第3节
人类遗传病
◆教学目标
◇知识目标
举例说出人类遗传病的主要类型；
2了解遗传病监测与预防措施；
关注人类基因组计划与人类健康；
进行人类遗传病的调查。
◇能力目标
走入社会，能对人类遗传病进行调查。
◇情感态度
在社会调查中学会分工合作；
尊重和保护残疾人。
◆教学重点
1人类常见遗传病的类型；2
遗传病的监测与预防。
◆教学难点:
人类遗传病的调查。
◆学生分析
学生通过学习基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传的知识、基因突变、染色体变异，对人类遗传病已经有了认识，所以学习人类遗传病顺理成章，对遗传病监测、分析和调查，也会感兴趣。
◆时间安排
1课时
◆教学过程
◇遗传病与先天病
遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。先天病是在出生前发生的疾病。两者的区别是：
不是所有的遗传病都有先天性，如遗传性小脑运动失调要到35-40岁才发病。
不是所有先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病就是胎儿时被病毒侵入引起的。
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病概念：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，可分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常异常病。
单基因遗传病
◇概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
◇分类：
●常染色体遗传病
常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）
常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）
●X染色体遗传病
X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）
X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）
●Y染色体上的遗传病
外耳道多毛症
◇特点：在家族中发病率较高，在群体中发病率较低。
多基因遗传病
◇概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。
◇举例：冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病、原发性高血压和青少年型糖尿病。
◇特点：
●常表现出家族聚集现象
●易受环境的影响
染色体异常遗传病
◇概念：由于染色体数目异常或结构变化而引起的疾病。
◇分类：●常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症。
●性染色体病：性腺发育不良症。
◇特点：此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。
二、遗传病的监测和预防
遗传咨询：方法步骤：
对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
产前诊断：
◇方法：●羊水检查，B超检查
●孕妇血细胞检查
●绒毛细胞检查
●基因诊断
◇优点：●及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
●是优生的重要保障。
【社会调查】
遗传病的调查
◇一般程序：选择所要调查的遗传病→分组→选择熟悉的多个家系→汇总数据→计算发病率→分析遗传特点。
◇确定遗传病的遗传方式：应调查患者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。
某种遗传病的患病人数
◇某种遗传病的发病率
=
X
100%
某种遗传病的调查人数
◇时间安排：3月内完成。3月20日前完成调查活动，3月21-30日完成资料分析。
三、人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划：就是要测定人类基因组的全部DNA上的碱基序列，解读人体DNA所携带的全部遗传信息，其中主要是基因的位置和作用。于1990年启动，2005年测序成功，有5个国家参与。
人类基因组：包括24（22条常染色体+XY）条染色体。测定结果表明：人类基因组大约由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万个。
人类基因组计划的研究的意义：
◇
对各种遗传病的诊断、治疗提供依据。
◇解读基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育机制，以及生物的进化的机制。
◇
推动生物高新技术的发展，产生经济效益。
◆小结：本节课讲了人类的遗传病及其类型，遗传病的监测和预防，遗传病的调查，人类基因组计划及其与人类健康的诸多问题。
◆作业：
（）1．下列有关遗传病的叙述中正确的是
A．先天性疾病都是遗传病
B．遗传病一定是先天性疾病
C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D．遗传病都是由基因突变引起的（）2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
（）3.下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是
A.性染色体上的基因都与性别决定有关
B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体（）4．下列关于多基因遗传病的叙述，不正确的是
A．在群体中的发病率比单基因遗传病低
B．由多对基因控制的C．常表现为家族聚集现象
D．易受环境因素影响
（）5．21三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于
①单基因显性遗传病
②单基因隐性遗传病
③常染色体病
④性染色体病
A．②①③④
B．②①④③
C．③①④②
D．③②④①
（）6．在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做法是
A.调查群体要足够大
B.要注意保护被调查人的隐私
C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D.必须以家庭为单位逐个调查
（）7．某女患有某种单基因遗传病，下表是与其有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析正确的是
家系成员
父亲
母亲
弟弟
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
舅舅家表弟
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
√
A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B．她的母亲是杂合子的概率为1/2
C．她的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3／4
D．她的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为l
（）8．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可进行的检测手段是
①羊水检查
②B超检查
③孕妇血细胞检查
④绒毛细胞检查 ⑤基因诊断
A．①②
B．①②④⑤
C．①②⑤
D．①②③④⑤
（）9.下列需要进行遗传咨询的是
A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
10.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
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板书设计
一、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
二、遗传病的监测和预防
遗传咨询
产前诊断
遗传病的调查
三、人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
人类基因组计划意义
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