第四章
基因的表达
第一节 基因指导蛋白质的合成一、遗传信息的转录
1、DNA与RNA的异同点
核酸
项目
DNA
RNA
结构
通常是双螺旋结构，极少数病毒是单链结构
通常是单链结构
基本单位
脱氧核苷酸（4种）
核糖核苷酸（4种）
五碳糖
脱氧核糖
核糖
碱基
A、G、C、T
A、G、C、U
产生途径
DNA复制、逆转录
转录、RNA复制
存在部位
主要位于细胞核中染色体上，极少数位于细胞质中的线粒体和叶绿体上
主要位于细胞质中
功能
传递和表达遗传信息
①mRNA：转录遗传信息，翻译的模板
②tRNA：运输特定氨基酸
③rRNA：核糖体的组成成分
细胞生物（如人、水稻）内含：2种核酸、5种碱基、8种核苷酸
病毒含：1种核酸、4种碱基、5种核苷酸
2、RNA的类型
⑴信使RNA（mRNA）⑵转运RNA（tRNA）⑶核糖体RNA（rRNA）
3、转录
⑴转录的概念：以DNA的一条链为模板通过碱基互补配对原则形成信使RNA的过程。
⑵转录的场所 主要在细胞核⑶转录的模板 以DNA的一条链为模板
⑷转录的原料 4种核糖核苷酸⑸转录的产物 一条单链的mRNA
⑹转录的原则 碱基互补配对⑺转录与复制的异同（下表）
阶段
项目
复制
转录
时间
细胞有丝分裂的间期或减数第一次分裂间期
生长发育的连续过程
进行场所
主要细胞核
主要细胞核
模板
以DNA的两条链为模板
以DNA的一条链为模板
原料
4种脱氧核苷酸
4种核糖核苷酸
条件
需要特定的酶和ATP
需要特定的酶和ATP
过程
在酶的作用下，两条扭成螺旋的双链解开，以解开的每段链为模板，按碱基互补配对原则（A—T、C—G、T—A、G—C）合成与模板互补的子链；子链与对应的母链盘绕成双螺旋结构
在细胞核中，以DNA解旋后的一条链为模板，按照A—U、G—C、T—A、C—G的碱基互补配对原则，形成mRNA，mRNA从细胞核进入细胞质中，与核糖体结合产物
两个双链的DNA分子
一条单链的mRNA
特点
边解旋边复制；半保留式复制（每个子代DNA含一条母链和一条子链）
边解旋边转录；DNA双链分子全保留式转录（转录后DNA仍保留原来的双链结构）；只转录部分基因
遗传信息的传递方向
遗传信息从亲代DNA传给子代DNA分子
遗传信息由DNA传到RNA
二、遗传信息的翻译
1、遗传信息、密码子和反密码子
遗传信息
密码子
反密码子
概念
基因中脱氧核苷酸的排列顺序
mRNA中决定一个氨基酸的三个相邻碱基
tRNA中与mRNA密码子互补配对的三个碱基
作用
控制生物的遗传性状
直接决定蛋白质中的氨基酸序列
识别密码子，转运氨基酸
种类
基因中脱氧核苷酸种类、数目和排列顺序的不同，决定了遗传信息的多样性
64种
61种：能翻译出氨基酸
3种：终止密码子，不能翻译氨基酸
61种或tRNA也为61种
联系
①基因中脱氧核苷酸的序列mRNA中核糖核苷酸的序列
②mRNA中碱基序列与基因模板链中碱基序列互补
③密码子与相应反密码子的序列互补配对
2、翻译
⑴定义：在核糖体中以信使RNA为模板，以转运RNA为运载工具合成具有一定氨基酸排列顺序的蛋白质分子。
⑵翻译的场所
细胞质的核糖体上⑶翻译的模板
mRNA
⑷翻译的原料
20种氨基酸
⑸翻译的产物
多肽链（蛋白质）
⑹翻译的原则
碱基互补配对
⑺翻译与转录的异同点（下表）：
阶段
项目
转录
翻译
定义
在细胞核中，以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程
以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程
场所
细胞核
细胞质的核糖体
模板
DNA的一条链
信使RNA
信息传递的方向
DNA→mRNA
mRNA→蛋白质
原料
含A、U、C、G的4种核苷酸
合成蛋白质的20种氨基酸
产物
信使RNA
有一定氨基酸排列顺序的蛋白质
实质
是遗传信息的转录
是遗传信息的表达
三、基因表达过程中有关DNA、RNA、氨基酸的计算（文科生了解）
1、转录时，以基因的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，产生一条单链mRNA，则转录产生的mRNA分子中碱基数目是基因中碱基数目的一半，且基因模板链中A+T（或C+G）与mRNA分子中U+A（或C+G）相等。
2.翻译过程中，mRNA中每3个相邻碱基决定一个氨基酸，所以经翻译合成的蛋白质分子中氨基酸数目是mRNA中碱基数目的1/3，是双链DNA碱基数目的1/6。
UUC
ACU
AAG
CUU
UCG
C
G
C
GAA
UGA
Ⅱ
Ⅰ
第2节
基因对性状的控制
一、中心法则：最先是由克里克命名，指的是遗传信息传递的一般规律。
⑴DNA→DNA：DNA的自我复制；
⑵DNA→RNA：转录；
⑶RNA→蛋白质：翻译；
⑷RNA→RNA：RNA的自我复制；
⑸RNA→DNA：逆转录。
DNA→DNA
RNA→RNA
DNA→RNA
细胞生物
病毒
RNA→蛋白质
RNA→DNA
二、基因、蛋白质与性状的关系
1、（间接控制）
酶或激素
细胞代谢
基因
性状
结构蛋白
细胞结构
（直接控制）
2、基因型与表现型的关系，基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的影响。
3、生物体性状的多基因因素：基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间多种因素存在复杂的相互作用，共同地精细地调控生物的性状。
基因、蛋白质和性状的关系
（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如白化病等。
（2）基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如镰刀型细胞贫血等。
第五章
基因突变及其他变异
第一节
基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症
⑴症状
红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起，红细胞破裂（溶血），造成贫血。
⑵病因
基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白分子结构的改变
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变
二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因
有内因和外因
物理因素：如紫外线、X射线
⑴诱发突变（外因）
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
⑵自然突变（内因）
2、基因突变的特点
⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性
3、基因突变的时间
有丝分裂或减数第一次分裂间期
4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料
三、基因重组
1、基因重组的概念
随机重组（减数第一次分裂后期）
2、基因重组的类型
交换重组（四分体时期）
3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）
４．基因重组的意义
四、基因突变与基因重组的区别
基因突变
基因重组
本质
基因的分子结构发生改变，产生了新基因，也可以产生新基因型，出现了新的性状。
不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
发生时间及原因
细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。
减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。
条件
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
意义
生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。
发生可能
突变频率低，但普遍存在。
有性生殖中非常普遍。
第二节
染色体变异
一、染色体结构的变异（猫叫综合征，不是猫叫综合症）
1、概念
缺失
2、变异类型
重复
倒位
易位
二、染色体数目的变异
1.染色体组的概念：
细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫染色体组。（文科生了解）
染色体组特点：a、一个染色体组中不含同源染色体
b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同
c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因
图一含4组染色体（或有4个染色体组），每组3条染色体；图二含4组染色体（或有4个染色体组），每组2条染色体
2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题
⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。）
⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？
（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。）
⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？
（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。）
①由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；
②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组，都只能叫单倍体。
（4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？
（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。）
3.多倍体育种
①人工诱导多倍体的方法：用秋水仙素处理萌发的种子和幼苗。原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制细胞分裂前期纺锤体形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍）
②多倍体植株特征：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
③过程：
4．单倍体育种
①
单倍体植株特征：植株长得弱小而且高度不育。
②
单倍体植株获得方法：花药离休培养。
③
单倍体育种的意义：明显缩短育种年限（只需二年）。
④
过程：
列表比较多倍体育种和单倍体育种：
多倍体育种
单倍体育种
原理
染色体组成倍增加
染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种（指每对染色体上成对的基因都是纯合的）
常用方法
秋水仙素处理萌发的种子、幼苗
花药的离体培养后，人工诱导染色体加倍
优点
器官大，提高产量和营养成分
明显缩短育种年限
缺点
适用于植物，在动物方面难以开展
技术复杂一些，须与杂交育种配合4.三倍体无子西瓜的培育过程图示：
注：亲本中要用四倍体植株作为母本，二倍体作为父本，两次使用二倍体花粉的作用是不同的。(了解)
以染色体概念系统为例，分析染色体与遗传变异进化之间的内在联系
第三节
人类遗传病
1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例）
显性遗传病：并指、多指
常染色体
单基因
隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、侏儒症
遗传病
显性：抗维生素D佝偻病
X
性染色体
隐性：红绿色盲、血友病、（进行肌营养不良）
人类遗
Y
外耳道多毛症（只有男性患者）
传病
多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病
数目异常
原因
染色体异
结构异常
常遗传病：
常染色体：21三体综合症、猫叫综合症
类型
性染色体：性腺发育不良（如：特纳氏综合症）
2、特点：
a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
3、危害：
a、危害人体健康
b、贻害子孙后代
c、增加了社会负担
4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。中、美、德、英、法、日参加了这项工作。
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