第一篇：白塞病的遗传学研究进展
白塞病的遗传学研究进展
（北京科技大学化学与生物工程学院，北京 100083）
摘 要 白塞病是一种常见的，发病与古丝绸之路相吻合的全球性疾病。白塞病的发病有明显的地域和种族差异性，呈现家族性聚集分布趋势。许多研究证实白塞病患者的HLA状态与该病的免疫遗传易感性有关。检测HLA—B51有助于白塞病患者的诊断。因此，白塞病的遗传学研究对于该病的早期诊断和探索新的治疗方法具有重要意义。关键字 白塞病；遗传学；HLA；B51 引 言
白塞病(Behcet's disease，BD)又称白塞综合征(Behcet's syndrorme)或眼、口、生殖综合征(Ocular—oral—genital syndrome)，是以细小血管炎为病理基础的慢性进行性多系统性疾病。该病以反复的口腔和生殖器溃疡及皮肤和眼部损害为特征，偶而涉及全身的组织和器官；包括血管系统、消化道系统、中枢神经系统、肺、肾及关节等
[1-5]。
白塞病是由土耳其医生Behcet于1937年首先描述的，随后世界各地陆续均有报道；我国对本病的认识始于汉代张仲景《金匮要略》所载“狐惑”一证，因为该证与BD的临床表现颇为相似。但我国西医对BD的报道仅可追溯到1957年
[6,7]。
BD病因迄今未明，但目前多倾向于是一种全身性自身免疫性疾病，其中病毒和细菌感染、自身免疫和遗传等因素均是目前讨论的热点。综合起来看，BD患者首先具有一定的遗传易感性，在病源体感染后，继发机体免疫功能失调而引发本病
[2,3,6-9]
。因此，遗传易感性在本病的发生中具有十分重要的地位。白塞病也是一种常见的，发病与古丝绸之路相吻合的全球性疾病。白塞病存在显著的地域分布和人种差异，具有明显的家族聚集分布现象。因此，近年来对白塞病发病机制中的遗传学因素的研究成为热点，文章就该方面的研究研究进展作一综述。地区性发病状况
世界各地均有白塞病报道，但该病具有较明显的地区性分布，然而迄今为止，尚缺乏完整的流行病学资料[2-4,6-8]。据目前资料，大多数病例集中在日本、南朝鲜、中国、中东和地中海地区，即主。
[2,10-12]要分布于北纬30～45地带，在地图上类似帽子的边缘，故白塞病又称“帽缘病”，或38病。因该病分布与古丝绸之路非常巧合，故又称之为“丝绸之路病”(SilkRoute Disease)
。该病的发病率不仅仅存在国家间的差别，而且一个国家地区内也存在差别，以我国为例，白塞病多见于北方，估计发病率不低于14／10万，而在南方多以散发为主。男女比例也存在地区差别，一般在0．77：1之间，主要见于16～40岁青壮年，近年平均发病年龄有增大趋势。总之，本病特殊的地域性分布提示存在一定的遗传背景。遗传特性。
自20世纪60年代起, 关于白塞病家族遗传性的报道屡见不鲜。Goolama li等在1976 年发现以下家系: 一个家族四代人中有5个人反复发生口、眼、生殖器溃疡;两个患有罕见的情感分裂性精神障碍的兄弟和他们的母亲都患有白塞病, 并伴有严重局限性脱发、雷诺现象(肢端动脉痉挛、紫绀、坏死现象)和风湿性关节炎, 提示白塞病与其他自身免疫性疾病一样具有家族聚集性。国内对于白塞病的家系研究也有许多报道。如有关姐妹同患白塞病的病例报告 : 姐妹二人均有口腔溃疡、外阴溃疡及结节性红斑;妹妹还患有双眼虹膜睫状体炎;同时两姐妹的骶髂关节CT 检查均符合骶髂关节炎的诊断。另外有兄弟二人口腔和外生殖器溃疡反复发作的报道: 两兄弟于35岁后发生眼部损害, 表现为视物模糊;均患有下肢静脉炎。白塞病患者血缘亲属罹患此病的概率较高。
Kone2Paut等 在1999 年的回顾性研究中收集了572例白塞病患者的资料, 其中106例在16 岁以前就确诊为白塞病(儿童白塞病患者), 其余399例为成人白塞病患者。该研究发现, 12.3% 的儿童白塞病患者亲属患有白塞病, 而上述情况在成人白塞病患者中仅占2.2% , 差异非常显著;同时研究还发现, 有家族史的白塞病患者中位发病年龄为17195岁, 明显高于并早于散发病例的27.28岁, 表现出白塞病的遗传倾向。2003年, Molinari等 选择了67个有儿童白塞病的核心家庭和37个成人白塞病家庭作为研究对象, 发现儿童白塞病家族的数据符合常染色体隐性遗传(估计孟德尔分离比率为0.248),而成人白塞病家族则不符合(估计孟德尔分离比率为0.08), 为白塞病的遗传异质性提供了证据。3 分子遗传学特征
研究[ 11-13]
证实, 45% ~ 60% 的白塞病发病与遗传因子HLA2B51呈高度正相关, 但并未确定是HLA2B51本身还是某个与其紧密连锁的基因造成白塞病的易感性。Verity等对102 例中东白塞病患者的观察和分析发现, 白塞病的HLA2B51 等位基因频率(66%)显著高于对照组(15%)(OR= 10.9, P = 2.5@10-12);在完全失明的患者组中该等位基因频率的升高更明显。M izuk i等应用PCR 序列特异性引物(sequence spec ific primer, SSP)(PCR2SSP)技术扩增相应的HLA基因, 结果发现31例希腊白塞病患者的HLA2B51等位基因频率(80.6%)明显高于对照组(26.7%), 并且所有HLA2B51 阳性患者均携带HLA2B5101等位基因。
白塞病确切的致病基因目前尚不明确。Mizuki等采用PCR2SSP技术进行研究发现, 白塞病致病基因是HLA2B基因附近的基因MIC2A(MHC c lassIchain2re lated gene A)。基因组测序分析显示, MIC2A在跨膜区(TM)存在(GCT /AGC)n微卫星多态性, 在白塞病患者中由6 个重复单位GCT /AGC 组成的微卫星等位基因(MIC2AA6)频率明显高于对照组, 而且大部分HLA2B51阴性患者存在MIC2A A6等位基因。提示白塞病的原始人群可能主要与MIC2A相关, 而非HLA2B。继而, Mizuki等又对3个人种的白塞病患者进行比较研究, 分别是95 例日本患者、55例希腊患者和22 例意大利患者;运用PCR 和荧光标记技术标记自动化片段检测8个HLA2B5的多态性微卫星标志物, 结果发现MIB微卫星的等位基因348在三组人群中都有显著表达;其中HLA2B51在各组人群中的表达最强;在比较研究组和对照组的基因型时发现, 只有HLA2B51在三组人群中伴随白塞病明确表达, 而MICA与HLA2B51 存在显著的连锁不平衡。最终结果确定白塞病的致病因子是HLA2B51, 而非位于HLA2B附近的其他基因。
Sun等分析32 例中国人皮肤黏膜型白塞病的HLA2DR、2DQ表型和单体型频率, 结果发现白塞病患者组HLA2DRw8 的表型频率和HLA2DRw8 /DQw1、2DRw8/DQw5(w1)、2DRw12(5)/DQw1、2DRw12(5)/DQw6(w1)、2DRw52 /DQw1的单体型频率均明显高于对照组, 提示具有HLA2DRw8和HLA2DRw8/DQw1、2DRw8 /DQw5(w1)、2DRw12(5)/DQw1、2DRw12(5)/DQw6(w1)和2DRw52 /DQw1 单体型的中国人很可能发生皮肤黏膜型白塞病, 而且皮肤黏膜型B单体型的相对危险度 HLA2DRw8 表型的相对危险度,提示在皮肤黏膜型白塞病的发生机制中, 某些HLA2DR /DQ单体型的作用可能比单个HLA2DR、2DQ表型更重要。Boiardi等应用PCR 和等位基因特异的寡核苷酸技术分析74例意大利人白塞病患者的细胞间黏附分子1(intercellular adhesion molecule 1, ICAM21)第241和469密2
码子的多态性。结果发现, 白塞病患者R241 的频率显著高于对照组, 提示ICAM21G/R241多态性与白塞病易感性有关。有研究应用PCR 限制性片段长度多态性(PCR restriction fragment length polymorphism, PCR2RFLP)技术检测单核细胞趋化蛋白1(monocyte chemoattractant protein21,MCP21)基因位点基因类型, 结果显示携带G型等位基因的白塞病患者伴眼色素膜炎及较重胃肠炎症状的几率明显高于携带AA型等位基因的白塞病患者。可见, 白塞病的临床表现与MCP21基因多态性位点有一定相关性。4 血缘性家族发病倾向
血缘性家族发病倾向屡有报道，有一家两代8人均有HLA—B5和BW35抗原且其中7人患BD的资料，故认为具有HLA—B5和BW35抗原遗传因素者，增加了发生BD的危险性。一般认为，有血缘性家族倾向者，可见于第2代、第3代或第4代家属发病，且多为男性。随着近10年的研究，初步发现，BD患者HLA—B51阳性率远远大于正常人群组，而在英联邦国家，HLA—B5、B12、BW51、DRW52等基因患者发生BD的可能性远较正常人群组高
[2,3,6,9～12]，故目前认为，某些病原体感染于具一定遗传易感性的个体，是继发免疫系统引发本病的主要因素。
O’Duffy等对26例美国病人的研究未发现HLA与BD的相关性，之后在美国和英国的研究亦支持此观点论[18][14,15]。北美及美国的大标本研究亦是如此
[14，16]
[13，16]，Lehner等
[17]的研究也证实了以往英国的结。出现这种局面的原因有两个[19]
：(1)在此之前尚不知道HLA—B5存在HLA—B51，HLA—B52和HLA—B53亚型；(2)国际白塞病委员会的分类诊断标准尚没有出台，因而出现诊断方面的差异。然而，Jankowski等在采用国际统一标准后仍未发现HLA—B5与BD的相关性；而Zouboulis等认
[21]为存在一定关联，这种关联也因未进行统计学上的I类错误判别而存在问题传易感性的资料是由VillaneuvaWechsler等[26，27][25]
[22]
。支持HLA—B51遗
[23]
等报道的，在一个家族6个同胞中，三个女性患者BD，6个同胞
。均有HLA—B51抗原，三个患者均有HLA单倍型。日本人对家族患者的研究亦支持此种观点研究认为，HLA—B51抗原与BD的严重程度相关。而日本人和韩国人的研究亦是如此
[14，28]。我们的研究结果也未发现HLA—B51与BD临床症状间的相关性。然而，Kilmartin和Yabuki
提示 B51阳性在诊断BD患者方面对男性BD更为等的研究则认为HLA—B51与患者的性别有关有用，从而进一步确定了HLA—B51对BD的诊断价值，这对临床早期诊断或和辅助诊断提供了可操作的实验室指标。以上研究结果均提示，BD患者存在着某种遗传易感基因，这种遗传易感基因可能就是HLA—B51，并可能是BD易感的遗传标志。5 HLA—B51状态及基因亚型与BD的相关性研究
Wechsler等研究认为，HLA—B51抗原与BD的严重程度相关。而日本人和韩国人的研究亦是如此。我们的研究结果也未发现HLA—B51与BD临床症状间的相关性。然而，Kilmartin和Yabuki等的研究则认为HLA—B51与患者的性别有关作的实验室指标。
目前研究显示，在等位基因水平，HLA—B51抗原由9个亚型组成，即HLA*5101一HLA*5109。Et本人的研究发现BD与HLA—B*5101有关，并发现了HLA—B*5102亚型
[14,29]
[14，28]
提示 B51阳性在诊断BD患者方面对男性BD更为有用，从而进一步确定了HLA—B51对BD的诊断价值，这对临床早期诊断或和辅助诊断提供了可操，但未对HLA—B*5104一HLA—B*5109进行研究。Yabuki和Ker等分别对苏丹和意大利人的研究表明：BD患者不但存在HLA—B*5101亚型，而且还存在HLA—B*5108亚型。提示HLA—B*5101和HLA—B*5108共同的HLA—B51抗原的氨基酸残基可能是BD易感的基础。
总之，BD与HLA—B51之间存在较强的相关性，BD易感的这个病理性基因可能是HLA—B51等位基因本身，或者是与这个等位基因紧密连锁的其他基因，进一步的研究将是对这个紧密连锁的基因多态性进行分析。
6遗传、免疫及其他
由于至今仍未发现此病的致病抗原和直接相关的自身抗体, 有学者用流式细胞仪检测白塞病患者血清CD3、CD4、CD8 水平及CD4 /CD8 比值和CDl6+ /CD56+ 细胞数量, 结果白塞病患者组血清CD8水平显著高于对照组, CD4水平、CD4 /CD8比值及CDl6+ /CD56+ 细胞数显著低于对照组, 而两组血清CD3水平无统计学差异, 提示T 淋巴细胞亚群可能参与白塞病的发病。该研究分析还表明, CD4+、CD8+、CDl6+ /CD56+ 细胞数量和功能的改变, 可导致细胞因子合成、分泌以及释放的异常, 使异常的免疫反应放大和持久化, 可能是造成白塞病发病的原因之一。
此外, 对中国东北地区的116例白塞病患者的调查发现, 30.9% 患者的实验室检查数据显示该病与HLA2B51有关, 可见白塞病的发病与遗传和免疫密不可分。有研究者采用直接免疫荧光法(direct immunofluorescence, DIF)检测108例白塞病患者的皮肤标本, 并与36例系统性红斑狼疮患者和20名健康对照的DIF 结果进行比较, 发现无论是白塞病患者还是系统性红斑狼疮患者, 其免疫球蛋白沉积量都显著高于健康对照。研究表明, 我国的白塞病人群中非HLA基因FCRL3的-110G等位基因和单倍型CGCG 与白塞病有关;趋化因子受体CCR5 v 32等位基因可能是伊朗女性罹患白塞病的危险因素;SLC11A1基因在韩国人白塞病发病中起防护作用;CARD15 能增加白塞病胃肠道表现的易感性;造成家族性地中海热的基因MEFV也被认为是白塞病的易感基因和IL210_819T 单倍体[ 30-31]
[ 28-29 ]
;CTLA24
都与白塞病的发生和发展有一定关系。
此外, E verek lioglu等用酶联免疫吸附法检测白塞病患者的血清瘦素水平, 结果发现血清瘦素水平, 白塞病组显著高于正常对照组, 活动期患者显著高于非活动期患者, 病程长患者明显高于病程短患者。对视网膜抗原的自身免疫应答被认为是白塞病眼葡萄膜炎的主要病因。Okunuki等用原生代技术比较伴发眼葡萄膜炎的白塞病患者与健康者视网膜自身抗原水平, 结果表明自身免疫对抗视网膜抗原可能与白塞病的发病有关。另外,近年来也有研究者探讨了乙型肝炎和丙型肝炎病毒感染与白塞病的关系, 但结果并无统计学意义。
综上所述, 尽管多年来众多专家和学者致力于白塞病的研究, 但迄今为止其确切病因仍不明确。由于白塞病有明显的地域和种族差异性, 不同人种中与白塞病有关的遗传基因也存在差异, 所以对于白塞病的遗传学研究尚需进一步深入。我国人口基数巨大, 民族众多, 生活环境差异大, 既给遗传学研究带来了困难, 同时也提供了丰富的研究资源。因此, 我国有条件同时从遗传流行病学和遗传分子学两方面对白塞病进行研究, 为白塞病的遗传学诊断和治疗提供依据。
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第二篇：遗传学名词解释
名称解释：
同源染色体(homologous chromosome)：成对成双的染色体，一个来自父方，一个来自母方，在大小、形态、着丝粒的位置、染色粒的排列都相同的一对染色体
异源染色体(non-homologous chromosome)：大小、形态、着丝粒的位置、染色粒的排列都各不相同的染色体
常染色质：是指细胞分裂间期染色质丝折叠盘曲程度小，染色较浅，随着细胞分裂的进行，这些染色质区段逐步螺旋化，从而染色逐渐加深的染色质区段
异染色质：是染色体上着色较深，无论在间期还是分裂期均是高度螺旋化的区段 联会在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象叫联会。核型分析将待测的细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。
基因型：个体基因的组合。即体细胞或生殖细胞的控制性状的基因组成。表型：个体基因型所表现的性状。
等位基因指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。复等位基因指的是同一基因座位上具有三个以上的等位基因。这些等位基因互称为复等位基因。
基因互作非等位基因之间通过相互作用影响同一性状表现的现象。一因多效(pleiotropism)是指一个基因决定着多种效应的现象。多因一效(multigenic effect)是指多个基因共同作用决定一种效应。伴性遗传：是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。
从性遗传：控制性状的基因位于常染色体上，其表型受激素的影响，与内分泌有关，某些性状从属于某一方表达。如秃顶，羊角。
限性遗传：控制性状的基因位于Y染色体或W染色体上，其表型只限于雄性或雌性一方表达。如毛耳，睾丸女性化，子宫阴道积水。一般与性就是有关。
转座因子：转座因子是可以自由移动的DNA序列。转座因子改变位置（例如从染色体上的一个位置转移到另一个位置，或者从质粒转移到染色体上）的行为称为转座（transposition）。SNP（单核苷酸多态性）它是人类可遗传的变异中最常见的一种。SNP：单核苷多态性，即同一基因同一位点的单个核苷酸变化导致的同一生物同一基因表现出的多态性现象。
结构基因：是决定合成某一种蛋白质分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA（信使核糖核酸）,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质。
调节基因：是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶,不需要时,则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。
假基因与正常基因相似，但丧失正常功能的DNA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中，常用ψ表示。内含子、断裂基因的非编码区，可被转录，但在mRNA加工过程中被剪切掉，故成熟mRNA上无内含子编码序列。
外显子、是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。
质量性状表现为不连续变异的，不易受环境的影响，往往由一对基因所控制的性状，如花色等
数量性状表现为连续变异的，易受环境影响的，往往由多对基因所控制的性状，如植株的高矮等
单体：是二倍体的基础上减少一条染色体，称为单体。用2N-1表示。
三体(trisomic)是在二倍体的基础上增加了一个染色体的个体，这类个体称为三体。同源多倍体是指具有3套以上相同染色体组的细胞或个体。异源多倍体指的是具有3套来源不同的染色体组的细胞或个体。单倍体、指的是细胞核中含有一个完整染色体组的个体称为单倍体。
转化、是某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的DNA而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象。该现象首先发现于细菌。转导由噬菌体将一个细胞的基因传递给另一细胞的过程。它是细菌之间传递遗传物质的方式之一。其具体含义是指一个细胞的DNA或RNA通过病毒载体的感染转移到另一个细胞中。基因突变基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。
细胞质遗传：细胞质遗传是染色体外的遗传因子控制的,其表现受母体影响的遗传现象。细胞核遗传是指细胞核内基因控制的性状遗传，主要是DNA作为遗传物质，并且作用位置在细胞核内，与细胞质遗传相对。
雄性不育动、植物雄性细胞或生殖器官丧失生理机能的现象。
第三篇：遗传学教案
遗传学教案
Genetics 课程代码：10102104 学时数：72学时（讲课：58学时；实验：14学时；实习：无）学分数：4 教学目的
通过本课程的学习，使学生获得遗传学的基本理论知识，掌握遗传分析的一般方法和实验技能，了解遗传学发展的概况，为学习后续课程以及从事与遗传学有关的工作打下一定的基础。
第一章 绪言
课时分配：讲课2学时
教学目标和基本要求： 通过本章学习，认清遗传学研究的对象和任务，了解遗传学在科学和生产发展中的作用，掌握在遗传学发展史上的重要科学家和关键性实验。本章主要内容：
1.遗传学研究的对象和任务； 2.遗传学的发展简史；
3.遗传学在科学和生产发展中的作用。
重点内容：遗传学的概念，遗传与变异的关系，遗传变异与生殖的关系，遗传学的历史及发展。难点内容：遗传与变异的关系。
掌握内容：遗传学的概念、遗传与变异的关系。概 念：遗传学，遗传，变异，第二章 遗传的细胞学基础
课时分配：讲课5学时，实验3学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，了解生物染色体的结构与组成‚掌握真核染色体在细胞分裂、生殖等生命活动中的规律性行为及其与生物遗传和变异的关系。本章主要内容：
1.真核细胞的遗传体系； 2.染色体的形态、结构和数目 3.细胞的有丝分裂； 4.细胞的减数分裂； 5.配子的形成和受精； 6.生活周期。
重点内容：染色体组，染色质与染色体的关系，减数分裂过程及特点，减数分裂与有性生殖的关系。难点内容：减数分裂。
掌握内容：减数分裂，染色体相关内容。
概 念：联会、染色质、染色体、同源染色体、非同源染色体、单倍体、一倍体、二倍体、多倍体、二价体、四分体、染色单体、姐妹染色单体、非姐妹染色单体。实验：1.植物细胞有丝分裂与减数分裂的观察（3学时）；
2.植物花粉母细胞减数分裂涂抹制片（2学时）。3.植物根尖有丝分裂压片法（2学时）
第三章 孟德尔遗传
课时分配：讲课6学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握关于性状、表现型、基因型等遗传学的基本概念，掌握分离规律和独立分配规律两个遗传规律的内容和细胞学实质，了解基因作用与性状表现的关系。本章主要内容：
1.分离规律；
2.独立分配规律；
3.遗传学数据的统计学处理； 4.孟德尔规律的补充和发展。
重点内容：分离规律及其实质，自由组合规律及其实质，概率及其应用。难点内容：孟德尔对试验的解释及验证，自由组合规律的实质，概率及其应用。掌握内容：分离规律、概率、乘法定律、加法定律。
概 念：遗传因子、基因、等位基因、显性基因、隐性基因、显性性状、隐性性状、基因型、表现型、纯合体、杂合体、回交、测交、分离、完全显性、不完全显性、共显性、镶嵌显性、F1代、F2代。
第四章 连锁遗传
课时分配：讲课8学时，实验3学时
教学目标和基本要求： 通过本章学习，深入了解基因连锁交换与减数分裂过程中非姊妹染色单体交换之间的关系，掌握重组率计算和三点测验方法，掌握在动植物育种中利用基因连锁群资料确定育种试验规模的方法。本章主要内容： 1.连锁与交换； 2.交换值及其测定； 3.基因定位与连锁图； 4.真菌类的连锁与交换； 5.连锁遗传规律的应用； 6性别决定与性连锁。
重点内容：连锁与互换的实质，基因定位 难点内容：交换值的测定
概 念：完全连锁，不完全连锁，重组，重组值、单交换，双交换，干涉，并发（符合）系数。实验：4.基因独立分配、基因互作和连锁遗传现象的观察（3学时）
第五章 基因突变
课时分配：讲课3学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握基因突变的特征及基因突变与性状表现之间的关系，了解基因突变的诱发与鉴定的方法，理解基因突变的分子基础。本章主要内容：
1.基因突变的时期和特征； 2.基因突变与性状表现； 3.基因突变的鉴定； 4.基因突变的分子基础； 5.基因突变的诱发。
重点内容：基因突变的鉴定和分子基础 难点内容：基因突变的分子基础
概 念：置换，颠换，移码突变，同义突变，错义突变，缺失，重复，倒位，易位
第六章 染色体变异
课时分配：讲课10学时，实验4学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握真核生物染色体结构变异的类型、细胞学特征和主要遗传效应，了解染色体结构变异的诱发和利用的基本知识；掌握染色体组的概念、染色体组的整倍性变异、非整倍性变异的类型和遗传特点以及在动、植物育种方面的应用，了解同源多倍体和非整倍体的染色体分离和基因分离的规律。本章主要内容：
1.染色体结构变异类型与遗传效应；
2.染色体结构变异的应用：基因的染色体定位，果蝇的ClB测定。
3.染色体倍数性变异：染色体组的概念，同源多倍体，异源多倍体，单倍体。4.染色体的非整倍变异：亚倍体，超倍体，非整倍体的应用。重点内容：染色体结构变异的类型。难点内容：遗传物种改变的遗传学效应。
概 念：单体，三体，缺体，四体，同源多倍体，异源多倍体。实验：5.染色体结构变异观察与鉴定（2学时）；
6.多倍体的诱发与鉴定（2学时）。
第七章 数量遗传
课时分配：讲课6学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握数量性状遗传特点、遗传力的估算方法及在育种上根据数量性状遗传参数估计值对性状选择的原则，了解QTL的概念与数量性状定位方法；掌握近亲繁殖和杂种优势的概念和表现特征，了解其在动、植物育种上的用途。本章主要内容：
1.数量性状的特征：表现特征，遗传基础。2.数量性状遗传研究方法； 3.遗传力的估算及应用； 4.数量性状基因定位； 5.近亲繁殖与杂种优势。
重点内容：多基因假说，方差分析杂种优势。难点内容：遗传力的估算
概 念：数量性状，质量性状，不连续变异，连续变异，方差，遗传力，杂种优势，近亲繁殖。
第八章 细菌和病毒的遗传
课时分配：讲课6学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，理解细菌和病毒的一般特征、类型以及生活周期，了解病毒的重 3 组作图原理和方法，掌握细菌遗传分析的原理和基本方法。本章主要内容：
1.细菌和病毒遗传研究的意义； 2.噬菌体的遗传分析；
3.细菌的遗传分析：转化，接合，性导，转导。重点内容：中断杂交实验，转导 难点内容：重组作图
概 念：细菌杂交，中断杂交，转导噬菌体，受体，供体，F－细胞，F＋细胞，Fˊ因子，Hfr，F因子。
第九章 基因工程和基因组学概述
课时分配：2学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，了解狭义基因工程的发展概况、DNA重组技术的主要环节和工具，理解基因组学的概念、理解构建遗传图谱的意义和途径。本章主要内容：
1.基因工程：限制性内切酶，载体，基因的分离与鉴定。2.基因组学：遗传图谱及其构建，遗传图谱的应用。
第十章 细胞质遗传
课时分配：讲课5学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握细胞质遗传的特点及其与母性影响的区别，了解叶绿体和线粒体遗传，了解其它细胞质颗粒的遗传以及核、质遗传系统的互作关系，掌握植物雄性不育的类别和特点以及雄性不育在植物育种上的应用方法。本章主要内容：
1.细胞质遗传的概念和特点； 2.母性影响；
3.叶绿体和线粒体的遗传；
4.共生体和质粒决定的染色体外遗传； 5.植物雄性不育的遗传。
重点内容：细胞质遗传的遗传机制，母性影响的遗传机制。难点内容：叶绿体DNA，线粒体DNA的传递特点。概 念：雄性不育系，保持系，恢复系
第十一章 群体遗传
课时分配：讲课5学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握群体的遗传组成即基因频率与基因型频率的概念与计算方法，理解群体遗传平衡定律的内容，掌握影响群体基因频率和基因型频率的因素与方式，重点掌握选择与群体基因频率改变的数学关系；掌握物种的概念，了解物种形成的主要方式。本章主要内容： 1.群体的概念；
2.群体的遗传组成：基因型频率、基因频率及其计算； 3.群体遗传的机制；Hardy-Wenberg 定律； 4.群体变异的机制：随机交配偏移，突变，选择，遗传漂变，迁移； 5.物种的形成：物种的概念，物种的形成方式。
重点内容：基因型频率、基因频率及其计算和Hardy-Wenberg 定律 难点内容：基因频率及其计算和Hardy-Wenberg 定律
概 念：遗传漂变、Hardy-Wenberg 定律、基因频率、进化速率、分子钟
实验部分
通过教学录像、示范图片、幻灯片及田间实验的实验环来节印证课堂讲授的遗传学规律和理论；通过实验室实际操作和观察，训练遗传学的实验技能，培养学生的动手能力。要求学生学会正确使生物显微镜的方法，掌握常用的植物染色体制片技术，能独立进行从取材、样本处理到制片和观察的全过程操作，对实验结果进行记录、统计、分析和归纳，写出完整的实验报告，为学习后续课和以后从事本专业工程技术和科学研究工作打下基础。
实验1 植物细胞有丝分裂与减数分裂的观察（3学时）
内容和要求：观看“植物有丝分裂和减数分裂”录像片、幻灯片和永久片，掌握植物有丝分裂和减数分裂各个时期染色体的变化特征，了解试材的制备过程和方法。实验2 植物花粉母细胞减数分裂涂抹制片（2学时）
内容和要求：用涂抹法制作黑麦花粉母细胞减数分裂临时片，并对其进行观察，学习花粉母细胞减数分裂涂抹制片技术，进一步了花粉母细胞减数分裂全过程及各个时期染色体的变化特征。实验3 植物根尖有丝分裂压片法（2学时）
内容和要求：学习根尖压片技术，进一步观察有丝分裂染色体的变化特征。实验4 基因独立分配、基因互作和连锁遗传现象的观察（3学时）
内容和要求：观察玉米的几种一对性状、二对性状杂交F2、测交果穗及F1花粉的性状分离，并作X检验，验证独立分配规律和连锁规律，了解基因互作的表现特征和遗传性质。实验5 染色体结构变异观察与鉴定（2学时）
内容和要求：制作玉米花粉母细胞减数分裂涂抹片，观察玉米易位杂合体减数分裂终变期分裂相及花粉半不育现象，观察玉米易位杂合体自交果穗结实情况，掌握染色体结构变异的细胞学特征和遗传效应。
实验6 多倍体的诱发与鉴定（2学时）
内容和要求：制作黑麦加倍根尖材料的临时压片，掌握染色体加倍和鉴定方法。
5
第四篇：遗传学教学大纲
遗传学教学大纲
序言
§0.1 遗传学的定义、研究对象和任务
遗传的定义；遗传和变异；遗传、变异与环境的关系；遗传、变异与选择在生物进化与新品种选育中的作用；遗传学的任务。§0.2 遗传学的发展简史
古代遗传学知识的积累；近代遗传学的奠基；遗传学的建立和发展；遗传学的建立及各分支学科的发展；遗传学的最新重要成就。§0.3 遗传、发育进化的统一
细胞分化、个体发育与基因表达的关系；物种进化过程中基因的稳定遗传与变异；基因对遗传、发育和进化的统一。§0.4遗传学的作用
遗传学在生命科学，生物进化领域，动植物育种、微生物改良及人类医药卫生中的应用。
孟德尔式的遗传分析
§1.1 孟德尔第一定律及遗传分析
孟德尔遗传分析的方法；孟德尔遗传分析的相关概念；孟德尔的实验及分离定律的归纳。§1.2 孟德尔第二定律及遗传分析
孟德尔实验及第二定律的归纳；孟德尔学说的核心；分支法对遗传率的计算及统计学方法对遗传学数据的处理；人类性状的孟德尔遗传；豌豆皱缩性状的的分子机制。§1.3 遗传的染色体学说
染色质；染色体及类型；有丝分裂的过程及遗传学意义；减数分裂的过程遗传学意义；遗传的染色体学说。
§1.4 环境因素对基因作用的影响
基因型和表型；表型模拟、外显率和表现度；等位基因间的相互作用：不完全显性、并显性、镶嵌显性；致死基因和复等位基因；非等位基因之间的相互作用：基因互作、基因互补、累加效应和上位效应。
连锁遗传分析与染色体作图
§2.1 性染色体与性别决定
性染色体的发现；性染色体决定性别的类型 §2.2 性连锁遗传
果蝇伴性遗传的分析；人类伴X显性、X隐性和伴Y染色体遗传的分析；鸡伴性遗传的分析；植物伴性遗传的分析。§2.3 遗传的染色体学说的证据
摩尔根及其学生染色体学说的直接证据。§2.4 果蝇的Y染色体及其性别决定
果蝇Y染色体与性别决定的关系 §2.5 剂量补偿效应
巴氏小体;剂量补偿效应；Lyon假说及其对剂量补偿和巴氏小体形成的解释；X染色体随机失活的分子机制。
§2.6 连锁基因的交换与重组
连锁的发现；连锁的类型：完全连锁与不完全连锁；重组频率的计算；交换重组的机制；基因定位和染色体作图；三点测交分析；并发系数；大距离作图函数的推导与应用。§2.7 真菌的遗传分析
顺序四分子的着丝粒分析作图；两个连锁基因的分析作图；非顺序四分子的遗传分析。§2.8 人类基因组的染色体作图
人类基因定位的家系分析法；人类基因定位的体细胞杂交法；利用DNA介导进行基因定位；人类染色体作图：RFLP和VNTR作图；人类基因组的物理作图。
基因精细结构的遗传分析
§3.1 基因的概念
基因的概念及其发展；基因的分类；基因与DNA和染色体的关系。§3.2 重组测验
拟等位基因；条件致死突变体；两点测交。§3.3 互补测验
互补测验的原理和方法；顺反子；基因内互补。§3.4 基因的缺失作图
基因缺失作图的原理；缺失作图的方法。§3.5 断裂基因与重叠基因
断裂基因及意义；外显子与内含子；重叠基因与重叠方式。§3.6 基因的功能
先天代谢缺陷症；一个基因一个酶的假说；一个基因一条肽链的证据。
病毒的遗传分析
§4.1 噬菌体的繁殖和突变型
烈性噬菌体的裂解反应；温和噬菌体的溶源与裂解生长；噬菌体的条件致死突变类型；敏感因子与抑制基因；无义与无义抑制基因。§4.2 噬菌体突变型的互补测验
ФX174条件致死突变性的互补测验；T4噬菌体突变型的互补测验。§4.3 噬菌体突变的重组实验
两点测交；三点测交；ФX174噬菌体的两点和三点测交；烈性噬菌体的遗传机制。§4.4 λ噬菌体的基因组与λ原噬菌体
λ噬菌体的基因组；λ原噬菌体；λ原噬菌体溶源与裂解过程中插入与切除的机理。§4.5 环状DNA与末端重复序列
线状DNA的环状遗传图谱；环状序列的形成与末端重复序列。
细菌的遗传分析
§5.1 细菌细胞与细菌染色质
细菌细胞的特点；细菌染色质的特征。§5.2 大肠杆菌突变体及筛选
大肠杆菌突变体的类型；合成和分解代谢突变体；大肠杆菌的抗性突变体；大肠杆菌突变体的筛选。
§5.3 大肠杆菌的性质
大肠杆菌的性质；F因子；大肠杆菌的高频重组；细菌重组的特点。§5.4 细菌的重组作图
中断杂交及原理；中断杂交作图；细菌的重组作图。§5.5 F’与性导
F’因子的特征；性导的原理。§5.6 转化与转导作图
细菌的转化；细菌的转导；转化作图的原理；普遍性转导作图的原理；局限性转导作图的原理。
真核生物的遗传作图
§6.1 真核生物的基因组
真核生物的基因组；C值；真核生物基因组结构的特点； §6.2 真核生物基因组DNA序列的复杂度
真核生物重复序列的检测方法及原理；DNA序列的类型；卫星DNA。§6.3 基因家族
基因簇与基因家族；Alu家族及其特点；假基因及特点。§6.4 真核生物基因组的包装
DNA与染色体的关系；核小体的结构与染色体的包装模型。§6.5 真核生物基因的丢失、扩增与重排
基因丢失及意义；基因扩增的原理及意义；基因重排的原理及意义。§6.6 遗传标记
同工酶标记；RFLP标记；AFLP标记；RAPD标记；微卫星标记；染色体步查标记。
遗传重组
§7.1遗传重组的类型
遗传重组的类型；同源重组的特征；位点专一性重组的特征；异常重组的特征。§7.2同源重组的分子机制
同源重组的断裂重接模型；同源重组的Holliday模型；线形和环状DNA分子重组的遗传后果；基因转变及类型；基因转变的分子机理；Meselson-Radding模型；共转换；负干涉；极化子。
§7.3细菌的同源重组
细菌同源重组的特点；RecA蛋白在细菌同源重组中的作用；细菌转化重组的机制；细菌结合和转导重组的机制。§7.4位点专一性重组
λ噬菌体整合和切除的机理；参与位点专一性重组的序列。§7.5原核生物的转座子
转座子的特点；插入序列及特征；转座、转座子和转座酶；转座噬菌体。§7.6转座的机理及遗传学效应
转座的机制；转座的遗传学效应。
细胞质遗传
§8.1母性影响的性质和特点
母性影响；短暂的母性影响；持久的母性影响。§8.2 核外遗传的性质和特点
核外遗传；核外遗传及其特点；紫茉莉枝条颜色的遗传；草履虫的放毒型遗传；果蝇的感染性遗传。§8.3 线粒体遗传和分子基础
线粒体遗传的性质；线粒体遗传的特点；细菌的线粒体遗传；酵母的线粒体遗传；人类的线粒体遗传；植物的线粒体遗传；其它细胞质基因的遗传：附加体的遗传，共生体的遗传 §8.4 叶绿体遗传与分子基础
叶绿体遗传的性质；叶绿体遗传的特点；衣藻叶绿体的遗传；玉米叶绿体的遗传；叶绿体遗传与和核遗传的关系。§8.5植物雄性不育的遗传
植物雄性不育的类别及其遗传特点；植物核雄性不育；植物核质互作雄性不育；三系法育种的原理。
染色体变异
§9.1 染色体结构变异
果蝇唾液腺染色体的特征；染色体结构变异的类型；染色体缺失的类别；缺失的形成过程及其细胞学特征；缺失的遗传效应；假显性；染色体重复的类别；重复的形成过程及其细胞学特征；重复的遗传效应；染色体倒位的类别；倒位的形成过程及其细胞学特征；倒位的遗传效应；交换抑制因子；平衡致死系；染色体易位的类别；易位的形成过程及其细胞学特征；易位遗传效应；假连锁；易位的位置效应。§9.2 染色体数目变异
染色体组；染色体倍性；二倍体、单倍体的特征；同源多倍体的表型特征及减数分裂过程中基因分离的规律；异源多倍体的特征；多倍体小麦的起源；单体、缺体及三体的遗传学效应；染色体数目异常与疾病。§9.3 染色体结数目变异的进化意义
利用染色体数目差异分析物种之间的亲源关系。
基因突变
10.1 基因突变的概念
基因突变和突变体的概念；基因突变的类型；基因突变的类型和性质。§10.2 基因突变的分子基础
自发突变的类型；DNA复制错误的类型和原理；自发损伤的类型和原理；诱发突变的类型及机理；碱基替换的遗传学效应；移码突变的遗传学效应；突变热点和增变基因；诱发突变对人类肿瘤形成的影响；定点诱变技术；反求遗传学。§10.3突变修复的机制
光复活修复的原理及特点；切除修复的机理及特点；重组修复的机理及特点；SOS修复启动的操纵子调节机理和意义；电离辐射损伤修复的机理和类型；修复缺陷与人类疾病。§10.4 基因突变的检测
大肠杆菌营养缺陷型突变的检测；真菌营养缺陷型突变的检测；果蝇伴性隐性致死突变的ClB法和Muller-5法检测；果蝇常染色体隐性致死突变的平衡致死系法检测；植物突变的检测。
数量性状遗传
§11.1 数量性状的特征
数量性状的概念及其特征；数量性状和质量性状的区别和相互关系；多基因假说的实验依据；多基因假说及其含义；主基因、微效多基因和修饰基因；阈性状及其特征。§11.2 数量性状遗传分析的统计基础
平均数、方差、标准差的分析及意义；直线回归分析；协方差、回归系数计算及其意义。§11.3 数量性状遗传率
数量性状表型值及分量；数量性状的方差及分量；群体基因型值的平均数；广义遗传率和狭义遗传率的定义；广义遗传率、狭义遗传率的估算及意义；遗传率的性质。§11.4近亲繁殖与杂种优势
近交；杂交；自交；近交和杂交的遗传效应；近交系数、血缘系数的定义；近交系数和血缘系数的推算；显性假说；超显性假说。
注：1.原核生物与真核生物基因表达及调控的内容纳入《分子生物学》中讲解； 2.体细胞遗传学的内容纳入选修《细胞工程》中讲解；
3.免疫遗传、遗传与人类健康的内容纳入选修课《医学遗传学》中讲解。
第五篇：遗传学教学大纲
本科生教学大纲
教 学 单 位： 畜牧兽医学院 课程编号： 09281058 课程名称：课程英文名称：授课对象：课程性质：学时数：学分数：执笔人：审核人：编写日期：动物遗传学B Animal Genetics
动物科学、实验动物专业本科生 学科基础必修课 60学时（理论：40学时，实验：20学时）3 闫守庆 孙博兴
2009年8月20日
课程的性质和任务：
动物遗传学是动门课重，它要
是物的科
专
学
业专
业基
一础
遗传学的一个分支，主要研究动物的各种性状的遗传规律和遗传改良的原理与方法；主要内容包括细胞遗传学、分子遗传学、群体遗传学、免疫遗传学及数量遗传学的基础理论及遗传规律。
本课程的任务是使学生掌握动物遗传学的基本知识、基础理论和基本的实验方法，为解释、解决生产实践中的有关问题提供理论依据、思路和方法，并为学生进一步学习动物育种学，动物繁殖学及动物科学各论打下坚实的理论基础。
教学目的和要求
1．了解遗传学的发展史、遗传学的相关分支学科、研究进展以及今后的发展趋势 2．掌握遗传的染色体及核酸基础。3．掌握遗传信息的传递规律。
4．掌握遗传的基本定律及非孟德尔遗传现象。5．掌握群体遗传的基本规律。6．掌握数量性状的遗传规律。
7.了解生物技术在动物生产中的应用。
主要教学内容及学时分配
课程学分： 3学分
课程总学时：60学时，其中理论40学时，实验20学时 主要理论教学内容及学时分配：
讲授内容 学时 第一章 绪论 第二章 遗传的物质基础 第三章 遗传信息的传递 第四章 遗传信息的改变 第五章 遗传的基本定律及其扩展 第六章 群体遗传学基础 第七章 数量遗传学基础 第八章 免疫遗传学基础 第九章 动物基因组学 第十章 非孟德尔遗传 第十一章
动物基因工程
一、理论部分
1、教学方法与手段
本课程始终在注重培养学生分析问题和解决问题的能力的基础上，培养学生的自我学习能力。教学过程中采用多媒体教学方法，以课堂教学为主，课外阅读为辅。指定课外阅读参考书。授课以教师为主导，学生为主体，激发学生学习的主动性和积极性，在教、学双方良好互动的氛围下，完成教学任务。
2、本课程与其它课程的联系与分工
本课程的前导课程为动物生物化学、动物学、高等数学和生物统计等。
3、选用教材及参考教材 教材： 《动物遗传学》（第二版）李宁著 中国农业出版社 2003 主要参考教材：
1、《动物遗传学》 刘娣等著 北京理工大学出版社书 1999
2、《遗传学》上册（第二版）刘祖洞著 高等教育出版社 1998
3、《遗传学》下册（第二版）刘祖洞著 高等教育出版社 1994
4、《遗传学——基因与基因组分析》（第五版，影印版）[美] Daniel L.Hartl著 科学出版社 2002
4、考核方式：
笔试、闭卷。考试题型与分数比例：
名词解释 20% 选择 20% 填空 10% 简答 25% 计算题 15% 论述题 10%
5、理论课程教学内容：
第一章 绪论 学时数：2学时 教学目的与要求：本章以遗传学的发展历史及主要历史事件为主线，论述遗传学的产生与发展。
教学内容：
1.什么是遗传学？ 2.遗传学的发展简史 本章重点：遗传学发展史 本章难点：无
第二章 遗传的物质基础 学时数：6学时 教学目的与要求：了解核酸是遗传物质的证据；掌握核酸的化学结构及基因的一般结构特征；掌握染色体的结构与功能；掌握细胞有丝分裂和减数分裂的具体过程及生物学意义。教学内容：
1.遗传物质-核酸 2.核酸的结构 3.基因的结构特征 4.染色质与染色体 5.细胞分裂
本章重点：基因的结构特征和染色体的结构与功能 本章难点：基因的结构特征 第三章 遗传信息的传递 学时数：4学时
教学目的与要求：掌握遗传物质-核酸DNA的复制、转录与翻译的基本过程，了解原核生物基因的表达调控。教学内容： 1.DNA的复制 2.DNA的转录
3.蛋白质的生物合成 4.基因表达调控
本章重点：核酸DNA的复制、转录与翻译的基本过程。本章难点：真核生物转录后加工。
第四章 遗传信息的改变 学时数：4学时 教学目的与要求：掌握染色体结构畸变的种类及遗传效应；了解染色体数目变异的生物学意义及应用；掌握基因突变的类型、分子机制、原因及应用；了解突变的抑制与修复机制；了解重组与转座的概念。教学内容： 1.染色体畸变 2.基因突变
3.突变的抑制与DNA的修复 4.重组与转座
本章重点：染色体结构畸变与基因突变的类型及遗传效应。本章难点：染色体结构畸变的遗传效应
第五章 遗传的基本定律及其扩展
学时数：6学时
教学目的与要求：掌握分离定律和独立分配定律的实质；掌握连锁现象的发现、解释及证明的过程；掌握重组率的计算和连锁图谱构建的方法；掌握性别决定与伴性遗传 教学内容： 1.分离定律 2.独立分配定律 3.基因互作 4.连锁与互换
5.性别决定与伴性遗传
本章重点：三大遗传定律基本内容与发展。
本章难点：连锁图谱构建
第六章 群体遗传学基础 学时数：4学时
教学目的与要求：掌握基因频率与基因型频率的概念及计算；掌握哈代-温伯格遗传平衡定律的主要内容；掌握影响基因频率及基因型频率的因素；了解遗传多样性的意义、保护和保存的方法；了解分子进化学说。教学内容：
1.基因频率与基因型频率 2.遗传平衡定律
3.影响基因频率与基因型频率的因素 4.遗传多样性 5.分子进化
本章重点：基因频率与基因型频率的概念及计算，哈代-温伯格遗传平衡定律的主要内容 本章难点：基因频率与基因型频率的计算
第七章 数量遗传学基础 学时数：4学时
教学目的与要求：掌握数量性状的遗传特征；掌握通径系数的概念、定理及通径链的追溯规则；掌握重复力、遗传力和遗传相关的基本概念、计算方法及用途。教学内容：
1.数量性状的遗传特征 2.通径分析 3.重复力 4.遗传力 5.遗传相关
6.线性模型与非线性模型
本章重点：重复力、遗传力和遗传相关的基本概念、计算及用途。本章难点：重复力、遗传力和遗传相关的计算。
第八章 免疫遗传学基础
学时数：2学时
教学目的与要求：了解免疫学的基本概念及抗体多样性的分子遗传机制 教学内容：
1.免疫学的基本概念 2.抗体
3.主要组织相容性复合体 4.T细胞抗原识别与活化 5.补体系统
本章重点：免疫球蛋白基因及基因重排；主要组织相容性复合体。
本章难点：主要组织相容性复合体I类和II类分子。
第九章 动物基因组学 学时数：2学时
教学目的与要求：掌握动物遗传标记的概念、种类及标记原理与方法；掌握基因图谱与连锁图谱的概念及构建方法；了解数量性状与质量性状基因的定位方法；了解动物基因组计划及研究进展。教学内容：
1.动物遗传标记 2.基因图谱 3.基因定位方法 4.动物基因组学
本章重点：遗传标记的概念、种类及用途。本章难点：遗传标记的用途。
第十章 非孟德尔遗传
学时数：2学时 教学目的与要求：掌握母体效应、剂量补偿效应与基因组印迹的概念和生物学效应；了解核外遗传的发现及其遗传特征。教学内容：
1.非孟德尔遗传现象 2.母体效应 3.剂量补偿效应 4.基因组印迹 5.核外遗传
本章重点：母体效应、剂量补偿效应与基因组印迹的概念
本章难点：母体效应。
第十一章 动物基因工程
学时数：4学时 教学目的与要求：掌握基因工程的概念、操作方法；了解动物转基因技术与克隆技术的原理、方法及应用。教学内容：
1.基因工程概述
2.基因操作中的工具酶 3.基因工程的载体
4.获取真核生物目的基因的方法 5.DNA体外重组与基因转移 6.重组体的鉴定与筛选 7.转基因动物技术 8.动物克隆技术 9.基因诊断
本章重点：转基因动物和动物克隆技术。本章难点：转基因动物制备的主要方法。
动物遗传学教学大纲
课程编号：
学 时： 70 学 分：3.5 适用对象：动物科学、动物科学教育 先修课程：生物化学、生物统计学 考核要求：考试
使用教材及主要参考书：
1.教材
李宁主编，动物遗传学，第二版，中国农业出版社，2003 2.主要参考书
刘祖洞主编．遗传学，上下册，第二版．高等教育出版社，1990 徐晋麟，徐沁，陈淳编著，现代遗传学原理，科学出版社，2001 宁国杰．实验动物遗传育种学．北京农业大学出版社，1992 C．C．Li著，吴仲贤译．群体遗传学．农业出版社，1981 拉斯里，J.F著，山西农学院译．家畜改良遗传学．科学出版社．1977 Hutt F B 《Animal Genetics》2nd ED，John Wiley & Sons，1982
一、课程的性质与任务
动物遗传学是畜牧专业的一门重要的专业基础课，是畜牧专业主干课程之一。通过本课程的学习，使学生掌握遗传学的基本理论和研究方法，深刻理解遗传与变异的基本规律及其机理，为进一步学习家畜育种学及有关专业课奠定坚实基础。
二、教学目的与要求
遗传学是一门理论性强，发展迅速，直接涉及生物延续与进化的理论科学，又是一门紧密联系生产实际、指导育种工作的基础科学，直接间接为生产服务。教学中应达到以下基本目的和要求：
1．对每一名词术语必须进行科学、准确阐述。
2．对遗传规律的阐述应遵循从感性到理性的认识规律，从现象入手，通过分析现象，总结出规律。
3．对遗传变异机制的讲解做到从宏观到微观，从细胞水平到分子水平。
4．理论联系实际，对遗传变异规律的讲解要举一反三，启发思维，做到能熟练运用遗传规律分析生产和生活中的现象。
5．对相近的概念、理论要进行比较分析，如伴性遗传、从性遗传与限性性状，遗传力与重复率，杂种优势与超亲遗传等。
6．对实验课要求做到严肃认真，严格要求，并有严密的组织安排，防止草率了事，通过实验使学生掌握遗传学的基本实验方法和技能，增强动手能力，提高观察分析能力。7．遗传学发展史就是一部生命进化史，应贯彻辩证唯物主义与历史唯物主义观点。8．要启发学生勤思考，多做练习，教师要善于设疑，引导学生善于解疑。
三、学时安排 本课程共70学时，其中理论教学50学时，实验实习20学时，计3.5学分，具体安排如下：
教学内容与学时分配表
章 节 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 教 学 内 容 绪 论 遗传的物质基础 遗传信息的传递 遗传信息的改变 遗传的基本定律及其扩展
群体遗传学基础 数量遗传学基础 免疫遗传学基础 动物基因组学基础 非孟德尔遗传 动物基因工程
合 计
学 时 2 4 4 4 8 6 6 4 4 4 4 50
四、教学中应注意的几个问题
1．遗传学发展很快，随着研究的深入，已形成许多分支学科和交叉学科，如细胞遗传、生化遗传、分子遗传、免疫遗传、发育遗传、群体遗传、数量遗传等。本课程为普通遗传学，在讲述遗传学基本原理的前程下，根据本专业性质，着重讲授细胞遗传、群体遗传、数量遗传学的基本原理与应用。
2．动物遗传学在畜牧类专业中是一门专业基础课，具有承前启后的地位，应注意处理好与前期课组织胚胎学、生物化学、生物统计学以及后期课家畜育种学、畜牧生产学的衔接，既不要重复，也不要脱节。
3．学生在中学时都学过生物学，遗传学的三大规律等内容在中学阶段已学过，在讲授时应注意了解学生的基础情况，在学生已有知识的基础上深化，并注意启发思维，切忌简单重复。4．遗传学的发展经历了一个由孟德尔的经典遗传学到以分子遗传学为代表的现代遗传学的发展过程，在讲授中要处理好经典与现代、继承与发展的关系，在继承的基础上讲解现代新概念。
5．遗传学的理论性强，但又密切结合生产实际，讲授中应注意理论联系实际，从实践中分析遗传现象，总结上升为理论，然后又以遗传学理论指导育种实践，学以致用。6．在教学中应及时补充一些新动态、新概念、新成就，以丰富和更新教学内容，激发学生的学习兴趣和学习主动性。
五、理论教学内容
第一章 绪 论
1．基本内容
遗传学的基本概念；遗传与变异的概念以及相互关系；遗传学发展简史与主要分支；遗传学与农业、工业、医学的关系；遗传学的研究方法。
2．教学基本要求
了解遗传学的基本内容与研究方法；了解遗传学的发展概况。
3．教学重点难点
遗传与变异的概念及其相互关系。
4．教学建议
注意引导学生对学习本课程兴趣与积极性。
第二章 遗传的物质基础
1．教学基本内容
核酸是遗传物质的直接、间接证据；DNA的分子结构；基因的结构特征；真核生物基因组的特点；细胞的结构；染色体的结构与组成；常见动物的染色体数目；细胞分裂。
2．教学基本要求
了解DNA的分子结构；DNA作为遗传物质的主要依据；掌握染色体的结构、组成、主要畜禽的染色体数；了解减数分裂及有丝分裂过程中染色体的行为；了解基因的一般结构特征和真核生物基因组的特点。
3．教学重点难点
重点：染色体的结构、组成，染色体在减数分裂及有丝分裂中的行为。
难点：染色体的四级结构、核型、细胞的减数分裂过程；C值矛盾；DNA重复序列的有关概念。
4．教学建议
建议DNA是遗传物质的直接、间接证据、DNA的分子结构等内容，不作重点讲授。
第三章 遗传信息的传递
1．基本内容
DNA的复制、转录、翻译过程；原核生物与真核生物基因表达调控。
2．教学基本要求
掌握DNA的复制、转录与翻译过程，原核生物与真核生物基因表达调控的基本原理。3．教学重点难点
重点：DNA的复制、转录和翻译过程；基因表达调控的一般原理。
难点：DNA的复制、转录与翻译过程；真核生物在转录水平上基因表达调控中顺式作用元件与反式作用元件的相互作用。
4．教学建议
本章内容与动物遗传学第一版内容相比有较大改动，基本反应了学科的发展趋势，比较难学，注意学生对讲授内容的接受程度。
第四章 遗传信息的改变
1．基本内容
染色体畸变；基因突变概念、频率、时期、表现及一般特性；突变的抑制与DNA的修复；重组的类型；转座子的概念。
2．教学基本要求
掌握基因突变的概念及特性；染色体结构及数目变异的机制与遗传效应；重组与转座的有关概念。
3．教学重点难点
重点：变异的区分；变异的遗传效应；转座子的概念。
难点：基因突变的分子机制；染色体结构变异的机制；同源重组的Holliday模型；转座的机制。
4．教学建议
基因突变与染色体诱变的方法可结合在一起讲；突变的抑制与DNA的修复建议自学。
第五章 遗传的基本定律及其扩展
1．教学基本内容
遗传学的三大定律理论要点、验证方法及其理论与实践意义；非孟德尔遗传型式：不完全显性现象、致死基因、复等位基因、基因互作、“多因一效”与“一因多效”；性别决定与伴性遗传。
2．教学基本要求
掌握遗传学的三大定律理论基本论点和验证方法；掌握有关名词术语；了解孟德尔遗传规律的条件性及孟德尔遗传的扩展现象，包括不完全显性、致死基因、复等位基因，基因的互补、上位、重叠，“多因一效”与“一因多效”等遗传现象与遗传规律；掌握性别决定与伴性遗传的基本原理。
3．教学重点难点
重点：遗传学的三大定律的理论实质；孟德尔遗传扩展现象；基因连锁定位。
难点：三点测交及交换率的计算；自由组合定律与连锁定律的异同点；从性性遗传、限性遗传与伴性遗传的异同。
4．教学建议
为避免与中学生物学重复，建议尽量结合畜牧方面例子。
第六章群体遗传学基础
1.基本内容
基因频率、基因型频率的概念及相互关系；哈代—温伯格定律；基因频率的计算；影响群体基因频率和基因型频率变化的因素；遗传多样性；分子进化理论。
2.教学基本要求
了解基因频率、基因型频率等群体遗传学基本概念；掌握哈代一温伯定律的基本论点及有关证明；学会基因频率的计算方法；掌握群体基因频率及基因型频率变化的规律；掌握分子进化钟理论与中性学说。
3.教学重点难点
重点：哈代—温伯格定律；影响群体基因频率及基因型频率变化的因素。
难点：基因频率的计算；平衡群体的检验；分子进化的中性学说。
4.教学建议
遗传多样性中的保护遗传学内容与家畜育种学的相关内容重复，建议学生自学。
第七章数量性状遗传基础
1.基本内容
数量性状的遗传特征与通径系数；重复率的概念、性质、计算原理与方法，重复率的用途；遗传力的概念、性质、计算遗传力的原理，母女相关法及同胞相关法，遗传力的主要用途；遗传相关的概念；遗传相关与表型相关、环境相关的关系，遗传相关的估算原理与方法，遗传相关的用途。
2.教学基本要求
准确了解三个遗传参数(重复率、遗传力、遗传相关)的概念、估算原理与方法、用途。
3.教学重点难点
重点：三个遗传参数的估算原理、方法及其主要用途；通径系数的概念与性质。难点：三个遗传参数的估算原理与方法。
4.教学建议
线性模型与非线性模型的基本概念与模型分析建议学生自学。
第八章 免疫遗传学基础
1．教学基本内容
免疫学的基本概念，抗体的概念及多样性原理主要组织相容性复合体，T细胞抗原识别和活化，补体系统。2．教学基本要求
了解补体系统的经典途径与替代途径，掌握抗体的概念，主要组织相容性复合体的概念。
3．教学重点难点
重点：抗原、抗体的概念，MHC的概念。难点：免疫球蛋白基因的基因重排。
4．教学建议
补体系统建议学生自学。
第九章 动物基因组学基础
1．教学基本内容
动物遗传标记，基因遗传图谱和物理生图谱的概念及构建方法，基因定位方法动物基因组学的概念及研究进展。
2．教学基本要求
了解分子遗传标记在动物遗传育种中的应用，遗传图谱和物理图谱的构建方法，基因定位方法，动物基因组研究进展，掌握分子遗传标记，遗传图谱物理图谱的概念。
3．教学重点难点
分子遗传标记的类型概念及多态性原理基因图谱的概念。
4．教学建议
本章内容较多且有些内容较难建议基因定位的方法由学生自学。
第十章 非孟德尔遗传
1．教学基本内容
母体效应的概念及原理；剂量补偿效应的概念及原理；基因组印迹的概念及原理；核外基因的遗传特征；线粒体DNA的结构特征。
2．教学基本要求
了解线粒体DNA的结构、转录、翻译过程掌握由核基因控制的母体效应、剂量补偿效应，基因组印迹的概念及原理，核外基因的遗传特征。
3．教学重点难点
母体效应、剂量补偿效应和基因组印迹的概念及原理。
4．教学建议
注意区分孟德尔遗传与非孟德尔遗传的区别，核基因遗传与核外基因遗传的区别。
第十一章 动物基因工程
1．教学基本内容
基因工程的概念；基因操作中的工具酶、载体的种类及作为载体的条件；基因工程的步骤；重组体的鉴定与筛选；转基因动物的方法；动物克隆的概念及一般步骤、基因诊断。
2．教学基本要求
了解基因工程的工具酶；转基因动物的方法；动物的克隆的概念及一般步骤；基因诊断；掌握载体的种类及作物载体的条件；基因工程的一般步骤。
3．教学重点难点
重点：基因工程的一般步骤。难点：重组体的鉴定与筛选。
4．教学建议
本章内容较多，且有些内容与畜牧生产实践联系较少，建议基因诊断由学生自学。
动物遗传学教学教案
第一章 绪 论
1．基本内容
遗传学的基本概念；遗传与变异的概念以及相互关系；遗传学发展简史与主要分支；遗传学与农业、工业、医学的关系；遗传学的研究方法。
2．教学基本要求
了解遗传学的基本内容与研究方法；了解遗传学的发展概况。
3．教学重点难点
遗传与变异的概念及其相互关系。
4．教学建议
注意引导学生对学习本课程兴趣与积极性。
5．教具 多媒体
6．教学方法：讲清概念，启发思考 7．课时：理论课 2学时 8．作业：见复习思考题集
第二章 遗传的物质基础
1．教学基本内容 核酸是遗传物质的直接、间接证据；DNA的分子结构；基因的结构特征；真核生物基因组的特点；细胞的结构；染色体的结构与组成；常见动物的染色体数目；细胞分裂。
2．教学基本要求
了解DNA的分子结构；DNA作为遗传物质的主要依据；掌握染色体的结构、组成、主要畜禽的染色体数；了解减数分裂及有丝分裂过程中染色体的行为；了解基因的一般结构特征和真核生物基因组的特点。
3．教学重点难点
重点：染色体的结构、组成，染色体在减数分裂及有丝分裂中的行为。
难点：染色体的四级结构、核型、细胞的减数分裂过程；C值矛盾；DNA重复序列的有关概念。
4．教学建议
建议DNA是遗传物质的直接、间接证据、DNA的分子结构等内容，不作重点讲授。
5．教具 多媒体
6．教学方法：讲清概念，启发思考 7．课时：理论课 4学时 8．作业：见复习思考题集
第三章 遗传信息的传递
1．基本内容
DNA的复制、转录、翻译过程；原核生物与真核生物基因表达调控。
2．教学基本要求
掌握DNA的复制、转录与翻译过程，原核生物与真核生物基因表达调控的基本原理。
3．教学重点难点
重点：DNA的复制、转录和翻译过程；基因表达调控的一般原理。
难点：DNA的复制、转录与翻译过程；真核生物在转录水平上基因表达调控中顺式作用元件与反式作用元件的相互作用。
4．教学建议
本章内容与动物遗传学第一版内容相比有较大改动，基本反应了学科的发展趋势，比较难学，注意学生对讲授内容的接受程度。
5．教具 多媒体
6．教学方法：讲清概念，启发思考 7．课时：理论课 4学时 8．作业：见复习思考题集
第四章 遗传信息的改变
1．基本内容
染色体畸变；基因突变概念、频率、时期、表现及一般特性；突变的抑制与DNA的修复；重组的类型；转座子的概念。
2．教学基本要求
掌握基因突变的概念及特性；染色体结构及数目变异的机制与遗传效应；重组与转座的有关概念。
3．教学重点难点
重点：变异的区分；变异的遗传效应；转座子的概念。
难点：基因突变的分子机制；染色体结构变异的机制；同源重组的Holliday模型；转座的机制。
4．教学建议
基因突变与染色体诱变的方法可结合在一起讲；突变的抑制与DNA的修复建议自学。
5．教具 多媒体
6．教学方法：讲清概念，启发思考 7．课时：理论课 4学时 8．作业：见复习思考题集
第五章 遗传的基本定律及其扩展
1．教学基本内容
遗传学的三大定律理论要点、验证方法及其理论与实践意义；非孟德尔遗传型式：不完全显性现象、致死基因、复等位基因、基因互作、“多因一效”与“一因多效”；性别决定与伴性遗传。
2．教学基本要求
掌握遗传学的三大定律理论基本论点和验证方法；掌握有关名词术语；了解孟德尔遗传规律的条件性及孟德尔遗传的扩展现象，包括不完全显性、致死基因、复等位基因，基因的互补、上位、重叠，“多因一效”与“一因多效”等遗传现象与遗传规律；掌握性别决定与伴性遗传的基本原理。
3．教学重点难点
重点：遗传学的三大定律的理论实质；孟德尔遗传扩展现象；基因连锁定位。
难点：三点测交及交换率的计算；自由组合定律与连锁定律的异同点；从性性遗传、限性遗传与伴性遗传的异同。
4．教学建议
为避免与中学生物学重复，建议尽量结合畜牧方面例子。
5．教具 多媒体
6．教学方法：讲清概念，启发思考 7．课时：理论课 8学时 8．作业：见复习思考题集
第八章群体遗传学基础
1.基本内容
基因频率、基因型频率的概念及相互关系；哈代—温伯格定律；基因频率的计算；影响群体基因频率和基因型频率变化的因素；遗传多样性；分子进化理论。
2.教学基本要求
了解基因频率、基因型频率等群体遗传学基本概念；掌握哈代一温伯定律的基本论点及有关证明；学会基因频率的计算方法；掌握群体基因频率及基因型频率变化的规律；掌握分子进化钟理论与中性学说。
3.教学重点难点
重点：哈代—温伯格定律；影响群体基因频率及基因型频率变化的因素。
难点：基因频率的计算；平衡群体的检验；分子进化的中性学说。
4.教学建议
遗传多样性中的保护遗传学内容与家畜育种学的相关内容重复，建议学生自学。
5．教具 多媒体
6．教学方法：讲清概念，启发思考 7．课时：理论课 4学时 8．作业：见复习思考题集
第九章数量性状遗传基础
1.基本内容
数量性状的遗传特征与通径系数；重复率的概念、性质、计算原理与方法，重复率的用途；遗传力的概念、性质、计算遗传力的原理，母女相关法及同胞相关法，遗传力的主要用途；遗传相关的概念；遗传相关与表型相关、环境相关的关系，遗传相关的估算原理与方法，遗传相关的用途。
2.教学基本要求 准确了解三个遗传参数(重复率、遗传力、遗传相关)的概念、估算原理与方法、用途。
3.教学重点难点
重点：三个遗传参数的估算原理、方法及其主要用途；通径系数的概念与性质。难点：三个遗传参数的估算原理与方法。
4.教学建议
线性模型与非线性模型的基本概念与模型分析建议学生自学。
5．教具 多媒体
6．教学方法：讲清概念，启发思考 7．课时：理论课 6学时 8．作业：见复习思考题集
第八章 免疫遗传学基础
1．教学基本内容
免疫学的基本概念，抗体的概念及多样性原理主要组织相容性复合体，T细胞抗原识别和活化，补体系统。
2．教学基本要求
了解补体系统的经典途径与替代途径，掌握抗体的概念，主要组织相容性复合体的概念。
3．教学重点难点
重点：抗原、抗体的概念，MHC的概念。难点：免疫球蛋白基因的基因重排。
4．教学建议
补体系统建议学生自学。
5．教具 多媒体
6．教学方法：讲清概念，启发思考 7．课时：理论课 4学时 8．作业：见复习思考题集
第九章 动物基因组学基础
1．教学基本内容
动物遗传标记，基因遗传图谱和物理生图谱的概念及构建方法，基因定位方法动物基因组学的概念及研究进展。
2．教学基本要求 了解分子遗传标记在动物遗传育种中的应用，遗传图谱和物理图谱的构建方法，基因定位方法，动物基因组研究进展，掌握分子遗传标记，遗传图谱物理图谱的概念。
3．教学重点难点
分子遗传标记的类型概念及多态性原理基因图谱的概念。
4．教学建议
本章内容较多且有些内容较难建议基因定位的方法由学生自学。
5．教具 多媒体
6．教学方法：讲清概念，启发思考 7．课时：理论课 4学时 8．作业：见复习思考题集
第十章 非孟德尔遗传
1．教学基本内容
母体效应的概念及原理；剂量补偿效应的概念及原理；基因组印迹的概念及原理；核外基因的遗传特征；线粒体DNA的结构特征。
2．教学基本要求
了解线粒体DNA的结构、转录、翻译过程掌握由核基因控制的母体效应、剂量补偿效应，基因组印迹的概念及原理，核外基因的遗传特征。
3．教学重点难点
母体效应、剂量补偿效应和基因组印迹的概念及原理。
4．教学建议
注意区分孟德尔遗传与非孟德尔遗传的区别，核基因遗传与核外基因遗传的区别。
5．教具 多媒体
6．教学方法：讲清概念，启发思考 7．课时：理论课 4学时 8．作业：见复习思考题集
第十一章 动物基因工程
1．教学基本内容
基因工程的概念；基因操作中的工具酶、载体的种类及作为载体的条件；基因工程的步骤；重组体的鉴定与筛选；转基因动物的方法；动物克隆的概念及一般步骤、基因诊断。2．教学基本要求
了解基因工程的工具酶；转基因动物的方法；动物的克隆的概念及一般步骤；基因诊断；掌握载体的种类及作物载体的条件；基因工程的一般步骤。
3．教学重点难点
重点：基因工程的一般步骤。难点：重组体的鉴定与筛选。
4．教学建议
本章内容较多，且有些内容与畜牧生产实践联系较少，建议基因诊断由学生自学。
5．教具 多媒体
6．教学方法：讲清概念，启发思考 7．课时：理论课 4学时 8．作业：见复习思考题集
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