唐筛的相关知识

第一篇：唐筛的相关知识

唐筛的相关知识

(1)AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。(2)Free-hCG β(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free-hCG β水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml，孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml，此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。(3)关于21、18、13三体的问题

正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿

2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿。

3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

(3)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术

羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)

培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。

检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。

唐筛是根据一个经验公式计算出来的，是基于对海量样本的统计、归纳，没有太严密的理论支撑，具体如下：

唐氏综合征（Down syndrome，DS）的筛查方法很多，根据检查方法分为孕妇血清学检查和超声检查，根据筛查时间分为孕早期筛查和孕中期筛查。

1.妊娠早期筛查

妊娠早期行唐氏综合征筛查有很多优势，如阳性结果孕妇有更长时间进行进一步确诊和处理。妊娠早期筛查方法包括孕妇血清学检查、超声检查，或两者结合。常用血清学检查指标有β-HCG和妊娠相关蛋白A（PAPP-A），超声检查的指标有胎儿颈项后透明带宽度（NT），于孕11～13+6周，在胎儿正中矢状面下可见胎儿颈后呈现一处透明区域，即为NT，正常为0～3 mm，染色体异常胎儿由于常出现淋巴回流障碍导致NT增厚。研究表明，母亲年龄、孕早期母体血清筛查β-HCG和妊娠相关蛋白A（PAPP-A）联合应用，检出率达70%以上，再与NT联合筛查的敏感性为85%～90%，5%的假阳性率。当联合生化结果和母亲年龄时，即使NT的轻度增厚也可能有临床意义。

2.妊娠中期筛查

妊娠中期血清学筛查通常采用三联法，即甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺素（HCG）和游离雌三醇（uE3）。唐氏综合征患儿AFP降低、HCG升高、uE3降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征风险度。当风险阈值设定为35岁孕妇的风险度（妊娠中期为1:280）时，阳性率约5%，能检出60%～75%唐氏综合征和部分其他非整倍体染色体畸形。母血清可以在15～20孕周进行，但在16～18孕周更准确。抑制素A，来源于胎盘的合体滋养层，联合应用可提高DS检出率，但其单独应用价值尚存在争议。根据我国具体国情，现阶段中孕期二联筛查（AFP和HCG或游离β-HCG）是有效的DS产前筛查方案。

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素(β-hCG)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100)大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

Ⅰ期: 妊娠早期（孕7-13周）

采用二联法（PAPP-A + β-HCG（F-β-HCG/β-HCG）），报告唐氏综合征胎儿风险率。Ⅱ期: 妊娠中期（孕14-21周）

采用二联法（AFP+β-H CG（F-β-HCG/β-HCG）或三联法 β-HCG（F-β-HCG/β-HCG）+PAPP-A或AFP+β-HCG（F-β-HCG/β-HCG）+PAPP-A），报告唐氏综合征风险率及神经管缺陷风险。

在孕中期（14-21孕周）AFP+β-HCG+ uE3是最先被使用的组合，也是目前世界上应用最为广泛的组合，被称为传统的三联标记组合。这一组合的最敏感时期为孕14-21周，唐氏综合征（DS）阳性检出率为65%-80%，其中用于高龄孕妇则检出率更高。uE3作为标记存在争议，许多实验室已放弃这一指标。

第二篇：唐氏筛查申请单

吉林省妇幼保健院 产前筛查申请单

姓名：孕妇出生日期（公历）：年月日现在体重：公斤采血日期：年月日联系电话：

末次月经（公历）：年月日末次妊娠： 单胎多胎

CRL(头臀径)：mmNT：mmBPD（双顶径）：mm 超声检查日期 ：年月日

胰岛素依赖性糖尿病：是否未查过

吸烟：是否妊娠前终止妊娠期间终止

异常妊娠史：无有唐氏综合症18-三体神经管缺陷其它 超声检查，请准确填写B P D（双顶径）和超声检查日期。

孕中期血清学筛查：Free β-hCG +AFP+uE3（孕15周-20周6天）

产前筛查知情同意书

筛查意义及局限

产前血液生化筛查是一种无创伤的检查，即根据不同时期选择测定母血中的 hAFP、Free

β–HCG和uE3指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度，并不是确诊。

鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异或有些已知或无法预知的原因，即使在医务人员已经履行了工作职责和严格执行操作规范的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标疾病的低风险，只表明胎儿发生这种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查结果若为高风险,则需要进一步检查以明确诊断.目前,我院筛查21-三体综合症预期检出率为60%-70%,18-三体为60%-70%，开放性神经管缺陷的检出率为85%。

知情选择

我已充分了解检查的性质,合理的预期目的、风险性和必要性,对其中的疑问已经得到医生的解答。

我同意接受产前血清学筛查.我承诺提供真实的资料.我并未得到检查百分之百成功的许诺.我授权医师对检查所涉及的标本进行处置

患者签字：签字日期：年月日

医师陈述：

我已经告知患者将要进行的产前血清学筛查的性质、目的、风险性和必要性，并且解答了关于此次检查的相关问题。

医生签字：签字日期：年月日

第三篇：唐筛知情同意书兼申请单---

--------------------产前筛查知情同意书

经医生宣教，我已了解孕中期血清学产前筛查的目的和意义，即在怀孕15-21周测定母血清中AFP、β-HCG、uE3三项指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等多个因素，运用专用的数据分析软件进行综合风险评估，得出胎儿患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险度，是一种无创性检查，并不是确诊。这三种疾病的预期检出率分别为：21-三体和18-三体70%左右，开放性神经管缺陷85%左右。鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异及某些无法预知的原因，即使在医务工作人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，本筛查试验仍有一定的局限性，如筛查结果为低危，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性，对此，筛查单位不承担任何法律和经济赔偿责任。筛查结果如为高危或高风险，则需要咨询医生进一步检查以明确诊断。

孕妇声明：我已充分理解该检查的性质、预期目的、局限性和必要性，经本人及家属慎重考虑同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分的知情权和选择权，特此签字确认。

孕妇签字：________________________医生签字：_____________________

日 期： _______________________

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-----------------产前三联筛查申请单

样本编号： __________________

采血日期： _____年___月___日 姓名: _____________出生日期: ________年_____月_____日

人种：_______ 体重：_____公斤 通讯地址：________________________________________ 联系电话：_________________________ B超日期：_________年_____月_____日

末次月经：_________年_____月_____日

BPD:________mm

CRL:________mm

月经规律（28-30）：

口是

口否 B超双顶径提示孕周：

周 天

末次月经推算孕周： 周 天.最终孕周确定方式：口末次月经

口B超结果

口单胎妊娠

口双/多胎妊娠

怀孕次数：_____次

异常妊娠史：口无

口有（何种）___________________________ 相关疾病家族史（包括）配偶：

胰岛素依赖型糖尿病：口是 口否

吸烟：口是 口否

辅助生殖：口是（方式）_________________ 送检科室：________________

送检医生：_________________ 注意：1.产前筛查提供的是筛查结果，不是确诊报告。

2.多胎孕妇及35周岁以上孕妇建议直接做产前诊断。

第四篇：孕产妇产前筛查知识

孕产妇产前筛查知识

1.TORCH筛查对优生优育有什么临床意义?

临床中常做的有优生优育四项,包括弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、风疹病毒(RV)、单纯疱疹病毒(HSV)，通常称TORCH检查。如果孕妇感染了这些病毒的其中的一种,就有可能造成胎儿宫内感染,胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。

不同病原体导致的宫内感染对胎儿造成的不良后果也不尽相同，巨细胞病毒感染和单纯疱疹病毒感染是可造成多脏器损害;风疹病毒感染是可导致先天性风疹综合症,主要表现为耳聋、白内障和先先性心脏病;弓形虫感染是多侵害神经系统。总之,宫内感染对胎儿的危害最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍，因此医生建议计划生育和结婚的妇女很有必要进行优生优育项目TORCH筛查。

2.什么人有必要进行外周血染色体检查?

一个健康的人有23对46条染色体，其中有22对常染色体，一对性染色体，女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。如果人类在繁衍过程中，受到各种因素影响，染色体出现结构和数目的异常变化，就会导致一系列遗传性疾病的发生。

因此在下列情况下要进行染色体检查：

1、有明显体态异常，发育障碍，智力低下，多发畸形或皮纹明显异常的患者。

2、家族中有多个相似多发畸形患者。

3、习惯性流产的妇女及其配偶。

4、女性原发性闭经和不孕，男性无精子、不育和先天睾丸发育不全患者。

5、血液病患者需要染色体检查了解病情变化。

6、接触各种放射线，需要做染色体检查，了解受损情况及病情变化者。

7、其他疑有染色体异常的患者。

3.为什么要进行产前筛查?

生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并

以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的孕妇都应 该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。

4.产前筛查通常检查哪几种缺陷?

目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合症)和神经管畸形。产前筛查的项目：唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)以及地贫筛查(主要针对地中海贫血)。

5.什么是唐氏综合征?

唐氏综合征又称先天愚型，主要是染色体异常，其临床表现为严重智力障碍(俗称傻子)而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病(35%)、消化系统畸形(6%)、听力与视力障碍(70%)和白血病(1%)等。

6.什么是神经管畸形?

神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率约为1/1000，我国神经管畸形的平均发病率为1/700。

7.如何进行产前筛查?

怀孕9-20周的孕妇都可以到产前筛查中心接受检查。在妊娠期9-13周(最佳时间10-12周)进行PAPP-A、Freeβ-hCG的检查，15-20周(最佳时间16-19周)进行hAFP、Freeβ-hCG和μE3的检查。筛查结果将提示是否处于高风险，对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。

8.我们家庭中从没有人患过这类病，我在怀孕期间很正常，也没有多次流产史或其它不良分娩史，是否也要参加产前筛查?

有些先天缺陷如神经管畸形、先天愚型，不是遗传性疾病，也无明显家族史，发生有较大的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。

第五篇：唐氏筛查风险值关系的探讨

唐氏筛查风险值关系的探讨

（永昌县妇幼保健站 李妍）

【摘要】目的：产前血清学筛查是为了了解孕妇怀唐氏综合征胎儿的风险大小，通过这个筛查结果来决定你是否有必要进一步做诊断性检查。诊断性检查可以明确胎儿是否患有唐氏综合征。方法：采用时间分辨免疫荧光法对妊娠中期女性进行甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇检测，并计算风险值。结论：主要可以筛查胎儿唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征和神经管缺陷。建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然

【关键词】孕妇、先天缺陷胎儿、风险系数、唐氏筛查[1]是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后二周内孕妇即可拿到筛查结果，如果结果为高危，则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查，唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿

发展历史：

1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查 1984年，美国Dr.Merkatz、Dr.Cuckle & Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右

1987年，Dr.Bogart发现唐氏征儿孕妇血中β-hCG比正常孕妇高 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案（Triple Test）。

1996年，抑制素A成为第四种血清学检测指标，提出唐氏综合征四联筛查方案（quad Test）。

什么是唐氏综合症？ 正常情况下，人体有23对，共46条染色体，其中21号染色体2条。唐氏综合症宝宝的细胞中有3条21号染色体，共有47条染色体，所以也被称为21—三体综合症，俗称先天愚型。

它是目前所知造成智力低下的首要病因。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有特殊的面容，并伴有多种畸形，25%~50%患先天性心脏病，少数有消化道畸形、听力下降，患急性淋巴细胞白血病也较多。因为此病迄今尚无法根治，所以一直是我国产前筛查的重点。一旦患儿出生，往往给家庭和社会带来沉重的负担。目前，医学上对唐氏综合征尚无有效的防治措施，唯一可采取的手段就是通过唐氏筛查、产前诊断及早发现，及时终止妊娠

为什么要做唐氏筛查

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。而现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

关于21、18、13三体的问题

正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1．唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿

2．在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3．当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270 4．唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

准确度

根据卫生部最新的产前筛查标准具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案在5%假阳性率前提下孕中期二联三联筛查和四联筛查对唐筛检出率分别应大于60%70%和80%。需要明确的是唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

也就是说抽血化验指数偏高时怀有“唐”宝宝的机会较高但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查或者无创DNA的检测如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常才可以最大限度的排除唐氏症的可能。

重要性

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群如所有的孕妇人群通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是筛查的目的不是诊断某一种疾病而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

进行的针对唐氏综合征18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法首先针对所有的孕妇通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来进行下一步的诊断性检查如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法也就是通过你的年龄体重静脉血中AFP以及βHCG的水平结合你其他的一些情况如是否吸烟或酗酒等计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性高危或阴性低危的结果。具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养然后做染色体核型分析如出现21-三体综合征图谱即可诊断胎儿为唐氏综合征。

2、AFP中文名称为甲胎蛋白如母血及胎儿羊水AFP均增高证实胎儿有神经管畸形即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。