唐氏筛查申请单

第一篇：唐氏筛查申请单

吉林省妇幼保健院 产前筛查申请单

姓名：孕妇出生日期（公历）：年月日现在体重：公斤采血日期：年月日联系电话：

末次月经（公历）：年月日末次妊娠： 单胎多胎

CRL(头臀径)：mmNT：mmBPD（双顶径）：mm 超声检查日期 ：年月日

胰岛素依赖性糖尿病：是否未查过

吸烟：是否妊娠前终止妊娠期间终止

异常妊娠史：无有唐氏综合症18-三体神经管缺陷其它 超声检查，请准确填写B P D（双顶径）和超声检查日期。

孕中期血清学筛查：Free β-hCG +AFP+uE3（孕15周-20周6天）

产前筛查知情同意书

筛查意义及局限

产前血液生化筛查是一种无创伤的检查，即根据不同时期选择测定母血中的 hAFP、Free

β–HCG和uE3指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度，并不是确诊。

鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异或有些已知或无法预知的原因，即使在医务人员已经履行了工作职责和严格执行操作规范的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标疾病的低风险，只表明胎儿发生这种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查结果若为高风险,则需要进一步检查以明确诊断.目前,我院筛查21-三体综合症预期检出率为60%-70%,18-三体为60%-70%，开放性神经管缺陷的检出率为85%。

知情选择

我已充分了解检查的性质,合理的预期目的、风险性和必要性,对其中的疑问已经得到医生的解答。

我同意接受产前血清学筛查.我承诺提供真实的资料.我并未得到检查百分之百成功的许诺.我授权医师对检查所涉及的标本进行处置

患者签字：签字日期：年月日

医师陈述：

我已经告知患者将要进行的产前血清学筛查的性质、目的、风险性和必要性，并且解答了关于此次检查的相关问题。

医生签字：签字日期：年月日

第二篇：产前筛查申请单

玉林市第一人民医院

唐氏综合症/神经管缺陷产前筛查申请单

（要求在怀孕14-19周+5天筛查，单胎。多胎不适用）

姓名：

年龄：

出生日期：

****年**月**日科室：

床号：

门诊号/住院号： 联系电话：

地址： 孕周：

周天

体重：

kg 既往史：胰岛素依赖性糖尿病□/唐氏综合症□/神经管缺陷□

筛查项目：唐氏综合症+神经管缺陷□

送检医生：

送检日期：

****年**月**日※ 为必填项目

此表在抽血时交到抽血处，由抽血处连标本松检验科

玉林市第一人民医院

唐氏综合症/神经管缺陷产前筛查申请单

（要求在怀孕14-19周+5天筛查，单胎。多胎不适用）

姓名：

年龄：

出生日期：

****年**月**日 科室：

床号：

门诊号/住院号： 联系电话：

地址： 孕周：

周天

体重：

kg 既往史：胰岛素依赖性糖尿病□/唐氏综合症□/神经管缺陷□

筛查项目：唐氏综合症+神经管缺陷□

送检医生：

送检日期：

****年**月**日

※ 为必填项目

此表在抽血时交到抽血处，由抽血处连标本松检验科

第三篇：产前筛查实验申请单

标本联号

样本号

芜湖市妇幼保健院检验科 产前筛查实验申请单

(孕15周～20+6周)

姓名 出生年月日 年龄 性别 科别 病区 床号 通讯地址 联系电话 邮编 末次月经 年 月 日 NT值 mm 现在体重 kg 月经：规则（）不规则（）末次月经推算孕周 周 天 B超示孕周 周 天 单细胞（）双胞胎（）三胞胎（）其他（）吸烟（）胰岛素依赖糖尿病（）异常妊娠史：21三体（）18三体（）神经管畸形（）自然流产（）其他（）

中孕期母血清学产前筛查知情同意书

唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18三体综合征是由18号染色体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活着通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能，患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周～20+6周内，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（αFP）、人绒毛膜促性腺激素（ß-HCG）和游离雌三醇（μE3）等的水平，结合孕妇的年龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前筛查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步行介入性产前诊断或产科超声检查。通过介入性产前诊断或产科超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险的评估。通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。

我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。经本人和家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方享有知情和选择的权利，签字生效。

孕妇签字： 医生签字： 日 期： 日 期：

第四篇：唐氏筛查风险值关系的探讨

唐氏筛查风险值关系的探讨

（永昌县妇幼保健站 李妍）

【摘要】目的：产前血清学筛查是为了了解孕妇怀唐氏综合征胎儿的风险大小，通过这个筛查结果来决定你是否有必要进一步做诊断性检查。诊断性检查可以明确胎儿是否患有唐氏综合征。方法：采用时间分辨免疫荧光法对妊娠中期女性进行甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇检测，并计算风险值。结论：主要可以筛查胎儿唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征和神经管缺陷。建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然

【关键词】孕妇、先天缺陷胎儿、风险系数、唐氏筛查[1]是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后二周内孕妇即可拿到筛查结果，如果结果为高危，则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查，唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿

发展历史：

1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查 1984年，美国Dr.Merkatz、Dr.Cuckle & Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右

1987年，Dr.Bogart发现唐氏征儿孕妇血中β-hCG比正常孕妇高 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案（Triple Test）。

1996年，抑制素A成为第四种血清学检测指标，提出唐氏综合征四联筛查方案（quad Test）。

什么是唐氏综合症？ 正常情况下，人体有23对，共46条染色体，其中21号染色体2条。唐氏综合症宝宝的细胞中有3条21号染色体，共有47条染色体，所以也被称为21—三体综合症，俗称先天愚型。

它是目前所知造成智力低下的首要病因。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有特殊的面容，并伴有多种畸形，25%~50%患先天性心脏病，少数有消化道畸形、听力下降，患急性淋巴细胞白血病也较多。因为此病迄今尚无法根治，所以一直是我国产前筛查的重点。一旦患儿出生，往往给家庭和社会带来沉重的负担。目前，医学上对唐氏综合征尚无有效的防治措施，唯一可采取的手段就是通过唐氏筛查、产前诊断及早发现，及时终止妊娠

为什么要做唐氏筛查

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。而现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

关于21、18、13三体的问题

正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1．唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿

2．在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3．当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270 4．唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

准确度

根据卫生部最新的产前筛查标准具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案在5%假阳性率前提下孕中期二联三联筛查和四联筛查对唐筛检出率分别应大于60%70%和80%。需要明确的是唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

也就是说抽血化验指数偏高时怀有“唐”宝宝的机会较高但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查或者无创DNA的检测如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常才可以最大限度的排除唐氏症的可能。

重要性

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群如所有的孕妇人群通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是筛查的目的不是诊断某一种疾病而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

进行的针对唐氏综合征18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法首先针对所有的孕妇通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来进行下一步的诊断性检查如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法也就是通过你的年龄体重静脉血中AFP以及βHCG的水平结合你其他的一些情况如是否吸烟或酗酒等计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性高危或阴性低危的结果。具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养然后做染色体核型分析如出现21-三体综合征图谱即可诊断胎儿为唐氏综合征。

2、AFP中文名称为甲胎蛋白如母血及胎儿羊水AFP均增高证实胎儿有神经管畸形即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。

第五篇：唐氏综合征产前筛查试剂盒生产与开发

唐氏综合征产前筛查试剂盒生产与开发

一、中方企业概述：

（一）企业现状

辽宁寿世源生物制品股份有限公司成立于2001年12月，注册资本5000万元，总资产5202万元，其中固定资产3600万元。信用等级为3a级。现有职工80人，其中具有大专以上学历的专业技术人员23人。公司下设生物制药厂、清真屠宰厂、生物制品研究所及洋洋经贸公司。主营业务是利用生物技术手段以动物脏器（绵羊脏器、血液）、植物、微生物为原料，研制、生产、开发系列生物药品、保健食品和各类检测试剂。

公司已按照现代化企业制度要求，建立了法人治理结构，实行了董事会领导下的总经理负责制，建全了相关的组织机构，落实了各项规章制度。并与中国国际人才交流中心、高科技专家委员会、清华大学分会；美国精脉公司；北京昭衍生物医药研究中心；辽宁省微生物研究所等大专院校和科研单位建立了长期的技术合作关系，并在生物医药和保健食品的研究开发方面取得了实质性的进展，将成为公司今后发展的坚强的技术后盾。

公司组建以来，承担了省、市级科研项目二个，已投入了380万元的科研开发经费，研制和购买了二个生物药品、三个保健食品和特殊食品，已获得特殊营养食品批文和保健食品批文及疣立克新药证书及批号，做了大量的基础性工作。为公司今后的快速发展奠定了良好的技术基础。

公司本着强化主营业务、突出制药特点、侧重药食结合，着眼于市场开发、促进产业发展的原则。明确以生物资源加工与转化的发展方向，确定了利用生物技术提取、分离、纯化获得有效成份，用于预防、治疗和诊断的生物制品为主攻目标，充分发挥自身优势与特长，建立以高科技产品为主体的高新技术企业。目前正在进行药厂gmp改造，投资400万元完成了生产厂房的基建工程。

（二）主要产品介绍：

药厂现有冬虫夏草原料药生产车间，年产量30吨左右，现有冬虫夏草品种二个，生产工艺先进，产品收率达2.0%，达到国内先进水平。市场销售占有率约1-2%左右。

二、合作项目概述

项目名称：唐氏综合征产前筛查试剂盒生产与开发

（一）项目简介：该项目是引进美国genemed公司的专利技术,该技术主要利用鼠源抗体的酶联免疫学技术,对孕妇进行早期和中期筛查,目的在于早期诊断唐氏综合征(先天愚型)与神经管畸形的孕妇,早期终止妊娠,从而降低患儿出生率,提高人口素质。

唐氏综合征主要表现为严重的智力低下（智商仅为25-50）脑分叉、眼距宽、舌外露、小头畸型、脊柱裂等，50%患儿伴有先天性心脏病和消化道畸形，而且此患儿多数寿命较短，生活自理性差，给家庭和社会造成极大的经济负担和精神压力。据国家计生委统计，我国每年有26600个唐氏患儿出生，平均每20分钟出生一个，每10年就累计造成高达65亿 的社会负担。近年来随着环境污染加重,该病有上升的趋势。为此，国家计生委、卫生部、妇联等部门于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”，在全国推广孕妇产前进行“先天 愚型”筛查，这是提高我国人口素质，降低先天性遗传病的重大举措，具有极好的社会效 益和经济意义。

1．产品用途：主要用于孕妇早期（8-13周）和中期（14-23周）先天愚型遗传疾病 的检测，其中主要有唐氏综合征和神经管畸型，二者均是由基因变异（染色体异位或缺 损）造成的先天性遗传障碍。

2.产品名称：①pns—1酶联免疫试剂盒：主要用于孕早期的检测，检出率达100%，假阳性率5%，敏感性85.7%,特异性95.3%.②pns—2酶联免疫试剂盒:用于孕中期的检测,敏感性72.5%,特异性95.3%.3.检测项目:papp—a;hcg;afp，技术水平：国内领先

（二）投资方案：

生产规模：年产100万盒

总投资额：2000万元

其中：

建设投资：400万元

设备投资：1000万元

检测仪器：200万元

流动资金：300万元

研发资金：100万元

出资比例：外方出资800万元，中方出资1200万元；

出资方式：

中方：场地、技术、设备、厂房、公共设施、资金、人员等；

（三）建设方案：

生产车间：试剂盒生产线二条

质检：质量控制系统、水处理等其它配套生产线

建设期限：半年 装机容量：100kw

建设面积：2000平方米

拟用员工：50人，其中生产工人35人、管理人员15人（其中销售人员8人）。

（四）销售方案：

外方销售：负责国外市场销售；

合资企业：负责国内市场销售。

（五）经济效益分析：

1．建设期限：0.6年，达产期：二年

2．效益分析：

第一年：800万元

第二年：3000万元

静态投资回收期:2.5年

（六）.企业现有基础和优势条件

1．公司地址—锦州市太和区南广路69号,地处南郊女儿河畔，紧靠102国道和京沈高 速公路路边，交通运输方便，具有海陆空立体交通网络。

2．公司现有占地面积44亩，并投资400万元建成了5000米2的药厂制剂楼，但未进行 内部装修及设备安装。

3．水、电、汽完全自供。

4．投资100万元完成了污水处理厂建设,日处理污水1000吨。

5．公司已投资近80万元组建了实验室,引进了专业人才,购进了相应的科学研究实验 设备、仪器，已承担了省、市级科研项目二项。

6．公司和清华大学、北京大学、美国精脉genemed公司及国内知名的专家建立长期 的合作关系，聘请技术顾问5人，为企业发展奠定了良好基础。

7．目前正在申报的产品有：疣立克乳霜剂已获得新药证书和批文。唐氏综合征检测 试剂盒已完成临床试验，预计2003年末可获新药证书及批文。羊精华胶囊已申报国家卫生 部，近期可获得保健食品批文。还有2个产品已获省级特殊营养食品批文。

（七）市场销售情况预测

唐氏综合征是一种最常见的染色体异常性遗传疾病，约占受孕人群的0.1%，据估算全 国每年有2000万新生儿出生，其中唐氏患儿约占30000人。有关专家指出，唐氏患儿平均 寿命为30岁左右，估计我国现有病人60万人。每一例患儿约造成25万元的经济社会负担。目前尚无有效的治疗方法，只能在产前进行筛查，早期终止妊娠才能达到优生优育的目 的。

据不完全统计：全国每年怀孕妇女在2000万-3000万人，按其中的50%进行筛查，约 有1000-1500万人份，本公司计划年产100万盒，仅占筛查总数量的10%左右。

国家卫生部和计生委、妇联等部委推出的“出生缺陷干预工程”的活动，对于开拓产 品市场具有良好的促进作用。目前市场上销售的产品有进口美国、瑞士、芬兰等国家。国 产产品仅有一家，国内已开展此项业务的有山东、辽宁、河南、广东、北京、上海等城 市。已在山东和辽宁进行了3万多孕妇的筛查，济宁地区人口的遗传缺陷为7‰，通过筛查 鉴定可降到3‰。因此市场潜力很大，产品销售不成问题。

三．合作方式

有以下几种方式可以选择：

1、现金投入，按固定比例分红。

2、以项目为经营主体，共同设立分支机构，共同经营管理，按分支机构的资产 或股本分配利润，3、以公司为合作对象，以现金入股公司，公司转让相应股份，参与公司经营管 理，享有相应的股东权利和义务。

4、承担公司产品在特定地域的销售，按销售额提取一定比例（如：5—10%）的 收入。

四、联系方式：

招商单位：辽宁寿世源生物制品股份有限公司 项目进展情况：有无可研报告 有 可研报告内容-->经济效益 达产后年销售收入3000万元，利税1600万元，税金500万元，净利润1100万元，利润率36.6%。计划建设期：审批 单位：其他项目服务需求 资金需求描述：技术需求描述： 服务需求描述： 项目业主联系 资料 公司名称： 公司地区：