际计划则为每天），但不同于国际计划的是，他们不允许他人自由发布或无偿使用他们的数据。
人类基因组计划使人类对自身的认识达到分子水平，疑难疾病的预防、诊断和治愈不再只是梦想,使得人类可以通过阅读关于自身的“使用说明书”真正成为自身的主宰，同时造就了生物产业发展的良好契机,这些都令人欢欣鼓舞。与此同时，人们也在担心基因技术的掌握者们会用他们手中的技术来做些什么和怎么做，担心他们有一天会不知道自己是谁,担心会出现基因歧视，基因专利等种种问题。当我们在进行基因组计划的实施的时候，需秉着尊重自主性原则、不伤害原则、有利原则以及公正原则，才能切实做到关注民生，而不是科学与生产脱节。
[1] 李辉智.人类基因组计划带来的伦理与法律问题
[2]饶新华.人类正处于伟大科学发现时代的前夜[J].世界科学,2000(10)：14 [3]张学全.科学家倡议建立基因研究“世界语”
[4]中国青年报.人类基因组计划遭遇伦理挑战
[5]蒋雯雯等.人类基因研究的伦理问题
[6]方福德.人类基因组研究面临严峻的伦理问题.光明日报
[7]卢彪.人类基因组计划的社会伦理问题
[8]张猛.基因资源争夺:一场没有硝烟的战争
[9]杨焕明.人类基因组计划的伦理解读.科技中国
[10]倪慧芳.基因治疗的伦理思考.创新科技
[11]齐绩,李文英.浅析人类基因组计划生命伦理原则.牡丹江大学学报,2007(05)
第四篇：《人类基因组计划及其意义》教案
人类基因组计划及其意义教案
一、教学目标
（1）认知和能力：
1、能独立阅读，认真思考、收集、分析、筛选和提取相关信息。
2、进一步认识说明文的文体特征，了解说明文的一些新的特点。
（2）过程与方法：
以学生自读为主，教师适当点拨。
（3）情感态度与价值观：
学生通过文本研习，进一步了解科学，激发学科学、用科学的兴趣和热情。
二、教学重难点：
如何放手，真正提高学生的自学能力。
三、课时：一课时
四、教学过程：
一、导入
我们已经从达尔文那里了解到了人类从哪里来，今天，我们要来了解一下人类要向哪儿去。如果按照进化论的说法，我们人生病了是不该去治疗的。因为这有违人生老病死的自然规律。人是不应该长生不老的，否则人类将不能优化，停止进化。但人这种七情六欲丰富，贪求颇多的生物是无法停止自己的追求与摸索的。比如人一直以来都没有停止过追求长寿、健康与青春永驻。现在人们对长生与不老的追求，已经不再停留在加强营养与娱乐精神等外围层次，而是深入细胞，去研究控制人类生老病死的基因，以期从根本上参透人生老病死的自然现象，从而获得自己想要的结果。比如人类于l990年lO月，启动了人类基因组计划，有美、德、日、法、中六个国家参与其中。
二、请阅读全文，弄清什么是人类基因组计划，这一计划将对人类产生什么影响
1、教师提供阅读方法：找出每段的关键词，理清文章结构有助于整体把握课文内容．有助于我们更快地把握相应的关键信息。
讨论关键词：
第1段： “重大工程”“科学计划”
第2段： “具体目标”“基础” 第3段； “意义”
第4段： “第一是规模化”
第5段： “第二是序列化”
第6段： “以序列为基础”“特点”
第7段： “第三是信息化”
第8段： “第四是医学化”
第9段： “第五是产业化”
第l0段： “第六是人文化”
第ll段： “冲击”
第12段：“共同的基因组”“保护”“平等”
第13段：“共同财富与遗产”
第14段：“隐私”
第15段：“自然进化的产物”
第l6段：“知情权”
第17段：“非和平使用的可能性”
第l8段：“基因安全”
2、依照这些关键信息，文章的大致脉络是先交代人类基因组计划的启动及其宗旨与目标，接着是这一计划的意义，最后是谈这一计划对人类社会生活的影响。
文章结构：
第一部分(第1—2段)：交待人类基因组计划的启动及其宗旨与目标。
第二部分(第3—10段)：从六个方面介绍人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展的巨大导向性意义。
第三部分(第l l—l8段)：对人类基因组计划启动之后可能会对人类社会产生的影响进行分析。可以分成两个层次。
第一层(第ll一16段)：说明人类基因组计划给社会带来的冲击，明确基因是人类的其同财富，人类在运传上是平等的，应该善待自己，善待他人。
第二层(第17—18段)：阐述基因组研究的非和平使用的可能性，强调基因安全的重要性。
3、（1）请为“人类基因组计划”下一个定义。
人类基因组计划是以测定组成人类基因组的30亿个核苷酸序列，从而奠定阐明人类基因组及所有基因的结构与功能，解读人类的全部遗传信息，揭开人体奥秘的基础为科学宗旨和具体目标的人类科学史上的重大工程。
（2）如果将开头换成以上我们概括的定义，好不好，为什么?
本文是一篇科普报告，除了绕不过去的专业术语外，尽用大众化、通俗形象的语言，收到很好的科普效果。
（3）从文中找出基因组计划对人类的影响的句子。
4、讨论：文章结构有什么特点?
《人类基因组计划及其意义》是一篇学术报告，语言通俗易懂，文章在结构上的特点也是为了适应学术演讲的需要而安排的，条分缕析，眉目清晰，纲举目张。总体上是总分结构，条理清楚，一目了然，特别是对学科以外的读者来说，这样的归纳总结、分纲列目更容易把握文章内容。
5、本文能把深奥的学术报告写得通俗易懂，得益于说明方法的恰当使用，请找出本文的说明方法并品味其妙处。
下定义：
“人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程。”
列数据：
“人类基因组计划是由美国政府于1990年10月正式启动，然后德、日、英、法、中等5个国家的科学家先后正式加入，现在已经有l6个实验室及1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参与。”
举例子：
“这些细微差异已经足以成为第一代能识别„敌我‟的种族或群体特异性生物灭绝武器。举几个例子：从人种来说，白种人中不少见的对艾滋病(AIDS)病毒的天然免疫功能，在亚洲人(黄种人)中还没有发现或极为少见。”
这些说明方法的使用都使得说明更清楚、通俗。
三、你有在其它地方接触过人类基因组计划的相关信息吗?向同学们介绍一下。(教师补充一些相关的内容)
杨焕明，l952年lO月6曰生于浙江温州。l982年在南京铁道医学院生物系获硕士学位，1988年在丹麦哥本哈根大学医学遗传学研究所获博士学位。后到法国马赛免疫中心人类分子遗传实验室进行研究。曾先后在美国哈佛大学、洛杉矾大学加州分校攻读博士后。l997年任中国医学科学院、中国协和医科大学医学遗传学教授，博士生导师。现任中科院遗传所人类基因组中心主任，联合国教科文组织生物伦理委员会委员，国际人类基因组计划中国协调人，中国人类基因组计划秘书长，中国人类基因组多样性委员会秘书长。
杨焕明教授与于军、汪建等创立华人基因中心，为中国争取了人类基因组测序l％的任务，并提前完成。不久前他们又对袁隆平院士的超级杂交稻进行测序，在2002年的美国《科学》杂志上发表论文，被国际生物学界认为是-个里程碑式的成就。2002年《科学美国人》把杨焕明评为科研领袖人物。
人类基因组计划是生命科学中的一项世界性重大科学工程，旨在得到人类基因组的全部核酸序列，鉴定人类的全部基因。人类将通过此项计划的实现，破译生命“天书”，解读了人类自身的奥秘。
特别引人关注的是继美、英、德、日、法之后，中国是第6个参与人类基因组计划的国家，虽然中国参与这一计划最晚，而且是唯一的发展中国家，但是中国科学家仅用了半年多的时间，于2000年4月底，就已经按照人类基因组的测序任务，拿到了3号染色体短臂上3000万对碱基的“工作框架图”。
人类基因组计划简介：
由美、英、日、德、法、中六国参与的国际人类基因组计划是人类文明史上最伟大的科学创举之一。其核心内容是测定人基因组的全部DNA序列，从而获得人类全面认识自我最重要的生物学信息。1999年9月1日中国正式加入该计划，承担了l％人类基因组(约三干万个碱基)的测序任务。
2000年6月26日，六国相继宣布人类基因组工作框架图完成。
人类基因组计划对带动和促进生物产业和生命科学的发展是显而易见。她着眼于基因组的整体理论、策略、技术，前所未有地加速了人的新基因发现及其功能研究的速度。生命科学开始了以DNA序列为基础的，以生物信息学为导向的新纪元。
人类基因组计划的进展，对来来生命科学研究的思想和方法论也带来了革命性的改变。人们将从基因组和比较生物基因组的水平，而不是孤立的、单基因水平，来重新探讨和认识生命的进化、遗传、发育、生物和环境、脑功能等重要生物学问题。
人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因研究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。1986年3月，杜伯克在美围《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点：测序人类基因组》的文章，这篇短文后来被称为人类基因组计划的“标书”。杜伯克说，正确的选择是对人类基因组进行全测序，这样大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成。
人类基因组计划主要解读的四张图：物理图，转录图，遗传图，序列图。
“人类基因组计划”是解读人的基因组上的所有基因，共分析24个染色体DNA分子中的四种碱基对。3O亿个碱基对是一个很长的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要有其它辅助工作配合。在“人类基因组计划”中，分为两个阶段：DNA序列图以前的计划和DNA序列图计划。序列图以前的计划包括物理图、转录图、遗传图。
四、描绘未来人生活，并说出看法的依据。
示例：未来人看病不用做B超等各项检查，只要测出病人的基因图谱，然后在可能发病的基因控制的相关部位检测一下就行了。未来人的寿命可以达到150岁，绝症的发病率几乎为0，器官移植的部件可以利用基因在猪等身上培植，这样排异反应就会减少至最低。
6、作业：
就“自然科学的„双刃剑‟性质”收集些资料并谈谈你的看法。
【教学反思】
第五篇：2014年北京中学教师资格综合素质科学常识复习：人类基因组计划
2014年北京中学教师资格综合素质科学常识复习：
人类基因组计划
人类基因组计划是与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程。人类基因组计划的目标是测定和绘制人体的24条染色体(22条常染色体和X、Y性染色体)上30多亿个碱基对的全序列。
2000年6月26日,人类基因组计划已绘制出覆盖面达97%的人类基因组“工作框架图”。2001年2月12日,六国科学家共同宣布.经过初步测定和分析，人类基因组共有32亿个碱基对，组成大约3万～3.5万个蛋白编码基因，远小于原先l0万个基因的估计。2003年4月14日，中、美、英、日、法、德六国政府首脑联名发表声明,宣布人类基因组序列图提前绘成。
文章来源：中公教育北京分校
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