遗传病的预防

第一篇：遗传病的预防

12．先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按Bayes法计算其再生子女的发病风险是： A．1/8 B．1/10 C．1/26 D．1/56 E．1/112 13．白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：

A．1/4 B．1/8 C．1/36 D．1/100 E．1/120 14．白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：

A．1/100 B．1/10000 C．1/36 D．1/600 E．1/800 15．一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：

A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32 16． 一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：

A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32 17．一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，她的四个哥均未患病，此女人如与正常男性结婚，按Bayes法计算其所生男孩的发病风险是： A．1/36 B．1/68 C．1/96 D．1/134 E．1/192 18．遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是： A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32 19．一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是： A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8 20．一种AR遗传病的群体发病率为1/10000，那么表亲婚配要比随机婚配的子代发病风险要高多少倍？

A．6.25 B．62.5 C．625 D．125 E．12.5 一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，她的四个哥均未患病，此女人如与正常男性结婚，按Bayes法计算其所生男孩的发病风险是：

A．1/36 B．1/68 C．1/96 D．1/134 E．1/192 答案:B

第二篇：遗传病说课稿

《人类遗传病》说课稿

说课人：刘

晓 燕

单位：延津县第一职业高级中学

《人类遗传病》说课稿

刘晓燕

一、教材分析

本节课选自（人教版）《普通高中课程标准实验教科书 生物必修2遗传与进化》第五章第3节第一课时。

教材的价值分析，在学科价值中，本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第二章第3节“伴性遗传”联系密切。在这部分，教材还安排了“调查人群中的遗传病”可使学生接触社会，从社会中直接获取资料和数据的能力。在应用价值方面，本节活动较多，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。

在学生认知发展价值上，通过学习能使学生对人类遗传病的认识，从宏观定性的层面螺旋上升至微观定量的层面。

二、教学目标

根据高中生物课程的指导思想和新课程标准的提高生物科学素养；面向全体学生；倡导探究性学习；注重与现实生活的联系的四个基本理念，确定如下三维目标：

（一）知识与技能

1、举例说出人类常见遗传病的类型。

（二）过程与方法

2、进行人类遗传病的调查。

（三）情感态度与价值观

3、探讨人类遗传病的监测和预防

三、课时计划

考虑教材内容和要达到的教学效果，将本节课分两课时完成。第一课时完成人类常见遗传病的类型和遗传病的监测和预防的内容，第二课时完成人类基因组计划与人体健康的内容。

四、教学重点、难点

根据课标要求，确定本节课教学重点、难点及突破策略。

1、教学重点及突破策略

教学重点：

人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。突破策略：

（1）在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。

（2）在调查的基础上，设置问题串，让学生理解对遗传病进行监测和预防的重要性。

2、教学难点及突破策略 教学难点：

如何开展及组织好人类遗传病的调查。突破策略：

教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。

五、学情分析

学习者为高一学生，在认知基础上学生已学过“伴性遗传”，为本节课的学习奠定了知识基础。在能力素养方面，学生虽已初步具备了实践操作及分析问题的能力，但对于实践调查，学生有畏难情绪，因此我先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题，以期更好的激发学生的参与热情。在理论学习中，学生可能会对各种遗传病的类型在理解和记忆上稍费力，鉴于此，确定了本节课的教学方法及教学手段。

六、教学方法及教学手段

教学手段：众所周知，在教学中学生是课堂活动的主体，教师只在课堂活动中起主导作用，因此，我们应该充分调动学生的兴趣和积极性，精心设计，激发学生学习的兴趣和动机积极参与到教学过程中，所以本课采用调查法、直观教学法、讨论学习法、归纳法、赏识性评价等教学方法，这样既可以充分调动学生学习的积极性和主动性，又培养了学生的分析归纳和表达能力以及合作精神。

1、调查法：通过对人类遗传病的调查，增强学生对常见遗传病的直观认识，增进理解加深记忆，也可以很好的调动学生的积极性。

2、直观教学法：通过多媒体辅助教学软件，化静为动，化抽象为具体，增强了教学内容的直观性、启发性，使学生更好地从感性认识上升为理性认识。.3、通过师生互动、生生合作学习，共同探究有关人类遗传病的知识。

4、学生进行角色演绎解答遗传咨询的内容，使学生更好的理解遗传病的监测和预防。

七、教学过程

我的教学过程有三个环节。

环节一，联想比较。我们拥有健康的体魄，看花开花落、云卷云舒，却有一部分人无法拥有我们看似很平常的生活，对他们来说，健康就是奢侈品，这些人的生活有着不为常人所知的痛苦，甚至有些人从出生到死亡一生都生活在病痛的折磨和摧残中，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，让我们一起来了解遗传病吧！用富有感情的话，激发学生兴趣，引入本节主题-----人类遗传病。

环节二，交流研讨。提出第一个探究问题：各小组汇报对人类遗传病的调查情况及结果。上课前一周布置下去的调查人类遗传病的任务应该有了一个结果，由各小组长汇报出调查的结果并让学生讨论有没有出错的地方。如：第一小组调查的内容为：常见的多基因遗传病的发病率。第二小组调查的内容为：红绿色盲发病率的调查及遗传类型的分析。

我根据学生调查中的常见错误，列出第二个探究问题：先天性疾病和遗传病的区别？ 让学生思考讨论，从而引出人类遗传病的概念，我引导学生经过激烈的小组讨论和总结发言，顺利得出人类遗传病是由遗传物质的改变而引起的人类疾病。先天性疾病如果是由于遗传物质的该病造成的属于遗传病，如果仅仅是由于环境因素引起的机体或器官发生畸变就不属于遗传病了。此时学生的学习积极性已充分调动起来。

为了巩固和拓展这个知识点，我设计了第三个探究问题：遗传病可以分为那些类型？我先展示出几种常见的和比较严重的遗传病的图片及视频，学生观察后踊跃发言。我引导学生依据其病理，对常见遗传病进行分类，让学生在学案上用表格的形式进行总结，培养学生主动建构知识框架的能力，也在此呼应了题首。

环节三，活动探究。现在进入了实际应用阶段，遗传病的监测和预防，这也是本节的重点之一。我是以教材为基础，引导学生再次利用小组进行的调查来探讨突破。设置第四个探究问题：一对夫妻想生一个孩子，听说红绿色盲会遗传，担心孩子会患色盲，前来咨询。假如你是遗传咨询医生，应该怎样进行解答？由学生通过小组中红绿色盲的调查结果分析色盲的遗传类型，再推出学生当一回咨询医生来分析解答，不足之处可由其他学生进行补充和完善。由此引导学生总结归纳出遗传咨询的内容和步骤以及产前诊断的具体内容。最后由我来点评小结，通过此环节，培养了学生分析归纳和表达的能力，培养了小组合作学习能力及团队精神。解决遗

传病监测和预防问题的一般思路也顺利得出。既深化了学生对遗传病监测预防重要性的认识，教学重难点也在次突破。这里也由遗传病的监测和预防联想到对遗传病的治疗，为下节课的学习埋下伏笔。

学生通过交流、讨论和展示，对人类遗传病的认识的得到了升华，落实了三维教学目标。课的最后让学生来小结，通过本节课的学习，在知识和方法上的收获是什么。到此，本节课教学过程结束。

八、教学回顾

回顾本节教学过程，环节一，联想比较，学生活动为聆听思考，对应教学目标1。环节二，交流研讨，突出探究问题，学生活动为讨论总结，对应教学目标1、2。环节三，活动探究，提出咨询问题，联系生活，学生活动为思考分析，进行角色的情景演绎，对应教学目标3

五、板书设计(略)

六、效果预测

在本节课的教学中，通过探究引入，利用多媒体等直观教学手段，刺激学生多种感官活动，引起加强学生有意注意，通过比较归纳，让学生在推理、判断中培养良好的思维习惯和对知识的迁移能力。教师的点评与总结一方面统一了认识，给学生一个较为正确的可供参考的观点，另一方面较好的解决了教学中的重点与难点。能较好的完成了教学任务，预测能收到理想的教学效果。课后的探究性课题将能培养学生的探究能力和问题意识，进一步激发学生学习生物的兴趣。

第三篇：人类遗传病教案

学校：临清二中 学科：生物

第五章第3节

《人类遗传病》

一、教材分析

《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”

二、教学目标 1．知识目标：（1）．人类遗传病及其病例（2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（3）．遗传病的监测和预防（4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标：

探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义

三、教学重点难点

重点：人类遗传病的主要类型。

难点：（1）多基因遗传病的概念。

（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

四、学情分析

学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。

五、教学方法，1学案导学：见后面的学案。

2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习

六、课前准备

教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。

七、课时安排：1课时

八、教学过程

(一)预习检查、总结疑惑

检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。

（二）情景导入、展示目标。

近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。

（三）合作探究、精讲点拨。探究

一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论

1．什么是遗传病？举例？

２．怎样做到遗传病的监测和预防？ ３．什么是人类基因组计划？ 什么是遗传病

问：感冒发热是不是遗传病？为什么？

教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？（1）单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。

（2）多基因遗传病

问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？

教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病

如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。

问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。探究

二、遗传病的监测和预防

讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能做到优生”？

教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。

为了达到优生的目的，首先，要禁止近亲结婚。

问：什么是近亲结婚？有什么危害？

（出示人类《血亲关系表》）。学生讨论，教师归纳，最后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。探究

三、人类基因组计划与人体健康

教学引导阅读阅书92--94页，了解人类基因组计划的基本内容、正负面影响，知道基因诊断、基因治疗的基本知识。

人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类，要知道这些病的遗传方式及常见病症。要提倡优生，重点是“禁止近亲结婚”，要联系已学过的遗传知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉宣传优生措施，提高优生意识，减少遗传性疾病，以提高我国人口素质。相适应的生物学观点。

（四）反思总结，当堂检测。

教师组织学生反思总结本节课的主要内容，并进行当堂检测。

设计意图：引导学生构建知识网络并对所学内容进行简单的反馈纠正。（课堂实录）

（五）发导学案、布置预习。

我们已经学习了人类遗传病及其病例，遗传病的监测和预防。在下一节课我们一起来学习第6章第一节。这节课后大家可以先预习这一部分，着重分析杂交育种和诱变育种的优点和局限性。并完成本节的课后练习及课后延伸拓展作业。布置下节课的预习作业，并对本节课巩固提高。教师课后及时批阅本节的延伸拓展训练。

九、板书设计

一、人类常见遗传病的类型（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体异常遗传病

二、遗传病的监测和预防

三、人类基因组计划与人体健康

十、教学反思

本课的设计采用了课前下发预习学案，学生预习本节内容，找出自己迷惑的地方。课堂上师生主要解决重点、难点、疑点、考点、探究点以及学生学习过程中易忘、易混点等，最后进行当堂检测，课后进行延伸拓展，以达到提高课堂效率的目的。

本节课时间45分钟，其中情景导入、展示目标、检查预习5分钟，讲解人类遗传病的类型及监测和预防20分钟，学生分组讨论8分钟左右，反思总结当堂检测5分钟左右，其余环节7分钟，能够完成教学内容。

在后面的教学过程中会继续研究本节课，争取设计的更科学，更有利于学生的学习，也希望大家提出宝贵意见，共同完善，共同进步!

第四篇：人类遗传病学案

高二生物学案

第3节 人类遗传病 使用时间: 2013年9月23日

主备： 卢炳荣 审核：高二生物集备组 审定： 【明确任务，确立目标】 学习目标：

1.举例说出人类遗传病的主要类型； 2.探讨人类遗传病的监测与预防； 3.关注人类基因组计划及其意义。学习重难点：

人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。【自学教材，探究目标】

一、人类常见遗传病的类型 P90 1.人类遗传病概念：人类遗传病是指由于 而引起的人类疾病，主要可以分

为、、思考1： 先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？ 二.单基因遗传病 P90 1．概念：是指受 控制的遗传病。2．类型及实例（1）.显性遗传病

① 染色体显性遗传病：_______________________________________ ② 染色体显性遗传病：_______________________________________（2）.隐性遗传病

① 染色体隐性遗传病：_________________________________________ ② 染色体隐性遗传病：______________________________________(3).Y染色体上的遗传病

思考2：1.同学们记得这些遗传病的特点吗 2.苯丙酮尿症的发病机理： 三.多基因遗传病 P90-91(1)概念：受___________ 控制的人类遗传病。

(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：_______________________________________________________________________ 四.染色体异常遗传病 P91 1.概念：由 引起的遗传病。2.类型及实例

①染色体结构变异，例如： ________________。

②染色体数目变异，例如：_________________。思考3: 产生21三体综合征原因? 3．特点：。

人类遗传病学案

高二生物学案

四.遗传病的监测和预防 P92 1．遗传病的监测与预防手段： 和。(1).遗传咨询内容与步骤

①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 ②分析遗传病，判断类型 ③推算出后代的再发风险率

④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行(2).产前诊断

①时期：胎儿出生前

②检测手段：，、、、。③目的：。

2．遗传病的监测与预防意义：。思考4:

五、人类基因组计划与人类健康 P93

1、人类基因组：。

2.人类基因组计划：目的就是测定，解读其中包含的遗传信息。

3、人类基因组计划测定的染色体数为。思考5:人类基因组的研究的意义

【课堂检验，达成目标】

例1.下列各种遗传病中属于染色体病的是()A．原发性高血压 B．抗维生素D佝偻病 C．先天愚型

D．青少年型糖尿病

例2.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有()①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 A．①② B．③④

C．②③④

D．①②③④

例3.下列属于多基因遗传病的是()①性腺发育不良（女）②白化病 ③冠心病 ④哮喘病 A．①② B．③④

C．①②③

D．①②③④

例4.如下图表示的是人类很少见的一种遗传病——遗传性肌肉萎缩症，这种病症可能是由于一个基因位点突变引起，请判定此遗传病的遗传类型最可能属于()A．常染色体遗传

B．伴性遗传 C．显性遗传病

D．细胞质遗传

例5.下列属于染色体异常遗传病的是()A．抗维生素D佝偻病 B．进行性肌营养不良症 C．苯丙酮尿症 D．先天性愚型

人类遗传病学案 高二生物学案

例6.右图是一个人类白化病遗传的家族系谱图。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体。8号和9号为异卵双生，即由两个

受精卵分别发育而成的两个个体。

(1)该病是常染色体上的________性基因控制的。(2)若用A和a表示控制相对性状的一对等位基因，则3号、7号的基因型分别为_________、___________。

(3)6号是纯合子的几率是______，9号是杂合子的几率是______。(4)7号和8号再生一个孩子有病的几率是_________。

(5)如果6号和9号结婚，则他们生出有病的男孩的几率是_________。如果他们所生的第一个孩子有病，则再生一个孩子为正常的几率是_________。

【课后达标, 巩固训练】 一.选择题

1．下列遗传病中，属于单基因遗传病的是（）

①并指 ②高血压 ③白化病 ④ 先天聋哑 ⑤ 唇裂 ⑥21三体综合症 A．①③④

B．①④⑤

C．②③④

D．④⑤⑥

2．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，他们应该（）A．只生男孩 B．多吃钙片预防

C．只生女孩

D．不要生育

3．我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（）A．近亲婚配后代易患遗传病

B．人类的疾病都是由隐性基因控制的

C．近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 4．并指、21三体综合征、苯丙酮尿症依次属于（）

①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③显性基因控制的遗传病

④隐性基因控制的遗传病

⑤常染色体病 ⑥性染色体病 A．①③、⑤、②④ B．①④、⑥、①③ C．①③、⑤、①④ 5．以下各项中不属于优生措施的是（）A．适龄生育 B．实行计划生育

C．产前诊断

D．禁止近亲结婚

6．下列哪项不属于遗传咨询（）

A．身体检查、了解家庭病史、诊断 B．分析遗传病的传递方式 C．推算后代再发风险率

A．智力低下

D．实行计划生育、优生优育 B．身体发育缓慢 7．下列与先天愚型不符的一项是（）C．染色体异常 D．患儿全都患有先天性心脏病

D．①③、⑥、②④

8．甲状腺有缺陷会导致甲状腺激素缺乏。有一种耕牛，其甲状腺缺陷可由两种原因引起，一是缺碘，二是一种常染色体隐性遗传性状。下列有关这种牛的不正确叙述是（）A．甲状腺正常的个体，可能有不同的基因型

B．甲状腺有缺陷的个体，一定具有相同的基因型

C．缺少甲状腺激素的牛，其双亲可能正常 D．双亲中一方是缺陷者，后代可能出现正常

人类遗传病学案 高二生物学案

9．某男孩是色盲，祖父也是色盲，但他的父母和外祖父母的色觉都正常，这个男孩色盲基因是通过谁遗传下来的()A.祖父→父亲→男孩 B.祖母→父亲→男孩 C.外祖母→母亲→男孩 D.外祖父→母亲→男孩

10．一个正常女子和一个患病的男子结婚，生了一个正常的女孩和一个正常的男孩，子女长大后分别与正常人结婚，所生子女都不会患此遗传病。请判断该遗传病最可能属于()A.位于常染色体上的显性基因 B.位于性染色体上的显性遗传 C.位于常染色体上的隐性遗传 D.位于性染色体上的隐性遗传

11．人类的色盲基因位于X染色体上，母亲为色盲基因的携带者，父亲色盲，生下四个孩子，其中一个正常，两个携带者，一个色盲，他们的性别是()A.三女一男或全是女孩 B.全是男孩或全是女孩 C.三女一男或两女二男 D.三男一女或二男二女 12．下列有关遗传病的叙述中正确的是()A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的

二.简答题

13.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？

14．下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。请据图回答：

(1)甲病的遗传方式是。

(2)若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是。

(3)Ⅲ11和Ⅲ9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。①Ⅲ11采取下列哪种措施（填序号），原因是。②Ⅲ9采取下列哪种措施（填序号），原因是。A．染色体数目检测 B．基因检测 C．性别检测 D．无需进行上述检测(4)若Ⅲ9与Ⅲ12违法结婚，子女中患病的情况：只患一种病的概率是。

人类遗传病学案

第五篇：人类遗传病教学设计

健康是人类生活永恒的追求。在人的一生中，我们需要不断地与各种疾病作斗争。人类疾病的发生有些是由于外界环境因素引起的，有些是由于人类自身遗传物质改变引起的、并且会遗传给后代贻害子孙。现代医学研究表明，人类大多数疾病与基因有关。随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传病的发病率和死亡率却又逐年增高的趋势，人类的遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。

生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。

曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。表妹结婚 Y染色体遗传病

Y伴性遗传病，这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。特点：（1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。

（2）致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。实例：人类外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病等

软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。智力及体力发育良好。

抗维生素D性佝偻病，其特征包括低磷酸盐血症，肠道钙吸收功能障碍，对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早。

白化病，全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。苯丙酮尿症 由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。又称“西红柿女孩”

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。

人类外耳道多毛症患者全为男性,初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度约为2毫米至20多毫米。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到4.5厘米，有的呈卷曲状，还有部分络腮胡与之并存。

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