孟德尔遗传定律知识点总结[5篇模版]

第一篇：孟德尔遗传定律知识点总结

孟德尔定律由奥地利帝国遗传学家格里哥·孟德尔在1865年发表并催生了遗传学诞生的著名定律。他揭示出遗传学的两个基本定律——分离定律和自由组合定律，统称为孟德尔遗传规律。下面小编给大家分享一些孟德尔遗传定律知识点，希望能够帮助大家，欢迎阅读!

孟德尔遗传定律知识点11、基因的分离定律

相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相对性状。

显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。

隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。

性状分离：在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状(如高茎和矮茎)的现象，叫做性状分离。

显性基因：控制显性性状的基因，叫做显性基因。一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。

隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做隐性基因。一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。

等位基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。(一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。

显性作用：等位基因D和d，由于D和d有显性作用，所以F1(Dd)的豌豆是高茎。

等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。D∶d=1∶1;两种雌配子D∶d=1∶1。)

非等位基因：存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。表现型：是指生物个体所表现出来的性状。

基因型：是指与表现型有关系的基因组成。

纯合体：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。可稳定遗传。

杂合体：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。不能稳定遗传，后代会发生性状分离。

2、基因的自由组合定律

基因的自由组合规律：在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这一规律就叫基因的自由组合规律。

对自由组合现象解释的验证：F1(YyRr)X隐性(yyrr)→(1YR、1Yr、1yR、1yr)Xyr　→F2：1YyRr：1Yyrr：1yyRr：1yyrr。

基因自由组合定律在实践中的应用：基因重组使后代出现了新的基因型而产生变异，是生物变异的一个重要来源;通过基因间的重新组合，产生人们需要的具有两个或多个亲本优良性状的新品种。

孟德尔获得成功的原因：

(1)正确地选择了实验材料。

(2)在分析生物性状时，采用了先从一对相对性状入手再循序渐进的方法(由单一因素到多因素的研究方法)。

(3)在实验中注意对不同世代的不同性状进行记载和分析，并运用了统计学的方法处理实验结果。

(4)科学设计了试验程序。

基因的分离规律和基因的自由组合规律的比较：

①相对性状数：基因的分离规律是1对，基因的自由组合规律是2对或多对;

②等位基因数：基因的分离规律是1对，基因的自由组合规律是2对或多对;

③等位基因与染色体的关系：基因的分离规律位于一对同源染色体上，基因的自由组合规律位于不同对的同源染色体上;

④细胞学基础：基因的分离规律是在减I分裂后期同源染色体分离，基因的自由组合规律是在减I分裂后期同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合;

⑤实质：基因的分离规律是等位基因随同源染色体的分开而分离，基因的自由组合规律是在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。

孟德尔遗传定律知识点2

自由组合定律

1.实质：两对(或两对以上)等位基因分别位于两对(或两对以上)同源染色体上;位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;F1减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

2.两对相对性状的杂交实验中，F2产生9种基因型，4种表现型。

①双显性性状(Y R)的个体占9/16，单显性性状的个体(Y rr，)yyR)各占3/16，双隐性性状(yyrr)的个体占1/16。

②纯合子(1/16YYRR+1/16YYrr+1/16yyRR+1/16yyrr)共占4/16，杂合子占

1—4/16=12/16，其中双杂合子个体(YyRr)占4/16，单杂合子个体(YyRR、YYRr、Yyrr、yyRr)各占2/16，共占8/16

③F2中亲本类型(Y R + yyrr)占10/16，重组类型(Y rr+ yyR)占6/16。

注意：具有两对相对性状的纯合亲本杂交，F1基因型相同，但计算F2中重组类型所占后代比列的时候，有两种情况：若父本或母本均是“双显”或“双隐”的纯合子，所得F2的表现型中重组类型(3/16Yrr+ 3/16yyR)占6/16;若父本和母本为“一显一隐”和“一隐一现”的纯合子，则F2中重组类型所占后代比列为(9/16Y R +1/16yyrr)占10/16。

3.应用分离定律解决自由组合问题

将自有组合问题转化为若干个分离定律问题，即利用分解组合法解自由组合定律的题，既可以化繁为简，又不易出错，它主要可用于解决以下几个方面的问题：

已知亲代的基因型，求子代基因型、表现型的种类及其比例

例1 设家兔的短毛(A)对长毛(a)、毛直(B)对毛弯(b)、黑色(C)对白色(c)均为显性，基因型为AaBbCc和aaBbCC两兔杂交，后代表现型为种，类型分别是，比例为;后代基因型为种，类型分别是，比例为;

解析此题用分解组合法来解的步骤：

第一步：分解并分析每对等位基因(相对性状)的遗传情况

Aa×aa→有2种表现型(短，长)，比例为1:1;2种基因型(Aa，aa)，比例为1:1

Bb×Bb→有2种表现型(直，弯)，比例为3:1;3种基因型(BB，Bb，bb)，比例为1:2:1

Cc×CC→有1种表现型(黑);2种基因型(CC，Cc)，比例为1:1

第二步：组合AaBbCc和aaBbCC两兔杂交后代中：

表现型种类为：2×2×1=4(种)，类型是：短直黑:短弯黑:长直黑:长弯黑，比例为：(1:1)(3:1)=3:1:3:1

基因型种类为：2×3×2=12(种)，类型是：(Aa+aa)(BB+Bb+bb)(CC+Cc)展开后即得，比例为：(1:1)(1:2:1)(1:1)，按乘法分配率展开。

已知亲代的基因型，求亲代产生的配子种类或概率

例2 基因型为 AaBbCC的个体进行减数分裂时可产生类型的配子，它们分别是_____________，产生基因组成为AbC的配子的几率为______。

解析设此题遵循基因的自由组合规律，且三对基因分别位于不同对同源染色体上

1)分解：Aa→1/2A，1/2a;Bb→1/2B，1/2b;CC→1C

2)组合：基因型为AaBbCC的个体产生的配子有：2×2×1=4种;

配子类型有：(A+a)×(B+b)×C=ABC+AbC+aBC+abC;

产生基因组成为AbC的配子的概率为：1/2A×1/2b×1C=1/4AbC

已知亲代的基因型，求某特定个体出现的概率

例3设家兔的短毛(A)对长毛(a)、毛直(B)对毛弯(b)、黑色(C)对白色(c)均为显性，基因型为AaBbCc和AaBbCc两兔杂交，后代中表现型为短直白的个体所占的比例为，基因型为AaBbCC的个体所占的比例为____________。

解析 1)分解：Aa×Aa→3/4A(短)，1/2Aa;Bb×Bb→3/4B(直)，1/2Bb;

Cc×Cc→1/4c(白)，1/4CC;

2)组合：后代中表现型为短直白的个体所占的比例为：3/4×3/4×1/4=9/64

后代中基因型为AaBbCC的个体所占的比例为=1/2×1/2×1/4=1/16

已知亲代的表现型和子代的表现型比例，推测亲代的基因型

例4番茄红果(Y)对黄果(y)为显性，二室(M)对多室(m)为显性。一株红果二室番茄与一株红果多室番茄杂交后，F1有3/8红果二室，3/8红果多室，1/8黄果二室，1/8黄果多室。则两个亲本的基因型是。

解析根据题中所给的后代表现型的种类及其比例关系，可知此题遵循基因的自由组合规律;

1)分解：

F1中红果：黄果=(3/8+3/8)：(1/8+1/8)=3:1→推知亲本的基因型为Yy×Yy

二室：多室=(3/8+1/8)：(3/8+1/8)=1:1→亲本的基因型为Mm×mm

2)组合：

根据亲本的表现型把以上结论组合起来，即得亲本的基因型分别为YyMm×Yy mm

已知子代的表现型比例，推测亲代的基因型

在遵循自由组合定律的遗传学题中，若子代表现型的比例为9:3:3:1，可以看作为(3:1)(3:1)，则亲本的基因型中每对相对性状为杂合子自交;若子代表现型的比例为3:3:1:1，可以看作为(3:1)(1:1)，则亲本的基因型中一对相对性状为杂合子与隐性纯合子杂交，另一对相对性状为显性纯合子与隐性纯合子杂交。

例5 已知鸡冠性状由常染色体上的两对独立遗传的等位基因D、d和R、r决定，有四种类型：胡桃冠(D R)、豌豆冠(D rr)、玫瑰冠(ddR)和单冠(ddrr)。两亲本杂交，子代鸡冠有四种形状，比例为3:3:1:1，且玫瑰冠鸡占3/8，则亲本的基因型是。

解析 1)分解：由子代鸡冠有四种形状，比例为3:3:1:1，可推知单冠(ddrr)占1/8，由玫瑰冠鸡(ddR)占3/8，可推知子代中D：dd=(3+1)：(3+1)=1:1→推知亲本的基因型为Dd×dd;则子代中另一对基因R ：rr=3:1→推知亲本的基因型为Rr×Rr。

2)组合：根据子代鸡冠形状的比例及分解结果可组合得出亲本基因型为：DdRr×dd Rr。

孟德尔遗传定律知识点3

一、自由交配与自交的区别

自由交配是各个体间均有交配的机会，又称随机交配;而自交仅限于相同基因型相互交配。

二、纯合子(显性纯合子)与杂合子的判断

1.自交法：如果后代出现性状分离，则此个体为杂合子;若后代中不出现性状分离，则此个体为纯合子。例如：Aa×Aa→AA、Aa(显性性状)、aa(隐性性状)

AA×AA→AA(显性性状)

2.测交法：如果后代既有显性性状出现，又有隐性性状出现，则被鉴定的个体为杂合子;若后代只有显性性状，则被鉴定的个体为纯合子。

例如：Aa×aa→Aa(显性性状)、aa(隐性性状)AA×aa→Aa(显性性状)

鉴定某生物个体是纯合子还是杂合子，当被测个体为动物时，常采用测交法;当被测个体为植物时，测交法、自交法均可以，但是对于自花传粉的植物自交法较简便。例如：豌豆、小麦、水稻。

三、杂合子Aa连续自交，第n代的比例分析

四、分离定律

1.实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中，等位基因也随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

2.适用范围：一对相对性状的遗传;细胞核内染色体上的基因;进行有性生殖的真核生物。

3.分离定律的解题思路如下(设等位基因为A、a)

判显隐→搭架子→定基因→求概率

(1)判显隐(判断相对性状中的显隐性)

①具有相对性状的纯合体亲本杂交，子一代杂合体显现的亲本的性状为显性性状。

②据“杂合体自交后代出现性状分离”。新出现的性状为隐性性状。

③在未知显/隐性关系的情况下，任何亲子代表现型相同的杂交都无法判断显/隐性。

用以下方法判断出的都为隐性性状

①“无中生有”即双亲都没有而子代表现出的性状;

②“有中生无”即双亲具有相对性状，而全部子代都没有表现出来的性状;

③一代个体中约占1/4的性状。

注意：②、③使用时一定要有足够多的子代个体为前提下使用。

(2)搭架子(写出相应个体可能的基因型)

①显性表现型则基因型为A(不确定先空着，是谓“搭架子”)

②隐性表现型则基因型为aa(已确定)

③显性纯合子则基因型为AA(已确定)

(3)定基因(判断个体的基因型)

①隐性纯合突破法

根据分离定律，亲本的一对基因一定分别传给不同的子代;子代的一对基因也一定分别来自两位双亲。所以若子代只要有隐性表现，则亲本一定至少含有一个a。

②表现比法

A、由亲代推断子代的基因型与表现型

B、由子代推断亲代的基因型与表现型

(4)求概率

①概率计算中的加法原理和乘法原理

②计算方法：用分离比直接计算;用配子的概率计算;棋盘法。

孟德尔遗传定律知识点总结

第二篇：生物竞赛遗传部分孟德尔遗传习题

1.小麦毛颖基因P为显性，光颖基因p为隐性。写出下列杂交组合的亲本基因型。

(1)毛颖×

毛颖，后代全部毛颖；

(2)毛颖×

毛颖，后代3/4毛颖：1/4光颖；

(3)毛颖×

光颖，后代1/2毛颖：1/2光颖。

（1）PP×PP

或者

PP×Pp(2)

Pp×Pp

(3)

Pp×pp

2.小麦无芒基因A为显性，有芒基因a为隐性。写出下列各杂交组合中F1的基因型和表现型。每一组合的F1群体中，出现无芒或有芒个体的机会各为多少？

(1)AA×

(2)AA×

(3)Aa×

(4)Aa×aa

(5)aa×aa

杂交组合AA×aa

AA×Aa

Aa×Aa

Aa×aa

aa×aa

F1基因型

全Aa

AA,Aa

F1表现型

无芒

无

芒

无芒无芒

有芒

无芒

有芒

出现无芒机会

3/4

1/2

出现有芒机会

1/4

1/2

3.小麦有稃基因H为显性，裸粒基因h为隐性。现以纯合的有稃品种(HH)与纯合的裸粒品种(hh)杂交，写出其F1和F2的基因型和表现型。在完全显性条件下，其F2基因型和表现型的比例怎样？

F1基因型：Hh；

表现型：有稃

F2基因型

HH:

Hh:

hh=1:2:1；

表现型

有稃:裸粒＝3：1

4.大豆的紫花基因P对白花基因p为显性，紫花´

白花的F1全为紫花，F2共有1653株，其中紫花1240株，白花413株，试用基因型说明这一试验结果。

紫花×白花→紫花→紫花（1240株）：白花（413株）

pp→Pp→

3P_:1pp

6.花生种皮紫色(R)对红色(r)为显性，厚壳(T)对薄壳(t)为显性。R–r和Ｔ–t是独立遗传的。指出下列各种杂交组合的：

(1)亲本的表现型、配子种类和比例；(2)F1的基因型种类和比例、表现型种类和比例。

1)TTrr×

ttRR

TTRR×

ttrr

TtRr×

ttRr

ttRr×

Ttrr

杂交组合TTrr×ttRR

TTRR×ttrr

TtRr

ttRr

Ttrr

亲本表型

厚红

薄紫

厚紫

薄红

厚紫

薄紫

厚红

配子

1TR:1Tr:1tR:1tr

1tr:1tR

1tR:1tr

1Tr:1tr

F1基因型

TtRr

1TtRR:2TtRr:1Ttrr:1ttRR:2ttRr:1ttrr

1Ttrr:1TtRr:1ttRr:1ttrr

F1表型

厚壳紫色

3厚紫：1厚红：3薄紫：1薄红

1厚红：1厚紫：1薄紫：1薄红

7.番茄的红果(Y)对黄果(y)为显性，二室(M)对多室(m)为显性。两对基因是独立遗传的。当一株红果、二室的番茄与一株红果、多室的番茄杂交后，子一代(F1)群体内有：3/8的植株为红果、二室的、3/8是红果、多室的，1/8是黄果、二室的，1/8是黄果、多室的。试问这两个亲本植株是怎样的基因型？

根据杂交子代结果，红果：黄果为3：1，说明亲本的控制果色的基因均为杂合型，为Yy；多室与二室的比例为1：1，说明亲本之一为杂合型，另一亲本为纯合隐性，即分别为Mm和mm，故这两个亲本植株的基因型分别为YyMm和Yymm。

Pprr×pprr

;

PpRr×pprr;

PpRr×ppRr;

ppRr×ppRr

9.大麦的刺芒(R)对光芒(r)为显性，黑稃(B)对白稃(b)为显性。现有甲品种为白稃，但具有刺芒；而乙品种为光芒，但为黑稃。怎样获得白稃、光芒的新品种？

如果两品种都是纯合体：bbRR×BBrr→BbRr

F1自交可获得纯合白稃光芒种bbrr.如果两品种之一是纯合体bbRr×BBrr→

BbRr

Bbrr

F1自交可获得纯合白稃光芒bbrr.如果两品种之一是纯合体bbRR×Bbrr→BbRr

bbRr

F1自交可获得纯合白稃光芒bbrr.如果两品种都是杂合体bbRr×Bbrr→BbRr

bbRr

Bbrr

bbrr直接获得纯合白稃光芒bbrr.10.小麦的相对性状，毛颖(P)是光颖(p)的显性，抗锈(R)是感锈(r)的显性，无芒(A)是有芒(a)的显性。这三对基因之间也没有互作。已知小麦品种杂交亲本的基因型如下，试述F1的表现型。

(1)

PPRRAa×

ppRraa

(2)

pprrAa×

PpRraa

(3)

PpRRAa×

PpRrAa

(4)

Pprraa×

ppRrAa

（1）PPRRAa×ppRraa

毛颖抗锈无芒（PpR_Aa）；毛颖抗锈有芒（PpR_aa）

（2）pprrAa×PpRraa

毛颖抗锈无芒（PpRrA_）；光颖感锈有芒（pprraa）；毛颖抗锈有芒（PpRraa）；光颖感锈无芒（pprrAa）；毛颖感锈无芒（PprrAa）；光颖抗锈有芒（ppRraa）；毛颖感锈有芒（Pprraa）；光颖抗锈无芒（ppRrAa）

（3）PpRRAa×PpRrAa

毛颖抗锈无芒（P_R_A_）；毛颖抗锈有芒（P_R_aa）；

光颖抗锈有芒（ppR_aa）；光颖抗锈无芒

（ppR_A_）

（4）Pprraa×ppRrAa

毛颖抗锈无芒（PpRrAa）；光颖感锈有芒（pprraa）；毛颖抗锈有芒（PpRraa）；

光颖感锈无芒（pprrAa）；毛颖感锈无芒（PprrAa）；光颖抗锈有芒（ppRraa）；

毛颖感锈有芒（Pprraa）；光颖抗锈无芒（ppRrAa）

11.光颖、抗锈、无芒(ppRRAA)小麦和毛颖、感锈、有芒(PPrraa)小麦杂交，希望从F3选出毛颖、抗锈、无芒(PPRRAA)的小麦10个株系，试问在F2群体中至少应选择表现型为毛颖、抗锈、无芒(P_R_A_)的小麦若干株？

由于F3表现型为毛颖抗锈无芒（P_R_A_）中PPRRAA的比例仅为1/27，因此，要获得10株基因型为PPRRAA，则F3至少需270株表现型为毛颖抗锈无芒（P_R_A_）。

13.萝卜块根的形状有长形的，圆形的，有椭圆形的，以下是不同类型杂交的结果：

长形×圆形→

595椭圆形

长形×椭圆形→

205长形，201椭圆形

椭圆形×

圆形→

198椭圆形，202圆形

椭圆形×

椭圆形→

58长形，112椭圆形，61圆形

说明萝卜块根形状属于什么遗传类型，并自定基因符号，标明上述各杂交组合亲本及其后裔的基因型。

不完全显性

15.设玉米籽粒有色是独立遗传的三显性基因互作的结果，基因型为A_C_R_的籽粒有色，其余基因型的籽粒均无色。有色籽粒植株与以下三个纯合品系分别杂交，获得下列结果：

(1)

与aaccRR品系杂交，获得50%有色籽粒；

(2)

与aaCCrr品系杂交，获得25%有色籽粒；

(3)

与AAccrr品系杂交，获得50%有色籽粒。

试问这些有色籽粒亲本是怎样的基因型？

根据（1）试验，该株基因型中A或C为杂合型；

根据（2）试验，该株基因型中A和R均为杂合型；

根据（3）试验，该株基因型中C或R为杂合型；

综合上述三个试验，该株的基因型为AaCCRr

16.假定某个二倍体物种含有4个复等位基因(如a1、a2、a3、a4)，试决定在下列这三种情况可能有几种基因组合？(1)一条染色体；(2)一个个体；(3)一个群体。

（1）四种可能，但一个特定染色体上只有其中一种，即a1或a2或a3或a4。

（2）十种可能，但一个特定个体只有其中一种，即a1a1或a2a2或a3a3或a4a4或a1a2或a1a3或a1a4或a2a3或a2a4或a3a4。

（3）十种都会出现，即a1a1，a2a2，a3a3，a4a4，a1a2，a1a3，a1a4，a2a3，a2a4，a3a4。

第三篇：高中生物伴性遗传知识点总结

高中生物伴性遗传知识点总结

伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。

常见遗传病的遗传方式：

(1)单基因遗传：

常染色体显性遗传：并指、多指；

常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症；

(2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿；(3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病；染色体结构畸变：猫叫综合症。

单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：

一、常染色体显性遗传病

致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。

常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现

1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。

2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。

3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。

4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。

5、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响

骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。

6、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。

7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。

二、常染色体隐性遗传病

致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”（one 的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。

常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现

1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。

3、半乳糖血症。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。

5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。

三、X连锁显性遗传病

X连锁显性遗传

一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。

由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同之处是，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的1倍。另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较男性轻，而男患者病情较重。

抗维生素D佝偻病（vitamin D resistant rickets, VDRR）可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍，困而尿排磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。从临床观察，女性患者的病情较男性患者轻，多数只有低血磷，佝偻症状不太明显，表现为不完全显性，这可能是女性患者多为杂合子，其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用。

男性患者（XHY）与正常女性（XhXh）结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病；女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚，子女中正常与患者各占1／2。

X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。

常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现

1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。

2、家族性遗传性肾炎。病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋。

四、X连锁隐性遗传病

致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。

常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现

1、血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。

2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。

3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。

4、进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。隔代遗传

隔代遗传

从遗传学的角度看，致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。

伴性遗传病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点：

①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象；

为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢？是因为这种病是隐性遗传病，并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病，它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y，传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体，所以患血友病的男人，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。由此可见，伴性隐性遗传病虽有隔代现象，但致病基因都是通过患者女儿传递下去的

第四篇：孟德尔定律—基因分离定律教案第1课时

第一章孟德尔定律

第一节分离定律

第1课时

一教材内容

本节课位于浙科版高中生物必修2模块第一章第一节，共讲述了三个方面的内容：一对相对性状的杂交实验；对实验结果的解释及验证；显性的相对性。本节内容对培养学生未知知识的探究兴趣和能力、认识科学研究的一般方法和理解生物现象与本质的关系有着重要作用，也是以后学习自由组合定律、生物变异等知识的基础。

二教学目标知识目标

理解孟德尔对相对性状的遗传试验过程及其解释

理解基因的分离定律的本质 2 能力目标

通过对孟德尔遗传实验过程、结果和解释的介绍，训练学生归纳总结的能力

了解一般的科学研究方法：试验结果——假说——试验验证——理论掌握在遗传学研究中常用的符号及应用解答遗传学相关习题的能力 3 情感目标

通过对孟德尔生平及研究过程的介绍，进行热爱科学、献身科学的教育

感受严谨、求实的科学态度、科学精神和形成正确的科学价值观

三学情分析

本节内容与模块1相比学习方法有所不同，而且学生缺乏有关减数分裂的知识，认知有一定的难度。四重点、难点 1 教学重点

孟德尔相对性状的实验过程；对分离现象的解释及常用遗传学术语； 2 教学难点

对分离现象的解释；遗传图解的写法五教学方法

以实际生活中的遗传实例单双眼皮的遗传创设课堂情境；幻灯片动画介绍科学人物的科学研究过程和相关结论；师生共同分析探讨试验现象并解释分析；六教学过程

上课

从今天开始，我们来一起探讨学习选修2模块内容，先看一则报道。【幻灯片展示一桩离奇的官司】一对夫妻都是双眼皮的，却生了一个单眼皮的儿子，丈夫听说眼皮是遗传的，以至怀疑儿子不是自己亲生。经医院血型鉴定，丈夫为AB型，妻子为O型，而小孩为A型，最终闹到了法院。但最后经DNA鉴定，确认为他们的亲生儿子。

想知道是怎么回事吗，孟德尔在一百多年之前给了我们一定的答案，一起来看看。

（一）孟德尔简介

【幻灯片介绍孟德尔的简历和获得的科学成就】豌豆杂交试验，对遗传研究的贡献，揭示遗传学的经典定律——基因的分离定律和基因的自由组合定律。

孟德尔获得成功的原因有哪些？

除了严谨的态度、正确的科研方法，最重要的是选对了研究材料【幻灯片介绍豌豆的特征】

自花授粉，闭花授粉，天然纯种，雌雄同株，操作方便；一年生，子代数目多，易统计；

多个稳定且容易区分的性状，如茎的高矮等【引出性状、相对性状的概念，并举例】相对性状概念包含的三个要点：同一种生物—豌豆；同一性状—种子的形状；不同表现——圆滑和皱缩。

（二）人工杂交过程

【幻灯片动画豌豆人工杂交过程】边播放边在黑板写出其主要流程：去雄-套袋-授粉-套袋。

（三）一对相对性状的实验

【幻灯片展示一对相对性状的遗传试验图】，对着图讲述试验实验过程：杂交，收种，种植，观察，统计等

实验结果：观察颜色变化，后代不同性状的数量统计结果

孟德尔的后续实验，观看教材第6页表1-1，孟德尔其余6组相对性状的杂交实验统计结果，提出实验反应的问题：杂交子二代（F2）出现近3：1的性状分离比【解释性状分离比】，是偶然还是必然，为什么会有这种结果？？讲解中注意如下几个要点：

× ——自交【遗传图解符号】P——亲本 ♀——母本 ♂——父本 ×——杂交 ○（自花传粉，同种类型相交）F1——杂种子一代 F2——杂种第二代【显性性状】F1能表现出来的亲本性状，举例：紫花、高茎【隐性性状】F1未能表现的另一亲本的性状，举例：白花、矮茎【性状分离】杂交后代中显隐形性状同时出现的现象

（四）对分离现象的解释

科学研究是建立在问题提出基础上的解决问题，揭示科学规律。

我们在初中课本上就学到过DNA，日常生活中听过基因，那么什么是基因？基因是控制生物性状的遗传物质的功能和结构单位。控制显性性状的是显性基因，用大写字母表示，控制隐性性状的是隐形基因，用小写字母表示。【举例，长发短发，高和矮用D和d，胖瘦等的表示】。【板书画出基因决定性状】

以下内容边讲解边在黑板上写出高茎和矮茎杂交的遗传图解，指导学生动手书写遗传图。

在体细胞【解释体细胞和生殖细胞】中，控制性状（茎高）的基因成对存在（DD或dd），一个来自父方、一个来自母方。【基因型：控制性状的基因组合类型,如DD，ff】

在形成生殖细胞（配子）时，成对的基因(DD或dd)分离，分别进入不同的配子，每个配子只含成对基因中的一个，显性或隐形基因（D或d）。受精时，雌雄配子（D或d）结合，基因又恢复为一对（基因型Dd），因高茎对矮茎是显性【显性作用：显性基因对隐形基因的作用】，植物表现出高茎【表现型：特定基因型的个体表现出来的性状，如Dd高茎、dd矮茎】

同样F1体细胞中基因型的组成基因不同，可以产生两种各含一个基因的不同配子。受精时，雌雄配子随机结合，有DD、Dd、Dd和dd 4种结合可能性（各占1/4），F2代共有3种基因型，比例为1：2：1。而DD和Dd都含有显性基因，表现出显性性状（即高茎），所以F2代高茎：矮茎为3：1，即F2代表现型比例为3：1，基因型比例为1：2：1。

【学生练习】根据黑板上的遗传图解，让学生写出教材第6页表1-1中种子形状杂交实验的遗传图解【注：遗传图解的书写是重点，也是学生易犯错点，对理解分离定律和以后学习很有帮助】【例题】杂合高茎豌豆自交产生的后代中，杂合高茎植株约占后代总数的（）

A．100％

B．3/4 C．1/2 D．1/4 七板书

八作业

课后复习巩固遗传实验的主要流程，核心概念和遗传图解的写法；作业本相关习题。

第五篇：高中生物必修二孟德尔知识点[范文模版]

孟德尔定律由奥地利帝国遗传学家格里哥·孟德尔在1865年发表并催生了遗传学诞生的著名定律。下面小编给大家分享一些高中生物必修二孟德尔知识，希望能够帮助大家，欢迎阅读!

高中生物必修二孟德尔知识1

1.交配类：

1)杂交：基因型不同的个体间相互交配的过程

2)自交：植物体中自花授粉和雌雄异花的同株授粉。自交是获得纯合子的有效方法。

3)测交：就是让杂种F1与隐性纯合子相交，来测F1的基因型

2.性状类：

1)性状：生物体的形态结构特征和生理特性的总称

2)相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型

3)显性性状：具有相对性状的两个纯种亲本杂交，F1表现出来的那个亲本的性状

4)隐性性状：具有相对性状的两个纯种亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本的性状

5)性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象

3.基因类

1)显性基因：控制显性性状的基因

2)隐性基因：控制隐性性状的基因

3)等位基因：位于一对同源染色体的相同位置上，控制相对性状的基因。

4.个体类

1)表现型：生物个体所表现出来的性状

2)基因型：与表现型有关的基因组成3)表现型=基因型(内因)+环境条件(外因)

4)纯合子：基因型相同的个体。例如：AA aa

5)杂合子：基因型不同的个体。例如：Aa

高中生物必修二孟德尔知识2

自由交配与自交的区别