第一篇：遗传学知识点总结2012
0、遗传，变异，二者关系
1、有丝分裂与减数分裂的异同点；果实直感，胚乳直感，双受精；配子的形成过程；几种主要作物的染色体
2、完全显性、不完全显性、共显性；ABO血型的遗传；遗传因子的分离假说
3、上位性、显性上位、隐性上位；配子、基因型、表现型及书后的计算题
4、连锁遗传、完全连锁、不完全连锁、相引相、相斥相、伴性遗传：交换值与基因间距离的关系；连锁和交换的遗传机理；三点测定
5、广义遗传力，狭义遗传力；数量性状的多基因假说
6、杂种优势、近亲繁殖；纯系学说及其评价；可否在推广多年的小麦品种当中进行单株选择；杂种优势的特点
7、基因突变；基因突变的特征；可遗传变异的来源
8、染色体结构变异的种类、主要的细胞学鉴定方法及主要的遗传学效应；
9、同源多倍体、异源多倍体、整倍体、非整倍体。非整倍体的染色体数目；单倍体在育种上的应用；整倍体在育中上的应用
10、作为遗传物质的必备条件，DNA作为主要遗传物质的直按证据与间按证据
11、细胞核遗传、细胞质遗传、母性影响、雄性不育；“三系”的基因型，哪种雄性不育型可实现三系，其它的为何不能实现“三系”；细胞质遗传的原因；细胞质遗传的特点。
12、孟德尔群体；生物进化的三大要素；群体的遗传组成及其影响因素；哈德---魏伯格定律内容及应用。
一、名词解释（2`*10=20）
二、填空（1`*10=10）
三、判断（1`*10=10）
四、简答（8`*5=40）
五、论述（10`）
六、计算（10`）
第二篇：高中生物遗传学知识点总结（xiexiebang推荐）
高中生物遗传学知识点总结
高中生物遗传学知识点—伴性遗传
高中生物伴性遗传知识点总结:
伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。
高中生物遗传学知识点—遗传病
常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传：
常染色体显性遗传：并指、多指;
常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑
X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲;
X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病;
Y连锁遗传：外耳道多毛症;
(2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿;
(3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病;
染色体结构畸变：猫叫综合症。
单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：
一、常染色体显性遗传病
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现
1、多指(趾)、并指(趾)。临床表现：5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。
2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。
4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。
5、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。
6、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。
7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。
二、常染色体隐性遗传病
致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一
基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”(one的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。
常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现
1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。
2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。
3、半乳糖血症。病因：由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。
4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。
5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。
三、X连锁显性遗传病X连锁显性遗传
一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance)，这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。
由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同之处是，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等;而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的1倍。另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较男性轻，而男患者病情较重。
抗维生素D佝偻病(vitaminDresistantrickets,VDRR)可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍，困而尿排磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。从临床观察，女性患者的病情较男性患者轻，多数只有低血磷，佝偻症状不太明显，表现为不完全显性，这可能是女性患者多为杂合子，其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用。男性患者(XHY)与正常女性(XhXh)结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病;女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚，子女中正常与患者各占1/2。
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现
1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。
2、家族性遗传性肾炎。病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋。
四、X连锁隐性遗传病
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。
常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现
1、血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。
2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。
3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。
4、进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。隔代遗传
隔代遗传从遗传学的角度看，致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。
伴性遗传病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点：
①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象;
为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病，并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病，它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y，传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体，所以患血友病的男人，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。由此可见，伴性隐性遗传病虽有隔代现象，但致病基因都是通过患者女儿传递下去的
高中生物遗传学知识点—核酸
一、核酸的种类
细胞生物含两种核酸：DNA和RNA病毒只含有一种核酸：DNA或RNA
核酸包括两大类：一类是脱氧核糖核酸(DNA);一类是核糖核酸(RNA)。
二、核酸的结构
1、核酸是由核苷酸连接而成的长链(CHONP)。DNA的基本单位脱氧核糖核苷酸，RNA的基本单位核糖核苷酸。核酸初步水解成许多核苷酸。基本组成单位—核苷酸(核苷酸由一分子五碳糖、一分子磷酸、一分子含氮碱基组成)。根据五碳糖的不同，可以将核苷酸分为脱氧核糖核苷酸(简称脱氧核苷酸)和核糖核苷酸。
2、DNA由两条脱氧核苷酸链构成。RNA由一条核糖核苷酸连构成。
3、核酸中的相关计算：
(1)若是在含有DNA和RNA的生物体中，则碱基种类为5种;核苷酸种类为8种。
(2)DNA的碱基种类为4种;脱氧核糖核苷酸种类为4种。
(3)RNA的碱基种类为4种;核糖核苷酸种类为4种。
三、核酸的功能：核酸是细胞内携带遗传信息的物质，在生物体的遗传、变异和蛋白质的生物合成中具有极其重要的作用。
核酸在细胞中的分布——观察核酸在细胞中的分布：材料：人的口腔上皮细胞
试剂：甲基绿、吡罗红混合染色剂
原理：DNA主要分布在细胞核内，RNA大部分存在于细胞质中。甲基绿使DNA呈绿色，吡罗红使RNA呈现红色。盐酸能够改变细胞膜的通透性，加速染色剂进入细胞，同时使染色质中的DNA与蛋白质分离。
结论：真核细胞的DNA主要分布在细胞核中。线粒体、叶绿体内含有少量的DNA。RNA主要分布在细胞质中。
第三篇：微生物遗传学复习总结
微生物遗传学复习总结
基因突变的类型
形态突变型；细胞形态改变；菌落形态改变
生化突变型：营养缺陷型；抗性突变型（抗药物、抗噬菌体）；条件致死突变型（温度敏感突变型）等。
基因突变的特点：随机性（波动实验、涂布实验、影印实验）、独立性（交叉抗性：对两种抗生素同时由敏感变为抗性，如大肠杆菌中抗四环素的突变株往往也抗金霉素。）、稳定性、可逆性、稀有性（10-9-10-
5）、诱变剂可提高突变率。
突变率: 每一个细胞在每一个世代中发生突变的机率，也是突变在每个细胞生存的单位生物学时间内发生的概率。
突变频度: 突变频度常用来表明一定数目的野生型细胞中出现的突变型的数目，因此突变频度没有涉及世代这一生物学时间单位。
化学诱变剂
①碱基类似物引起的诱变
5-溴尿嘧啶：5-BU分子结构与T非常相似，溴原子取代T第5位的甲基。
诱发突变原理：Br改变分子在酮式和烯醇式之间平衡，使5-BU更易出现烯醇式结构，形成5-BU≡G, 5-BU上溴原子的作用被邻近的基团效应所抵消，使得A=BU转变为G≡BU的倾向减弱，所以突变中GC→AT多于AT→GC。②改变DNA结构的诱变剂
亚硝酸：氧化脱氨基作用, 把氨基转变为酮基，使C→U、A →H，造成U·A和H·C碱基错配，诱发GC→AT及AT→GC的变化。
羟胺：专一地作用C，使之转变为能与A配对的形式专一性地引起GC→AT突变。
甲基磺酸乙酯EMS（烷化剂的一种）：当其烷基加到G 和T 的与氢键相结合的氧原子后，将会引起G 和T 的错配，引起AT→GC和GC→AT的转换。EMS是能使DNA的许多位点发生烷化，强烈的诱变剂。
③DNA移码突变的化合物（丫啶类化合物、溴化乙锭、烷化剂）移码突变：由于DNA分子中一对或少数几对核苷酸的增加或缺失造成的突变。
丫啶类化合物：分子多数是扁平的，能够插入到DNA的碱基对之间，是有效的移码诱变剂。这类化合物分子结构上的特点为，当与DNA接触时，能够逐渐插入到DNA链的两个碱基对之间，使原来相邻的碱基对彼此分开，当带有这类化合物的DNA复制时，很容易插入1个或2个碱基，引起移码突变。
物理诱变剂
①电离辐射：χ射线和γ射线、a射线、β射线、快中子、离子注入、宇宙射线
②非电离辐射：红外线、紫外线
辐射损伤DNA机理
直接作用假说/靶学说：细胞吸收辐射能量后，发生诸如激发、电离、弹性碰撞等多种原发性物理过程，辐射的量子击中染色体，导致发生直接的原始损伤，整个过程就好象子弹击中靶子一样。
间接作用假说：生物细胞中的分子经辐射作用先产生各种自由基，这些自由基团再进一步与细胞内含物反应并通过一系列生物化学变化造成染色体损伤。
紫外线(UV)诱变的分子机理：UV对生物的损伤主要直接作用于DNA而引起遗传物质的改变。UV可引起DNA链的断裂、DNA分子双链的交联、胞嘧啶和尿嘧啶的水合作用等多种损伤，但诱导形成胸腺嘧啶二聚体是主要的损伤。同一条链上相邻的胸腺嘧啶之间的二聚体会阻碍碱基的正常配对，影响T与A的配对，DNA复制到此位置时就会突然终止或在新链上出现错误的碱基，而引起突变。紫外线的穿透力也很弱，UV波长范围为136—390nm，其中200—300nm范围对诱变有效。254nm的UV最易被嘌呤和嘧啶碱基所吸收，因而诱变效果最强。
生物诱变剂
插入因子、转座子、转座噬菌体：可以诱导这些转座因子向目标细胞中转移，插入目的基因中，造成基因突变。
不论是自发突变，还是诱发突变，都是通过理化因子作用DNA，改变其DNA结构，并最终改变遗传性状。
自发突变：受自然条件下存在的未知理化因子作用产生的突变； 诱发突变：人为地选择了某些可强烈影响DNA结构的诱变剂处理所产生的突变。诱变所产生的突变频率和变异幅度都显著高于自发突变。
引起自发突变的原因：生物体内存在的各种转座遗传因子的跳动；背景辐射和环境诱变；微生物自身所产生的诱变物质的作用；互变异构；环出效应。突变热点：指DNA链中具有很高突变率的碱基位点。突变热点具有远高于一般位点的突变率。原因：5-甲基胞嘧啶（MeC）的存在；与DNA序列结构有关。
转座遗传因子：存在于细胞内，位于染色体或质粒上的一段特殊、可移动的DNA序列。
转座：转座遗传因子改变位置的行为。
转座子的转座遗传效应
①具有插入突变效应，扩散抗药性基因；
②使受体菌基因组发生缺失、重复、易位或倒位等重排，在某些情况下还可以启动或关闭某些其它基因；
③极性效应：转座因子插入到一个操纵子的上游基因时，不仅破坏被插入的基因，而且也大大降低位于远离启动子一端的其他基因的表达。
应用：获得各种突变株、判定未知基因的位置、构建不同质粒融合或复制子融合的特殊菌株。
转座因子的类型和结构：插人序列（又称IS因子）；转座子（又称易位子，Tn）（非组合型转座子-Ⅱ型转座子；转座噬菌体--Ⅲ型转座子，如Mu噬菌体；整合子；逆转座子－第2类内含子；接合型转座子；可移动转座子。转座机制：保守转座；复制转座； 剪切转座；逆转座。转座诱变：随机诱变、定位诱变。
真正的回复突变：突变基因上被改变的碱基对在第二次突变时恢复成原来的碱基顺序，真正恢复到野生型基因的功能。抑制基因突变：在DNA的不同位置上发生第二次突变抑制了原来突变基因的表达，恢复野生型表型，而不是直接改变回原来的野生基因型。抑制作用：使突变型恢复为野生型表型，但这种恢复并非由于回复突变所造成，而是由于基因内抑制或基因间抑制所造成的一种表型上的恢复。
基因间抑制：指某一突变基因恢复野生型表型是由于另一座位的突变造成的，后一基因就称为前一基因的抑制基因。这种抑制作用发生在两个基因之间，所以称为基因间抑制作用。基因内抑制：指某一突变基因表型的恢复是由于这一突变基因内的另一位点上的突变所造成。
基因内抑制：置换抑制；移码突变的抑制。
基因间抑制：错义突变的抑制；无义突变的抑制；移码突变的抑制；基因间抑制—代谢抵偿。
DNA损伤的修复和基因突变有密切的关系，微生物细胞内存在着一系列的修复系统，DNA分子某一结构的改变或损伤(即前突变)，并不一定会导致产生真正的突变，DNA损伤修复是细胞中多种酶共同作用的结果。
DNA损伤的修复：错配修复；光复活作用（紫外线照射后在DNA上形成的(T=T)，可见光(波长300-600nm)照射，细胞内光复活酶识别T=T，利用光量子的能量将T=T的环丁酰环打开。光复活作用是一种高度专一的修复方式，它只作用于紫外线引起的DNA嘧啶二聚体，不含光复活酶的生物细胞，没有光复活能力）；切补修复（碱基切除修复，核苷酸切除修复）；重组修复；SOS修复（增加细胞内原有修复酶的合成量，诱导产生新的修复酶系统）；适应性修复。
两类修复机制（避免差错(无误)修复：错配修复、光复活作用、适应性修复和切除修复；倾向差错修复系统：切补修复、重组修复、SOS修复。DNA损伤修复的生物学意义：维持生物的遗传稳定性和延续，保证复制的准确性和生物的稳定性；提供突变的基础（分离延迟：由于DNA损伤经过修复，可能产生杂合双链，必须经过复制才能产生突变的子代双链，而且还要经过一次复制，细胞中才出现突变基因型。生理延迟：在一个野生型的细胞中，虽然产生了突变，出现突变基因型，但其表型可能仍然是野生型，必须经过数次分裂才能将原有的野生型酶的浓度稀释，逐渐表型突变的表型。）；修复与进化的关系；DNA修复与遗传疾病及肿瘤的关系。
诱变育种：采用理化、生物等诱变因素处理微生物，使其DNA发生改变，提高突变率，扩大遗传变异幅度，筛选出所需菌种的过程。
诱变育种程序：菌悬液的制备、诱变处理、突变后筛选、鉴定。
菌悬液的制备
细胞：分散状态的单倍体或单核细胞。菌龄：应采用对数期细胞。
用UV诱变时应采用的剂量：致死率70％左右为宜。
诱变剂选择原则：(1)诱变作用强；(2)诱变效果好；(3)使用安全；(4）操作方便。
营养缺陷突变株：由于丧失了合成某种营养物质(如氨基酸、核苷和维生素等)的能力后，在基本培养基上不能生长，只有在基本培养基中加入该突变菌株所缺陷的营养物质后才能生长。
筛选程序:诱变、浓缩、检出、鉴定。
浓缩的方法：菌丝过滤法；饥饿法；青霉素法：差别杀菌法（加热法）。常用的检出方法：夹层法；限量补充法：影印法：点种法。营养缺陷型的鉴定方法主要有两种：生长谱法；分类生长法。
利用鉴别培养法筛选突变型
碘液：指示供试菌液化淀粉酶活力的大小。
抗毒素：先用霍乱弧菌毒素制备成抗毒素（抗体)。产生毒素的菌落：周围混浊圈（毒素和抗毒素沉淀反应)。不产毒素的菌落：周围无混浊圈。
高产菌株的筛选
初筛：一般不作重复并应尽量利用表型特征，将有高产潜力的突变株筛选出来，然后再进入摇瓶筛选
复筛：初筛选出较好的少数菌株进行复筛，随着测定菌株数目的减少，重复数可逐步增加，以提高其可靠性。
转化作用过程（Transformation）（肺炎双球菌）
感受态(competence)：细菌能够从周围环境中摄取DNA分子，并且不易被细胞内的限制性核酸内切酶分解时所处的一种特殊生理状态。肺炎链球菌、枯草杆菌---对数后期。
前整合复合物
在G+细菌中，单链DNA与SSB蛋白质结合，形成前整合复合物。至少3种作用： ①保护供体DNA免受降解； ②促进DNA的吸收；
③增强单链DNA的刚性，促进单链DNA的整合在肺炎双球菌中，这种结合蛋白位于细胞质，而在枯草杆菌中，这种蛋白位于周质空间。G-细菌: 2种机制使DNA双链保持稳定：
①DNA在周质空间与一种蛋白非共价结合形成复合物；
②DNA与一种泡状细胞表面结构结合形成复合物。这2种复合物都是DNase抗性的。
转化因子的整合
①前整合复合物定位在染色体附近；
②单链侵入，形成一种不稳定的受-供体复合物；
③单链全部侵入，形成一种稳定的受-供体复合物，被取代的受体单链被降解；④形成一种共价闭合的复合物——异源双链
DNA；
⑤经错配修复，成为含外源DNA的转化子，或正常的受体DNA。细菌吸附DNA双链，但吸收的是DNA单链
人工转化系统
人工方法处理可诱导感受态的产生，提高转化效率：利用Ca2+和改变温度的方法；
F因子可以通过重组插入细菌染色体中形成Hfr的细胞。
Hfr中F因子：可从染色体正常脱离下来恢复成F+，也可错误脱离形成F´细胞。Hfr×F-的接合作用：由于接合作用使部分染色体基因转移的频率比F+×F-高1000倍以上，因此又称为高频重组作用(high frequency recombination)。因为F因子在Hfr细胞中已和染色体结合成一个复制子，所以F因子在接合转移时PEG介导的转化：电转化（电穿孔法）。
共转化：在某些情况下受体细菌也能同时得到供体的两种性状。这种受体细菌吸收外源DNA后同时出现两个遗传性状改变的现象称为共转化。
接合作用（大肠杆菌）(Conjugation)选择性标记：观察对象所带有的（遗传）标记，依据这种标记可以获得生长优势，或者失去生长优势；观察者依据这种标记可从混有不同基因型的群体中获得具有该标记的个体，选择重组子。
非选择性标记：观察者在一次试验中没有使用的、观察对象具有的（遗传）标记，观察分离现象。正向筛选：依据选择性标记可以通过一次试验将带有选择性标记的个体筛选出来，如抗性标记。
反向筛选：必须通过几次试验才可以将带有该标记的个体筛选出来，如营养缺陷性标记。
正反杂交实验证明：细菌重组的发生只是染色体单方向的转移，染色体的转移往往不完全。实现接合作用需要性状各异的2种菌株，当时称为雄性(供体)和雌性(受体)两种类型。受体菌或雌性菌的生活力及遗传特性对于成功的接合作用是致关重要的。
F因子基因组3个区段：控制自主复制，含有复制酶基因(rep)、决定不相容性的基因(inc)、复制起点(oviV)；转移区段；插入区段（4个），有利于F因子在不同位点插入受体菌染色体形成不同的高频重组菌株(Hfr)。能带动染色体DNA进入受体，杂交子绝大多数仍是F-细菌。F´×F-的接合作用：F质粒在脱离Hfr细胞的染色体时会发生差错，形成带有细菌某些染色体基因的F´因子（类似温和噬菌体λ）（包括带有不完整F因子的Ⅰ型和带有完整F因子的Ⅱ型）。此接合作用能专一性地向F-转移F´质粒携带的供体菌基因，称为F因子转导或性因子转导。
中断杂交试验：在接合的特定时间内人为地中断杂交以测定重组子的方法。在Hfr×F-杂交中Hfr细胞的染色体从整合的F因子的oriT位点开始逐渐向F-细胞转移。转移过程可以随时被中断，靠近转移起始点的基因会有更多的机会出现在F-细胞中，愈是后端的基因机率愈小。根据接合后F-细胞中来自Hfr细胞的基因出现的频率就可判定基因转移的先后及其在染色体上的位置。
转导作用（Transduction）（伤寒沙门氏菌）转导噬菌体的类型 ①普遍性转导噬菌体
普遍性转导噬菌体：温和噬菌体或者某些烈性噬菌体感染供体菌后，在裂解过程中因错误包装而产生的。外壳蛋白中包裹的主要是供体菌的DNA，所形成的是非溶源性转导子。既能溶源又能裂解的鼠伤寒沙门氏菌的P22和大肠杆菌的Pl。
②局限性转导噬菌体
局限性转导噬菌体：温和噬菌体感染供体菌后，先经溶源反应整合，最后再经诱导而产生的。如大肠杆菌的温和噬菌体λ和φ80。λ噬菌体DNA为双链分子，普遍性转导(general transduction)：供体的单个或紧密连锁的少数基因被噬菌体因错误包装而转移给相应受体的作用称为普遍性转导。寄主的任何一个基因都有可能被它们转导。但也有少数情况下两个基因同时被转导，这种现象称为共转导或并发转导
普遍性转导的两种结果：
(1)完全转导(稳定的转导子)：由噬菌体导入的DNA片段通过双交换整合到受体染色体上与寄主染色体同步复制。每个子细胞都保持了这一导入的DNA片段。由完全转导形成的每一子细胞都已恢复正常，形成正常大菌落(2)流产转导(不稳定的转导子)：完全转导需要RecA和RecBC蛋白的参加。若RecA有缺陷，供体DNA片段不能整合到受体染色体上，本身又没有独立复制的能力，因而在细胞分裂过程中，结果只有一个细胞能获得导入的片段而成为单线传递的方式，这种转导称为流产转导。在流产转导中，只有个别获得供体片段的细胞是正常的，而多数细胞仍保持受体的缺陷型性状并只能依靠细胞内残存的酶分裂，流产转导形成小菌落。
局限性转导(specialized transduction)：只能使供体的一个或少数几个基因以噬菌体为媒介转移到受体的转导作用称为局限转导。大肠杆菌的温和噬菌体λ只能转导大肠杆菌的gal或bio基因。
坎贝尔模型(Campbell)（1962）：λ→寄主细菌→环化→附着位点att→染色体同源部分发生配对→交换→→直线地整合到寄主染色体上，与寄主同步复制→原噬菌体，插在gal和bio基因之间。经UV等诱导后它又可以脱离寄主染色体，并可以极低的频率发生偏差的错误脱离。
低频转导:用含有λdg的裂解液感染非溶源性的Gal-细菌时，有些细胞接受λdgDNA，获得供体的gal+基因，λ原噬菌体发生错误脱离的机率约为10-6，诱导λ溶源性菌株得到λdg的频率也是l0-6，故称为低频转导。
低频转导通常有两种结果： ①稳定的转导；λdg携带的gal +基因与受体上发生突变的gal-基因发生双交换而取代了突变基因，gal +稳定随染色体复制，频率占1／3。②不稳定的转导，占2/3。
高频转导(high frequency transduction，HFT)：λdg丢失本身部分基因，没有插入、整合能力。
若λdg和λ同时感染，前者的缺陷便由后者补偿，λ首先在att以正常的方式整合，产生“杂合”附着位点，λdg在杂合位点整合，形成λ/λdg 的双重溶源菌。
放线菌的致育因子 三种不同的类型
1.原始致育型IF(相当于大肠杆菌的F+)，2.正常致育型NF(相当于大肠杆菌的Hfr)3.超致育型UF(相当于大肠杆菌的F-)。三种致育型菌株之间的关系：
(1)IF×UF可以杂交，而且杂交的后代全部转变为IF，但基因重组的频率都相当的低，类似于大肠杆菌的F+×F-杂交。
(2)NF×UF也可以杂交，而且染色体基因的重组频率高。它类似于大肠杆菌中的Hfr×F-杂交，属于高频率重组。
(3)从IF菌株中可以得到UF菌株，也可以得到NF菌株，而且经过消除剂的处理后得到UF的频率可以提高。
原核微生物的基因重组
基因重组: 2种不同亲本的DNA分子在同一生物体内经过交换作用而产生新的重组DNA分子，两个不同生物个体交换遗传物质并进行重新组合，以产生具有新基因型和表型个体的过程。
噬菌斑(plaque)：噬菌体感染敏感宿主细菌以后在含受体菌的涂布平板上形成的肉眼可见的透明圈。
涂布效率：单个噬菌体颗粒侵染敏感细菌后产生的噬菌斑数量称为e.o.p。
感染复数(m)：为单个宿主细菌细胞感染的噬菌体颗粒数。
裂解量(burst size)：感染烈性噬菌体之后的单个宿主细胞所释放的子代噬菌体的平均数量。
温和噬菌体侵染相应的寄主细菌后能将其DNA整合在细菌染色体上而进入溶源化循环；整合在染色体上的原噬菌体受UV等因素的作用又可脱落下来进入溶菌循环。
顺序排列四分体的遗传分析
粗糙脉胞菌(Neurosporacrassa)在有性生殖过程中，每个合子核减数分裂的全部产物不仅同处于一个子囊内，并且呈直线排列。这样以直线方式排列在同一个子囊内的四个减数分裂产物称为顺序排列四分体。
还原分裂: 在减数分裂的第一次分裂中，来自同一亲本的两个A和另一亲本的两个a发生相互分离分裂，导致2个基因型在第1次分裂分离。在减数分裂过程中接合型基因座位(A或a)与着丝粒之间未发生染色体交换。
均等分裂:在减数分裂的第一次分裂中，来自双亲的各一个A和a趋向一极，另两个A和a趋向另一极。两个基因型不发生分离，直到第二次核分裂时，两个基因型才发生分离。导致两个基因型在第2次分裂分离。在减数分裂过程中接合型基因座位(A或a)与着丝粒之间发生了染色体交换。
经典遗传学：如果染色体上两位点之间的距离越远，则两位点之间发生交换的频率越高。因此如果某一基因离丝粒的距离越远，则发生交换的频率越高，出现第二次裂分离的子囊数也就越多。
着丝粒距离：某个基因和着丝粒之间的距离。着丝粒距离＝
[0.5*（第二次分裂分离子囊数）/ 子囊总数]*100
重组频率：两个基因的着丝粒距离之和(2个基因位于着丝粒两侧)或着丝粒距离之差(2个基因位于着丝粒同侧)。重组频率=(重组染色体单体数/染色体单体总数)*100%
=[(2T+4NPD)/4(T+PD+NPD)]*100% =[(0.5T+NPD)/(T+PD+NPD)]*100%
双亲型(PD)：不含重组染色单体；非双亲型(NPD)：4条重组染色单体,；四型(T): 2条重组染色单体
真菌的准性生殖
准性生殖循环(parasexualcycle)：不通过减数分裂、导致基因重组。真菌的许多类群，特别是半知菌亚门中，虽然没有或很少发生有性生殖过程，却仍然表现出了较高频率的变异。
准性生殖过程中相互关联的几个阶段：异核体的形成（互养的排除及单倍重组体和二倍体的排除）、体细胞二倍体、细胞有丝分裂过程中的染色体交换、染色体不分离产生的非整倍体和重组单倍体。
互养：两个不同的营养缺陷型细胞通过培养基交换营养物质的现象。
异核体：不同遗传性状的2个单倍体细胞或菌丝相互融合，1个细胞、菌丝中并存有2种以上不同遗传型的核，由菌丝融合形成异核体的现象叫异核现象
异核现象的意义：在自然界里普遍存在；有利于出现生长优势；异核体内含有不同基因型的核，丰富种群基因库，增加种群的适应性与可塑性；异核体内不同基因型核数目的比例可以随环境条件而改变，因而有利于适应环境的短期或长期波动；异核体的变异力较强，变异潜能较高，在多变的环境条件下，异核体比杂合体有更强的可塑性和适应性。
核融合(nuclear fusion)：指两个单倍体核融合形成一个二倍体核的现象。基因型相同的核融合形成纯合二倍体，基因型不同的核融合形成杂合二倍体。
质粒的不亲和群:不同质粒在同一宿主细胞内的共存性，属于同一不亲和群的质粒不能在同一细胞内共存。能在同一细胞内共存的质粒应属于不同的不亲和群。质粒的这一特性又称为不相容性特性和来源相近的质粒通常属于同一个不亲和群，不能在同一宿主细胞内共存。
高拷贝数质粒：质粒在子代细胞中的丢失常需要多次分裂才能实现。
质粒遗传的稳定性：正常条件，质粒应在细胞分裂前复制，借特殊分配机制以保证其在子代细胞中的均等分配。
F质粒实现稳定性的特殊机制：复制没有完成时，F质粒能阻遏细胞分裂，但却不抑制细胞的生长和染色体DNA复制。只有待F质粒复制完成后，细胞才能进行分裂。ColEl 等高拷贝质粒: 没有par基因，可依赖高拷贝质粒的随机分配，实现稳定性cer基因负责多聚体解聚为单体质粒，保证质粒在细胞分裂时的稳定性。致死蛋白保证质粒稳定性。
在真核微生物中，核外遗传物质主要：线粒体、叶绿体DNA、酵母菌2μm质粒。酵母菌的2μm质粒：为5.9kb，长1.95μm，拷贝数为50-100，该质粒含有约600bp的反向重复序列，由于它们之间的互换作用而使它有A和B两种互变异构型，其中A型质粒可被EcoR酶切成2.3和3.6kb两个片段，B型则切成2.1和3.8kb两个片段。由于反向重复序列的存在，使2μm质粒经变性后再复性时也可以形成类似于转座子的典型的茎环结构。
质粒的消除：高温、丫啶橙、丝裂霉素C、溴化乙锭和利福平等常用于质粒消除。
经典遗传学家认为: 基因是遗传物质DNA(或RNA)上的一个特定区段，既是一个可以表达产生蛋白质(酶或多肽)的功能单位，同时又是一个交换单位和突变单位，基因是不可分割的、三位一体的最小单位。
操纵子学说：Jacob和Monod 研究大肠杆菌乳糖发酵, 1961提出调控乳糖发酵基因的操纵子(operon)学说。
操纵子: 调节基因、操纵基因、启动子、结构基因。包括可转录表达的调节基因和结构基因；也有只起作用但不转录也不翻译的操纵基因和启动子。操纵子是由多个基因组成的调节、信息传递和功能表达的统一体。
现代认识的基因：重叠基因、重复基因、间隔基因、跳跃基因、活化子和增强子。
现代的基因概念可以归纳如下：
1.基因不再是抽象的符号，是携带遗传信息的DNA或RNA片段。
2.基因不再是突变、重组和交换的基本单位，而只是具有特定功能的遗传单位,。
3.基因是遗传信息传递和代谢、分化、发育的依据。
基因功能上可分为： 可转录和表达的：
结构基因：编码蛋白质（结构蛋白、酶、）调节基因：（阻遏蛋白、激活蛋白）只转录不表达的：tRNA、rRNA
不转录不表达的：操纵基因、启动子、活化子、增强子
“一个基因一种酶”假说的初步验证
一个基因功能→控制一种酶的一级结构，通过该酶控制的代谢反应来实现其生理功能。基因突变使酶的一级结构改变，使酶失活，中断它所催化的代谢反应。酶活性的丧失其他原因：可能来自于某些抑制物的产生，因产酶机能的改变而没有合成出这种酶。这一假说验证的关键是证明在突变株中有失活酶的存在。
交叉反应物质(CRM)：失去了酶活性但仍保持血清学反应特性的物质。
互补作用的测验系统：互补作用是使二个突变型的染色体同处于一个细胞内，在不发生基因重组的条件下，由于相应突变型细胞内正常基因的相互补偿而使表型正常化的作用。
互补作用实质：是两个突变菌株正常基因在同一细胞内的互养作用，避开基因产物向胞外分泌和扩散等问题，使测定结果更为准确。
互补测验条件：recA突变菌株，避免2个突变型染色体之间的重组作用。符合要求的测验系统：二倍体、局部合子、异核体、感染了两个突变型噬菌体的寄主细菌。常用的互补作用测验系统有：
①异核体形成测验：不能形成异核体可能原因：除了由于等位基因突变而不能互补外，还可能由于2个突变株之间的不亲和性，即2个菌丝体之间不能经质配形成异核体。不能形成异核体，也不能说明2个突变位点属于等位基因，一次互补测验难于准确判断突变基因等位性。② 异核体形成测验和互养测验差异： 互养测验：2个突变株之间相互提供的是分泌到细胞外的自身不能合成的代谢产物； 异核体形成测验：在同一细胞内2个突变株染色体提供的是基因的产物或酶顺反位置效应测验
顺反位置效应测验：比较结构基因的顺式和反式结构表型效应的互补测验。rⅡ只能在B上形成r型噬菌斑，在S上形成野生型的正常噬菌斑；在K上不能复制、不能形成噬菌斑；彭泽用两个rⅡ突变型混合感染B菌株，采用单菌释放技术，将从B菌株释放的噬菌体去感染K菌株平板；如果能形成噬菌斑，则表明供试的两个rⅡ突变型不相同，能在寄主B菌株细胞内通过染色体交换、重组产生野生型子代噬菌体；只有rⅡA+ rⅡB+ 才能感染K菌株、形成噬菌斑，而重组型rⅡA-rⅡB-不能感染K菌株。r51或rl06单独感染K菌株：都不能复制，不会产生噬菌斑。但混合感染却可以裂解K菌株并得到r51、r106和野生型等3种噬菌体。r47-r106的距离虽然比r51-rl06的距离大，但用它们混合感染K菌株后却不能在指示菌株B上获得噬菌斑。
结论：两个rⅡ突变型混合感染时出现噬菌斑，首先是由于互补作用，恢复了复制能力，然后在复制过程中发生重组，产生野生型噬菌体用r51和r106混合感染，可把寄主K细胞看成两个rⅡ突变型染色体的杂合体：(r51-rl06+)／(r51+r106-)。在这一杂合体中的r51+和r106+由于功能上的互补关系，使突变株均得以进行复制。对所有rⅡ突变型进行两两互补测验，可以将rⅡ的突变位
点分为A和B两大群，属于同一群内的任何两个突变型都不能互补；属于群间的两个突变型无论位置远近均能互补。
顺反位置效应测验结果证明：基因是有功能的一段连续DNA，只有通过顺反测验才能确定一个顺反子或一个基因的界限。一个基因的任何位点均可以发生突变，属于同一基因的不同突变也可以发生重组，因此基因只是一个功能单位而不是一个突变或重组的单位。
顺反位置效应：所要考察的两个突变位点在顺式结构和反式结构遗传效应不同的现象。具有顺反位置效应的两个位点属于同一个基因（顺反子）。
杂基因子：含有个别处于杂合状态基因的细胞。利用大肠杆菌λ噬菌体在高频转导过程中形成的λdg或λdb转导子去感染相应的缺陷型宿主细胞就容易获得杂基因子。
基因间互补作用：在进行顺反位置效应测验时，如果供试基因或顺反子的结构完整，那么属于同一基因或顺反子的两个突变株将能互补，如果两个突变株能够互补，那么突变应涉及不同的基因或顺反子。基因内互补作用：某些已通过生物化学等其他实验肯定是属于同一基因的两个突变株之间有时也能表现出一定程度的互补作用。基因突变使其产物酶蛋白的结构发生改变而失活，只是由于两个突变株之间的基因内互补作用，才使活性部分得以恢复；两个突变株的突变位点间距离愈近，其离体互补作用 愈弱，距离愈远，其互补作用愈强。
互补群：属于同一基因突变的相互间能表现出一定程度互补作用的一群突变株。属于同一互补群的基因突变均表现为同一种酶蛋白的功能缺陷。
i+:编码阻遏蛋白，与O结合，阻止RNA聚合酶通过O位，阻止操纵子的表达；阻遏蛋白与乳糖结合失去活性，不能与O结合，RNA聚合酶通过O位，操纵子表达；
i-:阻遏蛋白不能与O位结合，RNA聚合酶通过O位，操纵子表达；
is:阻遏蛋白突变，不能与乳糖结合，与O紧密结合，RNA聚合酶不能通过O位，操纵子不能表达； Oc：操纵基因突变，不能与i+ 编码阻遏蛋白和is 编码的突变阻遏蛋白结合，RNA聚合酶通过O位，操纵子组成型表达。
负控制系统(negative): 某一细胞成分的存在使得某种细胞功能不能实现, 这种成分的消失或失活, 这一功能才能得以实现.正控制系统(posotive): 某一细胞成分的存在使得某种细胞功能能够实现, 这种成分的消失或失活, 这一功能不能实现.乳糖操纵子:负控制诱导系统典型代表，环境中没有乳糖、半乳糖苷或IPTG等诱导物，调节基因产生的阻遏蛋白与操纵基因结合，阻止了lac操纵子结构基因的表达。诱导物出现时，由于它的结合使阻遏蛋白失活，结构基因才得以表达。在负控制系统中，阻遏蛋白是主要的调控因子。葡萄糖对lac操纵子表达的抑制是间接的，不是葡萄糖本身而是其降解产物抑制cAMP的合成。cAMP—CAP复合物与启动子区的结合是lac mRNA转录起始所必需的，因为该复合物结合于启动子上游，能使DNA双螺旋发生弯曲，有利于形成稳定开放型启动子-RNA聚合酶结构。如果将葡萄糖和乳糖同时加入培养基中，lac操纵子处于阻遏状态，不能被诱导；一旦耗尽外源葡萄糖，乳糖就会诱导lac操纵子表
达分解乳糖所需的三种酶。当阻遏蛋白封闭转录时，cAMP—CAP对该系统不能发挥作用。如无cAMP—CAP存在，即使没有阻遏蛋白与操纵序列结合，操纵子仍无转录活性。
色氨酸合成途径中的末端产物阻遏现象：当合成足够的色氨酸时,阻遏蛋白+色氨酸（辅阻遏物）→复合物→激活,当色氨酸不足时:阻遏蛋白（无色氨酸辅阻遏物）→无活性,阻遏蛋白：变构蛋白。
操纵子的结构和功能：完整的操纵子主要应包括启动子、操纵基因、调节基因、结构基因和终止子等5个部分。P：启动子, O：操纵基因T：终止子，UAS：上游活化序列：a：弱化子, ENH：增强子, A，B：结构基因
代谢调节机制
转录水平：正调控和负调控, 诱导和阻遏，上游活化序列、弱化子、终止子 翻译水平：SD序列, 稀有密码子, 重叠基因, po1y(A), 魔斑核苷酸，反向RNA
反馈抑制：由代谢终产物抑制酶活性的反馈作用。
反馈抑制的种类：同功酶反馈抑制、协同反馈抑制、合作反馈抑制、积累反馈抑制、顺序反馈抑制。
反馈抑制特点：①只有终产物或相似的类似物才具有反馈抑制作用;②受到抑制作用的一般是代谢途径中的第一个酶;③反馈抑制作用一般是可逆的。代谢途径中的其他酶无须抑制就失去活性,所以反馈抑制是一种简单有效的调节作在反馈抑制中，终产物抑制第一个酶的活性,终产物的分子结构显然不同于酶的底物.竞争性抑制作用：抑制物和酶的活性中心相结合。
反馈抑制：抑制物和酶的另一部位--调节中心--结合,导致酶的空间构象发生变化,降低乃至丧失催化活性。
具有2个不同结合部位而又相互作用的蛋白质叫变构蛋白;引起结构变化的小分子叫变构效应物,具有反馈抑制效应的酶叫变构酶.代谢拮抗物(类似物)：和代谢终产物结构相似,同样能和阻遏蛋白或变构酶结合,但拮抗物不能被细胞利用,所以浓度不会降低,实际上形成不可逆结合,导致细胞死亡。所以代谢拮抗物(类似物)对细胞是有毒的。变构酶+ S(终产物)→反馈抑制
阻遏蛋白+ S(终产物)→停止转录(可逆)变构酶+ S’(类似物)→抑制→死亡
阻遏蛋白+ S’(类似物)→停止转录→死亡
变构酶结构基因突变：使变构酶的抑制部位(调节中心)既不能和代谢拮抗物相结合，也不能与正常的终产物结合，但其活性中心不变，因而仍具有酶促作用。这种突变型是抗代谢拮抗物和抗反馈的双重突变型，能够在细胞已经积累有大量终产物的情况下，仍然不断合成这一产物，用抗反馈突变型提高产量的原理。变构酶+ S’(类似物)→不结合→生长
变构酶+ S(终产物)→不结合→解除反馈抑制→积累产物 阻遏蛋白+ S’(类似物)→不结合→生长
阻遏蛋白+ S(终产物)→不结合→→解除阻遏→积累产物
青霉素法：青霉素能抑制细菌细胞壁的合成,杀死正在生长的细胞，但对于停滞生长的细胞则不起作用。把经诱变处理的细菌接种在只能使野生型生长，而不能使缺陷型生长的基本培养基(同时加入一定浓度的青霉素)中培养，未突变的野生型将因生长而被杀死，而缺陷型由于不生长而得以浓缩。
生长谱法：本法是在同一培养皿上测定一个缺陷型对于多种化合物的需要情况。
分类生长法：本法是在同一培养皿上测定多个缺陷型对同一生长因子的需要情况利用饥饿法筛选温度敏感突变型。
营养缺陷型筛选原理：单一缺陷型微生物因代谢不平衡而易于死亡，结果使得双重突变的微生物反而得以浓缩。
第四篇：遗传学名词解释
名称解释：
同源染色体(homologous chromosome)：成对成双的染色体，一个来自父方，一个来自母方，在大小、形态、着丝粒的位置、染色粒的排列都相同的一对染色体
异源染色体(non-homologous chromosome)：大小、形态、着丝粒的位置、染色粒的排列都各不相同的染色体
常染色质：是指细胞分裂间期染色质丝折叠盘曲程度小，染色较浅，随着细胞分裂的进行，这些染色质区段逐步螺旋化，从而染色逐渐加深的染色质区段
异染色质：是染色体上着色较深，无论在间期还是分裂期均是高度螺旋化的区段 联会在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象叫联会。核型分析将待测的细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。
基因型：个体基因的组合。即体细胞或生殖细胞的控制性状的基因组成。表型：个体基因型所表现的性状。
等位基因指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。复等位基因指的是同一基因座位上具有三个以上的等位基因。这些等位基因互称为复等位基因。
基因互作非等位基因之间通过相互作用影响同一性状表现的现象。一因多效(pleiotropism)是指一个基因决定着多种效应的现象。多因一效(multigenic effect)是指多个基因共同作用决定一种效应。伴性遗传：是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。
从性遗传：控制性状的基因位于常染色体上，其表型受激素的影响，与内分泌有关，某些性状从属于某一方表达。如秃顶，羊角。
限性遗传：控制性状的基因位于Y染色体或W染色体上，其表型只限于雄性或雌性一方表达。如毛耳，睾丸女性化，子宫阴道积水。一般与性就是有关。
转座因子：转座因子是可以自由移动的DNA序列。转座因子改变位置（例如从染色体上的一个位置转移到另一个位置，或者从质粒转移到染色体上）的行为称为转座（transposition）。SNP（单核苷酸多态性）它是人类可遗传的变异中最常见的一种。SNP：单核苷多态性，即同一基因同一位点的单个核苷酸变化导致的同一生物同一基因表现出的多态性现象。
结构基因：是决定合成某一种蛋白质分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA（信使核糖核酸）,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质。
调节基因：是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶,不需要时,则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。
假基因与正常基因相似，但丧失正常功能的DNA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中，常用ψ表示。内含子、断裂基因的非编码区，可被转录，但在mRNA加工过程中被剪切掉，故成熟mRNA上无内含子编码序列。
外显子、是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。
质量性状表现为不连续变异的，不易受环境的影响，往往由一对基因所控制的性状，如花色等
数量性状表现为连续变异的，易受环境影响的，往往由多对基因所控制的性状，如植株的高矮等
单体：是二倍体的基础上减少一条染色体，称为单体。用2N-1表示。
三体(trisomic)是在二倍体的基础上增加了一个染色体的个体，这类个体称为三体。同源多倍体是指具有3套以上相同染色体组的细胞或个体。异源多倍体指的是具有3套来源不同的染色体组的细胞或个体。单倍体、指的是细胞核中含有一个完整染色体组的个体称为单倍体。
转化、是某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的DNA而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象。该现象首先发现于细菌。转导由噬菌体将一个细胞的基因传递给另一细胞的过程。它是细菌之间传递遗传物质的方式之一。其具体含义是指一个细胞的DNA或RNA通过病毒载体的感染转移到另一个细胞中。基因突变基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。
细胞质遗传：细胞质遗传是染色体外的遗传因子控制的,其表现受母体影响的遗传现象。细胞核遗传是指细胞核内基因控制的性状遗传，主要是DNA作为遗传物质，并且作用位置在细胞核内，与细胞质遗传相对。
雄性不育动、植物雄性细胞或生殖器官丧失生理机能的现象。
第五篇：遗传学教案
遗传学教案
Genetics 课程代码：10102104 学时数：72学时（讲课：58学时；实验：14学时；实习：无）学分数：4 教学目的
通过本课程的学习，使学生获得遗传学的基本理论知识，掌握遗传分析的一般方法和实验技能，了解遗传学发展的概况，为学习后续课程以及从事与遗传学有关的工作打下一定的基础。
第一章 绪言
课时分配：讲课2学时
教学目标和基本要求： 通过本章学习，认清遗传学研究的对象和任务，了解遗传学在科学和生产发展中的作用，掌握在遗传学发展史上的重要科学家和关键性实验。本章主要内容：
1.遗传学研究的对象和任务； 2.遗传学的发展简史；
3.遗传学在科学和生产发展中的作用。
重点内容：遗传学的概念，遗传与变异的关系，遗传变异与生殖的关系，遗传学的历史及发展。难点内容：遗传与变异的关系。
掌握内容：遗传学的概念、遗传与变异的关系。概 念：遗传学，遗传，变异，第二章 遗传的细胞学基础
课时分配：讲课5学时，实验3学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，了解生物染色体的结构与组成‚掌握真核染色体在细胞分裂、生殖等生命活动中的规律性行为及其与生物遗传和变异的关系。本章主要内容：
1.真核细胞的遗传体系； 2.染色体的形态、结构和数目 3.细胞的有丝分裂； 4.细胞的减数分裂； 5.配子的形成和受精； 6.生活周期。
重点内容：染色体组，染色质与染色体的关系，减数分裂过程及特点，减数分裂与有性生殖的关系。难点内容：减数分裂。
掌握内容：减数分裂，染色体相关内容。
概 念：联会、染色质、染色体、同源染色体、非同源染色体、单倍体、一倍体、二倍体、多倍体、二价体、四分体、染色单体、姐妹染色单体、非姐妹染色单体。实验：1.植物细胞有丝分裂与减数分裂的观察（3学时）；
2.植物花粉母细胞减数分裂涂抹制片（2学时）。3.植物根尖有丝分裂压片法（2学时）
第三章 孟德尔遗传
课时分配：讲课6学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握关于性状、表现型、基因型等遗传学的基本概念，掌握分离规律和独立分配规律两个遗传规律的内容和细胞学实质，了解基因作用与性状表现的关系。本章主要内容：
1.分离规律；
2.独立分配规律；
3.遗传学数据的统计学处理； 4.孟德尔规律的补充和发展。
重点内容：分离规律及其实质，自由组合规律及其实质，概率及其应用。难点内容：孟德尔对试验的解释及验证，自由组合规律的实质，概率及其应用。掌握内容：分离规律、概率、乘法定律、加法定律。
概 念：遗传因子、基因、等位基因、显性基因、隐性基因、显性性状、隐性性状、基因型、表现型、纯合体、杂合体、回交、测交、分离、完全显性、不完全显性、共显性、镶嵌显性、F1代、F2代。
第四章 连锁遗传
课时分配：讲课8学时，实验3学时
教学目标和基本要求： 通过本章学习，深入了解基因连锁交换与减数分裂过程中非姊妹染色单体交换之间的关系，掌握重组率计算和三点测验方法，掌握在动植物育种中利用基因连锁群资料确定育种试验规模的方法。本章主要内容： 1.连锁与交换； 2.交换值及其测定； 3.基因定位与连锁图； 4.真菌类的连锁与交换； 5.连锁遗传规律的应用； 6性别决定与性连锁。
重点内容：连锁与互换的实质，基因定位 难点内容：交换值的测定
概 念：完全连锁，不完全连锁，重组，重组值、单交换，双交换，干涉，并发（符合）系数。实验：4.基因独立分配、基因互作和连锁遗传现象的观察（3学时）
第五章 基因突变
课时分配：讲课3学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握基因突变的特征及基因突变与性状表现之间的关系，了解基因突变的诱发与鉴定的方法，理解基因突变的分子基础。本章主要内容：
1.基因突变的时期和特征； 2.基因突变与性状表现； 3.基因突变的鉴定； 4.基因突变的分子基础； 5.基因突变的诱发。
重点内容：基因突变的鉴定和分子基础 难点内容：基因突变的分子基础
概 念：置换，颠换，移码突变，同义突变，错义突变，缺失，重复，倒位，易位
第六章 染色体变异
课时分配：讲课10学时，实验4学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握真核生物染色体结构变异的类型、细胞学特征和主要遗传效应，了解染色体结构变异的诱发和利用的基本知识；掌握染色体组的概念、染色体组的整倍性变异、非整倍性变异的类型和遗传特点以及在动、植物育种方面的应用，了解同源多倍体和非整倍体的染色体分离和基因分离的规律。本章主要内容：
1.染色体结构变异类型与遗传效应；
2.染色体结构变异的应用：基因的染色体定位，果蝇的ClB测定。
3.染色体倍数性变异：染色体组的概念，同源多倍体，异源多倍体，单倍体。4.染色体的非整倍变异：亚倍体，超倍体，非整倍体的应用。重点内容：染色体结构变异的类型。难点内容：遗传物种改变的遗传学效应。
概 念：单体，三体，缺体，四体，同源多倍体，异源多倍体。实验：5.染色体结构变异观察与鉴定（2学时）；
6.多倍体的诱发与鉴定（2学时）。
第七章 数量遗传
课时分配：讲课6学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握数量性状遗传特点、遗传力的估算方法及在育种上根据数量性状遗传参数估计值对性状选择的原则，了解QTL的概念与数量性状定位方法；掌握近亲繁殖和杂种优势的概念和表现特征，了解其在动、植物育种上的用途。本章主要内容：
1.数量性状的特征：表现特征，遗传基础。2.数量性状遗传研究方法； 3.遗传力的估算及应用； 4.数量性状基因定位； 5.近亲繁殖与杂种优势。
重点内容：多基因假说，方差分析杂种优势。难点内容：遗传力的估算
概 念：数量性状，质量性状，不连续变异，连续变异，方差，遗传力，杂种优势，近亲繁殖。
第八章 细菌和病毒的遗传
课时分配：讲课6学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，理解细菌和病毒的一般特征、类型以及生活周期，了解病毒的重 3 组作图原理和方法，掌握细菌遗传分析的原理和基本方法。本章主要内容：
1.细菌和病毒遗传研究的意义； 2.噬菌体的遗传分析；
3.细菌的遗传分析：转化，接合，性导，转导。重点内容：中断杂交实验，转导 难点内容：重组作图
概 念：细菌杂交，中断杂交，转导噬菌体，受体，供体，F－细胞，F＋细胞，Fˊ因子，Hfr，F因子。
第九章 基因工程和基因组学概述
课时分配：2学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，了解狭义基因工程的发展概况、DNA重组技术的主要环节和工具，理解基因组学的概念、理解构建遗传图谱的意义和途径。本章主要内容：
1.基因工程：限制性内切酶，载体，基因的分离与鉴定。2.基因组学：遗传图谱及其构建，遗传图谱的应用。
第十章 细胞质遗传
课时分配：讲课5学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握细胞质遗传的特点及其与母性影响的区别，了解叶绿体和线粒体遗传，了解其它细胞质颗粒的遗传以及核、质遗传系统的互作关系，掌握植物雄性不育的类别和特点以及雄性不育在植物育种上的应用方法。本章主要内容：
1.细胞质遗传的概念和特点； 2.母性影响；
3.叶绿体和线粒体的遗传；
4.共生体和质粒决定的染色体外遗传； 5.植物雄性不育的遗传。
重点内容：细胞质遗传的遗传机制，母性影响的遗传机制。难点内容：叶绿体DNA，线粒体DNA的传递特点。概 念：雄性不育系，保持系，恢复系
第十一章 群体遗传
课时分配：讲课5学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握群体的遗传组成即基因频率与基因型频率的概念与计算方法，理解群体遗传平衡定律的内容，掌握影响群体基因频率和基因型频率的因素与方式，重点掌握选择与群体基因频率改变的数学关系；掌握物种的概念，了解物种形成的主要方式。本章主要内容： 1.群体的概念；
2.群体的遗传组成：基因型频率、基因频率及其计算； 3.群体遗传的机制；Hardy-Wenberg 定律； 4.群体变异的机制：随机交配偏移，突变，选择，遗传漂变，迁移； 5.物种的形成：物种的概念，物种的形成方式。
重点内容：基因型频率、基因频率及其计算和Hardy-Wenberg 定律 难点内容：基因频率及其计算和Hardy-Wenberg 定律
概 念：遗传漂变、Hardy-Wenberg 定律、基因频率、进化速率、分子钟
实验部分
通过教学录像、示范图片、幻灯片及田间实验的实验环来节印证课堂讲授的遗传学规律和理论；通过实验室实际操作和观察，训练遗传学的实验技能，培养学生的动手能力。要求学生学会正确使生物显微镜的方法，掌握常用的植物染色体制片技术，能独立进行从取材、样本处理到制片和观察的全过程操作，对实验结果进行记录、统计、分析和归纳，写出完整的实验报告，为学习后续课和以后从事本专业工程技术和科学研究工作打下基础。
实验1 植物细胞有丝分裂与减数分裂的观察（3学时）
内容和要求：观看“植物有丝分裂和减数分裂”录像片、幻灯片和永久片，掌握植物有丝分裂和减数分裂各个时期染色体的变化特征，了解试材的制备过程和方法。实验2 植物花粉母细胞减数分裂涂抹制片（2学时）
内容和要求：用涂抹法制作黑麦花粉母细胞减数分裂临时片，并对其进行观察，学习花粉母细胞减数分裂涂抹制片技术，进一步了花粉母细胞减数分裂全过程及各个时期染色体的变化特征。实验3 植物根尖有丝分裂压片法（2学时）
内容和要求：学习根尖压片技术，进一步观察有丝分裂染色体的变化特征。实验4 基因独立分配、基因互作和连锁遗传现象的观察（3学时）
内容和要求：观察玉米的几种一对性状、二对性状杂交F2、测交果穗及F1花粉的性状分离，并作X检验，验证独立分配规律和连锁规律，了解基因互作的表现特征和遗传性质。实验5 染色体结构变异观察与鉴定（2学时）
内容和要求：制作玉米花粉母细胞减数分裂涂抹片，观察玉米易位杂合体减数分裂终变期分裂相及花粉半不育现象，观察玉米易位杂合体自交果穗结实情况，掌握染色体结构变异的细胞学特征和遗传效应。
实验6 多倍体的诱发与鉴定（2学时）
内容和要求：制作黑麦加倍根尖材料的临时压片，掌握染色体加倍和鉴定方法。
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