孔祥成阐述运动神经元疾病有哪些种类

第一篇：孔祥成阐述运动神经元疾病有哪些种类

运动神经元疾病的种类有哪些呢?运动神经元病多于中年后起病，男性多于女性。起病隐袭，进展缓慢。所以大家在日常生活中，需要进一步的做好运动神经元病的预防方法，防止更多疾病的侵袭。那么，下面专家为您介绍：运动神经元疾病的种类有哪些呢?

根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型：

1、进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy，PBP)

2、原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis，PLS)

3、肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)

4、进行性肌肉萎缩(progressive muscle atrophy，PMA)

不管最初的起病形式如何，ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相关的疾病实体。PMA和PBP通常都会最终进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但ALS肯定是其中最为常见和最易识别的表型。故在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这一组疾病。

ALS根据是否具有家族遗传性可以分为以下两种类型：

1、家族性ALS(familial ALS，fALS)：家族中存在1个以上ALS患者。根据遗传方式的不同，家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体遗传。

2、散发性ALS(sporadic ALS，sALS)：没有ALS家族史。

一般认为fALS约占全部ALS患者中的5-10%，但现有证据表明该数据可能被低估了。因为部分显性遗传的fALS的外显率较低，呈不完全性显性遗传，而且存在相关疾病家族史资料缺如等因素，因此一些被确诊为sALS的病例很可能是外显率较低的fALS。此外，所有在fALS患者中发现的突变基因均能在sALS中找到，利鲁唑(力如太)对两类ALS患者均有保护作用，并且两类ALS的临床表现基本相同，因此很难从临床上鉴别sALS和fALS。因此有学者提出，应该称散发性ALS为孤立性ALS(isolated ALS)。

第二篇：孔祥成阐述预防运动神经元损伤的三大对策

由于运动神经元损伤的治疗过程比较漫长，治疗有一定的难度，对患者的伤害也不小，所以预防运动神经元损伤是很有必要的，做好运动神经元损伤的预防工作可以有效的防止疾病的发生。那么，预防运动神经元损伤有什么对策?下面听听专家对运动神经元损伤的预防知识介绍吧：

预防运动神经元损伤有什么对策?

一、调摄：本病的特点是病程长且病情容易复发，感冒或劳累后加重。所以运动神经元病患者在治疗中首先要有战胜疾病的信心，积极配合医生治疗，定期复查，防患于未然。平日保持乐观的生活态度，思想静闲而少贪欲。

二、生活调理：生活有规律，要自然界变化的规律，适应自然四季的更替。所以运动神经元病患者在日常中要注意气候的变化，以防疾病加重。如染上感冒要及时治疗，避免运动神经元病的发生，尤其在流感泛滥的季节，要远离公共场所，以防传染，对日常穿衣、饮食、起居、劳逸等都应当有适当的安排，注意保暖。

三、饮食调理：运动神经元病患者多由虚所致，加上得病日久，五脏俱损，所以在日常生活饮食中要充足的维生素和蛋白的摄入，清淡避免油腻，慎吃寒凉刺激之物，多食温补平缓之品，以达到补益之功，从而增强机体正气。

运动神经元疾病症状

1、上运动神经元型临床表现为肢体无力、发紧、动作不灵。由于病变常先侵及下胸髓的皮质脊髓束，所以症状先从双下肢开始，以后波及双上肢，且以下肢为重。肢体力弱，肌张力增高，步履困难，呈痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，病理反射阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，表现发音清、吞咽障碍，下颌反射亢进等。本症称原发性侧索硬化症，临床上较少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。

2、下运动神经元型通常临床表现为手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩，可波及一侧或双侧，或从一侧开始以后再波及对侧。因大小鱼际肌萎缩而手掌平坦，骨间肌等萎缩而呈爪状手。肌萎缩向上扩延，逐渐侵犯前臂、上臂及肩带。肌力减弱，肌张力降低，腱反射减弱或消失。肌束颤动常见，可局限于某些肌群或广泛存在，用手拍打，较易诱现。少数肌萎缩从下肢的胫前肌和腓骨肌或从颈部的伸肌开始，个别也可从上下肢的近端肌肉开始。

3、上、下运动神经元混合型通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。一般上肢的下运动神经元损害较重，但肌张力可增高，腱反射可活跃，并有病理反射，当下运动神经元严重受损时，上肢的上运动神经元损害症状可被掩盖。下肢则以上运动神经元损害症状为突出。球麻痹时，舌肌萎缩，震颤明显，而下颌反射亢进，吸吮反射阳性，显示上下运动神经元合并损害。病程晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困难，卧床不起。本病多在40～60岁间发病，约5～10%有家族遗传史，病程进展快慢不一。

第三篇：孔祥成主任阐述局限性硬皮病应与什么疾病相鉴别

硬皮病是皮肤变硬的疾病，一般分类将病变局限于皮肤的,内脏不受累及的称为局限性硬皮病，局限性硬皮病应与斑状萎缩、进行性特发性皮肤萎缩、萎缩硬化性苔藓等疾病相鉴别。

1.斑状萎缩：好发于躯干部，青年多见，患者皮损早期为1厘米左右的圆形或椭圆形淡红色斑片，以后逐渐出现萎缩，皮损可单发或多发群集。表面皮肤可正常或呈青白色，明显凹陷，但触之不硬。

2.进行性特发性皮肤萎缩：本病好发于青壮年躯干部，也可见于四肢。患者早期皮损为界限不清的不规则斑片，直径为1厘米~10厘米不等，表面为灰色或棕褐色，皮肤菲薄，触之柔软，逐渐萎缩，略凹陷，以后可在萎缩斑中央出现硬化。组织病理学改变为真皮深层胶原纤维变粗及玻璃样变性。

3.萎缩硬化性苔藓：萎缩硬化性苔藓也叫白色苔藓或白点病，好发于外阴部，也可见于颈、胸、乳房及背部。患者皮损为光滑、轻微发皱的灰白或象牙白色斑块，周围有紫红色晕，有的斑块为散在白色斑点状，可伴有轻度硬化。组织病理学改变为表皮萎缩，真皮浅层均改变，有炎症细胞浸润。

硬皮病患者除皮肤以外的症状

1.肌肉病变：硬皮病导致肌肉病变的患者临床上并不少见，患者可表现为肌无力、弥漫性疼痛，肌肉受累明显者可发作肌萎缩。

2.骨和关节：大部分患者往往在病程中发展成关节改变，也有少数患者先有关节的红肿痛。表现自轻度活动受阻至关节强直以致挛缩畸形。手的改变最为常见，手指可完全僵硬，或变短和变形。指端骨的吸收可呈截切状表现。

3.内脏病变：硬皮病患者除可累及肌肉及骨和关节外，消化系统、心血管系统、泌尿系统等均可发生病变，其中消化系统发生病变约占硬皮病患者中的45%~90%，心脏受累的患者约占61%，肾脏受累的患者约占75%，还可发生硬化性肾小球肾炎，严重时可导致急性肾功能衰竭。

4.神经精神系统：少数患者可有多神经炎、惊厥、癫痫样发作、性格改变、脑血管硬化、脑出血，以及脑脊液中蛋白增高和脑电图异常。

第四篇：孔祥成主任阐述痹证的诊断及鉴别诊断

诊断痹证

① 四肢大关节走窜疼痛为主，伴重着，酸楚，麻木，关节屈伸不利。多有恶寒，发热等症。② 病前多有咽痛乳蛾史，或涉水淋雨、久居湿地史。

③ 部分患者可有低热，四肢环形红斑，或结节性红斑。常可心脏受累。

④ 血沉增快，抗链球菌溶血素“0”大于500单位。

痹证与痿证鉴别：

痹证后期，由于肢体关节疼痛，不能运动，肢体长期废用，亦有类似痿证的瘦削枯萎者，故须加以鉴别。痿证病因以虚和湿热为主;痹证以风寒湿热为主。痿证以热耗津，或气血不足，筋脉失养，故临床表现为肢体瘦弱，不痛不用为特点，多属虚证;痹证为邪气阻滞，经络不通，故临床表现以关节疼痛为主，多属实证。两者不难鉴别。

专家指出：异法方宜的痹症治法，即是因时、因地、因人治宜是中医治病大法，体现整体治疗的思想。因时治宜是根据季节、气候特点决定用药。冬季与夏季的气候不同，用药的剂量也有所不同。因地治宜：如北方寒冷干燥，南方炎热潮湿，地域不同用药也有所不同。在北方吃的中药偏于温散寒邪，在南方的用药偏于化湿清热。因人治宜是根据人的体质、性别、年龄等的不同治疗的方法有所不同。如中医认为：胖人多湿，瘦人多火。用药时胖人应多用祛湿药，瘦弱的人多见阴虚火旺，用药时注意滋阴降火。

第五篇：孔祥成解析：线粒体疾病的检查项目

在临床上，由于线粒体疾病是一种疑难疾病，了解的患者并不多。致使很多线粒体疾病患者，都没有在第一时间内发现自己的病情。其次，由于线粒体疾病病因复杂，病症较多，临床检查的不确定性也给线粒体疾病的治疗带来了影响。那么，线粒体疾病的检查的准确性我们应该从哪些方面进行判断呢?线粒体疾病检查的准确性又有多么的重要呢?下面就来具体了解下吧。

线粒体疾病检查项目:

北总三院中医痿症科主任医师杜淑云表示，线粒体疾病是由于线粒体DNA的突变造成的。因而，在判断线粒体疾病过程中，常采用血乳酸、肌电图、血液生化六项检查、核磁共振成像(MRI)、免疫病理检查、抗线粒体抗体等多种手段。具体如：

1.血生化检查：①血乳酸，丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低。

2.mtDNA分析：①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人为mtDNA，tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

3.肌肉冰冻切片：Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。

4.CT或MRI检查：线粒体脑肌病患者可见白质脑病，基底核钙化，脑软化，脑萎缩和脑室扩大等。

5.肌电图：可表现为肌源性损害或神经源性损害。

同时，为了便于线粒体疾病的有效治疗，以下症状出现后，应及时到医院检查，以免造成健康隐患。线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征;血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果，线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病，基底核钙化，脑软化，脑萎缩和脑室扩大等。

但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能，严防过多过滥诊断线粒体肌病。线粒体肌病需与多发性肌炎，重症肌无力，周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。