四川省产前诊断技术管理实施办法 - 四川产前诊断信息网

第一篇：四川省产前诊断技术管理实施办法 - 四川产前诊断信息网

四川省产前诊断技术管理实施办法

（川卫办发函字[2004]91号）

第一章 总

则

第一条 为加强对产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效地服务于人群，保障母婴健康，提高出生人口素质，依照《中华人民共和**婴保健法》、《中华人民共和**婴保健法实施办法》（简称《母婴保健法实施办法》）、《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件的规定，结合本省实际，制订本实施办法。

第二条 本实施办法所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传疾病的诊断，包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

第三条 本办法适用于四川省行政区域内各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。

第四条 产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。

第五条 省级卫生行政部门负责本行政区域开展产前诊断技术的规划、审批，对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定，对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；县级以上卫生行政部门应当对从事产前诊断技术的医疗保健机构实施监督管理工作。

第二章 设

置

第六条 产前诊断技术原则上在市级以上医疗保健机构中开展。符合条件的，每个市级设一所产前诊断技术机构。

第七条 单项产前筛查（21-三体综合征和神经管缺陷筛查）技术原则上在县级以医疗保健机构中开展。符合条件的，每个县（市）设一所。

第八条 全省设产前诊断中心1至2个，其余为分中心。

第九条 鼓励人才、技术、设备等资源共享，对细胞遗传、分子遗传等项目可与科研院校等合作，履行法定合同，作为产前诊断技术机构的室（站）。

第三章 申

请

第十条 从事产前诊断技术的专业人员，必须符合人员基本条件，参加省级卫生行政部门组织的《中华人民共和**婴保健法》、《中华人民共和**婴保健法实施办法》及产前诊断技术业务培训，考核合格，取得省级卫生行政部门颁发的相应的《母婴保健技术考核合格证书》后，方可从事产前诊断技术工作。

第十一条 从事产前诊断技术的专业人员应符合下列条件：

（一）从事临床工作的，应取得执业医师资格；

（二）从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称；

（三）符合卫生部《从事产前诊断专业技术人员的基本条件》的规定；

（四）取得省级卫生行政部门颁发的从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》。

第十二条 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合下列条件：

（一）符合设置产前诊断技术机构的规划；

（二）设有妇产科诊疗科目；

（三）具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员；

（四）具有与所开展技术相适应的技术条件和设备；

（五）设有医学伦理委员会；

（六）符合卫生部《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》和《从事产前诊断专业技术人员的基本条件》的规定。

申请开展单项产前筛查的应当符合卫生部《21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》的规定。

第十三条 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向省级卫生行政部门提交下列文件：

（一）医疗机构执业许可证副本；

（二）开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件；

（三）可行性报告；

（四）开展产前诊断技术的人员配备、机构设置、设备和技术条件；

（五）开展产前诊断技术的规章制度；

（六）医疗机构开展相关产前诊断技术的情况；

（七）省级卫生行政部门规定提交的其他材料。

申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须具备本实施办法第二条规定的产前诊断技术项目3项以上。

第四章 审

批

第十四条 省级卫生行政部门负责对开展产前诊断技术的医疗保健机构的资格许可和从事产前诊断技术专业人员的资格认定。

第十五条 省级卫生行政部门在收到申请单位材料后，5日作出是否受理的决定，符合第十二条规定的，30个工作日内组织有关专家现场考核，经考核合格的，发给开展产前诊断技术服务项目的《母婴保健技术服务执业许可证》；不合格的，将审核结果和理由以书面形式通知申请单位。

第十六条 《母婴保健技术服务执业许可证》每三年校验一次，由原审批机关校验。经校验合格的，可继续开展产前断技术；不合格的，撤销其许可证书。

第五章 技术与管理

第十七条 开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立产前诊断技术合同，保证筛查可疑病例能落实后续诊断。产前筛查质量纳入产前诊断质量控制管理。

第十八条 孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断：

（一）羊水过多或者过少的；

（二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

（三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

（五）年龄超过35周岁的；

（六）产前筛查提示出生缺陷风险高。

第十九条 既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当到经批准开展产前诊断医疗保健机构进行遗传咨询。医务人员应当对当事人介绍有关知识，给予咨询和指导。

经治医师根据咨询的结果，对当事人提出医学建议。

第二十条 确定进行产前诊断的重点疾病，应当符合下列条件：

（一）疾病发生率较高；

（二）疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病经济负担大；

（三）疾病缺乏有效的临床治疗方法；

（四）诊断技术成熟、可靠、安全和有效。

按照以上要求进行产前诊断的重点疾病为：常见染色体病，先证者明确的单基因遗传病，常见严重先天畸形等。常见疾病有：21-三体综合征、血友病、进行性肌营养不良、神经管缺陷、先天性心脏病、严重唇腭裂、先天性脑积水、严重肢体短缩、腹裂等。

第二十一条 开展产前检查、助产技术的医疗保健机构为孕妇进行早孕检查或产前检查时，应当进行有关产前筛查知识的宣传，对符合本实施办法第十八条所列情形的孕妇，应当提供咨询服务，并以书面形式告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断，并提供经许可进行产前诊断技术的医疗保健机构的有关信息。

第二十二条 孕妇自愿提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由孕妇决定是否实施产前诊断技术。

第二十三条 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具产前诊断报告，应当由2名以上经资格认定的执业医师签发。

第二十四条 对于产前诊断技术及诊断结果，经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性。

第二十五条 在发现胎儿异常的情况下，经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面形式告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书。若孕妇缺乏认知能力，由其近亲属代为选择。涉及伦理问题的，应当交医学伦理委员会讨论。

第二十六条 当事人对产前诊断结果有异议的，可以依据《母婴保健法实施办法》第五章的有关规定，申请技术鉴定。

第二十七条 开展产前诊断技术的医疗保健机构对经产前诊断后终止妊娠娩出的胎儿，在征得其家属同意后，进行尸体病理学解剖及相关的遗传学检查。

第二十八条 对孕妇实施产前诊断技术，坚持知情选择，知情同意，自愿。

第二十九条 县级以上人民政府卫生行政部门负责本行政区域内产前诊断技术的日常监督管理。

第三十条 产前诊断技术实行分级管理，医疗保健机构产前诊断分中心应与医疗保健机构产前诊断中心建立合同关系，保证疑难病例的转诊及后续诊断。同时中心有责任和义务对分中心进行业务指导、技术培训、质量管理和信息管理。

第三十一条 产前诊断机构，应当对从事产前诊断技术、管理人员进行定期或不定期的专业培训、医学伦理和职业教育。做好质量控制，负责相关数据的统计、分析、上报和反馈，对确诊的阳性病例进行跟踪观察，定期向卫生行政部门报告工作情况。

第三十二条 依法加强对产前诊断技术的监督管理，开展产前诊断技术质量评估，其评估结果作为重新审核的依据之一。

第三十三条 未取得相应的《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构和未取得相应的《母婴保健技术考核合格证书》的人员，不得从事产前诊断技术服务，不得出具产前诊断证明书。取得产前诊断技术资格的人员，不得在未经许可的医疗保健机构中从事产前诊断技术相关工作。

第三十四条 严禁擅自对胎儿进行性别鉴定。开展产前诊断技术的医疗保健机构不得擅自进行胎儿的性别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，按照有关规定进行鉴定。

第三十五条 开展产前诊断技术项目的医疗保健机构，应当建立该项技术工作的档案，并依照《医疗机构病历管理规定》进行管理。

第六章 监督检查

第三十六条 县级以上人民政府卫生行政部门应当对从事产前诊断技术的机构和人员进行监督检查，及时纠正违规行为；依法查处未经批准擅自从事产前诊断技术的机构和人员。违反本实施办法规定，未经批准，擅自开展产前诊断技术的非医疗保健机构，按照《医疗机构管理条例》有关规定进行处罚。

第三十七条 对违反本实施办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超许可范围，擅自从事诊断技术的，按照《母婴保健法实施办法》有关规定处罚，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得3倍以上5倍以下的罚款；违法所得不足5000元的，并处5000以上2万元以下的罚款。情节严重的，依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。

第三十八条 对未取得产前诊断技术《母婴保健技术考核合格证》的个人，擅自从事产前诊断或超越项目许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动；情节严重的，依照《中华人民共和国执业医师法》的有关规定，吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任。

第三十九条 违反本办法第三十四条规定，按照《母婴保健法实施办法》第四十二条规定处罚。

第七章 附

则

第四十条 本实施办法自发布之日起执行。

二OO四年五月八日

第二篇：江西省产前诊断技术管理实施办法

江西省产前诊断技术管理实施办法

第一章

总则

第一条

为保障母婴健康，提高出生人口素质 , 保证产前诊断技术的安全、有效 , 依据《中华人民共和**婴保健法》、《中华人民共和**婴保健法实施办法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》 , 结合本省实际 , 制定本实施办法。

第二条

本实施办法所称产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。

产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

第三条

本实施办法适用于本省行政区域内各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。

第四条

产前诊断技术的应用应当以医疗为目的 , 必须符合国家及本省有关法律、法规和伦理原则 , 由经资格认定的卫生专业技术人员在经省卫生厅许可的医疗保健机构中进行。

医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。

第五条

省卫生厅 负责本省行政区域开展产前诊断技术应用的规划，对开展产前诊断技术服务的机构进行审批，对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定，对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；县级以上卫生行政部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。

第二章

设置与审批

第六条

产前诊断技术原则上在设区市级以上医疗保健机构中开展，符合条件的，每个设区市设一所产前诊断技术机构。

第七条

从事产前诊断技术的专业人员，必须符合卫生部《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》，参加省卫生厅组织的产前诊断技术业务培训，考核合格，取得省卫生厅颁发的相应的《母婴保健技术考核合格证书》后，方可从事产前诊断技术工作。

第八条

申请开展产前诊断的医疗保健机构应当具备卫生部《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》，并符合下列条件：

（一）取得《医疗机构执业许可证》；

（二）设有妇产科诊疗科目；

（三）具有与所开展产前诊断技术相适应的卫生专业技术人员；

（四）具有与所开展产前诊断技术相适应的技术条件和设备；

（五）设有医学伦理委员会；

（六）符合省卫生厅规定的其它标准。

第九条

申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向省卫生厅提交下列文件：

（一）《医疗机构执业许可证》副本；

（二）开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请书；

（三）可行性报告；

（四）开展产前诊断技术的规章制度；

（五）省卫生厅规定提交的其它材料。

第十条

提交的可行性报告应包括以下内容：

（一）申请单位名称、基本情况、申请人的姓名、年龄、专业履历；

（二）已开展产前诊断技术服务的工作现状 , 服务项目 , 服务的人群 , 年服务的数量等情况；

（三）产科床位编制数和近五年产科出生人数、出生缺陷发生等情况；

（四）保障开展产前诊断的质量控制措施；

（五）拟开展产前诊断应承担的责任 , 职责。

第十一条

省卫生厅收到申请材料后，5 个工作日内作出是否受理的决定。决定受理的，聘请有关专家进行论证 , 并在收到专家论证报告后 15 个工作日内进行审核。经审核批准的，发给《母婴保健技术服务执业许可证》；审核不同意的，书面通知申请单位。

第十二条

《母婴保健技术服务执业许可证》有效期三年，被许可人需要延续依法取得的行政许可的有效期的，应当在该行政许可有效期届满 30 日前向省卫生厅提出延续申请。经省卫生厅考核合格后，换发《母婴保健技术服务执业许可证》。申请办理延续手续需要提交的材料及许可程序同首次许可。

第三章

技术与管理

第十三条

实施产前诊断技术应当遵循知情选择的原则 , 并签署知情同意书。

孕妇自行提出进行产前诊断的 , 经治医师可根据其情况提供医学咨询，由孕妇决定是否实施产前诊断技术。

第十四条

开展产前筛查技术（包括开展与产前筛查技术相关的产前咨询、开展胎儿体表及重要脏器的超声筛查、母血生化免疫筛查、进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育）的医疗保健机构要与经许可的产前诊断医疗保健机构建立工作联系 , 保证可疑病例的后续诊断。

第十五条

凡提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构 , 在为孕妇进行早孕检查或产前检查时 , 医师应当进行孕期保健和生育健康等有关知识的健康教育。

孕妇有下列情形之一者 , 应当提供咨询服务 , 并以书面形式如实告知孕妇或其家属 , 建议孕妇进行产前诊断：

（一）羊水过多或者过少的；

（二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

（三）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

（五）曾经有 2 次以上不明原因的流产、死胎或新生婴儿死亡的；

（六）年龄超过 35 周岁的；

（七）产前筛查提示出生缺陷风险高。

第十六条

确定进行产前诊断的重点疾病有： 21-三体综合征、血友病、进行性肌营养不良、神经管缺陷、先天性心脏病、严重唇腭裂、先天性脑积水、严重肢体短缩、腹裂等。

第十七条

开展产前诊断技术的医疗保健机构在发现胎儿异常的情况下 , 经治医师必须将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见 , 以书面形式告知孕妇 , 由孕妇夫妻双方自行选择处理方案 , 并签署知情同意书。涉及伦理问题的 , 应当交医学伦理委员会讨论。

第十八条

对于产前诊断技术及诊断结果 , 经治医师应本着科学、负责的态度 , 向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性 , 使其理解可能存在的风险和结果的不确定性。

第十九条

开展产前诊断技术的医疗保健机构做出产前诊断后 , 应当向当事人出具《产前诊断报告》 , 产前诊断报告应当载明疾病的名称、处理意见、复查时间。

第二十条

开展产前诊断的医疗保健机构出具的《产前诊断报告》 , 应当由 2 名以上经资格认定的执业医师签发 , 并加盖医疗保健机构印章。

《产前诊断报告》应当一式二份 , 当事人一份 , 产前诊断机构存档一份。

第二十一条

当事人对产前诊断结果有异议 , 可以根据《母婴保健法实施办法》第五章的有关规定，申请技术鉴定。

第二十二条

开展产前诊断技术的医疗保健机构 , 对经产前诊断发现胎儿异常但选择继续妊娠的孕妇 , 应进行追踪监测 , 并应有详细记录。

第二十三条

对经产前诊断并终止妊娠娩出的死胎 , 开展产前诊断技术的医疗保健机构在征得其家属同意后 , 进行尸体病理学解剖及相关的遗传学检查。

第二十四条

开展产前诊断技术的医疗保健机构不得擅自进行胎儿的性别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病 , 医学上需要进行性别鉴定的 , 由省卫生厅指定的医疗保健机构进行。

第四章

质量控制

第二十五条

开展产前诊断技术的医疗保健机构和人员应当按批准的服务项目开展技术服务 , 严格遵守卫生部颁布的《产前诊断技术规范》。

第二十六条

开展产前诊断技术的医疗保健机构 , 必须具备完善、健全的规章制度和各项技术规范 , 应当建立健全技术档案管理和追踪观察制度 , 并依照《医疗机构病历管理规定》进行管理。

第二十七条

建立健全全省产前诊断技术服务的信息系统。开展产前诊断技术的医疗保健机构，应当做好产前诊断技术信息资料的登记、汇总、分析 , 定期上报省妇幼保健院；省妇幼保健院负责全省产前诊断技术资料的收集、整理、分析 , 并上报省卫生厅。

第五章

监督检查

第二十八条

县级以上卫生行政部门应当对从事产前诊断技术的机构和人员进行监督检查，及时纠正违规行为；依法查处未经批准擅自从事产前诊断技术的机构和人员。违反本实施办法规定，未经批准，擅自开展产前诊断技术的非医疗保健机构 , 按照《医疗机构管理条例》的有关规定进行处罚。

第二十九条

医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围 , 擅自从事产前诊断的 , 按照卫生部《产前诊断技术管理办法》第 30 条进行处罚。

第三十条

未取得《母婴保健技术考核合格证书》的个人 , 擅自从事产前诊断的或超越许可范围的 , 按照卫生部《产前诊断技术管理办法》第 31 条进行处罚。

第三十一条

违反本实施办法第 24 条规定 , 按照《中华人民共和**婴保健法实施办法》第 42 条规定进行处罚。

第六章

附则

第三十二条

本实施办法施行前已经从事产前诊断技术的医疗保健机构和人员 , 在本实施办法颁发后 6 个月内向省卫生厅提出申请 , 办理审批手续。

第三十三条

本实施办法由省卫生厅负责解释。

第三十四条

本实施办法自颁布之日起施行。

第三篇：辽宁产前诊断技术管理实施细则

辽宁省产前诊断技术管理实施细则

（定稿）

第一章 总则

第一条 为保障母婴健康，提高我省出生人口素质，保证产前诊断技术安全有效实施，依据《产前诊断技术管理办法》等规定，结合我省实际，制定本细则。

第二条

本细则中所称产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。

产前诊断技术服务项目包括：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传，分子遗传。

产前筛查技术服务项目包括：21三体综合征和神经管缺陷筛查、产前超声筛查，孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与诊断。

产前诊断（产前筛查）人员执业项目包括：临床/遗传咨询、超声、实验室技术。

第三条

本细则适用于我省行政区域内开展产前诊断的医疗保健机构(以下简称“产前诊断机构”)和产前筛查技术服务的医疗保健机构(以下简称“产前筛查机构”)。

第四条

产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合有关法律法规规章和伦理原则，由经资格认定的专业技术人员在辽宁省卫生和计划生育委员会（以下简称“省卫生计生委”）许可的医疗保健机构中进行。第五条

产前诊断、产前筛查技术服务遵循“知情同意，自愿选择”的原则。

第六条 省卫生计生委审批我省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术的医疗保健机构；对从事产前诊断、产前筛查技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。

第七条

设区的市级卫生计生委负责对辖区内产前诊断、产前筛查技术的应用进行监督检查、质量控制和信息管理。

第八条 县级卫生计生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理。第二章 管理与审批

第九条 申请开展产前诊断技术服务的医疗保健机构应当符合《产前诊断技术管理办法》第九条规定的条件，申请时应当向省卫生计生委提交下列材料：

（一）母婴保健技术服务执业许可申请表；

（二）医疗机构执业许可证副本;

（三）开展产前诊断技术服务的可行性报告；

（四）符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》中规定的人员配备基本要求的证明材料；

（五）符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》中规定的设备配备基本要求的证明材料；

（六）开展产前诊断技术服务相关制度；

（七）成立医学伦理委员会文件（包括组成人员名单）。

第十条

申请开展21三体综合征和神经管缺陷筛查、产前超声筛查等筛查技术服务的医疗保健机构应当符合下列条件：

（一）设有妇产科诊疗科目；

（二）具备以下获得产前筛查资格的专业卫生技术人员：妇产科医师3名（至少有一名具有副高级以上专业技术任职资格）；超声科医师2名（至少有一名具有副高级以上专业技术任职资格）；生化免疫实验室技术人员2名（至少有一名具有中级以上专业技术任职资格）。

（三）具有以下科室和设备：设立独立的遗传咨询门诊、独立的产前筛查实验室、超声产前筛查室、采血室和资料档案室等；配备彩色多普勒超声仪和超声工作站，酶标仪、电泳仪、紫外分光光度计、荧光分光光度计、普通离心机、普通电冰箱、-70℃超低温冰箱、信息管理软件以及其它与实验有关的常用设备。

（四）具备开展产前筛查技术服务的能力。

第十一条 申请开展21三体综合征和神经管缺陷筛查、产前超声筛查等筛查技术服务的医疗保健机构申请时应当向省卫生计生委提交下列材料：

（一）医疗机构执业许可证副本；

（二）母婴保健技术服务执业许可申请表；

（三）人员配备符合本细则第十条第二款规定的证明材料；

（四）科室和设备配备符合本细则第十条第三款规定的证明材料；

（五）开展产前筛查技术的可行性报告；

（六）与产前诊断机构签订的工作协议；

（七）开展产前筛查技术相关制度；

（八）成立医学伦理委员会文件（包括组成人员名单）。

第十二条 申请开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术服务的医疗保健机构应当符合《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》中机构、人员、设备试剂等要求，申请时应当向省卫生计生委提交下列材料：

（一）医疗机构执业许可证副本；

（二）母婴保健技术服务执业许可证（产前诊断技术类）；

（三）母婴保健技术服务执业许可申请表；

（四）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术可行性报告；

（五）基因扩增实验室资质证明文件，基因扩增实验室人员临床基因扩增检验技术培训合格证书；

（六）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断 技术人员的母婴保健技术考核合格证书（产前诊断技术类）；

（七）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术相关制度；

（八）成立医学伦理委员会文件（包括组成人员名单）；

（九）与第三方机构联合开展的，还须提供与第三方机构签订的合作协议。

第十三条

申请开展产前诊断、产前筛查技术服务的医疗保健机构提交的可行性报告应当包括以下内容：

（一）申请单位名称、基本情况、申请人姓名、年龄、专业履历；

（二）开展技术服务项目的背景、目的；

（三）近五年产科出生人数、出生缺陷发生情况；

（四）申请开展技术的科室设置、床位编制、人员配备、仪器设备、诊疗科目等情况；

（五）申请开展技术的资金来源、投资总额、投资方式；

（六）开展技术服务项目运行与质量控制的保障发措施。

第十四条

申请从事产前诊断技术服务的人员，应当符合下列条件：

（一）从事临床工作的，应当取得执业医师资格；从事医技和辅助工作的，应当取得相应卫生专业技术职称；

（二）符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件；

（三）经过国家或省级卫生计生行政部门指定的培训机构培训不少于六个月，并获得培训合格证书。

第十五条

申请从事产前诊断技术服务的人员，申请时应当提交下列材料：

（一）母婴保健技术考核合格证书申请表；

（二）身份证、学历证书、医师资格证书、职称证书；

（三）国家或省卫生计生委指定产前诊断技术培训机构出具的培训合格证书；

（四）医疗保健机构出具的从事本专业年限的证明；

（五）本人近期免冠小二寸照片一张。

第十六条

申请从事产前筛查技术服务的人员应当分别符合以下条件：

（一）从事临床工作的，应当取得执业医师资格，具有妇产科或其他相关临床学科五年以上临床经验，至少接受过三个月的省级以上产前筛查系统培训，并获得培训合格证书；

（二）从事超声筛查工作的，应当取得执业医师资格，具有大专以上学历和中级以上技术职称（或从事妇产科超声检查工作五年以上），经过国家或省级卫生计生行政部门指定的培训机构培训不少于三个月，并获得培训合格证书；

（三）从事实验室筛查工作的，应当具备大专以上学历且从事实验室工作二年以上（或取得中级以上技术职称），经过国家或省级卫生计生行政部门指定的培训机构培训不少于三个月，并获得培训合格证书；

第十七条

申请从事产前筛查技术服务人员，申请时应当提交下列材料：

（一）母婴保健技术考核合格证书申请表；

（二）申请人员的身份证、学历证书、医师资格证书、职称证书；

（三）国家或省卫生计生委指定产前诊断技术培训单位出具的培训证书；

（四）所在医疗保健机构出具的从事本专业年限证明；

（五）本人近期免冠小二寸照片一张。

第十八条

申请材料齐全并符合法定形式的，省卫生计生委当日受理；申请材料不齐全或者不符合法定形式的，省卫生计生委在五个工作日内告知申请人需补正的全部内容。

第十九条

省卫生计生委自受理产前筛查、产前诊断技术服务许可申请之日起六十日内，完成专家评审并作出是否许可的决定。对符合许可条件的，作出准予许可的书面决定，并颁发《母婴保健技术服务执业许可证》；对不符合许可条件的，书面通知申请机构并说明理由，同时告知其享有依法申请行政复议或者提起行政诉讼的权利。

第二十条 经许可开展产前诊断技术服务的医疗保健机构可以开展产前筛查技术服务。但孕妇外周血胎儿游离DNA 筛查与诊断技术除外。

第二十一条 省卫生计生委自受理产前诊断、产前筛查技术服务人员资格认定申请之日起二十个工作日内作出是否许可的决定。对符合许可条件的，颁发《母婴保健技术考核合格证书》；对不符合许可条件的，书面通知申请人并说明理由，同时告知其享有依法申请行政复议或者提起行政诉讼的权利。

第二十二条 产前诊断技术服务人员可以在经许可的产前筛查机构中从事产前筛查技术服务。

第二十三条 省卫生计生委根据全省产前诊断技术发展需要，指定省级产前诊断机构。设区的市级卫生计生行政部门再本市的产前诊断机构中指定一所市级产前诊断机构。

第二十四条

省级产前诊断机构开展以下工作：

（一）对全省产前诊断机构进行技术指导；

（二）参与产前诊断疑难病例的会诊；

（三）承担全省产前筛查、产前诊断人员的培训考核和继续教育；

（四）收集、汇总、分析全省产前筛查、产前诊断技术服务的有关信息,并定期向省卫生计生委报告;

（五）承办省卫生计生委交办的其他工作。

第二十五条 《母婴保健技术服务执业许可证》每三年校验一次，产前诊断、产前筛查机构应提前六十日向提交校验申请。省卫生计生委自受理校验申请之日起三十日内完成校验。对校验合格的，颁发《母婴保健技术服务执业许可证》；对校验不合格的，责令其限期整改。整改期间，机构不得开展相关技术服务。

第二十六条 申请《母婴保健技术服务执业许可证》校验，应当提交以下材料：

（一）医疗机构执业许可证副本;

（二）母婴保健技术服务执业许可校验申请表；

（三）开展产前诊断技术服务工作总结；

（四）符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》中规定的人员配备基本要求的证明材料；

（五）符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》中规定的设备配备基本要求的证明材料；

第二十七条

产前诊断、产前筛查机构变更机构名称、地址名称、法定代表人等，应当向省卫生计生委申请办理变更手续。第三章 技术服务

第二十八条 实施产前诊断、产前筛查技术应当坚持知情选择，并由孕妇本人或者其家属签署知情同意书。

第二十九条

产前筛查机构应当与所在的设区市的产 前诊断机构建立工作联系，所在市无产前诊断机构，应当与相邻市产前诊断机构建立工作联系。

第三十条 产前筛查机构发现孕妇血清学筛查高危或超声筛查异常的，应当及时转诊至与其建立工作联系的产前诊断机构或尊重孕妇本人或者其家属的选择，转至其他产前诊断机构。对拒绝进行产前诊断而选择继续妊娠的，产前筛查机构应当书面告知继续妊娠可能出现的结果，并进行追踪监测，记录妊娠结局。

第三十一条

产前诊断结果应当以产前诊断报告的形式送交接受产前筛查的孕妇或者其家属。产前诊断报告内容应当包括诊断结论和相应的临床建议。

产前诊断报告应当由二名经资格认定的的执业医师签发，并提供遗传医学咨询。

产前诊断报告应当一式二份，当事人一份，医疗保健机构留存一份。

第三十二条

产前筛查结果应当以产前筛查报告的形式送交接受产前筛查的孕妇或者其家属。产前筛查报告的内容应当包括筛查项目所针对的先天缺陷与遗传性疾病发生的概率、具体数值和相应的临床建议。

产前筛查报告应当由具有副高级以上专业技术任职资格的人员复核后签发。孕妇接诊机构负责发放产前筛查报告，并建议筛查结果为高风险的孕妇进行产前诊断。

产前筛查报告应当一式二份，当事人一份，医疗保健机构留存一份。

第三十三条

产前诊断、产前筛查机构应当聘请相关学科具有副高级以上专业技术任职资格人员，组建本机构产前筛查、产前诊断专家组，建立产前诊断、产前筛查疑难病例会诊和转诊工作制度。对疑难病例或本机构不能确诊的病例，应当及时组织会诊或向上级产前诊断机构转诊。

第三十四条

在实施产前诊断、产前筛查技术服务中涉及伦理问题的，应当提交医学伦理委员会讨论。医学伦理委员会提供书面意见供申请产前筛查、产前诊断技术服务的孕妇参考。

第三十五条

产前诊断、产前筛查机构不得擅自进行胎儿性别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病需要进行性别鉴定的，由省级产前诊断机构组成三人以上专家组进行鉴定。

第四章 质量控制

第三十六条 产前筛查、产前诊断机构应当建立健全产前筛查、产前诊断技术质量监督管理体系和质量管理机制。

第三十七条 省级产前诊断机构负责对全省产前诊断、产前筛查技术服务机构进行质量控制。市级产前诊断机构负责本市行政区域内或与其建立工作联系的产前筛查技术机构的质量控制。

第三十八条 产前筛查机构应当接受与其建立工作联系 的产前诊断机构的技术指导和质量监控，建立质量监测制度。每季度进行一次质量自查，自查结果每半年汇总一次，分别于每年1月10日和7月10日前报送与其建立工作联系的产前诊断机构。

第三十九条

产前诊断机构应当建立质量监测制度,每季度进行质量自查。每半年汇总本机构以及与其建立工作联系的产前筛查技术机构的质量控制结果，分别于每年1月20日和7月20日前报送省级产前诊断机构。

省级产前诊断机构负责汇总分析全省上一质量自查结果，并于1月30日前上报省卫生计生委。

第四十条 产前诊断技术质量控制结果作为产前诊断机构校验是否合格的依据之一。

第四十一条

产前诊断、产前筛查技术服务中使用的方法，应当以最大限度减少假阳性、假阴性为原则，所用的设备、试剂应当符合国家和我省有关规定。

第四十二条 产前筛查机构对高风险孕妇的妊娠结局随访率、产前诊断机构对确诊阳性病例的随访率均应当达到100％。

第四十三条

产前诊断、产前筛查机构应当做好相关信息资料的登记、汇总、报告和分析工作。产前诊断、产前筛查技术信息纳入妇幼卫生信息统计体系管理，按规定程序逐级上报至省卫生计生委。第四十四条

产前诊断、产前筛查机构应当建立健全病例管理制度。病例资料包括：检查申请单、实验数据记录、产前筛查知情同意书、产前诊断检查知情同意书、产前诊断转诊书、胎儿结局等产前筛查、产前诊断相关的其他病历资料。

第四篇：产前诊断汇报

***妇幼保健院

开展遗传病诊断、产前诊断技术服务汇报

2014年X月X日

要点

一、***妇幼保健院基本概况

二、领导重视，推动有力

三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况

（一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络

（二）规范人员管理和制定完善的规章制度

（三）专业技术能力

（四）房屋和设备配臵

四、我院自取得开展产前诊断技术试运行资格以来相关工作进展情况

五、近年开展产前诊断技术服务项目情况

六、自评结果

（一）主要存在问题

（二）整改措施

一、***妇幼保健院基本概况

***妇幼保健院始建于2003年，由原地区妇幼保健院与县

妇幼保健院整合而成，经过十年的建设，已经发展成为集保健、医疗、科研为一体的一所市级妇幼保健院、国家级爱婴医院，是全市妇幼保健管理中心、妇幼保健业务培训中心和全市产科急救中心。

医院占地56974.51M2（含新院），建筑面积6848.79M2。编设床位100张，实际开放床位123张。全院固定资产1183.14万元，拥有万元以上医疗设备547台。目前在职职工290人，其中卫生技术人员233人，具有副高级以上技术职称8人，中级技术职称48人。2013年全年门诊量15.8万人次，出院人数达8623人次，业务总收入4674万元。

医院的重点业务科室有妇女保健科、儿童保健科、妇科、产科、新生儿科、婚前保健科、普通儿科。这些业务的相应科室均具有较先进的诊疗仪器设备和较强的技术力量。妇幼保健负责全市的技术指导工作；产科、新生儿科除了做好院内的日常诊治工作外，还随时接收基层医疗保健机构转送的危重病人。

医院坚持走科技兴院之路，重视智力投资和人才培养、引进。积极开展科研活动及应用新技术。近几年来,曾先后荣获‚广西妇幼保健先进集体‛、‚广西实施降消项目先进单位‛、‚2002-2012广西降消项目先进集体‛、‚自治区卫生厅‘十一五’期间医药卫生科技和继续医学教育先进单位‛、‚***卫生系

统先进集体‛、‚广西优生优育工作先进集体‛、‚全市卫生工作先进集体‛、‚全市实施母婴安全先进集体‛等荣誉称号；连续几年在市级各类活动和系统内比赛获得嘉奖，并得到广大群众的良好赞誉。

二、领导重视，推动有力

2011年以来，我院党政领导把开展创建***产前诊断服务机构工作作为医院的重要工作来抓，多次召开班子会，研究制定方案和明确目标，得到了各级领导的高度重视和支持。自治区卫生厅领导陈荔丽处长、陈树珍调研员、欧安红处长和自治区妇幼保健院田晓先主任、杜鹃主任等领导多次到我院指导创建产前诊断服务机构工作。领导的支持、专家的指导，有力地推动了我院创建***产前诊断服务机构工作的进程。

三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况

（一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络 完善产前诊断机构组织建设，规范产前诊断技术服务的管理。成立了产前诊断领导小组、产前诊断办公室、产前诊断专家组、医学伦理委员会、产前诊断技术服务诊疗组、产前诊断质量控制小组、产前诊断信息管理小组等组织机构，并制定了各组织的工作制度和人员职责，依法开展产前诊断各项技术服务。

1.建立院内产前诊断技术服务网络。开展产前诊断技术服务连环式的运行模式，在产前诊断领导小组和办公室的统一指挥下，由产保健科、优生遗传室、产科、儿科、儿童保健科、B超室、检验科、遗传实验室共同完成，各科室相互配合，各环节紧密相连。

临床筛查：通过对孕妇及其丈夫进行临床检查，结合病史、体检等，初步确定高危孕妇。

实验室筛查：通过实验室的检查，筛查高危孕妇（21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形、地中海贫血）。

医学影像学筛查：通过B超检查，可筛查或诊断胎儿一些大体结构畸形如无脑儿、联体儿等。

遗传实验室诊断：对于产前筛查的高危孕妇，进行遗传实验室诊断，采用生化免疫、细胞遗传、分子遗传等方法进行确诊胎儿是否有畸形、遗传等疾病。

遗传咨询：由遗传咨询医师向孕妇及其家属解释产前诊断结果，向咨询者提供相关信息，以便咨询者作出最合适的决定。

孕妇知情选择：孕妇及其家属通过咨询充分了解检查结果后，做出选择。

2.建立院外服务管理网络。***设有产科的医疗保健机构共96家，其中县级以上20家，乡镇卫生院76家。县级以上的

医疗保健机构均开设有产前筛查技术服务。各医疗保健机构首先对高危孕产妇进行遗传咨询服务及产前筛查，对筛查的高危孕妇转送到我院进行产前诊断。对其他医疗保健机构转诊的高危孕妇，我院由产前保健科接诊登记，根据孕妇的情况选择相应的产前诊断项目。诊断为严重先天性缺陷儿通过遗传咨询提供医学指导意见，该终止妊娠的建议进行引产，减少先天缺陷儿的出生，提高出生人口素质。

（二）规范人员管理和制定完善的规章制度

1.加强对从事产前诊断技术服务相关人员的管理和培训，从事产前诊断技术服务的人员，能严格遵守人员行为准则，做到依法服务、尊重病人的人格与权利，文明礼貌服务，态度和蔼，关心体贴病人，为病人提供严肃、认真、亲切、守密的服务，严格技术规范，无非法进行胎儿性别鉴定的现象。

2.制定有规范可行的规章制度：如质量控制管理规范、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪随访制度、统计汇总及上报制度、患者知情同意制度及知情同意书规范使用等。制定有遗传病诊断及各项技术操作常规。

3.进行产前诊断质量控制。成立有质量控制小组，相关科室均制定有质量控制标准及控制措施，质控小组负责对相关科

室的技术服务进行质量控制的监督检查，开展产前诊断（筛查）的室内质控，参加自治区临床检验中心室间质量评价，有效地保证产前诊断技术结果的质量。

4.建立产前筛查、产前诊断跟踪管理网络，对筛查阳性病例进行跟踪管理，制定有高危病例管理措施。筛查、诊断的阳性高危孕妇由产前保健科的优生遗传室负责登记，并进行跟踪随访直至最终结果。B超室及实验室筛查、诊断的阳性孕妇，由B 超室、实验室负责通知产前保健科的优生遗传室进行登记跟踪随访，并由优生遗传室定期将跟踪情况向产前诊断办公室汇报。对诊断有困难的病例由产前诊断办公室组织相关科室的专家进行会诊讨论，对因本院条件有限不能进行检查的，转送自治区卫生厅指定的产前诊断服务机构进行检查，并做好跟踪服务。

定期对产前诊断技术人员进行培训，对开展产前筛查的医疗保健机构进行业务指导，并接受转诊孕妇的检查。

5.开展健康教育和宣传服务，在婚检中心、孕妇学校、产前门诊、遗传咨询门诊及公共场所等开展形式多样的宣传教育，如宣传版报、横幅、标语、宣传小册子、宣传单等，并播放宣传录像。通过宣传提高群众对优生优育和产前诊断相关知识的了解。

（三）专业技术能力

我院从事产前诊断技术服务32人，均经过产前诊断技术培训，并通过考核取得从事产前诊断《母婴保健技术考核合格证书》。其中副主任医师8人，中级职称14人，初级职称10人，基本符合产前诊断技术服务人员配备标准。从事产前诊断人员均分期分批送到上级医疗保健机构进修学习。

2013年我院组织相关人员到桂林市、梧州市妇幼保健院进行参观学习，学习他们在产前诊断技术服务这方面的一些心得及经验，从中受益匪浅。目前我院专业队伍不断扩大。对已取得地贫产前诊断资格的人员进行强化培训，送到上级医疗保健机构进修学习，并继续计划分期、分批选派人员参加产前诊断技术人员资格培训。不断扩大我院的地贫防治队伍，使学术队伍的年龄结构、学历结构合理，主要学术骨干的素质和学术水平提高，推广医疗卫生适宜技术的能力建设，开展产前诊断技术服务，并负责地贫疑难病例转诊，全市地中海贫血产前筛查技术指导和人员培训。进行优生遗传咨询的医生，均经过培训，取得产前诊断资格证，具备有遗传咨询知识，能正确指导和帮助孕产妇解决诊断结果，并符合伦理道德规范。进行B超影像诊断、染色体核型分析、生化免疫和分子免疫检查的人员均能严格执行操作规范，工作人员技术熟练，诊断准确率高，尤其

是检验技术方面，经预检与自治区妇幼保健院结果基本一致。所有的器械和筛查诊断试剂符合要求，对检查结果进行质量控制及评价。有可行的开展相关项目的SOP文件。我院PCR实验室于2013年9月18日至19日通过了由自治区临检中心组织专家组进行的现场评审，并于2013年10月8日取得PCR技术准入合格证。

（四）房屋和设备配臵

按《产前诊断技术管理办法》及其配套文件的规定设臵房屋和配备设备。设臵有遗传咨询诊室、检查室、手术室、办公室、档案室、B超室、遗传实验室等。

配臵有如下设备：B型彩色多普勒超声诊断仪3台，（其中GE-730g 一台，GE-volusonS6一台,EUB-5500一台，均配臵超声工作站共3台）；双目显微镜照相设备、超净工作台、二氧化碳培养箱、离心机、恒温干燥箱、自动纯水蒸馏器、恒温水浴箱、电冰箱、倒臵显微镜附显微照相设备、恒温培养箱、普通天平、计算机、酶标仪、全自动分析仪、电泳仪、染色体核型自动分析仪、凝胶成像系统、荧光定量PCR仪等，羊水穿刺抢救设备齐全。房屋和设备均具备了开展产前诊断的技术条件。

四、我院自取得开展产前诊断技术试运行资格以来相关工作进展情况

我院于2013年12月13日至14日由自治区卫生厅派出专家组进行了现场审核，并于2013年12月18日取得了产前诊断技术试运行资格。

我院在取得产前诊断技术试运行资格后，严格按照《广西壮族自治区医疗机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的标准进行相关的管理工作。针对专家组在现场审核中提出的问题进行一一整改。因人员变动，重新调整了产前诊断工作小组、产前诊断专家组、产前诊断信息档案管理小组、产前诊断追踪管理小组、产前诊断技术服务诊疗组及医学伦理委员会，各负其责，责任落实到人，并进一步完善了产前诊断的相关制度、工作职责及技术标准操作规程等。

业务培训方面：2014年4月8日-9日，保健部对辖区内开展产前筛查技术人员进行培训，参加培训人次共有78人，培训后进行考试，合格率为100％。并对开展产前筛查的医疗机构进行业务指导2次。2014年4月23日医务科对本院相关医务人员进行了产前诊断相关知识的培训，参加培训人次为63人次，通过培训，使他们掌握了产前筛查和产前诊断的相关知识，进一步提高了医务人员的业务技术水平。

辖区技术指导：2014年3月24-27日我院相关人员对辖区妇幼保健院进行地中海贫血防治技术及转诊网络督查指导，对

存在的问题提出指导意见，使辖区在开展地贫防治工作中更规范。

宣传方面：为加强地贫防治项目的宣传力度，提高阳性孕妇丈夫筛查率及地中海贫血基因诊断率，从而减少重型地贫儿的出生，我院在院内宣传栏出宣传板报2期，在各项义诊活动中，共发放产前筛查、产前诊断、地贫防治知识宣传资料共2876人份，使广大人民群众进一步了解做产前筛查的必要性和产前诊断的重要性。

业务用房及设备方面：在业务用房非常紧缺的情况下，我院重新布臵了产前保健科室，独立增设了优生遗传咨询室，使科室设臵和工作流程更加合理，并购买了B型超声仪穿刺引导装臵1台。

质量控制方面：在产前诊断技术试运行中，我院保健部、医务科、质控科经常不定期对各科室的质量进行监督检查，督促相关科室人员严格执行操作规程，落实质量控制标准，对质量存在问题进行分析，及时整改，并对核心指标完成情况进行考核。

染色体检查情况：从2013年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成

功53例，成功率98.1%，失败1例原因是：羊水沉淀物少，贴壁细胞克隆少，中期细胞数量少，无分裂相。

染色体检查情况：从2013年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成功53例，成功率98.1%，失败1例原因是：羊水沉淀物少，贴壁细胞克隆少，中期细胞数量少，无分裂相。

五、近年开展产前诊断技术服务项目情况 1.彩色B超筛查检查（孕三个月以上）

2011年检查15115例，发现畸形41例，畸形检出率0.27%； 2012年检查20125例，发现畸形52例，畸形检出率0.26%； 2013年检查20246例，发现畸形56例，畸形检出率0.28%。2014年1-3月检查3343例，发现畸形17例，畸形检出率0.33%。

2014年1-8月检查3343例，发现畸形17例，畸形检出率0.33%。

2014年1-8月检查10460例，发现畸形44例，畸形检出率0.33%。

2.实验室技术筛查情况（1）产前筛查：

2011年15762例，唐氏综合症：高危429例，阳性率2.72%，神经管缺陷：高危49例，阳性率0.31%；

2012年20767例，唐氏综合症：高危393例，阳性率1.89%，神经管缺陷：高危144例，阳性率0.69%；

2013年22285例，唐氏综合症：高危602例，阳性率2.70%，神经管缺陷：高危68例，阳性率0.31%。

2014年1-3月5520例，唐氏综合症：高危181例，阳性率3.28%，神经管缺陷：高危21例，阳性率0.003%。

2014年1-9月17432例，唐氏综合症：高危462例，阳性率2.65%，神经管缺陷：高危91例，阳性率0.52%。

（4）染色体检查情况：

从2013年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成功53例，成功率98.1%。从2013年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成功53例，成功率

98.1%。

（5）地中海贫血筛查情况：

2011年全市孕妇地中海贫血筛查20057人，其中阳性 4579人，阳性率为22.83%；

2012年全市孕妇地中海贫血筛查 34505人，其中阳性7241人，阳性率为20.99%；

2013年全市孕妇地中海贫血筛查 33242人，其中阳性 8661人，阳性率为26.05%。

2014年1-9月全市孕妇地中海贫血筛查25932人，其中阳性7176人，阳性率为27.67%。

2011年我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共 308人，检出地贫 261例（检出α地贫 151例，β地贫94人，其中α合并β地贫16 例），检出率84.74 %。

2012年我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共 334人，检出地贫 279例（检出α地贫 151例，β地贫97人，其中α合并β地贫31 例），检出率83.53 %。

2013年我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共428人，检出地贫 290例（检出α地贫 187例，β地贫

82人，其中α合并β地贫21例），检出率67.76%。

2014年1-9月我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共604人，检出地贫例405例（检出α地贫270例，β地贫108人，其中α合并β地贫27例），检出率67.05%。

六、自评结果

根据《广西壮族自治区医疗机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》评分标准，我院对产前诊断技术服务进行自评，总分为1000分，自评得分为957分。

（一）主要存在问题：

1、人员配备方面：没有配备至少2名具有副主任医师以上职称的从事遗传咨询的临床医师。（扣5分）

2、管理和规章制度方面：实验室室间质控做得不到位。（扣10分）

3、专业技术能力方面：书面考核有一人不合格，现场操作有一人不合格；筛查结果的原始数据和血清标本没有保存一年以上。（扣25分）

4、房屋和设备方面：没有独立的候诊室及治疗室。（扣3分）

（二）整改措施：

1、尽快引进副主任级别以上的医师来从事遗传咨询的临床工作。

2、规范化管理，加强实验室室间质控。

3、加强相关专业人员的理论及操作技术培训，积极派相关人员到上级医院进修学习。

4、设独立的候诊室及治疗室。

第五篇：产前诊断制度

产前诊断中心工作人员行为准则

1、遵守中心的各项规章制度，上班不迟到、早退。无故不上班又未被同意休假者，按旷工计。认真履行岗位职责，努力工作。

2、衣着整洁，谈吐文明接诊时应态度和蔼可亲，尊重就诊对象的隐私权，对就诊对象提供的病史和家族史给予保密。

3、4、遵守国家计划生育政策，禁止无医学指征的性别选择。严格按照中心制定的工作程序及步骤进行操作，不得私自更改，如需改进，必须上报中心负责人同意或经会议讨论决定后方可执行。

5、严格遵守中心清洁、消毒制度。按规定做好清洁、消毒工作，遵守无菌操作规程。

6、中心的例会或病案讨论会时，除突发事件外，不得以任何事由请假或缺席。

7、8、外出学术活动或学术团体活动由中心安排后方可参加。申请研究课题时，需要在中心开题、备案后方可送报。进行合作课题亦需要讨论、备案，否则不予支持或安排。

档案管理制度1、2、建立专科档案并有专人负责的档案管理

根据档案的内容、性质分类，如规章制度包含国家法令、科室各项制度；仪器设备档案包含仪器的使用说明书、合格证书（复本），维修、保养、检测的记录等。

3、图书资料、声像资料及复印的文献应根据档案的分类分别建档并注明收集时间和输入时间。

4、每条档案的收集以及输入电脑都应及时、准确、全面，分类归档并注明收集时间和输入时间。

5、档案应真实、可靠、全面，初检及复检的化验单应仔细核对，其档案应永久保存。

6、需要保密的档案，应建立保密制度，采取具体措施，实施保密的文件柜加双锁，应两人同时开启；电脑应加密，非经负责人同意不得查阅等。

7、资料借出，如图书文献、仪器的使用说明书等都应有记录，应经相关负责人批准并且及时归还。

统计汇总及上报制度

1、定期统计分析产前诊断技术服务有关信息，包括B超筛查各项参数、血清筛查的各孕周中位数值、阳性率、假阳性率、假阴性率等。

2、根据统计分析数据，适当调整筛查的各项参数，提高阳性病例捡出率及筛查效率，减少漏检率。

3、4、确诊的阳性病例及假阴性病例，定期向省卫生行政部门报告。对确诊的阳性病例进行跟踪观察，了解胎儿引流产情况或新生儿情况，有条件时应保留引流产胎儿或新生儿照片。

核型分析的阅片、审片、报告发放制度

1、将显带的玻片放在显微镜下，用10倍物镜下寻找和观察中期细胞。

2、遇有合适的中期分裂相，滴上镜油，转到100倍油镜下进行染色体计数，详细记录标本号、片号和细胞的坐标位点和染色体数目。

3、一般计数20－30个细胞分裂相，若各细胞分裂相的染色体数目集中在一某一个数值，则该数值可定为这一标本的染色体数。嵌合体应计数100个细胞。

4、对核型分析中所得的染色体长度适中、分散良好的细胞分裂相（3－5）个进行染色体形态分析，并详细记录。

5、6、细胞核型分析的报告单，应经过审核者审核后，方能发报告。遇异常染色体标本，应由科室讨论、审核后，由科主任签发。

细胞遗传室值班制度1、2、3、4、5、值班人员负责当天的安全检查、紧急情况处理等工作。值班人员当天应提前30分钟上班，做好实验室工作准备。值班人员下班前应检查水电、仪器等工作情况，并做好登记。值班人员遇紧急情况应及时采取应对措施，并上报科室主任。值班人员应检查、督促保洁人员完成科室的卫生保洁和垃圾处理工作。

6、值班人员应做好值班记录。

细胞遗传室工作制度1、2、3、4、5、6、7、8、非本室人员未经允许禁止进入。

严格按实验标准规范程序进行实验操作，并做好相应记录。仪器使用时，要严格按操作常规进行，并做好记录。做好实验记录、结果等的及时归档工作。

实验完成后要清理好实验台面，并实验物品归回原处。每天实验后要检查水电情况。禁止在实验室吃东西。禁止在实验室聊天、串门。

材料管理制度

1、中心需订购的材料，应由中心负责人书面提出申请，由专人统一采购。

2、供货单位需具备相关的合格证件，如（卫生许可证、生产许可证、产品合格证等），做到各种材料保质、保量、供应及时。

3、每次购置材料，必须进行质量验收，如在验收中发现一项不合格，应及时联系退货，杜绝不合格产品进入中心。

4、5、验收合格后的各种材料按指定位置放置。

所有材料归类存放，如实记录进货和发货的时间、品名、数量、型号、过期时间等。准确掌握各类、各型号材料的供应量及有效期，合理进行安排。

药品试剂管理制度

1、购入药物，保管人员必须严格核对药品名、含量、规格、数量与发票无误时，才能入库。

2、购入试剂按普通试剂、需冷藏试剂、需冷冻试剂、有毒试剂等归类保管。

3、定期检查药品及试剂使用及库存情况。

4、定期检查药品及试剂保质期，对过期、变质、失效的药品及试剂及时处理。

消毒、清洁制度

1、非一次性玻璃或不锈钢制品进行高温消毒（160度，3小时）。玻璃制品消毒前，按照清洗流程进行清洁烘干。

2、每次进行细胞接种前，接种室用紫外线照射30分钟；技术人员进入前须戴口罩、帽子、穿无菌隔离衣、洗手及戴无菌手套。

3、细胞接种完毕后，用75％酒精擦台面和其他手接触部位，紫外线照射30分钟。

4、每周一次实验室全面消毒，包括用75％酒精擦操作台、培养箱内外壳。

5、每次操作完丢弃的物品需及时清理。

质量控制管理规定

1、中心工作人员严格遵守中心制定的各项规章制度，按照中心制定的各项诊疗常规、操作常规进行操作，不得擅自改变，如需变动，须报请中心主任经讨论确认可行后方可施行；

2、严格按照卫生部《产前诊断技术管理办法》及省卫生厅有关规定进行产前诊断技术服务。产前筛查报告须经副高以上专业技术人员复核后方能签发；染色体核型报告，至少由2名专业技术人员签发，并由副高以上职称的专业技术人员审核；

3、发现阳性病例需向专业技术人员或中心主任汇报，并经副高以上职称的专业技术人员审核；并通过书信、电话或其他形式，及时了解孕妇孕期情况、引流产或分娩情况、出生后新生儿及其发育情况等信息，及时反馈，以利提高工作质量；

4、遇到疑难病症，及时向上级专业技术人员汇报，如有必要，请外相关技术人员进行会诊，如仍无法确定或无法解决，转上级产前诊断中心；

5、定期检查各项制度的执行情况、每月统计各项质量指标、每三月对前阶段各项工作进行总结，及时发现问题，提出改进措施，不断提高产前诊断工作质量。

仪器设备管理制度

1、仪器设备操作人员，必须经过专业及操作技能训练。

2、仪器设备使用人员必须严格执行各种仪器操作规程，注意仪器的使用注意事项及保管规定。

3、凡价格在一万元以上的仪器设备应建立“使用维修登记本”。使用人员要及时认真填写，特别是在使用过程中发生的异常现象、故障或机件的损坏等。

4、仪器设备的使用者应按保管要求定期进行保养，如每日进行日常保养，包括表面清洁，紧固螺丝零件等，检查运转是否正常，零部件是否完整等，此外，还应定期清洗滤尘网；对暂不使用的仪器设备定期通电；对有内部充电电池的仪器，应定期充电，操作人员进行定期审核。

5、仪器使用保管人员不得随意拆卸仪器零件进行调试、修理等处理。使用过程中发生故障要及时填写维修申请单，送交中心负责人批复后交指定维修人员进行检修。不得擅自请外单位人员进行修理。

6、仪器设备不得私自外借，借用须经过管理部分和相关负责领导批准并如实填写仪器设备外界记录表。外借归还后，应当面检查仪器设备的质量。仪器设备不允许擅自拿出使用。

细胞培养间工作制度

1、更衣室更换本室专用无菌衣。

2、缓冲间更换本室专用拖鞋。尽量避免在缓冲间走动、停留。

3、细胞室最多可2人同时使用。尽量避免在内长时间逗留、交谈。

4、细胞室地面消毒每周2－3吃（使用优氯净或新洁尔灭等），每隔一个月用甲醛熏蒸一次。并记录。

5、每天工作前后开启空气消毒机消毒半小时，记录。

6、本室所有物品为本室专用。所有物品消毒，应有相应记录。

7、实验物品应通过专用的传递窗口进入培养间。每次实验前应准备好所需物品，不允许中途从外部递送实验物品。