第一篇：0-6岁儿童智力残疾筛查技术
0-6岁儿童智力残疾筛查技术
一、智力残疾定义
智力残疾是指在智力发育期间，由于各种有害因素导致的神经系统结构、功能障碍，智力显著低于一般水平（发育商小于70），并伴有适应行为障碍。
由于儿童早期大脑发育的可塑性、代偿性特点，部分评估为智力残疾的儿童在发育期间可能转归正常，因此在智力残疾评估时须注意发育期儿童的特殊性。
二、智力残疾筛查
（一）初筛
社区卫生服务中心、乡镇卫生院通过儿童发育问题预警征象进行智力残疾初筛，疑似残疾者转介至区（县）级妇幼保健机构。
1．初筛工具：儿童发育问题预警征象（附表1）。
2．初筛方法：相应筛查年龄段任何一条预警征象阳性，提示有发育偏异的可能。
3．转介指标：儿童发育问题预警征象筛查阳性。
（二）复筛
区（县）级妇幼保健机构对辖区内转介儿童采用标准化发育筛查量表进行复筛。复筛阳性者转介至智力残疾评估机构进行评估。
1．复筛工具：标准化发育筛查量表，包括小儿智能发育筛查量表（DDST）或0-6岁儿童发育筛查量表（DST）。
2．复筛方法：采用标准化发育筛查量表，操作人员需严格按照操作指导语施测。筛查结果为可疑时，需在1个月内复查，以排除因养育方式不当造成的儿童暂时性发育落后。
3．转介指标：标准化发育筛查量表筛查结果异常的儿童；筛查结果可疑儿童在一个月内复查，复查仍为阳性者转诊。
（三）筛查环境要求
环境要相对安静，仅放臵测查桌子、椅子、测查床、小楼梯等，四壁勿做任何装饰，以免分散儿童注意力。
三、智力残疾评估
（一）评估机构 1.技术：掌握儿童发育进程，能够使用“盖塞尔（Gesell）发展诊断量表”和“婴儿-初中学生社会生活能力量表（用于6月-6岁人群）”进行儿童智力残疾评估。
2.设备：“盖塞尔（Gesell）发展诊断量表”评估量表及测试工具，辅助设备包括适合测试用的桌椅、围栏或有栏的床、小楼梯、进行大运动的场地。“婴儿-初中学生社会生活能力量表（用于6月-6岁人群）”评估量表、手册及记录表。
（二）评估方法
采用“盖塞尔（Gesell）发展诊断量表”对儿童智力状况进行评估，处于边界值或检查不配合的儿童应结合“婴儿-初中学生社会生活能力量表”评估结果确定智力残疾及其分级。1岁以内儿童除了已经确诊患有影响智能发展的疾病或综合症时，原则上不做智力残疾诊断。
四、智力残疾早期干预
对于智力残疾筛查阳性的儿童及家庭，针对筛查中发现的养育及发育问题进行残疾预防咨询指导。确诊为智力残疾的儿童及家庭，指导家庭进行病因学检查与诊断，选择适宜的医疗、康复服务，并根据残疾程度不同，指导家庭采用家庭康复与机构康复结合的形式，以改善儿童的认知水平。
第二篇：0-6岁儿童肢体残疾筛查技术专题
附件3 0-6岁儿童肢体残疾筛查技术
一、肢体残疾定义
肢体残疾是指人体运动系统的结构、功能损伤造成四肢残缺或四肢、躯干麻痹（瘫痪）、畸形等而至人体运动功能不同程度丧失以及活动受限或参与的局限。
肢体残疾包括：
1．中枢、周围神经因发育异常或伤、病造成躯干或四肢的功能障碍。
2．上下肢因发育异常或伤、病所致的缺失、畸形或功能障碍。3．脊柱因发育异常或伤、病所致的畸形或功能障碍。
二、肢体残疾筛查
（一）初筛
社区卫生服务中心、乡镇卫生院通过对儿童肢体外观检查、儿童发育问题预警征象进行脑性瘫痪或其他肢体残疾初筛，疑似残疾者转介至区（县）级妇幼保健机构。
1．初筛工具：儿童发育问题预警征象（附表1）。2．初筛方法
（1）一般检查：观察儿童背部体表有无囊性膨出物、内翻足或肢体残缺，以及发育性髋关节脱位的常见体征表现，如大腿皮纹不对称，双侧下肢不等长，两侧臀部不等宽，一侧下肢持续处于外旋位置等。
— 1 —（2）儿童发育问题预警征象：适用于0-3岁儿童。相应筛查年龄段任何一条预警征象阳性，提示有发育偏异的可能。
3．转介指标
（1）儿童有显著脊柱膨出物、内翻足、肢体残缺或发育性髋关节脱位等任何异常体征之一。
（2）儿童发育问题预警征象筛查阳性。
（二）复筛
区（县）级妇幼保健机构对辖区内转介儿童，通过肢体外观检查、标准化发育筛查量表以及特殊检查，有条件可结合相关辅助检查进行复筛。复筛阳性者转介至肢体残疾评估机构进行评估。
1．复筛工具：标准化发育筛查量表，包括小儿智能发育筛查量表（DDST）或0～6岁儿童发育筛查量表（DST）。
2．复筛方法
（1）一般检查：观察儿童背部体表有无囊性膨出物、内翻足或肢体残缺等异常体征表现。
（2）标准化发育筛查量表：操作人员需严格按照操作指导语施测。筛查结果为可疑时，需在1个月内复查，以排除因养育方式不当造成的儿童暂时性发育落后。
（3）特殊检查：对初筛可疑发育性髋关节脱位的儿童，采用外展试验（Ortolani试验）、Galeazzi征（Allis征）进行复筛。
（4）辅助检查：有条件的机构可进行B超或X光检查。3．转介指标
— 2 —（1）标准化发育量表筛查结果异常的儿童；筛查结果可疑儿童在一个月内复查仍为可疑者。
（2）发育性髋关节脱位任一特殊检查阳性。
（3）一般检查有显著脊柱膨出物、内翻足、肢体残缺。（4）辅助检查异常。
三、肢体残疾评估
（一）评估机构
1.技术：熟悉脑瘫、发育性髋关节脱位等肢体残疾的高危因素，熟练阅读影像学片/报告，掌握专业诊断标准。具备脑瘫粗大运动功能评估能力。
2.设备：脑瘫粗大运动评估（GMFM）、脑瘫粗大运动功能分级系统（GMFCS），以及超声检查，X线检查等辅助设备。
（二）评估方法
1.脑瘫的评估：询问病史，了解脑瘫的高危因素；结合神经系统检查、头部影像学（CT、MRI）检查进行脑瘫诊断；采用脑瘫粗大运动评估以及脑瘫粗大运动功能分级系统进行运动障碍的评估和分级。
2.发育性髋关节脱位的评估：询问病史，了解发育性髋关节脱位的高危因素；结合专科体检以及辅助检查进行评估。6个月以下儿童采用超声检查（Graf方法或/和Harcke方法），6个月以上儿童拍双髋关节X光正位片。
3.其他肢体残疾的评估：通过病史询问、临床体征检查以及辅助检查进行评估。
四、肢体残疾早期干预
（一）脑瘫：根据儿童发育特点及需求，与日常生活相结合，采用运动疗法（PT）、作业疗法（OT）、理疗、感觉统合训练、必要的矫形器与辅助器具的使用等综合性康复措施开展早期干预。
（二）发育性髋关节脱位：新生儿至6个月以内婴儿首选Pavlik挽具进行矫治，6个月至1岁半儿童采用闭合复位及石膏固定，1岁半以上儿童采用髋关节切开复位方法。
（三）其他肢体残疾：根据脊柱裂及脊膜膨出、先天性马蹄内翻足等肢体残疾类型，选择适宜的医疗、康复服务，并根据残疾程度不同，选择适宜的辅助器具，以改善儿童的日常生活能力。
参考文献
1.Dianne J Russell,Peter L Rosenbaum , Lisa M Avery , Mary Lane.Gross Motor Function Measure(GMFM-66 and GMFM-88)User’s Manual.Distributed by Cambridge University Press.2002 Mac Keith Press 2.陈博昌，杨杰，吴虹，等.新生儿发育性髋关节异常的超声波诊断.中华小儿外科杂志.2007；28（11）：590-593 3.Jones D.Neonatal detection of development dysplasia of the hip.J Bone Joint Surg Br.1998;80:943-945.4.Eastwood DM.Neonatal hip screening.Lancet.2003;361:595–597.doi: 10.1016/S0140-6736(03)12519-6.5.Weinstein SL, Mubarak SJ, Wenger DR.Developmental hip dysplasia and dislocation: part II.Instr Course Lect.2004;53:531-542.— 4 —
第三篇：免费筛查制度
免费新生儿“两病”筛查血样标本采集机构工作制度
一、设有产科或儿科诊疗科目的医疗保健机构均应当开展新生儿“两病”筛查血样标本采集，并逐级备案。
二、采血人员应具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上，接受过省级新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。
三、积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
四、血样标本采集人员在实施血片采集前，应当与新生儿监护人签订《河南省免费新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》，并保存于病历中存档。
五、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。
六、严格按照国家《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》采集足跟血，制成滤纸干血片，2～8℃保存，并将有关信息录入“河南省免费筛查民生实事信息系统”。
七、按新筛中心要求，及时将合格血片寄送至新筛中心。
八、因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。
九、协助筛查中心和管理机构做好可疑阳性病例的召回工作。
十、做好资料登记、存档保管及上报工作，包括活产数、筛查数等资料。
免费新生儿听力筛查工作制度
一、新生儿听力筛查机构和新生儿听力障碍诊治机构必须由省卫生计生委依法指定，并严格按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》开展筛查、诊治、信息报送等工作。
二、省新生儿听力筛查中心设在省妇幼保健院，负责制定省新生儿听力筛查和诊断常规，对全省新生儿听力筛查、诊治的技术指导、培训、质量控制工作；与全省筛查机构和诊治机构建立工作联系，对筛查、复查未通过儿童进行确诊；对全省新生儿听力筛查、诊断结果进行统计、分析，提出改进工作的意见与措施；需要听力语言康复训练的，应负责联系残联进行康复训练。
三、从事新生儿听力筛查的人员必须是专职人员，经过省级组织的培训考核并取得《河南省新生儿疾病筛查培训合格证书》；严格执行各项规章制度和听力筛查设备操作规程，按照技术规范和服务流程要求进行筛查，出具规范的筛查报告，负责筛查结果的解释；做好初筛未通过者的随访和复筛及转诊，协助做好听力障碍高危儿的随访监测工作；及时进行筛查资料及报表的收集、整理、统计、分析等工作，每月按时报送月报表。
四、新生儿听力筛查报告要按照《河南省儿童（新生儿）听力筛（复）查报告单》格式出具，一式两联，第一联和原始筛查记录由新筛机构保存于病历中存档。
五、新生儿听力筛查机构对复筛未通过者和新生儿重症监护病房（NICU）未通过自动听性脑干反应（AABR）筛查者，立即出具筛查报告，解释筛查结果，及时开具转诊单，告知、督促、协助其监护人在42天～3个月内将可疑阳性患儿转诊至新生儿听力障碍诊治机构进行诊断，尽早给予治疗及干预。同时及时报告给相应片区责任诊治机构。如联系不到监护人，则要逐级通知到相关的诊治机构，并做好详细记录。新生儿听力障碍诊治机构按照技术规范开展诊断、干预、随访和康复，并逐级将诊断结果反馈至各筛查机构。
六、新生儿听力筛查机构和诊治机构都应建立新生儿听力筛查追踪随访制度。新生儿听力筛查机构对听力初筛未通过新生儿随访，告知42天内复筛，并进行专案管理。加强对具有听力损失高危因素的新生儿进行随访，即使通过听力筛查也要在3年内每年至少随访1次。在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时转诊到新生儿听力障碍诊治机构。
新生儿听力障碍诊治机构接到筛查机构出具的可疑阳性报告后，立即电话或书面等方式通知新生儿监护人，要求其将新生儿按照规定时限转诊到诊治机构进行进行听力学诊断，进行健康教育。并负责对可疑患儿进行追访，对确诊为听力障碍的患儿进行随访，每半年至少复诊1次。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因及备案。
新生儿听力筛查机构和诊治机构对每次通知和随访均须记录。
七、新生儿听力筛查机构和诊治机构要认真妥善地做好新生儿听力筛查有关资料的保存和保密工作。
八、新生儿听力仪器设备由专人负责、定期保养，保证仪器在清洁、干燥、无尘和无环境污染的情况下使用。根据仪器的使用频率，每半年或一年必须对仪器或计量器具进行专业校验，并认真做好记录并妥善保管好仪器校准报告。未经许可，任何人不得以任何理由随便拆卸仪器。
九、新生儿听力筛查机构设专人负责，严格做好听力筛查质控管理，以保证筛查结果的准确性和可靠性。每月须对听力筛查质控结果进行认真的分析和总结，及时发现问题并及时进行质量改进。新生儿听力筛查中心要加强对听力筛查机构和诊治机构的质控指导。
十、新生儿听力筛查机构和新生儿听力障碍诊治机构妥善保存好听力筛查的有关信息资料，包括筛查、转诊、诊治、随访和质量控制等资料，按照档案管理的要求至少保存10年。存于电脑的有关新生儿听力筛查资料要求备份保存。备份文件可以交由信息管理科或机构规定的相关科室负责。未经科室主任许可或授权，任何人不得以任何理由查阅相关文件档案。如新生儿的监护人要求查阅或复印相关资料，必须到机构相关职能科室办理相关手续后，方可进行。
第四篇：北京市产前筛查技术管理办法
北京市产前筛查技术管理办法
(京卫妇字[2003]21号)
第一章 总 则
第一条 为规范北京市产前筛查技术的管理,提高产前筛查的质量,保障母婴健康,依据卫生部《产前诊断技术管理办法》和《北京市产前诊断技术管理办法实施细则》,特制定本管理办法。
第二条 产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。
第三条 凡在本市开展产前筛查技术的二级和二级以上医疗保健机构及其专业技术人员必须遵守本管理办法。
第四条 产前筛查技术的应用应当以医疗为目的,须符合国家及本市有关法律、法规和伦理原则。
第五条 实施产前筛查技术应当遵循知情选择的原则,并签署知情同意书。
第六条 医疗保健机构未达到《北京市产前筛查技术基本标准》,未在所在辖区卫生局进行登记的医疗保健机构不得从事产前筛查技术工作。
第七条 市卫生行政部门负责全市产前筛查技术应用的监督管理工作, 区、县卫生行政部门负责本行政区域内产前筛查技术应用的监督管理工作。
第二章 技术服务
第八条 产前筛查技术包括:开展与产前筛查技术相关的产前咨询、开展胎儿体表及重要脏器的超声筛查、母血生化免疫筛查、进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。
第九条 产前筛查项目的确定应遵循以下原则:
1.目标疾病危害程度大；
2.产前筛查后能落实后续诊断服务；
3.产前筛查技术必须技术成熟、可靠、安全、有效和可接受。
第十条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构必须严格执行《北京市产前诊断工作转会诊管理规定》,与市卫生行政部门审核批准开展产前诊断技术的医疗保健机构建立转会诊关系,以保证经产前筛查发现可疑病例的后续诊断。
第十一条 所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时,发现孕妇有下列情形之一者, 应当提供咨询服务, 并以书面形式如实告知孕妇或其家属, 建议孕妇进行产前诊断;同意转诊者, 将其转诊至经市卫生行政部门许可开展产前诊断技术服务的医疗保健机构进行产前诊断:
1.羊水过多或者过少者；
2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者；
3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿者；
5.有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者；
6.孕妇年龄≥35周岁的；
7.筛查结果异常者。
第十二条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构,应对每一位孕妇进行:
1.产前咨询；
2.对妊娠7-20周的孕妇进行血清生化免疫筛查；
3.对孕中期的孕妇进行B超筛查；
4.孕期保健和生育健康知识的普及；
5.预防先天缺陷和遗传性疾病的健康教育。
第十三条 产前筛查结果须以书面报告形式送交被筛检者。筛查报告应包括筛查项目所针对的先天缺陷与遗传性疾病发生的概率、具体数值和相应的临床建议。
第十四条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构在发现胎儿异常的情况下,经治医师必须将终止妊娠和继续妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见,以书面形式告知孕妇,由孕妇夫妻双方自行选择处理方案,并签署知情同意书。若孕妇缺乏认知能力,由其近亲属代为选择。
第十五条 产前筛查发现或可疑胎儿异常,但孕妇拒绝转诊进行产前诊断选择继续妊娠的,开展产前筛查技术服务的医疗保健机构和所在辖区的妇幼保健机构应对胎儿及新生儿进行追踪监测, 并详细记录。
追踪监测中发现为出生缺陷的新生儿, 分娩医院要按北京市出生缺陷监测管理要求填写“北京市出生缺陷报告卡”, 并逐级上报。
第十六条 对于产前筛查技术和结果,经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性, 使其理解可能存在的风险和结果的不确定性。
第十七条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构不得擅自进行胎儿的性别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病, 医学上需要进行性别鉴定的, 由市级卫生行政部门指定的医疗保健机构进行。
第三章 机构管理
第十八条 市卫生行政部门负责全市产前筛查技术的监督管理工作, 履行下列职责:
(一)制定开展产前筛查技术的医疗保健机构和人员的基本标准；
(二)组织制定开展产前筛查技术的技术规范和管理制度；
(三)对全市开展产前筛查技术服务的医疗保健机构实施监督管理；
(四)对全市从事产前筛查技术的专业人员培训进行规划；
(五)对全市产前筛查技术进行质量管理, 进行质量控制；
(六)负责建立与产前筛查技术服务相关的信息系统, 并定期公布相关信息；
(七)支持产前筛查技术相关的临床研究, 组织推广与产前筛查技术相关的适宜技术；
第十九条 区县卫生行政部门主管本行政区域内开展产前筛查技术服务的医疗保健机构的监督管理工作, 履行下列职责:
(一)组织、实施产前筛查技术服务工作；
(二)对本行政区域内开展产前筛查技术服务的医疗保健机构实施监督管理；
(三)严格按照《北京市产前筛查技术基本标准》, 对申请开展产前筛查技术服务的医疗保健机构上报材料进行审核、登记；
(四)组织行政区域内开展产前筛查技术服务的医疗保健机构推广产前筛查适宜技术；
(五)对本行政区域内开展产前筛查技术服务的医疗保健机构进行质量管理、信息管理及评估工作；
第二十条 市级妇幼保健机构在市卫生行政部门的领导下履行下列职责：
(一)组织制定、修订北京市各项产前筛查技术服务规范；
(二)负责全市从事产前筛查技术服务专业技术人员的培训与考核；
(三)负责全市产前筛查技术服务的资料统计, 定期向市卫生行政部门上报,并向医疗保健机构进行反馈；
(四)负责产前筛查技术的质量监测、质量控制；
(五)负责组织产前筛查技术相关的业务研讨、技术评估、适宜技术的推广；
(六)负责组织对开展产前筛查技术服务的医疗保健机构进行定期检查和评估。
第二十一条 区、县级妇幼保健机构在区县卫生行政部门的领导下及市级妇幼保健机构的业务指导下, 履行下列职责:
(一)负责辖区内产前筛查技术的质量监测、质量控制；
(二)协助市级妇幼保健机构做好从事产前筛查技术服务专业技术人员的培训与考核；
(三)负责行政区域内产前筛查技术的资料统计, 定期向区县卫生行政部门和市级妇幼保健机构上报, 并向医疗保健机构进行反馈；
(四)负责辖区内开展产前筛查技术服务医疗保健机构的追踪监测管理工作。
第二十二条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构履行下列职责:
(一)按《北京市产前筛查技术基本标准》, 设置科室、配备人员及设备;向所在辖区卫生行政部门提交“北京市医疗保健机构开展产前筛查技术登记表”及有关材料；
（二）按本办法规定的筛查技术项目提供产前筛查技术服务；
(三)严格执行国家及本市制定的有关产前诊断、产前筛查技术的法律、法规和各类规章、规范；
(四)严格执行《北京市产前诊断工作转会诊管理规定》, 做好阳性和可疑病例的转诊，并定期对转、会诊的病例进行总结，以提高产前筛查技术的质量；
(五)负责对经产前筛查发现的可疑病例和拒绝转诊的阳性病例的追踪、监测，并做好登记；
(六)做好声前筛查技术服务中档案的管理工作；做好产前筛查技术工作的资料收集、登记、汇总、上报；并对有关信息的准确性进行定期自查；
（七）接受国家、市、区县卫生行政部门的监督检查；接受市、区县妇幼保健机构对产前筛查工作的业务管理、技术培训、检查与评估；
(八)接受市卫生行政部指定的开展产前诊断技术服务医疗保健机构进行的技术指导、质量控制。
第四章 质量管理
第二十三条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构和人员必须严格执行卫生部《产前诊断技术管理办法》、北京市《产前诊断技术管理办法》实施细则和本管理办法。
第二十四条 必须具备完善的、健全的规章制度和各项技术操作规范，建立健全技术档案管理和追踪监测制度。
第二十五条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构做好产前筛查技术信息资料的登记、统计、分析，并定期上报所在区县妇幼保健机构；区县级妇幼保健机构负责全区(县)产前筛查资料的收集、整理、分析, 并上报市级妇幼保健机构；市级妇幼保健机构负责全市产前筛查资料的收集、整理、分析，并定期上报市级卫生行政部门。
第二十六条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构应当建立质量监测制度，定期进行质量自查评估，年自查评估报告报辖区卫生行政部门。
第二十七条 从事产前筛查技术的各类专业技术人员必须是在编人员, 必须接受市级卫生行政部门指定机构的专业技术培训, 并取得培训证书后方能上岗;须具备相应专业技术的操作技能。
第二十八条 从事产前筛查技术服务的医疗保健机构所选用的筛查试剂、方法和筛查指标必须是由北京市产前诊断技术专家委员会推荐的。
第二十九条 产前筛查技术质量控制包括:
1.产前筛查结果的质量监测和评定。
2.产前筛查实验室技术质量保证。
3.机构间进行实验室的能力比对试验(验证试验)、现场抽样检查和实验室质量评定。
4.筛查所用的试剂、方法的评估。
第三十条 北京市产前诊断技术专家委员会负责对筛查试剂、方法、效果定期进行评估, 根据评估结果提出调整方案。
第三十一条 产前筛查技术中血清生化免疫筛查方法的选用, 应以最大限度减少假阳性、假阴性为原则, 所用的筛查设备、试剂必须严格遵照《关于体外诊断试剂实施分类管理的公告》(国药监办[2002]324号)执行。应取得相应的注册证书。
第三十二条 开展产前筛查技术的医疗保健机构和人员, 违反《产前诊断管理办法》的规定, 按照国家有关法律、法规进行处罚。
第五章 附 则
第三十三条 本办法颁布前已经开展产前筛查技术服务的医疗保健机构,在本办法颁布后六个月内向所在辖区的卫生行政部门办理登记手续。
第三十四条 本办法自发布之日起实施。
第五篇：河北省产前筛查技术管理办法(修订稿)
《河北省产前筛查技术管理办法（修订稿）》
第一条 为保障母婴健康，提高出生人口素质，加强产前筛查技术的管理，依据卫生部《产前诊断技术管理办法》和《河北省〈产前诊断技术管理办法〉实施细则（修订稿）》，结合我省实际制定本管理办法。
第二条 产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。
第三条 本办法适用于全省开展产前筛查技术的各类医疗保健机构。
第四条 产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合国家及本省有关法律、法规和伦理原则。产前筛查技术由市卫生行政部门认定的县级以上医疗保健机构中进行。
第五条 县级以上卫生行政部门负责对本行政区域内产前筛查技术的监督管理工作。
第六条 产前筛查技术项目包括：开展与产前筛查技术相关的产前咨询、医学影像（包括B 超）、血生化免疫筛查及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。
第七条 实施产前筛查技术，应当遵循知情选择的原则，经治医师与当事人签署知情同意书。经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使其理解可能存在的风险和结果的不确定性。
第八条 产前筛查项目的确定，应遵循以下原则：
（一）目标疾病危害程度大；
（二）产前筛查后能落实后续诊断服务；
（三）产前筛查技术必须技术成熟、可靠、安全、有效和可接受。
第九条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构，应对孕妇进行：
（一）产前咨询；
（二）妊娠7～20周的孕妇进行血清生化免疫筛查；
（三）B超筛查；
（四）孕期保健、预防先天缺陷和遗传性疾病的健康教育。
第十条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构作出诊断后，应当向当事人出具经2名以上相关的执业医师签发的《产前筛查报告》。
第十一条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构要与许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例的后续诊断。
第十二条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构在发现胎儿异常的情况下，经治医师应建议孕妇到许可开展产前诊断的医疗保健机构进行产前诊断，并将终止妊娠和继续妊娠可能出现的结果，以书面形式告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书。若孕妇缺乏认知能力，由其亲属代为选择。涉及伦理问题的，应当交伦理委员会讨论。
第十三条 在产前筛查发现胎儿异常的情况下，孕妇拒绝转诊进行产前诊断而继续妊娠的，开展产前筛查技术服务的医疗保健机构在取得孕妇配合的前提下应对胎儿及新生儿进行追踪监测，并详细记录，以提高筛查工作质量。
第十四条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构不得擅自进行胎儿性别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，医学上需要进行性别鉴定的，由许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行。
第十五条 省卫生行政部门主管全省产前筛查技术的监督管理工作，制定《河北省产前筛查技术基本标准》及相关的技术规范，对市级产前筛查中心定期进行督导检查。
第十六条 市卫生行政部门负责辖区内产前筛查技术的监督管理，履行下列职责：
（一）组建市级产前筛查中心和产前筛查技术网络；制定开展产前筛查工作管理细则；
（二）按照《河北省产前筛查技术基本标准》对县级以上医疗保健机构进行摸底调查，根据其人员、设备、技术和工作情况，对市级产前筛查中心和开展产前筛查技术的机构进行考核认定；
（三）组织对辖区内从事产前筛查技术的专业人员进行培训；
（四）组织对辖区内产前筛查技术进行质量控制；
（五）建立与产前筛查技术服务相关的信息系统，做好监测评估；
（六）支持产前筛查技术相关的科学研究，组织推广与产前筛查技术相关的适宜技术。
第十七条 市产前筛查中心可确定在市妇幼保健院，要协助市卫生行政部门做好产前筛查技术工作，并履行下列职责：
（一）按照本办法第十九条有关要求开展产前筛查工作，制定相关的规章制度，提高筛查质量。与省产前诊断机构和分机构建立转会诊联系，接受上级部门的监督管理；
（二）负责对辖区内从事产前筛查技术服务的专业技术人员的培训考核以及产前筛查技术的质量监测和评估；
（三）负责辖区内产前筛查技术的资料统计，定期向市卫生行政部门上报，并向医疗保健机构进行反馈；
（四）负责组织产前筛查技术相关的学术研讨、信息交流和适宜技术的推广；
（五）完成市卫生行政部门交办的其他任务。
第十八条 县级卫生行政部门协助市卫生行政部门作好辖域内产前筛查技术服务的监督管理工作。
第十九条 开展产前筛查技术服务的机构应履行下列职责：
（一）按《河北省产前筛查技术基本标准》，设臵科室、配备人员及设备，如实向市级卫生行政部门提交相关资料；
（二）按照本办法规定的筛查技术项目提供产前筛查技术服务；
（三）严格执行国家及本省有关产前筛查的技术规范，定期进行质量自查；
（四）对阳性和可疑病例转诊到许可开展产前诊断的医疗保健机构落实后续诊断；
（五）负责对经产前筛查发现的可疑病例和拒绝转诊的阳性病例进行追踪观察，并做好登记；
（六）做好产前筛查技术工作的资料收集、登记、汇总及档案管理工作，定期将有关信息资料上报到市产前筛查中心；
（七）接受省、市、县级卫生行政部门的监督检查，接受市产前筛查中心的业务管理、技术指导、人员培训、检查评估和质量控制。
第二十条 开展产前筛查及助产技术的医疗保健机构发现新生儿为出生缺陷儿，要按照河北省出生缺陷监测管理要求填写《河北省出生缺陷报告卡》，并报市产前筛查中心。
第二十一条 从事产前筛查技术的各类专业技术人员必须是在编人员并取得执业医师资格证书，经市级卫生行政部门组织的专业技术培训，考核合格后方能上岗。
第二十二条 产前筛查技术中血清生化免疫筛查方法的选用，应以最大限度减少假阳性、假阴性为原则，所用的筛查设备、试剂必须严格按照国药监办[2002]324号文件执行。
第二十三条 违反本管理办法第十四条规定，擅自进行非医学需要的胎儿性别鉴定的，按照《中华人民共和**婴保健法实施办法》和《河北省母婴保健条例》有关规定进行处罚。
第二十四条 本办法自发布之日起实施。
河北省产前筛查技术基本标准
根据卫生部《产前诊断技术管理办法》、相关文件和《河北省产前筛查管理办法（修订稿）》，制定本标准。
一、组织设臵
（一）开展产前筛查的医疗保健机构，需设产前筛查医疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。
（二）开展产前筛查技术的医疗保健机构，应设有宣教室、遗传咨询门诊、影像（超声）室、生化免疫实验室、妇产科、儿科等专业科室。
二、人员要求
从事产前筛查技术服务的人员，必须取得执业医师资格，有良好的职业道德。保持人员相对稳定。
（一）人员配备
1、临床医师： 从事遗传咨询、影像（B 超）、妇产科、儿科医师各1名以上。
2、实验室 ：生化免疫技术人员1名以上。
（二）专业技术人员的基本条件
1、临床医师
（1）医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科或其他相关学科3年以上临床经验，并接受过临床遗传专业培训。
（2）具备相关专业的基本知识和技能是： ① 产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略；
② 常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施；
③常见的致畸因素、原理以及预防措施； ④常见遗传病和先天缺陷的检测方法及临床意义； ⑤ 掌握有关的法律、法规和规定。
2、影像（B超）医师
⑴医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作2年以上，并接受过超声产前筛查的系统培训； ⑵熟练掌握胎儿发育各阶段脏器正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。
3、实验室技师
（1）具有大专以上学历或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前筛查技术培训；
（2）技术人员具有相关基本知识和技能是： ① 掌握标本采集与保管的基本知识； ② 掌握无菌操作技术；
③ 掌握免疫标记检测技术的基本知识与技能； ④ 掌握质量控制知识与技能； ⑤ 掌握有关的法律、法规和规定。
三、房屋要求
科室名称 建议标准（间）宣教室1 遗传咨询室 1 生化免疫室（检测室、分析室）2 B超室 1 放射科 2-3
四、设备配备
设备名称 建议标准（台、件）
（一）影像（B超）室： 高档彩超 1-2 200毫安以上X光机 1
（二）生化免疫室：
时间荧光分辨仪（酶标仪、金标定量仪、化学发光仪）1 pH 计 1 普通冰箱 1 低温冰箱（-80℃）1 离心机 1 恒温水浴箱 1
（三）宣教室：电视机 光盘
五、业务范围
（一）宣传预防先天缺陷的科学知识，按照知情同意原则进行产前筛查；
（二）开展与产前筛查相关的遗传咨询；
（三）产前筛查发现胎儿异常的，将孕妇转至许可开展产前诊断的医疗保健机构，进一步明确诊断；
（四）建立健全技术档案管理和追踪观察及转诊制度。
六、规章制度
（一）人员岗位职责；
（二）自查制度；
（三）实验室操作规范；
（四）质量控制管理制度；
（五）标本采集与管理制度；
（六）疑难病例转会诊制度；
（七）追踪观察随访制度；
（八）资料管理制度；
（九）患者知情同意制度；
（十）仪器设备、试剂及药品材料管理制度。
河北省开展产前诊断技术基本标准
根据《河北省〈产前诊断技术管理办法〉实施细则（修订稿）》及国家卫生部相关文件，制定本标准。
一、组织设臵
（一）开展产前诊断的医疗保健机构，需设立产前诊断诊疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。
（二）开展产前诊断的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断（超声）、细胞遗传、分子遗传、生化免疫、妇产科、儿科、病理科、临床遗传等专业科室。
二、人员要求
（一）人员配备
开展产前诊断技术的医疗保健机构至少配备12名具有副高以上职称的技术人员。
1、临床医师
（1）从事遗传咨询、妇产科及影像（B超）医师各2名；（2）儿科医生1名。
2、实验室技术人员
（1）生化免疫技术人员1名；
（2）细胞遗传、分子遗传技术人员各2名。
（二）专业技术人员的基本条件
1、临床医师
（1）医师院校本科以上学历，具有妇产科及其他相关学科5年以上临床经验，接受过临床遗传学专业技术培训；
（2）医学院校专科以上学历，从事严前诊断技术服务10年以上，掌握临床遗传学专业知识和技能，接受过临床遗传学专业技术培训；
（3）具备相关专业的基本知识和技能： A.遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略；
B.常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施；
C.常见的致畸因素、致畸原理以及预防措施； D.常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义；
E.胎儿标本采集(如绒毛膜、羊膜腔或脐静脉穿刺技术)及其术前术后的医疗处臵。
2、实验室技术人员
（1）本科以上学历，从事实验室工作2年以上，接受过产前诊断相关实验室技术培训；
（2）副高以上技术职称，接受过产前诊断相关实验室技术培训；（3）技术人员应具备相关的基本知识和技能： A.标本采集与保管的基本知识； B.无菌操作技术；
C.免疫标记检测技术的基本知识和技能； D.风险率分析技术；
E.外用血、羊水细胞、绒毛细胞、胎儿脐血培养、染色体制片、各种显带技术及FISH技术；
F.脆性X染色体检测技术。
3、超声产前诊断医师
（1）大专以上学历，具有副高以上技术职称，从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过超声产前诊断的系统培训；
（2）熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及绒毛膜、羊膜腔和脐静脉穿刺定位技术，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。
三、房屋要求
科室名称 建议标准（间）主任室 1 B超室（无菌室羊水穿刺、绒毛取材）3 遗传咨询（候诊室、检查室、咨询室）3 细胞遗传室（无菌室接种室、制片室、分析室）3-4 分子遗传室（试剂配制区、样品处理、扩增产物分析区）3-4 生化免疫室（检测室、分析室）2 手术室 2 洗涤室（洗涤、准备）2 信息资料室（计算机、资料室）2 宣教室 1
四、设备配备 设备名称 建议标准（台、件）(一)B超室：
B型超声仪（附穿刺引导装臵、探头阴道）1 高分辨彩超 1以上
超声工作站（图文管理系统）1(二)细胞遗传室：
普通双目显微镜 2 FISH分析处理系统 1 倒臵显微镜 1 超净工作台 1 生物安全柜 1 恒温培养箱 2 普通离心机 2 恒温水浴箱 2 恒温干燥箱 2 自动纯水器 1 分析天平1/万 1 普通天平2 普通冰箱 2 低温冰箱（—30℃）1 计算机 1
（三）分子遗传室：
PCR扩增仪（定性、定量）各1 紫外分光光度仪 1 高压电泳仪 1 超净工作台 1 三用紫外透射仪 1 生物安全柜 1 精密加样器 8 液体混合器 1 普通天平1 低温高速离心机 1 大容量低温离心机 1 制冰机 1 微波炉 1 普通冰箱 1 自动纯水器 1
（四）生化免疫室： 时间分辨荧光分析仪 1 化学发光分析仪或酶标仪 1 荧光分光光度计 1 电泳仪 1 PH计 1 普通冰箱 2 低温冰箱（-80C）1
（五）办公室： 信息资料柜 4 计算机 2 投影仪 其他
五、业务范围
（一）进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作；
（二）开展与产前诊断相关的遗传咨询；
（三）开展常见染色体病、神经管畸形及超声下可见的严重体表畸形和脏器畸形等的产前筛查和诊断；
（四）开展常见单基因遗传病(包括遗传代谢病）的诊断；
（五）接受开展产前筛查、产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊至国家级产前诊断机构进一步明确诊断；
（六）在征得孕妇及家属同意并签署知情同意书后，对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查；
（七）建立健全技术档案管理和追踪观察制度。
六、专业技术的基本要求 必须具有以下专业技术能力：
（一）遗传咨询和开展相关健康教育的能力；
（二）开展血清学免疫标记检测技术的能力；
（三）常规开展外周血染色体核型分析的能力；
（四）开展孕中期羊水胎儿细胞染色体核型分析的能力；
（五）对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力；
（六）对常见的严重胎儿体表畸形及内脏畸形进行影像诊断的能力；
（七）开展常见的单基因遗传病(包括遗传代谢病）诊断能力；
（八）对产前筛查出的多数(95％以上)高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力；
（九）质量控制的能力。
七、规章制度
（一）人员岗位职责；
（二）人员行为准则；
（三）实验室操作规范；
（四）质量控制管理制度；
（五）标本采集与管理制度；
（六）疑难病例转、会诊制度；
（七）追踪观察随访制度；
（八）资料管理制度；
（九）患者知情同意制度；
（十）消毒和无菌操作制度；
（十一）仪器设备、试剂及药品材料管理制度。
（十二）自查制度。
（十三）重大事故应急预案。
（十四）差错事故管理制度。
点击咨询 